Progeria sau sindromul Hutchinson-Gilford

Descoperită pentru prima dată în anul 1886 de către Jonathan Hutchinson și Hastings
Gilford și denumită ulterior HGPS (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome).
Cei afectați de progeria sunt copii, care în primele 18-24 de luni par sănătoși. Cu toate
acestea, trăsături cum ar fi cianoza feței (colorația albastru-violetă a feței, datorată oxigenării
insuficiente a sângelui), nas ascuțit, pot indica prezența bolii încă de la naștere. După debutul
bolii, dezvoltarea normală a copilului este profund afectată.
Progeria este o boala genetică extrem de rară care cauzează schimbări fizice
asemănătoare în foarte mare măsură cu îmbătrânirea prematură. Din păcate, nu se cunoaște
încă nici un tratament, însă au fost făcute descoperiri consistente care au ajutat la o
înțelegere mai aprofundată a bolii și poate, în viitorul apropiat, pot duce la descoperirea unui
eventual tratament.

Cercetatorii au descoperit o singură mutație genetică responsabiăa cu apariția bolii

progeria. Gena defectă este denumită lamin A (LMNA) și are rolul de a produce proteinele
necesare pentru menținerea legăturii strânse între nucleul celulelor. Aceleași proteine sunt
componente esențiale ale membranei care înconjoară nucleul celular, iar anomaliile la acest
nivel determină în cele din urmă moartea prematura a celulelor organismului.

Oamenii de știință cred ca mutația genetică cauzează instabilitatea celulelor, care

conduce în cele din urmă la debutul simptomelor progeriei.

Spre deosebire de multe mutații genetice, sindromul Hutchinson-Gilford nu este

transmis din generație în generație. Teoria cercetătorilor este aceea ca mutația genetică
afectează un singur spermatozoid sau un singur ovul înainte de concepție. Niciunul dintre
părinți nu este purtător al genei defecte, astfel ca mutațiile în genele copilului cu progeria
sunt noi.
Complicațiile în cazul bolii progeria pot începe cu întărirea severă a arterelor pereții
arteriali se îngroașă și devin rigizi, restricționând fluxul sanguin. Majoritatea copiilor cu
sindromul progeria dezvoltă complicații asociate cu ateroscleroza.
Probleme la nivelul vaselor de sange (cardiovasculare) care alimentează inima,
rezultând în atac cardiac sau insuficiență cardiacă congestivă;
Probleme cu vasele de sange care alimentează creierul (cerebrovasculare), care pot
conduce la declanșarea accidentului vascular cerebral;
Simptome

În primul an de viață, copii care suferă de progeria nu manifestă simptome evidente,

cu exceptia ratei scazute de creștere și dezvoltare (nu cresc în greutate și înalțime așa cum ar
fi normal). Dezvoltarea motorie și cognitivă rămân nealterate.

Semnele și simptomele progeriei includ:

- creștere încetinită;
- chip îngust și nas subțire, ațintit;
- pierderea părului (alopecie), inclusiv la nivelul genelor și sprâncenelor;
- cap disproporționat de mare în raport cu trăsăturile faciale;
- vene proeminente (vizibile);
- buze subțiri;
- ochi proeminenți;
- maxilarul inferior mic (micrognație);
- voce subțire, cu tonalitate înaltă;
- dezvoltare întârziată și anormală a danturii;
- țesutul muscular diminuat;
- rigiditate articulară;
- bătăi neregulate ale inimii;
- dislocare de sold;
- rezistență la insulină

Medicii recomandă părinților un control medical de specialitate dacă observă un ritm

anormal de dezvoltare a copilului, alături de simptome precum căderea părului și schimbări
la nivelul pielii.

Diagnostic

Confirmarea sindromului se realizează printr-un test genetic special, care urmărește

mutațiile genei lamin A (LMNA) și permite o intervenție rapidă de îngrijire a pacientului cu
progeria.

Diagnosticarea prenatală este și ea posibilă, prin intermediul amniocentezei. Chiar și

așa, deoarece boala nu este transmisă ereditar și apare foarte rar, medicii nu apelează de
regulă la acest tip de test pentru depistarea progeriei.
Tratament

În timp ce nu există un tratament pentru boala progeria, monitorizarea regulată a

sănătății cardiovasculare a copilului este cel mai important aspect în controlul sindromului.
Unii medicii recomanda operația de by-pass coronarian sau de dilatare a arterelor cardiace
(angioplastie) pentru încetinirea progresului bolilor cardiovasculare.

Anumite terapii pot ameliora sau întârzia simptomele sindromului Hutchinson-Gilford

Progeria

- Doza zilnică scăzută de aspirina. Acest medicament, administrat pacientului zilnic în

doze mici, poate preveni infarctul miocardic si accidentul vascular cerebral.

- Diverse medicamente. În funcție de starea de sănătate a copilului, medicul poate prescrie

si alte medicamente pentru controlul bolii, precum statinele (reduc nivelul colesterolului),
anticoagulantele (previn formarea cheagurilor de sânge) sau hormonii de creștere
(stimulează creșterea în înalțime și greutate).

- Terapie fizică și ocupațională. Aceasta poate să ajute la combaterea rigidității articulare și

a dislocării de sold, îmbunătățind totodată capacitatea copilului de a rămâne activ.

- Extracția dinților de lapte. Întrucât dinții permanenți pot erupe înainte ca cei de lapte să
cadă, extracția celor din urma poate să ajute la prevenirea problemelor de sănătate orală,
precum creșterea unui al doilea rând de dinți sau suprapunerea dentară (încălecarea dinților).
 Albinismul

Albinismul este o boală congenitală (ereditară) hipo-pigmentară (nivel scăzut de

pigmenți), care se manifestă prin absența parțială a pigmentului natural numit melanină,
(hipomelanism) sau absența totală a acestuia (amelanism).

Boala reprezintă o formă de dezordine genetică și se datorează moștenirii genelor

recesive. Aceasta afecteaza toate vertebratele, inclusiv oamenii.

Cantitatea de melanină produsă de corp determină culoarea părului, ochilor și pielii,

iar absența pigmentului produce decolorarea acestora. Persoanele afectate de albinism sunt
adesea sensibili la lumina solară și prezintă un risc crescut de dezvoltare a cancerului de
piele.

De asemenea, melanina influențează dezvoltarea nervilor optici, astfel albinismul este însoțit
de tulburări oculare. Deficiența de vedere este caracteristica bolii. Intelectul nu este afectat,
dar pacienții pot prezenta tulburări psiho-sociale.

Cauze și simptome

Fiecare celulă din organism conține perechi de gene, una moștenită de la mama și alta de la
tata. Aceste gene acționează ca un fel de schița care ghidează dezvoltarea organismului.

Albinismul este o problema moștenită, cauzată de un defect al unei sau mai multor gene care
sunt responsabile de producerea de melanină. Ca rezultat, melanina se secretă foarte puțin
sau deloc, și astfel, ochii, părul și pielea copilului nu au culoare.

În majoritatea cazurilor de albinism copilul moștenește gene defectuoase de la ambii părinți.

Este posibil să se moștenească o genă normală și o genă anormală (care provoacă

albinismul). În acest caz gena normală oferă destulă informație pentru a crea o anumită
cantitate de pigment, iar copilul va avea o colorație normală a pielii și ochilor. Dar aceste
persoane sunt purtătoare a unei gene care provoacă albinismul.

Simptomele albinismului pot implica părul, pielea și ochii.

Pielea și părul au aspect foarte deschis. Persoanele cu albinism pot avea o culoare a ochilor
care variaza de la un albastru-gri spre maroniu. De aceea, câteodată, din cauza luminii
reflectate de retină aceste persoane par a avea ochii roșii.
Peroanele cu albinism pot prezenta una sau mai multe din următoarele probleme oculare:

 pot fi miopi sau hipermetropi, sau pot avea astigmatism

 pot prezenta mișcări involuntare ale ochilor, afecțiune numită nistagmus

 pot avea dificultăți în coordonarea ochilor când vor să urmărească un obiect

(strabism), care dă aspectul de ochi încrucișați

 pot fi foarte sensibili la lumină.

Diagnostic

Nu este întotdeauna ușor de diagnosticat tipul exact de albinism de care suferă o

persoană.
Recent a fost descoperit un test de sânge prin care se poate identifica purtătorii genii
care cauzează unele tipuri de albinism. Un test asemănător se poate efectua odată cu
amniocenteza pentru a diagnostica unele tipuri de albinism de care suferă un fat. Prelevarea
monstrelor din vilozitățile corionice în timpul celei de-a 5-a săptămâni de sarcină poate de
asemenea diagnostica unele tipuri de albinism.

Tipul exact de albinism al unei persoane mai poate fi determinat efectuând un istoric familial
și prin examinarea pacientului și altor rude apropiate.

Tratament

Nu există tratament care să poată înlocui melanina absentă. Doctorii pot doar trata și
nu vindeca problemele oculare care însoțesc albinismul. De obicei sunt necesari ochelarii de
vedere care pot fi întunecați la culoare pentru a slăbi efectele cauzate de prea multă lumină
solară.

Nu există tratament pentru mișcările oculare involuntare, iar tratamentele pentru problemele
de focalizare (chirurgical sau lentile de contact) nu sunt eficiente în toate cazurile.

Strabismul poate fi tratat în copilărie, utilizând tampoane pentru ochi, chirurgical sau
tratament injectabil.

Persoanele cu albinism trebuie să evite expunerea prelungită la soare, deoarece poate duce la
cancer de piele. Dacă expunerea nu poate fi evitată, ochelarii de soare împotriva razelor
ultraviolete și cremele cu factor de protecție solară ridicat sunt indicați.

Prognostic
Persoanele cu albinism au o durată de viață normală.