Sunteți pe pagina 1din 48

HIPOTROFIA STATURALA

NANISME ENDOCRINE
PROF. DR. SIMONA FICA

CRESTEREA:
PROCES CONTINUU DIN VIATA INTRAUTERINA SI
PANA LA MATURAREA SEXUALA COMPLETA

Factori implicati in cresterea intrauterina


Factori genetici,
materni si uterini
Inaltimea mamei
Numarul de sarcini
Sexul
Boli cronice ale
mamei
Fumatul, alcoolul,
droguri,
medicamente (ex
fenitoin)
Infectii materne
(toxoplasma,

Placenta
Factori fetali
IGFs
Insulina
Oncogene
Epidermal growth factor
Fibroblast growth factor

Factori implicati in cresterea postnatala

FACTORI ENDOCRINI
Axa GH-IGF
Hormonii tiroidieni
Glucocorticoizii
Hormonii sexuali

Factori genetici
Factori socioeconomici
Factori psihologici
Factori nutritionali
Boli cronice

Evaluarea dezvoltarii staturale

Masurarea inaltimii
Evaluarea vitezei de crestere
Masurarea proportiilor corporale
anvergura bratelor
distanta vertex-pube si pube-sol si a
raportului dintre cele 2 valori
Calcularea inaltimii medii parentale
Determinarea varstei osoase

Evaluarea cresterii-masurarea inaltimii

Fig. 1 Tehnica masurarii lungimii la copii


sub 2 ani

Evaluarea cresterii-masurarea inaltimii

Fig. 2 Tehnica masurarii inaltimii


(la copii care pot mentine
ortostatismul)-stadiometru
Harpenden

Evaluarea cresterii-graficele de crestere

Evaluarea cresterii - scorul deviatiilor


standard pentru inaltime

SDS pentru inaltime = ( inaltimea


actuala minus inaltimea medie
pentru varsta si sex )/ SD inaltime
pentru varsta si sex

EXEMPLU:
Fata de 5 ani cu
inaltime 98 cm
SDS inaltime= (98109,61)/4= -2,9

Evaluarea cresterii-corectie pentru inaltimea


medie parentala
Calcularea inaltimii medii parentale ((IMP):
Hbaieti= [(Hmama + 13 cm) + Htata]/2
Hfete = [(Htata 13 cm) + Hmama]/2

10 cm

Inaltimea medie parentala =percentila 50


pentru familia respectiva

Evaluarea cresterii-corectie pentru inaltimea


medie parentala
TATA 185 CM
MAMA 177 CM
IMP 182,5 CM

Evaluarea cresterii-corectie pentru inaltimea


medie parentala
TATA 167 CM
MAMA 155 CM
IMP 165 CM

RATA DE CRESTERE
ANUALA
VARSTA
0-24 luni
12-24 luni
24-36 luni
3 anipubertate

inch/an Cm/an

Frecvent
a
evaluarii
3-4
ori/an

anu
al

Mai frecvent daca sunt suspectate anomalii ale


cresterii

Evaluarea vitezei de
crestere

Evaluarea cresterii-aprecierea proportiilor


corporale

Evaluarea cresterii-aprecierea proportiilor


corporale

Valorile normale ale diferentei anvergura


bratelor-inaltime
varsta

Valoare

0-7 ani

-3 cm

8-12 ani

14 ani

+1 cm fete
+4 cm baieti

AB scurta apare in displaziile scheletale


AB lunga apare in bolile cu gat, trunchi,
membre inferioare scurte

Evaluarea cresterii - varsta osoasa


Metoda Greulich and Pyle

Varsta osoasa 8 ani

Evaluarea cresterii-varsta osoasa


evaluarea asistata computerizat

Statura mica
DEFINITIE:
Deficit statural >2
DS fata de media
corespunzatoare
sexului si varstei
cronologice

CLASIFICAREA STATURII MICI


STATURA
MICA

PATOLOGICA

ARMONICA

VARIANTE DE
NORMAL

DIZARMONICA
displaziile scheletale
rahitismul

statura mica
familiala
intarzierea
constitutiona
la a cresterii

PRENATAL
SGA
Sindroamele
dismorfice
Anomaliile
cromozomiale

POSTNATAL
Malnutritia
Bolile cronice
Medicamente
Nanismul psihosocial
Cauzele endocrine

Lindsay R et al 1994 J Pedia

EVALUAREA COPIILOR CU STATURA MICA


ISTORICUL SARCINII
-cresterea intrauterina (lungimea, greutatea la nastere)
-hipoxie sau alte traume la nastere
-toxine (fumat, alcool, medicamente, droguri)
ISTORIC GENERAL
- Date despre alimentatie si venitul familiei
- boli cronice
-evaluare psihosociala
ISTORICUL CRESTERII
- Inaltimea si greutatea raportate la graficele de crestere
- Viteza de crestere
ISTORIC FAMILIAL
-inaltimea parintilor, inaltimea medie parentala
-tipul de dezvoltare pubertara a parintilor /fratilor

EXAMENUL FIZIC

INALTIME, GREUTATE
CIRCUMFERINTA CRANIANA (copii sub 4 ani)
PROPORTIILE CORPORALE
STATUSUL PUBERTAR
MANIFESTARI SUGESTIVE PENTRU DIVERSE SINDROAME

PARACLINIC - SCREENING
HLG
VSH
IONOGRAMA
PROTEINE TOTALE, A/G
CALCEMIE, FOSFATEMIE, FOSFATAZA ALCALINA
CREATININA
EXAMEN DE URINA
ANTI-TRANSGLUTAMINAZA TISULARA
TSH, FREE T4
IGF-I
VARSTA OSOASA

PARACLINIC-ETAPA II
CARIOTIP- la toate fetele cu statura joasa fara o
cauza evidenta
TESTE DE STIMULARE PENTRU GH- dupa
excluderea altor cauze de statura mica cum ar fi
hipotiroidismul, bolile cronice, malnutritia si bolile
genetice

CLASIFICAREA STATURII MICI


STATURA
MICA

PATOLOGICA

ARMONICA

VARIANTE DE
NORMAL

DIZARMONICA
displaziile scheletale
rahitismul

statura mica
familiala
intarzierea
constitutiona
la a cresterii

PRENATAL
SGA
Sindroamele
dismorfice
Anomaliile
cromozomiale

POSTNATAL
Malnutritia
Bolile cronice
Medicamente
Nanismul psihosocial
Cauzele endocrine

ETIOLOGIA STATURII MICICAUZE NEENDOCRINE

Statura mica idiopatica


Statura mica secundara SGA
Sindroame genetice ce se asociaza cu
statura mica
Displazii scheletice
Afectiuni cronice

Statura mica idiopatica


Cea mai frecventa cauza de statura mica (60-80%)
Statura mica in absenta unei afeciuni sistemice, endocrine, nutriionale
sau cromozomiale
2550% din acesti copii au SDS IGF-I <2
Cuprinde un grup heterogen de copii cu cauze neidentificate n prezent
de statura joas.
Include copiii cu:
1.
Statura joasa genetica
2.
Intarzierea constitutionala a cresterii si maturarii
3.
? Defectele heterozigote ale receptorului de GH

Statura joasa la copiii


SGA
(small for gestational
age)

SGA
Definitia: greutatea si/sau lungimea la
nastere <-2 DS pentru sex si varsta gestationala
10% din nou-nascuti au SGA
90% din nou-nascutii cu SGA recupereaza pina la
virsta de 4 ani
Copiii cu SGA si statura joasa (>-2,5 DS) la virsta
de 4 ani pot beneficia de tratament cu hormon de
crestere

Statura joasa la copiii SGA

Copiii cu SGA au un risc de 5-7 ori mai mare de statura joasa


comparativ cu cei cu dimensiuni normale la nastere
Este posibil sa se datoreze programarii axei GH-IGF-I intrauterin
Statura joasa este consecinta reducerii secretiei spontane de GH in
asociere cu reducerea IGF-I si IGFBP-3
Asociaza risc crescut de insulinorezistenta, toleranta alterata la glucoza,
diabet zaharat si complicatii cardiovasculare la virsta adulta, in special
daca asociaza exces ponderal

Bolile cronice asociate cu statura joasa

SCREENINGUL BOLII CELIACE


TREBUIE EFECTUAT LA TOTI
COPIII CU STATURA MICA !!!

Osteocondrodisplaziile
Grup heterogen de afectiuni
caracterizate prin defecte
intrinseci la nivelul cartilajului
si/sau osului
Caracteristici comune:
1. Transmitere genetica
2. Anomalii ale formei si/sau
dimensiunilor oaselor
membrelor, coloanei,
craniului
3. Anomalii radiologice ale
oaselor
Clinic: nanism dizarmonic
(AB, US:LS, circumferinta

ETIOLOGIA STATURII MICICAUZE ENDOCRINE


5% DINTRE PACIENTII CU STATURA
JOASA AU CAUZE ENDOCRINE

Anomaliile axei GH-IGF1


Hipotiroidismul
Boala Cushing
Pubertatea precoce
Pseudohipoparatiroidismul
Anomaliile metabolismului vit D

Semne clinice in mixedemul


congenital

La nastere: infiltrat,
somnolent, tipat ragusit,
macroglosie, cianoza, icter,
hernie ombilicala, abdomen
de batracian
Greutate si inaltime
normale pana la 3 luni, apoi
retard de crestere,
intarziere psihomotorie
Daca tratamentul nu este
instituit precoce leziuni
cerebrale ireversibile

Caracteristicile deficitului
statural din hipotiroidism

Pot asocia retard mental


Varsta osoasa intarziata
Raport vertex-pube/pube-sol
anormal de crescut pentru varsta
cronologica
Bradicardie, constipatie, raguseala,
pubertate intarziata

Varsta osoasa de
6 luni la un copil
de 3 ani

Diagnosticul mixedemului
congenital

Screening neonatal
T4 < 6 g/dL sau TSH > 25 mU/L
Daca T4 si TSH au valori scazute
posibil hipotiroidism secundar,
posibila asociere a deficitului de GH

Tratamentul
- Substitutie cu tiroxina, 10-15
g/kg la sugar, 2-3 g/kg la copiii
mai mari

Alte cauze endocrine de


statura mica

Boala
Cushing

Pubertate
precoce

Pseudohipoparatir
oidism

Sindromul Cushing
CAUZE
1)hipersecretia ACTH de catre un adenom
hipofizar/ectopic
2) hipersecretia de cortizol de catre un
adenom sau carcinom adrenal
3) iatrogen

Sindromul Cushing este definit ca o combinatie a semnelor si


simptomelor datorate excesului de glucocorticoizi endogeni sau
exogeni

MANIFESTARI CLINICE
Stoparea cresterii asociata cu crestere in
greutate
Fata in luna plina
HTA
Pubertate intarziata
Vergeturi violacee
Excesul androgenilor poate duce la
hirsutism, acnee, ingrosarea vocii

pubertatea precoce este


Pubertatea precoce

definita ca aparitia caracterelor


sexuale secundare inainte de 7
ani la fete si 9 ani la baieti

Statura mica apare prin debutul


precoce al saltului statural
pubertar si inchiderea precoce a
cartilajelor de crestere

Sunt copii inalti care se


transforma in adulti scunzi

Pseudohipoparatiroidismul

Cauzat de mutatii inactivatoare ale


genei receptorului de PTH
MANIFESTARI CLINICE
Prezinta manifestari clinice de
hipoparatiroidism si valori crescute ale
PTH
Fata rotunda
Bradidactilie
Statura joasa
Obezitate
Metacarpiene 4 si 5 scurte
Calcificari subcutanate
Deformari osoase

Sindroamele genetice asociate


cu statura mica
Sindromul

Turner
Sindromul Noonan
Sindromul Prader Willi
Sindromul Laurence-Moon-Bardet-Bidle
Sindromul Down

Sindromul Turner
Cariotip 45X0
Statura joasa-cea mai
frecventa manifestare clinica
(95-100%)
Inaltime finala: 142-146 cm
Diagnosticul trebuie avut in
vedere la toate fetele cu
statura joasa fara o cauza
evidenta sau cu statura joasa
raportata la familie care
cresc intre percentilele 5 si
10 in prima decada de viata
Inaltimea finala poate fi

Sindromul Noonan
Anomalie la nivelul cromozomilor somatici cu transmitere
autozomal dominanta
Turners

Noonan

Sex

feminin

Ambele sexe

Cariotip

45x0

46xx/46xy

Facies

Triungulara

Frunte lata, hipertelorism,


Pliuri epicantale,
micrognatie

Urechi

Normal inserate

Jos situate

inaltime

Statura mica importanta

Limita inferioara a
normalului

Inteligenta

Normal

Retard mental

Cardiac &Renal

PS, ASD, No renal


anomalies

Sindromul Prader-Willi
Anomalii la nivelul cromozomului 15
patern sau matern
Caracteristici: hipotonie la nounascut, acromicrie, intirziere in
dezvoltare, obezitate extrema
Cauza staturii joase: productie
deficitara de GH datorata unei
disfunctii hipotalamo-hipofizare

Sindromul
Down
Trisomia 21
Cea mai frecventa cauza de
statura joasa printre anomaliile
cromozomiale
Cauza staturii joase: incomplet
elucidata