27.

AFECTIUNI ALE UNITATII MOTORII

Distrofii congenitale progresive : Distrofia Duchenne ; Distrofia
Becker
Distrofia miotonica ; Distrofia
musculara facioscapulohumerala
Distrofia centurilor ; Distrofia
oculofaringee
Distrofia musculara congenitala ; Miopatii
distale

Miopatii congenitale :
Boala central core
Miopatia nemielinica
Miopatia centronucleara

Boli ale metabolismului energetic al muschiului

Tulburari ale metabolismului glicogenului si al glicolizei
Tulburari ale metabolismului lipidic

Miopatii mitocondriale
Miopatii endocrine si metabolice
Miopatii toxice

MIASTENIA GRAVIS
-boala neuromusculara caracterizata prin deficit motor si fatigabilitate
musculara
- diminuarea numarului de receptori de acetilcolina disponibili la nivelul
jonctiunii neuromuscuare, datorita uni proces autoimun mediat de
autoanticorpi anti receptori de acetilcolina
-este caracterizata printr-o diminuare a numarului de receptori disponibili
pe membrana postsinaptica musculara
-mecanismele ce sunt la originea raspunsului autoimun nu sunt elucidate
-timusul este hiperplazic la 65% dintre pacienti, la 10% au tumori timice
- MG apare la orice varsta, incidenta maxima la femei tinere si barbati
intre 50-60 ani ; sex ratio femei/barbati 3/2
-evolueaza in exacerbari si remisiuni, rar exista remisiuni complete sau
permanente
-bolile sistemice, infectiile pot accentua slabiciunea miastenica sau pot
declansa crizele miastenice
Clinic :
-slabiciune si oboseala musculara, accentuata de activitati repetitive si
ameliorata de somn si repaus
-afectare mm cranieni : ai pleoapelor, mm oculomotori : diplopie, ptoza
palpebrala
-deficit motor facial – apare o grimasa cand pacientul surade
-defici motor la nivelul mm masticatori, voce nazonata, tulburari de
vorbire, de deglutitie
-afectare muschi somatici : deficit la nivelul membrelor, mai ales
proximal, poate fi si asimetric
-ROT normale, fara tulburari de sensibilitate
Criza miastenica : precedata de o agravare a starii preexistente si
aparitia tulb respiratorii cu dispnee, hipercapnie cu cianoza si hipoxemie.
Anxietatea, hipersudoratia, hipertermia, contracturile si tremuraturile
membrelor pot preceda un colaps cu exitus in 2/3 din cazuri.
Criza colinergica (din cauza supradozarii anticolinesterazicelor)-
paralizie respiratorie brutala, uneori asociata cu hTA si coma ; semne de
supradozaj : fasciculatii, greturi, varsaturi, diaree, colici, hipersalivatie,
sudoratie,lacrimare, paloare, mioza, bradicardie.
Diagnostic :
1.Testul la anticolinesterazice ( medicamente ce inhiba
colinesteraza) :
- edrofonium (tensilon) admin iv - actiune rapida 30s care
dureaza~ 5 min ; daca exista o ameliorare certa , testul este pozitiv
- neostigmina administrat oral ; timp de actiune mai lung
2. Electrodiagnostic – stimulare nervoasa repetitiva la nivelul
nervilor muschilor cu deficit clinic sau grupele musculare proximale si se
inregistreaza potentialele de actiune la nivelul muschilor : PA diminuate
3. anticorpi antireceptori de acetilcolina
Diagnostic diferential :
A.sd. miastenic indus de medicamente : D penicilamina, procainamida,
aminoglicozide
B. sd Eaton Lambert
C. astenie nervoasa
D. hipertiroidie
E. botulism
F. oftalmoplegia externa progresiva
G. tumori intracraniene care comprima n. oculomotor

MG se poate asocia cu : timoame, hipertiroidie, boli autoimune

Tratament :
1.medicamentos : anticolinesterazice(piridostigmina, neostigmina),
corticoterapie, imunosupresoare( azatioprina, ciclosporina,
ciclofosfamida)
2.timectomie : 85% dintre pacienti se amelioreaza dupa timectomie ;
are beneficiu mai ales pe termen lung ; se practica in servicii specializate
in astfel de interventii ; indicatie principala la toti pacientii intre varsta
pubertatii si cel putin 55 de ani, cu MG forma generalizata
3. plasmafereza

BOALA NEURONULUI MOTOR = Scleroza laterala amiotrofica este

forma cea mai frecventa
- apare la persoane peste 50 ani, barbatii sunt mai afectati decat
femeile
- cele mai multe cazuri sunt sporadice, aproximativ 10% din cazuri
sunt ereditare
- pierdere progresiva de motoneuroni corticali, din TC si din coarnele
anterioare ale MS, tipic motoneuronii centrali si periferici
- apare o denervare cu atrofie secundara a muschilor
- fenomenul de degenerescenta retrograda – atingere neuronala
distala cu evolutie centripeta
- moartea neuronala este selectiva : fara afectare senzoriala, fara
afectare a structurilor implicate in functiile intelectuale ;
selectivitate si motorie : neuronii implicati in motricitatea oculara
raman indemni, la fel neuronii PS ai maduvei sacrale care
inerveaza sfincterele urinare si rectal

Clinic : -slabiciune, fatigatibilitate, crampe musculare, atrofie musculara

Caracteristic : fasciculatii musculare
- debut asimetric, apoi devine simetrica si cu evolutie centripeta
- ROT vii, spasticitate, semn Babinski prezent sau absent
- fara tulburari sfincteriene sau de sensibilitate
- sd pseudobulbar cu instabilitate emotionala , plans si ras facil ; dizartrie
- functii intelectuale pastrate
- deces la 50% din pacienti la 3-5 ani de la debut
Diagnostic pozitiv :- clinic ; IRM , mielografie cervicala , EMG aspect
de denervare
(RX cervical normal, punctia LCR normala, biopsie musculara normala)
Diagnostic diferential :
A. leziuni structurale : tumori parasagitale sau de gaura occipitala,
artroza cervicala, siringomielie, malformatie arteriovenoasa
B. infectii bacteriene, virale
C. intoxicatii , agenti fizici : iradiere cu raze X, soc electric, toxice (Pb,
Al, alte metale), medicamente (fenitoina, stricnina)
D. boli autoimune : hematologice
E. poliradiculopatia autoimuna
F. paraneoplaziile : paraneoplazia carcinomatoasa, limfoame
G. metabolice : hipoglicemie, hiperparatiroidie, hipertiroidie, carenta
B12, malabsortie
 H. tulburari biochimice ereditare

AMIOTROFIA SPINALA- afectare de neuron motor periferic, fara

afectare de motoneuroni corticali
- apare la varste mai tinere, evolueaza mai lent si mai progresiv
- are transmitere frecvent ereditara
Amiotrofia spinala infantila( de tip I) : apare din perioada antenatala,
miscarile fetale sunt diminuate, nou nascutii sunt hipotoni si G mai mica
la nastere, ROT abolite ; atingreea musculara este rapid progresiva ,
deces in primul an de viata
Amiotrofia spinala cronica a copilului ( de tip II)
Amiotrofia spinala juvenila ( de tip III) : apare tardiv in copilarie, evolutie
lenta ; afecteaza tipic musculatura trunchiului si mm. proximala a
membrelor ; dg diferential fata de o distrofie musculara progresiva se
face prin EMG si biopsie musculara
Sindromul Fazio Londe afecteaza mai aled motoneuronii din TC
Amiotrofia spinala a adultului ( de tip IV)

Tratament de recuperare : KT este importanta- tonifieri musculare

-chiar daca nu se obtin rezultate spaectaculoase, are rol in cresterea
tonusului psihic.