Posibile intrebari la examenul de Genetica

1. Ce este PCR si care sunt etapele sale?

Raspuns:
Polymerize chain reaction = Reactia de polimerizare in lant.
Este o metoda de amplificare directa a unei secvente de AND.
Etape:
a) Denaturarea si temperatura la 95o C;
b) Legarea primerilor si extensia noilor catene – reactia de polimerizare;
c) Renaturarea noilor molecule sintetizate.
Apoi ciclul se reia

2. Care este formula de amplificare a numarului de molecule de AND?

Raspuns:
Cresterea exponentiala in baza 2 sau dupa puterile lui 2
20 – 21 – 22 – 23 – 24 -…. – 2n

3. Cate moduri de transmitere a caracterelor genetice exista?

Raspuns:
- Autosomal recesiv;
- Autosomal dominant;
- Legate de X recesiv;
- Legate de X dominant.

4. Care allela determina fenotipul in bolile autosomal recesive si ce genotip

au bolnavii?

Raspuns:
Fenotipul anormal este determinat de allela recesiva si bolnavii au genotipul
d/d (homozigot recesiv).

5. Ce este haploinsuficienta?
 Raspuns:
Caracterizeaza fenotipurile cu transmitere autorecesiva.
Heterozigotii, prin allela functionala, produc suficienta proteina normala astfel
incat sa nu aiba o insuficienta total exprimata.

6. Care allela determina fenotipul in bolile autosomal dominante si ce

genotip au bolnavii?

Raspuns:
Fenotipul dominant este determinat de allela dominanta si bolnavii au genotipul
D/d (heterozigot) sau D/D (homozigot codominant).

7. Dati exemplu de arbore genealogic cu autosomal dominant

Raspuns:
Fenotipul apare in fiecare generatie.

8. Dati exemplu de transfer X – linked dominant.

Raspuns:
Barbatii afectati transmit boala doar la fiice, nu si la fii.

9. Care e metoda clasica de stabilire a cariotipului si cate tipuri sunt?

Raspuns:
- Bandarea cromozomilor prin colorare;
- Bandarea, cum a stability-o Giemsa, prin: G; R; Q; C.

10. Cate tipuri de anomalii citogenetice sunt?

Raspuns:
- Constitutionale – prezente la nastere
- Dobandite – asociate cu procese neoplazice sau boli canceroase.
11. Prin ce se caracterizeaza Trisomia 21?

Raspuns:
 Este boala Down, ce se caracterizeaza prin aparitia a 3 cromozomi din
perechea 21 in timpul meiozei si prezinta 2n=47 cromozomi.

12. Ce este cromozomul Philadelphia si in ce boli are valoare de

diagnostic?

Raspuns:
Reprezinta translocatia t(9,29)
Are valoare de diagnostic in leucemii: CML si ALL.

13. Care este anomalia la nivelul molecular in cormozomul Philadelphia?

Raspuns:
Formarea unei gene noi, care activeaza sinteza proteica si accelereaza
diviziunea.

14. Ce este inactivarea X ?

Raspuns:
Inactivarea aleatorie a unuia dintre cei 2 cormozomi X la femeie. Oricare X in
afara de unu este inactivat.

15. Care este substratul molecular al grupelor sanguine?

Raspuns:
Antigene/aglutinogene prezente pe suprafata eritrocitelor.

16. Care sunt cele 2 sisteme sanguine importante in transfuziile de sange?

Raspuns:
ABO si Rh (Rhesus).

17. Care este substratul fiziopatologic al incompatibilitatii in transfuziile de

sange?
 Raspuns:
Incompatibilitate imunologica, afectarea rinichilor – insuficienta renala, soc,
moarte.

18. Prezentati toate variantele de genotipuri reprezentand grupele

sistemului ABO.

Raspuns:
O 1 = ii
A 2 = i,A sau A,A
B 3 = i,B sau B,B
AB 4 = ambele allele in codominanta.

19. Ce este codominanta?

Raspuns:
2 gene dominante care actioneaza impreuna duc la fenomenul numit
codominanta.

20. Prezentati schema grupelor sanguine.

Raspuns:

O O Rh- -

A A B B

AB AB Rh+ +

21. Care este substratul molecular al fenotipului Bombay?

Raspuns:
 Absenta substantei H, care leaga eritrocitul si antigenul eritrocitar
caracteristic grupei respective de sange.

22. Care este cauza rejectiei tisulare in grefele de organ?

Raspuns:
MHC = Complex Major de Histocompatibilitate

23. Care sunt principalele tipuri de proteine prezentate de MHC?

Raspuns:
- Self
- Nonself – declanseaza raspunsul imun

24. Ce este MHC?

Raspuns:
- Familie de gene;
- Linie secundara de aparare celulara, care prezinta la suprafata celulei
fragmente proteice intracelulare pentru a fi analizate de sistemul imun.

25. De cate tipuri sunt proteinele nonself?

Raspuns:
- Virale
- Canceroase

26. Cum se numesc moleculele MHC umane?

Raspuns:
HLA = Human Leukocyte Antigen
27. Ce inseamna ca MHC este poligenic?

Raspuns:
Este codificat de mai multe gene inrudite, cu functii similare, care codifica
pentru domenii diferite de specificitate.
28. Ce inseamna ca MHC e polimorfic?

Raspuns:
Fiecare gena are multe variante intr-o populatie cu allele diferite exprimate
codominant pentru aceeasi gena.

29. Care sunt tipurile MHC clasa I si MHC clasa II?

Raspuns:
- 3 gene MHC clasa I: HLA – A, - B, - C.
- 3 perechi de gene MHC clasa II: HLA – DR, - DP, - DQ.

30. Ce este un haplotip?

Raspuns:
O combinatie particulara a allelelor unui set de gene dispuse doar pe unul
din cei 2 cromozomi omologi.

31. Ce este genotipul?

Raspuns:
Totalitatea caracterelor genetice codificate de AND.

32. Ce este fenotipul?

Raspuns:
Totalitatea trasaturilor /manifestarilor rezultate din expresia totalitatii
caracterelor genetice.

33. Ce este splicing-ul?

Raspuns:
Eliminarea intronilor in procesarea ARN-ului mesager.

34. Care sunt tipurile de ARN si functiile lor?

Raspuns:
  ARN mesager- transcrierea informatiei genetice de la nivelul ADN-ului
si transferul ei catre citoplasma.
 ARN transport- transporta aminoacizii ce intra in constituenta lantului
peptidic si se cupleaza pe ARN-ul mesager prin intermediul codonului.
 ARN ribozomal- intra in constituenta robozomilor.

35. Care sunt etapele in formarea ARN-ului mesager?

Raspuns:
 Initierea
 Elongatia
 Taparea(terminarea)

36. Ce este genomul?

Raspuns:
Totalitatea informatiei genetice la nivelul ADN-ului

37. Ce este transcriptomul?

Raspuns:
Totalitatea informatiei genetice codificate la nivelul ARN-ului mesager.

38. Ce este proteonica?

Raspuns:
Ramura a biologiei moleculare ce se ocupa cu studiul informatiei fiind
cuprinse in totalitatea proteinelor dintr-un organism si interactia dintre ele.

39. Ce este spliceozom-ul?

Raspuns:
Este aparatul molecular care realizeaza procesul de splicing.
40. Cate nucleotide contine codul genetic si care sunt acestea? Cati
posibili codoni se pot forma din combinatia lor?

Raspuns:
4 nucleotide ACGT.
64 de codoni posibili.

41. Pentru cati aminoacizi codifica codonii posibili din codul genetic?

Raspuns:
Pentru 20 aminoacizi.

42. Ce reprezinta redundanta codului genetic?

Raspuns:
Existenta mai multor codoni ce codifica pentru acelasi aminoacid.

43. Care este consecinta defectelor genice la nivel MHC?

Raspuns:
Nu isi mai indeplineste functia.

44. Ce este restrictia MHC?

Raspuns:
- Receptorul celulei T recunoaste complexul antigen peptidic + MHC.
- MHC restrictioneaza capacitatea celulei T de recunoastere a antigenului.

45. Cate mecanisme de variabilitate genetica a MHC-ului sunt?

Raspuns:
- Mutatii punctiforme;
- Recombinare genetica;
- Conversie genica.
46. Ce este conversia genica in MHC?

Raspuns:
Copierea de secvente genice de la o gena MHC la alta; proces frecvent in
evolutia genelor MHC datorita similaritatii si linkage-ului.

47. Cum influenteaza mecanismele genetice de genereaza variabilitatea

MHC, capacitatea de adaptare de-a lungul evolutiei?

Raspuns:
Variabilitatea genelor MHC furnizeaza diversitatea moleculelor MHC, care
vor fi astfel capabile sa reactioneze cu stimuli antigenic din ce in ce mai
diversi.