I.

Însărcinare: recapitalizare

1. Metabolismul hemoglobinei

II. Însărcinare: Caz clinic

Copilul: Costel, 3 ani. Mama s-a adresat la medicul de familie cu acuze de
hemoragii nazale neînsemnate, mai des nocturne, erupţii hemoragice pe tegumente
la locul contactului cu înbrăcămintea .
Anamneza: s-a născut de la prima sarcină cu masa de 3400 gr. După injecţiile
i/musculare se constată hematoame. În IRVA periodic hemoragii nazale. La mamă
şi la rudele de gen feminin menze prelungite, hemoragii după extragere dentară,
predispoziţie la hemoragii pe tegumente.
Examen obiectiv: greutatea- 14,5 kg, talia- 95 cm. Examenul tegumentelor cu
peteşii şi echimoze la locul de presiune a elasticului de la haine. Mişcările articulare
în volum deplin. Abdomenul moale, ficatul proiemină de sub rebordul costal cu 1
cm, splina este la marginea rebordului costal.
Paraclinic: analiza de sânge: Hb=90 g/l, eritrocite 2,8 x 1012/ l, indicele de culoare 0,9; Leucocite
8,7 x 109/l, trombocite 200 x 109/l, VSH 12 mm/ora.
Timpul de sângerare după Duke 6 min. Factorul VIII 30%.

Răspuns:
1. Formularea diagnosticului prezumtiv fără paraclinică și argumentarea sindromal, … nu
transcriem promblema
2. Concluzii pe Investigaţiile de laborator, instrumentale prezente
3. Diagnostic diferenţial şi argumentarea lui complex, începând cu definiție, patogenie,
factori de risc, clinica, paraclinic, tratament nu doar 3 criterii cum se întâmplă
Criteriu Diagn prezumtiv
….
…..
…..
…

4. Diagnosticul definitiv cu specificare conform clasificării + (codare conform CIM X) cu

argumentarea nu transcrierea problemei
5. Criteriile de spitalizare a copilului, conform diagnosticului de bază
Criteriile de spitalizare a PCH Criteriile de spitalizare planică a PCH
 Pacient primar depistat
 Pregătirea pentru manevre medicale invazive (extracţie dentară, intervenţii chirurgicale)
 Spitalizre repetată pentru aprecierea evoluţiei bolii şi apariţiei posibilelor complicaţii

Criteriile de spitalizare urgentă a PCH

 Hemoragie de orice gravitate şi cu orice localizare
 Prezenţa a cel puţin al unui dintre criteriile de spitalizare în SATI

Criteriile de spitalizare în SATI ale pacienţilor cu H

 Afectarea stării de conştienţă
 Semne de şoc hemoragic
6. Recomandări generale
1.Tratamentul episodului hemoragic acut
RICE:
 R – rest – repaus
 I – ice – gheaţă
 C – compresion – compresie
 E – elevation – elevarea segmentului afectat

2.Tratamentul kinetoterapeutic
Gimnastica medicală
Pprevenirea atrofiei musculare şi deformităţilor articulare la copiii mici sau ameliorarea lor la
copiii mari
 Trecerea de la un grup de activităţi mai simple la altul mai complex se va face conform legilor
progresiunii efortului
 Este important ca toate exerciţiile de terapie fizică să poată fi învăţate de către părinţi, aceştia
participând în mod activ la programul de recuperare al copilului.

Terapia psihologică
 Pacienţii cu H necesită tratament psihologic de durată.
–Perioadele copilăriei şi adolescenţei sunt perioade foarte dificile din punct de vedere psihologic
pentru pacienţii cu H, în care copiii bolnavi realizează cât de diferiţi sunt ei faţă de semenii lor;
- Cele mai dificile momente pentru familie sunt: momentul stabilirii diagnosticului, când realizează
că copilul lor are o dizabilitate permanentă, la vârsta de preşcolar când în mod normal copiii
frecventează grădiniţa şi la începutul adolescenţei.

7. Recomandări medicamentoase + Prescrierea reţetei medicamentului de bază

-Acidul tranexamic 25 mg/kg x 3-4 ori/zi
-Acidul ε-aminocapronic 50-100mg/kg x de 4-6 ori/zi
-Pe o durată de 5 – 10 zile sunt eficiente în hemoragiile de la nivelul mucoasei nazale şi bucale.
Pot fi folisite pentru a micşora doza de CFC administrată ţn cazul extracţiilor dentare. Sunt
contraindicate în hematurie din cauza riscului de formare a trombilor la nivelul rinichilor.

8. Recomandări de Supraveghere copilului. Care teste, investigări mai sunt necesare?

Supravegherea pacienţilor cu H în timpul aflării în staţionar

 Pe parcursul spitalizării se va monitoriza zilnic temperatura corpului, FR, pulsul, TA, starea
conştiinţei şi statusul articular;
 Se vor aprecia Timpul de Coagulare şi TTPA;
 La pacienţii pregătiţi pentru intervenţie chirurgicală se va aprecia nivelul FC şi prezenţa inhibitorilor,
iar la necesitate se va aprecia titrul lor;
 Pacienţii care nu răspund la dozele usuale de CFC vor fi investigaţi pentru aprecierea prezenţei
inhibitorilor;
 Alte examinări de laborator, paraclinice şi imagistice se vor efectua după necesitate.

Periodicitatea de supraveghere a pacienţilor cu H de către medicul hematolog

 Pacienţii cu H până la vârsta de 1 an:
 Examinaţi 1 dată la 3 luni după diagnosticarea bolii;
 Supravegheaţi lunar.

 Pacienţii cu H cu vârsta între 1 şi 3 ani:

 Examinaţi 1 dată la 6 luni;
 Supravegheaţi simestrial.

 Pacienţii cu H cu vârsta între 3 şi 18 ani:

 Examinaţi 1 dată pe an;
 Supravegheaţi o dată în 6 luni
Investigaţii de laborator
A) La nivelui I de asistenţă medicală:
 Analiza generală a sângelui cu numărul trombocitelor
 Analiza generală a urinei
 Analiza maselor fecale la prezenţa sângelui ocult
 Timpul de sângerare
 Timpul de coagulare

B) La nivelul II şi III de asistenţă medicală:

 TTPA
 Aprecierea nivelului FCVIII şi FCIX
 Aprecierea calitativă a prezenţei inhibitorilor FVIII sau FIX
 Aprecierea cantitativă a inhibitorilor FVIII sau FIX

Investigaţii instrumentale
A) La nivelui I de asistenţă medicală:
 Radiografia articulaţiilor afectate
 Radiografia de ansamblu a cavităţii abdominale
 Radiografia craniului
 USG organelor cavităţii abdominale şi retroperitoneale

B) La nivelul II şi III de asistenţă medicală:

 USG ţesuturilor moi
 USG articulaţiilor
 FEGDS
 Rectoromanoscopia
 CT capului  RMN a SNC

Consultaţia specialiştilor
 Ortopedului;
 Stomatologului;
 Chirurgului;
 Urologului;
 Neurologului;
 Geneticianului;
 Fizioterapeutului;
 Kinetoterapeutului.

Von villenbrand
Tratamentul constă în câteva opţiuni. Prima este folosirea crioplasmei și crioprecipitatului,
care conţin factor von Willebrand. În crioprecipitat concentraţia factorului von Willebrand
este de 10 ori mai mare decât în crioplasmă. Însă această metodă de tratament prezintă risc
de infectare cu maladii hemotransmisibile: hepatitele virale B, C, D și HIV/ SIDA.

Metodele alternative de tratament includ administrarea activatorilor nespecifici ai

hemostazei și a remediilor antifibrinolitice. Din primul grup preparatul de elecţie este
Desmopresina (DDAVP), un analog sintetic al hormonului antidiuretic. Desmopresina crește
eliminarea factorului von Willebrand din endoteliu și din trombocite, crește activitatea
factorului VIII. Preparatul este ineficient în tipul III al bolii, în care deficitul factorului von
Willebrand este sever. Din grupul preparatelor antifibrinolitice se utilizează acidul
aminocapronic și acidul tranexamic. Aceste medicamente sunt contraindicate, însă, în
hematurie
Preventie.
Pacientii trebuie sa evite medicamentele care au efecte antiplachetare. Aspirina
si produsele care contin acid acetilsalicilic, ibuprofen si alte antiinflamatoare
nesteroidiene sunt inhibitori ireversibili ai ciclooxigenazei si pot determina
hemoragii intestinale. Riscul efectelor hemoragice ale acestor medicamente
trebuie evaluat in functie de severitatea bolii.

Studii de laborator:
- hemoleucograma completa cu numaratoarea trombocitelor care trebuie sa fie
normala la cei cu boala von Willebrand, exceptie cei cu tipul IIB
- timpul de singerare este prelungit la pacientii cu boala tip IIA, IIB, IIM si III
- timpul de protrombina este normal la boala von Willebrand
- timpul tromboplastinei activate partial este normal, este prelungit la cei cu tipul
IIN
- se evalueaza nivelul de factor von Willebrand, activitatea factorului VIII,
activitatea factorului von Willebrand
- se masoara gradul de agregare a trombocitelor, se examineaza calitativ factorul
von Willebrand
- determinarea grupului sanguin, grupul O are nivelul cel mai scazut de factor von
Willebrand
- prin ELISA se masoara cantitatea de antigen factor von Willebrand din plasma
- se efectueaza determinarea subtipului de boala prin electroforeza plasmei,
analiza multimerica
- analiza genetica.