Sunteți pe pagina 1din 10

Boala Wilson.

Intervenii psihopedagogice
Rezumat Boala Wilson, o form rar a unei maladii genetice, degenerescena hepato-lenticular, implic acumularea progresiv a cuprului n organism, datorat absenei unei proteine transpoartoare a acestuia ceruloplasmina. Cuprul se depune n mod predominant n ficat, genernd hepatit i ciro!, n sistemul nervos, fiind responsabil de le!iuni i tulburri neuropsihice, dar i n alte organe splin, rinichi, ochi "inelul #a$ser-%leischer&. 'n pre!ent, boala se tratea! prin administrare de chelatori ai cuprului, i cu ct este diagnosticat mai devreme, cu att traumele sunt mai reduse. (tudiul de ca! pre!entat ilustre! demersul terapeutic comple), dar i costurile emoionale, sociale suferite de persoana bolnav i de familia acesteia. Cuvinte cheie* degenerescena hepato-lenticular, boala Wilson, ceruloplasmina, tulburri neuropsihice, disartrie, disfonie, disfagie. Argument +otivul pentru care am abordat acest tem este acela c, n sistemul instituionali!at din care vin, n mare parte, copiii din nvmntul special au fost e)trem de multe ca!uri de hepatite i tulburri neuromotorii de diverse tipuri i grade. ,storicul incert al acestor copii i promiscuitatea mediului de provenien pot ascunde i ca!uri de degenerescene hepatolenticulare nediagnsoticate sau eronat diagnosticate. Ca surse medicale pentru descrierea bolii am folosit tratalui lui ,. Buligescu i -. .ibet, pentru componenta hepatic i tratatul lui #reidler -. pentru componenta neuropsihic "ve!i bibliografia&. 1. Descrierea bolii Degenerescena hepato-lenticular este o eroare congenital n metabolismul cuprului care afectea! n special transportul i depo!itarea acestuia. (e caracteri!ea! prin scderea ceruloplasminei, cre terea cuprului n ficat i e)agerarea e)creiei urinare a cuprului. /ste considerat into)icaie cronic cu cupru, care duce la afectare hepatic, degenerescena nucleilor subcorticali, afectare renal de tip tubular i depo!itare de cupru n cornee. Prevalena bolii este relativ constant n populaia general* 0*12.222 de locuitori "(ternlieb ,, (cheinberg , 3, 0456&0. /ste descoperit mai frecvent la copii i tineri, vrsta de debut oscilnd ntre 7-62 ani. Istoric 8rima descriere a bolii o datorm lui Wilson 9 "0400&, motiv pentru care afeciunea i poart numele. :e la descoperirea clinic iniial s-au adugat puine date, printre care menionm semnificaia patognomic a inelului #a$ser-%leischer. Boala Wilson sau degenerarea lenticular progresiv, este una dintre bolile asociate degenerescenei hepato-lenticulare, alturi de pseudosclero!a n plci "boala lui Westpahall(tr;mpell& i spasmul de torsiune familial de tip <ermalla. 'ntre toate aceste forme e)ist numeroase simptomatologii de tran!iie.
1 2

Buligescu =, .ibet -, "04>0&, Bolile ficatului, cilor biliare i pancreasului, Bucure ti* /d. +edical, p. 464 Wilson ( - # Brain, 0400, 16, pp 94?-?24

enetic! @ena anormal, incriminat de transmiterea bolii, este ntlnit cu un procentaA de 0*922 0*622.1 ,ncidena este mai mare n Baponia, China, ,ndia, (ardinia, la arabi i la evreii provenii din /uropa de /st "enclave etnice ce permit cstoriile ntre rude de snge&. <ransmiterea bolii se face dup modelul autosomal recesiv, preuspunnd c ambii prini sunt purttori ai genei. /)presia clinic i biochimic variat a bolii evoc i caracterul su hetero!igot. -ceea i e)presie clinic variat a bolii precum i faptul c poate deveni manifest de la 7 ani, pn la ?2 de ani, pledea! pentru e)istena a numeroase forme alelomorfe de gen de boal Wilson sau pentru intervenia unor factori modificatori ai genei. Transmiterea ereditar este asociat cu consanguinitatea i cu incestul.

0. 9. 1. 6. ?. 7.

%ig.0. Transmiterea ereditar a bolii <at purttor de gen "r&, neafectat de boal C +am purttoare de gen "r&, ne afectat de boal C Copil nepurttor, D C Copil purttor cu anse 9E6 de a de!volta boala Wilson C Copil purttor cu anse 9E6 de a de!volta boala Wilson C Copil care a de!volatat boala Wilson pre!int ambele gene incriminate "r,r& DC

Patogenie <oi nou nscuii au concentraie mare a cuprului n ficat, egal cu a celei din boala Wilson. 'n mod normal, dup 7 luni, aceasta scade la valorile adultului. =a copiii care au mo tenit genele bolii Wilson nivelul cuprului hepatic rmne ridicat. -ceast anomalie n metabolismul cuprului se poate datora* a& eliberrii unor cantiti insuficiente de ceruloplasmin n circulaieC b) defectului n e)creia biliar a cupruluiC c) e)agerrii absorbiei intestinale de cupru. Concentraia normal a cuprului n ficat este de 022 Fg la l g de ficat uscat, n boala Wilson aceasta dep e te 9?2 Fg putnd s ating valori de 1 222 Fg. Cre terea depo!itelor tisulare de cupru se nsoe te de e)agerarea e)creiei urinare de la >2 Fg pe !i, ct este normal, la 122-0922 Fg. Ceruloplasmina este o G-glicoprolein, care fi)ea! i transport cuprul n plasm. Concentraia plasmatic normal a ceruloplasminei este 92H62 mg I, pentru ca n boala Wilson s fie n mod constant sc!ut sub 92 mgI. Jumai n ?I din ca!uri valorile ceruloplasminei au fost normale.

,dem 0, p.464

%ig. 9.

olecule de ceruloplasmin6

'n boala Wilson ceruloplasmina ncorporea! cuprul mai ncet i n proporie mai redus. 'n absena ceruloplasminei, cuprul absorbit din intestin rmne legat la) de albumin, de care este u or disociat, fiind depo!itat n esuturi, predominnd ncrcarea hepatic, i este eliminat n urin. 'n mod normal, n snge maAoritatea cuprului "42H4?I& este legat de ceruloplasmin, nefiind disponibil pentru schimburi metabolice active. /)creia cuprului din hepatocit ar fi blocat la nivelul li!o!omilor. Cuprul n ficat se gse te sub form insolubil, legat de mitocondrie "mitocondrocuprin&, situaie identic celei de la nou-nscut. :up dep irea capacitii de fi)are a mitocondriei, cuprul este trecut n circulaie. =a acest nivel, lipsind ceruloplasmina cuprul rmne liber sau legat la) de albumin i difu!ea! larg n spaiul e)tra i intracelular. Cuprul n e)ces atac sistemul en!imatic sulfhidril, de care depind funciile celulare. 'n acest fel determin le!iuni encefalice i renale. 'n ciro!a biliar primiti" de i n ficat e)ist cantiti mari de cupru, acesta nu le!ea! celelalte viscere ntruct ceruloplasmina i pstrea! capacitatea de a fi)a cuprul. -ceast capacitate proteAea! esuturile de aciunea nociv a cuprului. 'n ceea ce prive te absorbia intestinal a cuprului, s-a dovedit c aceasta este normal n boala Wilson. .e!ult deci deficite numai n ncorporarea cuprului de ctre ceruloplasmin i n e)creia biliar a acestuia. /)creia biliar a cuprului n boala Wilson este >,7 K 2,> Fg E92 min. fa de 07,6 K 2,> Fg, valorile normale. Anatomie patologic! acroscopic se constat n creier o necro! simetric a nucleilor caudai i a putamenului, evideniat la .+J ca L faa marelui urs panda M?. Nneori, putamenul este numai mic orat n volum. -lteori se observ degenerare i n alte regiuni ale corte)ului, mai ales n corte)ul frontal i n mduv. 'n rare ca!uri, aspectul macroscopic este normal. icroscopic se observ n primul rnd c le!iunile dep esc neostriatul, ptrun!nd att n !onele nconAurtoare, ct i mai departe, n corte). 'n unele ca!uri, le!iunile sunt difu!e talamus, locus niger, corte) cerebral, nucleul dinat al cerebelului, nucleul ro u, etc, mai ales n forma Westpahall- (tr;mpell. 7 =e!iunile microscopice se caracteri!ea! fie prin mici focare polichistice care prin confluen produc necro!a "forma Wilson&, fie prin infiltraie difu! glial sau glio-vascular, forma Westphall-(tr;mpell, mai ales. 'n Aurul focarelor polichistice apar corpi granulo i,
4

http*EEOOO.monografias.comEtrabaAos50Eproteinas-plasmaticas-ceruloplasminaEproteinas-plasmaticasceruloplasmina.shtml 5 B 8ediatr Jeurosci. 9200 Ban-BunC 7"0&* 959> 6 Badiu @h., <eodorescu-/)arcu ,, "045>&, #i!iologia i fi!iopatologia sistemului ner"os ,Bucure ti* /ditura +edical, pp.669-66?

infiltraie glial. Celulele i substana alb degenerea!. Celulele nervoase sunt ca tatuate cu granule pigmentare de hemosiderin. ,nfiltraia glial se caracteri!ea! prin trei tipuri de celule de origine macroglial5 * 0. @lia de tip -l!heimer ,, care se caracteri!ea! prin celule gigante cu nucleu hipercromatic, neregulat, mareC n protoplasm apare deseori o pigmentare bogatC 9. @lia de tip -l!heimer ,,, sub form de celule gigante cu nucleu mare, srac n cromatin i protoplasm relativ puin C 1. Celule PpalsQ$, care apar prin degenerarea celulelor -l!heimer ,. 'n corte) se observ uneori un aspect spongios, care se datorea! formrii de microchisturi cu infiltraie glio-vascular. #icatul pre!int macroscopic o ciro! atrofic cu mari neregulariti la suprafa i microscopic o sclero! inelar periloblar cu degenerare celular. =ocali!area este predominant periportal. 'ntre lobuli e)ist un esut colagen. $plina este uneori mrit n volum. %nelul lui &a'ser-#leischer de la nivelul corneei ar fi compus din gruncioare de cupru depuse pe membrana lui :escemet. "tiologie. Patogenie Rrsta apariiei degenerescenei hepato-lenticulare este foarte variabil. 'n maAoritatea ca!urilor boala debutea! ntre >-92 de ani. <otu i s-au descris ca!uri cu debut la 1 ani i altele cu debut la ?2 de ani. Ceea ce determin att le!iunile hepatice ct i pe cele nervoase sunt tulburrile metabolice comune. Ceruloplasminele "G-globuline albastre&, care intervin n histaminoli!, precum i o anumit cupro-protein o)idat din snge lipses n sngele bolnavilor cu degenerescen hepato-leticular. #imptomatologia este e)trem de variat. Tremurturile par a fi simptomul iniial. :eseori ele sunt aproape imperceptibile, astfel nct numai scrisul este tulburat. <remurturile sunt uneori tipic e)trapiramidale, semannd perfect cu cele din boala lui 8arQinson* tremurtur static, disprnd n timpul mi crilor. :e cele mai multe ori ele au ns un caracter particular* n repaus tremurtura este foarte redus, n mi care este de asemenea foarte redus, dar, dac se cere bolnavului s pstre!e o po!iie fi), cu mna ntins sau cu degetul n apropierea nasului, apare o violent tremurtur de fi)aie. :ebutul tremurturilor este deseori unilateral. <remurturile predomin totdeauna la membrele superioare. icrile in"oluntare de tip coreo-ateto!ic vin deseori s intercepte!e tremurtura sau, mai rar, se gsesc i!olate. Tulburri de tonus sunt deseori pre!ente, mai ales sub form de paratonii, treceri succesive de la hipertonie la hipotonie. Bolnavul are bru te pierderi de tonus care uneori i periclita! echilibrul. -lteori, dimpotriv, tonusul se accentuea! i bolnavul este orit, blocat n miAlocul unei mi cri. -ceste tulburri de tonus predomin pe e)tremitatea cefalic. +ai rar este vorba de hipertonie e)trapiramidal obi nuit, asemntoare celei din sindroamele parQinsoniene. Tulburrile e(trapiramidale de la ni"elul e(tremitii cefalice sunt foarte importante i repre!int una din formele de debut cele mai obi nuite. /le sunt datorate modificrii de tonus. %aciesul devine ine)presiv sau deseori monoe)presiv. Bolnavul pre!int un rs sau un surs spasmodic. +ai rar apare plnsul spasmodic. -cest !mbet sau rs forat, nenatural este n
7

#reindler -. "sub redacia&, "04?5&, )eurologia, Bucure ti* /ditura +edical, Rol.,,, pp.466-4?0

contrast cu srcia mimicii obi nuite. Bolnavul, n ca!uri avansate, are un facies particular, strmbndu-se mereu, pentru a termina cu un rs sau un surs spasmodic, lipsit de fond afectiv. (trmbturile sau rsul spasmodic se accentuea! la emoii sau la mi cri. Bolnavii pre!int tulburri de deglutiie i fonaie . Rorbirea este disartric, devenind cu timpul neiteligibil. :isartria Oilsonienilor este deseori o combinaie de vorbire lent, sacadat, cerebeloas i de vorbire nemodulat, monoton, parQinsonian, la care vin s se adauge tulburri de fonaie prin spasm laringian care au un caracter variabil de la un moment la altul, specifice parali!iei pseudobulbare. -cest Sspasm mobilT este caracteristicC de asemenea i tulburrile de deglutiie. :in aceast cau!, perioade de deglutiie i fonaie cvasinormal alternea! cu altele n care aceste funcii sunt aproape imposibile. (e pot observa spasme de deschidere a gurii sau spasme respiratorii. Bolnavii pot rmne cu gura cscat ore, !ile i chiar sptmni ntregi. (pasmele respiratorii vin s ngreune!e i mai mult vorbirea. $imptomele de iritaie piramidal hiperreflectivitate osteo-tendinoase, semnul lui BabinsQi, sunt pre!ente n unele ca!uri, mai ales n formele cerebelo-piramidale "forma Westhpall- (tr;mpell&. $imptome cerebeloase e)ist n special sub forma unei tremurturi intenionale. 'n realitate, niciodat tremurtura nu are caracter pur cerebelos, ci mai corect cerebeloe)trapiramidal. -lturi de tremurtura dinamic e)ist i un element de tremurtur de fi)are. Caracterul cerebelos poate fi dat de o u oar dismetrie, mai ales la proba indice-nas. 'n ca!urile de predominan cerebeloas se observ o vorbire mai sacadat i tulburri de tonus mai reduse. /)tremitatea cefalic e mai puin atins. Tulburrile neuropsihice sunt mai frecvente dect se afirma n descriile clasice. 'n general, cu ct boala apare mai precoce, cu att i psihismul se alterea! mai mult. @radul i vite!a alterrii psihice sunt foarte variabile. =a nceput se observ numai mici tulburri de caracter i tulburri de memorie sau de calcul. Comportamentul e u or pueril. -poi demenierea progresea!, bolnavul nu mai e capabil s urme!e coala sau s ocupe o funcie. (e pot observa uneori tulburri asemntoare celor din schi!ofrenie, cu tendin la i!olare, semne de catatonie, agresivitate fa de prini, modificri afective, etc. :e obicei ns e vorba de o simpl demen progresiv. %oarte rar s-a descris un delir de grandoare sau idei paranoide. Cri!e comiiale se observ la bolanvii cu degenerescen hepato-lenticular, epilepsia putnd fi uneori semnul de debut. $imptomul patognomic , dar nu constant, este pre!ena inelului peri-corneean al lui #a$ser i %leischer. /l este de culoare brun, alteori brun-ver!uie, locali!at la limbul sclero-corneean. /l se datore te depunerii de cupru pe faa posterioar a membranei :escemet. (e vede mai bine din po!iie lateral prin luminare cu o fant de lumin. /l a fost pre!ent la 45I din lotul de bolnavi cu manifestri clinice, urmrit la Clinica +a$o. n schimb, nici unul din ? frai ai bolnavilor de boal Wilson n-au pre!entat acest inel la e)amenul iniial. =a unul dintre ace ti frai, inelul s-a de!voltat dup 92 luni. :eterminarea cantitativ a concentraiei cuprului n membrana :escemet printr-o metod neinva!iv de e)citaie spectrometric cu ra!e U este mai rapid i mai fiabil dect cercetarea inelului #a$ser-%leischer pentru diagnosticul precoce al bolii Wilson. -ceast metod nu se corelea! cu descoperirea inelului #a$ser-%leischer la e)amenul cu lampa lateral. 8e lng inelul #a$ser-%leischer, la 05I dintre bolnavi s-au mai descoperit cataracte sub form de floarea soarelui datorate corpilor strini formai din cupru situai intraocular. %undul ochiului este de obicei normal, foarte rar colorat n cenu iu. <ulburri de refle)e fotomotorii, nistagmus, diplopie, sunt e)cepionale.

<ulburri depigmentare pot aprea i la piele, mai ales la fa i mini. Culoarea hiperpigmentar este brun sau albstruie. =unulele unghiilor sunt albastre tot din cau!a depunerii de cupru. =a nivelul scheletului se observ deminerali!are, chisturi subarticulare, fragmentarea oaselor n vecintatea articulaiilor. :in 06 bolnavi, la 09 s-au gsit manifestri osteoarticulare, pentru ca n 7 ca!uri durerile osteoarticulare s repre!inte primul semn de boal. Tulburrile "egetati"e i trofice sunt rare. (-au descris hiperhidro!, fragilitate a unghiilor, acrociano!. Nneori apare o febr fr motiv, care de obicei este de pronostic fatal. (e ntlne te uneori osteoporo!a. <ulburri endocrine ca amenoreea, hipogenitalismul sunt destul de frecvente, care alturi de distonia muscular fac sarcina de cele mai multe ori, imposibil. $imptome hepatice. Bolnavii cu grave simptome neurologice pot s nu pre!inte nicio tulburare hepatic decelabil, pe cnd ali bolnavi, mult mai puin atin i neurologic, pre!int simptome de le!iuni ale ficatului. 'n antecedente aceste persoane pot pre!enta ictere repetate. =a ficat le!iunea caracteristic este sclero!a postnecrotic, care poate evolua spre ciro! macronodular. -ceasta se de!volt lent, n decursul anilor, depin!nd probabil de cantitatea de cupru nmaga!inat. ,niial, cuprul este distribuit difu! n citoplasma hepatocitului. 8e msura progresrii spre ciro!, cantitatea de cupru din hepatocit se reduce, aprnd locali!at n li!o!omi. 'n stadiile avansate, suprafee mari de ficat sunt lipsite de hepatocite normale, nodulii supravieuitori fiind alctuii din hepatocite ncrcate cu grsime i cupru. 'n rinichi apar modificri grase i hidropice, cu depunere de cupru n tubii contori pro)imali. $."voluie % prognostic Ca semne de debut se pot meniona fie tulburri de deglutiie i fonaie, fie tremurturi ale unui membru superior care tulbur nti scrisul, fie, mult mai rar cri!e comiiale sau tulburri de caracter. *n absena tratamentului adec"at evoluia este progresiv, dar e)ist ntre diferite ca!uri o mare variabilitate n ceea ce prive te durata bolii. 8e cnd unii bolnavi mor dup 9-1 luni "forme acute&, la alii se pot observa supravieuiri de 02-0? ani. 'n medie, boala evoluea! ntre 1-6 ani, moartea survenind fie prin insuficien hepatic, fie prin boli intercurente. =a unii bolnavi se observ nainte de moarte o hipertermie pronunat, care este de pronostic foarte grav. &.'orme clinice %ormele clinice ale degenerescenei hepato-lenticulare sunt e)trem de variate. 'ntre ele e)ist numeroase forme de tran!iie generate de cantitatea variabil de cupru reinut de organe i vulnerabilitatea organelor, diferit de la ca! la ca!. 0. %orma Wilson se caracteri!ea! prin tulburri e)trapiramidale spasmus mobilis i hiperQine!ii, cu debut predominant pe e)tremitatea cefalic, cu tulburri de deglutiie i fonaie, tulbrri de mimic, rs sau surs spasmodic. Cu timpul, simptomele tremurturi, tulburri de tonus, cuprind i restul corpului, de sus n Aos. <ulburrile psihice par a fi relativ mai frecvente n aceste forme e)trapiramidale cu apariie precoce. ,nelul #a$ser-%leischer e pre!ent la 12 I din bolnavii cu aceast form, n schimb simptomele hepatice se ntlnesc cu o frecven relativ mare.

9. 8seudosclero!a Westphall-(tr;mpell se caracteri!ea! prin tremurtur cerebeloe)trapiramidal i semen de le!iune piramidal "inconstant&. (emnele hepatice sunt de obicei minime, n schimb inelul pericorneean este present la >2 I dintre bolnavii cu acest form. %aciesul este mai puin characteristic. <uburrile psihice sunt mai puin frecvente. 'ntre acest form i cea anterioar sunt numeroase forme de tran!iie. 1. (pasmul de torsiune familial de tip <homalla este o form rar a degenerescenei hepatolenticulare. (e deosebe te de spasmul de torsiune post-emcefalic numai prin modul familial de apariie. Nneori este asociat cu tremurturi. 6. %orma pseudo-parQinsonian ofer tabloul tipic al bolii lui 8arQinson. 'n el sunt pre!ente uneori elemente neobi nuite fie o mi care ateto!ic, fie un simptom piramidal etc. 8re!ena inelului pericorneean, a cataractei Vn floarea soareluiT, modificrile biochimice specific, precum i caracterul familial aAut la diagnostic. ?. %ormele abdominal. 'n familiile bolnavilor cu degenerescen hepato-lenticular se observ bolnavi cu ciro! hepatic, fr tulburri neurologice n fa!a terminal pot aprea accese convulsive. 7. %ormele predominant psihice sunt rare. Nneori mbrac un aspect pseudo-schi!ofrenic, cu eemente catatonice. Nn e)amen atent relev i simptome e)trapiramidale sau cerebeloase. (.Diagnostic Diagnosticul po!iti". Price sindrom e)trapiramidal sau cerebelo-e)trapiramidal aprut n tineree, cu debut pe e)tremitatea cefalic este suspect de degenerscen hepato-lenticular. Certitudinea este dat de caracterul familial, pre!ena inelului pericornean, a cataractei Vn floarea soareluiT, pre!ena concomitent a ciro!ei hepatice i a investigaiilor paraclinice. Diagnosticul diferenial. (e face n primul rnd cu o serie de boli e)trapiramidale* - parQinsonismul postencefalic,boala 8arQinson, coreea 3untington, boala lui 3allervoden-(pat!, sclero!a n plciC - n formele cu debut epileptic, evoluia ulterioar i pre!ena unui bolnav cu degenerescen hepato-lenticular n familie - patologie hepatic permite diagnosticulC - n unele forme incipiente de tulburri de scris s-a pus diagnosticul gre it de crampa scriitorului. /voluia ulterioar i investigaiile paraclinice au artat pre!ena unei degenerescene hepato-lenticulare. ).*ratament <ratamentul n boala Wilson este n principal a)at pe medicamente - chelatori de cupru "penicilamina, trientina, dimercaprolul& care leag cuprul i i cresc e)creia. <ratamentul trebuie iniiat din momentul diagnosticrii pacientului, chiar dac acesta este asimptomatic i va fi urmat toat viaa, n anumite do!e. :e asemenea, pacienii diagonosticai cu boala Wilson trebuie s evite alimentele bogate n cupru* organele, fructele de mare, ciupercile, nucile i ciocolata, dar i consumul de alcool i medicamentele cu efecte hepatoto)ice.>

-ita B.-."047>&,

anifestri neurologice +n bolile generale, Bucure ti* /ditura +edical, pp.940-941

(rurile de !inc se folosesc ca terapie de ntreinere, dup administrarea de chelatori "nu se administrea! concomitent&. :o!a este de 0?2-122 mgE!i, n ca! contrar poate produce hipersensibilitate, iar n ca!ul pacienilor cu afectare renal trebuie administrat cu precauie. Nneori, n ciuda tratamentului, hepatita sau ciro!a provocate de boala Wilson progresea!, singura soluie terapeutic fiind transplantul hepatic. Jetratat, boala Wilson poate da complicaii ce duc la deces. Intervenii psihopedagogice + studiu de caz C.,.+, se) %, data na terii* 2?.21.0441 ,namne! C% este diagnosticat la vrsta de 4 ani, consecutiv unei viro!e respiratorii, pre!entnd n antecedente hepatit "la vrsta de ? ani&, cu simptome ncadrate iniial n miastenia gra"is -no"..//.. Nlterior, dup 9 luni cu evoluie nefavorabil contracturi i tremurturi coreice, inelul #%, chisturi la nivelul nucleilor cerebrali ".+J&, cupremie i cuprurie ridicate, se diagnostichea! boala Wilson i i se administrea! Cuprenil 9?2 mg ) 6 cpE!i, +egaWn ) 1 cpE!i, vitamina B7, ) 0 cpE!i. /ste n evidena ,nstitutului Clinic %undeni. Priginea bolii este genetic, prinii, ambii purttori asimptomatici nu sunt consangvini, dup cum au demonstrat testele genetice. $imptomatologie 'n pre!ent, valorile biochimice sunt relativ normale, clinic avnd o stare general bun, echilibrat cardio-respirator, digestiv i renal, fr organomegalii, fr semne de iritaie meningeal, inelului #% absent. 8re!int disQine!ii la nivelul membrelor i !onei cervicale, i di!artro-disfonie, consecutive sindromului e)trapiramidal, n conte)tul bolii Wilson. $ituaie socio-economic a familiei, structura familiei =ocuie te cu prinii ntr-o garsonier. Ju mai are frai, surori. :ispun de un venit instabil ?22 - >22 X lunarC doar tatl munce te. C% prime te aAutor de omaA. 0uta colar - preprofesional Clasele ,-,,, pn la declan area bolii a fost o elev de nota 02, apoi datorit condiiei patologice i-a continuat studiile la aceea i coal "+. /minescu&, avnd nevoie de cadru didactic de spriAin i curriculum adaptat. =a gimna!iu situaia s-a complicat, unii profesorii acceptnd cu greu la clas, un copil disartric, care nu poate lua notie i cruia i curge necontrolat saliva "sialoree&. 8rimii doi ani de liceu i face n (pania, dar nu se acomodea! i i continu studiile la =iceul S8anait CernaT din Brila. .eu e te la bacalaureat din prima sesiune, cu media 5,72. (-a nscris la o coal postliceal cu profil Qinetoterapeutic, dar a renunat, motivnd c este foarte obositor pre!en obligatorie, cursuri pn la ore tr!ii. 'n pre!ent face cursuri de scurt durat, tot de Qinetoterapie.

Terapie recuperatorie comple( a. <erapie logopedic Copilul a fost inclus n terapie logopedic la Centrul =ogopedic Budeean nc din clasa a ,,,-a, pe care o repet datorit bolii, frecventnd consecvent pn n clasa a R-a. .eia terapia i este inclus n programul S,ntegrarea social a tinerilor cu disabiliti. <erapia prin teatruT, n perioada 9221-922?. Cu acest oca!ie devine eroina pricipal a unei piese de teatru, SCaut un prietenT, cu implicaii po!itive deosebite pentru starea sa psiho-emoionl. 'n perioada 92009209 revine n terapie, pentru a- i mbuntii performanele n vederea susinerii e)amenului de bacalaureat. , s-a aplicat un program terapeutic specific tulburrilor disartrice i disfonice, gimnastic fono-articulatorie, i de!voltare a au!ului fonematic, insistnd mai ales pe componenta motorie e)erciii de coordonare Qineste!ic, motric, vi!ual. b. Consiliere individual i familial att cu profesorul logoped ct i cu ceilali psihologi colari. (-au aplicat strategii de coping al stresului cronic. c. Consiliere colar cu consilierul de la Ycoala S+. /minescuT i de la liceul S8.CernaT au fost informai att cadrele didactice ct i elevii, pre!entndu-li-se aspectele bolii i modul concret n care copilul poate fi aAutat i susinut. d. #inetoterapie i refle)oterapie. Costurile terapiei medicale i a terapiilor de recuperare sunt foarte mari. :e i asigurat de stat, medicaia este greu de gsit, familia fiind nevoit s procure Cuprenilul din (pania deoarece, datorit incidenei reduse a bolii, n .omnia nu este rentabil pentru farmacii. 'ns costul unei terapii cronice nu se re!um doar la bani. /)ist un cost psihologic al persoanei care se vede dependent de medicaie, vulnerabil n faa bolii a crei condiie poate oricnd degenera. Costul social presupune printre altele dificulti de integrare colar i n pre!ent profesional, de acceptare i de susinere din partea grupului de prieteni i colegi. -cest cost este pltit i de familie, nevoit s fac fa unui stres permanent generat att de lipsa perspectivei ct i a presiunii financiare. Conluzie Ca orice patologie cronic Boala Wilson constituie o lupt continu din parte pacientului i a familiei. :iagnosticat precoce, boala poate fi inut sub control dar fiind o maladie genetic, nc nu poate fi vindecat, pacientul fiind dependent pe via de chelatorii de cupru. -nturaAul este foarte important, asigurndu-i susinera material dar mai ales suportul psihologic. :e asemenea, o terapie psihopedagogic comple), alturi de integrarea colar i social pot asigura o evoluie Bibliogra,ie0. #reindler , -. "sub redacia&, "04?5&, )eurologia, Bucure ti* /ditura +edical, Rol.,,, pp.466-4?0C

9. Buligescu, , i .ibet, -, "04>0&, Bolile ficatului, cilor biliare i pancreasului, Rol ,,, pp. 464-479C 1. -ita, B.,-., "047>&, pp.940-941C anifestri neurologice +n bolile generale, Bucure ti* /ditura +edical,

6. Bote!, +.,,.,"0447&, )europsihologie clinic i neurologia comportamentului, Bucure ti* /ditura +edicalC ?. http*EEOOO.ncbi.nlm.nih.govEpmcEarticlesE8+C1051424E 1 2ediatr )eurosci. 9200 BanBunC 7"0&* 959>.
6. http*EEOOO.monografias.comEtrabaAos50Eproteinas-plasmaticas-ceruloplasminaEproteinas-

plasmaticas-ceruloplasmina.shtml 5. http*EEen.OiQipedia.orgEOiQiE&a'ser3#leischer4ring Pro,. dr. logoped % C.RA" Br!ila eorgela /!ranu