Gena IGHMBp2

Cuprins
CARACTERISTICI GENERALE:
>LOCUS
>STRUCTURA
>FUNCȚIILE
>EXPRESIA, REGLAREA GENICĂ
2. PROTEINA:
>LOCALIZARE
>FUNCȚII
>INTERACȚIUNI
>ROL MEDICAL
3.BIBLIOGRAFIE
Caracteristici generale

 Locus
 Localizare citogenetică: 11q13.3
 Cromozomul 11, poziția 21.2;
 Localizare moleculară: 11:68,903,842-68,940,602 baze azotate
 Dimensiune: 36,761 baze azotate
 Orientare: +șuviță
Structura și reglarea expresiei genei
 Promotor netranscris
 Boxe TATA, CAAT
 Sit +1
 Secvența lider
 Regiune codificatoare
 19 exoni
 18 introni
 Terminator
 Situs polyA
 Enhanceri specifici : GH11J068902,
GH11J068937, GH11J068836,
GH11J068854, GH11J0688
Funcțiile genei

La nivel molecular:
 Despiralizează ADN-ul prin reacții ATP-dependente
 Modulează transcripția
 Poate participa în translație
 1.4 TAFs-uri
- CREB1

-ZNF316

-NFE2MAFG

-EMSY

 2. Splincing alternativ cu ribozime U1-U6, formând 2 forme izomorfe:

-A4D126-1
-A4D126-2

-CAP-are cu G-transferaza+GTP

-PolyAdenilare cu Poly-Polimeraza+ATP

 Transportul ARNm in cytosol are loc cu ajutorul exportinelor

 Maturizarea are loc în citosol

 Proteina

Immunoglobulin mu DNA binding protein 2

1.Mărimea: 463 aminoacizi

2.Masa moleculară: 50131 Da
3.Structura cuaternară: Holodimer
Funcțiile proteinei
 Această enzimă funcționează ca o Helicază, ceea ce înseamnă că se atașează de
anumite regiuni ale ADN-ului și desfășoară temporar cele două fire spiralate ale
acestor molecule. Când o celulă se pregătește să se dividă pentru a forma două
celule, cromozomii sunt replicați, astfel încât fiecare celulă nouă va obține un set
complet de cromozomi. Procesul de replicare presupune dezlegarea ADN-ului, astfel
încât să poată fi copiat. Acest mecanism este, de asemenea, implicat în producerea de
ARN, un acid asemănător al ADN-ului. În plus, se crede că proteina IGHMBP2 este
implicată în producerea de proteine din ARN printr-un proces numit traducere.
Proteina IGHMBP2 este produsă în celulele din întregul corp.
Afecțiunile genei

S-a descoperit că peste 60 de mutații ale genei IGHMBP2 provoacă atrofie
musculară spinală cu detresă respiratorie de tip 1 (SMARD1). SMARD1 este o
afecțiune moștenită care provoacă slăbiciune musculară și insuficiență respiratorie
care începe de obicei la început. Majoritatea mutațiilor care provoacă această
afecțiune modifică blocurile de construcție ale unei proteine (aminoacizi) din
proteina IGHMBP2 și perturbă capacitatea proteinei de a-și desfășura ADN-ul și
ARN-ul. Pierderea funcției helicazei împiedică replicarea ADN-ului și producerea
de ARN și proteine. Aceste probleme afectează în special neuronii alfa-motoare,
care sunt celule specializate în trunchiul creierului și măduvei spinării care
controlează mișcările musculare. Proteinele IGHMBP2 modificate fac ca acești
neuroni să fie deteriorați și să moară în timp, deși mecanismul exact nu este
cunoscut. Moartea cumulată a neuronilor alfa-motoare duce la probleme de
respirație și slăbiciune musculară progresivă la copiii cu SMARD1.
Bibliografie

1. https://www.genecards.org/
2. https://www.uniprot.org/
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/
Mulțumesc pentru atenție