m



m 
„ Definiţie
„ Date epidemiologice
„ Etiopatogenie
„ Clasificare
„ Tablou clinic
„ Investigaţii paraclinice
„ Diagnostic pozitiv
„ Diagnostic diferenţial
„ Tratament
„ Evoluţie, prognostic
 m   


„ socierea între febră şi convulsii a fost

observată de Hippocrat, dar au fost descrise
ca entitate clinică distinctă abia în 1980;
„ CF cea mai frecventă manifestare
convulsivă la sugar; cea mai frecventă
problemă neuropediatrică.
m   


„ CF Ơevenimenteơ ce se produc în asociere cu 

,
în   ale unei afecţiuni acute febrile, la un
copil cu vârstă cuprinsă între  
   
, care nu
prezintă infecţie acută de SNC şi nici o alta cauză
demonstrabilă de convulsii (declaraţia de consens a
National Institute of Health, 1980);
!!!Nu se defineste termenul Ơevenimentơ; cel mai
frecvent sunt convulsii;
!!!
  copiii care au prezentat anterior
convulsiei febrile o convulsie în afebrilitate;
!!! 
  copiii cu afectare neurologică ant.
(ex. paralizii cerebrale, întârziere în dezvoltare);
!!!Nu există o limită de temperatură:în timp, s-a
convenit asupra valorii de 37,8-38ºC temperatură
axilară.
    !


e   ev e 

 survin la 2-7 % din totalul copiilor sub 5 ani

 frecvenţa maximă la vârsta de À 
  




 CF constituie 30% din toate convulsiile copilului

 băieţi > fete (uşoară predominanţă masculină)

 Etiopatogenie- mecanism multifactorial
„ CF: răspuns dependent de vârstă al creierului imatur la febră,
conditionat genetic (pt că în cursul maturaţiei cerebrale există o
excitabilitate neuronală crescută) ;
„ Genetic: transmitere complexă posibil  !
"
„ 25-40% pacienţi au istoric familial de CF;

„ Susceptibilitatea la CF se transmite  #  

;

„ Gene responsabile de CF au fost localizate pe Cr 8q13-q21 (FEB1),
Cr 19p13.3 (FEB2), Cromozomul 2q 23-24 (FEB3),Cr 5q14-q15
(FEB4)
„ lcaloza respiratorie (febra hiperventilaţie compensatorie
creşterea pH creşterea excitabilităţii neuronale)
„ Rol al reţelei de citokine; nivele scăzute de feritină; nivele semnificativ
scăzute de Zn în ser şi LCR;
„ Factor declanşator: FEBR
m 

I. CONVULSII FEBRILE SIMPLE

II. CONVULSII FEBRILE COMPLEXE
 I.Convulsii febrile simple - criterii
1. un unic episod în primele 24 ore ale unei
afecţiuni acute febrile
2. convulsie tonico-clonică generalizată
3. durata < 15 minute
4. fără deficit neurologic postcritic

!!! 65-90% sunt convulsii febrile simple

 II.Convulsii febrile complexe - criterii
1. episoade multiple în primele 24 ore de febră sau
în cursul aceleiaşi boli;
2. convulsii focale;
3. durata prelungită > 15 minute;
4. sunt urmate de deficit motor postcritic (paralizie
Todd);
 CF complexe constituie 10-35% din totalul de
convulsii febrile;
 apar frecvent la copiii cu dezvoltare
psihomotorie anormală anterioară crizei.

 

 febră: în general cu valori de 39,5C, dar 25%
din CF se observă la valori de 38-39C.
 d
$ 
 
    


 
 

 d
 " 

" 
"
 convulsii generalizate în CF simple şi focale în CF
complexe
 durata: < 15 minute în cele simple şi > 15
minute în cele complexe
 CF complexe pot fi urmate de pareză tranzitorie
unilaterală ( paralizie Todd)
 examinarea clinică trebuie să urmărească şi
detectarea cauzei febrei la copil (rinofaringită,
otita medie acută, pneumonie, gastroenterite,
ITU, etc.)
 
!

„ Hemograma
„ Screening metabolic: calciu, glucoza,
magneziu, electroliţi (în special sodiul);
„ Ex. ORL pentru stabilirea unei eventuale
cauze a febrei.
„ Hemoculturaurocultura;
„ Examen FO poate evidenţia un edem
papilar;
 
!

„ %
  
"& 
 "
„ Indicaţia de PL trebuie INDIVIDULIZTĂ
„ obligatorie la copii sub 12 luni;
„ recomandată la copii sub 18 luni;
„ obligatorie când există cea mai mica
suspiciune de meningită (la sugar şi copilul
mic semnele meningiene pot lipsi);
„ se efectuează după CF complexe;
„ recomandată atunci când întârzie
însănătoşirea;
 
!

„ EEG nu este indicata
indicata după prima
convulsie febrilă; nu are un rol
predictiv privind o posibilă
epilepsie în viitor
„ EKG
„ CT RMN cerebrala indicate în:
„ CF complexe
„ Semne de hipertensiune
intracraniană
„ Posibil traumatism în antecedente
„ Posibilă malformaţie cerebrală
(sugerată de microcefalie,
spasticitate)
 !
 #

„ Diagnosticul de CF

 'm(m)m
 !
  

1. convulsii simptomatice (m. a. infectii acute de
SNC)
2. spasm al hohotului de plâns
3. delir febril
4. sincopă febrilă - neurocardiogenică
5. frisoane - cu §
   
 § 
 cianoz

      
 

6. traumatisme cerebrale asociate cu febra
 
d
#"
1) Plasarea copilului în decubit lateral pentru eliberarea căilor
respiratorii
2) Oxigen pe mască
3) nticonvulsivant:
Intrarectal DIZEPM DESITINE tub 5mg2,5ml: 0,5-1 mgkgc
în criză
dacă criza nu cedează se administrează intravenos LENT :
DIZEPM 0,2-0,3mgkgc în ritm de 1mgmin pînă la o doză
totală de 3 mg < 5ani şi 5mg >5 ani (poate determina
importantă detresă respiratorie)
MIDZOLM 0,15mgkgc im sau 0,1mgkgc iv (acţiune mai
rapidă, risc mai mic de detresă respiratorie)
4) ntipiretice
 cetaminofen (Paracetamol): 10-15mgkgcdoză
 Ibuprofen: 5-10mgkgcdoză
5) Împachetări băi hipotermizante
 
 

!
 Ultimele ghiduri terapeutice


recomandă
tratamentul continuu sau intermitent cu
fenobarbital sau benzodiazepine după o
primă CF simplă !!!
 Nici un medicament nu s-a dovedit eficient
în a preveni cu certitudine o viitoare
convulsie febrilă sau afebrilă (profilaxia
recurenţelor sau a epilepsiei)
 


!
m  
„ Fenobarbital (administrat continuu):
„ Copii < 2ani: 5-8 mgkgczi

„ Copii >2 ani: 3-5 mgkgczi

„ Efecte adverse: scăderea memoriei, scăderea puterii de concentrare,

tulburări de somn tranzitorii
„ Valproat de sodiucid valproic (administrat continuu):
10-15 mgkgczi
„ Efecte adverse: hepatotoxicitate, toxicitate renală, tulburări
hematopoietice
„ Durata profilaxiei continue: 1 an după prima CF sau până la vârsta de
3 ani
„ Diazepam: (administrat intermitent)
„ Oral 1mgkgczi repartizat în 3 prize egale sau ir 5mg <3ani, 7,5mg
>3ani, pe durata febrei + 1- 2 zile de afebrilitate
„ Efecte adverse: hiperactvitate, ataxie, ameţeală,
„ Efectele adverse pot masca manifestările neurologice ale unei infecţii
a sistemului nervos
 % !
 
 în 33%-40% din cazuri se observă 
  m * în 75% dintre
cazuri acestea survin în primul an după primul episod
 epilepsia se întâlneste la 0,5% din populaţia generală, dar la 3-7% din
cei care au avut cândva convulsii febrile
       
 
 :
 varsta < 1 an la prima CF;

 febra mica la prima CF

 durata scurta intre debutul febrei si debutul CF

 CF complexe;

 antecedente familiale de epilepsie;

13 copii prezintă recurenţe: 50% apar în primele 6 luni, 75% în primul
an, 90% în primii 2 ani după o primă CF.
 % !
 
       
 &
1. afecţiuni neurologice asociate
2. intarziere in dezvoltarea neuropsihica
3. convulsii febrile complexe
4. antecedente familiale de epilepsie.

 m  +$   "

 m    À      $ 
 m         À

$ 
 m    +     ,$

 Educaţia şi consilierea familiei
 Educaţie sanitară ' primul ajutor pe care familia
trebuie să îl acorde copilului
 Parinţii necesită un suport psihologic important
 Convulsiile febrile: nu aduc prejudicii dezvoltării
neuro-psihice; nu determina retard neuro-psihic;
nu determină tulburări de comportament
 Riscul de epi dupa o CF simpla = 2-4%; riscul de
epi dupa o CF complexa = 5-10% (doar)
 CF trebuie considerate ca un sindrom convulsiv
reactiv si nu ca un adevarat sindrom epileptic
(Engel, 2001)
DEFINIŢIE: grup de afecţiuni ereditare de origine
neuroectodermală
SINONIME:displazii neuroectodermale congenitale;
facomatoze (grecescul phakos = pată, pistrui).

Se caracterizează prin displaziineoplazii ale organelor

derivate din   embrionar: piele, sistem
nervos centralperiferic, ochi.
Pot fi afectate structuri derivate din
# -

embrionar:
#  â vase sanguine, cartilaj osos

 â epiteliul intestinal.
Ocazional pot predomina leziunile mezodermale şisau
endodermale.
./ ''0./m0'
'
 /.':
À
 
  # # (boala von
Recklinghausen)
   #
  (boala
Bourneville)
+ !1
 (hemangiomatoza
 !
encefalo-trigeminală)


2

2)

(hemangiomatoza retino-cerebeloasă)
 m)'./304'./
m
m)'./ 304'./
m
„ Descoperită şi descrisă de 5
5
5 ! 4 

în 1880; denumită cu termenul Ơscleroza tuberoasă a
convoluţiilor cerebraleơ; TSC: tuberous sclerosis complex;
„ D.p.d.v. PL: hamartomatoză (hamartom: din grecescul
Ô


6 !V;
„ 2 : conglomerat de celule displazice dispuse în
grupuri bine delimitate, având întotdeauna altă localizare
decât în ţesutulorganul de origine, cu predispoziţie la
multiplicare excesivă;
„ TSC: hamartomatoză care poate afecta orice organ,
caracterizată prin tumori benigne care pot fi sau nu
simptomatice.
 m)'./304'./
m

„ fecţiune genetică cu transmitere D; 50% mutaţii

e novo
„ 2 gene istincte responsabile e manifestările TSC:
TSC1 pe Cr 9q34; proteina sintetizata
2 .
TSC2 pe Cr 16p13; proteina sintetizată =
04'.
d
""
 

  "
 m)'./304'./
m
„ m#"

 7/8&

À 

  
  %
!9 
*
! 
  9
 
 :$9
+
  :,:$&



 



 m)'./304'./
m
„ m.'.'8/m

À




- angiofibroame facialeplăci frontale

- fibroame unghialeperiunghiale
unghialeperiunghiale
netraumatice
- macule hipomelanice (> (> 3)
- pete §Ô 
 (nevi de ţesut conjunctiv)

(nevi
- hamartoame retiniene nodulare multiple
- tuberculi corticali
- noduli subependimari
- astrocitom subependimar cu celule gigante
- rabdomioame cardiace, unice sau multiple
- limfangiomiomatoză
- angiomiolipoame renale
 m)'./304'./
m
„ m.'.'8/m
¦



- cavităţi multiple ale smalţului dentar
- polipi rectali hamartomatoşi
- chisturi osoase
- linii de migrare radială în substanţa albă cerebrală
- fibroame gingivale
- hamartoame nonrenale
- pete acrome retiniene
- leziuni cutanate în ´confettiµ
- chisturi renale multiple
 m)'./304'./
m
8/m

m" â  À

 À (
(
(2 criterii majore1 criteriu major +
2 criterii minore)
m

"


"â
â À (À
(1 criteriu major + 1 criteriu minor)
m)'./304'./
m
m
 &
i multipli noduli subependimari
partial calcificati, care proemina
intraventricular
m)'./304'./
m
 m)'./304'./
m


 
:

macule hipomelanice, angiofibroame faciale,
fibroame periunghiale
 m)'./304'./
m


  0

 
   â

 


  §  
 

   


 


  § 

§


 
  

§   
§§  
 § 

m)'./304'./
m

©

 
  


  

'7/)0'*%./8/m
„  
 pe ee  ee eze 
p
 e eee f
  ş  ;
„ U p
e 
 b 
 e e b    e
25 e  ;
„ Se  e  e e e 
 e ş
ex ee e   î e e
e  ;
„ Me e
ee  e 


§  9

  §

 §  
 9
§    9

  
  §
 '0./ 4./ /3
 
&
Neurofibromatoza (NF) este o afecţiune
caracterizată prin:
-   ale sistemului nervos central şi
periferic (ex.
 
 )
- !
 cutanate
- #

 
 '0./ 4./ /3

„ Termenul a fost folosit prima dată dn 1882 de

Friedrich Daniel von Recklinghausen
„ Se descriu mai multe forme, genetic distincte:
À À  "
  
"
+ !
"
 
"


 ß
ß  

 '0./ 4./ /3

„ Una din cele mai frecvente boli D

„ Transmitere D cu expresivitate variabilă şi
penetranţă virtual completă până la vârsta
de 5 ani
„ 50% cazuri sporadice
 '0./ 4./ /3

8''m

„ Localizare = 17q11.2, 22.q11
„ Produs de sinteză
'0./ 4./  ( e  NF1 f
 e

  e  ee
e  e ee  V

m21/  ( eb  2

e 
NF2 e 
e e ee  V
 '
  
 


 
  #"
(adaptat după Yohay K., 2005)

 À  

 
 À-+:::::: À-+::::::::

7;  
 !-   
-  ;
"

%
 " % 5 ) &"*

<


 
- ;
"&
 #
    
 * <

*

! 
  
<

  



 "
 
  

.
  

 #

m  #  À
ÀÀ À



 
  #
À 
 "



€ ee  e e
 e:
- ee
  
- e   e
€  ee:
- e  

- ee  exe
- ebe b
 e
€ ee 

e
 
 "
  !
€  : -  
 e e
-  hde e: exed e
 ed e
-  e ed: ed
€ D z
eeb e
€ 

de e 
 e
eeb e
€ Cze
  e 
 e e e ze
€ Ce ee
€ M

 e
€ Red e 
+ 
 " 
€ Nd  L
h
€ G 




 
  #
 
 "  
€ Lacune craniene
€ Displazie orbitală
€ Scolioză dorsală
€ Cifoză cervicală
€ Displazie vertebrală
€ Pseudoartroze
 
 "
€ Cardiovasculare
€ Respiratorii
€ Digestive
€ Urogenitale - exclusiv vezicale (neurofibroame submucoase)

 
 "

-


€ Pubertate precoce
€ Caşexie diencefalică
€ Nanism
€ Feocromocitom
G 
  
   
G 




 
 ) m   
 

 
©


 
G 


  '
.'0./)/8m'
„ '
   (convulsii, deficit intelectual, întârziere motorie şi
a limbajului);
„  


 (tumoră cerebrală primitivă la
nivelul nv optic-NF1, Neurinomul de acustic- NF2, astrocitomul de
trunchi cerebral, gliomul hipotalamic )
„  


„  
   (Neurinoame,
neurofibroame cu sediul pe traiectul trunchiurilor nervoase)
„ 
 "

 "
  !(accidentele vasculare
cerebrale, macrocrania
 m.'.)''8/m
'0./ 4./ /3

 m  !


Neurofibromatoza 1. Pete Ơ
af au aitơ (
e puţin 6,
u diametru mai mare de 5 mm înainte de
pubertate şi peste 15 mm după a
eastă vârstî)
2. Pistrui în regiuni e axi are şi inghina e
tip I (NF 1) 3. G ioame opti
e
4. Neurofibroame (două sau mai mu te) sau
e puţin un neurofibrom p exiform
5. O rudă de gradu I
u NF1
6. Doi sau mai mu ţi nodu i Lis
h
7. Leziuni osoase
ara
teristi
e (disp azie sfenoida ă, subţierea
orti
a ă a oase or
ungi
u sau fără pseudoartroză, deviaţii s
o ioti
e a e
o oanei vertebra e)

Neurofibromaroză 1. umoră a pere
hii a VIII-a de nervi
ranieni bi atera ă.

2. Rudă de gradu I
u NF2 şi tumoră uni atera ă a pere
hii a VIII-a.
3. Rudă de gradu I
u NF2 şi ori
are două dintre următoare e eziuni: neurofibroame,
tip II (NF2) meningeoame, astro
itoame, s
hwannoame, g ioame sau opa
ităţi enti
u are
sub
apsu are posterioare juveni e,ependimoame

"
 


  
§ § §
 §


   
 ./ 0)0.8'1'4'.

„ Tabloul clasic al acestei afectiuni a fost descris în 1879 de

1
! la un copil de 6 ani şi completat
în 1922 de %=1
, care a descris calcificarile
intracraniene
„ Se caracterizează prin 
!  #"
"
#"
"
 # , 
!  

!,
# 
! 
 
 ",
" 
,


 "


,  
,
 "


 
 

 ! 
 m 
"
 !
!
1

(adaptat după Roach E.S., 1992)

%0) „ e 
 e ş ee  e e;  e 


„ e e  
 e e  
 e h  
 

e
e   
e

e
e

„C   e   
e  e e e EEG

e
e e 

 
e  

   
 

%0) „   
    ee   e e

eeb e; e

e 


%0) „  ee  e      
 ; e e

 

  '
.m)m'

„ 
 "
  &

&

    :
  
   ee  e  şee

    e  e
e  e e e î
 e  e ex e   e  b  
be e

„ 
 "
  ! 



,$
m
!
# 
 
  !Ô
!*Ô

* #*
* #*

„ 
 " 

>
!
  

8


 % <



 
©


 


 

 

 
 



 

  


  
 

 

 


    

 '7/)0'*%./8/m

„ 0  0 eebe  e  e ee  e ş î be   e

î  e
e   
e  e eee  
 e eee
e
.
„ Ce e e

  
    e   §
 § ( e
e e
   ş    EEG
î  e e e 1  V e e ee (
e e
e e e  
 e
e  e V    
 
?  
§
 
„ ?e e e e e ee î  e e e 2   


 §*
   

   
 §
 
§   §


„ ?e e e e  e   e ee
   e e 
 
    ş   e
  e e
 
e.
„ Ex
e   î e e     e e e  e 
ee  e   ee
e 
ee  e  e

e e 
e.
 4/)7/2%%')
4/)7/2%%'))0

!  #

 "

„ fecţiune genetică cu transmitere

D; Cr 3p25-26; functie de supresie
tumorala
„ Mutaţiile genei determină apariţia de
hemangioblastoame m.a.
cerebeloase şi retiniene