Fişă de lucru

Numele, Prenumele ________________________________, grupa ______

Schemele, de mai jos, reprezintă mecanismul apariției unei maladii heterozomale la om (A) și cariograma
acestui cariotip (B). Analizează schemele.

B. A.
II

II
I I

A) Completează cu cromozomi schema A, pentru a demonstra mecanismul apariţiei acestei maladii.

B) Încercuieşte, pe schema B, perechea de cromozomi, care indică asupra faptului, că pacientul are o maladie
cromozomială.
C) Notează, în spațiile de mai jos:
a) denumirea patologiei cromozomiale identificate:
_____________________________________________________________________
b) setul complet de cromozomi al persoanei cu această patologie:
_____________________________________________________________________
c) sexul persoanei: _____________________________________________________
d) o trăsătură fenotipică distinctivă : _______________________________________
e) doi factori, care pot provoca această maladie ereditară cromozomială și două recomandări cuplurilor de
familie (în corespundere cu factorii notați), pentru a reduce riscul de a naște un copil cu afecțiuni ereditare.
Factori:
1. _______________________________________________________________________________
2. __________________________________________________________________________________

3. Recomandări:
1.___________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
2._____________________________________________________________________
___________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
 Fişă de lucru

Numele, Prenumele ________________________________, grupa ______

Schemele, de mai jos, reprezintă mecanismul apariției unei maladii heterozomale la om (A) și cariograma
acestui cariotip (B). Analizează schemele.

B. A.

II

II
I I

A) Completează cu cromozomi schema A, pentru a demonstra mecanismul apariţiei acestei maladii.

B) Încercuieşte, pe schema B, perechea de cromozomi, care indică asupra faptului, că pacientul are o maladie
cromozomială.
C) Notează, în spațiile de mai jos:
a) denumirea patologiei cromozomiale identificate:
_____________________________________________________________________
b) setul complet de cromozomi al persoanei cu această patologie:
_____________________________________________________________________
c) sexul persoanei: _____________________________________________________
d) o trăsătură fenotipică distinctivă : _______________________________________
e) doi factori, care pot provoca această maladie ereditară cromozomială și două recomandări cuplurilor de
familie (în corespundere cu factorii notați), pentru a reduce riscul de a naște un copil cu afecțiuni ereditare.
Factori:
4. _______________________________________________________________________________
5. __________________________________________________________________________________

6. Recomandări:
1.___________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
2._____________________________________________________________________
___________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
 Fişă de lucru

Numele, Prenumele ________________________________, grupa ______

Schemele, de mai jos, reprezintă mecanismul apariției unei maladii autozomale la om (A) și cariograma
acestui cariotip (B). Analizează schemele.

B. A.

II

II

I I

A) Completează cu cromozomi schema A, pentru a demonstra mecanismul apariţiei acestei maladii.

B) Încercuieşte, pe schema B, perechea de cromozomi, care indică asupra faptului, că pacientul are o maladie
cromozomială.
C) Notează, în spațiile de mai jos:
a) denumirea patologiei cromozomiale identificate:
_____________________________________________________________________
b) setul complet de cromozomi al persoanei cu această patologie:
_____________________________________________________________________
c) sexul persoanei: _____________________________________________________
d) o trăsătură fenotipică distinctivă : _______________________________________
e) doi factori, care pot provoca această maladie ereditară cromozomială și două recomandări cuplurilor de
familie (în corespundere cu factorii notați), pentru a reduce riscul de a naște un copil cu afecțiuni ereditare.
Factori:
7. _______________________________________________________________________________
8. __________________________________________________________________________________

9. Recomandări:
1.___________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
2._____________________________________________________________________
___________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
 Fişă de lucru

Numele, Prenumele ________________________________, grupa ______

Schemele, de mai jos, reprezintă mecanismul apariției unei maladii autozomale la om (A) și cariograma
acestui cariotip (B). Analizează schemele.

B. A.

II

II

I I

A) Completează cu cromozomi schema A, pentru a demonstra mecanismul apariţiei acestei maladii.

B) Încercuieşte, pe schema B, perechea de cromozomi, care indică asupra faptului, că pacientul are o maladie
cromozomială.
C) Notează, în spațiile de mai jos:
a) denumirea patologiei cromozomiale identificate:
_____________________________________________________________________
b) setul complet de cromozomi al persoanei cu această patologie:
_____________________________________________________________________
c) sexul persoanei: _____________________________________________________
d) o trăsătură fenotipică distinctivă : _______________________________________
e) doi factori, care pot provoca această maladie ereditară cromozomială și două recomandări cuplurilor de
familie (în corespundere cu factorii notați), pentru a reduce riscul de a naște un copil cu afecțiuni ereditare.
Factori:
10. _______________________________________________________________________________
11. __________________________________________________________________________________

12. Recomandări:
1.___________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
2._____________________________________________________________________
___________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
 Fişă de lucru

Numele, Prenumele ________________________________, grupa ______

Schemele, de mai jos, reprezintă mecanismul apariției unei maladii autozomale la om (A) și cariograma
acestui cariotip (B). Analizează schemele.

B. A.

II

II

I I

A) Completează cu cromozomi schema A, pentru a demonstra mecanismul apariţiei acestei maladii.

B) Încercuieşte, pe schema B, perechea de cromozomi, care indică asupra faptului, că pacientul are o maladie
cromozomială.
C) Notează, în spațiile de mai jos:
a) denumirea patologiei cromozomiale identificate:
_____________________________________________________________________
b) setul complet de cromozomi al persoanei cu această patologie:
_____________________________________________________________________
c) sexul persoanei: _____________________________________________________
d) o trăsătură fenotipică distinctivă : _______________________________________
e) doi factori, care pot provoca această maladie ereditară cromozomială și două recomandări cuplurilor de
familie (în corespundere cu factorii notați), pentru a reduce riscul de a naște un copil cu afecțiuni ereditare.
Factori:
13. _______________________________________________________________________________
14. __________________________________________________________________________________

15. Recomandări:
1.___________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
2._____________________________________________________________________
___________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
 Fişă de lucru

Numele, Prenumele ________________________________, grupa ______

Completați tabelul Comparînd după 3 asemănări și 4 deosebiri

Sindromul Turner Criterii Sindromul Klinefelter

1

Sindromul Down Criterii Sindromul Patau

1

ANEXA 3 .Completați tabelul indicând bolile ereditare cromozomiale numerice.

Sindromul Tipul Nivelul Cariotipul genotipul Caractere clinice
mutației cromozomial patologic
1

3
4