PARTEA PRACTICA

1. Semne si simptome clinice in sindromul tumoral hipofizar

Clinica tumorilor hipofizare
Se exprimă prin:
– semne legate de masa tumorală
– semne specifice unui exces hormonal
– semne ale unor insuficienţe hormonale cauzate de compresia țesutului hipofizar normal peritumoral
sau a tijei pituitar
Sindromul tumoral
– cefaleea frontală/retroorbitală/parietală (uneori cu caracter migrenos)
– sdr. optochiasmatic constă în reducerea câmpului vizual (hemianopsia bitemporală, afectarea iniţial a
luminii roşii, scotoame sau pierderea vederii la unul dintre ochi)
– pareza nervilor cranieni III, IV și VI cu ptoza palpebrală și diplopie; epilepsie temporală.
– rinoree cu LCR
– diabet insipid sau obezitate hipotalamică (rar tulburări de termoreglare, tulburări ale apetitului sau
mecanismului setei, tulburări de somn, de comportament, disfuncții vegetative)
– extensia unei tumori selare în masa cerebrală poate fi însoțită de afectarea lobului frontal (anosmie,
tulburări de personalitate) ori a altor centrii nervoși (demență, psihoză, crize epileptice gelastice).
– insuficienţei hipofizare, cu pierderea graduală a liniilor hipofizare.
– insuficienţă panhipofizară, diabet insipid şi hiperprolactinemie funcţională.
 Evaluarea sindromului tumoral hipofizar se face prin:
– investigaţii imagistice (RMN, CT, radiografie şa turcească- Modificările radiologice ale şeii turceşti.
Lărgirea diametrelor şeii turceşti, eroziuni ale pereţilor acesteia sau dezorganizarea completă a
reperelor osoase ale bazei craniului se întâlnesc în adenoamele invazive localizat sau difuz)
– examen oftalmologic (câmp vizual, acuitate vizuală, ex. fund de ochi).
Hiperfuncţia hipofizară
Secreția excesivă a unuia dintre hormonii adenohipofizari se întâlnește în 60-70% din tumorile hipofizare și
se manifestă prin semne specifice hiperprolactinemiei sau hipersecreţiei de GH/ACTH/TSH sau gonadotropi.
Insuficienţa adenohipofizară totală sau parţială poate coexista cu tumori hipofizare funcţionale sau
nefuncţionale sau poate avea o etiologie distinctă de cea tumorală.
Diagnosticul pozitiv:
– clinica sindromului de hipersecreţie
– teste paraclinice pentru evaluarea hormonală
– imagistica hipotalamo-hipofizară
– imunohistochimia tumorii.

2. Semne si simptome clinice datorate excesului de GH in acromegalie

IDEM sub. 5 CURS
3. Semne si simptome clinice in hiperprolactinemie
Hiperprolactinemia: este cea mai frecventă hipersecreție hormonală hipofizară. Poate fi de origine
tumorală (prolactinom) sau reactivă, indusă de diverși stimuli ai lactotrofelor normale.
Prolactinomul: este cea mai frecventă tumoră funcţională hipofizară și se dezvoltă din celulele lactotrofe.
Poate apărea sporadic sau în 20% din cazurile cu MEN1.
Clinica hiperprolactinemiei variază în funcţie de vârstă și sex, durata hiperprolactinemiei și dimensiunile
tumorii (când aceasta există).
 Hipogonadismul indus de excesul de PRL poate îmbrăca aspecte diferite în funcţie de vârsta de
instalare:
– pubertate intârziată la adolescent
– sdr. amenoree secundară - galactoree- infertilitate la femeia matură
– tulburări de dinamică sexuală și infertilitate la bărbatul adult
 Femeile la menopauză și bărbații cu prolactinom au de obicei sindrom tumoral în momentul
diagnosticului cu cefalee și hemianopsie bitemporală, aceste manifestări fiind dependente de
dimensiunile tumorii care variază de la micro- la macroadenoame.
Forme clinice de prezentare
 La femei amenoreea, oligomenoreea, anovulaţia sau infertilitatea există în 90% din cazuri. Galactoreea
se întâlneşte la un procent variabil, între 30-80%. Osteoporoza sexoidoprivă poate fi în mod variabil
prezentă.
 Bărbaţii sunt diagnosticaţi mai frecvent cu macroprolactinoame și au în momentul diagnosticului
manifestările sindromului tumoral și al insuficienţei hipofizare pluritrope pe lângă hipogonadism.
Anamnestic se dezvăluie prezenţa de mulţi ani a hipogonadismului manifestat prin scăderea libidoului și
a potenţei, infertilitate, scăderea ritmului de creştere a părului facial. Reducerea testosteronului
plasmatic la nivele prepubertale în timp îndelungat poate de asemenea induce scăderea densităţii
minerale osoase/ osteoporoză.
 Evoluția prolactinoamelor este lentă, existând date care susţin faptul că cele mai multe microadenoame
nu progresează spre macroadenoame

4. Testul de deshidratare
IDEM sub. 13 CURS
Diabetul insipid (DI) este definit ca eliminarea de cantități crescute (poliurie) de urină diluată (hipotonă) și
ingestie corespunzătoare de apă (polidipsie, prin stimularea setei).

Confirmarea diagnosticului și precizarea formei fiziopatologice se face prin testul indirect de deshidratare
(privare de apă) și opțional prin teste directe (măsurarea AVP sau copeptinei în plasmă). Imunodozarea AVP
este disponibilă în puține centre/ laboratoare de referință și în majoritatea cazurilor nu este indispensabilă
diagnosticului. Testul de deshidratare este larg folosit, fiind util în confirmarea diagnosticului și
discriminarea formelor severe de diabet insipid, dar puțin sensibil în diferențierea formelor parțiale de diabet
insipid. Principiul testului constă în stimularea osmotică a secreției vasopresinei, prin oprirea ingestiei de
lichide, ceea ce duce în mod fiziologic la reabsorbția renală a apei, cu reducerea diurezei și creșterea
osmolalității urinare la valori de peste 500-700 mOsm/ Kg, prevenind eficient deshidratarea. Acest tip de
răspuns este observat la persoanele fără diabet insipid și la pacienții cu diabet insipid dipsogen. În prezența
diabetului insipid (central sau nefrogen), răspunsul este fie absent - persistența hipo-osmolalității urinare
(<300 mOsm/ Kg) și a unei diureze inadecvate, în ciuda deshidratării semnificative (osmolalitate plasmatică
> 300 mOsm/ Kg sau scădere ponderală >3-5% din greutatea inițială, însoțită de sete intensă și semne clinice
de deshidratare) fie parțial – creșterea insuficientă a osmolalității urinare (sub 500-700 mOsm/ Kg), în ciuda
deshidratării.
Concret, pacienții încetează ingestia de lichide și alimente dimineața, golesc vezica urinară după care sunt
cantăriți inițial, și apoi golesc vezica și sunt cântăriți orar, pentru monitorizarea diurezei, a osmolalității
urinare și a complianței (prin compararea diurezei cu scăderea ponderală). La începutul testului și când
deshidratarea devine evidentă clinic sau scăderea în greutate este semnificativă, se recoltează probe de sânge
pentru natremie și osmolalitate și opțional pentru dozarea AVP (când este disponibilă).

Testul de deshidratare nu poate fi efectuat în condiții de siguranță în unele situații, de ex. la gravide și la
copii, când deshidratarea este periculoasă și mai puțin tolerată. În aceste cazuri, o alternativă poate fi
perfuzia salină hipertonă rapidă (pentru creșterea osmolalității plasmatice > 300mOsm/ Kg) și măsurarea
AVP plasmatic. Lipsa stimulării AVP susține diagnosticul de DI hipotalamic. La unii pacienți, cu boli
severe, diselectrolitemii, convulsii, etc. testul de deshidratare este contraindicat, diagnosticul bazându-se pe
celelalte semne de laborator și pe proba terapeutică.

5. Testul la Synacthen
Insuficienta suprarenala cronica autoimuna poate apare izolat sau in cadrul sdr. poliglandulare autoimune
(de tip I sau II) = endocrinopatii rare, reprezentate de coexistența a minim două afecțiuni endocrine
mediate autoimun.
Proba de stimulare cu ACTH (Synacten sau Cortrosyn)
 explorare dinamica
 dozare a cortizolului plasmatic şi liber urinar înainte şi la 24 ore după
 administrarea ACTH (1 mg i.m.)
 normal, valorile bazale normale trebuie să crească de 3-4 ori
 in boala Addison răspunsul este scăzut, inexistent sau sub valori de pornire iar în formele severe se pot
declanşa manifestări acute.
 este posibil şi un răspuns fals-pozitiv la 24 de ore cu cădere la 48-72 ore în formele cu rezerve minime.

6. Evaluarea clinica a staturii joase la copil

1. Măsurarea taliei
– şi compararea ei cu valorile normale pentru vârsta cronologică în populaţia din care face parte copilul;
(creşterea copiilor normali este reprezentată grafic pe curbe de creştere, în percentile sau deviaţii
standard)
– se evaluează şi aşa-zisa vârsta a taliei (= de câţi ani pare?), vârsta la care un copil normal are o înalțime
egală cu cea măsurată la pacient.
– la copiii sub 3 ani lungimea se măsoară în poziție culcată
– la cei peste 3 ani în poziție verticală, cu ajutorul unui stadiometru
– interpretarea corectă a datelor referitoare la creştere necesită existenţa unor standarde populaţionale
relevante, cât mai recente.

2.Ritmul creşterii
– maxim în primii doi ani de viaţă şi apoi la pubertate (viteza în cm/ an se apreciază lunar la nou-nascut,
apoi prin măsurători la 3 luni, 6 luni, 1 an).

3.Antropometria (= masurarea raportului între segmente ale corpului).

– de ex. raportul distanţei vertex-pubis/pubis-sol (= segmentul superior al corpului/ segmentul inferior al
corpului) variază cu vârsta
– supraunitar la copil (1,7 la nou-născut)
– egal cu unu la adult
– este util în aprecierea armoniei corporale
– se mai pot măsura perimetrul cranian, toracic, anvergura brațelor, diametrul biacromial, bitrohanterian

4.Vârsta osoasă
– vârsta corespunzatoare apariţiei nucleilor de osificare şi închiderii cartilajelor de creştere, reflectă
 gradul maturării scheletale.
– centrii de osificare ai scheletului apar şi progresează într-o anumită secvenţă temporală la copiii normali
(dacă vârsta osoasă variază cu peste 2 DS faţă de media corespunzătoare vârstei cronologice este
considerată patologică).
– se evaluează printr-o radiografie de mână şi încheietura mâinii nondominante la copiii cu vârstă peste 1
an si radiografie de genunchi la cei sub 1 an sau peste 16 ani, care se compară cu cele ale copiilor cu
talie normală.
5.Stadiul dezvoltării pubertare
– se corelează cu creşterea în înălţime a copilului
– copilul de statura mică în comparaţie cu părinţii lui este un caz frecvent şi are adesea o cauză şi un
mecanism patogenic neidentificabile. În schimb, creşterea exagerată este mult mai rară.

7. Etapele pubertatii fiziologice la fete (semne si simptome clinice)

Debutul pubertații
– cascada de evenimente pubertare are la bază dezinhibarea pulsațiilor GnRH din neuronii hipotalamici
medio-bazali (aria preoptică și nucleul arcuat);
– în perioada copilariei generatorul de pulsuri GnRH este inhibat prin sistemele inhibitoare din SNC
(rețeaua neuronală GABA-ergica)- care predomonă in această perioada;
– in apropierea pubertății tonusul inhibitor GABA-ergic este supresat de rețeaua neuronală stimulatorie
(Kispeptina, neurokinina B, neuronii glutamat-ergici, etc.);
– în acest mod crește amplitudinea și frecvența pulsurilor GnRH cu stimularea celulelor gonadotrofe
hipofizare (Fig. 1);
– inițial aceasta stimulare se evidențiază prin descărcarea pulsatilă a LH în timpul somnului iar pe măsură
ce pubertatea progresează - crește frecvența și amplitudinea pulsurilor LH dar și a FSH;
– la fete nivelele de FSH cresc progresiv cu aproximativ 1 an înainte de creșterea LH-ului iar la băieți LH și
FSH cresc simultan la începutul pubertății.

La fete
 LH stimulează proliferarea celulelor foliculare tecale și în timpul fazei foliculare a ciclului menstrual
induce secreția de androgeni din celulele tecale;
 FSH:
– induce proliferarea celulelor granuloase foliculare;
– crește expresia receptorilor LH în celulele granuloase;
– crește activitattea aromatazei cu conversia adrostendionului în estronă și a testosteronului în
estradiol;
– crește producerea progesteronului.
 Estradiolul (E2) – activează receptorii FSH din celulele granuloase inducând proliferarea celulelor
foliculare.
 Induc apariția caracterelor sexuale secundare, redistribuția ginoidă a ţesutului gras și maturizarea
osoasă.
 Progesteronul - asigură feed-beck negativ la nivelul axului hipotalamo-hipofizar și participă la
dezvoltarea țesutului mamar și dezvoltarea endometrului.
 Inhibina B - produsă de celulele granuloase din foliculii ovarieni preantrali și inhibina A produsă de
foliculii antrali și de corpul luteal - au rol în inhibarea secreției de FSH și în selecția foliculului dominant.
 Ovulația rezultă din interacțiunea LH, FSH și E2 în dezvoltarea foliculului primordial.
 SHBG descrește la pubertate dar în mai mică măsură față de băieți.

Stadiile de dezvoltare mamara (Tanner)

B1: preadolescent, fără mugure mamar palpabil

B2: creşterea uşoară a diametrului areolar şi a sânului, subareolar
B3: creşterea sânului şi mamelonului, fără separare a contururilor
 B4: creşterea mamelonului, iar areola proemină în afara conturului sânului
B5: stadiul adult: areola face parte din conturul sânului

Stadiile pubertare ale pilozitatii pubiene

Stadiul 1: prepubertar – pilozitatea este aceeași cu cea de pe peretele abdominal
Stadiul 2: creșterea unor fire de păr rare, ușor pigmentate, lungi, drepte de-a lungul labiilor mari
Stadiul 3: firele devin mai închise la culoare, mai groase și mai ondulate, răspândindu-se spre pube
Stadiul 4: păr de tip adult care acoperă o arie mai mică neavând răspândire spre suprafața medială a
coapselor
Stadiul 5: calitatea părului și arealul sunt de tip adult cu dispoziție ”triunghi cu baza în jos”

8. Etapele pubertatii fiziologice la baieti (semne si simptome clinice)

 LH stimulează celulele Leydig testiculare pentru a produce testosteron acesta inducând dezvoltarea
caracterelor sexuale masculine;
 Testosteronul modulează secreția de LH; definește caracterele sexuale secundare masculine, procesul
de creștere și maturizare osoasă;
 FSH ocupă receptorii săi din celulele Sertoli testiculare și induce spermatogeneza;
 spermatogeneza depinde de interacțiunea complexă între variații factori paracrini, autocrini și
hormonali;
 Inhibina B produsă de celulele Sertoli exercita feedback negativ pe secreția FSH;
 SHBG (sex hormone binding globuline) - transportorul steroizilor sexuali în sânge – scade ca și nivel așa
fel încât androgenii liberi cresc.

Stadiile de dezvoltare testiculara si peniana

Stadiul 1:prepubertar
Stadiul 2 :marirea de volum a testiculilor cu L-2,5 cm(4 ml); pielea scrotului discret ridata, cu textura
schimbata; Fire de par lungi,usor pigmentate la baza penisului;
Stadiul 3 : cresterea penisului in special in lungime dar si in grosime;creştere in continuare a testiculului si a
scrotului; Păr mai des,mai ondulat şi mai gros dispus până la nivelul pubisului,
Stadiul 4: cresterea in continuare a penisului în lungime şi formarea glandului,scrotul si testiculii cresc (10-12
ml) pigmentarea scrotului. Păr cu caracter tip adult dar pe o arie mai restrânsă.Nu ajunge la fata interna
coapse.
Stadiul 5:aspect de tip adult (Volum testicular 15-25 ml)

9. Semne si simptome clinice de tireotoxicoza

Tireotoxicoza = manifestarile clinice, fiziopatologice si paraclinice care rezulta din expunerea tesuturilor la
nivele excesive de hh. tiroidieni. În majoritatea cazurilor este determinat prin producţie tiroidiană excesivă,
de aceea se consideră sinonim cu hipertiroidismul.
Hipertiroidism = tirotoxicoza determinata de hiperfunctia tiroidiana
SIMPTOME
- insomnie, hiperactivitate
- astenie, fatigabilitate SEMNE
- tulburari de dispozitie, iritabilitate - tahicardie, FA (fibrilatie atriala)
-  ponderala DESI apetit ↑ - IC cu debit ↑
- palpitatii - miopatie, hipotrofie musculara
- dispnee - tremor fin, hiperkinezie, hiperreflexie
- defecatie frecventa - eritem palmar, onicoliza
- intoleranta la caldura, hipersudoratie - tegumente calde, fine, umede
- pierederea parului
- paralizie periodica hipokaliemica (la
barbati asiatici)
- psihoza
Tratament tireotoxicoza prin hiperfunctie
tiroidiana: Prevenirea/tratarea nivelul de
hormoni tiroidieni.
Antitiroidiene de sinteza: initial doze mari(de
atac) urmarind normalizarea concentratiei si
regresia simptomatologiei
Apoi doze mici de intretinere, pentru mentinerea
echilibrului hormonal.
Derivati de tiouree
Derivati de imidazol – se inhiba organificarea
iodului

Blocante beta-adrenergice-propranolol, atenolol,

metoprolol
Sedative si hipnotice

10. Semne si simptome clinice in oftalmopatia Graves

Forma de tireotoxicoza cu patogenie autoimuna, care asociaza gusa difuza +/-oftalmopatie Graves +/-
mixedem pretibial
- fotofobie - edem palpebral, conjuctival (chemosis)
- diplopie - hiperemie + tumefierea carunculei
- hiperlacrimatie - proptoza (≥ 20 mm)
- senzatie de corp strain intraocular - scaderea acuitatii vizuale: prin compresia
CLINICAL ACTIVITY SCORE MOURITS nervului optic (nu prin defecte corneene)
- durere la mobilizarea GO (la privirea in - interesarea motilitatii oculare
sus) + retrobulbara
- eritemul pleoapei, conjunctivei

11.Semne si simptome clinice ale mixedemului sever

Hipotiroidism = sdr. clinic determinat de scăderea cantităţii de hormoni tiroidieni la nivelul receptorilor
celulari
Mixedem = forma severa de hipotiroidism in care acumularea de mucopolizaharide (GAG) in straturile
profunde ale dermului si visceral determina aspectul infiltrat

- astenie fizica - intoleranta la frig

- constipatie - sd. de tunel carpian
 -menoragii/oligo/amenoree - bradicardie
-diminuarea activitatilor motorii si - poliserozite
intelectuale - bradipsihie
- friabilitatea firului de par - bradikinezie
- apnee de somn obstructiva - voce ingrosata
- tegumente uscate, palide, carotenice - ROT incetinite
- uscaciunea mucoaselor
COMA MIXEDEMATOASA - clinic
- hipotermie (o manifestare cardinală) - intoxicatie cu apa
- hipoventilatie  stop respirator - soc
- stupor - deces (80%)

T4 scazut, fT4 scazut, T3 de obicei scazut.

TSH crescut – hipotiroidism primar – det de leziune tiroidiana
TSH scazut sau inadecvat norma (0.5-4.5 mU/L) hipotiroidism secundar – det de leziune hipofizara

Substitutie cu hormoni tiroidieni. Medicamentos(preferabil levotiroxina) sau amestec T3 si T4

12. Evaluarea clinica a gusii polinodulare

Gusa multinodulara hipertirodizanta = forma de tireotoxicoza aparuta la P cu gusa veche multinodulara (în
care, la un moment dat, o parte din nodulii tiroidieni formaţi încep să secrete autonom - independent de
TSH), adesea din zone endemice. Aportul exogen de iod (substanţă de contrast, expectorante, amiodaronă)
poate fi un factor precipitant al hipertiroidiei, în contextual în care în guşile vechi există regiuni cu tendinţă
la funcţionare autonomă. Această formă etiologică este caracteristică vârstnicului
Clinic:
– semne de tireotoxicoză
– guşa neomogenă, polinodulară
– cu mărime variabilă (vezi clasificarea guşii endemice)
– apărută cu mulţi ani înaintea semnelor de tireotoxicoză
Laborator:
1. Confirmarea tireotoxicozei (dozari hormonale).
2. Scintigrama tiroidiană: captarea neomogenă, zone hipocaptante alternând cu zone hipercaptante (noduli
autonomi).
3. Ecografia tiroidiană: parenchim neomogen, cu fibroză, noduli solizi și transformare chistică în gușile
polinodulare.

13.Semne clinice sugestive pentru malignitate

Anamneza: – disfonie, disfagie
– varsta tanara sau ianintata Examen obiectiv:
– sex masculin – nodul solitar, dur, fixat de tesutul adiacent,
– expunere la radiatii in zona cervicala, cap, – necaptant pe scintigrama (nodulii “calzi” sunt
torace in copilarie rareori cancer tiroidian)
– istoric familial de cancer tiroidian – adenopatie satelita
– crestere recenta si rapida – paralizie corzi vocale

14. Caracteristicile ecografice sugestive pentru malignitate a nodulilor tiroidieni

Hipoecogenitate cancer tir diferentiat
• Microcalcificari carcinom papilar (‘in coaja de ou’ sunt benigne)
• Vascularizatie intranodulara (centrala)
• Margini neregulate, sterse
• Halou incomplet/absent
• Forma mai mult inalta decat lata
+ Marirea (documentata) a dimensiunilor nodulului
ATA: o crestere cu 20% a 2/3 diam. (minimum 2 mm) sau cresterea volumului cu 50% (medie 18 luni)
Exceptie: hemoragie intranodulara

15. Scintigrafia tiroidiana si radioiodocaptarea

 Scintigrafia tiroidiană cu trasori iodaţi are în prezent indicaţii limitate.
 Se indică numai la pacienţi cu TSH supresat, pentru a preciza hiperfuncţia unor noduli tiroidieni
(„calzi”), care de regulă exclude caracterul malign al acestor noduli (adenoma toxic).
 Este indicată de asemenea în acele guşi polinodulare în care nivelul TSH seric este supresat (mult
scăzut), deoarecae indică zonele cu noduli hiperfuncţionali („calzi”).
 Carcinomul tiroidian se detectează de regulă în nodulii „reci” (necaptanţi de trasori iodati).

16. Semne si simptome hipocalcemiei

• este variabila si dependenta de durata, severitatea si bruschetea instalarii hipocalcemiei.
• simptomele hipocalcemiei acute sunt consecinta cresterii excitabilitatii neuromusculare:
– crampe si spasme musculare
– parestezii periorale si ale extremitatilor
– iar, mai ales la copii, manifesterile pot fi severe: bronhospam, laringospasm si convulsii.
• Alte manifestari sunt complicatii ale hipocalcemiei cronice (din hipoparatiroidismele congenitale):
– calcificari in ggl. bazali
– pseudotumor cerebri (=HIC idiopatica)
– cataracta prematura
– anomalii cardiace (prelungirea QT; IC)

17. Semne si simptome datorate hipercalcemiei

 Forma hipercalcemica clasica, simptomatica- OFC –a disparut in occident+SUA
 Hipercalcemie asimptomatica – 10-11-domina in occident, 2/3 in Ro
 Forma normocalcemica : afectarii renale si osoase.
 Afectarea osoasa clasica se numeste osteitis fibrosa chistica si este consecinta cresterii generalizate a
resorbtiei osoase osteoclastice asociata cu transformarea fibrovasculara a maduvei osoase si cresterea
activitatii osteoblastice.
 Manifestari renale: poliurie, polidipsie, nefrolitiaza clasica, nefrocalcinoza.
 Manifestari neuropsihice: astenie, fatigabilitate, apatie, depresie.
 Semnele hipercalcemiei severe - sunt de obicei neurologice, gastrointestinale, renale: astenie fizica,
letargie, anorexie, greturi, dureri abdominale, poliurie, polidipsie; artimiile cardiace pot fi prezente (de
obcei bradiaritmii sau blocuri).

18. DXA - utilitatea in diagnosticul osteoporozei

 Denitatea osoasa este determinantul major al rezistentei osoase si poate fi masurata cu o serie de
tehnici, dintre care cea mai acceptata in practica este absorbţiometria duală cu raze X (DXA).
— Radiatie f. scăzută la pacient
Iradiere f. scăzută pentru tehnician
1. dg. de osteoporoză
2. aprecierea riscului de fractură
3. monitorizarea terapiei

 Care situsuri scheletale trebuiesc măsurate ?

 la fiecare pacient :
o coloana AP (L1-L4)
o sold: femur proximal total, col femural
  la anumiţi pacienţi:
o antebraţ (33% Radius)
 dacă şoldul şi coloana nu pot fi măsurate
 hiperparatiroidism
 obezitate severă

Folosiţi scorul T cel mai scăzut la aceste situsuri

Clasificarea diagnostică (OMS)
Clasificare dg. A osteoporozei Scor T
Normal -1 sau mai mare
Osteopenie -1 şi -2,5
Osteoporoză -2,5 sau mai mic
Osteoporoză severă -2,5 şi fractură de fragilitate

19. Semne si simptome clinice in sdr. Cushing

Sdr. Cushing: reprezintă expresia clinică a hiperfuncţiei corticosuprarenale
Este definit de totalitatea manifestărilor clinico-paraclinice, viscero-metabolice şi endocrine determinate
de excesul de glucocorticoizi, indiferent de etiologia sau sursa acestora.
– hiperpigmentatie
 Trasaturi generale:
– obezitate cu distributie facio-tronculara:  Neuropsihice: labilitate emoţională, euforie,
facies in „luna plina”, ceafa de bizon depresie, psihoze
(=panicul adipos interscapular superior),  Disfuncţii gonadale:
abdomen etalat, voluminos; în contrast – tulburări menstruale (oligomenoree,
cu adipozitatea tronculară sunt membrele amenoree)
care pierzând grăsimea apar subţiate, – disfuncţie erectilă
aspectul general al bolnavului fiind de – infertilitate
―cartof pe scobitori.  Musculo-scheletale:
– HTA secundara – diminuarea masei musculare
– cefalee – scaderea fortei musculare
– edeme – DMO scăzută, osteoporoză, fracturi de
 Tegumente şi mucoase: fragilitate
– facies pletoric (=rosie)  Metabolice:
– hirsutism – toleranţă inadecvata la glucoză
– acnee, seboree – DZ secundar
– striuri roz-violacei (vergeturi), localizate – litiază renală
pe faţa internă a braţelor şi coapselor, – poliurie, polidipsie
sâni, axilă,pe flancuri, şolduri, fese;
– infecţii fungice superficiale
– sdr. hemoragipar

20. Utilitate testelor de supresie la Dexametazona

 Testul diagnostic care confirmă sau infirmă diagnosticul de sindrom Cushing este testul de inhibiție cu
Dexametazonă 1mg overnight=peste noapte (seara la ora 23) cu interpretare similară testului de inhibiție
cu Dexametazonă în doză mică: 2mg x 2 zile (acesta având o specificitate mai bună decât testul de
inhibiţie cu 1mg overnight).
 La indivizii normali, administrarea unei doze farmacologice de dexametazonă determină supresia
secreţiei de cortizol sub 1,8 µg/ d1 (50 nmo1/ 1). La pacienţii cu sindrom Cushing endogen, indiferent
de etiologia acestuia, secreţia de cortizol nu se supresează după dozele mici (1mg overnight sau 2mg x
2 zile) de glucocorticoizi sintetici administraţi.
 Pentru a exclude sindromul Cushing trebuie ca valoarea cortizolului plasmatic să scadă sub 5 µg/ d1
(138 sau <140nmo1/ 1).
 Teste pentru diagnosticul diferenţial al formelor ACTH-dependente: Testul de inhibiţie cu
dexametazonă în doză mare: 8mg x 2 care se utiliza tradiţional, dar care are o acurateţe diagnostică de
70-80%;

21. Semne si simptome clinice in feocromocitom

Feocromocitomul
– tumora neuroendocrina, rara
– adrenala (PHEO)
– extra-adrenala (lant simpatic toraco-abdominal) – paragangliom simpatic (secretor)
– secreta catecholamine: epinefrina / norepinefrina, dopamina
– frecvent de cauza genetica (25%)
– poate fi unilaterala / bilaterala, benign / malig
– vârsta medie la diagnostic este de 47 de ani, ceea ce sugerează că la tineri (până în 30 de ani) nu se
justifică screening-ul feocromocitomului doar pe baza hipertensiunii.

Semne si simptome:
 Adesea se invocă triada clasică: cefalee + palpitaţii + transpiraţii
 HTA este semnul cel mai constant al feocromocitomului şi care declanşează de obicei evaluarea
diagnostică

Aparatul/ Sistemul Semne Simptome

Cardiovascular HTA (paroxistică sau nu)
hTA
Tahicardie, aritmii Palpitatii
Paloare
Pulmonar Tahipnee Dispnee
Gastrointestinal Abdomen acut Dureri abdominale
Greaţă, vărsături, constipaţie
Sistem nervos Tremor Tremor
Psihoza Anxietate
Convulsii Convulsii
Cefalee, transpiraţii, parestezii
Metabolism Hiperglicemie, diabet zaharat
Endocrinologic Sdr. Cushing
Generale Scădere ponderală
Astenie
Intoleranta la cald

22. Semne clinice in sdr. Turner

Se defineste prin patru elemente fundamentale:
1. Hipotrofie staturală marcată şi disarmonica
2. Malformatii somatice numeroase si grave
3. Insuficienta ovariana severa prin anovarie
4. Cariotipul modificat specific si frecventă: 45, XO
Morfotip
– hipotrofia staturală marcată→ inaltimea medie ~ 140 cm
– aspect disarmonic şi îndesat ( gâtul scurt, toracele lat, trunchiul ceva mai alungit comparativ cu
membrele inferioare, scurte)
Extremitatea cefalica
– frunte îngustă şi lată
– inserţia joasă a părului pe frunte şi ceafă
– urechi jos situate, uneori cu lobul urechii sudat
– ochi oblicei, cu aspect mongoloid sau antimongoloid, putând prezenta epicantus, ptoză palpebrală,
mistagmus, sclere albastre
– nas înfundat la rădăcină
– anomalii buco-dentare: comisurile labiale traseîn jos, palatul înalt boltit în ogivă, malocluzie dentară,
dinţi supranumerari sau lipsă
Gat, torace
– Pterygium colli: fald musculo-tegumentar întins în evantai pe feţele lateroposterioare ale gâtului, de la
apofizele mastoide la umeri – “gât de sfinx”
– toracele larg şi malformat de tipul “în carenă”, în scut”, “în butoi”; mameloane îndepărtate
Membre
– cubitus valgus: deviaţia antebraţului în afara axei braţului în poziţia de extensie şi supinaţie a
membrului superior
– degetele IV şi V scurtate la mâini şi la picioare
– sindactilie, uneori
Viscere
– cordul : comunicaţii interatriale, interventriculare, coarctaţia aortei, stenoza istmului aortic, HTA
– rinichiul: rinichi unic, rinichi în potcoavă, rinichi chistic, rinichi supranumerar, ureter dublu etc.
Anomalii cutanate
– nevi pigmentari răspândiţi pe faţă sau corp
Tulb. senzoriale
– hipoacuzie
– retinită pigmentară sau cataractă (mai rar)
Sexualizarea pubertară absentă cu:
– absenţa sau foarte slaba dezvoltare a pilozităţii puboaxilare
– amastie
– amenoree primară
– organe genitale externe feminine sau infantile

23. Semne clinice in sdr. Klinefelter

Ginecomastia:
– frecventa, dar nu obligatorie
– la pubertate/ dupa
– bilaterala, simetric/ asimetric
– poate fi unilaterala
– volum variabil (placard lenticular submamelonar→ portocala)
Dezvoltare psiho-intelectuala
– deficitara, IQ redus
– proces de scolarizare greoi
– indivizii sunt apti sa invete o meserie
Pulsiunile sexuale
– absente sau diminuate (nu recunoaste)
– sunt exagerate verbal
OGE
– OGE masculine
– penis infantil/ subdezvoltat/ normal , par pubian ca la femei
– scrot uneori flasc/ alteori volum↙; reflex cremasterian ↙→0
– testicule foarte mici < 1cm, dure ( uneori moi), intotdeauna sensibile la presiune
– epididim normal dezvoltat ( contrastand cu testicolul)
Altele:
– dificultati intelectuale
– par scurt/lipsa pilozitatii
– umeri ingusti+solduri late
– brate si picioare lungi

24. Spermograma normala – parametrii evaluati

Spermograma este obligatorie la începutul evaluării oricărui cuplu infertil. Recoltarea se face după 2-3 zile de
abstinenţă sexuală, preferabil repetată de 2 ori la interval de minimum 1 lună; examinarea se face în primele 2 ore
de la ejaculare (vezi Spermograma, în capitolul Testiculul).
 Spermatogeneza (formarea gameţilor masculini prin transformarea celulelor germinale în spermatozoizi maturi),
este un proces ce durează circa 72 zile şi are loc la nivelul tubilor seminiferi, sub controlul endocrin exercitat de
FSH şi testosteron, maturarea spermatozoizilor continuând şi în epididim.
 Deoarece tubii seminiferi constituie 90% din masa testiculară, volumul testicular va fi scăzut în special în
insuficienţa gonadică primară.
 Dacă spermograma este normală, în principiu cauza infertilităţii este feminină. Dacă nu se identifică nici o cauză
feminină de infertilitate, se pot efectua teste speciale pentru evaluarea funcţiei spermatozoizilor (în centre
specializate, sunt rar utilizate în practică).
 Spermograma anormală poate prezenta modificări cantitative ale spermatozoizilor (oligospermie = scăderea
numărului, azoospermie = absenţa spermatozoizilor) sau calitatative (astenospermie, tanatospermie, aglutinare,
ş.a.).
 În cazul azoospermiei, se recomandă repetarea examinării microscopice după centrifugarea spermei, precum şi
examinarea urinii post-ejaculare, pentru identificarea cazurilor cu ejaculare retrogradă (în special la pacienţii cu
nivele hormonale normale)

Evaluarea funcţiei tubilor seminiferi se face cu ajutorul spermogramei.

– tehnica prelevare - prin ejaculare în recipient, după minimum 24-36 ore repaos sexual, cu evitare în
prealabil a băilor fierbinţi şi amânarea prelevării la subiecţii febrili şi la cei primind medicaţie
susceptibilă a influenţa spermatogeneza.
– o spermograma normală exclude în principiu infertilitatea masculină
– prezenţa anomaliilor microscopice impun confirmarea prin repetarea de cel puţin 3 ori, la intervale
spaţiate
– aspectul macroscopic normal = volum ejaculat de 2-6 ml, cu aspect iniţial coagulat şi lichefiere în 15-30
min. Se studiază la microscop în circa o oră de la prelevare.
 Cantitatea:
– prea mică poate însemna că pacientul a avut activitate sexuală recentă sau poate fi cauzată de
hipogonadism.
– prea mare se poate datora unor boli inflamatorii ale căilor genitale.
 Aspectul purulent sugerează infecţie iar cel sanguinolent leziuni pe traiect.
 Mirosul fetid caracterizează infecţia cu anaerobi.
 Anejacularea apare fie prin incapacitate de a obţine erecţia şi orgasmul, fie prin drenarea retrogradă a
spermei spre vezică.
– aspectul microscopic normal
– număr spermatozoizi >15 mil./ ejaculat.
– peste 40% din spermatozoizi trebuie să fie mobili (a-motilitate rapid progresivă >25 µm/ s, grad b –
motilitate lentă 5-25 µm/ s, grad c-fără motilitate)
– peste 4% din spermatozoizi sunt de formă normală (cap oval, 3-5/ 2-3 micrometri, simetric, cu o
porţiune intermediară mai groasă inserată simetric în cap şi o coadă unică de 7- 15 ori mai lungă decât
capul)
– <1x1000000 leucocite
 În infertilitatea de cauză masculină se poate întâlni un aspect al spermogramei:
– Normal - deşi normali microscopic, spermatozoizii pot avea defecte subtile evidenţiabile fie
ultramicroscopic, fie prin teste speciale (de penetrare mucus cervical, de exemplu)
– Anormal:
 cantitativ = azoospermie(lipsă completă spermatozoizi) sau oligozoospermie (sub 15000000/
ejaculat) si/sau
 calitativ = cu motilitate scazută
cu preponderenţă forme anormale (poikilospermie)
cu preponderenţă spermatozoizi morţi (tanatospermie)
25. Semne si simptome clinice in menopauza
 Simptomele vasomotorii - cele mai frecvente simptome asociate menopauzei:
– bufeuri (= valuri de căldură, se referă la episoade tranzitorii, recurente de senzaţie de căldură
intensă care interesează porţiunea superioară a corpului (faţă, gât, piept)
– transpiraţii nocturne
– asociate cu transpiraţii, palpitaţii, anxietate.
 Atrofia uro-genitală insotita de:
– uscăciune vaginală
– prurit vaginal
– atrofie vulvo-vaginală
– vaginite
– disconfort vulvar
– incontinenţă urinară
 Modificari de greutate
 Alte manifestări:
– tulburările de somn (insomnii), în special provocate de simptomele vasomotorii nocturne
– tulburări psihologice: cefalee, tulburări de memorie şi dificultăţi de concentrare, tulburări ale
dispoziţiei, depresie şi anxietate, iritabilitate.
– dureri articulare
– modificări ale tegumentelor (ridare, scăderea elasticităţii şi a luminozităţii), mai accentuate la
pacientele fumătoare.
 Pe termen lung (>5-10 ani): osteoporoza, b. cardiovasculare, DZ , cancer