Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin.

In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Cei cu sindrom Klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau ca barbati cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au inca un cromozom X. In cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru cromozomi X, sau mai multi cromozomi Y. Multi barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest lucru si duc o viata normala. Este considerata una dintre anomaliile genetice cele mai comune la sexul masculin. Aceste extracopii pot interfera in viata sexuala a viitorului copil si in fertilitatea acestuia. Unii baietei manifesta boala doar partial, adica doar o parte din celule au extracromozomul X si se numeste sindrom Klinefelter mozaic. Aceasta boala nu este ereditara, spun specialistii. Mai degraba, cromozomii sexuali in plus apar dintr-o eroare aleatorie in timpul formarii ovulului sau embrionului dupa conceptie. Multi bebelusi si baieti cu acest sindrom manifesta foarte putine simptome, iar boala poate ramane nediagnosticata pana la maturitate. Pentru altii insa, el isi pune amprenta asupra cresterii si aspectului fizic. Acesta poate cauza si probleme de limbaj sau deficiente de invatare. Simptomele la bebelusi ar putea fi: slabiciune musculara; dezvoltare motorie tarzie; intarziere in dezvoltarea limbajului; personalitate docila, fire linistita; testicule inca necoborate la nastere

Simptomele la baietei mai mari si adolescenti se incadreaza in: o inaltime mai mare decat media; picioare mai lungi, trunchi mai scurt si solduri mai late; pubertate intarziata; dupa pubertate, baieteii pot manifesta masa musculara si par facial si corporal mai putin; testicule mici si ferme; tesuturi mamare supradezvoltate (ginecomastie); osatura slab dezvoltata; penis mic; timiditate; dificultati in exprimarea sentimentelor si in asocializa cu alte persoane; probleme cu atentia; probleme cu cititul, scrisul si vorbitul. Simptomele la barbatii maturi pot include: infertilitate; testicule mici si penis; inatime mare; lipsa parului facial si corporal; tesut mamar in exces; libido scazut si probleme sexuale. Principala forma de tratament este cea bazata pe inlocuirea testosteronului si se incepe adesea in jurul varstei pubertatii. Corpul copilului cu sindrom Klinefelter nu produce suficient testostosteron, de aceea este necesara administrarea acestuia prin injectii. Cariotipul comun este fie un model cromozomial 47 XXY (forma clasica), fie mozaicism 46 XY / 47 XXY . Aproximativ 30 de variante suplimentare desindrom Klinefelter au mai fost descrise,cum ar fi variantele cu linii celulare uniforme ( 48 XXYY ,48 XXXY si 49 XXXXY).Acesti pacienti prezinta suplimentar malformatii scheletice moderate si o inapoiere mentala relativ importanta. In unele cazuri mai mult de un cromozom este mostenit. Cauza acestui sindrom nu se stie desi are loc mai des la baieti nascuti din mame mai in varsta. In cele mai multe din cazuri un baiat ce sufera de acest sindrom are probleme doar cand ajunge la pubertate. Pentru acest sindrom nu exista tratament ,insa consecintele se pot atenua prin diferite tratamente hormonale. Sindromul 48 XXXY este varianta citogenetica si clinica rara (4/10000 de nou-nascuti) a sindromului Klinefelter in care anomalia poate fi rezultatul: - fecundarii unui ovul XX de catre un spermatozoid YY ; - al unei non-disjunctii, atat in ovogeneza cat si in spermogeneza; - al fecundarii unui ovul X de catre un spermatozoid XXY; - al unei non-disjunctii mitotice a ambilor cromozomi sexuali.