SINDROMUL DOWN

Generaliti
Sindromul Down sau mongolismul este o afeciune permanent n cadrul creia o persoan se
nate cu anumite trsturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gt scurt, i un grad de
ntrziere mintal (retard psihic). Dei Sindromul Down este permanent, majoritatea pacienilor
pot duce o via normal, activ. Beneficiind de ngrijirea adecvat i ajutorul de care au nevoie,
copiii cu Sindrom Down pot avea cretere i dezvoltare spectaculoase i pot deveni aduli
sntoi i fericii.
Majoritatea prinilor ai cror copii au Sindrom Down, au probleme legate de vrsta
copilului:
-

problemele specifice nou-nscutului, includ frecvent obinerea suportului

emoional i informarea n legtur cu Sindromul Down;

problemele specifice sugarului, se axeaz frecvent pe profilaxia rcelilor i a

infeciilor; de asemenea, pot fi ncercate diferite tipuri de terapii, n funcie de
ritmul de cretere i dezvoltare al copilului;

problemele specifice primei copilrii, sunt de regul n relaie cu ritmul de

cretere i dezvoltare al copilului, care tipic este mai lent dect al altor copii
de aceeai vrst; vor fi vizate foarte probabil comportamentul, abilitile
sociale, dieta i exerciiul, precum i profilaxia mbolnvirilor curente;

problemele specifice copilriei medii i trzii, sunt intens dominate de

ctigarea independenei, abilitile sociale i educaie;

problemele specifice adolescentului i adultului tnr, sunt corelate frecvent

cu tranziia spre perioada de adult i planurile de viitor, de exemplu locuina;
de asemenea, pot s apar probleme legate de sexualitate i relaii interumane.

Cauze
Sindromul Down este cauzat de diviziunea celular anormal, cel mai frecvent la nivelul
ovocitului, nainte sau n momentul concepiei. Mai puin frecvent, diviziunea celular anormal
poate afecta spermatozoidul n momentul concepiei. Nu se cunosc factorii care determin
celulele s se divid anormal. Genele sunt grupate sub form de cromozomi. n mod normal, un
copil moteneste 46 de cromozomi, cte 23 de la fiecare printe. n urma diviziunii celulare
anormale din Sindromul Down rezult material genetic suplimentar, de obicei un extra
cromozom. Sindromul Down este clasificat n conformitate cu modul specific n care materialul
genetic suplimentar este produs.

Simptome
Exist mai mult de 50 de trsturi caracteristice ale Sindromului Down. Simptomele fiecrui
copil variaz ca numr i severitate. Oricum, multe dintre aceste caracteristici i trsturi apar de
asemenea i la copiii care nu au Sindrom Down.
Simptomele pot include:

durere la nivelul gtului;

limitarea micrilor gtului;

senzaie de slbiciune la nivelul braelor i picioarelor;

dificulti de mers;

modificarea controlului sfincterian.

Caracteristici generale
Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cteva din urmtoarele trsturi fizice:
statur mic: copilul are de obicei un ritm de cretere mai lent, iar la vrsta adult, nlimea
este mai mic dect media;
tonus muscular sczut (hipotonie): un copil poate avea mai puin for muscular dect ali
copii de aceeai vrst; tonusul sczut al musculaturii abdominale determin, de asemenea,
protruzia stomacului; n mod normal, la copil musculatura gastric se tonific progresiv pn
n jurul vrstei de 2 ani;
gt scurt, gros cu esut adipos (grsime) i piele n exces: de obicei, aceast trstur devine
mai puin evident pe msur ce copilul crete;
brae i picioare scurte i ndesate: unii copii pot prezenta un spaiu mai larg ntre degetul
mare i degetul al doilea de la picior;
un singur pliu la nivelul prii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau
linia simian.
Trsturi faciale
n Sindromul Down se ntlnesc frecvent trsturi faciale distincte, cum ar fi:
urechi de form modificat: de obicei mici i jos inserate;

 gura i limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona parial, iar cerul gurii
(palatul) poate fi foarte arcuit i ngust;
punte nazal aplatizat: poriunea aplatizat a nasului situat ntre cei 2 ochi (punte nazal)
este frecvent nfundat;
pete Brushfield: un fragment tisular pe poriunea colorat a ochiului (iris); aceste pete nu
afecteaz vederea;
dini atipici i ncovoiai: dinii copilului pot s apar mai trziu i ntr-un mod neobinuit.
Afeciuni asociate
Mozaicismul este un tip de Sindrom Down n care se produce material genetic suplimentar n
cteva dintre celulele organismului, n timp ce celelalte celule se dezvolt normal. Mozaicismul
afecteaz numai 1% pn la 2% din populaia cu Sindrom Down. Factorii de risc pentru
mozaicism sunt similari celor pentru trisomia 21.
Sindromul Down tip translocaie este singura form care poate fi uneori motenit direct.
Oricum, majoritatea cazurilor de Sindrom Down tip translocaie sunt mutaii genetice sporadice
(ntmpltoare), de cauz necunoscut. Doar un sfert din cazurile cu Sindrom Down tip
translocaie sunt motenite. Translocaia reprezint aproximativ 3% pn la 4% din totalul
cazurilor de Sindrom Down.
Copilul poate prezenta i alte afeciuni asociate Sindromului Down, cum ar fi:

nivel de inteligen sub normal, care afecteaz aproape fiecare copil cu Sindrom Down, dar
de obicei este doar uor pn la moderat; retardul mintal sever este rar;

afeciuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu afeciuni ale
inimii; majoritatea sunt diagnosticate la natere sau la puin timp dup aceasta;

boli precum hipotiroidism, boala celiac i afeciuni oculare;

susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infecii respiratorii, afectarea

auzului i probleme dentare;

ntruct n Sindromul Down se ntlnesc trsturi fizice distincte, confuzia acestor simptome cu
cele ale altor afeciuni, este foarte puin probabil pentru personalul medical.
n situaii rare, mozaicismul, o form de Sindrom Down, poate fi confundat cu alte boli
motenite sau tulburri de dezvoltare.

Mecanism fiziopatogenetic
Cu toate c Sindromul Down reprezint o provocare, majoritatea persoanelor cu aceast
afeciune pot duce o viat normal, fericit i activ. Multe dintre provocri sunt n relaie cu
disfuncia cognitiv (retardul mintal) i problemele de sntate. Persoanele cu Sindrom Down
sunt predispuse la anumite boli i afeciuni, precum hipotiroidism sau alte probleme de sntate,
cum ar fi pierderea auzului sau infecii respiratorii.
Copilul poate fi ajutat s depeasc acestea, precum i alte dificulti, ntr-un climat de dragoste
i siguran. Trebuie s i se asigure n mod regulat asisten medical de ctre o echip de
specialiti din domeniul medical. De asemenea, pentru copil poate fi util accesul la un mediu
adecvat studiului, precum i la activitti care ncurajeaza exerciiul i interaciunile cu ali copii.
Efectele Sindromului Down se schimb de obicei cu timpul. Dei efectele specifice sunt variabile
pentru fiecare copil, poate fi util familiarizarea cu cteva aspecte generale ale Sindromului
Down.
Sugarii cu Sindrom Down
Sugarii ating de obicei reperele de cretere i dezvoltare timpurie (cum ar fi ntoarcerea de pe o
parte pe alta, statul n ezut, statul n picioare, mersul i vorbitul) mai trziu dect ceilali copii.
Ar putea fi necesar o terapie special, de exemplu logoterapia (logopedia).
Copiii cu Sindrom Down
Problemele de sntate i tulburrile n dezvoltare pot contribui la apariia problemelor
comportamentale. De exemplu, un copil poate dezvolta o tulburare de opoziionism provocator,
n parte datorit problemelor de comunicare sau de interpretare a cerinelor celorlali. Rbdarea
cu care prinii trebuie s nfrunte situaia, oportunitile educaionale i de socializare, precum
i activitile fizice adecvate, pot fi de ajutor n prevenirea sau rezolvarea problemei de
comportament. n cazul n care un copil prezint probleme mentale, cum sunt anxietatea sau
depresia, pot fi necesare consilierea i tratamentul medicamentos.
Adolescenii cu Sindrom Down
Pubertatea ncepe aproximativ la aceeai vrst ca i pentru ceilali adolesceni i tineri. Este
recomandat cunoaterea eventualelor dificulti sociale i puncte vulnerabile pe care
adolescenii cu Sindrom Down le pot avea. De exemplu, adolescenii cu Sindrom Down sunt
susceptibili la abuzuri, injurii i alte tipuri de agresiuni. De asemenea, ei pot avea mai multe
dificulti dect ceilali, n confruntarea cu emoiile i sentimentele puternice specifice vrstei.
Uneori aceste stri tensionale pot duce la probleme mentale, n special depresie.

Adolescenii reuesc de obicei s absolve liceul, n cazul n care incapacitile lor nu sunt severe.
colile profesionale sunt utile pentru muli aduli tineri, care pot astfel nva cum s munceasc
ntr-o varietate de locuri, cum ar fi magazine, restaurante sau hoteluri.
Adulii cu Sindrom Down
Majoritatea adulilor cu Sindrom Down se descurc bine n societate. Frecvent ei sunt salariai,
au prieteni i relaii romantice i particip la activitile comunitare. Brbaii cu Sindrom Down
sunt cel mai frecvent sterili i nu pot avea copii. Multe dintre femeile cu Sindrom Down pot avea
copii, dar menopauza se instaleaz de obicei precoce.
Factori de risc
Factorii de risc asociai cu Sindromul Down sunt variabili n funcie de clasificarea acestuia.
Factorii care cresc riscul ca un copil s aiba Sindrom Down tip trisomia 21, tipul cel mai comun
(95% din cazuri), includ:
mama varstnic: sarcina la femei peste 35 de ani, prezint un risc crescut pentru a avea un
copil cu Sindrom Down tip trisomia 21; acest risc crete continuu cu naintarea n vrst;
tata vrstnic: cercettorii din domeniul medical investigheaz legtura dintre vrsta tatlui i
riscul de a avea un copil cu Sindrom Down; studiile recente indic faptul ca dac tatl are
vrsta mai mare de 40 de ani i mama mai mare de 35, ei au un risc crescut de a avea un copil
cu Sindrom Down;
frate/sora cu Sindrom Down: femeile care au deja un copil cu Sindrom Down tip trisomia
21 au un risc de 1% de a mai avea un copil cu aceast afeciune.
Pot fi purttori de gene translocate persoanele care:
au istoric familial de Sindrom Down: este posibil ca genele implicate n Sindromul Down tip
translocaie s se fi transmis de la ali membri ai familiei care au aceast afeciune;
au avut ali copii cu Sindrom Down: dei Sindromul Down tip translocaie este cel mai
frecvent o mutaie genetic sporadic, n cazul n care o persoan are un copil cu acest tip de
boal, ea poate fi purttoare a genei.

Exist nc destule ntrebri nerezolvate referitoare la factorii specifici de risc implicai n

Sindromul Down. Pn n prezent, cercetrile nu au evideniat nici un factor de mediu care ar
putea contribui la dezvoltarea afeciunii. Cercettorii din domeniul medical nc nu stiu de ce

uneori celulele se divid anormal i produc materialul genetic suplimentar care duce la apariia
Sindromului Down.
Consultul de specialitate
Este indicat consultul medical de specialitate ct mai curand posibil i cazul n care copilul sau
adultul cu Sindrom Down prezint probleme de comportament. Frecvent aceste probleme, mai
ales dac apar la aduli, sunt o reacie la problemele medicale sau fizice. Se recomand, de
asemenea, atenie sporit pentru depistarea semnelor de depresie, anxietate sau alte probleme
mentale.

Tratament ambulatoriu
Prinii copiilor cu Sindrom Down au un rol important n a-i ajuta copiii s i ating potenialul
maxim. Majoritatea familiilor aleg s i creasc copilul, n timp ce altele prefer adopia.
Gruprile i organizaiile de suport, pot ajuta prinii s ia decizia corect pentru familia lor. A fi
printele unui copil cu Sindrom Down, implic o mulime de provocri i frustrri i frecvente
schimbri ale strii sufleteti toate putnd duce la epuizare. Se recomand prinilor s aib
grij de ei nii, astfel nct s aib puterea de a fi alturi de copil i de a veni n ntmpinarea
nevoilor lui.
Dezvoltarea i achiziia abilitilor de baz
Prinii trebuie s fie rbdtori i s i ncurajeze copiii pe msura ce acetia nva s mearg
sau s ating alte repere ale dezvoltrii, precum ntoarcerea de pe o parte pe alta, statul n ezut,
statul n picioare i vorbitul. Este foarte probabil ca aceste repere s fie atinse ntr-un timp mai
indelungat dect n cazul altor copii, dar deprinderea lor poate fi la fel de semnificativ i
surprinztoare.
Este recomandat integrarea copilului mic (n jurul vrstei de 3 ani) ntr-un program de
intervenie precoce. Aceste programe beneficiaz de personal specializat n monitorizarea i
ncurajarea dezvoltrii copilului. Este indicat consultarea specialitilor din domeniul medical n
legatur cu programele disponibile n zon. nsuirea abilitilor de baz, precum deprinderea de
a mnca de unul singur i de a se mbrca independent, implica mai mult timp pentru copiii
cu Sindromul Down.
n timpul n care copiii sunt nvai aceste abiliti, trebuie meninut o atitudine pozitiv.
Trebuie s se creeze oportuniti pentru a exersa i trebuie acceptat faptul c este bine pentru
copil sa fie supus provocrilor, chiar dac uneori greete. Dezvoltarea copilului poate fi
promovat printr-o atitudine pozitiv i prin intermediul diferitelor oportuniti de nvare i
socializare. Abilitile cognitive ale copilului pot fi stimulate avnd grij ca sarcinile solicitate s
nu fie prea dificile.

Dificulti colare
Majoritatea copiilor cu Sindrom Down pot urma cursurile unei coli normale. S-ar putea s fie
necesar un program de studiu adaptat, iar uneori chiar o coal special. Prinii trebuie s fie
implicai n educaia copilului. Copiii cu invaliditi, precum cele din Sindromul Down, au legal
dreptul la educaie. Aceste legi protejeaz i drepturile prinilor de a fi bine informai n legatur
cu deciziile educaionale referitoare la copil.
Probleme specifice adolescenilor, tinerilor i adulilor
Odat cu atingerea pubertii, ngrijirea adecvat i igiena devin foarte importante. Acceptarea
propriei persoane i stima de sine sunt influenate de modul n care adolescentul sau tnrul se
raporteaz la acestea.
Din punct de vedere social, adolescenii i adulii cu Sindrom Down au aceleai nevoi ca oricare
alt persoan. Cei mai muli vor dori s mearg la ntlniri cu prietena/prietenul, s socializeze i
s ntrein relaii intime. Adolescentul poate fi ajutat s dezvolte relaii sociale armonioase, dac
este ndrumat s deprind comportamentul i abilitile sociale adecvate. El va fi, de asemenea,
ncurajat s participe la activitile colare i comunitare. Asigurarea de oportuniti pentru a
forma prietenii armonioase, este critica pentru fericirea i sensul existenial al tnrului. n orice
caz, prinii trebuie s fie contieni de dificultile i vulnerabilitile sociale pe care copilul le
ntmpin.
Pregtirea tnrului pentru relaii sociale armonioase i pentru eventualitatea unei relaii
intime se face devreme n via:

tnrul va fi educat s aib respect pentru propriul corp i pentru corpurile celorlali;

prinii trebuie s vorbeasc deschis despre propriile credine i idei;

adolescentul va primi educaie sexual prezentat ntr-un mod realist i pe care l poate
inelege, i se va vorbi despre aspectele reproductive i intime ale sexului;

se va discuta despre metodele de control a naterii i cele de protecie sexual, pentru

prevenirea bolilor cu transmisie sexual.

Planurile privind viitoarea locuin a copilului vor ncepe nc din perioada adolescenei. Cele
mai multe persoane adulte cu Sindrom Down, locuiesc independent, n case sau apartamente
comunitare, care beneficiaz de servicii suportive. Oricum, majoritatea caselor i centrelor
comunitare reclam un grad minim de independen, de exemplu posibilitatea de a mnca, de a
se mbrca i de a se mbia singur.

Un adult cu Sindrom Down poate munci departe de locuin i are acces la activitile sociale.
Un stil de via activ implicnd un continuu proces de nvare, face pe oricine, inclusiv persoana
cu Sindrom Down, s se simt mult mai tonic i ncreztor n sensul vieii. O opiune poate fi
serviciul special de ngrijire pentru aduli, sau Jocurile Olimpice Speciale sau orice alt activitate
care pune accentul pe exerciiu. Trebuie ncurajate interesele, precum arta sau pasiunile, de
exemplu desenul.
Trebuie acceptat faptul c adolescentul sau adultul cu Sindrom Down, au un risc crescut pentru a
face depresie, n special dup o pierdere, cum ar fi moartea unui membru al familiei sau o
suprare major n cursul rutinei zilnice. O schimbare n comportament este de multe ori primul
semn. n cazul apariiei semnelor de depresie, se recomand consilierea tnrului sau adultului.
Tratament medicamentos
Terapia medicamentoas nu este utilizat n tratamentul Sindromului Down. n orice caz,
medicamentele se folosesc pentru a trata alte boli asociate Sindromului Down sau alte probleme
de sntate care pot s apar, de exemplu antibioticele pentru infecii ale urechii sau hormonii
tiroidieni pentru glanda tiroida hipoactiv (hipotiroidism).
Tratament chirurgical
Nu exist tratament chirurgical pentru Sindromul Down. Oricum, tratamentul chirurgical ar putea
fi necesar, pentru corectarea anumitor defecte produse de bolile asociate afeciunii, cum ar
fi malformaiile cardiace, blocajele intestinale sau probleme ale coloanei vertebrale.
Utilizarea chirurgiei plastice pentru normalizarea trsturilor faciale asociate Sindromului Down
este controversat, presupune anumite riscuri i n general nu are succes.
Alte tratamente
Un copil cu Sindrom Down poate necesita i terapie adiional, consiliere sau instruire special.
Prinii i celelalte persoane implicate n ngrijire, ar putea avea nevoie de asisten n
planificarea unui viitor sigur pentru membrul familiei cu Sindrom Down. Diferite tipuri de
terapie, precum logopedia, sunt frecvent utilizate pentru a ajuta persoanele cu Sindrom Down s
deprind abilitaile de baz i s fie pe ct de mult posibil independente.
Familiile copiilor cu Sindrom Down ar putea necesita i alte tipuri de resurse, cum ar fi:

asistena financiar: copiii cu Sindrom Down au nevoi speciale, care ar putea crea
cheltuieli speciale pentru familie.

gestionarea averii: este recomandabil familiarizarea cu problemele referitoare la taxe i

gestionarea averii, pentru ca n cazul decesului prinilor s fie asigurat ngrijirea

adecvat i resursele disponibile necesare copilului; dac prinii au i ali copii care s-au
dezvoltat normal, trebuie s i includ n planificarea viitorului copilului cu Sindrom
Down.

consilierea familial: aceast terapie implic edine periodice cu un consilier calificat i

cu experien n abordarea familiilor care au copii cu Sindrom Down.
Exist cteva tratamente controversate pentru Sindromul Down (inclusiv suplimentele
nutriionale, chirurgia i medicamentele) care fie nu s-au dovedit utile, fie au un beneficiu
discutabil. nainte de a utiliza aceste tratamente se recomand solicitarea sfatului
medicului.