Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
DEFINITIE
Hemofilia este o boală ereditară, transmisă de obicei de mamă. Este mult mai frecventă
la băieți decât la fete și constă într-o predispoziție spre hemoragie, cauzată de prelungirea
timpului de coagulare a sângelui.
TIPURI DE HEMOFILIE
Exista doua tipuri majore de hemofilie:
- hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii.
Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor
cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A
- hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii.
Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti.
CAUZE
Hemofiliile A si B sunt cauzate de un defect mostenit al unei perechi de cromozomi.
Hemofilia este o boala genetica transmisa X-linkat. Este numita astfel pentru ca defectul
este situat pe cromozomul X. Tatii transmit gena defecta la fiice nu si la fii, iar mamele
sunt purtatoare.
Hemofilia apare aproape intotdeauna la baieti. Baietii fac boala prin mostenirea genei
defecte de la mama. La fete, apare foarte rar, intrucat ele necesita mostenirea genei
defecte de la ambii parinti.
Defectul genetic afecteaza cantitatea factorului coagularii si functia acestuia. Cu cat
exista o cantitate mai mare de factor anormal al coagularii, cu atat este mai severa
hemofilia.
Desi hemofilia este o boala genetica, aproape o treime din populatia cu hemofilie nu are
istoric familial de boala. In aceste cazuri, hemofilia apare spontan, in momentul in care
un cromozom normal dezvolta o anomalie (mutatie) care afecteaza gena ce determina
productia de factori ai coagularii. Un copil nascut cu o astfel de mutatie poate prezenta
boala sau poate fi purtator sanatos. Doar femeile sunt purtatoare.
FACTORI DE RISC
Hemofilia este o boala ereditara, transmisa genetic. Riscul aparitiei hemofiliei la un copil
depinde de materialul genetic al parintilor.
Uneori, un copil se naste cu hemofilie datorita mutatiilor care se produc la nivelul
cromozomilor de la nivelul ovulelor sau spermatozoizilor de la unul sau ambii parinti.
Cercetatorii nu cunosc motivele de ce apar aceste mutatii la unii oameni.
SIMPTOME
Simptomele bolii sunt observate in timpul copilariei. Persoanele cu forme minore de
boala, pot sa nu prezinte simptome pana tarziu in timpul vietii. Desi exista mai multe
tipuri de hemofilie, simptomele sunt aceleasi.
CONSULT DE SPECIALITATE
Se cere consultul de specialitate daca apar urmatoarele simptome:
- echimoze produse cu usurinta
- o plaga care nu se opreste usor din sangerare si continua sa curga lent sange
- limitarea miscarii si edeme la extremitati.
Daca se cunoaste deja diagnosticul de hemofilie se iau urmatoarele masuri:
- tratament de urgenta in cazul ranilor de la nivelul capului. Se suna la serviciile
medicale de urgenta sau se prezinta imediat la spital cand acest lucru se intampla.
TRATAMENT
Tratament de intretinere
Factorii coagularii sunt inlocuiti prin injectarea intravenoasa de noi factori de coagulare.
Severitatea bolii detemina cantitatea de factori de coagulare care vor fi inlocuiti.
- in formele severe de hemofilie se vor inlocui factorii coagularii la perioade regulate de
timp (profilaxie) pentru a preveni sangerarea sau in conditiile necesitatii acestora dupa
aparitia simptomelor de sangerare sau in urma unor activitati care produc hemoragie
- in forme mai putin severe de hemofilie, factorii coagularii sunt inlocuiti in urmatoarele
conditii:
- sangerare dupa o accidentare
- se prevede sangerare inainte de o interventie chirurgicala
- cand se practica activitati care pot provoca sangerare, cum ar fi sporturi de contact
intre persoane.
Tratament chirurgical
Nu exista tratament chirurgical pentru hemofilie. Cu toate acestea, complicatiile bolii, cum
ar fi problemele articulare, sangerarile pericerebrale sau edemele care fac sa creasca
tensiunea la nivelul bratelor sau membrelor inferioare (sindrom de compartiment), pot
necesita tratament chirurgical.