PROBLEME HEMATOLOGICE ȘI ONCOLOGICE PEDIATRICE

1. BOALA HEMOLITICĂ A NOU-NĂSCUTULUI

⦁ Celulele Rh pozitive fetale intră în circulația mamei Rh negative → anticorpi anti-Rh

⦁ Anticorpii
^ NU afectează sarcina la interacțiunea inițială a Rh-ului
^ Cauzează hemoliza severă a eritrocitelor fetale la sarcinile următoare cu feți Rh
pozitiv − hidrops fetal
- Hemoliza → decesul fătului − cel mai probabil
⦁ FACTORI DE RISC − mamă Rh negativă cu orice istoric de hemoragie materno-fetală
^ Avort
^ Amniocenteză
^ Sângerare de trimestru III
⦁ TRATAMENT
^ Administrare de Ig Rho / D (RhoGAM)
- În primele 72 ore de la nașterea primului făt Rh pozitiv
- În orice moment în care sângele matern și cel fetal s-ar fi putut amesteca
- Previne dezvoltarea anticorpilor anti-Rh
- Protejează sarcinile viitoare prin supresia formării anticorpilor anti-Rh
^ Patologia se dezvoltă intrauterin → transfuzie fetală intrauterină

2. ANEMIA FANCONI

⦁ Autozomal recesivă
⦁ Asociată cu:
^ Risc crescut de Leucemie
^ Insuficiență medulară
^ Pancitopenie
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
^ Oboseală
^ Dispnee de efort
^ Infecții frecvente
^ Frecvent asociată cu:
- Pigmentări tegumentare anormale − pete café au lait / zone hipopigmentate
- Anomalii ale degetelor
- Rinichi în potcoavă
- Statură mică
 ⦁ LABORATOR
^ Biopsie medulară → hipocelularitate
^ Analiză cromozomială → multiple rupturi ale benzilor

↓ ↑
- Hb - α-fetoproteina serică
- Ht
- Leucocite
- Trombocite

⦁ TRATAMENT
^ Antibiotice
^ Transfuzii
^ Transplant medular / de celule stem hematopoietice
^ Factori de creștere hematopoietici
^ Androgeni, corticosteroizi − cresc activitatea medulară
⦁ COMPLICAȚII − deces în copilărie − frecvent din cauza insuficiență medulară / leucemie

3. ANEMIA DIAMOND-BLACKFAN

⦁ Anemie congenitală pură

⦁ Cauzată de un defect în celulele eritroide progenitoare − cel mai probabil
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
^ Oboseală, dispnee, cianoză, paloare − observate precoce
^ Anomalii cranio-faciale, degete
^ Sufluri cardiace
^ Dizabilitate intelectuală
^ Hipogonadism
⦁ LABORATOR − biopsie medulară → activitate ↓, dar prezența excesivă a eritropoietinei

↓ ↑
- Hb - VEM
- Ht
- Reticulocite

⦁ TRATAMENT
^ Transfuzii
^ Transplant medular
^ Corticosteroizi
4. NEUROBLASTOM

⦁ = Tumoră cu origine în celulele crestei neurale

⦁ Poate apărea în:
^ Glande suprarenale
^ Ganglioni simpatici
⦁ FACTORI DE RISC
^ Neurofibromatoză
^ Scleroză tuberoasă
^ Feocromocitom
^ Sindrom Beckwith-Wiedemann, Turner
^ Consum matern scăzut de folat
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
^ Distensie și durere abdominală ^ Scădere ponderală
^ Masă abdominală ^ Stare generală alterată
^ Diaree ^ Febră
^ Hepatomegalie ^ Proptoză
^ HTA ^ Echimoză periorbitală
^ Durere osoasă ^ Sindrom Horner − posibil
^ Tulburări de mișcare

⦁ LABORATOR − acid vanilmandelic și homovanilic ↑ în urina colectată pe 24 ore − posibil

⦁ IMAGISTICĂ − CT → localizarea tumorii adrenală / ganglionară
⦁ TRATAMENT
^ Rezecție chirurgicală
^ Chimioterapie
^ Radioterapie
⦁ COMPLICAȚII − metastazează în os și creier
⦁ PROGNOSTIC
^ Bun − dacă e diagnosticat < 1 an
^ Prost − dacă apare > 1 an
5. RABDOMIOSARCOM

⦁ = Tumoră a mușchilor STRIAȚI la copil

⦁ Cel mai frecvent sarcom de țesuturi moi la copil
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
^ Masă dureroasă a țesuturilor moi cu edem
^ Tumori mari → efect de masă asupra structurilor adiacente − frecvent
⦁ LABORATOR − biopsie − stabilește diagnosticul
⦁ IMAGISTICĂ − CT / IRM → extinderea tumorii
⦁ TRATAMENT
^ Rezecție chirurgicală
^ Chimioterapie
^ Radioterapie
 PROBLEME NEUROLOGICE PEDIATRICE

1. CONVULSII FEBRILE

⦁ 6 − 60 luni (5 ani)
⦁ Asociate cu febră
⦁ Cele mai comune convulsii la copil
⦁ Apar în ABSENȚA:
^ Infecții / leziuni SNC
^ Anomalii metabolice
^ Istoric anterior de crize în afebrilitate
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
^ Febră > 38°C cu creșterea rapidă a temperaturii
^ Crize tonico-clonice < 15 minute
^ Istoric familial de convulsii febrile − de obicei
⦁ CLASIFICARE

SIMPLE COMPLEXE
- Convulsii generalizate tonico-clonice - Crize focale
- < 15 minute - > 15 minute
- Cel mult 1 episod în 24 ore - Multiple crize în 24 ore
- Revenire la normal după convulsie - Status postcriză prelungit / deficit focal

⦁ LABORATOR
^ Convulsii simple → NU necesar − de obicei
^ Analize solicitate în funcție de cauza subiacentă a febrei
- Suspiciune de ITU → sumar de urină
- Suspiciune de meningită → puncție lombară
* Avută în vedere la copiii < 12 luni NU pe deplin imunizați
^ Convulsii complexe → investigații suplimentare
⦁ EEG
^ Convulsii simple → NU necesar de rutină
^ Normal în lipsa convulsiilor atipice − de obicei
⦁ TRATAMENT
^ Stabilitate respiratorie
^ Antipiretice − fac parte din tratament, dar NU scad riscul de convulsii febrile
- NU aspirină la copiii mici ca antipiretic − risc de sindrom Reye
^ Observare pentru revenirea la starea inițială
^ Tratarea cauzei subiacente
 ^ Convulsii atipice → investigații suplimentare
- Analize de sânge
- EEG
- IRM
⦁ COMPLICAȚII
^ 35% din pacienți − convulsii febrile recurente
- Risc de epilepsie pe durata vieții − ușor crescut
^ Convulsii complexe
- Probabilitate de recurență mai mare
- Apar pe perioade mai lungi de timp
- Risc crescut de epilepsie

2. HIDROCEFALIA COPILĂRIEI

⦁ Cauzată de:
^ Necomunicantă − obstrucția circulației LCR în ventriculul cerebral 4
^ Comunicantă − disfuncția cisternelor subarahnoidiene / vililor arahnoidieni
⦁ Defecte anatomice ale craniului și sistemului ventricular asociate cu hidrocefalie la copil
^ Malformația Arnold-Chiari tip II
^ Malformația Dandy-Walker
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC

SUGAR COPII MAI MARI

- Creșterea excesivă a capului - Letargie
- Bombarea fontanelei - Iritabilitate
- Vene ale scalpului dilatate - Vărsături
- Inapetență
- Cefalee
- Diplopie
- Edem papilar
- Fuziunea deficitară a suturilor craniene

⦁ LABORATOR − suspiciune de infecție → puncție lombară

⦁ IMAGISTICĂ − ecografie / CT / IRM → ventriculi măriți în dimensiuni
⦁ TRATAMENT
^ ACETAZOLAMIDĂ / FUROSEMID − utilitate temporar pentru ameliorarea
simptomelor
^ Șuntare chirurgicală − necesară pentru majoritatea cazurilor − de obicei
 ⦁ COMPLICAȚII
^ Risc crescut de epilepsie și infecție bacteriană de șunt
^ < 3 ani, în lipsa tratamentului → mortalitate = 50%

3. BOALA TAY-SACHS

⦁ Autozomal recesivă
⦁ Cauzată de absența hexozaminidază A − enzimă − metabolism gangliozide lipidice
⦁ FACTORI DE RISC
^ Evrei Ashkenazi
^ Canadieni francezi
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
^ Dezvoltare deficitară după câteva luni de viață
^ Modificări ale statusului mental
^ Atenție scăzută
^ Auz exacerbat
^ Examen fund de ochi → pete roșii-cireșii pe retină
^ Pierderea vederii
^ Paralizie progresivă
⦁ LABORATOR
^ ↓ activitatea hexozaminidază A
^ Analiza ADN − confirmă diagnosticul
⦁ TRATAMENT
^ Suportiv
^ Screening genetic − ajută părinții în decizia sarcinilor viitoare
⦁ COMPLICAȚII − deces în primii ani de viață

4. DEFECTE DE TUB NEURAL

⦁ = Eșecul închiderii tubului neural în timpul sarcinii → varietate de defecte − implică formarea
SNC
⦁ TIPURI DE DEFECTE

⦁ Cel mai benign tip

⦁ Defect de închidere a arcurilor vertebrale dorsale
SPINA BIFIDA OCULTĂ
deasupra măduvei spinării
^ La joncțiunea lombo-sacrată − de obicei
 ⦁ Defect mai larg
MENINGOCEL ⦁ Hernierea meningelui prin defectul vertebral dorsal
⦁ Masă moale − pe linia mediană superficial de defect

⦁ Defect sever
⦁ Hernierea meningelui și a măduvei spinării prin defect
⦁ Deficite neurologice − frecvent
^ Incontinență materii fecale și urină
MIELOMENINGOCEL
^ Paralizie flască
^ Sensibilitate deficitară
^ Semne de neuron motor periferic
^ Hidrocefalie

⦁ Severă
⦁ Eșecul închiderii tubului neural
⦁ Absența
ANENCEFALIE ^ Creier anterior
^ Meninge
^ Porțiuni ale cutiei craniene
⦁ Deces în câteva zile de la naștere

⦁ FACTORI DE RISC
^ ↓ folat seric matern ← anticonvulsivante / aport deficitar de folat în timpul sarcinii
^ DZ
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
^ Severitatea simptomelor depinde de severitatea defectului
^ Spina bifida − forma ușoară
- Smocuri de păr la nivelul defectului
- Asimptomatici
^ Defecte de tub neural mai severe → anomalii neurologice și de dezvoltare mai severe
⦁ LABORATOR − α-fetoproteina și acetilcolinesteraza ↑ pe parcursul sarcinii − screening
cvadruplu
⦁ IMAGISTICĂ − US în timpul sarcinii → detectarea defectelor
⦁ TRATAMENT
^ Corecție chirurgicală − toate cazurile; excepție − defecte ușoare
^ Meningocel, mielomeningocel → șuntare − frecvent necesară pentru rezolvarea
hidrocefaliei
 ^ Defecte de tub neural inferioare, diagnosticate intrauterin → chirurgie fetală −
potențial tratament
^ Femei însărcinate / care încearcă să conceapă → suplimentare de folat − reduce
riscul
⦁ COMPLICAȚII
^ Risc crescut de ITU și infecții SNC
^ Defecte severe → hidrocefalie
- Pot necesita îngrijire pe toată durata vieții
^ Anencefalie → supraviețuirea = câteva zile după naștere − de obicei

5. PARALIZIA CEREBRALĂ

⦁ Tulburări ale funcționării neuronului motor ← injurii ale SNC intrauterin / în timpul
dezvoltării sugarului
^ Majoritatea cazurilor ← complicații perinatale
⦁ FACTORI DE RISC
^ Prematuritate ^ Nașteri multiple
^ Retard de creștere intrauterin ^ Asfixie perinatală
^ Infecții intrauterine − corioamniotită ^ Convulsii neonatale
^ Traumatisme la naștere ^ Hemoragie cerebrală

⦁ TIPURI

SPASTICĂ DISKINETICĂ
- Cauzată de deteriorarea tracturilor piramidale - În patologia extrapiramidală
- Pareză spastică a mai multor membre - Mișcări
^ Coreoatetozice
^ Distonice
^ Ataxice

⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC − anumiți pacienți − simptome din ambele tipuri

SPASTICĂ DISKINETICĂ
- Tonus ↑ la nivelul mai multor membre - Mișcări coreoatetozice / distonice / ataxice
- Reflexe tendinoase profunde (ROT) ↑ ^ Se agravează la stres
- Slăbiciune - Dificultări de vorbire = dizartrie
- Mers anormal
- Dizabilitate intelectuală − frecvent
- Hiperactivitate, convulsii, contracturi ale membrelor
 ⦁ IMAGISTICĂ − IRM → detectarea leziunilor cauzatoare
⦁ TRATAMENT
^ Ameliorare simptome și funcțională
- Terapie farmacologică
* Toxină botulinică
* Dantrolen
* Baclofen
* Benzodiazepine
- Fizioterapie
- Tonifiere
- Intervenție chirurgicală
^ Suport social și psihologic − ajută părinții să-și coordoneze multiplele servicii necesare
pentru îngrijirile cronice

6. RETINOBLASTOM

⦁ = Tumoră malignă a retinei la copil

⦁ Cea mai frecventă tumoră intraoculară la copil
⦁ Anumite cazuri − afectare genetică → crește riscul de tumoră la ambii ochi
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
^ Scăderea vederii / inflamație oculară − rar
^ Examinare oftalmologică → reflex slab al luminii roșii la ochiul afectat (leucocorie) /
mase retiniene albe
⦁ LABORATOR − testare genetică → mutație a genei RBI
⦁ IMAGISTICĂ
^ US / CT → mărimea și extinderea tumorii
^ Identificarea unei mase calcificate cu glob ocular de dimensiuni normale pe CT −
necesară înainte de inițierea terapiei
⦁ TRATAMENT
^ Tumori mari, fără potențial vizual → enucleere
^ Tumori bilaterale / adiacente nervului optic → radioterapie
^ Tumori mai mici → crioterapie / fotocoagulare laser
^ Metastaze / salvarea vederii → chimioterapie
⦁ COMPLICAȚII − risc mare de pierdere a vederii dacă tumora e adiacentă corneei
⦁ PROGNOSTIC − bun în lipsa metastazării
7. BOTULISM INFANTIL

⦁ = Paralizie după blocada colinergică presinaptică ← toxina Clostridium botulinum

⦁ Tractul GI al sugarului − colonizat de C. botulinum − produce toxina in vivo
⦁ ← ingestia sporilor după expunere la praf / sol / miere neprocesată − de obicei
^ Mierea < 1 an − contraindicată − risc de bolutism infantil
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
^ Letargie
^ Plâns slab
^ Hipotonie
^ Reflex de înghițire slab
^ Alimentație deficitară
^ Constipație
^ Dificultăți de respirație
⦁ LABORATOR − NU e necesar înainte de începerea tratamentului dacă diagnosticul e
suspectat
^ Examenul scaunului pentru toxina botulinică
^ Electromiogramă
⦁ TRATAMENT
^ Protejarea căilor aeriene, suport respirator − dacă e necesar
^ Ig botulinică iv
⦁ COMPLICAȚII − în lipsa tratamentului
^ Insuficiență respiratorie
^ Deces
 PATOLOGII PSIHIATRICE PEDIATRICE

1. TULBURĂRI DIN SPECTRUL AUTIST

⦁ Afectare persistentă și severă a comunicării sociale și interacțiunii interpersonale

⦁ Patternuri conservatoare și restricționate ale comportamentului și preocupărilor
⦁ Apare în copilăria precoce − de obicei
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC

^ Utilizare deficitară a comportamentelor nonverbale

^ Eșec în a dezvolta relații cu ceilalți
Interacțiuni sociale NEADECVATE
^ Eșec în a căuta interacțiune socială
^ Lipsa reciprocității sociale

^ Întârziere în dezvoltarea limbajului

^ Inițiere / susținere deficitară a conversației
Comunicare ALTERATĂ ^ Limbaj repetitiv
^ Contact vizual deficitar
^ Lipsa jocului imaginativ / imitativ pentru vârstă

^ Rutine inflexibile
^ Preocupări cu un pattern restrictiv de interes
Comportament RESTRICTIV
^ Manierisme motorii repetitive
^ Preocupări cu părți din obiecte

⦁ TRATAMENT
^ Psihoterapie comportamentală / de limbaj / socială cu cei din anturaj și familie →
ajută la îmbunătățirea interacțiunii sociale
^ Comportament agresiv, iritabil → antipsihotice atipice

2. TULBURAREA DE HIPERACTIVITATE ȘI DEFICIT DE ATENȚIE (ADHD)

⦁ Tulburare de inatenție și hiperactivitate → probleme în împrejurări multiple − acasă și la școală

⦁ La copii de vârstă școlară
⦁ Majoritatea copiilor continuă să aibă criterii de diagnostic în perioada de adult
⦁ FACTORI DE RISC − de 2−4 ori mai frecvent la M
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
^ Diagnosticul necesită prezența a 6 simptome de inatenție / 6 de hiperactivitate și
impulsivitate care limitează abilitatea de a funcționa în situații sociale / educaționale
/ organizate
^ Mai multe simptome trebuie să fi fost evidente înainte de 12 ani
 INATENȚIE HIPERACTIVITATE și IMPULSIVITATE
- Durată de atenție scăzută - Foială
- Dificultate în urmarea instrucțiunilor - Incapacitatea de a rămâne așezat mult timp
- Lipsă de griji în îndeplinirea sarcinilor când e necesar
- Pierderea ușoară a obiectelor - Constant pe fugă
- Uitare - Vorbit excesiv
- Ascultare deficitară - Dificultate în a-și aștepta rândul la vorbit
- Distragere facilă - Îi întrerupe pe alții
- Dificultate în organizarea activității - Răspunde la întrebări înainte ca acestea să fie
- Evitarea sarcinilor care necesită concentrare terminate
prelungită

⦁ TRATAMENT
^ Terapie comportamentală − primă linie
- Poate fi combinată cu farmacoterapia
^ Îmbunătățesc capacitatea de concentrare și controlul comportamental
- ATOMOXETINA
- Stimulante
* METILFENIDAT
* DEXMETILFENIDAT
* AMFETAMINE
* DEXTROAMFETAMINE
^ Cazuri refractare → agoniști α2-adrenergici și antidepresive triciclice

3. SINDROM TOURETTE

⦁ = Patologie cronică a ticurilor

⦁ Începe în copilărie
⦁ Asociată cu ADHD și tulburare obsesiv-compulsivă
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
^ Multiple ticuri
- Motorii − clipit, spasme
- Vocale − sunete, cuvinte
* COPROLALIA = ticuri vocale de obscenități repetate − observată la o
minoritate (40%) dintre pacienți
- Apar în fiecare zi
- Se accentuează la stres
- Locația, frecvența și severitatea se schimbă în timp
 ^ Diagnosticul necesită:
- Prezența ticurilor > 1 an
- Încep < 18 ani
⦁ TRATAMENT
^ Terapie comportamentală − reduce ticurile
^ Doze mici de FLUFENAZINĂ / PIMOZIDE / TETRABENAZINE − reduc apariția
ticurilor
^ Tratarea tulburărilor comportamentale asociate → SSRI și α2-agoniști

4. TULBURAREA DE CONDUITĂ

⦁ Comportament perturbator și antisocial repetitiv − violează drepturile altora și normele

sociale
⦁ Debut în copilărie / adolescență
⦁ Indivizii > 18 ani − probabilitate mai mare de a îndeplini criteriile pentru tulburare de
personalitate antisocială
⦁ Comportamentul OPOZIȚIONAL SFIDĂTOR
^ Similar tulburării de conduită
^ Pacienții manifestă comportament agresiv / argumentativ / răzbunător
^ Comportament ilegal și destructiv − absente
⦁ ISTORIC. EXAMEN CLINIC
^ Comportament agresiv împotriva oamenilor / animalelor
^ Distrugerea proprietății
^ Înșelătorii
^ Furt
^ Violarea regulilor serioase
⦁ TRATAMENT
^ Psihoterapie care implică familia
^ Educarea părinților
^ ADHD asociat → psihostimulante
^ Cazuri severe → stabilizatoare ale dispoziției