Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
NANISME ENDOCRINE
PROF. DR. SIMONA FICA
CRESTEREA:
PROCES CONTINUU DIN VIATA INTRAUTERINA SI
PANA LA MATURAREA SEXUALA COMPLETA
Placenta
Factori fetali
IGFs
Insulina
Oncogene
Epidermal growth factor
Fibroblast growth factor
FACTORI ENDOCRINI
Axa GH-IGF
Hormonii tiroidieni
Glucocorticoizii
Hormonii sexuali
Factori genetici
Factori socioeconomici
Factori psihologici
Factori nutritionali
Boli cronice
Masurarea inaltimii
Evaluarea vitezei de crestere
Masurarea proportiilor corporale
anvergura bratelor
distanta vertex-pube si pube-sol si a
raportului dintre cele 2 valori
Calcularea inaltimii medii parentale
Determinarea varstei osoase
EXEMPLU:
Fata de 5 ani cu
inaltime 98 cm
SDS inaltime= (98109,61)/4= -2,9
10 cm
RATA DE CRESTERE
ANUALA
VARSTA
0-24 luni
12-24 luni
24-36 luni
3 anipubertate
inch/an Cm/an
Frecvent
a
evaluarii
3-4
ori/an
anu
al
Evaluarea vitezei de
crestere
Valoare
0-7 ani
-3 cm
8-12 ani
14 ani
+1 cm fete
+4 cm baieti
Statura mica
DEFINITIE:
Deficit statural >2
DS fata de media
corespunzatoare
sexului si varstei
cronologice
PATOLOGICA
ARMONICA
VARIANTE DE
NORMAL
DIZARMONICA
displaziile scheletale
rahitismul
statura mica
familiala
intarzierea
constitutiona
la a cresterii
PRENATAL
SGA
Sindroamele
dismorfice
Anomaliile
cromozomiale
POSTNATAL
Malnutritia
Bolile cronice
Medicamente
Nanismul psihosocial
Cauzele endocrine
EXAMENUL FIZIC
INALTIME, GREUTATE
CIRCUMFERINTA CRANIANA (copii sub 4 ani)
PROPORTIILE CORPORALE
STATUSUL PUBERTAR
MANIFESTARI SUGESTIVE PENTRU DIVERSE SINDROAME
PARACLINIC - SCREENING
HLG
VSH
IONOGRAMA
PROTEINE TOTALE, A/G
CALCEMIE, FOSFATEMIE, FOSFATAZA ALCALINA
CREATININA
EXAMEN DE URINA
ANTI-TRANSGLUTAMINAZA TISULARA
TSH, FREE T4
IGF-I
VARSTA OSOASA
PARACLINIC-ETAPA II
CARIOTIP- la toate fetele cu statura joasa fara o
cauza evidenta
TESTE DE STIMULARE PENTRU GH- dupa
excluderea altor cauze de statura mica cum ar fi
hipotiroidismul, bolile cronice, malnutritia si bolile
genetice
PATOLOGICA
ARMONICA
VARIANTE DE
NORMAL
DIZARMONICA
displaziile scheletale
rahitismul
statura mica
familiala
intarzierea
constitutiona
la a cresterii
PRENATAL
SGA
Sindroamele
dismorfice
Anomaliile
cromozomiale
POSTNATAL
Malnutritia
Bolile cronice
Medicamente
Nanismul psihosocial
Cauzele endocrine
SGA
Definitia: greutatea si/sau lungimea la
nastere <-2 DS pentru sex si varsta gestationala
10% din nou-nascuti au SGA
90% din nou-nascutii cu SGA recupereaza pina la
virsta de 4 ani
Copiii cu SGA si statura joasa (>-2,5 DS) la virsta
de 4 ani pot beneficia de tratament cu hormon de
crestere
Osteocondrodisplaziile
Grup heterogen de afectiuni
caracterizate prin defecte
intrinseci la nivelul cartilajului
si/sau osului
Caracteristici comune:
1. Transmitere genetica
2. Anomalii ale formei si/sau
dimensiunilor oaselor
membrelor, coloanei,
craniului
3. Anomalii radiologice ale
oaselor
Clinic: nanism dizarmonic
(AB, US:LS, circumferinta
La nastere: infiltrat,
somnolent, tipat ragusit,
macroglosie, cianoza, icter,
hernie ombilicala, abdomen
de batracian
Greutate si inaltime
normale pana la 3 luni, apoi
retard de crestere,
intarziere psihomotorie
Daca tratamentul nu este
instituit precoce leziuni
cerebrale ireversibile
Caracteristicile deficitului
statural din hipotiroidism
Varsta osoasa de
6 luni la un copil
de 3 ani
Diagnosticul mixedemului
congenital
Screening neonatal
T4 < 6 g/dL sau TSH > 25 mU/L
Daca T4 si TSH au valori scazute
posibil hipotiroidism secundar,
posibila asociere a deficitului de GH
Tratamentul
- Substitutie cu tiroxina, 10-15
g/kg la sugar, 2-3 g/kg la copiii
mai mari
Boala
Cushing
Pubertate
precoce
Pseudohipoparatir
oidism
Sindromul Cushing
CAUZE
1)hipersecretia ACTH de catre un adenom
hipofizar/ectopic
2) hipersecretia de cortizol de catre un
adenom sau carcinom adrenal
3) iatrogen
MANIFESTARI CLINICE
Stoparea cresterii asociata cu crestere in
greutate
Fata in luna plina
HTA
Pubertate intarziata
Vergeturi violacee
Excesul androgenilor poate duce la
hirsutism, acnee, ingrosarea vocii
Pseudohipoparatiroidismul
Turner
Sindromul Noonan
Sindromul Prader Willi
Sindromul Laurence-Moon-Bardet-Bidle
Sindromul Down
Sindromul Turner
Cariotip 45X0
Statura joasa-cea mai
frecventa manifestare clinica
(95-100%)
Inaltime finala: 142-146 cm
Diagnosticul trebuie avut in
vedere la toate fetele cu
statura joasa fara o cauza
evidenta sau cu statura joasa
raportata la familie care
cresc intre percentilele 5 si
10 in prima decada de viata
Inaltimea finala poate fi
Sindromul Noonan
Anomalie la nivelul cromozomilor somatici cu transmitere
autozomal dominanta
Turners
Noonan
Sex
feminin
Ambele sexe
Cariotip
45x0
46xx/46xy
Facies
Triungulara
Urechi
Normal inserate
Jos situate
inaltime
Limita inferioara a
normalului
Inteligenta
Normal
Retard mental
Cardiac &Renal
Sindromul Prader-Willi
Anomalii la nivelul cromozomului 15
patern sau matern
Caracteristici: hipotonie la nounascut, acromicrie, intirziere in
dezvoltare, obezitate extrema
Cauza staturii joase: productie
deficitara de GH datorata unei
disfunctii hipotalamo-hipofizare
Sindromul
Down
Trisomia 21
Cea mai frecventa cauza de
statura joasa printre anomaliile
cromozomiale
Cauza staturii joase: incomplet
elucidata