Tabloul clinic este complex, traducându-se printr-un polimorfism al semnelor şi

simptomelor.
Clasic, tabloul clinic este dominat de triada simptome digestive, respiratorii şi carenţiale.

Există o mare diversitate de exprimare clinică, dar majoritatea manifestărilor sunt generate
de obstruarea canalelor unuia sau mai multor organe glandulare de către secreţiile anormal de
vâscoase (îngroşate). Debutul exprimării clinice (boală genetică, congenitală) poate fi foarte
precoce, sub formă de ileus meconial. Aceasta se dezvoltă din viaţa intrauterină ca rezultat al
absenţei fermenţilor pancreatici în lumenul intestinal; este întârziată hidroliza intraluminală a
proteinelor. Bogat în proteine, meconiul devine foarte vâscos şi greu (sau imposibil) de
mobilizat prin mişcările peristaltice. Apare la 7-8% (chiar 10% din bolnavi), atestând
gravitatea formei de boală. Este o urgenţă chirurgicală. Mulţi bolnavi care au prezentat ileus
meconial rezolvat medical sau chirurgical decedează în următoarele luni de viaţă prin alte
manifestări grave ale bolii. Histopatologic, în ileusul meconial, glandele jejuno-ileale prezintă
un intens proces de mucoză, mucusul fiind acumulat şi apoi eliminat în lumenul intestinal,
„îngroşând” considerabil meconiul. Ulterior devin evidente trei manifestări cardinale ale bolii:
boala pulmonară cu evoluţie cronică care – exceptând ileusul meconial – este în cele mai
multe cazuri manifestarea cea mai precoce, insuficienţa pancreatică exocrină soldată cu diaree
cronică de tip steatoreic şi anomalia sudorală care – în condiţii particulare de mediu
(temperatura ambientală foarte ridicată) – poate antrena deshidratarea prin transpiraţii
profuze, cu pierderi mari de lichide de transpiraţie foarte bogate în săruri (până la comă şi
moarte).
Ca alte manifestări vor fi reţinute apetitul excesiv, deficienţele nutriţionale soldate precoce
cu malnutriţie, prolapsul rectal, disfuncţia imună, „cor pulmonale”, glicozuria, leziunile
oculare etc.

4.1 Boala pulmonară cronică este generată de obstrucţie şi infecţii. Exacerbările

infecţioase se exprimă clinic prin accentuarea tusei, dispnee (în special după exerciţiu). Cresc
cantitatea, viscozitatea şi purulenţa sputei. Febra şi leucocitoza sunt numai ocazional prezente.
Se adaugă oboseala, scăderea apetitului şi pierderea ponderală, însoţind totdeauna
exacerbările. Prin culturi din spută va fi identificat germenele cauzal, iar culturile cantitative
sunt de folos pentru evaluarea severităţii infecţiilor (aplicarea probelor ADN la identificarea
microorganismelor are avantajul specificităţii, înlătură interferarea antibioticoterapiei
anterioare şi oferă posibilitatea identificării bacteriilor în culturi mixte, polimorfe).
Anomaliile radiologice pot reflecta extinderea procesului inflamator, iar leziunilor histologice
sunt caracteristice.
De asemenea, testarea funcţiei pulmonare: cel mai „ demn de încredere” mijloc
de detectare a exacerbărilor este scăderea volumului expirator forţat pe sec (FEV1) şi a
capacităţii vitale (în formele uşoare şi intermediare, anomaliile radiologice se corelează cu
funcţia pulmonară, dar în boala avansată această corelaţie este nesemnificativă, deoarece – în
acest stadiu – anomaliile radiologice sunt atât de severe, încât modificările ulterioare sunt abia
detectabile, funcţia pulmonară devenind cel mai bun ghid pentru atestarea severităţii
procesului pulmonar.
S-a dat şi un scor (Shwachman şi Kulczyski) de evaluare, cu 4 parametri: activitatea fizică
a copilului (capacitatea de efort), examenul fizic obiectiv, starea nutriţională şi radiografia
toracică; scorul devine mai valoros dacă se adaugă şi cel de al 5-lea parametru: funcţia
pulmonară. Evoluţia bolii este marcată de momentele infecţioase când simptomele se
exacerbează. În final apar hipoxia cronică, hipertensiunea pulmonară, cordul pulmonar cronic
şi decesul. Alte manifestări legate de aparatul respirator sunt: polipii nazali (15-20% dintre
cazuri), sinuzita şi parasinuzita cronică, etmoidita cronică, otita medie.
Pentru evaluarea funcţiei pulmonare din FC, examenul clinic· exclusiv este considerat
insuficient. Se recomandă ca, alături de scorul de diagnostic radiologic, să fie prezentat scorul
bazat pe rezultatele testelor funcţionale respiratorii. Astfel, pe baza valorilor FEF (Forced
E,xpiratory Flow), bolnavii cu FC se pot subîmpărţi în 3 subgrupe (În funcţie de gravitate):
1. FEF = 80% din normal. Această categorie se agravează uniform şi progresiv în următorii
ani, FEF scăzând cu 8%/an.
2. FEF = 40% din normal; bolnavi la care deteriorarea funcţională respiratorie are loc mai
rapid,
înregistrându-se o scădere a FEF cu 8,5%/an.
3. Alterarea gravă a FEF (sub 40% din normal), ceea ce conduce la grave fenomenele de
insuficienţă respiratorie, cu o deteriorare progresivă de 6%/an.
Se poate remarca din acest scor că scăderea capacităţii funcţionale respiratoriii scade
exponential în fiecare an cu 8%. Ajunşi în stadiul UL de obicei după atingerea vârstei
pubertare, băieţii supravieţuiesc mai mult.
Cuantificarea gravităţii FC se mai poate face în funcţie de VEMS, capacitatea vitală şi
scintigrafia pulmonara. Pentru un grup de bolnavi trataţi standard între 13-18 ani, capacitatea
vitală reprezintă doar 62% din cea prezisi pentrru vârstă şi greutate. Se poate deduce că în FC
există o deteriorare progresivă şi relativ uniformă a funcţiei respiratorii.
 Complicaţiile aparatului respirator mai frecvent întâlnite în FC sunt: atelectaziile lobare
şi/sau segmentare, pneumotoraxul, hemoptizia, hipocratismul digital, pleurita, osteoartropatia
hipertrofică pulmonară. Clinic, se poate manifesta prin apariţia edemelor (prin
hipoproteinemie) şi palidităţii (prin anemie hemolitică secundară deficitului de vitamina E –
manifestare rară a FC la sugarul mic). În mod obişnuit se remarcă:
-retard somatic şi pubertar;
-rahitism şi osteoporoză (osteopenie) prin carenţă de vitamina D;
- tegumente aspre, rugoase (deficit de vitamina A);
-sindrom hemoragipar (deficit de vitamina K);
-exsudaţie proteică cronică (edeme prin hipoalbuminemie – rare la vârstele mari);
-oftalmoplegie, areflexie, distrofie neuroaxonală (prin deficit de vitamina E);
-dezechilibre homeostatice cu sindrom de deshidratare acută şi diselectrolitemie
(hiposodemie,
hipocloremie, hiperpotasemie), alcaloză hipocloremică;
-hipotensiune arterială.