Boala Wilson Program de terapie recuperatorie complex

Organe afectate n Boala Wilson

n cantiti mici, cuprul este esenial pentru via, fiind elementul constitutiv al unor enzime importante, dar dac este prezent n exces devine toxic pentru esuturi. Boala Wilson este o boal ereditar, cu potenial letal, determinat de o tulburare n metabolismul cuprului, ce conduce la acumularea acestuia n diferite organe i esuturi. Cel mai frecvent, cuprul se depune n ficat i creier, dar i alte organe pot fi afectate. Incidena bolii a fost estimat la aproximativ 1 la 30.000 de persoane. Boala Wilson se transmite autosomal recesiv, gena anormal fiind reprezentat de ATP7B, situat pe braul lung al cromozomului 13, gen care codifica o protein transportoare a cuprului. Au fost descrise aproximativ 80 de mutaii la nivelul genei ATP7B. Defectul genetic duce la blocarea mecanismului de excreie a cuprului n bila, acesta acumulndu-se n exces n ficat, cel mai adesea, dar i n celelalte organe i esuturi. Simptome Simptomele sunt extrem de variate, n funcie de vrsta pacientului i de localizarea depozitelor de cupru. Pentru c iniial cuprul se acumuleaz n ficat, pacienii cu afectare hepatic sunt, de obicei, mai tineri dect cei cu afectare extrahepatica. Boala Wilson trebuie suspicionat la orice copil, simptomatic sau nu, cu hepatomegalie, niveluri crescute ale aminotransferazelor sau ficat gras. De asemenea, trebuie luat n consideraie la toi pacienii cu vrsta pn n 40 de ani ca re se prezint cu boala hepatic cronic de etiologie necunoscut.

Simptome hepatice

Simptomele afectrii hepatice includ oboseala, anorexie, stare general afectat, durere abdominal. n cazul unei afectri cronice, severe, pacienii pot prezenta hepatomegalie, ascita, splenomegalie (splina mrita), niveluri sczute de albumin i anomalii de coagulare. Netratai, aceti pacieni vor dezvolta ciroz. Simptome neurologice n cazurile avansate, boala se manifest i prin simptome neurologice: dizartrie (bolnavul articuleaz greit cuvintele), disfagie (nghite alimentele cu greutate), pierderea coordonrii micrilor fine, spasticitate, micri involuntare (tremur). Pot aprea i tulburri psihiatrice (depresie, paranoia, psihoze), tulburri emoionale i de comportament. Simptome oftalmologice Afectarea oftalmologic apare prin acumularea de cupru n cornee, ce duce la aparatia inelului Kayser-Fleischer. Culoarea acestuia poate varia, de la galben-auriu, pn la maroniu. n stadiile incipiente ale bolii, pentru observarea inelului este nevoie de examinarea cu lampa cu fant, dar n stadiile avansate acesta este uor vizibil cu ochiul liber. Inelul Kayser- Fleischer sunt prezente la aproape toi pacienii cu afectare neurologic i la majoritatea celor cu afectare hepatic. Simptome renale La nivel renal, boala Wilson se poate manifesta prin proteinurie, acidoza tubular, galactozurie, fosfaturie sau hipercalciurie cu formare de litiaza urinar. Alte complicaii ale bolii includ hemoliza acut, afectarea pancreasului, inimii, glandelor parotide. Cuprul se poate depune i n oase i articulaii, determinnd osteomalacie, osteoporoza, osteofite, artrit. Tratament Tratamentul n boal Wilson este n principal axat pe medicamente - chelatori de cupru (penicilamina, trientina, dimercaprolul) care leag cuprul i i cresc excreia. Tratamentul trebuie iniiat din momentul diagnosticrii pacientului, chiar dac acesta este asymptomatic i va fi urmat toat viaa, n anumite doze. De asemenea, pacienii diagonosticati cu boala Wilson trebuie s evite alimentele bogate n cupru: organele, fructele de mare, ciupercile, nucile i ciocolat, dar i consumul de alcool i medicamentele cu efecte hepatotoxice. Sarurile de zinc se folosesc ca terapie de ntreinere, dup administrarea de chelatori (nu se administreaz concomitent). Doza este de 150-300 mg/zi, n caz contrar poate produce hipersensibilitate, iar n cazul pacienilor cu afectare renal trebuie administrat cu precauie. Uneori, n ciuda tratamentului, hepatit sau ciroza provocate de boala Wilson progreseaz, singura soluie terapeutic fiind transplantul hepatic. Netratata, boala Wilson poate da complicaii ce duc la deces.1

http://sanatate.bzi.ro/boala-wilson-simptome-si-tratament-2403