Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Obiective
Screening oftalmologic
Screening audiologic
Screening boli metabolicce
Screening displazie de sold
SCREENING OFTALMOLOGIC-RETINOPATIA
DE PREMATURITATE
●Principa cauza de cecitate prevenibila
● Boala multifactoriala vasoprolierativa, cauzata de o dezvoltarea anormala a
vascularizatiei retiniene, care apare la nou nascutii prematuri
● Cei mai important factori de risc:
-prematuritatea
-hipoxia perinatala
-greutatea mica la nastere
-durata ventilatiei mecanice/concentratia de oxigen
-sepsisul
STADIUL BOLII
Stadiul 1-aparitia liniei de demarcatie de culoare alba,
la limita zonelor avasculare si vasculare
Stardiul 2-aparitia crestei proeminente, alb/roz/galbuie
cu modificari vasculare, ce separa retina vasculara de
cea avasculara
Stadiul 3-creasta cu proliferare, cu extinderea
neovascularizatiei extraretinale
Stadiul 4-decolare partiala a retinei, cu sau fara
implicarea maculei
Stadiul 5-decolare de retina, tractionala si exudativa
Stadiul PLUS-crestere a dilatarii venoase si a tortuozitatii
arteriale a vaselor retiniene din polul posterior
Screeningul retinnopatiei de
prematuritate
● Toti copiii nascuti la VG<34 saptamani si/sau GN<2000 g, precum si cei cu
VG>34 saptamani daca au avut factori de risc asociati:
-oxigenoterapie cu FiO2>40%
-sepsis neonatal
-enterocolita necrozanta
-anemie +/- transfuzii
-soc neonatal, administrare de Dopamina/Cafeina
● Primul control se face la 4 saptamani de la nastere, dar nu inainte de 31
saptamani
● Controalele se fac la interval de 7-14 zile, in functie de agresivitatea bolii,
pana la regresia post-tratament sau spontan
Tratament-Se initiaza in primele 24-72 ore de
la diagnosticare
Dozare serologica:
● T4, free T4 scazute;
● TSH crescut (in formele primare de hipotiroidism)
Diagnosticul diferential:
● Hipotiroidismul tranzitoriu
● Hipotiroidismul secundar: scad atat T4, free T4, cat si TSH
HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL-Tratament
● Tratament substitutiv-Levotiroxina
● Tratamentul trebuie initiat cat mai repede posibil;
● Prognosticul este bun daca tratamentul este instituit precoce (<3 luni) si este
continuu;
Monitorizare:
● lunar in primul an de viata
● la 3 luni pana la 2 ani
● la 6 luni pana la 14-16 ani
FENILCETONURIA
La nastere:
● majoritatea sunt asimptomatici;
La 2-3 luni:
● miros specific al urinei, "de soarece"
● varsaturi in formele severe-pot fi precoce si pot fi confundate cu cele din
stenoza pilorica
● microcefalia
● examen neurologic: hipertonie, ROT vii, convulsii
● rash seboreic sau examatoid
Copiii mari netratati:
● hiperactivitate
● retard mental, tulburari de limbaj
● convulsii
FENILCETONURIA-Diagnostic pozitiv
● Fenilalanina plasmatica
● Tirozina plasmatica
● Explorari optionale: identificarea mutatiei genetice, masurarea activitatii
enzimei fenilalanin-hidroxilaza
FENILCETONURIA-Tratament
Tratament dietetic:
● Restrictia proteinelor care contin fenilalanina pe toata durata vietii:
excluderea-carne si preparate din carne, peste, oua, branza, soia, paste
fainoase, paine, consumul in cantitate moderata de: lapte, iaurt, orez, cartofi;
● Produse dietetice speciale: formule de lapte speciale fara fenilalanina,
imbogatite cu tirozina
Tratament medicamentos:
● Sapropterina=cofactor sintetic al enzimei fenilalanin-hidroxilaza (creste
activitatea enzimatica)
Evolutie:
● buna daca se respecta regimul dietetic
● necesita evaluare periodica multidisciplinara: neurologica, pediatrica,
psihologica
FIBROZA CHISTICA (MUCOVISCIDOZA)
● Transmitere AR
● Deficitul enzimelor implicate in sinteza normala a steroizilor: mineralocorticoizi
(aldosteron), glucocorticoizi (cortizol) si hormoni sexuali
● Deficitul de 21-hidroxilaza-90-95%
SINDROMUL DE PIERDERE DE SARE-Tablou clinic