MEDICAMENTELE ORFANE

Unele afecţiuni apar atât de rar, încât costul de realizare şi introducere pe piaţă a unui
produs medicamentos pentru diagnosticarea, prevenirea sau tratarea afecţiunii respective nu ar fi
recuperat prin vânzările preconizate ale produsului medicamentos, iar industria farmaceutică ar fi
refractară la realizarea produsului medicamentos în condiţii normale de piaţă. Aceste produse
medicamentoase sunt denumite “orfane”.
Bolile care se manifestă în populațiile de pacienți cu o prevalență de maximum 6-8% din
populația lumii sunt definite ca boli rare sau boli orfane. Ele sunt patologii a căror incidență la
naștere este mai mică de 1 la 2000. Simptomele unor boli rare pot apărea la naștere sau în
copilărie, cum ar fi atrofie musculară spinală infantilă, tulburări de stocare lizozomală,
persistența canalului arterial (PDA), polipoză adenomatoasă familială (PAF) și fibroza chistică.
Cu toate acestea, mai mult de 50% dintre bolile rare apar la maturitate, cum ar fi gliom, carcinom
renal și leucemie acută mieloidă. Alte boli rare sunt rezultatul unor infecții (bacteriene sau virale)
sau au cauze degenerative și proliferative.
Legislația în scopul promovării înregistrării medicamentelor orfane a debutat în
SUA cu actul medicamentelor orfane (http://www.fda.gov/orphan/oda.htm) elaborat în 1983. A
fost urmat zece ani mai târziu de Regulamentul medicamentelor orfane din Japonia. Legislația
japoneză este o excepție în care aceasta nu include criteriul economic. În plus, în timp ce
domeniul de aplicare a legislației în majoritatea cazurilor se limitează la medicamente și
vaccinuri, în Japonia legea include și dispozitivele medicale.
În 1998, Australia a lansat politica sa în domeniul medicamentelor orfane, iar Uniunea
Europeană a elaborat în 1999 Regulamentul CE 141/2000 și 847/2000
Legea medicamentelor orfane (ODA) stimulează cercetarea, dezvoltarea și aprobarea de
produse care tratează boli rare. Actul oferă acum siguranță financiară și permite companiilor să
investească în îmbunătățirea stării de sănătate a pacienților cu boli rare, care afectează mai puțin
de 200 000 de persoane din SUA sau care au o prevalență scăzută (mai puțin de 5 la 10 000 în
comunitate).
Agenția Europeană a Medicamentului (EMA) definește un produs medicamentos orfan ca
un medicament care este destinat pentru diagnosticarea, prevenirea sau tratarea unei condiții care
pune în pericol viața sau provoacă o invaliditate cronică, și nu afectează mai mult de 5 din
10 000 de persoane din UE la data de depunere a cererii de desemnare (criteriu de prevalență).
Un produs medicamentos orfan poate, înainte de depunerea unei cereri de autorizare pentru
introducerea pe piață, să solicite opinia agenției cu privire la desfășurarea diferitelor teste și
studii necesare pentru a demonstra calitatea, siguranța și eficacitatea medicamentului, în
conformitate cu articolul 510 din Regulamentul (CEE) 2309/93.

Cu toate progresele înregistrate în cercetarea, dezvoltarea și producția

medicamentelor orfane, sunt necesare realizarea și implementarea unor politici comune, coerente
și funcționale la nivel național, european și global în acest domeniu.
Aceasta presupune implicarea tuturor decidenților din domeniu, autorități competente de
reglementare, strategii și politici de sănătate adecvate, angrenarea mediilor academice în
cercetare și crearea registrelor naționale pentru bolile rare, pentru teste de screening neonatal și
dezvoltarea și interconectarea rețelelor europene de referință.