Bolile neurodegenerative

Degenerarea = declin inexplicabil de la un nivel anterior normal la un nivel

inferior dpdv al functiei
- Se referea la o distrugere progresiva de neuroni, de mielina si al altor
structuri ale sist nervos
- In general bolile degen au debut insidios si evolutie progresiva
- Desi la majoritatea pac cu boli neurodegenerative facem o testare pt
anumite gene si gasim modificari, nu putem spune ca daca ai mutatia x, cu
certitudine vei face o anumita boala
Mecanisme in slide
- Genetice
- Intracelulare cele mai imp sunt modificarile care au loc in sistemul de
degradare a proteinelor disfunctie proteazomi agregari de proteine care
perturba fct celulare
o Moartea celulara programata
o Mitofagie = autofagia mitocondriala functia celuleinu mai poate
continua in absenta mitocondriilor
- Necroza vs apoptoza
o Apoptoza=moartea celulara programata programata de ciclul
celular sau indusa de modificari genetice anormale
o Necroza =
o Diferenta imp: in apoptoza membranele neuronale isi mentin
integritatea pana f trz in evolutia procesului de moarte celulara. In
apoptoza exista o condensare a structurilor intracelulare se
formeaza corpi apoptotici. E importanta impiedicarea continutului
lizozomal pt ca el este toxic. In necroza, continutul celulei e expulzat
in afara si va avea loc o reactie inflamatorie locala. Apoptoza nu e
asociata cu inflamatie locala.
o Apoptoza afecteaza celule individuale. Necroza afecteaza grupuri de
celule
o Necroze in AVC, encefalite, tumori

Clasificarea clinica a bolilor neurodegenerative in slideuri sa stim doar

numelebolilor din categoriile mari
1. Boli cu ssd demential ....
2. Boli cu sd demential progresiv asociat cu alte anomalii neurologice
3. Boli cu tulb de postura si miscare
4. Boli cu ataxie progresiva
5. Boli cu deficit motor si atrofii musculare progresive
6. Etc
Ataxiile progresive
- Principalul reprezentant e ataxia FRIEDREICH
- Localizare leziuni care dau ataxie: lob parietal, talamus, cerebel, TC, MS,
neervi periferici
- Diferenta ataxie cerebel de ataie data de olez in cordoanele post din MS
punem pacientul sa inchida ochii in mod normal daca cerebelul e afectat,
robele sunt la fel si cu ochii inchisi sau deschisi. Daca e lez in cord post MS
 pierde sensibilitatea profunda si pacientul inchide ochii ataxia se va
agrava
- E o boala AR mutatie nonsens la nivelul genei pt FRATAXINA = proteina
din mitocondrie care previne supraincarcarea cu Fe
- Fen de anticipatie genetica = daca tatal aavut boala si aceasta se
transmite pe linie paterna copilul va face boala intr-o forma mult mai
grava decat tatal
- Celuele care exprima o cantitate mai mare de FRATAXINAin mod normal,
acele celule vor fi printre primele afectate
- Fenomenul de dying back al axonilor se produce distructia axonala.
Exista o leziune distala in axon si apoi are loc o degenerare centripeta de
la nivel axonal catre corpul neuronal
- Boala afecteaza in principal MS(cord post, tracturi spinocereb ventrale si
dorsale) si radacinile posterioare. Mai afecteaza nc dintati, p sup a
vermisului si pedunculii cerebelosi
- In afara de manif neurologice in b Friedreich mai intalnim cardiomiopatia si
Dz
Manif neurologice
- Ataxie cerebeloasa si spinala ataxiamersului + astazo-abazie
- Rot abolite precocedin cauza afectarii radacinile nn spinali
- Tulb de vedere si de auz
Alte manif clinice
- Cardiomiopatie
- Cifoscolioza
- Pes cavus
- Degete in ciocan
- Apar de obicei inaintea manifestarilor neurologice

- In ataxia Friedreich nu va exista niciodata o atrofie severa a cerebelului. In

atrofiile cerebelului, pe CT se vad foliile cerebeloase si ventriculul IV e
deformat

- CT: in ataxia Friedreich, MS apare f mult subtiata

- Tratament

o Nu exista un tratament specific

o In bolile degen e f imp sa mentinem cat mai mult pacientii activi.
Trebuie sa se deplaseze, sa faca fizioterapie. In momentul in care
devin imobili apar complicatiile: TVP, TEP. In plus necesita
monitorizare cardiologica
o Majoritatea pacientilor decedeaza intre 30-40 ani. Cel mai frecv mor
prin aritmii cardiace sau complicatiile date de imobilizarea la pat
Boala neuronului motor = scleroza laterala amiotrofica = boala CHARCOT = boala
LOU GEHRING
- E un grup de boli neurodegenerative
 - In frma ei clasica sunt afectati neuronii motori de la cel putin 2 nivele:
segm cranian, cervical, toracal sau lombar al MS.
- In cortex sunt afectati neuronii motori din girusul precentral afectare
tract corticospinal
- Reflexele de fund de gat sunt mult timppastrate pt ca sunt date de fct
reflexa a TC.
- In boala snt afectati motoneuronii alfa, care directioneaza forta musculara
Cum se manifesta slabiciunea mm bubari:
- Disfonie
- Dizartrie
- Face disfagie si nu se va mai putea alimenta. Initial se monteaza sonda
nazogastrica, dar pt termen lung se pune gastrostoma
- Pac ajung la insuficienta resiratorie si vor fi dependenti de un ventilator
cei mai multi acienti cu ALS mor sufocati. Au fct cognitive normale,
prezervate si sunt constienti de ceea ce li se intampla
- Alte motive frecvente de deces: complicatiile date de faptul ca nu se pot
alimenta, TVP, TEP, ulceratii de decubit si infectii pulmonare
- F IMP: in aceasta boala nu avem tulb de sensibilitate. Daca exista,
pacientul are si altceva suprapus(DZ) sau nu e ALS
- Functia sfincterelor e pastrata!
- ! complexul GUAM Parkinson dementa?
Dg de certitudine
- Examen electroneuromiografic criteriile El Escorial
- IRM cerebral si spinal ca sa dovedim atrofia corticalain ariile motorii si
degenerescenta valeriana pe caile motorii = fenomenul opus fen de dying
back neuronul e distrus dinspre corpul neuronal spre axon
!!! sa stim dg diferential al SLA e un slide
- Principalul lucru care intra in DD e mielopatia cervicala
- !formele de SLA devin evidente cand boala a afectat musculatura
centurilor pac nu mai pot ridica mainile si nu mai pot urca scarile