BOALA

PARKINSON
• Descrisă de Parkinson în 1917 drept paralizia
agitantă
• B.P. este o afecțiune degenerativă a sistemului
nervos dopaminergic, manifestată printr-un
sindrom hiperton-hipochinetic asociat cu
tremor.
• Este o afecțiune degenerativă progresivă
multilezională a sistemului nervos central şi a
sistemului nervos vegetativ dopaminergic,cu
implicarea şi a unor structuri non-neuronale, din
afara SNC (semnele date de afectarea
acestora precedând cu mulţi ani apariţia
primelor semne motorii ale bolii).
Este a doua boală degenerativă ca
frecvență (după boala Alzheimer).

Incidență: în România există aprox. 70.000

de bolnavi, în SUA- 1 mil.

Debut: 40-70 ani, cu un vârf la 60 ani, mai

frecventă la bărbați.

Există forme cu transmisie genetică, cu

debut la tineri- B.P. juvenilă
• Prin mecanisme parțial cunoscute, se produce o
degenerare neuronală difuză în sistemul nervos
central, primele leziuni apărând la nivelul trunchiului
cerebral.
• Ulterior apare degenerescența neuronilor
dopaminergici- care sintetizează și eliberează
dopamină- din substanța neagră mezencefalică.
• Când se pierd 70-80% din neuroni, apare
simptomatologia motorie.
• Viteza de progresie a bolii este variabilă de la pacient
la pacient, evoluția fiind estimată la ≥ 15 ani din
momentul diagnosticării clinice →durată lungă de
evoluție și costuri ridicate de tratament și întreținere a
bolnavilor parkinsonieni, cu îngustarea în timp a
ferestrei terapeutice.
- degenerarea sistemului dopaminergic legat de
vârsta este mai importantă la bărbaţi.

-avansarea în vârstă duce la distrucţia

neuronilor din substanţa neagră → concentraţia
dopaminei scade la ½ din valoarea avută la
naştere.
 FIZIOPATOLOGIE
• Elementul patognomonic din BP este
pierderea neuronilor dopaminergici din
substanţa neagră- pars compacta, cu apariţia
manifestărilor clinice – când pierderea
neuronală depăşeşte 70% → declanşarea
unor mecanisme compensatorii: creşte rata de
sinteză/eliberare a DA din terminaţiile
dopaminergice încă viabile, scade rata de
inactivare a DA, care ajunge la distanţe mai
mari şi persistă o perioada mai lungă). Apare şi
sinteza extraneuronală de DA in celulele gliale.
*factori genetici interferă cu factori de mediu →
declanşarea unei disfuncţii mitocondriale →
prăbuşire energetică→ alterarea unor proteine
intracelulare → apariţia unor incluzii patologice,
cu element comun alfa-sinucleina.
*toate aceste procese determină apoptoza în
focare multiple, cu topografie particulară, încă
neelucidată pe deplin.
GENETICA ÎN B.P:
*s-au identificat 16 gene implicate în
transmiterea monogenică a bolii.
* BP are o incidenţă de 2-14 ori mai mare la
rudele apropiate ale bolnavilor.
1. Mutatia genei de pe cromosomul 4q21-q23
care codează alfa-sinucleina (gena Park 1)-
proteina solubilă, cu greutate moleculară mică,
prezentă în majoritatea leziunilor cerebrale,
preponderent la nivelul terminaţiilor
presinaptice. Alterarea ei duce la un proces de
autoagregare, cu formarea de fibrile de tip corpi
Lewy.
2. Gena Park 2- pe cromozomul 6q23-27-
mutaţiile ei determină parkinsonism juvenil şi
par a fi cauza cea mai frecventă a BP cu debut
precoce.
3. Gena Park 3- pe cromozomul 2p13,este
responsabilă de anumite forme de
parkinsonism autosomal dominanat.
4. Alte gene: Park 1-14; Park 8- mutaţiile ei sunt
identificate frecvent in BP sporadică şi familială.
→ În cazurile de BP sporadică-
majoritare, se presupune o sumaţie a mai
multor gene, care induc o predispoziţie
pentru boală.
Rolul factorilor de mediu:
1. expunerea la ierbicide, pesticide, poluanţi
industriali;
2. droguri- derivaţi de heroina: Ecstasy- conţine
metil-fenil-tetrahidropiridina, cu metabolit-MPP,
neurotoxină puternică, acumulată în
mitocondrii→ inhibarea lanţului respirator şi
scăderea producţiei de ATP → apare un mare
deficit de DA la nivel nigro-striat.
3. coloranţi, conservanţi- efect asemănător
4. manganul- inhibă mecanisme celulare de
apărare, cu accentuarea stresului oxidativ
5. intoxicaţia cu monoxid de carbon- sdr.
parkinsonian prin infarcte cerebrale multiple în
hipocamp, TC, ganglioni bazali.
6. alţi factori -cu rol protector:
6.1.Fumatul- presupus rol protector al nicotinei,
care ar creşte eliberarea dopaminei DA la nivel
striatal
6.2.Cafeaua şi cofeina- rol protector al cofeinei
la femei în post menopauză.
6.3.Antiinflamatorii nesteroidiene- întrucât
inflamaţia şi stresul oxidativ intervin în
patogenia BP, un posibil efect neuroprotector ar
avea AINS.
7. Regimul hipocaloric - scade riscul de BP, mai ales
dacă este instituit de la vârste tinere (20 ani).

*tratamentul cu vitamine nu scade riscul de BP (totuşi,

un regim bogat in vitamina E ar avea un rol protector)

*excesul ponderal: grosimea ţesutului celular

subcutanat în regiunea tricipitală este direct
proporţională cu riscul de BP.

8. Relaţia cu sindroamele depresive- frecvenţă

semnificativ mai mare a BP la pacienţi cu depresie în
antecedente.
• ALTE IPOTEZE: presupun ca punctul de
pornire al BP este plexul mezenteric sau altă
localizare→ ar explica polimorfismul
parkinsonismului premotor: pierderea simţului
olfactiv, constipaţia, fragmentarea somnului,
tulburările de faza REM.

• Stresul oxidativ: important în iniţierea şi

menţinerea proceselor fiziopatologice din BP,
cu oxidare excesivă şi epuizarea mecanismelor
reductoare compensatorii, cu moarte celulară.
Radicalii liberi au efect citotoxic direct şi efect
toxic pe mitocondrie.
 CONCLUZII ETIOPATOGENICE:
• Rezultă o dezorganizare a sistemului de control al
activității motorii de la nivelul ganglionilor bazali, cu
afectarea circuitelor cortico-strio-palidal, cu hipofuncție
dopaminergică și hiperfuncție colinergică.
• Fenomenele degenerative celulare sunt determinate
de alterări structurale ale unor proteine celulare, în
unele cazuri printr-un defect genetic (alfa-sinucleina,
parkin, DJ-1), alteori printr-un mecanism posibil toxic,
ce implică stresul oxidativ și duce la moarte celulară.
• Leziunile degenerative ale altor structuri neuronale
decât substanța neagră explică de ce B.P. se
însoțește și de alte tuburări neurologice nonmotorii
(tulburări cognitive, alterări ale somnului, tulburări
vegetative ș.a.)
 Simptomatologie:

• B.P. este o afecțiune cu o evoluție progresivă,

care începe cu mulți ani înainte de debutul
clinic și care evoluează ulterior cca. 15 ani.

• BP sporadică prezintă două categorii de

simptome:
1. Simptome non- motorii
2. Simptome motorii
• Debut- insidios, prin dificultate în executarea și
controlul unor mișcări, amorțeli în membre,
tremor caracteristic la nivelul mâinii, lentoare în
acțiuni și mers, facies inexpresiv, lentoare în
vorbire.
-simptomatologia se manifestă inițial pe
un hemicorp, bilateralizându-se într-un
interval de timp de până la 3 ani
 TULBURARI NON-MOTORII: TNM
1.Simptome neuropsihiatrice : depresie, apatie,
anxietate, anhedonie, hipoprosexie, halucinaţii,
iluzii, delir, demenţă, comportament obsesiv-şi
iatrogen, comportament stereotip repetitiv-
punding, confuzie, delir- şi iatrogen, atacuri de
panică
2. Tulburări de somn: sdr.picioarelor neliniştite-
de mişcări periodice ale membrelor, tulburare
comportamentală de somn REM, pierderea
atoniei de somn REM, tulburări motorii în
stadiul nonREM, somnolenţă diurnă excesivă,
vise cu conţinut dinamic, insomnie,
 tulburări respiratorii de somn.
3.Simptome vegetative: disautonome- tulburări
vezicale urinare- micţiuni imperioase, frecvente,
nicturie, tulb. de sudoraţie, hipotensiune
arterială ortostatică cu căderi, dureri toracice
constrictive, disfuncţii sexuale, hipersexualitate-
şi iatrogenă, disfuncţie erectilă, uscăciunea
ochilor.
4.Simptome gastrointestinale: hipersalivaţie (de
fapt, tulburări de deglutiţie a salivei),aguesie,
disfagie, acumulare de alimente în cavitatea
bucală (choking), reflux alimentar, constipaţie-
şi iatrogenă, incontinenţă de fecale, vărsături.
5. Simptome senzitive şi senzoriale: dureri,
parestezii, tulburări olfactive
6.Alte simptome: oboseală, diplopie, vedere
înceţoşată, seboree excesivă, pierdere/creştere
în greutate- iatrogenă
*Simptomele pot avea un caracter fluctuant, intre
stările on şi off, mai ales în cazul manifestărilor
non-motorii de wearing off, categorie formată
din:
a.Simptome senzitive: dureri, parestezii,
hipoestezie, akatisie, oboseală
b.Simptome neuro-psihice: anxietate, paranoia,
halucinaţii, depresie, panică, tulburări cognitive
 DEPRESIA:
-Prevalenţă variabilă (7-70%)

• Probabil mai mult de jumătate dintre bolnavii

cu BP au o tulburare depresivă (de la distimie
până la o tulburare severă)

• Tulburarea depresivă poate preceda apariţia

semnelor motorii în până la 43 % din cazuri,
mai ales la tineri cu istoric familial cu BP.

• Alterează semnificativ calitatea vieţii

ATENTIE:
1.Uneori parkinsonismul motor dominat de hipokinezie şi
cu masca facială tipică bolii poate simula depresia
2. În alte situaţii, prezenţa reală a depresiei poate simula
o demenţă
3 Prezenţa unei depresii primare poate simula tabloul
de parkinsonism (fără ca pacientul să aibă BP)
• Nu trebuie ignorat riscul suicidar al depresiei primare

• Tratamentul antidepresiv trebuie instituit cât mai

repede, deoarece riscul suicidar nu este de neglijat,
mai ales în boala cu debut juvenil.
• Anhedonia- frecvent asociata BP, este o
tulburare afectivă definită ca o incapacitate de
a avea experienţa normală a plăcerii fizice
şi/sau sociale.
- Pacientii îşi pierd motivaţia pentru o serie de
activităţi normale, inclusiv pentru interacţiunile
sociale, au o scădere a capacităţii de
concentrare şi o scădere a iniţiativei.
-Au interes scăzut pentru activităţile obişnuite,
care în general fac plăcere omului sănătos
(activitate sexuală, o alimentaţie preferată etc.)
• Mai rar:
-în perioadele de on- manifestări psihiatrice
opuse: episoade maniacale (cu grandoare,
impulsivitate, hipersexualitate, insomnie),
-tulburări psihotice, care aproape întotdeauna
însotesc diskineziile induse de medicamente.

*Cele mai multe dintre tulburările afective se

ameliorează semnificativ, până la dispariţie,
sub tratament cu agonişti dopaminergici şi/sau
levopa – prima linie de tratament.
 TULBURĂRILE COGNITIVE:
• tulburările cognitive sunt frecvente ( nu de la
începutul bolii): tulburări de integrare vizuo-
spaţială, disfuncţie executivă, tulburări de
învăţare şi demenţă.

• -tulburările cognitive apar insidios şi la mai mult

de 1 an faţă de apariţia parkinsonismului motor
-element definitoriu de diferenţiere clinică între
BP şi boala difuză cu corpi Lewy, îmbrăcând
uneori tabloul clinic de tulburare cognitivă
moderată.
• Tulburările de memorie în BP, spre deosebire de cele din
boala Alzheimer, se caracterizează prin dificultăţi de evocare
a informaţiilor şi mai puţin de codare şi stocare a lor; sunt
afectate memoria verbală şi vizuală, mai puţin decât în BA.

• Tulburările de atenţie pot avea un caracter fluctuant, mai

puţin evident decât în cazul bolii difuze cu corpi Lewy, dar
mai evident decât în BA.

● Tulburări de fluenţă verbală

● Disfuncţie vizuospaţială
●Testul ceasului este sever afectat , ca şi copierea
desenelor.
• Disfuncţie executivă- dificultate de a găsi
soluţii optime pentru rezolvarea a diferite
probleme.
→Toate acestea fac din ce in ce mai dificilă
viaţa profesională, socială, familială.

Tulburările cognitive se pot agrava progresiv

până în stadiul de demenţă asociata BP (care
din punct de vedere patologic corespunde
stadiului 6 BRAAK). În acest stadiu, dar şi
premergător lui, la unii pacienţi pot să apară şi
tulburări psihiatrice sub forma de halucinaţii,
deobicei vizuale, delir, tulburări afective, apatie.
 TULBURĂRILE PSIHOTICE:
Sunt relativ comune, apar tardiv în evoluţia
bolii, deobicei la pacienţi cu vârstă mai
inaintată.
• Determină o alterare semnificativă a calităţii
vieţii, arată un prognostic defavorabil, sunt
factor de predicţie pentru apariţia demenţei.
• Apar :
1.ca o consecinţă a tratamentului
antiparkinsonian- agonişti dopaminergici
2. prin progresia bolii
• progresează în timp

• manifestate cel mai frecvent sub forma

halucinaţiilor vizuale, adesea cu nelinişte sau
agitaţie psihomotorie.

• Tratamentul presupune ajustarea medicaţiei

antiparkinsoniene şi utilizarea antipsihoticelor
care nu agravează parkinsonismul.
- TULBURĂRI DE CONTROL AL
IMPULSURILOR:
-incapacitatea unui individ de a rezista unui
impuls, unei tendinţe imperioase sau unei
tentaţii de a face o activitate, ce poate fi
periculoasă pentru sine sau pentru ceilalţi

• Apare la pacientii trataţi cu agonişti

dopaminergici

• Gambling , shoping, hipersexualitate, impulsuri

de agresivitate, mâncatul compulsiv, folosire în
exces a calculatorului.
-punding -tendinţa de a-şi administra o
supradoza de levodopa, deşi necesităţile
motorii nu o impun.

-activităţi stereotipe: scriere detaliată, ordonare a

obiectelor, catalogare, sortare permanente

-psihoze maniaco -depresive.

Tulburările impulsiv-compulsive sunt determinate

de dereglarea dopaminergică in SNC.
 TULBURĂRI DE SOMN:

Apar la70-98% dintre pacienţi, prin leziuni

multiple în trunchiul cerebral .
- Există o alterare de somn REM, cu perturbarea
mecanismelor de inducţie a somnului în REM
- Apar anomalii în secreţia hipocretinei, în relaţie
cu apariţia somnolenţei diurne.
- Apar modificări legate de vârsta deobicei mai
înaintată a acestor bolnavi, cu schimbarea
arhitecturii somnului şi a ritmurilor circadiene.
-pot fi date de medicamente- ex. somnolenţa
diurnă asociată cu agonişti dopaminergici

Consecinte clinice:
1. reducerea duratei somnului cu unde lente
(stadiile III- IV NREM şi creşterea duratei
stadiilor I-II, NREM (somnul superficial)

2. reducerea duratei somnului REM

• 3. alterarea arhitecturii somnului cu
fragmentarea sa, somnul devine din ce în ce
mai ineficient şi neodihnitor →principala
consecinţă: somnolenţa diurnă, nevoia
imperioasă de a adormi (atacuri de somn/
adormiri bruşte), accentuate de agonişti
dopaminergici.
• Clinic:
-dificultăţi de adormire
-treziri frecvente în cursul nopţii
-neliniştea membrelor (mai ales cele inferioare)
-dureri şi crampe musculare nocture
-dificultatea de a se întoarce în pat
-nicturie şi incontinenţă urinară
-episoade de confuzie nocturnă, halucinaţii
nocturne, mai frecvent vizuale
-pierderea atoniei musculare din somnul REM,
cu activitate tonică musculară, cu tresăriri, cu
mişcări violente ale membrelor sau întregului
corp legate de coşmaruri.
 TULBURĂRI SENZORIALE ŞI
SENZITIVE
• Disfuncţia olfactivă:
- evoluează până la anosmie
- precoce în majoritatea cazurilor precedând cu mulţi
ani apariţia primelor semne motorii caracteristice.
- explicată prin leziuni precoce (in stadiul I BRAAK) la
nivelul bulbilor olfactivi.
• Hiposmia la rudele de gradul I ale bolnavilor cu
b.Parkinson s-a asociat cu un risc semnificativ crescut
al acestora, 11-22%, de a dezvolta ulterior BP.
-afectează atât capacitatea de identificare ,cât şi pe cea
de discriminare a mirosurilor.
• Alte tulburari senzitive:
-durerea (nevralgie, arsură, crampe musculare, difuză
nesistematizată)
-senzaţia de constricţie
-parestezii (furnicături)
-manifestarile senzitive la bolnavii trataţi cu medicaţie
dopaminergică au adesea un caracter fluctuant între
perioadele on şi off- sunt mai frecvente şi mai severe în
perioada off.
-se pot asocia : senzaţia de dispnee fără o suferinţă
respiratorie propriu-zisă, senzaţia de tremor interior,
dureri sugerând o nevralgie trigeminală → durerea e
considerata o forma de durere neuropatică de tip
central.
 TULBURĂRI VEGETATIVE
*arată implicarea sistemului nervos central şi periferic:
-constipaţia
-hipotensiunea arteriala ortostatică
-disfuncţia sexuală
- disfuncţia urinară
-sudoraţia anormală.
-transpiraţii, disfuncţii vezicale urinare, dureri
abdominale şi genitale, paloare, hiperemie facială,
tuse, senzaţie de foame, senzaţie de cald/rece,
distensie abominală
 Simptome motorii din BP
A. Simptome motorii care aparţin bolii in sine

• Au debut focal- fiind expresia clinică a scăderii

peste 70% a concentraţiei de dopamină în
striatul controlateral.
• Akinezia, bradichinezia, rigiditatea şi
tremorul - legate de disfuncţia ‘’buclei motorii’’
din circuitele ganglionilor bazali, cu rol în
controlul mişcărilor.
• Perioada de stare- include simptomele
fundamentale ale bolii: hipo-akinezia,
bradikinezia, rigiditatea, postura în flexie și
tremorul.
• HIPOKINEZIA- dificultatea de inițiere a mișcării,
întârzierea inițiativei motorii→ SĂRĂCIREA
COMPORTAMENTULUI MOTOR: bolnav
imobil, facies inexpresiv, clipit rar, mișcări
automate (ex. balansul membrelor superioare
în timpul mersului) diminuate sau absente,
gestica este săracă, blocaj motor la reluarea
mersului-uneori cu cădere înainte-start
hesitation
• BRADIKINEZIA- scăderea vitezei de realizare
a mișcărilor= lentoare în mișcări- elementul
esențial în definirea bolii Parkinson

• Postura în flexie și mersul cu pași mici, cu

viteză variabilă, uneori cu fenomenul de
freezing sau cu căderi frecvente.

• Modificarea scrisului- micrografie, alterarea

vorbirii, cu hipofonie, apare kinezia paradoxală
din situațiile de stres (fuge, urcă scări), apare
acatisia (schimbă mereu poziția)
 RIGIDITATEA
- defineşte creşterea tonusului muscular asociat
bolii;
- evidenţiabilă la palpare şi în repaus, pentru că
există o reducere a distensiei la mişcări pasive
(membre, gât, trunchi), o rezistenţă crescută la
întindere, o rezistenţă la mişcările pasive egală în
toate direcţiile;
- hipertonia musculară globală pe flexori + extensori
(flexorii membrelor mai afectaţi în fazele precoce),
accentuată la mişcări voluntare active
controlateral;
• Rigiditatea are toate caracterele hipertoniei
extrapiramidale:
- predomină pe flexori, corpul este anteflectat,
ceea ce duce la modificarea centrului de
greutate→fuge după centrul de greutate, la
întoarcere se mișcă în bloc, la oprire mai
trebuie să facă câțiva pași
- este plastică, ceroasă→apar semnul roții
dințate, semnul Noica, reflexul de postură este
exagerat, în poziție culcată-capul rămâne
ridicat, aspect de pernă psihică
- hipertonia diminuă în repaus, în somn și se
exagerează la emoții și efort.
 AKINEZIA /HIPOKINEZIA
- akinezia= absenţa mişcării, cu varianta extremă
hipokinezia= sărăcirea mişcărilor
(poate fi influenţată şi de scăderea motivaţiei şi a
dispoziţiei);
- inabilitatea/ dificultatea de a iniţia mişcări;
- sunt afectate mişcările secvenţiale (ex. băutul unui
pahar cu apă) şi ,de asemenea, mişcările asociate
( ex. absenţa balansului membrelor în timpul
mersului);
- definitoriu pentru BP: hipokinezia asociată
bradikineziei.
 BRADIKINEZIA

- reprezintă lentoarea în execuţia mişcărilor; se

caracterizeaza prin reducerea în frecvenţă şi
amplitudine a mişcărilor spontane, fapt
observabil mai ales în mişcările automate
repetitive (când apare aşa -numitul decrement)

- astfel, la execuţia mişcărilor simple, repetitive,

există o reducere progresivă în amplitudine până
la oprire (decrementul/oboseala).
Bradikinezia +hipokinezia determină:
a) la extremitatea cefalică: clipitul redus,
hipomimie, sialoree;
b) la nivelul membrelor: gesticulare spontană
redusă/ tendinţa de a sta nemişcat, absenţa
mişcărilor asociate în timpul activităţilor zilnice
(salut), dificultate la execuţia mişcărilor fine (ex.
scoaterea unei monede din buzunar), hipometria
(mişcarea incompletă)- evidenţiată prin mişcări
alternante ale extremitţtilor şi observată la mers
care este lent, cu ridicarea insuficientă a
picioarelor.
c) la nivelul trunchiului: dificultate în ridicarea dintr-
un scaun sau fotoliu, coborârirea dintr-o maşină,
întoarcerea in pat.
- vorbirea - modificare progresivă, sub aspectul scăderii
volumului (hipofonie), devenind monotonă, fără inflexiuni
(aprozodie), dizartrie, cu perioade de incapacitate a
separării silabelor, cu accelerare şi suprapunere
(tahifemie).
- la nivelul mersului apar reducerea lungimii pasului, a
ridicării tălpii de pe sol (paşi mici şi târâţi), cu balans
redus/absent al membrelor şi predominanţa posturii in
flexie;
- sunt afectate activităţile zilnice (dificultate la bărbierit, la
spălarea dinţilor, la imbrăcat, încheierea nasturilor,
alimentare- în faze avansate tulburări de deglutiţie şi
aspiraţie);
- modificări ale grafiei (micrografia);
- conducerea auto şi folosirea instrumentelor muzicale
sunt afectate.
 TREMOR DE REPAUS
- reprezintă, în general, primul simptom observat în
repaus;
- poate fi absent la pana la 30% din pacienţi
- regulat, frecvenţa 4-6 Hz (cicli/sec);
- frecvent interesează membrele, predominent distal şi în
repaus, se observă mai ales la nivelul degetelor
(număratul banilor, mişcare de pedalare/batere a
tactului la picior).
- ocazional interesează mandibula şi limba
- tremorul corpului este, de fapt, transmis de la picioare,
la față- tremor al bărbiei
- apare în repaus și dispare cu ocazia
inițierii unei mișcări voluntare
*tremorul corpului este, de fapt, transmis
de la picioare, la față- tremor al bărbiei
- rar: muşchii axiali (abdomen, spate,
şold), gâtul
- poate creşte în amplitudine sau poate fi
declanşat de manevre - mişcările
voluntare ale altor părţi ale corpului, de
calculul aritmetic, de stresul mental şi
emoţional;
- rar: muşchii axiali (abdomen, spate, şold), gâtul

-este cel mai vizibil când pacientul merge, nu

dispare în postură sau acţiune, deşi în aceste
circumstanţe este mult atenuat faţă de repaus

- în combinaţie cu rigiditatea, dă senzaţia de

,,sacadă’’ (semnul “roţii dinţate”), în examinarea
pasivă prin mobilizarea unei articulaţii;

- terapia cu levodopa şi/ sau agonişti

dopaminergici are o eficacitate limitată.
POSTURA IN FLEXIE

- aspectul global în flexie a întregului corp, începe

de la membrele superioare, apoi cuprinde tot
corpul: capul este aplecat, la fel si trunchiul -care
devine aplecat înainte, cu spatele cifotic; braţele
sunt ţinute în faţa corpului cu flexia coatelor,
articulaţiilor coxofemurale şi a genunchilor;
- în faze avansate de boală: deformări ale mâinilor
cu deviere ulnară a degetelor, flexia articulaţiilor
metacarpo-falangiene şi extensia articulaţiilor
interfalangiene, iar la picior pot să apară
deformări cu inversie plantară şi dorsiflexia
degetului mare.
 INSTABILITATEA POSTURALĂ:
- apare în stadiile avansate de boală; reprezintă
consecinţa pierderii reflexelor posturale;
- prezenţa instabilităţii posturale în stadiile precoce de
boală poate reprezenta un indiciu de sindrom
parkinson plus;
- se examinează prin testul de retropulsie:
examinatorul se plasează în spatele pacientului, pe
care îl trage brusc şi ferm de umeri: testul este pozitiv
dacă pacientul cade în spate dacă nu este sprijiniti;
test negativ= normal, dacă pacientul, avertizat, se
redresează făcând maxim un pas spre spate.
 FENOMENUL DE BLOCAJ (freezing,
blocaj motor)
= inabilitate tranzitorie de a efectua mişcările active
propuse;
-se instaleaza brusc şi este tranzitoriu, de ordinul
secundelor, predominent la MI (având risc de cădere şi
fractură );
- este accentuat de diverse bariere şi activităţi, precum
cele cu timp restricţionat (trecere prin uşi rotative,
traversat o stradă traficată);
- freezingul ridicătorului pleoapelor determină
incapacitatea deschiderii acestora;
- poate apare fenomenul de palilalie (repetarea aceluiaşi
cuvânt, litera, silaba);
- inabilitatea de a efectua 2 acte motorii simultane.
 Criterii de diagnostic
Parkinsonismul clinic este definit (UK Brain
Bank)de bradikinezie şi 2 simptome din 6:
1.Tremor de repaus
2.Rigiditate
3.Hipokinezie
4.Postură în flexie
5.Pierderea reflexelor posturale
6.Fenomenul de “freezing”
 B. Simptome motorii care reprezintă complicaţii ale
terapiei de substituţie

Tratamentul de substituţie cu levodopa → aparItia de

simptome motorii de tip diskinetic şi/sau distonic, denumite
generic “fluctuaţii motorii”→în fazele avansate ale bolii- o
invalidarea funcţională semnificativă

Motivele fluctuaţiilor motorii la pacienţii cu BP:

-tratamentul este simptomatic, nu etiologic; el se suprapune
peste o boala progresivă (manifestările motorii ale bolii apar
atunci când rezerva de neuroni în SNC este de 20-30%),
fereastra terapeutică se îngustează în evoluţie, determinând
creşterea dozelor de levodopa;
- Timpul scurt de înjumătăţire al preparatelor cu
levodopa stimulează nefiziologic, discontinuu
versantul strial→induce modificări adaptative ale
receptorilor dopaminergici postsinaptice→apariţia
diskineziilor şi a distoniilor.

- Eficacitatea levodopei depinde de cantitatea ce

ajunge intracerebral (deci cantitatea ce străbate
bariera hemato-encefalică), iar nivelul seric de
levodopa depinde de bariera intestinală→este
modificată eficacitatea terapeutică.
- Fenomenul wearing-off (epuizarea
răspunsului la levodopa) sau akinezia de
sfârşit de doză (“end of dose akinezia”)
reprezintă scurtarea beneficiului terapeutic
după administrarea unei doze de levodopa,
sub 4 ore→ reapariţia simptomelor motorii
(tremor, bradikinezie, rigiditate) şi nonmotorii
(autonome, senzitive, psihice, cognitive),
înainte de următoarea doză.
Distonia perioadei OFF reprezintă apariţia unor
posturi distonice dureroase în perioada OFF, ce
dispar în perioada “on.”
-apare cel mai frecvent dimineaţa la trezire
(ultima doză de seară nu este eficace), dar
poate apare şi între dozele diurne.

1.Fenomenul “on-off”= alternanţa bruscă şi

impredictibilă a episoadelor ON cu cele
akinetice OFF, cu durata minute-ore.
2. Fenomenul no-on (de doza ineficace)-
administrarea unei doze de levodopa nu este
urmată de eficieţa terapeutică.
3.Fenomenul de freezing-blocaj- apare atât în
fazele off, cât şi on, cel mai frecvent se
manifestă ca blocaj de pornire
4.Dischineziile de tip coreic sau balistic- pot
apare în perioada de efect al terapiei de
substituţie
- de vârf de doză
- bifazice (dischinezie- ameliorare- dischinezie)
• 5. Distoniile – legate de fenomenul de
wearing- off, dar şi pe parcursul creşterii sau
scăderii nivelului l-dopa serice.
• CRITERII DE SUSȚINERE- cel puțin 3,
pentru BP definită:

-debut unilateral
-tremor de repaus
-evoluție progresivă
-asimetrie persistentă
-răspuns excelent la levodopa
-coree severă indusă de levodopa
-responsivitate la levodopa cel puțin 5 ani
-evoluție clinică peste 10 ani
• Criterii de excludere pentru BP: I.

1.Remisiune susținută –BP nu se remite, se

ameliorează!
2.Afectare vegetativă precoce severă
3.Demență severă precoce
4.Simptome strict unilaterale după 3 ani
5.Răspuns negativ la doze mari de Ldopa
CRITERII DE EXCLUDERE: II.
-AVC repetate cu sdr. parkinsonian treptat,
evolutiv
-istorie de TCC repetate
-istoric de encefalită
-crize oculogire
-tratament neuroleptic
-semne cerebeloase
-demență severă precoce
• FORME PARTICULARE DE BP:
1.Cu debut senzitiv- acuzele dureroase sau
parestezice pe prim plan- diagnostic diferenţial
cu radiculopatii, neuropatii, artrite, fibromialgie,
distonia dureroasă a piciorului, crampe,
acatisie, RLS.
2.Forma cu debut crural bilateral- simptome
predominente la membrele inferioare, iar
bradichinezia şi distonia pot fi însoţite de
simptome senzitive- diagnostic diferenţial cu
deficitul motor, artropatia, distonia dureroasă.
3.Forma pseudoparetică- rigiditatea domină
tabloul clinic, cu aspect de deficit funcţional,
care poate estompa semnele bolii la nivelul
hemicorpului.
• Medicamente care pot induce sindrom
parkinsonian:
-haloperidol, metoclopramid, risperidone,
clozapin, olanzapin, rezerpina, alfametildopa,
amiodarona, litium, diazepam, sertralina,
paroxetina, fluoxetina, amfotericina, acid
valproic, cinarizina, flunarizina.
• Diagnostic pozitiv : pe baza sindroamelor
clinice: akinezia, rigiditatea și tremorul de
repaus.
• Diagnosticul diferențial:
- al tremorului- cu tremorul esențial (sub 40 ani,
caracter familial), tremorul aterosclerotic
(amplitudine crescută)
-sindromul pseudobulbar cu predominență
extrapiramidală- râs și plâns spastic, tulburări
de deglutiție și fonație, reflexe de linie mediană
prezente
-depresia
-hidrocefalia cu presiune normală- tulburări
sfincteriene, tulburări cognitive
-paralizia supranucleară progresivă- asociază
oftalmoplegie internucleară, paralizie
pseudobulbară
-complexul Guam- Parkinson+SLA, infecțios
-boala Jakob-Creutzfeldt-sindrom extrapiramidal
cu demență, ataxie cerebeloasă, mioclonii
-atrofia strio-nigrică, olivo-ponto-cerebeloasă
- coreea Huntington-forma rigidă
• Sindroamele parkinsoniene:
-postencefalitic
-postneuroleptice
-postintoxicație cu mangan, oxid de carbon
-parkinsonismul vascular
-lues-striatita luetică
-posttraumatic- la boxeri

STADIALIZAREA B.P.- se stabilește pe baza unor

scale care cuantifică gradul de afectare
extrapiramidală: scala HOHEN-YAHR- 5 stadii,
UPDRS
• Investigații paraclinice: necesare pentru
diagnosticul diferențial
-CT cerebral
-IRM cerebral
-PET cu 18F-fluorodopa, SPECT-metode
radioizotopice
TRATAMENTUL BOLII PARKINSON:

-medicamentos

-chirurgical
TRATAMENTUL BOLII PARKINSON:
• Tratament medicamentos- grupe de
medicamente, în funcție de vârsta bolnavului și
momentul diagnosticului:

-preparate cu levodopa
-agoniști dopaminergici
-inhibitori de monoaminooxidaza B- IMAO-B
-inhibitori de catecoloximetiltransferaza- COMT
-amantadina
-anticolinergice
1.Terapie dopaminergică- medicație care crește
transmiterea dopaminergică, prin:
a. Creșterea concentrației dopaminei sinaptice-
prin preparate cu levodopa-la pacieți peste 65
de ani, ca metodă inițială de tratament:
madopar, izicom, nakom, sinemet ș.a.
b.agoniști dopaminergici- utili în stadiile
precoce ale bolii, pot fi folosiți în monoterapie la
pacienți tineri, au efect neuroprotector, reduc
riscul complicațiilor motorii date de levodopa:
pramipexol, ropinirol, rotigotină
c. Inhibitori ai degradării dopaminei
 c1. inhibitori selectivi de MAO-B: rasagilina,
selegilina
c2. inhibitori de catecoloximetiltransferază:
împiedică degradarea levodopei după absorbția
intestinală, ameliorând trecerea acesteia prin
bariera hematoencefalică: entacaponum
d.creșterea eliberării de dopamină în fanta
sinaptică: amantadina
2. Terapie nondopaminergică: anticolinergice,
presupun funcții cognitive intacte: trihexifenidil
3. Neuroprotectoare-agoniștii dopaminergice par
a avea și rol de neuroprotecție
A. Preparate cu levodopa LD:
-LD este precursorul dopaminei, trece bariera
hematoencefalică şi este metabolizat, cu ajutorul
enzimei Ld-decarboxilaza, în dopamina, la nivelul
nucleilor putamen şi caudat, de unde este eliberată în
spaţiul sinaptic.
-se administreaza p.o şi prin pompa duodopa, cu
eliberare jejunală
Recomandări:
- când apare dizabilitatea funcţională
- la bolnavi peste 70 ani, cu demenţă sau comorbidităţi
- la pacienţii cărora boala le impiedică desfăşurarea
activităţilor profesionale
• În timp: scăderea treptată a capacităţii de
stocare a dopaminei în terminaţiile
dopaminergice, cu apariţia complicaţiilor
motorii, în funcţie de durata terapiei şi doză:
1.Fluctuaţii motorii- faza off- reapariţia
simptomelor parkinsoniene de tip rigiditate,
bradikinezie, tremor, etc.
2.Distonia off- contracţii susţinute, spasme
dureroase matinale în membre, asociate cu
semne nonmotorii: anxietate, depresie,
akatisie, panică
• Preparate: isicom, madopar, nakom
-Iniţiere cu tablete de 25 mg LD, după masă, cu
creştere progresivă a dozelor, maxim 2000
mg/zi
-interval între prize cel putin 2,5 ore
-prima doza la trezire, ultima la culcare
*LD-standardul de aur al terapiei
*trece bariera hematoencefalică
*introdusă la 1-3 ani de la diagnosticare
*risc de complicaţii motorii
*creşte calitatea vieţii şi durata de supravieţuire
• B.Inhibitori de catecoloximetil transferaza
COMT
-cresc timpul de înjumătăţire a LD, ameliorând
controlul motor: entacapone- STALEVO
-în intestin, împiedică transformarea LD în
metabolitul nefuncţional 3-o-metildopa
• C.Agonisti dopaminergici
- stimulează direct receptorii dopaminergici
postsinaptici
- utilizaţi în tratamentul formelor uşoare de BP,
sau asociate cu LD în stadii tardive.
- permit întârzierea introducerii tratamentului cu
LD şi a apariţiei complicaţiilor motorii date de
LD
- ameliorează simptomele motorii
- tratament de iniţiere la pacienţi tineri
 Grupe:
1.Derivaţi ergot: bromocriptina, lisuride, pergolide
2. Derivaţi non-ergot: pramipexol- p.o, ropinirol-
p.o., rotigotin- plasture, apomorfina-
administrată sc sau iv
• Efecte secundare:
-gastrointestinale- greaţă, vărsături
-cardiovasculare- hipotensiune ortostatică
- neuropsihice- somnolenţă, psihoză, halucinaţii
- gambling, edeme gambiere, fibroză pulmonară
• AD:
-valoroşi pentru tratament
-efect cert, ca monoterapie sau în asociere cu LD
-reduc complicaţiile motorii date de LD
-permit amânarea momentului introducerii LD
-permit reducerea dozei de LD în tratament
asociat
-ameliorează simptomele nonmotorii
-rol neuroprotector
• D. Inhibitori de monoaminooxidaza B- I-MAO
B
Dopamina este deaminată oxidativ de către
monoaminoxidaza de tip B: MAO-B
-inhibitorii MAO-B: selegilina, rasagilina

*permit reducerea dozei de LD

*efect neuroprotector- antiapoptotic
*împiedică declinul scalei UPDRS
*efect important pe fatigabilitate
• E. Amantadina
-mecanism de acţiune necunoscut
-eficace în tratamentul fluctuaţiilor motorii şi a
dischineziilor la pacienţii trataţi cu LD
-doza 200-300 mg/zi

F.Medicamente anticolinergice
-corectează dezechilibrul între dopamină şi acetilcolină
-scad simptomele parkinsoniene
-efecte secundare importante: retenţie de urină,
obstrucţie gastrointestinală, hipertrofie de
prostată,constipaţie, tulburări de memorie
(contraindicate la pacienţi cu demenţă).
• Tratament prin intervenții chirurgicale:
1.DBS-stimulare cerebrală profundă la nivelul
nucleului subtalamic
2.Pompa Duodopa
3.Pompa cu apomorfină
4.Cercetare –celule stem din mezencefal fetal
uman/porcin
5.Cercetare pentru terapie genetică
Tratament chirurgical:
-stimularea cerebrală profundă la nivelul
nucleului subtalamic, la bolnavi tineri cu
complicații motorii severe, necontrolate
medicamentos, fără afectare cognitivă și
psihologică
-numai în clinici specializate
• POMPA DUODOPA:
Preparatele orale cu Ldopa oferă o stimulare
discontinuă, pulsatilă, pentru creșterea
concentrației dopaminei sinaptice, prin:
-timpul scurt de viață plasmatică, ceea ce
determină alterări metabolice neuronale
-alterarea transmisiei sinaptice
-afectarea sistemelor de neurotransmițători
(glutamatergici), cu implicații în circuitul strio-
palido-talamo-cortical
• Consecințe :
-preparatele Ldopa interacționează semnificativ
cu aminoacizii alimentari în mecanismele de
absorbție (de redus proteinele la mesele din
cursul zilei, cu concentrarea lor la masa de
seară)
- vitamina B6 reduce semnificativ eficacitatea
Ldopa
- tratamentul BP în stadiul avansat clinic,
Ldopa responsivi, cu fluctuații motorii
severe și hiper/diskinezii, atunci când
asocierile medicamentoase nu au dat
rezultate, poate lua în considerare pompa
Duodopa!
• DUODOPA: gel intestinal de Ldopa cu
administrare continuă cu ajutorul unei pompe
portabile
-gelul este administrat direct în duoden sau în
porțiunea superioară a jejunului, printr-un tub
permanent montat prin gastrostomie
endoscopică percutană, cu un tub
transabdominal și un tub intestinal intern.
• Pentru a stabili dacă pacientul răspunde favorabil la
această metodă de tratament și pentru a stabili doza
de Ldopa necesară, se efectuează inițial un test al
răspunsului clinic pozitiv la Ldopa, prin administrarea
de Duodopa printr-un tub nazoduodenal temporar.

• Duodopa se utilizează inițial ca monoterapie, în timp,

dacă este necesar, se poate administra concomitent și
o altă medicație pentru BP.

• Tratamentul cu Duodopa pe tub permanent poate fi

oprit în orice moment, prin retragerea tubului, caz în
care se va continua medicația p.o.
• RECUPERAREA IN BOALA PARKINSON:
-echipa ideala: neurolog, kinetoterapeut,
psiholog, specialist în nursing, ortofonist,
terapeutul ocupaţional, specialist în terapie
recreativă, asistent social
-în funcţie de:
*aspectul cognitiv
*condiţiile socio-economice
*susţinere familială
-individualizată pentru fiecare caz în parte
• Recuperare neuromotorie, ergoterapie
• Ameliorarea condițiilor de viață: pantofi fără
șireturi, tacâmuri grele, căni cu două torți,
mână curentă la scări, scaun de duș, haine
fără nasturi (cu fermoar) etc.
1.Ameliorarea motilităţii: vizează ameliorarea
motilităţii în pat, ridicarea, întoarcerea,
mobilitateaîin timpul mersului
-iniţierea mişcărilor active- în perioada de on, în
limitele accesibile fiecărui pacient
-învăţarea unor mişcări de pornire: ridicarea unui
picior de pe sol la pornirea mersului, comanda
pentru executarea unor paşi mari, extensia
coloanei cervicale la ridicarea de pe scaun,
rotaţia capului şi trunchiului pentru răsucirea în
pat
-ameliorarea vitezei de mişcare prin stimuli vocali
-ameliorarea coordonarii mişcărilor:exerciţii cu
mingea, cu bastonul, exerciţii de mers cu balansul
braţelor

2.Ameliorarea activităţii cotidiene:

2.1. Alimentaţia-veselă adecvată
2.2. Igiena personală- dispozitive adecvate ale căzii de
baie, toaletei
2.2. Încălţăminte şi haine care nu necesită efectuarea de
mişcări de fineţe

3.Ameliorarea respiraţiei- exerciţii de relaxare toracică

şi generală, ritmarea respiraţiei cu mersul
 4.Ameliorarea mimicii: exerciţii ale musculaturii
faciale, ale expresiei faciale de râs, plâns, furie.
5. Ameliorarea simptomelor non-motorii:
5.1. Prevenirea hipotensiunii ortostatice:
-hidratarea adecvată pe timpul zilei, în prima
parte a zilei, pentru evitarea nicturiei
-limitarea medicaţiei antihipertensive
-ciorapi elastici
-trecerea lentă în ortostatism pentru evitarea
sincopelor
-evitarea băilor fierbinţi, a prânzurilor abundente,
efortului susţinut de defecaţie.
5.2.afectarea autonomă a tubului digestiv:
-disfagia- manevre de evitare a tulburării de deglutiţie, a
aspiraţiei alimentelor, stadii avansate- gastrostomă
-constipaţia- mişcare, hidratare adecvată, alimente
bogate în fibre, clisme evacuatorii, supozitoare
-micţiunile imperioase/incontinenţa- stabilirea unui orar
regulat de evacuare a vezicii, cateterism vezical
intermitent
5.3. Tulburarile de vorbire:
-încurajarea comunicarii non-verbale
-interacţiune socială
-vorbirea: respiraţie corelată cu pronunţarea cuvintelor
5.4. Tulburari cognitive- psihoterapie cu implicarea
aparţinătorilor
DEGENERESCENȚA HEPATOLENTICULARĂ

Afecțiune sistemică, DHL apare ca o tulburare în

metabolismul cuprului în organism transmisă
autosomal recesiv, prin scăderea sau absența
producției de ceruloplasmină în hepatocit, cu creșterea
absorbției intestinale a cuprului și diminuarea secreției
biliare a acestuia.

Anatomie patologică: există două variante ale bolii

1.Boala Wilson-modificări macroscopice ale
putamenului și globului palid (aspect spongios prin
focare necrotice confluente), în talamus, capsula
internă, locus niger, nucleul roșu, cortexul cerebral
-microscopic:degenerescența celulelor nervoase
cu producerea de corpi granuloși și proliferări
vasculare
2. Pseudoscleroza Westphall-Strumpell
Procesul degenerativ este mai puțin intens, fără
modificări macroscopice, iar microscopic cu
încărcare a celulelor gliale cu Cu→celule
macrogliale: celule Opalschi și celule Alzheimer
Alte modificări:
-cortex- demielinizare, arii spongioase, reacție
glială
-ficat- steatoză, apoi ciroză macronodulară și
atrofie
-cornee- inel Kayser-Fleischer
-splină- hiperplazie pulpară
-rinichi-necroza celulelor tubulare, care conțin Cu.
• CLINIC
1.BOALA WILSON:
-debut: insidios, după 7-15 ani, cu tremor fin de acțiune,
tulburări psihice, rigiditate extrapiramidală, crampe
musculare, spasme musculare, disfagie, dizartrie
-perioada de stare: domină rigiditatea extrapiramidală, cu
facies și mers ca în boala Parkinson, bradichinezie,
spasmus mobilis (rigiditatea se poate relaxa brusc
sau se poate agrava la mișcări pasive), tremor- de tip
parkinsonian sau cerebelo-extrapiramidal, cu afectare
precoce a extremității cefalice, semne piramidale,
mișcări coreo-atetozice, degradare intelect
-postura este afectată prin ataxie, tremor și akinezie
-dizartria → anartrie, disfagie
-distonie, atetoza, coreea, crizele epileptice- frecvente
-deces-1-4 ani
2.PSEUDOSCLEROZA Westphall-Strumpell
-debut: 25-40 ani, cu tulburări de mers, tulburări psihice,
inabilitate
- domină tremorul-dischinezie complexă, ce apare
numai la menținerea unei posturi sau la o mișcare
voluntară, are caracter opozițional net
-afectarea aparatului fonator, cu vorbire scandată, greu
inteligibilă
-tonusul muscular-normal sau hipertonie cu exagerarea
reflexelor de postură
-crize comițiale, sdr.piramidal, pareze recidivante,vertij,
nistagmus, tulburări sfincteriene
-tulburări psihice, pînă la demență tardivă
Evoluție:15-20 ani
• Comun: tulburări psihice, rigiditate, tremor
accentuat la menținerea unei posturi,
opozițional.
• Alte semne neurologice: spasm de torsiune,
torticolis spasmodic, atetoză, sindrom
cerebelos tremorigen

Paraclinic:
-EEG- alterări difuze, unde lente
-CT- hipodensitate în nucleii lenticulari,
talamus,atrofie cerebrală și cerebeloasă, lărgire
ventriculară
• Alte modificări:
• Ficat- de la absența semnelor, pînă la ciroză cu
ascită, hipersplenism, HDS
• Tulburări pigmentare:
-la nivelul corneei- cuprul depus în membrana lui
Descemet determină apariția inelului Kayser-
Fleischer
-cristalin-pseudocataractă
-retină- degenerescență
-pigmentare cutanată brun-cenușie pe părțile
descoperite
• Tulburări hematologice: anemie hemolitică,
hipersplenism
-tulburări endocrine: infantilism genital, amenoree
-hiperfosfaturie cu osteoporoză și fracturi spontane
-tulburări de glicoreglare (prin Cu depus în pancreas)
BIOCHIMIC:
-ceruloplasmina (proteina care leagă Cu în sânge)
scade
-cupruria crescută
-alterarea testelor hepatice
-aminoacidurie crescută
TRATAMENT:
-eliminarea alimentelor bogate în cupru
-îndepărtarea Cu tezaurizat: D-penicilamină
• Diagnostic diferențial:
-parkinsonism postencefalitic
-parkinsonism juvenil
-boala Parkinson
-coreea Huntington
-scleroza multiplă
-PESS
-ciroza hepatică
-anemii
-eredoataxii
-sifilis
-epilepsia
• COREEA CRONICĂ HUNTINGTON
-afecțiune neurodegenerativă transmisă autosomal-
dominant, caracterizată prin coreoatetoză progresivă,
tulburări psiho-comportamentale, în final- demență.
-deși coreea este modalitatea principală de debut,
tulburările psihice de tip depresiv pot precede cu până
la 10 ani apariția mișcărilor involuntare→pacienții
devin iritabili, labili emoțional, agresivi, chiar psihotici,
în final-demență.
-debut: 40-50 ani, cu supraviețuire ulterioară de până la
17 ani.
-alte modalități de debut: mioclonii, distonie, crize
epileptice
-coreea progresează pe măsură ce boala avansează,
apar protruzia limbii, modificări posturale, cu ataxie și
mers dansant
-uneori predomină rigiditatea extrapiramidală de tip
parkinsonian, cu bradichinezie- coreea rigidă
-tulburări de oculomotricitate, clonus rotulian
Diagnostic diferențial:
-coreea senilă
-boala Parkinson
-atrofia olivo-ponto-cerebeloasă
-neuroleptice, medicație antiparkinsoniană
-intoxicația alcoolică, cu oxid de carbon
-encefalite
-accidentul vascular cerebral
-tumori
Tratament: simptomatic, sfat genetic
• Neuropatologic: pierderi neuronale severe în
nucleii bazali- putamen și caudat, cu reacție
glială secundară.
-sunt alterate sistemele de neurotransmițători,
enzime și receptor
- gena răspunzătoare a fost identificată pe
cromozomul 4, ea determină copierea în exces
a secvenței CAG
CT sau IRM decelează atrofia nucleului caudat
sau atrofie cerebrală
Tratament: simptomatic- reducerea mișcărilor
involuntare (haloperidol)