AFECȚIUNI ALE LT

BOALA DESCRIERE DIAGNOSTIC TRATAMENT

^ Deleția cromozom 22q11.2
^ Obiectiv → tetanie și anomalii faciale ^ Calciu, vitamina D
^ Hipoplazie timică și paratiroidiană
^ An. cardiace congenitale documentate ^ Transplant timic, medular
^ Afecțiuni cardiace congenitale
^ Calciu seric ↓ ^ Malformații cardiace → corecție
SINDROM DiGeorge ^ Tetanie
^ Rx toracică → absența profilului timic chirurgicală
^ Structură facială anormală
^ Screening genetic → anomalii cromo- ^ Ig iv / antibioterapie
^ Deficit de LT → infecții fungice și
zomiale profilactică
virale recurente
^ Candida albicans
^ Infecție persistentă
- Tegumente
^ Reacție slabă la testul anergic cutanat
CANDIDOZA CUTANEO- - Mucoase
pentru C. albicans ^ Agenți antifungici − fluconazol
MUCOASĂ CRONICĂ - Unghii
^ Deficit de IgG − posibil
^ Deficiența LT
^ Patologie suprarenală → frecvent
asociată
 AFECȚIUNI ALE LB

BOALA DESCRIERE DIAGNOSTIC TRATAMENT

^ Diferențiere anormală a LB → nivel ↓ de LB ^ Frotiu periferic → lipsa LB ^ Ig iv
AGAMAGLOBULINEMIA și anticorpi ^ Nivel total ↓ de Ig ^ Trat. antibiotic corespunzător
X-LINKATĂ ^ X-linkată → băieți − infecții bacteriene ^ Trat. respirator suportiv
recurente după 6 luni
^ Deficit de IgA specific ^ IgA ↓ ^ Antibioterapie profilactică
DEFICIT de IgA ^ ← producție anormală de Ig de către LB ^ Celelalte tipuri de Ig − valori ^ Ig iv − cu precauție − risc ↓
^ Infecții respiratorii și GI − incidență ↑ normale de anafilaxie
^ IgG și IgA ↓
^ Anomalie a ligandului CD40 al LT
^ IgM ↑
- Interacțiune slabă cu LB
^ Posibil ↓ ^ Antibioterapie profilactică
- IgG ↓
Sindromul HIPER-IgM - Hb ^ Ig iv
- Producție excesivă de IgM
- Ht ^ Transplant medular
^ Infecții pulmonare și GI ← bacterii
- Trombocite
încapsulate
- Neutrofile
^ Afecț. autozomală a diferențierii LB → Ig ↓ ^ Ig ↓
^ Infecții respiratorii și GI − frecvente, din ^ Răspuns precar la vaccinare
IMUNODEFICIENȚA ^ Ig iv
decada 2 ^ Raport CD4 / CD8 ↓
COMUNĂ VARIABILĂ ^ Trat. antibiotic corespunzător
^ Asociază risc ↑ de a dezvolta afecțiuni ^ Istoric familial − afectarea ambe-
neoplazice și autoimune lor sexe
 AFECȚIUNI ALE LT + LB

BOALA DESCRIERE DIAGNOSTIC TRATAMENT

^ LT absente + disfuncționalitate a Ac →
^ Ig iv
deficit imun sever
Sindromul de ^ Antibiotice
^ Infecții recurente severe ^ Leucocite semnificativ ↓
IMUNODEFICIENȚĂ ^ Transplant medular
- Variate tipuri de agenți patologici ^ Ig ↓
COMBINATĂ SEVERĂ ^ Vaccinuri vii / vii atenuate
- Încă de la o vârstă fragedă
− NU administrate
^ Fatală la vârste mici − frecvent
^ Afecț. X-linkată a dezvoltării sistemului ^ Infecții recurente + eczeme +
imun sângerări facile
^ Ig iv
^ Susceptibilitate ↑ la infecții cu bacterii ^ Trombocite ↓
Sindrom ^ Antibioterapie profilactică
încapsulate și patogeni oportuniști ^ IgM ↓
WISKOTT-ALDRICH ^ Transplant medular
^ Asociată cu: ^ Celelalte Ig − normale / ↑
^ Splenectomie
- Eczeme ^ Testare genetică → gena WASP
- Trombocitopenie anormală
^ AR ^ Ataxia și telangiectazia − apar după 3
^ Ig iv
^ Disfuncție cereberală ani
ATAXIA- ^ Antibioterapie profilactică
^ Telangiectazie cutanată ^ Infecții pulmonare recurente − devin
TELANGIECTAZIA ^ Trat. NU poate limita
^ Risc crescut de cancer manifeste câțiva ani mai târziu
evoluția bolii − de obicei
^ Dezvoltare defectuoasă a leucocitelor și IgA ^ Leucocite, IgA − ↓
 AFECȚIUNI ALE CELULELOR FAGOCITARE

BOALA DESCRIERE DIAGNOSTIC TRATAMENT

^ Abcese
- Cutanate ^ Antibioterapie profilactică
Boala GRANULOMATOASĂ ^ Neutrofilele NU pot digera bacteriile ingerate - Pulmonare ^ γ-interferon
CRONICĂ ^ Infecții bacteriene și fungice recurente - Perirectale ^ Corticosteroizi
^ Limfadenopatie cronică ^ Transplant medular
^ Invest. genetice → mutații
^ Anomalie chemotaxie neutrofile
^ Anomalie căi de semnalizare LT
^ Supraproducție de IgE
^ IgE seric ↑
↓ ^ Antibioterapie profilactică
^ Eozinofile ↑
Sindromul HIPER-IgE / JOB ^ Dermatită cronică ^ Hidratarea pielii
^ Răspuns chemotactic deficitar
^ Abcese cutanate recurente ^ Emolienți
al neutrofilelor la stimulare
^ Infecții pulmonare
^ Trăsături faciale grosolane
^ Dentiție primară persistentă
 ^ AR
^ Disfuncția neutrofilelor → infecții recurente
- Stafilococ auriu
- Streptococ
Sindrom - Bacterii gram negative ^ Frotiu periferic → granulații ^ Antibioterapie profilactică
CHEDIAK-HIGASHI - Fungice gigante − granulocite ^ Transplant medular
^ Se asociază cu:
- Trombocite anormale
- Albinism
- Disfuncții neurologice
^ Anomalii leucocitare
- Integrine − tip 1
- E-selectină − tip 2
^ Inabilitatea leucocitelor de a părăsi circulația
DEFICIT al ADEZIUNII ^ Neutrofile serice ↑ ^ Antibioterapie profilactică
^ Infecții bacteriene recurente − tract respirator
LEUCOCITARE ^ Răspuns chemotactic deficitar ^ Tip 1 → transplant medular
superior și tegumente
(TIP 1 + 2) al neutrofilelor la stimulare ^ Tip 2 → suplimentare de fucoză
^ Detașare întârziată a bontului ombilical
^ Statură mică
^ Facies anormal
^ Deficiențe cognitive − tip 2
 AFECȚIUNI ALE COMPLEMENTULUI

BOALA DESCRIERE DIAGNOSTIC TRATAMENT

^ Deficiențe multiple, moștenite
^ Una / mai multe componente ale complementului
DEFICIENȚE de
^ Infecții bacteriene recurente
COMPLEMENT
^ Predispoziție de a dezvolta afecțiuni autoimune
(LES)
^ Teste de depistare a complementului
hemolitic − anormale → probleme căi
de activare
^ Testarea directă a componentelor →
detectează tipul exact de deficiență
^ Antibioterapie corespunzătoare
^ Tratarea afecțiunilor autoimune,
în funcție de necesități