0,3PI.

Scrieti, notiunile cu care trebuie să completati spatiile libere din afirmatia următoare, astfel încât aceasta să fie corectă.

Maladii umane heterozomale determinate de mutații genice sunt....................................... și.....................................

0,8PII. Dați două exemple de grupe de maladii cromozomale; scrieți în dreptul fiecărei grupe un exemplu.

0,6P III. Scrieti, litera corespunzătoare răspunsului corect. Este corectă o singură variantă de răspuns.

1. Maladie metabolică dominantă este:

a) polidactilia

b) hemofilia

c) daltonismul

d) trisomia 21

2. Sindromul Klinefelter și sindromul Turner:

a) afectează în mod egal ambele sexe

b) sunt maladii numerice heterozomale

c) reprezintă o trisomie

d) se caracterizează prin prezența a 45 de cromozomi

0,8pIV. Cititi, cu atentie, afirmatiile următoare. Dacă apreciati că afirmatia este adevărată, scrieti, în dreptul cifrei
corespunzătoare afirmatiei, litera A. Dacă apreciati că afirmatia este falsă, scrieti, în dreptul cifrei corespunzătoare afirmatiei,
litera F şi modificati partial afirmatia pentru ca aceasta să devină adevărată. Nu se acceptă folosirea negatiei.

Sindromul Turner este cauzat de o poliploidie.

Hemofilia este o maladie cromozomală heterozomală.
V. În funcție de localizarea genei afectate maladiile genice pot fi autozomale și heterozomale.
0,6p a) enumerați trei maladii genice clasificate după modul de manifestare
0,4p b) construiti 2 enunturi afirmative cu urmatoarele notiuni ,,sindromul Down”, ,, daltonism”

1p c) Alcătuiti un minieseu intitulat „Aneuploidii autozomale”, folosind informatia ştiintifică adecvată. În acest scop, respectati
următoarele etape: - enumerarea a şase notiuni specifice acestei teme;

- construirea, cu ajutorul acestora, a unui text coerent, format din maximum trei-patru fraze, folosind corect
şi în corelatie notiunile enumerate.

0,6p VI. Precizați pentru o celulă somatică umană numărul normal de autozomi și heterozomi caracteristic celor două
sexe.

VII. Un bărbat cu daltonism se căsătorește. Soția sa nu are daltonism, iar tatăl ei este sănătos. Cuplul are un
băiat care prezintă hemofilie, fără a avea și daltonism. Stabiliți următoarele:

0,4p a) genotipul mamei și genotipul tatălui băiatului

0,6p b) genotipurile posibile ale fraților și surorilor băiatului

0,4p c)fenotipurile posibile ale surorilor băiatului

0,4p VIII. Denumiți un sindrom în care numărul cromozomilor sexuali este anormal; precizați o caracteristică.

0,6p IX. Precizați cauza apariției maladiei ,,cri du chat”și numărul de cromozomi dintr- o celulă somatică a unui
individ cu această maladie.

0,5p X. Explicați cauza apariției anomaliilor numerice heterozomale.