“APROB”_______________ USMF

“N.Testemitanu”
Sef catedra ortopedie si Facultatea perfectionare
traumatologie FPM medici
prof.univ. V.Betisor

Elaborare metodica a prelegerii

I. Tema: Noţiuni generale despre procesele displazice a
sistemului osteo-articular.

II. Destinat ciclului: Maladiile ortopedice. Diagnostica si

tratament.

III. Ore: -2

IV. Scopul prelegerii: Familiarizarea medicilor ortopezi –

traumatologi si sistematizarea cunoştinţilor despre procesele
displazice , clasificarea contemporană , etiologia, evoluţia clinica şi
radiologica, metodele clinice şi paraclinice de diagnostic si
tratament a proceselor dispplazice.

V. Planul prelegerii:

1. Noţiuni generale despre procesele displazice a sistemului osteo-

articular. Clasificarea.
2. Displaziile condrale. [Exostozele osteogenice].Ddiscondroplazia
[maladia Ollier].
3. Displaziile fibroasă a scheletului.
4. Osteogeneză imperfectă
5. Osteopatiile condensante
6. Condrodistrofia[acondroplazia]
7. Condrodisplaziile zonelor de creştere[maladia Blaunt, Madelung.]

VI. Iconografie: tabele, slide,scelet, radiograme.

VII. Literatura recomandata:

1. Reinberg S. A. ,,Рентгендиагностика заболеваний костей и
суставов – М., 1964.
2. М. В. Волков., ,, Заболевания костей у детей’’ - М, 1974.
3.М. В. Волков, В. Д. Дедова. ,, Детская ортопедия” М 1972,
4. A. Varna ,,Bolile osoase ale copilului” -Editura medicală.
Bucureşti 1982.
5.Ю.Г. Шапошников ,,Травматология и ортопедия том 3 М
1997
6 Ю. Ф. Лапкин, М. П. Конюхов ,,Особености лечения
деформаций нижних конечностеи у детеи с системными
заболеваниями опорно-двигательного апарата /Вестник
травматологий и ортопедии №4 / 2003 ст88-93
7.Hunter A. G. /Clin. Genet.-1999 –56, N 6-p.434-440.
8. Schaefer D., Hefti F.-//J. Bone Jt Surg.- 2000- Vol. 82B ,
N 6. –p.288- 291
9.Бережный А. П., Цыкунов М. Б. , Косов И. С. // Наследственные
заболевания скелета// всер. научно-практ. Конф. – М., 1998- ст

1. Maladiile sistemice ale scheletului reprezintă o categorie

relativ heterogenă de procese patologice care afectiază fie ,,creşterea,
fie structura sau morfologia oaselor” [Maroteaux], şi caracterul
leziunelor este foarte polimorf cu o etiologie nedeterminată mai frecvent
de origine genetică[eriditară].Toate aceste maladii sunt sistematizate prin
termenul ,, displazii sistemice” si la baza lor este dereglarea proceselor de
formare (de dezvoltare) a ţesuturilor şi în particular a ţesutului osos şi
cartilagenos. La unele dintre aceste boli au putut fi identificate dezordini
enzimatice care viciază metabolizmul substanţei proteice a osului ,
îngreunind în acest fel fixarea calciului dar în numeroase alte cazuri
mecanizmul de producere a leziunilor nu a fost încă identificat.
Numeroase statistici , publicaţii arată importante rate de creştere a
malformaţiilor congenitale şi maladiilor sistemice din cauza acţiunii
factorilor nocivi exogeni şi endogeni.ce duc la dereglari şi mutaţii
genetice si somatice.
Mutaţiile genetice sînt singurile care se transmit eriditar , în timp ce
mutaţiile somatice determină malformaţii în zone mai limitate şi ele
dispar odată cu individul [Gorun]
Comitetul pentru nomenculatură a leziunelor intrinseci ale osului, întrunit
la Roma in 1970 , a adoptat urmatoarea clasificare a maladiilor osoase
sistemice [constituţionale]:
A.Maladiile cu patogenie necunoscută:
- osteocondrodisplaziile
 - disostozele
- osteolize idiopatice
- tulburări primare de creştere
B.Maladii cu patogenie cunoscută:
- aberaţii cromozomiale
- tulburări primare de metabolizm
- anomalii osoase secundare unor procese patologice
extrascheletice.
Una dintre cele mai răspîndite clasificări a maladiilor dislazice la copii
este clasificarea lui M. V. Volcov

Maladiile displazice ale scheletului:

1.Anomalii de dezvoltare
a.- lipsa[aplazia]. de membre, segmente a scheletului.
b.-dezvoltarea incompleta [hipoplazia] oaselor
2.Displaziile scheletului:
a. -displaziile condrale[discondrodisplazia, maladia
Ollier,condromul solitar,condromatoza multipla,displazia
epifizară hemimelică,exostozele osteogenice,
metacondromatoza.]
b. –displazia fibroasă a scheletului. [displazie fibroasă Jaffe-
Lichtenştein forma monoostica, poliostică, sindromul Albright,
fibromul osos neosificant, fibromul osos osificant,fibromatoză
multillă.]
c. –displaziile mixte condro-fibroase şi condro-vasculare
d. –osteogeneza imperfectă[forma neonatală-boala Vrolic,forma
tadivă-boala Lobştein]
e. –condrodistrofia
f. –Hiperostoze-osteopatii condensante [osteopetroze boala
Albers-Schonberg, meloreostoza,osteopoichilia,picnodisostoza]
3.Procesele distrofice şi atrofice in oase.[exogene]
a. osteodistrofiile toxice
b. osteodistrofiile alimentare
c. osteodistrofiile endocrine

2. Displaziile condrale

Ţesutul cartilagenos este prezentat in normă anatomică in sistemul osteo-

articular al copilului ca –cartilajul de creştere şi nucleii cartilaginoşi
epifizari sau al oaselor scurte şi sub acţiunea unor factori endogeni sau
exogeni se dezvoltă in exces, persistînd la virsta matură generînd
anumite deformaţii. Dintre leziunele la a căror origine se găseşte o
alteraţie a cartilajelor de creştere fac parte:
a. discondroplazia cu variatele ei forme
-b. exostozele osteogenice
Dintre leziunele cu punct de plecare de la nucleii cartilagenoşi epifizari:
c. Displazia epifizară hemimelică

a. Discondroplazia mai este cunoscută sub numeroase denumiri

ca: displazia condrală, condromatoza multiplă a scheletului[maladia
Ollier ]condrodisplazia.
Boala se caracterizază prin existenţa tumefacţii asimetrice , nedureroase,
ferme şi uşor elastice , situate la nivelul extrimităţilor unde morfologic
sunt zone de cartilaj embrional ce nu se osifică.
Clinic maladia este descoperita , de regula , in primii ani de viaţă
datorită deformaţiilor ce apar la nivelul membrelor deformităţi , scurtări,
încurbarea unui segment cu localizare la extremitaţile distale mai
frecvent unilateral sau afectiază un membru cu localizare mai des la
nivelul tibiei, femurului, in oasele minii si piciorului.
Formele clinice Condromul solitar
Condromul multiplu
Condromul solitar - este prezent de obicei in copilărie , de cele mai
dese ori decurge asimtomatic diagnosticînduse ocazional la examenul
radiologic cu localizare mai des la oasele scurte 50% [metacarpiene,
falange.] mai rar la humerus, femur. Uneori poate fi localizat la nivelul
omoplatului, bazinului,coastelor si coloanei vertebrale.

Condromul multiplu [displazia condromatoasă] se caracterizază prin

numeroase incluziuni condromatoase la nivelul oaselor scurte
[metacarpieni, falange, metatarsieni] situate in centru diafizei sau la
periferia ei cu o evoluţie lentă, progresînd subţiază si dislocă corticala
uneori producînd intreruperia ei.
Aspectul radiologic este caracteristic – zone de osteoliză situate in
mijlocul diafizei sau excentric , cu corticala subţiată, suflată sau
întreruptă, întretăiate de septuri mai groase ,mai subţiri ,
deformiază atît morfologia osului cît şi structura sa.

Formele clinice -F. hemimelică afectiază unul din oasele antebraţului

cu raza sa , de exemplu radiusul cu metacarpienii 1,2,3., cu falangele
corespunzătoare.
-F. Generalizată - se caracterizază prin numeroase
condroame disemenate în întregul schelet , nefiind scutite oasele
craniului, vertebrele,osele tubulare lungi., oasele mînilor si piciorului.
 -F. unilaterală [maladia Ollier] - o forma particulară
caracterizată prin afectarea unei jumătăţi a corpului care prezintă
condroame numeroase si care stau la originea unor deformaţii
importante ale scheletului., scurtari, uneori fracturi patologice., uneori
au proprietatea de malignizare.

Sindronul Maffucci - descris în 1881 se caracrerizază prin asocierea

condroamelor scheletice cu angioame cutanate.

Tratamentul -ortopedic se folosesc diferite dispozitive ortopedice

pentu corecţia deformaţiilior, si inlaturarea scurtărilor
-Chirurgical in caz de: 1. fracturi parologice – rezecţia focarului
autoalloplastie si osteosinteză stabilă.
2.progresarea rapidă a deformaţiilor cu pericol
de fractură patologică sau dereglare marcantă a
funcţiei- rezecţia focarului cu ostiotomii de
corecţie şi osteosinteză.
3. progresare rapidă cu pericol de malignizare.

b. Exostozele osteogenice [boala osteogenică, exostoze osteo-

cartilagenoase, condrodisplazia deformantă eriditară, ]
Este cunoscută din antichitate , menţionată încă de Hipocrat şi Celsius,
studiată de Wirchov în 1875 dîndui denumirea eccondroză calcifiantă ,
cu 15 ani mai tîrziu Besel –Hagen demonstrează influenţa patologiei
asupra creşterii oaselor formulînd legea carele le poartă numele
- ,, creşterea în lungime a osului purtător de exostoze rămîne in
urmă direct proporţional cu mărimea şi numărul exostozelor,,
Exostoza in sine este o masă de ţesut osteo-cartilajenos , nedureroasă
ce apare în rezultatul deviaţiilor de creştere a catilagului de creştere , din
motive necunoscute, şi pot unice sau multiple, cu localizare mai frecventă
in regiunea epifizelor oaselor tubulare lungi[femur, tibie, humerus]
.
Clinic : decurg mai frecvent fără simtomatică , localizarea în zonele mai
puţin acoperite cu ţesuturi moi se apreciază o formaţiune dură la palpaţie ,
nedureroasă, uneori pot deranja excursia muşchilor şi tendoanelor, pot
produce fenomene de iritare sau compresie a vaselor şi nervilor ce
provoacă fenomene de ischemie, stază venoasă, nevrite, pareze sau
paralizii..
Exostozele mari , sau cu creştere rapidă , sau traumatizate frecvent uneori
se pot maligniza transformînduse in osteosarcomă.
Examenul radiologic - este diferit în dependenţă de vîrsta bolnavului , la
copii mici poate apărea doar o neregularitate a corticalei ca mai tîrziu sa
apară o formaţiune de diferite dimensiuni cu baza spre epimetafiză şi
fîrful spre diafiză.

TRATAMENTUL - chirurgical rezecţia exostozei.

Indicaţii: - compresia de vase si nervi
- compresia osului vecin
- exostozele masive[ pericol de malignizare]
- defect cosmetic

c.Displazia epifizară hemimelică [ tarsomegalie, aclazie

tarsoepifizară,boala Trevor,condrodistrofia epifizară, osteocondromul
benign]

Primul caz descris în 1926 de Mouchet şi Belot numită –tarsomegalie ,şi

in 1950 Fairbank propune denumirea displazie epifizară hemimelică.
Boala se caracterizază prin dezvoltarea în exces şi asimetrică a ţesutului
cartilagenos la unele epifize de obicei regiunea tarsală sau carpală, în
cazuri excepţionale pote interesa genunchiul sau altă epifiză a membrului
inferior şi foarte rar membrul superior.
Se întîlneşte in special la băeţi şi este descoperită în copilărie cînd
apare o formaţiune de mărime uşor variabilă , mai des nedzreroasă , de
consistenţă ferma , uşor elastică , care se face corp comun cu scheletul.
Uneori poate produce deformaţii in varus sau valgus cînd e localizată in
regiunea genunchiului, limitarea mişcărilor in articulaţii.
Leziune se dezvoltă odată cu vîrsta dar de regulă se opreşte în dezvoltare
după terminarea creşterii şi în majoritatea cazurilor are o evoluţie
benignă.

Tratamentul –chirurgical şi urmareşte în general două scopuri , în primul

rînd ablaţia masei cartilajenoase sau osteocartilajenoase şi în al doilea
rînd corecţia eventualelor deviaţii de ax al segmentului.

3.Displazia fibroasă a scheletului[boala Jaffe-Lichtenstein] descrisă

pentru prima dată de Lichtenstein în 1938 şi caracterizată prin
proliferarea ţesutului fibros intraosos şi au numit maladia displazia
fibroasă poliostică. Caracterizată dereglarea dezvoltarii ţesutului osos şi
oprirea procesului de osificare la stadiul de ţesut fibros.

Studiul clinic Boala poate fi descoperită atît la copii de vîrstă

preşcolară cît şi mai tîrziu. Primele simtoame sînt fie deformaţia unui
segment de membru sau o deformaţie cranio- fascială , fie o fractură
spontană[patologică] . Mai rar bolnavii se adresează cu sindrom algic ,
din cauza cărui pot apărea tulburări de mers. Deformaţia segmentului de
membru se caracterizază prin alungirea sau scurtarea scheletului
membrului sau segmentului de membru , prin deformarea diafizei sau
uneori deformaţii cranio- faciale., uneori se pot produce şi compresiuni a
nervilor cranieni mai des n. Optic.Leziunele vertebrale , destul de rare .
Radiologic La nivelul diafizelor oaselor lungi apar zone
radiotransparente situate in centrul osului , limitate de o corticală inegal
subţiată , una din corticală mai condensată şi îngroşată celaltă subţiată.
Zona de rezorbţie poate fi întinsă ajungînd uneori de la o metafiză la
alta. În zona transparentă se pot observa porţiuni chistice cu conturul
slab delimitat., uneori nişte calcificări fine care dau aspectul de ,, fum de
ţigară,,, reacţia periostală lipseşte. La nivelul craniului se observă zone
de rarefacţie osoasă a bolţii in special regiunea occipitală , la oasele
bazei şi faciale apareocondensare care are aspect asimetric.
Formele clinice -Forma poliostică
-Forma monoostică [ mai des tibia]
-F. Asociată cu leziuni extraosoase.

Sindromul Albright - este o formă particulară adisplaziilor fibroase ,

caracterizat prin triada simtomatică: -leziuni osoase
-pete pigmentare
- pubertate precoce
Leziunele osoase sînt determinante , slăbesc rezistenţa scheletului , apar
fracturi spontane, care se vindecă întrun timp scurt însă lasă deformaţii
prin consolidare vicioasă., tulburări de creştere şi pete pigmentare de
culoare cafra cu lapte cu localizări diferite., pubertatea precoce se
manifestă la fetiţe uneori cu ciclul menstrual la vîrsta 2-3 ani.

Tratamentul –ortopedic
-chirurgical rezecţia focarului osteosinteză.
Complicaţii: - fracturi patologice, deformaţii, malignizare.

4.Osteogeneza imperfectă [osteopsatiroză, boala scleroticilor

albaştri, boala oaselor de sticlă, fragilitatea osoasă esenţială, displazia
periostală congenitală] - este o maladie de sistem a scheletului
caracterizată prin anomalia procesului de osteogeneză.
Boala a fost descrisă în 1825 de Lobştein la copii mici şi în 1845 de
Vrolic la noi-născuţi. În 1900 Eddowes face corelaţie între fragilitatea
osoasă şi culoarea albastră a slerelor şi în 1917Deklein să descrie 4
caractere esenţiale ale bolii:- surditatea de transmisie
- sclerotice albastre
- fragilitatea osoasă
 - transmiterea eriditară a bolii

În prezent sînt cunoscute două forme a acestei boli:

a. F. Neonatală [boala Vrolic]
b. F. Tardiva [boala Lobstein]
a. Schimbările in scheletul copilului apar în perioada intrauterină –
fătul de dimensiuni mici, fracturi intruterine, fracturi vicios
consolidate.La naştere aspectul copilului e caracteristic- membrele
scurte , încurbări sau dezaxări, deformaţii in varus -valgus,
deformitaţi cauzate de fracturi vicios consolidate, craniul de
dimensiuni mari moale la palpaţie.Mortalitatea la aceşti copii-
60%..
Radiologic- la oasele tubulare lungi corticala e subţire, canalul
medular mult lărgit, pot fi prezente fracturi multiple sau consolidate
vicios., osele sînt scurte şi groase.
b. F. Tardivă - decurge mai benign, este diagnosticată mai frecvent
cînd copilul începe să meargă di cauza unei fracturi la un
traumatizm minor.Traumatizmul mai des este neînsemnat sau
lipseşte, fractura producînduse la un pas greşit sau o mişcare
bruscă. Examenul atent al bolnavului evidenţiază şi alte semne a
bolii – scleroticele albastre, modificări a falangelor, ungiile
fîrmiciose, mişcările in articulaţii exagerate.Dacă fracturele au
fost repetate apar deformităţi la diferite segmente şi diferit de
variate ce duc la scurtăti, deformităţi importante.Surditatea apare la
12-14 ani di cauza schimbărilor aparute in oasele craniului şi
progresarea otosclerozei.Dezvoltarea psihică şi intelectuală în
majoritatea cazurilor nu suferă.
Radiologic două categorii de simtoame+- caracteristice
bolii[ osteoporoză evidentă, corticala subţiată, oasele subţiri deseori
incurbări importante]- şi cel mai frecvent fracturi consolidate in
poziţii vicioase.
TRATAMENTUL Pînă în prezent un tratament medicamentos
etiopatogenic nu există.
Ortopedic- atele gipsate in fracturi cu corecţia deformităţilor, diferite
dispozitive ortopedice pentru profilaxia deformaţiilor, masaj ,
fiziokinetoterapie.
Chirurgical - osteoclazii, osteotomii de corecţie şi osteosinteză prin
diferite procedee., Volcov propunea alloplastia intra şi extracorticală.

5. Osteopatii condensante sînt maladii congenitale care

interesază structura osoasă şi se caracterizază prin depunerea
excesivă a sărurilor de calciu-fosfor in schelet şi uneori şi în alte
organe mezenchimale. Depunerile pot fi repartizate uniform în
 întregul schilet sau in segmente aparte. Din aciastă grupă fac parte:
Osteopetroza[boala Albers- Schonberg, boala oaselor de mramură,
osteoecleroză fragilă], Mieloreostoza,Osteopoichilia,Picnodisostoza.
Osteopetroza descrisă in 1904 de Albers- Schonberg- boala este
descoperită mai frecvent la vîrsta 2-5 ani cînd copii se adresază
cu anemie, hipotrofie musculară, contracturi articulare, şi
eventuale tulburări vizuale
Clinic se caracterizază prin 3 categorii de simtoame:
- osoase
- hematologice
- nervoase.
-Osoase : de obicei debutul , sau diagnostica este legată de o fractură
dupa un traumatizm minim sau radiografie ocazională, cel mai
frecvent se fracrturiază : femurul, tibia, humerusul şi mai rar alte
oase. Radiologic – corticala îngroşată, canalul medular îngust sau
lipseşte, in regiunea metafizară apor tulburari de osificare,
fragmentări a metafizei, condesarea osoasă interesază simoasele
craniului si coloanei vertebrale.
-Hematologice:[dereglări a sistemei hematopoetice din cauza atrofiei
şi lipsei maduvei osoase.] se întîlnesc la 35% bolnavi şi se
manifestă prin anemii, anizocitoză, eritroblastoză, leucocitoză.,
hepatomegalie, splenomegalie.
-Neurologice: apar tulburari în special a nervilor cranieni din caza
compresiunii.[ N. Optic, n. Auditiv-scăderea vederii, auzului.]
Formele clinice: -F.gravă - bolnavii decedează pină la vîrsta de 10 ani şi
se caracterizază prin anemie severă , manifestările scheletice sînt puţin
importante.
-F. De gravitate medie + fracturi spontane numeroase
şi ostare genr’enerală relativ altrată.
-F. Uşoară - boala este descoperită ocazional la
examenul radiologic sau cu ocazia unei fracturi după 20 ani.
Tratamentul este simtomatic , în fracturi osteosinteză .

Mieloreostoza este o maladie congenitală caracterizată prin zone

de condesare osoasă [ osteoscleroză] a unor oase sau porţiuni de segment
cu localizare mai frecvent la membrele inferioare şi unilateral.
Descrisă pentru prima dată de Leri şi Joannyîn 1922.
Clinic inegalitatea de lungime a membrelor inferioare [alunjire sau
scurtare] şi radiologic avem schimbări caracteristice –condensare osoasă
asemănătoare cu ciară topită ce se scurge pe lumnare,zone de calcifiere
foarte intense alungite de-a lungul osului.
Boala se descoperă in copilărie sau adolescenţă , numai rareori este
descoperită întîmplător. Bolnavii acuză - durere , şchiopătare, uneori
limitarea mişcărilor in articulaţii, hipotrofie musculară.
Tratamentul este simtomatic

Osteopoichilia - denumirea provine de la cuvîntul grecesc poikilos

care înseamnă pătat - o maladie congenitală caracterizată prin scleroză
difuză cu localizare endostală cu focare de scleroză cu răspîndire
generalizată.
Maladia este diagnosticată doar ocazional fiindcă modificarile
anatomo- radiologice nu au un substrat clinic adica decurge asimtomatic

6. Condrodistrofia[ahondroplazia] este omaladie congenitală ce

se caracterizază prin simtoame ce apar din primele primele zile de viaţă:
micromelia şi dismorfizmul cranio-facial.
Micromelia- se caracterizază prin scurtarea membrelor in diferite
segmente
Dismorfizmul cranio facial - craniu voluminos, care ulterior devine
brahiocefal, însoţit de depresiunea rădăcinii nasului , mai apoi se dezvoltă
cifoză pronunţată[ cînd copilul începe să şadă], şi în momentul cînd
începe să miargă se se produce o lordoză pronunţată.
Cresterea coloanei vertebrale merge in ritm normal dar creşterea
membrelor este foarte lentă, aceste tulburări de creştere sînt mai
pronunţate la nivelul braţului, coapsei şi gambei , înalţimea bolnavilor nu
depăşeşte 120-125 cm.
Radiologic evidenţiază incă in perioada neonatală diafize scurte şi
îngroşate in special la extrimitaţi., la nivelul craniului se constată
dezvoltare excesivă a bolţii în timp ce baza rămîne insuficient
dezvoltată.
Tratament specific boala nu are , tratamentul rămîne simtomatic -
profilaxia şi corectia deformaţiilor cu aparate ortopedice ,
osteotomii de corecţie.

7.Tulburări a unor cartilaje de creştere de cauză necunoscută-

Boala Blaunt are etiopatogenie necunoscută ,blaunt considera:
- leziune de suprasolicitare la copii mai mari, la copii mici
secundară unei alterări a structurilor osoase şi catilagenoase.
Blaunt descria doua varietăti ale bolii în funcţie de momentul de debut:
a. Tipul infantil cînd boala apare între 1-6 ani
b. Tipul adolescentin 6-12ani.
Clinic se manifestă prin deviaţia bruscă a tibiei în varus care incepe
imediat sub interlinia articulară. Evoluţia bolii este lentă , la
 bolnavii cu letiuni mai avansate , pe lîngă deviaţia în varus se
asociază şi rotaţia gambei. Uneori poate fi şi laxitate articulară.
Radiologic se observă pensarea părţii mediale a cartilajului de
creştere tibial superior şi o reacţie periostală pe partea internă a
tibiei. , deformitate în varus.
Tratamentul este chirurgical