Universitatea Ovidius Constanta Facultatea de Medicina Dentara

Sindromul Edward
Disciplina : Genetica

Student: Jianu Alexandru Razvan Grupa 2 M.D. 3

Sindromul Edward este cauzat de prezenta unei copii in plus a cromozomului 18, din acest motiv se mai numeste trisomia 18. Cromozmul in plus este fatal copiilor care se nasc cu aceasta afectiune. Cauzeaza malformatii fizice si psihice foarte grave si foarte putini copii nascuti cu aceasta afectiune supravietuiesc peste varsta de un an. Copiii cu sindromul Edward mostenesc 3 copii, in loc de 2, ale cromozomului 18. Trisomia 18 apare la unul din 5000 de nou-nascuti si afecteaza mai frecvent fetele decat baietii. Femeile care raman insarcinate peste varsta de 30 de ani prezinta un risc crescut sa nasca un copil cu trisomie 18, insa aceasta afectiune poate aparea si la femeile mai tinere.

Cauze si simptome
Este o anomalie incompatibil cu viaa, deoarece se nsoete de foarte multe i foarte severe malformaii datorita celei de a 3-a copie a cromozomului 18. Dei spectrul acestora este foarte larg, cele mai des ntlnite sunt: - deficitul de cretere intrauterin - exces sau deficit de lichid amniotic (oligoamnios sau polihidramnios) - trsturi faciale ce constiuie aa numitul facies dismorfic, nu neaparat caracteristic pentru sindrom Edwards, dar sugestiv pentru o afeciune genetic, n general - poziie anormal a minilor, care sunt ncletate, fr a deschide mna (clenched hands, overlapping fingers) - malformaii cardiace - malformaii ale creierului - omfalocel - picior strmb congenital (rocker bottom feet) - malformaii ale rinichilor (rinichi n potcoav, rinichi polichistic) - defecte de tub neural mielomeningocel - atrezie esofagian - anomalii ale scheletului Oricare dintre aceste malformaii ale organelor interne ar fi suficient pentru a nu permite supravieuirea. La puinele cazuri care supravieuiesc dincolo de natere se constat o cretere deficitar i retard n dezvoltarea neurologic. Exist forme de boal n care numai o parte dintre celulele corpului sunt anormale, fiind amestecate cu celule cu un numar corect de cromozomi. Aceast situaie poart numele de mozaicism. Se poate ntlni n toate afeciunile genetice i are drept rezultat forme mai uoare de boala. n cazul sindromului Edwards aceasta nseamn c aceti copii pot tri o anumit perioad de timp, cu ngrijire special. Cea mai lung supravieuire pn n acest moment este de 18 ani.

Simptomele sunt:

cap neobisnuit de mic ceafa proeminenta urechi malformate si jos inserate gura si mandibula de dimensiuni mici gura si palat despicate maini inclestate (stranse in pumni) police suprapus peste celelalte degete dezvoltarea exagerata a calcaiului degete de la picioare fuzionate gat scurt cu piele laxa malformatii scheletice ochi departati (hipertelorism)

Numeroase probleme ale organelor interne sunt prezente. Malformatiile apar frecvent in zona plamanilor si a muschiului diaphragm. De asemenea se intalnesc malformatii cardiovasculare, malformatii ale rinichilor si tractului urogenital.

Diagnostic
Desi aceste malformatii indica prezenta sindromului Edward, un diagnostic sigur se poate pune prin determinarea cariotipului. Determinarea cariotipului implica prelevarea unor monstre de sange sau din maduva spinarii pentru o examinare microscopica a cromozomilor. Se determina numarul cromozomilor si prezenta copiei in plus a cromozomului 18. Trisomia 18 poate fi detectata inainte de nastere prin ecografie, amniocenteza si prin prelevarea de montre din vilozitaile corionice.

Tratament
Nu exista tratament pentru sindromul Edward. Malformatiile pot fi corectate pana la un anumit punct prin chirurgie. Interventiile chirurgicale invazive nu sunt recomandate. Tratamentul vizeaza mai mult alinarea suferintei copiilor decat prelungirea vietii.

Prognostic
Majoritatea copiilor cu trisomie 18 mor in primul an de viata. Durata de viata medie este mai scurta de 2 luni pentru 50% dintre copii. 5-10% supravietuiesc primului an de nastere, dar prezinta retard mental sever. Sindromul Edward nu poate fi prevenit.