Rahitism

Dr. Oana Falup Pecurariu 2011-2012

 Boal metabolic- tulburare de mineralizare a osului aprut n perioada de cretere atunci cnd avem caren de vitamina D. Carena de vitamina D este determinat de aportul de Ca dar i de fosfor precum i de raportul dintre cele dou. Dintre compuii vitaminei D doi sunt importani i anume: Vitamina D2 din plante denumit ergosterol Vitamina D3 colecalciferol alimente de origine animal.

 Concentraia normal a calciului este de 8,9-10,1 mg/dl iar a celui ionizat este de 1,2-1,4 mg/dl. Absorbia are loc la nivelul intestinului n prezena acizilor biliari ficat unde are loc un proces de hidroxilare25OHD2 cu aciune antirahitic. Exist o treapt superioar la nivelul rinichiului unde se hidroxileaz superior rezultnd 1,25 OHD2 i 24,25 OHD2.

 Dozarea se face n UI i n mg. 40UI=10g 40000UI=1mg.

Nevoia zilnic este de 400-800UI cu o medie zilnic de 500UI

Sursele de vitamina D

razele de soare
sursele alimentare- ficat de viel, glbenuul de ou. laptele matern- conine sulfat de vitamina D1 hidrosolubil i n plus mai conine i 7g% lactoz care permite o mai bun absorbie a vitaminei D. Laptele matern- actiune antirahitica

Factorii favorizani

1.Vrsta incidena maxim 3-6 luni.

2.Prematuritatea 3.Regimul de nsorire 4. Sindroamele de malabsorbie 5. Insuficiena renal cronic

 6. Corticoterapia ndelungat 7. Copiii care au epilepsie

8. Copiii cu atrezie biliar extrahepatic

9. Acidozele tubulare renale.

Mecanism de aciune al vitaminei D

Vitamina D are trei organe int Intestin: absorbia intestinal a calciului cu creterea permeabilitii celulelor lumenului intestinal pentru calciu

Rinichi: reabsorbia tubular a fosforului cu aciune antagonist parathormonului

Os: stimuleaz formarea esutului osteoid i depunerea de calciu i de fosfor sub forma cristalelor de hidroxiapatit

Fiziopatologie
Carena de vitamin D absorbiei de Ca intestinal hipocalcemie. Hipocalcemia secreiei de hormon paratiroidian hiperparatiroidism reacional. Parathormonul acioneaz la nivel intestinal sinergic cu vitamina D crescnd absorbia Ca i la nivel renal antagonist scznd reabsorbia de fosfor. La nivel osos aciunea lor este evident antagonist PTH ul scoate calciul din os mai ales celular cu creterea fosfatazelor alcaline.

Insuficienta mineralizare a matricei cartilaginoase Formare exuberant de esut osteoid

Osul pierde rigiditatea apar fracturi i extremitile se lrgesc.

Clinic:
Craniotabes rahitic apare dup 2-3 luni Torace rahitic: mtnii costale an submamar Harrison Baza cutiei toracice evazat Membrele superioare brri rahitice

Membrele inferioare genu varum, genu valgum Pulmon rahitic prin aciune mecanic alternd dinamica respiratorie Bronhomalacia rahitic Scderea rezistenei la infecii.

Paraclinic:
Calcemia- normal sau sczut Fosfatemia scade remarcabil sub 3mg% Fosfatazele alcaline cresc

Dozarea parathormonului indic hiperparatiroidie secundar. Modificrile radiologice: zonele de cartilagiu de la nivelul cartilajelor de cretere sunt lite i deformate n cup,diafiza oaselor lungi este slab mineralizat uneori aprnd fracturi Radiodensitometrie i absorbiometrie

Afeciune

Calciu seric

Fosfor seric

Fosfataza alcalin

Malabsorbie

sau normal

sau normal

Variabil poate fii

IRC

sau normal

crescut

Crescute sau normale

Rahitism vitamino rezistent

sau normal

crescute

Rahitism hipofosfatemic

Normal sau

Foarte sczut

Normal.

Profilaxia expunere la soare n anotimpul nsorit promovarea alimentaiei naturale administrarea zilnic de doze fracionate 400-800UI la care avem 500UI/ pictur

 administrarea de doze depozit stoss im- prima doz de 200000 UI n maternitate iar mai apoi la 6-8 sptmni. atenie preparatele de lapte sunt mbogite cu vitamina D prin urmare doza comun total este de 8000001200000 UI n prize fracionate pe an. Dozele stoss sunt recomandate pn la 18 luni.

Tratament curativ
Se recomand- semne de rahitism florid radiologice dar i biologice Schema I trei doze de vitamina D im a 100000 UI la trei zile interval iar dup 30 de zile o nou administrare de 200000UI. Schema II 2000-3000UI oral zilnic timp de 6 sptmni dup care se ncepe schema de profilaxie Schema III o doz stoss de 600000 UI dup care la 30 de zile continu profilaxia. Doza total care asigur vindecarea este de 16000001800000 UI.

Vindecarea
7-10 zile normalizarea modificrilor biochimice Targetul 1. meninerea nivelelor de Ca i de fosfor n limite normale 2. normalizarea valorilor fosfatazei alcaline n limitele vrstei 3. meninerea raportului urinar Ca: creatinin ntre 0.10.3mEq/l.

 n 2-3 sptmni vindecarea radiologic care este nuanat de apariia unei linii de doliu calcificare distal care este mai opaci distinct de cea necalcificat Prognosticul este bun.

Hipervitaminoza D

Hipervitaminoza D este rezultatul aproape ntotdeauna al ingestiei unei cantiti crescute de vitamin D, unele dintre formele ei putnd fii stocate luni de zile la nivelul esutului adipos

Clinic
Semnele clinice apar la aproximativ 3 luni de la supradozajul de vitamin D: anorexie sever hipotonie constipaie paloare poliurie polidipsie.

Examene de laborator

Hipercalcemia Hipercalciuria Proteinuria Retenia azotat. Deasemenea mai se determin fosfatazele alcaline, magneziu, ureea, creatinina, proteinele totale, nivelele de albumin Determinarea hormonului paratiroidian.

 Colectarea urinii pe 24 de ore i calcularea Ca excretat normal <4mg/kg Raportul Ca: creatinin care trebuie s fie<0.2 la copiii peste 6 ani. n timp mai pot s apar: calcificri renale osteoscleroza.

Tratament
Extrem de dificil. Scderea aportului de Ca din alimentaie, perfuzii, diuretice, uneori chelatori de Ca i chiar preparate cortizonice. Exist studii care au dovedit eficiena mitramicinei, calcitoninei care ns se vor utiliza funcie de cauzele ce au determinat apariia afeciunii.