Despicăturile Congenitale Labio-Maxilo-Palatine

 DESPICĂTURILE CONGENITALE
LABIO-MAXILO-PALATINE
 Chir OMF – an VI
 Curs
 Despicăturile congenitale LMP
 Generalităţi, frecvenţă
 Embriologie
 Etio-patogenie
 Clasificare
 Tablou clinic
 Tratament multidisciplinar
 Sechele postoperatorii
 Sfatul genetic
 Despicăturile congenitale LMP
 Despicături congenitale LMP
 Embriologie
 Etio-patogenie
 Clasificare
 Tablou clinic
 Sfatul genetic
 DLMP. Generalităţi. Frecvenţă
 “Cheilo-gnato-urano-staphiloschizis”, “Despicături labio-maxilo-palatine”, “Buză de iepure”,

“Gură de lup”, “Cleft lip and palate” – malformaţii congenitale ce întrerup continui-tatea
structurilor faciale la nivelul buzei, nasului , crestei alveolare, palatului dur şi moale
 Reprezintă cca 13% din totalul malformaţiilor congenitale, ocupând locul II
 Pot exista izolat, sau în asociere cu malformaţii ale altor organe şi sisteme, în cadrul unor
malformaţii (anomalii) congenitale complexe
 Incidenţă – variată cu tendinţă de creştere - la rasa albă cca 1/800-1000 nou născuţi; la rasa
neagră 1/2500 n.n., la asiatici 1,7/1000 n.n
 70% unilaterale, mai frecvent pe stg., 20% bilaterale
 Mai frecventă la sexul masculin
 Embriologie
 Etio-patogenie
 Clasificare
 Tablou clinic
 Sfatul genetic
 DLMP. Embriologie
 Formarea structurilor feţei are loc în cursul săptămânilor
4 – 12 iu, prin unirea mugurilor fronto-nazal (din care se formează mugurii nazali interi şi
externi), maxilari şi mandibulari, care delimitează stomodeumul (gura primitivă)
 Dpv embriologic, structurile feţei sunt împărţite în: palatul primar (din care se formează buza,
pragul narinar, creasta alveolară, 1/3 anterioară a palatului dur = premaxila, până la canalul
nazo-incisiv) şi palatul secundar (palatul dur posterior de canalul nazo-incisiv şi vălul palatin cu
uvula)
 Formarea palatului primar are loc între săptămânile
4 – 8 iu, prin unirea mugurilor nazali interni, externi şi maxilari, fuziunea producându-se
dinspre posterior spre anterior – lipsa fuziunii mugurilor la acest nivel va determina despicăturile
anterioare = DA (despicăturile buzei = cheiloschizis = cleft lip)
 DA vor interesa, în majoritatea cazurilor, buza lateral (uni-, şi bilateral), dar şi procesul
alveolar, pragul narinar şi podeaua anterioară a foselor nazale – în diferite grade
 Formarea palatului secundar are loc între săptămânile
8 – 12 iu, după coborârea limbii, prin ascensionarea şi orizontalizarea lamelor palatine,

fuziunea producându-se pe linie mediană, dinspre anterior spre posterior – lipsa fuziunii determină
apariţia despicăturilor posterioare = DP (despicăturile palatine = palatoschizis = cleft palate)
 DP vor interesa pe linei mediană cele 2/3 posterioare ale palatului dur şi vălul palatin
 DA şi DP sunt considerate ca evenimente embriologice separate, care au loc în perioade de

timp bine definite şi diferite. În cazul despicăturilor totale (DAP), este în general acceptată
ideea că DA este anomalia principală care determină o lăţime facială excesivă, ce va
determina DP
 Embriologie
 Etio-patogenie
 Clasificare
 Tablou clinic
 Sfatul genetic
 DLMP. Etio-patogenie
 Mecanisme etio-patogenice multiple (genetic, mediu, probabilitatea), incomplet elucidate duc

la apariţia DLMP – în 27% a cazurilor cauzele sunt necunoscute
 Factori genetici – importanţi, dar nedeterminanţi
 Nu s-au putut pune în evidenţă în cazul DLMP izolate: – existenţa de anomalii cromozomiale
(de număr, de struc-tură); mutaţii genice (fie o genă dominantă, fie 2 gene rece-sive, fie
ereditatea influenţată de sex). Mai probabil intervine ereditatea poligenică – mai multe gene
predispun embri-onul la malformaţii; aceste gene pot avea efecte minore, care se încadrează
în limitele normalului; dar efectele pot fi amplificate de factorii de mediu, de probabilitate,
ieşind astfel din cadrul normalului, apărând astfel malformaţiile
 Dar, în 25-30% în antecedente apar DLMP la alţi membrii ai familiei
 Dacă primul copil are DLMP – probabilitatea ca următorul copil să prezinte DLMP creşte cu 17-
20%
 DLMP apar în cadrul unor malformaţii congenitale complexe - 60 sindroame: Down (trisomia
21), Edwards (trisomia 17-18), Patau (trisomia 13-15), Pierre-Robin, Klippel-Feil, Optiz, etc.
Sm. Patau Sm. Optiz
 DLMP apar în cadrul unor malformaţii congenitale complexe – ex. asociat cu sindactilii
 Factori de mediu – acţionează în momentul fuziunii mugurilor faciali (maxilari, nazali,

mandibulari) – cu precădere în săpt. 4 – 9 i.u.
 Mediul uterin – factori mecanici (creşterea presiunii iu, rupturi amniotice,...), hipoxia maternă
(Nepal); hipertemia (38,9-40OC, saune)
 Radiaţiile (solare, terestre; neionizante – UV; ionizante – Rx, alfa, beta, gama; izotopi radioactivi
– I, Au, Hg...) – Hiroshima, Nagasaki, “copii de raze”;
 Agenţi infecţioşi – multiplii: v. rubeolei (sm. rubeolic fetal); v.hepatitei epidemice; v.

citomegalic, toxoplasmoza ...
 Factori de mediu ...
 Vitaminele – vitamina A (acidul retinoic şi derivaţi – în deficit sau în exces – avorturi spontane,
n.n. morţi, embriopatia retinoică cu cel puţin o malformaţie majoră); vit. B, E, acidul folic –
produc malformaţii în deficit
 Medicamente – Hidantoina (din familia Fenitoinei – antagonic al acidului folic); Tridiona

(anticonvulivant); Corticoizii, Methotrexatul; Aminopterina (antagonic al acidului folic);
Diazepamul; Acidul valproic; Sulfamidele hipoglicemiante; Thalidomida; Emetiralul; Aspirina;
Streptomicina; Tetraciclina; Cloranfenicolul; Iodul; vaccinurile cu viruşi vii atenuaţi...
 Noxe - tutun, alcool, droguri = teratogeni umani majori !!!
 Probabilitatea
 Probabilitatea, întâmplarea, şansa, sunt inerente într-un proces atât de complex cum este
embriogeneza. Astfel, pe un teren cu predispoziţie genetică, o morfogeneză normală sau
patologică este o chestiune de probabilitate sau şansă
 S-a elaborat un MODEL MULTIFACTORIAL care încearcă să explice apariţia DLMP prin:
existenţa unui substrat poligenic predispozant, asupra căruia acţionează factorii de mediu şi
probabilitatea; malformaţia la un individ sau o familie putând fi determinată de acţiunea
unuia sau mai multor factori, sau diversele combinaţii dintre aceştia
 Mecanismele patogenice răspunzătoare de apariţia malformaţiilor – s-a demonstrat că: -

acelaşi agent teratogen poate produce diferite malformaţii; - agenţi diferiţi pot produce
aceeaşi malformaţie = ceea ce indică faptul că momentul acţiunii agentului determină tipul de
malformaţie
 Embriologie
 Etio-patogenie
 Clasificare
 Tablou clinic
 Sfatul genetic
 DLMP. Clasificare
 Numeroase, după diferite criterii
 Clasificarea lui Valerian Popescu – după criterii morfologice, după sediul, întinderea şi
evenimentele embriologice:
I. DESPICĂTURI PARŢIALE
II. DESPICĂTURI ASOCIATE
III. DESPICĂTURI TOTALE
I. DESPICĂTURI PARŢIALE – ant. sau post.
a) anterioare – DA (interesează palatul primar)
1. unilaterale
- simple schiţe = echivalenţe minore
- incomplete = numai ţesuturile moi labio-narinare)

– ancoşa buzei; buza în totalitate + pragul narinar
- complete = buză, prag narinar, proces

alveolar
2. bilaterale
- incomplete
- complete
I. DESPICĂTURI PARŢIALE
a) posterioare – DP (interesează palatul secundar)
1. incomplete = lueta; luetă + văl; luetă + văl + parţial palatul dur
2. complete = luetă + văl + palatul dur în totalitate (până la canalul nazo-incisiv)
II. DESPICĂTURI ASOCIATE – DA/P = asocierea unei despicături anterioare, uni-, sau bilaterale,
incompletă sau completă cu o despicătură posterioară, incompletă sau completă, dar
păstrându-se o separare între acestea printr-un segment osos intact (creastă alveolară, palatul
primar anterior de canalu nazo-incisiv, palat secundar osos, posterior de canalul nazo-incisiv
III. DESPICĂTURI TOTALE – DAP = afectează toate structuriele: buză, prag narinar, creastă
alveolară, palat dur şi moale
- unilaterale
- bilaterale
 Despicături rare – mediene
 Despicături rare – transversale
 Embriologie
 Etio-patogenie
 Clasificare
 Tablou clinic
 Sfatul genetic
 DLMP. Tablou clinic
 Embriologie
 Etio-patogenie
 Clasificare
 Tablou clinic
 Sfatul genetic
 DLMP. Tratament multidisciplinar
 Poate începe imediat după naştere, continuă până la maturitate
 Necesită o abordare multidisciplinară – chirurg, ortodont, orl-ist, stomatolog, logoped,

psiholog
 Etapele terapeutice se succed, se asociază, se intercondiţionează reciproc
 Există numeroase diferende în ceea ce priveşte: momentul intervenţiilor şi tehnicile

chirurgicale, succesiunea etapelor, asocierea tratamentului ortopedic-ortodontic preoperator,
etc...
 Ideal – tratamentul în fiecare ţară să se realizeze în câteva centre specializate, care să dispună
de toţi specialiştii, după un protocol unic
 Tratament preoperator ortopedic-ortodontic
 Labioplastie primară
 Palatoplastie primară

 Embriologie
 Etio-patogenie
 Clasificare
 Tablou clinic
 Sfatul genetic
 DLMP. Sechele postoperatorii
 Interesează toate structurile afectate iniţial de DLMP
 Buza – cicatrice proeminentă / retractilă; buză scurtă / lungă; cu ancoşă / sau decalaje la
nivelul vermilionului; proeminentă / colabată; fără refacerea orbicularului buzei...
 Nasul – deviat în DLMP unilaterale; lobul nazal turtit; aripile nazale orizontalizate, lărgite; prag
narinar dehiscent...
 Creasta alveolară – discontinuă sau cu fistule
 Dinţii permanenţi – nanici; absenţi (frecvent caninul şi incisivul lateral); rotaţi; dedublaţi...
 Premaxila – discontinuă, cu fistule oro-nazale
 Palatul dur – cu fistule oro-nazale
 Vălul palatin – scurt, nu realizează închiderea velo-faringiană
 Maxilarul superior – cu tulburări semnificative de dezvoltare (micrognaţie, chiar endognaţie) şi

tulburări consecutive de ocluzie
 Embriologie
 Etio-patogenie
 Clasificare
 Tablou clinic
 Sfatul genetic
 DLMP. Sfatul genetic
 Consilierea genetică
 Foarte dificilă, trebuind să ţină seama de: incidenţa DLMP în populaţia generală, frecvenţa
medie statistică, riscul recurenţei, vârsta părinţilor, gemelaritatea, rasa, zona geografică
 Deoarece DLMP au o etiologie multiplă, consilierea se poate face numai pe baza riscului
recurenţei:
- dacă o persoană prezintă DLMP – riscul ca urmaşii să aibă DLMP este de cca 7 – 12%
- dacă 2 rude de gradul I (fraţi consangvini, sau tată-fiu) au DLMP – riscul de repetare la urmaşi
este de 5 – 15%
- cu cât mai mulţi membrii ai aceleaşi familii sunt afectaţi, cu atât creşte riscul apariţiei DLMP
la urmaşi (de ex. 2 părinţi cu 2 copii afectaţi) – riscul ca al 3-lea copil să prezinte DLMP este de 45 –
50%, în general în forme mai severe
 Consilierea genetică
 Vârsta înaintată a tatălui, este corelată mai frecvent cu apariţia DLMP
 Gemelaritatea – la gemenii univitelini – găsindu-se malformaţia la ambii copii, dar în grade

diferite de severitate
 Riscul malformativ se modifică sub acţiunea factorilor de mediu – s-a observat creşterea
incidenţei DLMP la aceeaşi generaţie, fără antecedente familiale de DLMP – ceea ce se
presupune că factorii de mediu au alterat substratul ereditar
 În cazul absenţei oricăror aberaţii genetice – foarte probabil, că DLMP apar sub influenţa
factorilor de mediu (foarte frecvent corelat cu tutunul, alcoolul) care acţionează în decursul
organogenezei, cu precădere în săptămânile 4 – 8 iu (până la 12 săpt.) – de aceea, orice ar face
sau nu ar face mama ulterior acestei perioade, nu mai poate nici preveni, nici induce apariţia
DLMP !!!
 Ecografia – poate depista DLMP odată apărute

Despicăturile Congenitale Labio-Maxilo-Palatine

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Despicăturile Congenitale Labio-Maxilo-Palatine

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

 DESPICĂTURILE CONGENITALE

 Despicăturile congenitale LMP

 Despicăturile congenitale LMP

 Despicături congenitale LMP

 DLMP. Generalităţi. Frecvenţă

 “Cheilo-gnato-urano-staphiloschizis”, “Despicături labio-maxilo-palatine”, “Buză de iepure”,

 70% unilaterale, mai frecvent pe stg., 20% bilaterale

 Mai frecventă la sexul masculin

 Despicături congenitale LMP

 Formarea structurilor feţei are loc în cursul săptămânilor

 Formarea palatului primar are loc între săptămânile

 Formarea palatului secundar are loc între săptămânile

8 – 12 iu, după coborârea limbii, prin ascensionarea şi orizontalizarea lamelor palatine,

 DA şi DP sunt considerate ca evenimente embriologice separate, care au loc în perioade de

 Despicături congenitale LMP

 Mecanisme etio-patogenice multiple (genetic, mediu, probabilitatea), incomplet elucidate duc

 Factori genetici – importanţi, dar nedeterminanţi

 Dar, în 25-30% în antecedente apar DLMP la alţi membrii ai familiei

Sm. Patau Sm. Optiz

 Factori de mediu – acţionează în momentul fuziunii mugurilor faciali (maxilari, nazali,

 Agenţi infecţioşi – multiplii: v. rubeolei (sm. rubeolic fetal); v.hepatitei epidemice; v.

 Factori de mediu ...

 Medicamente – Hidantoina (din familia Fenitoinei – antagonic al acidului folic); Tridiona

 Mecanismele patogenice răspunzătoare de apariţia malformaţiilor – s-a demonstrat că: -

 Despicături congenitale LMP

 Numeroase, după diferite criterii

III. DESPICĂTURI TOTALE

I. DESPICĂTURI PARŢIALE – ant. sau post.

a) anterioare – DA (interesează palatul primar)

- simple schiţe = echivalenţe minore

- incomplete = numai ţesuturile moi labio-narinare)

- complete = buză, prag narinar, proces

a) posterioare – DP (interesează palatul secundar)

1. incomplete = lueta; luetă + văl; luetă + văl + parţial palatul dur

2. complete = luetă + văl + palatul dur în totalitate (până la canalul nazo-incisiv)

 Despicături rare – mediene

 Despicături rare – transversale

 Despicături congenitale LMP

 DLMP. Tablou clinic

 DLMP. Tablou clinic

 DLMP. Tablou clinic

 DLMP. Tablou clinic

 DLMP. Tablou clinic

 Despicături congenitale LMP

 DLMP. Tratament multidisciplinar

 Poate începe imediat după naştere, continuă până la maturitate

 Necesită o abordare multidisciplinară – chirurg, ortodont, orl-ist, stomatolog, logoped,

 Etapele terapeutice se succed, se asociază, se intercondiţionează reciproc

 Există numeroase diferende în ceea ce priveşte: momentul intervenţiilor şi tehnicile

 DLMP. Tratament multidisciplinar

 Tratament preoperator ortopedic-ortodontic

 DLMP. Tratament multidisciplinar

 DLMP. Tratament multidisciplinar

 DLMP. Tratament multidisciplinar

 DLMP. Tratament multidisciplinar

 DLMP. Tratament multidisciplinar

 DLMP. Tratament multidisciplinar

 DLMP. Tratament multidisciplinar

 DLMP. Tratament multidisciplinar

 DLMP. Tratament multidisciplinar

 Despicături congenitale LMP

 DLMP. Sechele postoperatorii

 Interesează toate structurile afectate iniţial de DLMP