Sindromul Tay-Sachs

Boala Tay-Sachs este o tulburare rară care distruge progresiv

celulele nervoase de la nivelul creierului și măduvei spinării.

Simptomele bolii apar la copiii cu vârsta de 3 până la 6 luni. Aceştia își

pierd abilitățile motorii şi dezvoltă o reacție de tresărire exagerată la
zgomote puternice. Pe măsură ce boala progresează, copiii cu boala
Tay-Sachs se confruntă cu convulsii, pierderea vederii și auzului,
dizabilități cognitive și paralizie. În cazurile rare, adulţii şi adolescenţii
pot fi şi ei afectaţi, însă simptomele sunt mai puţin severe.

Mutațiile genei HEXA sunt cauza apariţei bolii Tay-Sachs. Gena

HEXA face parte dintr-o enzimă numită hexosaminidază A, care joacă
un rol important în procesul de hidroliză a gangliozidei GM2. Această
enzimă este localizată în lizozomi, care sunt structuri celulare ce
descompun substanțele toxice și acționează ca centre de reciclare. În
cazul lizozomilor, hexozaminidaza A ajută la descompunerea unei
substanțe numită gangliozidă GM2. Mutațiile genei HEXA perturbă
activitatea hexosaminidazei A, care împiedică enzima să descompună
gangliozida GM2. Ca urmare, această substanță se acumulează, fiind
dăunătoare pentru neuroni şi măduva spinării. Deteriorarea progresivă
cauzată de acumularea gangliozidei GM2 duce la distrugerea acestor
neuroni, care provoacă semnele și simptomele bolii Tay-Sachs.

Simptomele bolii Tay-Sachs debutează în jurul vârstei de 3 până

la 6 luni. Progresia este rapidă, iar specialiştii sunt de părere că
speranţa de viaţă a copilului este până la 4 sau 5 ani. Simptomele
Tay-Sachs includ pierderea auzului şi a vederii, scăderea forţei
musculare, rigiditate musculară, creştere lentă, dezvoltare cognitivă
întârziată etc. În cazurile rare, simptomele apar între 2 şi 5 ani,
speranţa de viaţă pentru această categorie de pacienţi fiind până la 15
ani.
Aceştia se pot confrunta cu slăbiciune musculară, convulsii și infecții
respiratorii recurente.

Diagnosticul bolii Tay-Sachs poate fi confirmat printr-o evaluare

clinică amănunțită și teste specializate.
Testele de biologie moleculară pot confirma prezenţa bolii Tay-Sachs.
Aceste teste detectează mutațiile genei HEXA, care sunt cauza bolii.

Diagnosticarea bolii Tay-Sachs se poate efectua şi înainte de naştere

cu ajutorul unor teste speciale, precum amniocenteza și eșantionarea
villusului corionic. În timpul amniocentezei, se va preleva o cantitate
mică de lichid amniotic, iar eșantionarea villusului corionic implică
prelevarea unei mostre din vilii corionice, o parte a placentei şi analiza
genetică a ţesutului.

Tratamentul este axat pe reducerea simptomelor și

îmbunătățirea calității vieții pacientului. Acest tip de tratament este
cunoscut sub numele de îngrijire paliativă. În astfel de cazuri, sunt
recomandate doar medicamente pentru durere, antiepileptice, şedinţe
de fizioterapie, însă cu toate acestea nu există un tratament care să
poată opri boala din evoluție.