Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Anemii hemolitice
-generalităţi:
-în mod normal există echilibru între distrugerea hematiilor (la 120 zile;1%) şi regenerarea lor
-distrugere prematură:
-hemoliză
-↑ sinteza de eritropoetină
-↑ capacitatea hematoformatoare a măduvei
-↑ eliberarea reticulocitelor
-metode de evidenţiere a hemolizei:
• metode directe
-determinarea duratei de viaţă a hematiilor->Cr marcat
-hiperreticulocitoză > 2%
-hiperplazia măduvei hematoformatoare->mielogramă
-modificări Rx osoase->↑ volumul măduvei hematoformatoare
• metode indirecte->↑ produşilor metabolici ai hemolizei
-↑ bilirubinei neconjugate
-↓ haptoglobinei serice (proteina care transportă Hb liberă)
-↑ Fe seric
-↑ urobilinogenului urinar
-acţiunea florei intestinale asupra Hb->urobilinogen->o parte este eliminat prin fecale
şi o parte este absorbit->eliminare biliară şi eliminare urinară (foarte puţin)
-hemoliză->↑ eliminarea urinară
-eliminare în cantitate mai mare de CO în aerul expirat (rezultă din degradarea Hb)
a) β-thalasemia
-diminuarea sau absenţa lanţurilor β->modificarea raportului β / α
-normal->1
-thalasemia minoră (heterozigot)->0.5
-thalasemia majoră (homozigot)->0.1
-deficitul de lanţ β este parţial compensat prin sinteza altor lanţuri globinice (esp.HbF + HbA2)
thalasemia majoră
-ambele gene β nefuncţionale (homozigot)
-în primele luni de viaţă,HbF compensează parţial boala
-debut din primul an de viaţă
-clinic:
-anemie hemolitică cronică (paloare,icter) cu evoluţie progresivă
-hepatosplenomegalie->hematopoeză extramedulară,hemosideroză
-hiperpigmentaţie tegumentară
-↑ în greutate + dezvoltare sexuală întârziată
-proeminenţa boselor frontale şi parietale,a oaselor nazale,a maxilarului superior,nas
în şa
-cardiomegalie,insuficienţă cardiacă
-paraclinic:
-anemie severă hipocromă,microcitară
-hematii în „semn de tras la ţintă”->conţinut ↓ de Hb
-hiperreticulocitoză,hematii nucleate
-bilirubină indirectă ↑↑,sideremie ↑
-electroforeza Hb->HbF > 50%,↑ HbA2
-Rx->oase late cu diploia dilatată,oase lungi cu corticala mult subţiată,craniu în perie
-tratament:
-masă eritrocitară:
-obiective->realizarea unei Hb > 10g%
-se administrează de la vârsta de 4 săptămâni
-risc->hemosideroză (inclusiv miocard)
-chelatori de Fe->desferoxamină (Desferal)
-s.c.8-12 h/zi,timp de 5-6 nopţi/săptămână
-splenectomia este ineficientă
-transplant de măduvă
thalasemia minoră->forma heterozigotă
-asimptomatică->există doar o moderată splenomegalie
-hematii în „semn de tras la ţintă”
-electroforeză->HbA2 > 4%,↑ HbF
-important->diferenţierea de anemia carenţială feriprivă + sfat genetic
b) hemoglobinoza S (siclemia)
-defect calitativ->lanţuri β modificate->↓ stabilitatea Hb în condiţii de hipoxie->polimerizarea
Hb->deformarea hematiilor în „semilună” (siclizare) + ↓ duratei de viaţă
-incidenţă->Africa,bazinul mediteraneean,negrii din SUA
forma heterozigotă
-asimptomatică
-electroforeză->HbS 30-40%
-examenul hematiilor între lamă şi lamelă->siclizare
forma homozigotă
-debut între 6 luni şi 4 ani
-perioada de acalmie->paloare,icter,splenomegalie
-perioada de acutizare:
-hemoliză
-aplazie medulară
-ocluzii vasculare->consecinţa hipoxiei->obturarea patului vascular de către hematii
-simptomatologie zgomotoasă:
-infarct pulmonar
-AVC
-dureri şi tumefacţii la nivelul membrelor
-dureri abdominale
-simptomatologie silenţioasă:
-cord pulmonar cronic->infarcte pulmonare multiple
-dezlipire de retină
-hematurie microscopică
-paraclinic:
-anemie normocromă,normocitară
-electroforeză->HbS 60-90%,HbA 2%,HbF 10-40%
-siclizare
-profilaxia crizelor:
-tratarea infecţiilor
-hidratare eficientă
-evitarea frigului
-tratamentul crizelor:
-hidratare
-corectarea anemiei cu sânge