Universitatea de Medicin i Farmacie Nicolae Testemieanu

Realizat de:Melnic Cristina,

Profesor:Svetlana Capcelea,
Grupa:M1721
Locaia citogenetic: 11p13, braul scurt (p)
al cromozomului 11din poziia 13
Locaia molecular: de la 34,438,925 pn
la 34,472,060 perechi de baze pe
cromozomul 11
Lungimea: 33138 de nucleotide
Gena CAT codific catalaza, o enzim
cheie antioxidant n aprarea corpurilor
mpotriva stresului oxidativ.

Catalaza este o enzim heme care este

prezent n peroxizomul aproape tuturor
celulelor aerobe i servete la protejarea
celulelor mpotriva efectelor toxice ale
peroxidului de hidrogen.

Gena CAT poate fi notatca:

CATA_HUMAN
CE 1.11.1.6
Enhancer/ Secv Exoni/Introni
Silencer lider

Promotor T

Sit+1

1.Enhancer,silencer,
2.Promototul netranscris,
3.Situs+1,
4.Secvena lider,
5.Regiunea codificatoare -13 exoni i 12
introni,
6.Terminator.
 Etapele expresiei genelor de clasa II
ADN P E I E I E I E T

Transcripie
proARNm

Processing-ul ARNm
ARNm 7MeGppp AAAAAAAAAAAAA ..........

Transferul RNP n citoplasm

Translaie
7MeGppp AAAAAAAAAAAAA..........

Protein Conformaia proteinei

 Etapele Factorii Responsabili Produsul Locul
EXPRESIA
expreiei genei GENEI CCM2: desfurrii
CAT
Identificarea i TAFs(TBP,IRF2,ZBTB21,JUN,MAX,
Pre Nucleu
BATF,FOSL1,DIDO1,ZNF366,PATZ1
Tanscripia ,ADNP,ZNF169FOS,PRDM10,ZNF20
2,USF2,CEBPB,ZEB2,ELF1,ZNF398,
ARNm
EP300,ZNF518A,ZSCAN21,JUND,IK
ZF1,ZNF629,ZNF580,ZNF24,PRDM1,
SP7)
ARN polimeraza II + NTP
TFII(D,A,R,F,E,F)
Lungime transcrierii: 2.302 bps

Processingul ARNm Nucleu

Cap-are (5`) G-transferaza +GTP
Polyadenilarea Poly A polimeraza +200 ATP
(3`) Ribozinele U1-U6
Splising
alternativ (14
varinte posibile)

Transferul Exportine Nu Ct
Codific proteina -Catalaza

Controleaz procesele de
oxidoreducere la nivelul
peroxizomilor celulelor

Asigur funcia normal a celulelor i

muchilor reducnd efectele toxice a
peroxidului de hidrogen
 este un tetramer al
patru lanuri polipeptidice, fiecare
cu lungime de peste 500
de aminoacizi, mai exact 527 i
masa molecular de 59756 Da.
Aceasta conine
patru grupuri heme care
conin fier care permit
enzimei s reacioneze
cu peroxidul de
hidrogen.
1.Catalase clade 1 / 3 Reprezint clasele 1 i 3 ale catalizelor mono-
funcionale, care conin hem
Catalase

Aceast intrare reprezint o pliu gsit

n catalizele mono-funcionale, coninnd hem
2.Catalase Superfamily i, de asemenea, n hem peroxidaze cum ar fi
alin oxid sintaza n catalazele, aceast intrare
acoper domeniul formrii miezului i, dac
este prezent, domeniul C-terminal cu rspuns
imun.

3.Catalase_Core Aceast intrare reprezint domeniul de formare

a nucleului de catalize mono-funcionale, care
conin hem.
 Aceast intrare acoper un rest de tirozin care
4.Catalase haem BS servete drept ligand lateral proximal al
hemului i include o arginin conservat care
particip la legarea la hem

Aceast intrare acoper o histidin

conservat, care sa dovedit a fi important
5.Catalase_AS pentru mecanismul catalitic al enzimei

Aceast intrare reprezint o regiune mic

conservat n enzimele de catalaz care poart
6.Catalase_immu peptida octa-peptid amfipatic receptiv la
ne_responsive imunitate, care este recunoscut de celulele T
Cel mai nalt indice prevaleaz la nivelul peroxizomilor

Se sintetizeaz pe
Ribozomii Liberi
Se maturizeaz n
Citozol cu ajutorul
Chaperonilor i altor
enzime
Sinteza catalazei i ncorporarea acesteia n
peroxizomi

Etapa 1 : Se monteaz patru monomeri i se

adaug heme, formnd molecula catalazic
tetrameric matur.

Etapele 2 i 3 : Proteina receptoruluicitosolic P

TS1R se leag de un semnal SKL i escorteaz
tetramerul catalazei la receptorul Pex14
pe membrana peroxizomal .

Etapa 4 : PTS1R revine la citozol pentru a

ridica o alt protein destinat cu
peroxizom. ntr-un model alternativ, PTS1R
furnizeaz catalaz la receptorul Pex14p dar nu
intr n lumenul nsui.
Proteina CAT caracterizeaz
25 de interaciuni dintre care
5 primordiale(ALB1,ALB2)
 Mutaiile care provoac acatalazemie apar n ambele
copii ale genei CAT din fiecare celul i reduc
activitatea catalazei la mai puin de 10% din normal.

O lips a acestei enzime poate permite peroxidului de

hidrogen s se acumuleze pn la niveluri toxice n
anumite celule.

Peroxidul de hidrogen produs

O acumulare de peroxid de
de bacterii din gur poate s se
hidrogen poate afecta de
acumuleze i s deterioreze
asemenea celulele beta ale
esuturile moi, ducnd la
pancreasului
ulceraii la nivelul gurii i la
gangrena.

Diabet ZAHARAT de Tip II

Polimorfismele genelor CAT pot fi
asociate cu:

Hipertensiune arterial

O afeciune a pielii numit vitiligo

Subierea oaselor (osteoporoza)

Niveluri crescute de colesterol i alte

grsimi (lipide) din snge, atac i
accident vascular cerebral

Nivelurile sczute de catalaz pot juca un rol

n procesul de ngroare a prului uman.