Cod brosura: 106

---------------------------------------------------------------------

CS Ce gamei rezult prin nedisjuncia n meioza I a perechii de cromozomi 13 la tat

i n ce proporie?
a) [x] Nici unul din rspunsuri nu este corect
b) [ ] 23,X,-13 i 23,Y,-13 (25%); 23,X,+13 i 23,Y,+13 (75%)
c) [ ] 45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13 (75%)
d) [ ] 22,X,-13 i 22,Y,-13 (25%); 24,X,+13 i 24,Y,+13 (75%)
e) [ ] 45,XY,-13 (75%); 47,XY,+13 (25%)
1.

---------------------------------------------------------------------

CS Care dintre afirmaiile urmtoare referitoare la meioz sunt false?

Ambele diviziuni cuprind patru faze: profaza, metafaza, anafaza i telofaza
b) [ ] Prin intermediul meiozei se asigur variabilitatea genetic
c) [ ] Erori de distribuie a materialului genetic pot apare n ambele diviziuni
d) [x] Prezint dou diviziuni succesive: prima ecuaional i a doua reducional
e) [ ] Profaza primei diviziuni este mai lung i mai complex
2.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CS Care mutaie modific cantitatea materialului ereditar?

nlocuirea unui nucleotid purinic cu unul pirimidinic
b) [ ] Translocarea fragmentului cromozomial pe alt cromozom
c) [x] Dublarea genei
0
d) [ ] ntoarcerea fragmentului cromozomial cu 180
3.

a) [ ]

e) [ ]

Schimbul reciproc de fragmente ntre cromozomii neomologi

--------------------------------------------------------------------4. CS Selectati
a) [ ] An
b) [ ] AA
c) [ ] aa
a
d) [ ] X Y
e) [x]

gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:

XAY

--------------------------------------------------------------------5. CS n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup

rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii:

genotipul tuturor membrilor familiei date:

+
a) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
b) [ ] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
c) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
d) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
e) [ ] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
--------------------------------------------------------------------6. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:
a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C
b) [ ] Mutatie neomorfa in gena F8C
c) [ ] Mutatie hipermorfa in gena F8C
d) [ ] Mutatie izomorfa in gena F8C
e) [ ] Mutatie amorfa in gena F8C
---------------------------------------------------------------------

CS Transmiterea genealogic a caracterelor monogenice anormale:

Este determinat exclusiv de genele gonosomale
b) [ ] Este dependent de factorii externi
c) [ ] Este determinat exclusiv de genele autosomale
d) [ ] Se realizeaz prin celulele somatice
e) [x] Se realizeaz conform legilor lui Mendel
7.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CS Care este cea mai rspndit aberaie cromozomial uman?

Trisomie 18
b) [ ] Polisomie X
c) [ ] Monosomie 21
d) [x] Trisomie 21
e) [ ] Trisomie 13
8.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------9. CS Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni:

a) [ ] ABL
b) [ ] PAH
c) [ ] HBB
d) [ ] FMR1
e) [x] TP53
---------------------------------------------------------------------

CS n urmtoarea situaie care brbat poate fi tatl copilului?

Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negusttor
Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gusttor
Tatl:
a) [ ] O, Hp 1-1, Rh pozitiv, negusttor
b) [x] O, Hp 1-1, Rh pozitiv, gusttor
c) [ ] A1, Hp 1-1, Rh negativ, negusttor
d) [ ] A2B, Hp 2-2, Rh pozitiv, gusttor
e) [ ] A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, negusttor
10.

---------------------------------------------------------------------

CS Care cariotip conine o anomalie neechilibrat?

46, XX, inv(4)(q22q32)
b) [x] 46, XX, i(5q)
c) [ ] 45, XY, rob(13;21)
d) [ ] 46, XY, 1qh+
e) [ ] 46, XX, 16qh11.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------12. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher

(patologie lizosomal grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii genotipul tuturor
membrilor familiei date:

+
a) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa.
b) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
c) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.
d) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
e) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5 NN.
--------------------------------------------------------------------13. CS Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:
a) [ ] Promotor
b) [x] Intron
c) [ ] Orice regiune genica
d) [ ] Terminator
e) [ ] Exon
---------------------------------------------------------------------

CS Numrul de corpusculi Barr este ntotdeauna corelat cu:

Numrul total de cromozomi
b) [ ] Etapa de dezvoltare celular
c) [ ] Numrul gonosomilor din celulele organismului
14.

a) [ ]

Numrul de cromozomi X
e) [ ] Aspectul organelor genitale externe ale individului
d) [x]

--------------------------------------------------------------------15. CS Cariotipul 46,XX contine:

a) [ ] 4 crs acrocentrici
b) [ ] 12 crs acrocentrici
c) [x] 10 crs acrocentrici
d) [ ] 5 crs acrocentrici
e) [ ] 11 crs acrocentrici
--------------------------------------------------------------------16. CS Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic

scos in evidenta in fraza precedenta.

a) [ ] Anticipatia
b) [x] Heterogenitatea alelica
c) [ ] Heterogenitatea non-alalica
d) [ ] Pleiotropia secundara
e) [ ] Pleotropia primara
---------------------------------------------------------------------

CS Care afirmaie referitor la caracterele monofactoriale anormale este fals?

a) [ ] Sunt caractere pur ereditare
b) [ ] Se manifest fenotipic ca boli monogenice
c) [ ] Se motenesc conform legilor lui Mendel
d) [x] Manifestarea fenotipic depinde de mai muli factori genetici i de mediu
e) [ ] Sunt consecine ale mutaiilor genice
17.

---------------------------------------------------------------------

CS n ce perioad a interfazei celulele umane conin 92 molecule de ADN?

n faza G1
b) [ ] n fazele G1 i S
c) [ ] n faza G2
d) [x] La sfritul fazei S i n faza G2
e) [ ] n faza S
18.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------19. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si

severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din
datele prezentate.
a) [x] Anticipatia
b) [ ] Lyonizarea
c) [ ] Amprentarea
d) [ ] Pleiotropia primara
e) [ ] Pleiotropia secundara
---------------------------------------------------------------------

CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica

Sanger:
20.

a) [ ] Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP;

hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.

b) [x] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN

complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.

c) [ ] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP;
denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.
d) [ ] Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat;
sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.
e) [ ] Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic;
hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
---------------------------------------------------------------------

CS Ce reprezint corpusculul F?
Un cromozom Y
b) [ ] 2/3 distale din braul scurt al cromozomului Y
c) [ ] 2/3 din cromozomul Y
d) [x] 2/3 distale din braul lung al cromozomului Y colorat cu colorant fluorescent
e) [ ] Un cromozom X
21.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------22. CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:

a) [ ] F8
b) [ ] DMD
c) [ ] HBB
d) [x] F9
e) [ ] HBA
---------------------------------------------------------------------

CS ADN se localizeaza:
n mitocondrii
b) [x] n nucleu i mitocondrii
c) [ ] n eucromatin
d) [ ] n nucleul celulei
e) [ ] n cromozomi
23.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CS La care mod de transmitere gena se manifest fenotipic numai n prezena a dou

alele identice?
a) [x] Autosomal recesiv
b) [ ] Y- lincat
c) [ ] Autosomal dominant
d) [ ] Multifactorial
e) [ ] X - lincat
24.

---------------------------------------------------------------------

CS Mutaiile cromozomiale de structur NU includ:

a) [ ] Duplicaia
b) [ ] Translocaia
c) [x] Monosomia
d) [ ] Deleia
e) [ ] Inversia
25.

--------------------------------------------------------------------26. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si

oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:

a) [x] Pleiotropie primara
b) [ ] Polimorfismul
c) [ ] Integritatea
d) [ ] Pleiotropie secundara
e) [ ] Poligenia
---------------------------------------------------------------------

S Vrsta mamei mai mare de 35 de ani mrete probabilitatea apariiei patologiilor:

a) [ ] Multifactoriale
b) [x] Cromozomiale
c) [ ] Autosomal recesive
d) [ ] - recesive
e) [ ] Autosomal dominante
27.

--------------------------------------------------------------------28. CS Stabiliti genotipul probandului:

a) [ ] NN
b) [x] Na
n
c) [ ] X Y

d) [ ]

XN Y

e) [ ] nn
--------------------------------------------------------------------29. CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala:
a) [ ] CFTR
b) [ ] HBA

c) [x] LDLR
d) [ ] COL4A5
e) [ ] COL1A1
--------------------------------------------------------------------30. CS Identificati cariotipul ce determina fenotip normal:
a) [ ] 46,X,Xpb) [ ] 46,X,i(Xp)
c) [x] 46,X,Xq+
d) [ ] 46,X,Xqe) [ ] 46,X,r(X)
---------------------------------------------------------------------

CS Clonarea reprezint:
Refacerea structurii bicatenare a ADN
b) [x] Procesul de obinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
c) [ ] Obinerea diferitor molecule de ADN
d) [ ] Transferul unui fragment de ADN de ctre bacteriofagi
e) [ ] Procesul de obinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniial
31.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------32. CS Zigotul 47,XXY poate rezulta din:

a) [ ] Crossing-over inegal
b) [ ] Non-disjunctii mitotice
c) [ ] Clivare transversala a centromerului
d) [ ] Intirzieri anafazice
e) [x] Non-disjunctii meiotice
--------------------------------------------------------------------33. CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
a) [ ] 45,XX,-21
b) [ ] 45,X
c) [x] 47,XX,+21
d) [ ] 45,Y
e) [ ] 44,0
--------------------------------------------------------------------34. CS Cariotipul 46,XY contine:
a) [ ] 10 crs acrocentici
b) [ ] 4 crs acrocentrici
c) [ ] 12 crs acrocentrici
d) [ ] 5 crs acrocentrici
e) [x] 11 crs acrocentrici
---------------------------------------------------------------------

CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului, daca se va casatori cu

o persoana sanatoasa:
35.

a) [ ] 50% numai pentru baieti

b) [ ] 50% numai pentru fete
c) [ ] 25% pentru fete si pentru baieti
d) [x] 50% pentru fete si pentru baieti
e) [ ] 0%
---------------------------------------------------------------------

CS Obinerea cromozomilor pentru studiu presupune urmtoarele operaii, cu

excepia:
a) [ ] Colorarea preparatului
b) [x] Oprirea diviziunii celulare n telofaz
c) [ ] Hipotonizarea
d) [ ] Observarea metafazelor la microscopul optic
e) [ ] Adugarea de colchicin n mediul de cultur
36.

--------------------------------------------------------------------37. CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in

proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:

a) [ ] Terminatorul genei Htt
b) [ ] Enhancerul genei Htt
c) [x] Unul din exonii genei Htt
d) [ ] Promotorul genei Htt
e) [ ] Unul din intronii genei Htt
---------------------------------------------------------------------

CS Cromatidele sunt:
a) [ ] Elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune
b) [ ] Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic
c) [ ] Cromocentri cu particulariti morfologice bine definite care permit stabilirea
sexului genetic
d) [x] Cele dou elemente identice ca mrime i form care alctuiesc cromozomul
e) [ ] Organitele celulare ntre care se formeaz fusul de diviziune
38.

--------------------------------------------------------------------39.

CS Caracteristicile primerilor pentru PCR:

Se ntlnesc n celula bacterian

a) [ ]

Sunt secvene oligonucleotidice monocatenare

c) [ ] Sunt fragmente de ADN cu o lungime mare
d) [ ] Stopeaz sinteza ADN
e) [ ] Sunt secvene oligonucleotidice bicatenare
b) [x]

---------------------------------------------------------------------

CS Noiunea ce explic aciunea multipl a genei este:

Pleiotropia
b) [ ] Poligenia
c) [ ] Panmixia
d) [ ] Polimorfismul
e) [ ] Polialelia
40.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------41. CM Identificati gene X-lincate:

a) [ ] ABL
b) [x] FMR1
c) [ ] AZF
d) [x] Xg
e) [x] DMD
--------------------------------------------------------------------42. CM Selectati mecanismele implicate in producerea unui zigot 47,XY,+21
a) [ ] Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea blastomerilor
b) [ ] Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea zigotului
c) [x] Non-disjunctia crs 21 in AII a spermatogenezei sau ovogenezei
d) [x] Non-disjunc'ia crs 21 in AI a ovogenezei
e) [x] Non-disjunctia crs 21 in AI a spermatogenezei
---------------------------------------------------------------------

CM Factorii care modific frecvena genelor i genotipurilor n populaie sunt:

Migraiile
b) [x] Selecia
c) [x] Mutaiile
d) [ ] Panmixia
e) [ ] Mrimea populaiei
43.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la cromatina X sunt adevrate?

Este un corpuscul de heterocromatin din nucleul ovuluilui
b) [ ] Este un corpuscul de heterocromatin din nucleul spermatozoizilor
c) [x] n celulele mucoasei bucale este intens colorat bazofil
d) [x] In celulele mucoasei bucale este lipit de faa intern a membranei nucleare
e) [ ] Se coloreaz intens cu quinacrin
44.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre anomaliile urmtoare implic mai mult de un singur cromozom?

a) [ ] Cromozom inelar
45.

Inversie pericentric
c) [x] Translocaie robertsonian ntre cromozomii neomologi
d) [x] Translocaie reciproca echilibrata
e) [ ] Izocromozom
b) [ ]

--------------------------------------------------------------------46. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

a) [ ] Fenilcetonuria
b) [x] Boala polichistica renala
c) [x] Sdr Alport
d) [x] Sdr Marfan
e) [ ] Mucoviscidoza
--------------------------------------------------------------------47. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:
a) [x] 23,X + 23,Y,5pb) [x] 23,X,5p- + 23,Y
c) [ ] 22,X + 23,Y,5pd) [ ] 23,X + 23,Y
e) [ ] 23,X,5p- + 22,Y,5p+
---------------------------------------------------------------------

CM Mutaiile genomice pot fi:

a) [x] Generative
b) [x] Gonosomale
c) [ ] Echilibrate
d) [x] Congenitale
e) [x] Spontane
48.

---------------------------------------------------------------------

CM n ce cazuri se indic sfatul genetic?

a) [x] n cazuri de avorturi spontane
b) [x] Prezena anomaliilor congenitale la unul din prini
c) [ ] Prezena rudelor cu boli somatice
d) [x] Naterea copilului cu anomalii congenitale
e) [x] Naterea copiilor mori
49.

--------------------------------------------------------------------50. CM Selectati componente

a) [x] Sonde complimentare
b) [ ] Primeri specifici
c) [x] Enzime de restrictie
d) [x] ADN-genomic
e) [ ] Taq-polimeraza

necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot:

--------------------------------------------------------------------51. CM Selectati proprietatile genei FBN1:

a) [ ] Plasticitate
b) [x] Ereditate autosomala
c) [ ] Ereditate X-lincata
d) [x] Polimorfism
e) [x] Pleiotropie
---------------------------------------------------------------------

CM Alegei bolile genetice cu transmitere autozomal recesiv:

a) [x] Alcaptonuria
b) [ ] Miopatia Duchene
c) [x] Albinismul
d) [ ] Hemofilia
e) [x] Fenilcetonuria
52.

---------------------------------------------------------------------

CM Determinarea succesiunii nucleotidelor n gen este necesar pentru:

a) [x] Elaborarea metodelor terapiei genice
b) [x] Sinteza primerilor pentru PCR
c) [x] A cunoate funcia genei i reglarea activitii ei
d) [ ] Studierea histologic a celulelor modificate
e) [x] Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaiilor
53.

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre urmtoarele particulariti corespund heterocromatinei?

Se coloreaz intens fiind puternic condensat
b) [x] Este inactiv genetic
c) [ ] Este activ genetic
d) [x] Se replic tardiv in faza S
e) [x] Conine preponderent perechi de baze A-T
54.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------55. CM Mutatiile punctiforme pot fi:

a) [x] Generative
b) [ ] Dinamice
c) [x] Induse
d) [x] Spontane
e) [x] Somatice
---------------------------------------------------------------------

CM Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi:

a) [ ] Erori la fecundare
b) [ ] Clivarea transversal a centromerului
c) [x] ntrzierea anafazic
d) [ ] Crossing-overul inegal
e) [x] Nedisjuncia cromosomic
56.

---------------------------------------------------------------------

CM Metodele de analiz a ADN-ului se utilizeaz pentru:

a) [x] Identificarea persoanelor
b) [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase
c) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
d) [x] Identificarea genelor mutante sau normale
e) [ ] Elaborarea metodelor terapiei tradiionale
57.

---------------------------------------------------------------------

CM Fenotipul unui individ include:

Polimorfizme ale grupelor sanguine
b) [x] Carcatere normale
c) [ ] Polimorfisme cromozomiale
d) [x] Caractere patologice
58.

a) [x]

e) [ ] Polimorfisme ADN
--------------------------------------------------------------------59. CM Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena FMR1 determina blocarea expresiei genei si

manifestarea sdr X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.

a) [x] Heterogenitatea alelica
b) [x] Pleiotropia primara
c) [ ] Penetranta completa
d) [ ] Pleiotropia secundara
e) [ ] Heterogenitatea nealelica
---------------------------------------------------------------------

CM Alegei afirmaiile corecte pentru fenomenul consanguinitii:

Reprezint cstoria dintre dou persoane nrudite
b) [x] Are o importan semnificativ n cazul transmiterii autozomale recesive
c) [x] Mrete riscul homozigotizrii unor alele recesive patologice
d) [ ] Mrete riscul homozigotizrii unor alele dominante
e) [ ] Riscul homozigotizrii este absent sau redus n cazul transmiterii autozomale recesive
60.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM O persoan cu fenotip normal la care se evideniaz un singur corpuscul Barr

poate avea urmtorul cariotip:
a) [x] 45,XX, rob(14,21)
b) [ ] 47,XXY
c) [ ] 46,XY
d) [x] 46,XX
e) [ ] 46,XX, 8q61.

---------------------------------------------------------------------

CM Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizeaz prin:

Este mediu
b) [ ] Este Acrocentric
c) [ ] Este Metacentric
d) [x] Este mic
e) [x] Este Submetacentric
62.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conine:

22 autozomi
b) [ ] Un cromozom Y
c) [ ] Cromozomi de aceeai form
d) [x] 22 perechi autozomi
e) [x] Doi cromozomi X
63.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM n situaia de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi tiind c bunica
lor materna a avut grupa O i a fost nesecretoare?
Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp 2-2
Tatl: B, Rh-, MN, se, Hp 1-2 (prinii au fost A1B i A2B)
Copii:
a) [ ] A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2
b) [x] A2, Rh+, N, Se, Hp 1-2
c) [x] A2B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
d) [ ] B, Rh+, N, Se, Hp 2-2
e) [x] O, Rh-, MN, se, Hp 2-2
64.

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la corpusculul F sunt adevarate?

Este prezent n ovule
b) [ ] Este reprezentat de heterocromatina facultativ Y
c) [x] Este intens fluorescent
d) [ ] Se coloreaza cu colorant Carr
e) [x] Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin
65.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Prile componente comune tuturor cromozomilor metafazici:

Telomere
b) [ ] Satelii
c) [x] Centromer
d) [x] Dou cromatide
e) [ ] Constricie secundar pe braul lung
66.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

67. CM Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si

severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in
fraza precedenta.
a) [x] Heterogenitatea alelica
b) [ ] Heterogenitatea nealelica
c) [x] Penetranta dependenta de virsta
d) [x] Anticipatia
e) [x] Expresivitatea variabila
--------------------------------------------------------------------68. CM Selectati proprietatile genei DMD:
a) [x] Ereditate X-lincata
b) [x] Mutabilitate
c) [x] Pleiotropie
d) [x] Recombinare
e) [ ] Ereditate autosomala
---------------------------------------------------------------------

CM Solenoidul:
Se realizeaz prin supraspiralizarea ADN-ului
b) [x] Reprezint nivelul II de compacrizare a cromatinei
c) [ ] Reprezint nivelul primar de compacrizare a cromatinei
d) [ ] Este format prin asocierea a patru clase de proteine histone
e) [x] Se realizeaz prin supraspiralizarea filamentului nucleosomic
69.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------70. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:
a) [ ] Terminatorul genei FBN1
b) [ ] Enhancerul genei FBN1
c) [ ] Promotorul genei FBN1
d) [x] Intronii genei FBN1
e) [x] Exonii genei FBN1
---------------------------------------------------------------------

CM Interaciunea genelor nealele:

a) [x] Epistazia
b) [x] Complementaritatea
c) [ ] Codominarea
d) [x] Polimeria
e) [ ] Polialelismul
71.

---------------------------------------------------------------------

CM Consultul genetic include:

a) [x] Examenul clinic al bolnavului
b) [ ] Analiza obligatorie a cariotipului
c) [x] Analiza genealogic a familiei bolnavului
d) [x] Evaluarea riscului de recuren
e) [x] Diagnosticul prenatal
72.

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre urmtoarele particulariti este specific eucromatinei?

Este format din ADN repetitiv
b) [x] Este slab condensat
c) [x] Se replic precoce
d) [x] Este activ din punct de vedere genetic
e) [x] Este fin dispersat i slab colorat
73.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Conform legii lui Hardy-Weinberg ntr-o populaie frecvena:

Heterozigoilor poate depi 50%
b) [x] Heterozigoilor nu poate depi 50%
c) [ ] Heterozigoilor nu poate fi mai mare dect frecvenele oricrui tip de homozigoi
d) [x] Heterozigoilor este egal cu produsul dublu a frecvenelor genei dominante i celei
recesive
e) [x] Heterozigoilor poate fi mai mare dect frecvenele oricrui tip de homozigoi
74.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------75. CM Identificati caracteristicile crs 13:

a) [x] acrocentric
b) [x] grupa D
c) [ ] mare
d) [x] autosom
e) [ ] trisomia determina sindromul Edwards
--------------------------------------------------------------------76. CM Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chat
a) [ ] 46,XX,5qb) [x] 46,XX,5pc) [x] 46,XY,5pd) [ ] 46,XX,5p+
e) [ ] 46,XY,5q+
--------------------------------------------------------------------77. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup

rezultatele electroforezei produilor PCR identificati heterozigotii :

+
a) [x] I-1
b) [ ] II-1

c) [ ] I-2
d) [ ] II-3
e) [x] II-2
--------------------------------------------------------------------78. CM Identificati gene autosomale:
a) [x] CFTR
b) [ ] F9
c) [x] TP53
d) [x] ABL
e) [ ] F8
---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?

Este absent la persoanele de sex feminin
b) [ ] La persoanele cu cariotip 47, XYY este prezent un singur corpuscul F
c) [ ] Este absent la persoanele cu sindrom Klinefelter
d) [x] Numrul conpusculilor F este egal cu numrul cromozomilor Y
e) [x] Este prezent la toi barbaii ce conin Y
79.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------80. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:

a) [x] 46,XY,16ph+
b) [ ] 46,XY,5p+
c) [x] 46,XY,15qh+
d) [x] 46,XY,5ph+
e) [ ] 46,XY,15ph+
---------------------------------------------------------------------

CM n diagnosticul prenatal se utilizeaz:

Metoda biochimic
b) [x] Tehnici de analiz a ADN-ului
c) [ ] Metoda genealogic
d) [ ] Metoda gemenologic
e) [x] Metoda citogenetic
81.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Componente necesare pentru tehnica PCR:

Enzima Taq-polimeraza
b) [ ] Restrictaze
c) [x] ADN genomic
d) [x] Primeri sintetici
e) [x] Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfai
82.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenilor este:

a) [x] Determinat de replicarea ADN
b) [x] Universal
c) [ ] Determinat de biosinteza proteinei
83.

Variabilitatea
e) [x] Ereditatea
d) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre cele enunate mai jos pot determina abateri de la transmiterea
mendelian?
a) [ ] Consanguinitatea
b) [x] Penetrana incomplet
c) [ ] Dominarea complet
d) [ ] Expresivitatea
e) [x] Complementaritatea genic
84.

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se ntlnesc n sindromul Turner?

a) [ ] 46,XX/45,X
b) [ ] 46,X,r(X)
c) [ ] 46,X,i(Xp)
d) [x] 47,XXX
e) [x] 46,XX,t(1;7)
85.

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?

a) [x] 46,XXY,rob(21;13)
b) [x] 48,XXYY
c) [x] 47,XXY
d) [ ] 47,XYY
e) [ ] 47,XXX
86.

--------------------------------------------------------------------87. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan.

Dup rezultatele electroforezei produilor PCR identificati heterozigotii:

+
a) [x] II-1
b) [x] II-3
c) [ ] II-2
d) [ ] I-2
e) [x] I-1

---------------------------------------------------------------------

CM Indicaiile diagnosticului prenatal:

a) [ ] Vrsta patern avansat
b) [ ] Existena n familie a unui copil cu anomalie cromozomial de novo
c) [x] Vrsta matern avansat (mai mult de 35 ani)
d) [x] Prezena la unul din prini a unei anomalii cromozomiale de structur
e) [x] Prezena n familie a unei afeciuni legate de cromozomul X
88.

---------------------------------------------------------------------

CM Variabilitate este:
a) [ ] Un proces determinat numai de factori mutageni
b) [x] Un fenomen determinat de factori ecologici i ereditari
c) [ ] Proprietatea organismelor de a pstra i a transmite informaia genetic
d) [ ] Un proces determinat exclusiv de factori teratogeni
e) [x] Proprietatea universal a organismelor de a obine caractere noi
89.

--------------------------------------------------------------------90. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:

a) [x] fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic
b) [ ] erori in mitoza
c) [x] erori in meioza spermatogenezei
d) [x] erori in meioza ovogenezei
e) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic
---------------------------------------------------------------------

CM Genotipurile copiilor se deosebesc de cele ale prinilor, deoarece:

Gameii conin diferite combinaii ale cromozomilor parentali
b) [ ] Locuiesc n alt mediu
c) [x] n gametogenez are loc schimbul de gene ntre perechile de cromozomi
d) [ ] Au educaie diferit
e) [x] Apare o nou combinaie de gene la fecundare
91.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------92.

CM Penetrana:

a) [ ] Reprezint frecvena cu care o gen X-linkat

b) [ ] Se caracterizeaz prinexpresivitatea variabil a genei

se manifest n fenotip

Reprezint frecvena cu care o gen autozomal dominant se manifest n fenotip

d) [ ] Reprezint frecvena cu care o gen autozomal recesiv se manifest n fenotip
e) [x] Poate fi complet i incomplet
c) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Variabilitatea fenotipic se caracterizeaz prin:

Apare pe parcursul vieii
b) [x] Modificri ale caracterelor n limitele normei de reacie
c) [x] Are rol adaptiv
d) [x] Modificri ale caracterelor n afara normei de reacie
e) [ ] Se poate produce doar prenatal
93.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------94. CM Identificati mutatiile punctiforme

a) [ ] 781-782insA
b) [x] 781A>G
c) [ ] 781-782delAG
d) [x] A781G
e) [ ] 781delA
---------------------------------------------------------------------

CM Enzimele de restricie:
Pot forma fragmente cu capete adezive
b) [ ] Recunosc situsurile de restricie din ARN
c) [x] Hidrolizeaz ADN n fragmente
d) [ ] Realizeaz reparaia ADN
e) [x] Se utilizeaz de geneticieni n calitate de "foarfece"
95.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------96. CM Selectati proprietatile genei HD:

a) [x] Discretie
b) [ ] Pleiotrpie
c) [x] Recombinare
d) [x] Polimorfism
e) [x] Integritate
---------------------------------------------------------------------

CM n populaia ideal:
a) [x] Frecvena genelor i genotipurilor este constant
b) [x] Genele formeaz numeroase combinaii
c) [x] Panmixia produce un schimb permanent de gene ntre indivizi
d) [x] Este absent consanguinitatea
e) [ ] Frecvena genelor i genotipurilor variaz
97.

---------------------------------------------------------------------

CM Indicai care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:

a) [ ] Monosomia X
b) [x] Majoritatea trisomiilor autosomale
c) [ ] Trisomiile gonosomale
d) [x] Poliploidiile
e) [x] Monosomiile autosomale
98.

---------------------------------------------------------------------

CM Genele:
a) [ ] Pot fi omoloage sau neomoloage
b) [ ] ntotdeauna sunt pare
c) [x] Pot fi alele sau nealele
d) [x] Determin caracterele
e) [x] Pot fi dominante sau recesive
99.

---------------------------------------------------------------------

CM Bolile genice ale celulelor somatice:

a) [x] Nu se transmit la descendeni
b) [ ] Pot fi numai congenitale
c) [x] Apar i dup natere
d) [x] Ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne
e) [x] Apar din cauza mutaiilor n celulele somatice
100.