Cod brosura: 27

---------------------------------------------------------------------

1. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:

a) [ ] 46,XY,9ph+
b) [x] 46,XY,14ph+
c) [ ] 46,XY,16ph+
d) [ ] 46,XY,1ph+
e) [ ] 46,XY,18ph+
--------------------------------------------------------------------2. CS Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chat
a) [ ] crs 21
b) [ ] crs 18
c) [ ] crs 8
d) [x] crs 5
e) [ ] crs 13
--------------------------------------------------------------------3. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:
a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C
b) [ ] Mutatie hipermorfa in gena F8C
c) [ ] Mutatie izomorfa in gena F8C
d) [ ] Mutatie amorfa in gena F8C
e) [ ] Mutatie neomorfa in gena F8C
---------------------------------------------------------------------

CS Genotipul celulei umane include:

Gene nucleare
b) [ ] ADN mitocondrial
c) [ ] ADN nuclear
d) [ ] Toate genele mitocondriale
e) [ ] Gene nucleare i mitocondriale
4.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------5. CS Selectai componente

a) [x] Restrictaze
b) [ ] ADN-polimeraze
c) [ ] 2 primeri specifici genei
d) [ ] 1 primer specific genei
e) [ ] Tag-polimeraze

necesare analizei RFLPs a genei LDLR:

---------------------------------------------------------------------

CS n ce etap a diviziunii meiotice are loc recombinarea intracromozomial?

a) [x] Profaza meiozei I
b) [ ] Profaza meiozei II
c) [ ] Metafaza meiozei II
d) [ ] Anafaza meiozei I
e) [ ] Anafaza meiozei II
6.

---------------------------------------------------------------------

CS Poliploidia reprezint:
O muataie genic
b) [ ] O mutaie cromozomial structural
c) [ ] O variaiune combinativ
d) [x] O mutaie genomic
e) [ ] O modificaie
7.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CS Sindromul Marfan se transmite:

Autosomal-recesiv
b) [ ] X - dominant
c) [ ] X - recesiv
d) [ ] Poligenic
e) [x] Autosomal-dominant
8.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CS Heterocromatina sexuala Y este:

Prezent la toate persoanele cu sindrom Turner
b) [ ] Prezent exclusiv la sexul feminin
c) [ ] Prezent la ambele sexe
d) [ ] Prezent n toate celulele organismului
e) [x] Prezent n spermatozoizi
9.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------10. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:

a) [x] CFTR
b) [ ] LDLR
c) [ ] HBB
d) [ ] HBA
e) [ ] TP53
--------------------------------------------------------------------11. CS Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea unui zigot 45,X
a) [ ] Non-disjunctia crs X in AI sau II a ovogenezei
b) [ ] Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a spermatogenezei
c) [ ] Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a ovogenezei
d) [x] Toaote raspunsurile sunt corecte
e) [ ] Non-disjunctia crs X in AI sau II a spermatogenezei
---------------------------------------------------------------------

CS Hemoglobinopatiile sunt:
a) [ ] Se pot determina citogenetic
b) [ ] Sunt determinate de mutaii neutre
c) [x] Boli genice
d) [ ] Se caracterizeaz prin mutaii cromozomice
e) [ ] Gena patologic este localizat pe cromozomul X
12.

---------------------------------------------------------------------

13. CS Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic

scos in evidenta in fraza precedenta.

a) [ ] Anticipatia
b) [ ] Pleotropia primara
c) [x] Heterogenitatea alelica
d) [ ] Pleiotropia secundara
e) [ ] Heterogenitatea non-alalica
--------------------------------------------------------------------14. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
a) [ ] Amprentarea genei paterne
b) [ ] Amrentarea genei materne
c) [ ] Lyonizarea crs X la femei
d) [ ] Mutatii frame shift in gena FMR1
e) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1
--------------------------------------------------------------------15. CS Identificati gena autosomala:
a) [ ] FMR1
b) [ ] DMD
c) [ ] COL4A5
d) [ ] F8
e) [x] HBA
---------------------------------------------------------------------

CS Care din urmtoarele fenomene NU se poate produce n anafaza mitozei?

a) [ ] Clivarea transversal a centromerului
b) [x] Disjuncia cromozomic
c) [ ] Migrarea simultan i cu aceeai vitez a cromatidelor
d) [ ] mprirea total i egal a materialului genetic
e) [ ] Disjuncia cromatidian
16.

---------------------------------------------------------------------

CS Cariotipu cu situs FRA poate fi:

a) [ ] 46,XY,1qh+
b) [x] 46,XX,1ph+
c) [ ] 46,XX,15ph+
d) [ ] 46,XX,16qh+
e) [ ] 46,XY,9qh+
17.

--------------------------------------------------------------------18. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:

a) [x] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
b) [ ] eroare in meioza paterna
c) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
d) [ ] eroare in meioza materna
e) [ ] eroare la fecundare
---------------------------------------------------------------------

CS Examenul celulelor unui frotiu endobucal relev existena unui corpuscul

Barr. Care din urmtoarele formule cromozomice sunt posibile?
a) [ ] 47,XY,+21
19.

47,XXX
c) [ ] 48,XXX,+13
d) [x] 45,XX, translocaie 13-21
e) [ ] 46,XY
b) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CS Care este cea mai rspndit aberaie cromozomial uman?

Trisomie 13
b) [ ] Monosomie 21
c) [ ] Polisomie X
d) [x] Trisomie 21
e) [ ] Trisomie 18
20.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------21. CS n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup

rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii:

genotipul tuturor membrilor familiei date:

+
a) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
b) [ ] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
c) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
d) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
e) [ ] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
--------------------------------------------------------------------22. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si

deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:

a) [ ] Pleiotropia primara
b) [ ] Specificitatea
c) [ ] Polimorfismul
d) [ ] Ereditatea autosomala
e) [x] Pleiotropia secundara
---------------------------------------------------------------------

CS O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2. Care dintre

urmtorii brbai NU poate fi tatl copilului?
a) [ ] A2
b) [ ] A2B
c) [x] A1B
23.

A1
e) [ ] B
d) [ ]

--------------------------------------------------------------------24. CS Cariotipul 47,XY,+21 contine:

a) [ ] 5 crs acrocentrici
b) [ ] 10 crs acrocentrici
c) [ ] 11 crs acrocentrici
d) [x] 12 crs acrocentrici
e) [ ] 4 crs acrocentrici
--------------------------------------------------------------------25. CS Selectati tipul de transmitere a Hipercolesterolemiei familiale:
a) [ ] XR
b) [ ] Holandric
c) [x] AD
d) [ ] AR
e) [ ] XD
--------------------------------------------------------------------26. CS Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:
a) [x] Intron
b) [ ] Orice regiune genica
c) [ ] Exon
d) [ ] Promotor
e) [ ] Terminator
--------------------------------------------------------------------27. CS Selectati componente
a) [ ] Taq-polimeraze
b) [ ] Restrictaze
c) [x] 1 primer complimentar
d) [ ] Sonde complimentare
e) [ ] 2 primeri complimentari

necesare secventierei genei CFTR:

--------------------------------------------------------------------28. CS Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:

a) [ ] XR
b) [ ] Holandric
c) [ ] XD
d) [x] AR
e) [ ] AD
---------------------------------------------------------------------

CS Care caractere se manifest n stare hemizigot la brbai i n stare homozigot

la femei?
a) [ ] Recesive autozomale
b) [ ] Y-linkate
c) [x] Recesive gonosomale
d) [ ] Codominante
e) [ ] Autozomale dominante
29.

---------------------------------------------------------------------

CS O persoan secretoare are mama i un frate nesecretor. Care este genotipul

tatlui?
a) [ ] Sese sau sese
b) [ ] SeSe
c) [ ] sese
d) [x] Sese
e) [ ] SeSe sau Sese
30.

---------------------------------------------------------------------

CS La care mod de transmitere gena se manifest fenotipic numai n prezena a dou

alele identice?
a) [ ] Y- lincat
b) [ ] Multifactorial
c) [ ] Autosomal dominant
d) [x] Autosomal recesiv
e) [ ] X - lincat
31.

---------------------------------------------------------------------

CS Care dintre urmatoarele cariotipuri se asociaz cu sindromul "cri-du-chat"?

45,XO
b) [ ] 46,Xy,4pc) [ ] 46,XO,+21
d) [ ] 46,XX,9pe) [x] 46,XX,5p32.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CS Este o condiie necesar pentru desfurarea PCR:

a) [ ] Prezena unei modificri n ADN
b) [ ] Cunoaterea poziiei exacte a situsurilor de restricie
c) [ ] Utilizarea unor vectori specifici de clonare
d) [ ] Prezena gazdei de clonare
e) [x] Utilizarea unui regim de temperatur specific
33.

---------------------------------------------------------------------

CS Genomul nuclear este reprezentat de:

a) [ ] Secvene virale
b) [ ] Retrotranscripi
c) [ ] 30000 perechi de gene
d) [ ] Pseudogene
e) [x] 46 molecule de ADN
34.

--------------------------------------------------------------------35. CS Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:

a) [x] Missense
b) [ ] Nonsense
c) [ ] Nu este suficienta informatie pentru a evalua tipul de mutatie

d) [ ] Samesense
e) [ ] Sens
---------------------------------------------------------------------

CS Cromozomul Y face parte din:

Grupa G
b) [ ] Grupa D
c) [ ] Grupa E
d) [ ] Grupa A
e) [ ] Grupa C
36.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------37. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:

a) [ ] AR
b) [ ] Holandric
c) [ ] XD
d) [x] AD
e) [ ] XR
---------------------------------------------------------------------

CS Clonarea reprezint:
Transferul unui fragment de ADN de ctre bacteriofagi
b) [ ] Obinerea diferitor molecule de ADN
c) [x] Procesul de obinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
d) [ ] Refacerea structurii bicatenare a ADN
e) [ ] Procesul de obinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniial
38.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------39. CS Identificati gena responsabila de sdr Alport:

a) [ ] COL1A1
b) [ ] ABL
c) [x] COL4A5
d) [ ] LDLR
e) [ ] PAH
--------------------------------------------------------------------40.

CS Recunoaterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiaz prin

metoda:
a) [ ] Populaional-statistic
b) [ ] Biochimic
c) [ ] Gemenologic
d) [ ] Citogenetic
e) [x] Genealogic
---------------------------------------------------------------------

CM Importana legii Hardy-Weinberg:

a) [x] Stabilirea frecvenei bolilor ereditare n populaie
b) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controleaz un caracter
c) [ ] Stabilirea frecvenei aneuploidiilor n populaie
d) [ ] Se aplic pentru diagnosticul bolilor ereditare
e) [x] Determinarea numrului purttorilor de gene recesive
41.

---------------------------------------------------------------------

CM Importana legii Hardy-Weinberg:

Se aplic pentru diagnosticul bolilor ereditare
b) [x] Determinarea numrului purttorilor de gene recesive
c) [x] Stabilirea frecvenei bolilor ereditare n populaie
d) [ ] Stabilirea frecvenei aneuploidiilor n populaie
e) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controleaz un caracter
42.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM n cazul trisomiei 21 libere i omogene:

Diagnosticul se confirm prin cariotipare
b) [ ] Cariotipul poate releva o translocaie 21/22
c) [ ] Cariotipul poate avea 46 de cromozomi
d) [ ] Cariotipul are dou linii celulare
e) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi
43.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Ce mutaii genomice se pot ntlni la nou-nscui?

46, X, (Xq-)
b) [ ] 45, XY,-12
c) [ ] 92, XXXX
d) [x] 45, X
e) [x] 47, XY,+8
44.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Rolul sfatului genetic n profilaxia bolilor genetice:

Depistarea bolnavilor n familiile cu "povar genetic"
b) [ ] Explorarea medical a bolnavilor de boli infecioase
c) [x] Depistarea gravidelor care sunt expuse accidental, terapeutic sau profesional la
ageni mutageni
d) [x] Prevenirea cauzelor de boli genetice n legtur cu poluarea mediului urban
45.

a) [x]

e) [x]

Calcularea riscului de apariie sau de recuren a bolii

---------------------------------------------------------------------

CM O persoana gusttoare, cu ambele bunici negusttoare, poate avea:

a) [ ] Numai copii gusttori, indiferent de genotipul soului
b) [x] Prini cu genotipurile Gg i gg
c) [x] Genotipul GG sau Gg
d) [ ] Genotipul gg
e) [x] Prini cu genotipurile Gg i Gg
46.

---------------------------------------------------------------------

CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:

a) [x] Asigur recombinarea efectiv a caracterelor
b) [x] Asigur modificarea i transmiterea unui caracter
c) [ ] Este superior
d) [x] Asigur formarea i motenirea unui caracter
e) [x] Este elementar
47.

---------------------------------------------------------------------

CM Alegei afirmaiile ce caracterizeaz alelismul multiplu:

a) [x] Alelele din serie ocup loci identici n cromozomii omologi
b) [ ] ntr-un organism sunt prezente mai mult de dou alele din serie
c) [x] ntr-un organism sunt prezente numai dou alele din serie
d) [x] Rezult prin mutaiile genelor alele
e) [x] Este larg rspndit la om i animale
48.

---------------------------------------------------------------------

CM Mutaiile genomice pot fi:

Punctiforme
b) [x] Somatice
c) [ ] Echilibrate
d) [x] Autosomale
e) [x] Pariale
49.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------50. CM Selectati cariotipurile cu aneuploidii:

a) [x] 45,X
b) [ ] 69,XXX
c) [x] 47,XYY
d) [ ] 92,XXYY
e) [x] 47,XXY
---------------------------------------------------------------------

CM Mutaiile dinamice se caracterizeaz prin:

Instabilitate
b) [x] Sunt dependente de diviziunile celulare
c) [x] Determin diferene n exprimarea fenotipic la prini i la descendeni
51.

a) [x]

Se produc doar n ovogenez

e) [x] Sunt dependente de numrul repetrilor unitilor trinucleotidice
d) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conine:

Un cromozom X sau un cromozom Y
b) [x] Cromozomi sexuali diferii
c) [x] 22 perechi de autozomi
d) [ ] Set haploid
e) [ ] Gonozomi identici
52.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------53. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:

a) [x] Grupa D - 6 crs
b) [ ] Grupa E - 6 crs
c) [ ] Grupa G - 6 crs
d) [ ] Grupa F - 6 crs
e) [x] Grupa A - 6 crs
--------------------------------------------------------------------54. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala

manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele
descrise in fraza precedenta:
a) [x] Heterogenitatea nealelica
b) [ ] Pleiotropia secundara
c) [x] Pleiotropia primara
d) [x] Expresivitate variabila
e) [x] Heterogenitatea alelica
--------------------------------------------------------------------55. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
a) [x] 47,XYY
b) [ ] 45,X
c) [x] 47,XXX
d) [ ] 45,Y
e) [x] 47,XXY
---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre cariotipurile urmtoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom

Down?
a) [ ] 45,XX, rob(21;21)
b) [x] 47,XY,+21
c) [ ] 45,XY,-21
d) [x] 47,XY,+21 / 46,XY
e) [x] 46,XX,rob(21;21)
56.

---------------------------------------------------------------------

CM Tehnicile de analiz a ADN sunt:

Tehnica Western-blot
b) [x] Tehnica PCR
57.

a) [ ]

Tehnica Southern - blot

d) [ ] Tehnica Northern-blot
e) [x] Secvenierea ADN
c) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre urmtoarele caractere sunt determinate poligenic?

a) [x] Culoarea pielii
b) [ ] Caracterul gusttor
c) [x] Tensiunea arteriala
d) [x] Talia
e) [ ] Caracterul secretor
58.

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre urmtoarele persoane pot avea 47 de cromosomi i un singur

corpuscul Barr?
a) [ ] Femeie cu sindrom Turner
b) [x] Femeie cu trisomie 13
c) [ ] Barbat cu trisomie 21
d) [x] Barbat cu sindrom Klinefelter
e) [ ] Femeie cu sindrom triplo X
59.

---------------------------------------------------------------------

CM Sfatul genetic precizeaz:

Riscul de recuren
b) [x] Mijloacele de prevenire a recurenei (diagnostic prenatal, sfat)
c) [x] Natura genetic i consecinele bolii
d) [x] Mijloacele de modificare a consecinelor
e) [ ] Termenul sarcinii
60.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------61. CM Identificati mutatiile intronice:

a) [x] Izomorfe
b) [ ] Hipomorfe
c) [x] Neomorfe
d) [ ] Hipermorfe
e) [ ] Amorfe
--------------------------------------------------------------------62. CM Identificati gene X-lincate:
a) [x] XIST
b) [ ] SRY
c) [x] DAX1
d) [x] Xg
e) [ ] AZF
---------------------------------------------------------------------

CM Aberaiile cromozomiale pot fi:

a) [x] Autosomale
63.

Echilibrate
c) [ ] Pariale
d) [x] Somatice
e) [ ] Punctiforme
b) [x]

--------------------------------------------------------------------64. CM Identificati mecanismele posibile implicate in producerea mozaicului 47,XY,+21?46,XY

a) [ ] Eroare in meioza materna
b) [ ] Eroare la fecundare
c) [x] Eroare in mitoza blastomerilor
d) [x] Eroare in mitoza zigotului
e) [ ] Eroare in meioza paterna
---------------------------------------------------------------------

CM Genele:
ntotdeauna sunt pare
b) [x] Determin caracterele
c) [x] Pot fi dominante sau recesive
d) [ ] Pot fi omoloage sau neomoloage
e) [x] Pot fi alele sau nealele
65.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------66. CM Identificati mutatiile dinamice:

a) [x] (CAG)145
b) [ ] del CAG
c) [x] (CAG)100
d) [x] (CAG)45
e) [ ] ins CAG
---------------------------------------------------------------------

CM Restrictaza:
Este o enzim bacterian
b) [x] Are rol de protecie
c) [x] Recunoate o succesiune specific de nucleotide
d) [ ] Hidrolizeaz ADN celular propriu
e) [ ] Particip la ligarea secvenelor de ADN
67.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Metodele de analiz a ADN-ului se utilizeaz pentru:

Identificarea persoanelor
b) [x] Identificarea genelor mutante sau normale
c) [ ] Elaborarea metodelor terapiei tradiionale
d) [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase
e) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
68.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------69. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan.

Dup rezultatele electroforezei produilor PCR identificati heterozigotii:

+
a) [ ] I-2
b) [x] I-1
c) [ ] II-2
d) [x] II-3
e) [x] II-1
---------------------------------------------------------------------

CM Indicaiile sfatului genetic:

La naterea unui copil cu anomalii congenitale
b) [x] n cuplurile cu avorturi spontane repetate
c) [x] n cazul cstoriilor consanguine
d) [ ] Pentru determinarea sexului viitorului copil
e) [x] Prezena unei anomalii genetice la alte rude
70.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------71. CM Identificati mutatiile reglatoare:

a) [x] hipomorfe
b) [ ] neomorfe
c) [x] amorfe
d) [x] hipermorfe
e) [ ] izomorfe
---------------------------------------------------------------------

CM Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin:

16 crs n grupa C
b) [x] 4 crs n grupa B
c) [x] 6 crs n grupa A
72.

a) [ ]

d) [x] 15 crs n grupa C

e) [ ]

14 crs n grupa C

---------------------------------------------------------------------

CM Determinarea succesiunii nucleotidelor n gen este necesar pentru:

a) [ ] Studierea histologic a celulelor modificate
b) [x] A cunoate funcia genei i reglarea activitii ei
c) [x] Elaborarea metodelor terapiei genice
d) [x] Sinteza primerilor pentru PCR
e) [x] Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaiilor
73.

---------------------------------------------------------------------

CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:

Continuitatea transmiterii n succesiunea generaiilor
b) [ ] Prinii bolnavi au numai copii bolnavi
c) [x] Prinii sntoi au ntotdeauna copii sntoi
d) [x] Prinii bolnavi pot avea copii sntoi
e) [ ] Frecvena mic n familie
74.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:

Prinii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex
b) [x] Transmiterea bolii de la tat la fiu este posibil
c) [ ] Transmiterea bolii de la tat la fiu este imposibil
d) [x] Continuitatea caracterului n succesiunea generaiilor
e) [x] Prinii bolnavi pot avea copii sntoi indiferent de sex
75.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Fenocopia rezulta prin:

Actiunea teratogen a alcoolului
b) [x] Actiunea teratogen a nicotinei
76.

a) [x]

c) [ ] Actiunea mutagen a radiatiilor

d) [x]
e) [ ]

Actiunea teratogen a virusilor

Actiunea mutagen a medicamentelor

---------------------------------------------------------------------

CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal relev existena unui corpuscul

Barr. Care din urmtoarele formule cromozomiale sunt posibile?
a) [x] 45,XX, rob(13;21)
b) [x] 47,XX,+13
c) [ ] 47,XY,+21
d) [ ] 46,XY
e) [ ] 47,XXX
77.

--------------------------------------------------------------------78. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup

rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii tipul mutatiei :

a) [x] Recesiva
b) [ ] Dominanta
c) [x] Deletie nucleotidica
d) [ ] Insertie nucleotidica
e) [x] Genica
---------------------------------------------------------------------

CM Mutaiile cromozomiale de structur pot fi:

Letale
b) [ ] Dominante
c) [x] Spontane
d) [x] Neutre
e) [x] Neechilibrate
79.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------80. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii:
a) [x] 45,XY,-21
b) [x] 45,XX,-13
c) [x] 45,XY,-18
d) [ ] 45,Y
e) [x] 45,X
--------------------------------------------------------------------81. CM Identificati gene autosomale:
a) [x] PKD1
b) [ ] COL4A5
c) [x] HD
d) [ ] DMD
e) [ ] COL1A1
---------------------------------------------------------------------

CM Bolile genetice sunt determinate de:

a) [x] Mutaii n mai multe gene
b) [x] Mutaii ale unei gene
c) [ ] Aciunea exclusiv a factorilor de mediu
d) [x] Anomalii cromozomiale numerice
e) [x] Anomalii cromozomiale structurale
82.

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre urmtoarele cariotipuri corespund prezenei n celule a unui

singur corpuscul Barr?
a) [ ] 45,X
b) [ ] 47,XXX
c) [ ] 47,XY,+21
d) [x] 47,XXY
e) [x] 46,X,iso(Xq)
83.

--------------------------------------------------------------------84. CM Identificati gene X-lincate:

a) [ ] AZF

b) [ ] ABL
c) [x] FMR1
d) [x] DMD
e) [x] Xg
--------------------------------------------------------------------85. CM Selectati proprietatile genei CFTR:
a) [x] Pleiotropie
b) [ ] Plasticitate
c) [x] Specificitate
d) [x] Polimorfism
e) [x] Stabilitate
---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la corpusculul Barr sunt false?

a) [ ] Este un corpuscul lipit de faa intern a membranei nucleare n celulele mucoasei bucale
b) [x] Se prezint n toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
c) [x] Este fluorescent n coloraie cu quinacrin
d) [ ] Este un apendice de heterocromatin legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
e) [x] Se coloreaz n rou-crmiziu cu verde-metil-pironin
86.

---------------------------------------------------------------------

CM Conform legii Hardy-Weinberg:

a) [x] Raportul dintre genotipuri este constant din generaie n generaie
b) [ ] Raportul dintre alelele unei perechi este variabil
c) [x] Raportul dintre alelele unei perechi se menine constant
d) [x] Procesul de motenire a genelor nu modific frecvena alelelor
e) [ ] Raportul dintre genotipuri este variabil
87.

--------------------------------------------------------------------88. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:

a) [x] 46,XY,16ph+
b) [ ] 46,XY,15ph+
c) [x] 46,XY,5ph+
d) [ ] 46,XY,5p+
e) [x] 46,XY,15qh+
---------------------------------------------------------------------

CM O fetit cu monosomie X are:

n grupa C - 16 crs
b) [ ] n grupa C - 14 crs
c) [ ] n grupa G - 5 crs
d) [x] n grupa C - 15 crs
e) [x] n grupa G - 4 crs
89.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Bolile monogenice sunt:

Ereditare
b) [ ] Determinate de mai multe perechi de gene nealele
90.

a) [x]

Determinate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi

d) [x] Cauzate de modificri n structura i funcia unei gene
e) [ ] Determinate de o singur gen normal
c) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:

a) [x] 46,XX,14phb) [ ] 46,XX,13qh+
c) [x] 46,XX,21s++
d) [x] 46,XX,1qhe) [x] 46,XX,16qh+
91.

---------------------------------------------------------------------

CM Alegei bolile genetice cu transmitere gonosomal recesiv:

a) [x] Hemofilia
b) [x] Miopatia Duchenne
c) [x] Miopatia Becker
d) [ ] Fenilcetonuria
e) [ ] Albinismul
92.

---------------------------------------------------------------------

CM Indicai cariotipurile posibile n caz de sindrom Patau:

a) [x] 46,XX/ 47,XX,+13
b) [ ] 45,XY, rob(14;21)
c) [x] 47,XY,+13
d) [x] 46,XY, rob(13;22)
e) [ ] 48,XXXY
93.

--------------------------------------------------------------------94. CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de

ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din
exemplul dat.
a) [x] Pleiotropia secundara
b) [x] Heterogenitatea alelica
c) [ ] Penetranta incompleta
d) [ ] Pleiotropia primara
e) [x] Expresivitatea variabila
---------------------------------------------------------------------

CM Fenotipul unei persoane include:

Caractere morfologice normale si patologice
b) [x] Caractere biochimice normale si patologice
c) [ ] 30 000 perechi gene nucleare
d) [ ] 37 de gene mitocondriale
95.

a) [x]

e) [x] Caractere fiziologice normale si patologice

--------------------------------------------------------------------96. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

a) [ ] Hemofilia A
b) [x] Boala Huntington
c) [ ] Hemofilia B
d) [ ] Sdr X-fra
e) [x] Hipercolesterolemia familiala
--------------------------------------------------------------------97. CM Selectati proprietatile genei DMD:
a) [x] Mutabilitate
b) [x] Ereditate X-lincata
c) [ ] Ereditate autosomala
d) [x] Pleiotropie
e) [x] Recombinare
--------------------------------------------------------------------98. CM Selectati componente
a) [x] ADN-genomic
b) [x] Enzime de restrictie
c) [ ] Primeri specifici
d) [x] Sonde complimentare
e) [ ] Taq-polimeraza

necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot:

---------------------------------------------------------------------

CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenilor este:

a) [ ] Variabilitatea
b) [x] Ereditatea
c) [ ] Determinat de biosinteza proteinei
d) [x] Universal
e) [x] Determinat de replicarea ADN
99.

---------------------------------------------------------------------

CM Metoda populaional - statistic permite determinarea:

Frecvenei genei dominante
b) [ ] Frecvenei bolilor multifactoriale (poligenice)
c) [x] Frecvenei heterozigoilor
d) [x] Frecvenei homozigoilor dup alela dominant
e) [x] Frecvenei genei recesive
100.

a) [x]