Cod brosura: 94

---------------------------------------------------------------------

1. CS Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:

a) [ ] Exon
b) [ ] Orice regiune genica
c) [x] Intron
d) [ ] Terminator
e) [ ] Promotor
--------------------------------------------------------------------2. CS n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. Dup

rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii

genotipul tuturor membrilor familiei date:

+
a) [ ] I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
b) [ ] I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
c) [ ] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn.
d) [x] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
e) [ ] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
--------------------------------------------------------------------3. CS Un studiu pe mai multe familii cu ADPKD a stbilit ca doar 80% dintre heterozigoti manifesta boala.

Aceste date explica fenomenul genetic:

a) [ ] Anticipatia
b) [ ] Pleiotropia secundara
c) [x] Penetranta incompleta
d) [ ] Expresivitatea variabila
e) [ ] Heterogenitatea alelica
---------------------------------------------------------------------

CS Ce tip de variaiuni nu se refer la mutaii?

a) [x] Combinative
b) [ ] Somatice
c) [ ] Genomice
d) [ ] Cromozomiale
e) [ ] Genice
4.

--------------------------------------------------------------------5. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului daca se va casatori cu o persoana

heterozigota:

a) [x] 50% numai pentru baieti

b) [ ] 50% pentru fete si baieti
c) [ ] 25% numai pentru baieti
d) [ ] 25% numai pentru fete
e) [ ] 50% numai pentru fete
---------------------------------------------------------------------

CS Examenul celulelor unui frotiu endobucal relev existena unui corpuscul Barr.
Care din urmtoarele formule cromozomice sunt posibile?
a) [ ] 47,XY,+21
b) [ ] 46,XY
c) [x] 45,XX, translocaie 13-21
d) [ ] 47,XXX
e) [ ] 48,XXX,+13
6.

--------------------------------------------------------------------7. CS Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza imperfecta ce se manifesta prin fragilitatea

patologica a oaselor, vaselor sanguine si pielei. Identificati proprietatea genei COL1A1 descrisa in fraza
precedenta:
a) [x] Pleiotropia primara
b) [ ] Integritatea
c) [ ] Recombinarea
d) [ ] Polimorfismul
e) [ ] Pleiotropia secundara
--------------------------------------------------------------------8. CS Cariotipul 46,XY contine:
a) [ ] 10 crs acrocentici
b) [ ] 12 crs acrocentrici
c) [ ] 5 crs acrocentrici
d) [x] 11 crs acrocentrici
e) [ ] 4 crs acrocentrici
--------------------------------------------------------------------9. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:
a) [ ] HBA

b) [ ] HBB
c) [ ] LDLR
d) [ ] TP53
e) [x] CFTR
---------------------------------------------------------------------

S ntr-o familie mama sufer de neurofibromatoz (patologie autosomal

dominant), tata este sntos. Indicai riscul genetic pentru urmai n cazul coeficientul
de penetran 80%:
a) [ ] 50%
b) [ ] 5%
c) [ ] 20%
d) [x] 40%
e) [ ] 30%
10.

---------------------------------------------------------------------

CS Alegei rspunsul corect caracteristic nlnuirii genelor:

a) [ ] Este mai frecvent complet
b) [ ] Are loc numai ntre genele dominante
c) [ ] Apare ntre genele localizate pe cromozomi diferii
d) [x] Are loc ntre genele localizate pe acelai cromozom
e) [ ] Are loc ntre genele codominante
11.

--------------------------------------------------------------------12. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:

a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C
b) [ ] Mutatie neomorfa in gena F8C
c) [ ] Mutatie amorfa in gena F8C
d) [ ] Mutatie izomorfa in gena F8C
e) [ ] Mutatie hipermorfa in gena F8C
--------------------------------------------------------------------13. CS Analizati schemele si stabiliti tehnica utilizata:

a) [x] Southern-blot
b) [ ] FISH
c) [ ] Nothern-blot
d) [ ] PCR
e) [ ] Sanger
---------------------------------------------------------------------

CS Care dintre urmtoarele persoane poate avea 47 de cromozomi i un singur

corpuscul Barr?
a) [ ] Persoan cu sindrom triplo-X
b) [ ] Brbat cu trisomie 21
c) [x] Femeie cu trisomie 13
d) [ ] Persoan cu cariotip 47,XYY
e) [ ] Femeie cu sindrom Turner
14.

---------------------------------------------------------------------

CS Inentificati afirmaia fals despre cromozomii metafazici:

Sunt maximal condensai
b) [x] Migreaz spre polii opui ai celulei
c) [ ] Sunt fixai de firele fusului de diviziune
d) [ ] Se localizeaz n citoplasm
e) [ ] Sunt bicromatidieni
15.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------16. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:

a) [ ] Amprentarea genei paterne
b) [ ] Amrentarea genei materne
c) [ ] Mutatii frame shift in gena FMR1
d) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1
e) [ ] Lyonizarea crs X la femei

--------------------------------------------------------------------17. CS Identificati gena responsabila de Anemia S:

a) [ ] ABL
b) [x] HBB
c) [ ] F9
d) [ ] HBA
e) [ ] F8
--------------------------------------------------------------------18. CS Stabiliti genotipul mamei probandului:

a) [ ]

Xa Y

b) [x] An
c) [ ] AA
A
d) [ ] X Y
e) [ ] nn
---------------------------------------------------------------------

CS Situsurile de restricie:
a) [ ] Reprezint secvene de ARN
b) [ ] Se ntlnesc numai la eucariote
c) [ ] Se repet o singur dat n genom
d) [ ] Au o lungime de 30 pb
e) [x] Reprezint secvene specifice de ADN bicatenar
19.

--------------------------------------------------------------------20. CS Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:

a) [ ] 46,XX,i(21q)
b) [x] 46,XY
c) [ ] 47,XY,+21
d) [ ] 46,XX,i(21p)
e) [ ] 45,XY,-21
--------------------------------------------------------------------21. CS Missens mutatia poate fi la nivel de:
a) [ ] Intron
b) [ ] Promotor

c) [ ] Poate afecta orice regiune genica

d) [ ] Terminator
e) [x] Exon
---------------------------------------------------------------------

CS Criteriul de recunoatere a transmiterii anomaliilor dominante:

Prinii bolnavi au numai copii bolnavi
b) [ ] Frecvena mic n familie
c) [ ] Doi prini sntoi pot avea copii bolnavi
d) [x] Frecvena mare n familie
e) [ ] Bolnavii nu sunt n fiecare generaie
22.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------23. CS Identificati componente necesare

a) [ ] Restrictaze
b) [ ] 1 primer complementar marcat
c) [ ] Sonde complementare marcate
d) [ ] ADN-polimeraze
e) [x] 2 primeri complimentari

amplificarii genei COL1A1:

---------------------------------------------------------------------

CS Cromozomul Y face parte din:

Grupa A
b) [ ] Grupa C
c) [ ] Grupa D
d) [ ] Grupa E
e) [x] Grupa G
24.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------25. CS Identificati cariotipul cu situs FRA:

a) [ ] 46,XX,9phb) [x] 46,XX,11ph+
c) [ ] 46,XY,16qh+
d) [ ] 46,XY,13ph+
e) [ ] 46,XY,1qh--------------------------------------------------------------------26. CS Selectati tipul de transmitere a Hemofiliei B:
a) [ ] AR
b) [ ] XD
c) [ ] AD
d) [x] XR
e) [ ] Holandric
---------------------------------------------------------------------

CS Care cariotip conine o anomalie neechilibrat?

45, XY, rob(13;21)
b) [ ] 46, XX, 16qhc) [ ] 46, XX, inv(4)(q22q32)
d) [ ] 46, XY, 1qh+
27.

a) [ ]

e) [x]

46, XX, i(5q)

---------------------------------------------------------------------

CS Care din noiunile de mai jos reprezint interaciunea genelor nealele?

a) [ ] Polialelizmul
b) [ ] Dominarea complet
c) [ ] Aciunea pleiotrop a genelor
d) [ ] Codominarea
e) [x] Epistazia
28.

--------------------------------------------------------------------29. CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
a) [ ] 45,XX,-21
b) [x] 47,XX,+21
c) [ ] 45,X
d) [ ] 44,0
e) [ ] 45,Y
---------------------------------------------------------------------

CS Centrul celular este un component al aparatului genetic deoarece:

a) [ ] Este nconjurat de centrosfer
b) [ ] Este organit impar
c) [ ] Este organit membranar
d) [ ] Const din doi centrioli
e) [x] Asigur repartizarea egal a cromatidelor n celulele fiice
30.

---------------------------------------------------------------------

CS Dezvoltarea fizic i psihic normal este caracteristic pentru urmtorul carotip:

47,XY,+18
b) [ ] 48,XXYY
c) [ ] 45,XO
d) [x] 48,XXXX
e) [ ] 47,XYY
31.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------32. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea monosomiei X constitutionale:

a) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea blastoberilor
b) [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului
c) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului
d) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
e) [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea blastoberilor
---------------------------------------------------------------------

CS Care afirmaie n transmiterea X-dominant este fals?

Tatl bolnav va avea numai fete bolnave i biei sntoi
b) [ ] Doi prini bolnavi pot avea fii sntoi
c) [x] Este posibil transmiterea afeciunii de la tat la fiu
d) [ ] Mama sntoas va avea numai biei sntoi
33.

a) [ ]

e) [ ]

Mama bolnav heterozigot poate avea copii sntoi

---------------------------------------------------------------------

CS Care formul determin poliploidia?

a) [ ] 2n
b) [x] 3n
c) [ ] 2n-1
d) [ ] 2n+2
e) [ ] 2n+1
34.

---------------------------------------------------------------------

CS n ce etap a diviziunii meiotice are loc recombinarea intracromozomial?

a) [ ] Profaza meiozei II
b) [ ] Anafaza meiozei II
c) [ ] Anafaza meiozei I
d) [ ] Metafaza meiozei II
e) [x] Profaza meiozei I
35.

---------------------------------------------------------------------

S ntr-o familie mama este purttoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie Xrecesiv), iar tata este sntos. Indicai riscul naterii copiilor bolnavi n familie:
a) [ ] 5%
b) [ ] 10% pentru ambele sexe
c) [ ] 25% numai pentru fete
d) [x] 50% numai pentru biei
e) [ ] 0%
36.

---------------------------------------------------------------------

CS ADN pentru analiz se obine din:

Mai frecvent din celulele sexuale
b) [ ] Orice celul somatic
c) [ ] Eritrocite
d) [x] Leucocite sau orice celul nucleat
e) [ ] Trombocite
37.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CS n perioada maturizrii gameilor sinteza de ADN are loc:

a) [ ] n timpul profazei primei diviziuni meiotice
b) [ ] n timpul profazei celei de-a doua diviziuni meiotice
c) [ ] n timpul interfazei ce separa prima diviziune meiotica de cea de-a doua
d) [ ] n metafaza primei diviziuni meiotice
e) [x] n interfaza ce precede prima diviziune meiotic
38.

---------------------------------------------------------------------

CS Elementul aparatului genetic al celulelor umane ce determin transmiterea

materialului genetic de la celul la celul este:
39.

Centrul celular
b) [ ] Mitocondriile
c) [ ] Ribozomii
d) [ ] Reticulul endoplasmatic granular
e) [ ] Cromozomii
a) [x]

--------------------------------------------------------------------40. CS Identificati gena responsabila de sdr Marfan:

a) [ ] FMR1
b) [ ] PAH
c) [x] FBN1
d) [ ] ABL
e) [ ] PKD1
--------------------------------------------------------------------41. CM Selectati componente necesare
a) [ ] 1 primer specific genei
b) [ ] 2 sonde complimentare genei
c) [x] 2 primeri specifici genei
d) [x] ADN genomic
e) [ ] 1 sonda complimentara genei

testarii genei F8C prin tehnica PCR:

---------------------------------------------------------------------

CM n situaia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt legitimi, tiind c primul
este sigur legitim?
Mama:
B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
Tatl:
A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2
Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2
a) [ ] A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1
b) [ ] A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2
c) [x] A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1
d) [ ] A1, Rh-, M, se, Hp 2-2
e) [x] A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2
42.

---------------------------------------------------------------------

CM Metoda populaional statistic:

Permite studiul distribuirii genelor n populaiile umane
b) [x] Permite determinarea frecvenei purttorilor unei gene patologice
c) [ ] Determin aciunea factorilor mutageni
d) [ ] Permite estimarea consecinelor cstoriilor consanguine
e) [x] Este important pentru analiz rspndirii bolilor monogenice
43.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Este specific pentru tehnica Northern-blot:

a) [x] Permite identificarea transcriptelor genelor analizate
b) [x] Transferul ARN pe filtre de nailon
c) [ ] Digestia enzimatic a ADN
d) [x] Fenomenul de hibridare cu sonde marcate
44.

e) [x]

Electroforeza n condiii de denaturare

---------------------------------------------------------------------

CM Aplicaiile practice ale tehnicii PCR:

a) [x] Identificarea persoanelor
b) [ ] Identificarea proteinelor celulare specifice
c) [ ] Obinerea moleculelor de ARN
d) [x] Detectarea mutaiilor
e) [x] Identificarea agenilor patogeni
45.

---------------------------------------------------------------------

CM n ce cazuri se indic diagnosticul prenatal:

a) [x] Vrsta naintat a mamei (>35 ani)
b) [x] Condiii nocive de munc
c) [x] Prezena unei enzimopatii la unul din prini
d) [x] Existena n familie a copiilor cu anomalii cromozomale
e) [ ] Vrsta naintat a tatlui
46.

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre urmtoarele mutaii se ntlnesc la nou-nscuii vii?

a) [ ] 45,XX,-13
b) [x] 45,XX,rob(13;21)
c) [ ] 69,XXY
d) [x] 45,XO / 46,XY
e) [x] 48,XXYY
47.

---------------------------------------------------------------------

CM Indicai etapele izolrii ADN:

Separarea nucleelor
b) [x] Deproteinizarea cu solveni organici
c) [ ] Hidroliza lipidelor
d) [ ] Fragmentarea ADN genomic
e) [x] Lizarea celulelor
48.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------49. CM Identificati gene X-lincate:

a) [x] F8
b) [x] F9
c) [x] COL4A5
d) [ ] LDLR
e) [ ] PKD1
---------------------------------------------------------------------

CM Pentru care din urmtoarele cariotipuri este valabil urmtoarea list de

corpusculi F: 0, 1, 2, 0:
a) [ ] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
b) [x] 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX
50.

46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX

d) [ ] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
e) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
c) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Bolile genice ale celulelor somatice:

a) [x] Ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne
b) [x] Apar din cauza mutaiilor n celulele somatice
c) [x] Apar i dup natere
d) [x] Nu se transmit la descendeni
e) [ ] Pot fi numai congenitale
51.

---------------------------------------------------------------------

CM Care afirmaii caracterizeaz genotipul?

a) [x] Un ansamblu de gene ale setului diploid de cromozomi, care interacioneaz
reciproc i se realizeaz n anumite condiii ale mediului
52.

b) [x] Sistem de anumite gene alele ale setului diploid de cromozomi

Sistemul integru al genelor populaiei care a aprut n procesul evoluiei

d) [ ] Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi
e) [ ] Genele nealele localizate intr-un cromozom
c) [ ]

--------------------------------------------------------------------53. CM Identificati mecanismele posibile implicate in producerea mozaicului 47,XY,+21?46,XY

a) [ ] Eroare in meioza paterna
b) [ ] Eroare la fecundare
c) [ ] Eroare in meioza materna
d) [x] Eroare in mitoza zigotului
e) [x] Eroare in mitoza blastomerilor
---------------------------------------------------------------------

CM Cromozomul responsabil de sindromul cri-du-chat este:

a) [ ] Metacentric
b) [x] Mare
c) [ ] Mediu
d) [ ] Acrocentric
e) [x] Submetacentric
54.

--------------------------------------------------------------------55. CM Identifati cariotipurile ce determina anomalii viabile:

a) [x] 45,X
b) [x] 47,XYY
c) [x] 47,XXX
d) [x] 47,XXY
e) [ ] 45,Y
---------------------------------------------------------------------

CM O formaiune de 1 micron n diametru, intens colorat bazofil, de forma

triunghiular, lipit de faa intern a membranei nucleare n celulele mucoasei bucale
poate fi:
56.

Corpuscul F
b) [ ] Un nucleosom
c) [ ] Nucleolul
d) [x] Un cromocentru nespecific
e) [x] Corpusculul Barr
a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Interaciunea genelor nealele:

Polialelismul
b) [x] Polimeria
c) [x] Epistazia
d) [x] Complementaritatea
e) [ ] Codominarea
57.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------58. CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de

ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din
exemplul dat.
a) [x] Pleiotropia secundara
b) [x] Expresivitatea variabila
c) [ ] Pleiotropia primara
d) [ ] Penetranta incompleta
e) [x] Heterogenitatea alelica
--------------------------------------------------------------------59. CM Identificati gene autosomale:
a) [x] CFTR
b) [x] TP53
c) [ ] F8
d) [x] ABL
e) [ ] F9
--------------------------------------------------------------------60. CM Identificati gene X-lincate:
a) [ ] PAH
b) [x] FMR1
c) [x] DMD
d) [ ] COL1A1
e) [ ] FBN1
---------------------------------------------------------------------

CM Care aberaii cromozomiale apar prin ruperea cromozomului intr-un singur

punct?
a) [ ] Translocaia cu inserie
b) [x] Isocromosomii
c) [x] Translocaia reciproc
d) [ ] Deleia interstiial
e) [ ] Inversiile
61.

--------------------------------------------------------------------62. CM Mutatiile in gena COL4A5 pot determina absenta sau defectul colagenului si in consecinta defectul

membranelor bazale, Sdr Alport, ce se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de
vedere. Studiile familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta forme
complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme
usoare ale bolii. Din cele prezentate pot fi evidentiate urmatorele fenomene genetice:
a) [x] Pleiotropia primara
b) [x] Expresivitatea variabila
c) [ ] Penetranta incompleta
d) [x] Heterogenitatea alelica
e) [ ] Anticipatia
---------------------------------------------------------------------

CM ntr-o familie tatl are grupele sanguine A1, M, Rh+, iar mama este B, MN,
Rh+. Care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi?
COPIII :
a) [ ] A2B, MN, Rh+
b) [ ] A1, M, Rhc) [x] A1, N, Rhd) [x] O, N, Rh+
e) [ ] A2, M, Rh63.

--------------------------------------------------------------------64. CM Identificati mutatiile frame shift:

a) [ ] 148-150delACC
b) [ ] 148-149insACC
c) [x] 148-149insACAC
d) [x] 148-149insAC
e) [x] 148-149delAC
--------------------------------------------------------------------65. CM Taq-polimeraza
a) [ ] Sanger
b) [x] PCR
c) [ ] Southern-blot
d) [ ] Nothern-blot
e) [x] RT-PCR

este necesara pentru tehnica:

---------------------------------------------------------------------

CM Ereditatea este:
Proprietatea care se asigur prin separarea ntmpltoare a cromozomilor n meioz
b) [x] Proprietatea care asigur un anumit tip de dezvoltare individual (ontogeneza)
c) [x] Proprietatea care se asigur prin autodublarea exact a moleculelor de ADN
d) [x] Calitatea conservativ de a pstra caracterele sale la descendeni
e) [x] Proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele lor urmailor
66.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------67. CM Identificati mutatiile exonice:

a) [ ] IVS3+1G>T
b) [x] 348-349delAG
c) [x] 408C>G
d) [x] (CCG)76
e) [ ] -47A>C

--------------------------------------------------------------------68. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:

a) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic
b) [x] erori in meioza spermatogenezei
c) [x] erori in meioza ovogenezei
d) [ ] erori in mitoza
e) [x] fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic
--------------------------------------------------------------------69. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:
a) [ ] Grupa G - 6 crs
b) [ ] Grupa F - 6 crs
c) [x] Grupa A - 6 crs
d) [x] Grupa D - 6 crs
e) [ ] Grupa E - 6 crs
---------------------------------------------------------------------

CM Ce tip de mutaie genomic NU se ntlnete la nou-nscuii vii?

a) [ ] Trisomia gonosomal
b) [ ] Trisomia autosomal
c) [x] Monosomia autosomal
d) [ ] Monosomia X
e) [x] 45,Y
70.

---------------------------------------------------------------------

CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:

Prinii bolnavi au numai copii bolnavi
b) [x] Continuitatea transmiterii n succesiunea generaiilor
c) [x] Prinii bolnavi pot avea copii sntoi
d) [x] Prinii sntoi au ntotdeauna copii sntoi
e) [ ] Frecvena mic n familie
71.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Alegei afirmaiile caracteristice ereditii poligenice:

Riscul n familiile afectate este mai mare dect n populaia general
b) [x] Riscul de recuren a bolii este variabil
c) [x] Prinii bolnavului pot fi bolnavi
d) [ ] Riscul de recuren a bolii este constant
e) [x] Prinii bolnavului pot fi sntoi
72.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenilor este:

Determinat de biosinteza proteinei
b) [ ] Variabilitatea
c) [x] Determinat de replicarea ADN
d) [x] Ereditatea
e) [x] Universal
73.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:

Modului de transmitere a caracterului
b) [x] Frecvenei caracterului n familie
c) [x] Riscului genetic de recuren a afeciunii
d) [ ] Sexului viitorului copil
e) [x] Genotipului membrilor acestei familii
74.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------75.

CM Fenocopia rezulta prin:

a) [ ] Actiunea mutagen a medicamentelor

b) [ ] Actiunea mutagen a radiatiilor

Actiunea teratogen a nicotinei

d) [x] Actiunea teratogen a virusilor
e) [x] Actiunea teratogen a alcoolului
c) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Obiectivele sfatului genetic:

a) [ ] Tratamentul bolilor
b) [ ] Fertlizarea in vitro
c) [x] Precizarea diagnosticului
d) [x] Stabilirea modului de transmitere a unei boli
e) [x] Calcularea riscului genetic
76.

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la cromatina X sunt adevrate?

a) [ ] Este un corpuscul de heterocromatin din nucleul spermatozoizilor
b) [x] n celulele mucoasei bucale este intens colorat bazofil
c) [ ] Este un corpuscul de heterocromatin din nucleul ovuluilui
d) [ ] Se coloreaz intens cu quinacrin
e) [x] In celulele mucoasei bucale este lipit de faa intern a membranei nucleare
77.

---------------------------------------------------------------------

CM n populaia ideal:
a) [x] Panmixia produce un schimb permanent de gene ntre indivizi
b) [x] Frecvena genelor i genotipurilor este constant
c) [x] Genele formeaz numeroase combinaii
d) [ ] Frecvena genelor i genotipurilor variaz
e) [x] Este absent consanguinitatea
78.

--------------------------------------------------------------------79. CM Selectati proprietatile genei DMD:

a) [x] Pleiotropie
b) [x] Recombinare
c) [x] Ereditate X-lincata
d) [ ] Ereditate autosomala
e) [x] Mutabilitate

---------------------------------------------------------------------

CM Mutaiile genomice pot fi:

a) [x] Spontane
b) [x] Congenitale
c) [x] Gonosomale
d) [x] Generative
e) [ ] Echilibrate
80.

---------------------------------------------------------------------

CM Metoda populaional - statistic permite determinarea:

a) [x] Frecvenei genei recesive
b) [x] Frecvenei genei dominante
c) [x] Frecvenei homozigoilor dup alela dominant
d) [ ] Frecvenei bolilor multifactoriale (poligenice)
e) [x] Frecvenei heterozigoilor
81.

---------------------------------------------------------------------

CM Variabilitatea este:
Proprietatea invers a ereditii
b) [x] Furnizorul principal al diversitii organismelor pentru evoluie
c) [x] Fora motrice a evoluiei
d) [ ] Proprietatea asigurat prin separarea exact a cromozomilor n mitoz
e) [x] Proprietatea de a-i modifica caracterele
82.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------83. CM Selectati componente

a) [ ] Primeri specifici
b) [x] Enzime de restrictie
c) [x] Sonde complimentare
d) [ ] Taq-polimeraza
e) [x] ADN-genomic

necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot:

---------------------------------------------------------------------

CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conine:

22 perechi de autozomi
b) [ ] Un cromozom X sau un cromozom Y
c) [ ] Set haploid
d) [ ] Gonozomi identici
e) [x] Cromozomi sexuali diferii
84.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Mutaiile:
Se transmit prin ereditate
b) [ ] Apar n rezultatul crossing-overului
c) [x] Pot fi cauza bolilor genetice
d) [ ] Nu modific genotipul organismului
85.

a) [x]

e) [ ]

Apar numai spontan

---------------------------------------------------------------------

CM O fetit cu monosomie X are:

a) [x] n grupa C - 15 crs
b) [ ] n grupa C - 14 crs
c) [x] n grupa G - 4 crs
d) [ ] n grupa C - 16 crs
e) [ ] n grupa G - 5 crs
86.

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre urmtoarele caractere sunt determinate poligenic?

a) [x] Tensiunea arteriala
b) [x] Talia
c) [ ] Caracterul gusttor
d) [ ] Caracterul secretor
e) [x] Culoarea pielii
87.

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre anomaliile urmtoare implic mai mult de un singur cromozom?

a) [x] Translocaie robertsonian ntre cromozomii neomologi
b) [x] Translocaie reciproca echilibrata
c) [ ] Izocromozom
d) [ ] Cromozom inelar
e) [ ] Inversie pericentric
88.

---------------------------------------------------------------------

CM Substituia unui nucleotid n secvena de ADN:

Poate modifica structura promotorului, exonilor, intronilor sau terminatorului
b) [x] Poate bloca sinteza unui polipeptid
c) [x] Modific un singur aminoacid
d) [x] Poate anula o alt mutaie
e) [ ] Modific un grup de aminoacizi
89.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Etapele tehnicii Southern-blot:

Transferul capilar al fragmentelor de ADN pe filtre de nitroceluloz
b) [ ] Hibridarea cu primeri specifici
c) [x] Autoradiografia
d) [x] Separarea fragmentelor de restricie prin electoforez
e) [x] Denaturarea fragmentelor bicatenare cu o soluie alcalin
90.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre cele enunate mai jos pot determina abateri de la transmiterea
mendelian?
a) [x] Penetrana incomplet
91.

Complementaritatea genic
c) [ ] Consanguinitatea
d) [ ] Expresivitatea
e) [ ] Dominarea complet
b) [x]

--------------------------------------------------------------------92. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

a) [ ] Hemofilia B
b) [ ] Sdr X-fra
c) [x] Boala Huntington
d) [ ] Hemofilia A
e) [x] Hipercolesterolemia familiala
--------------------------------------------------------------------93. CM Identificati mutatiile reglatoare:
a) [ ] izomorfe
b) [x] hipermorfe
c) [x] hipomorfe
d) [ ] neomorfe
e) [x] amorfe
---------------------------------------------------------------------

CM Conform legii lui Hardy-Weinberg ntr-o populaie frecvena:

a) [ ] Heterozigoilor poate depi 50%
b) [x] Heterozigoilor nu poate depi 50%
c) [x] Heterozigoilor poate fi mai mare dect frecvenele oricrui tip de homozigoi
d) [ ] Heterozigoilor nu poate fi mai mare dect frecvenele oricrui tip de homozigoi
e) [x] Heterozigoilor este egal cu produsul dublu a frecvenelor genei dominante i celei
recesive
94.

--------------------------------------------------------------------95. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
a) [x] 47,XXY
b) [ ] 45,X
c) [x] 47,XXX
d) [ ] 45,Y
e) [x] 47,XYY

--------------------------------------------------------------------96. CM Selectati proprietatile genei F8:

a) [ ] Pleiotropie
b) [x] Polimorfism
c) [ ] Plasticitate
d) [x] Specificitate
e) [ ] Ereditate autosomala
--------------------------------------------------------------------97. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:
a) [ ] 46,XY,5p+
b) [x] 46,XY,16ph+
c) [ ] 46,XY,15ph+
d) [x] 46,XY,5ph+
e) [x] 46,XY,15qh+
---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?

a) [x] Se evideniaz prin colorare cu quinacrin i examinare la microscopul fluorescent
b) [x] Este prezent n nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conin cromozom Y
c) [ ] Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatin facultativ
d) [x] Reprezint o secven de heterocromatin constitutiv
e) [x] Este numit i corpuscul F
98.

---------------------------------------------------------------------

CM Cromozomii metacentrici umani se refer la:

Grupa E
b) [ ] Grupa D
c) [x] Grupa F
d) [ ] Grupa B
e) [x] Grupa A
99.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Bolile genetice:
Pot fi determinate de mutaii n genele structurale
b) [x] Pot fi determinate de anomalii cromozomice specifice
c) [x] Pot fi multifactoriale
d) [x] Pot fi stri patologice cu predispoziie genetic
e) [ ] Pot fi numai boli cu transmitere ereditar
100.

a) [x]