Fişă de lucru

Numele, Prenumele ________________________________, grupa ______

Schemele, de mai jos, reprezintă mecanismul apariției unei maladii heterozomale la om (A) și cariograma
acestui cariotip (B). Analizează schemele.

II

II
I I

A. B.
Monozomie gonozomală

A) Completează cu cromozomi schema A, pentru a demonstra mecanismul apariţiei acestei maladii.

B) Încercuieşte, pe schema B, perechea de cromozomi, care indică asupra faptului, că pacientul are o
maladie cromozomială.
C) Notează, în spațiile de mai jos:
a) denumirea patologiei cromozomiale identificate: Sindromul Turner
b) setul complet de cromozomi al persoanei cu această patologie: 45
c) sexul persoanei: Femenin
d) o trăsătură fenotipică distinctivă: Statură mică, dezvoltarea incompleteă a ovarelor, malformații
somatice.
e) doi factori, care pot provoca această maladie ereditară cromozomială și două recomandări cuplurilor de
familie (în corespundere cu factorii notați), pentru a reduce riscul de a naște un copil cu afecțiuni
ereditare. Factori:
1. Lipsa unui cromozom X;

2. Erori în cursul diviziunii meiotice.

3. Recomandări:
1. Să ducă evidența sarcinii;
2. Să ia medicamente pentru stimularea creșterii
 Fişă de lucru

Numele
, Prenumele ________________________________, grupa ______ Schemele, de mai jos, reprezintă
mecanismul apariției unei maladii heterozomale la om (A) și cariograma acestui cariotip (B).
Analizează schemele.

B. A.

II

II
I I
.

Trisomie heterozomală

A) Completează cu cromozomi schema A, pentru a demonstra

mecanismul apariţiei acestei maladii.
B) Încercuieşte, pe schema B, perechea de cromozomi, care indică asupra faptului, că pacientul are o
maladie cromozomială.
C) Notează, în spațiile de mai jos:
a) denumirea patologiei cromozomiale identificate: Sindromul 47
b) setul complet de cromozomi al persoanei cu această patologie: 47
sexul persoanei: Masculin
d) o trăsătură fenotipică distinctivă : Talie înaltă, macrocefalie, hipotonie, tremor, compotament agresiv.
e) doi factori, care pot provoca această maladie ereditară cromozomială și două recomandări cuplurilor de
familie (în corespundere cu factorii notați), pentru a reduce riscul de a naște un copil cu afecțiuni
ereditare. Factori:
1. Nondisjuncția cromozomială;

2. Prezența unui Y suplimentar.

6. Recomandări:
1. Colectarea unei probe de lichid care înconjoară fătul;
2. Extragerea unei porțiuni mici de țsut de la placenta fătului.
 Fişă de lucru

Numele, Prenumele ________________________________, grupa ______

Schemele, de mai jos, reprezintă mecanismul apariției unei maladii autozomale la om (A) și cariograma
acestui cariotip (B). Analizează schemele.

B. A.

II

II
I I

Trisomie autozomală
A) Completează cu cromozomi schema A, pentru a demonstra mecanismul apariţiei acestei maladii.
B) Încercuieşte, pe schema B, perechea de cromozomi, care indică asupra faptului, că pacientul are o
maladie cromozomială.
C) Notează, în spațiile de mai jos:
a) denumirea patologiei cromozomiale identificate: Sindromul Patau
b) setul complet de cromozomi al persoanei cu această patologie: 47
c) sexul persoanei: Feminin
d)o trăsătură fenotipică distinctivă : Malformații a urechilor, defecte de scalp, buza de
iepure, holoprozencefalia.
e)doi factori, care pot provoca această maladie ereditară cromozomială și două recomandări cuplurilor de
familie (în corespundere cu factorii notați), pentru a reduce riscul de a naște un copil cu afecțiuni ereditare.
Factori:
1. Vârsta maternă avansată;

2. Ovulul fcundat sau spermatozoidul conțin un cromozom în plus.

Recomandări:
1. Screeningul de trimestru 1;
2. Efectuarea avortului după ce s-a depistat această maladie, din cauza că copii nu trăiesc mulți.
 Fişă de lucru

Numele, Prenumele ________________________________, grupa ______

Schemele, de mai jos, reprezintă mecanismul apariției unei maladii autozomale la om (A) și cariograma
acestui cariotip (B). Analizează schemele.

B. A.
.

II

II
I I

Trisomie autozomală

A) Completează cu cromozomi schema A, pentru a demonstra mecanismul apariţiei acestei maladii.

B) Încercuieşte, pe schema B, perechea de cromozomi, care indică asupra faptului, că pacientul are o
maladie cromozomială.
C) Notează, în spațiile de mai jos:
a) denumirea patologiei cromozomiale identificate: Sindromul Edwards
b) setul complet de cromozomi al persoanei cu această patologie: 47
c) sexul persoanei: Masculin
d)o trăsătură fenotipică distinctivă : Retard psihic, greutate mica, microcefalie severă,
occiput proeminent, urechi malformate.
e) doi factori, care pot provoca această maladie ereditară cromozomială și două
recomandări cuplurilor de familie (în corespundere cu factorii notați), pentru a reduce
riscul de a naște un copil cu afecțiuni ereditare.
Factori:
1. Extra-cromozom din grupa E;
2. Vârsta înaintată a mamei.

Recomandări:
1. Teste serice materne anormale;
2. Ecografie morfologică.
 Fişă de lucru

Numele, Prenumele ________________________________, grupa ______

Schemele, de mai jos, reprezintă mecanismul apariției unei maladii autozomale la om (A) și cariograma
acestui cariotip (B). Analizează schemele.

B. A.
.

II

II
-
I I

I III

Trisomie autozomală

A) Completează cu cromozomi schema A, pentru a demonstra mecanismul apariţiei acestei maladii.

B) Încercuieşte, pe schema B, perechea de cromozomi, care indică asupra faptului, că pacientul are o
maladie cromozomială.
C) Notează, în spațiile de mai jos:
a) denumirea patologiei cromozomiale identificate: Sindromul Down
b) setul complet de cromozomi al persoanei cu această patologie: 47
c) sexul persoanei: Masculin
d) o trăsătură fenotipică distinctivă : Față rotundă, retard mintal, profilul feței este plat , fruntea bombată,
epicantus.
e) doi factori, care pot provoca această maladie ereditară cromozomială și două recomandări cuplurilor de
familie (în corespundere cu factorii notați), pentru a reduce riscul de a naște un copil cu afecțiuni
ereditare. Factori:
1. Trisomia cromozomului 21;

2. Se produce prin nondisjuncție maternă, în special în meioza I.

 Fişă de lucru

Numele, Prenumele ________________________________, grupa ______

Recomandări:
1. Planificarea sarcinii în tinerețe;
2. De documentat despre istoricul familiei.

Completați tabelul Comparînd după 3 asemănări și 4 deosebiri

Sindromul Turner Criterii Sindromul Klinefelter
45 1. Cariotipul 47

Feminin 2. Sexul Masculin

Disproporția corpului, talie 3. Caractere Tip astenic de constituție,

mică, gât de sfinx clinice pilozitate facial slabă,
dereglări psihice
1:4000-1:5000 4. Frecvența 1:1000

Asemănări:
1. Cu manifestări heterozomale;
2. Sunt patologii ereditare;
3. Mamele mai în vârstă prezintă un risc mai mare.