Genetica Umana

1. Intrebarea nr.
1: Intrebarea712 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe

intrebare: 0 sec Autor: Cemortan Igor
CS Genotipul celulei umane include:

a) [ ] ADN nuclear
b) [ ] ADN mitocondrial
c) [x] Gene nucleare
d) [ ] Toate genele mitocondriale
e) [ ] Gene nucleare i mitocondriale
--------------------------------------------------------------------2. Intrebarea nr. 2: Intrebarea713 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec Autor:
Cemortan Igor
CS Sistemul genetic celular integru este:

a) [ ] Genotipul
b) [ ] Genofondul
c) [ ] Plasmotipul
d) [x] Genomul
e) [ ] Fenotipul
Cemortan Igor
CS Care dintre formaiunile urmtoare NU face parte din aparatul genetic al celulei?
a) [ ] Nucleul
b) [ ] Centriolii
c) [ ] Mitocondriile
d) [x] Lizozomii
e) [ ] Ribozomii
Cemortan Igor
CS Desemnai elementele celulare care conin n special ARN:

a) [ ] Cromatina
b) [x] Nucleolii
c) [ ] Mitocondriile
d) [ ] Fusul de diviziune
e) [ ] Centriolul
Cemortan Igor
CS Genomul nuclear este reprezentat de:

a) [ ] 30000 perechi de gene
b) [x] 46 molecule de ADN
c) [ ] Retrotranscripi
d) [ ] Secvene virale
e) [ ] Pseudogene
Cemortan Igor
CS Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt, cu excepia:

a) [ ] Palindromi
b) [ ] ADN satelit
c) [ ] Gene structurale
d) [ ] Familii de gene ARNt i ARNr

e) [x] Pseudogene
Cemortan Igor
CS Noiunea "Genomul celulei" se refer la:

a) [ ] Genomul nuclear
b) [ ] Genomul mitocondrial
c) [x] Toate moleculele de ADN celular
d) [ ] Genele structurale i reglatoare ale nucleului i mitocondriilor
e) [ ] 46 cromosomi
Cemortan Igor
CS Elementul aparatului genetic al celulelor umane ce determin transmiterea materialului genetic

de la celul la celul este:
a) [ ] Ribozomii
b) [ ] Cromozomii
c) [x] Centrul celular
d) [ ] Mitocondriile
e) [ ] Reticulul endoplasmatic granular
Cemortan Igor
CS Centrul celular este un component al aparatului genetic deoarece:

a) [ ] Const din doi centrioli
b) [ ] Este nconjurat de centrosfer
c) [ ] Este organit impar
d) [x] Asigur repartizarea egal a cromatidelor n celulele fiice
e) [ ] Este organit membranar
Cemortan Igor
CS Totalitatea de gene nucleare dintr-un organism se numete:

a) [ ] Fenotip
b) [ ] Genofond
c) [ ] Grupa de nlnuire a genelor
d) [ ] Set cromozomial
e) [x] Genotip
Cemortan Igor
CS In faza G2 a interfazei are loc sinteza de:

a) [ ] ARN i proteine ale aparatului mitotic
b) [ ] ADN i proteine
c) [ ] ARN, ADN i mici cantiti de proteine
d) [x] ARN, proteine ale aparatului mitotic i mici cantiti de ADN
e) [ ] Nici unul din rspunsuri nu este corect
Cemortan Igor
CS n ce perioad a interfazei celulele umane conin 92 molecule de ADN?
a) [ ] n faza S
b) [ ] n faza G1
n fazele G1 i S
d) [ ] n faza G2
e) [x] La sfritul fazei S i n faza G2
c) [ ]
Cemortan Igor
CS In ce etape ale ciclului celular o celula somatic uman va conine 92 molecule de ADN?
a) [ ] n faza G1
b) [ ] n fazele G0 i S
c) [x] n fazele G2, profaz i metafaz
d) [ ] n profaz i metafaz
e) [ ] n fazele S, G2 i telofaz
Cemortan Igor
CS Replicarea semiconservativ a ADN are loc:

a) [ ] n interfaz
b) [ ] La nceputul fazei S
c) [ ] La sfritul fazei G2
d) [x] Pe toata durata fazei S
e) [ ] n faza G0
Cemortan Igor
CS Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la faza S este fals?

a) [ ] Se dubleaz cantitatea de material genetic din celula
b) [x] Se dubleaz numrul de cromozomi
c) [ ] Cromozomii devin bicromatidieni
d) [ ] Eucromatina se replic precoce
e) [ ] Celula somatic uman are n aceasta faza 46 de cromozomi
Cemortan Igor
CS n faza S a interfazei are loc dublarea cantitii de material genetic din celul. n acest caz:
a) [ ] Se dubleaz numrul de cromozomi
b) [x] Cromozomii devin bicromatidieni
c) [ ] Are loc clivarea longitudinala a centromerului
d) [ ] Are loc condensarea cromozomilor
e) [ ] Poate avea loc un schimb de material genetic ntre cromozomii omologi
aranov Larisa
CS Factorul de condensare a cromozomilor se sintetizeaz n:

a) [ ] Faza G1
b) [ ] Faza G0
c) [ ] Faza S
d) [x] Faza G2
e) [ ] Profaz
aranov Larisa
CS Care este cea mai important etap a interfazei din punct de vedere genetic?
a) [ ] G1 i G2
b) [ ] G1
c) [x] S
d) [ ] G0
e) [ ] G2
aranov Larisa
CS Care dintre urmtoarele particulariti NU este specific eucromatinei?

a) [ ] Se replic precoce
b) [ ] Este fin dispersat i slab colorat
c) [ ] Este slab condensat
d) [ ] Este activ din punct de vedere genetic
e) [x] Este format din ADN repetitiv
aranov Larisa
CS Care dintre urmtoarele particulariti NU corespunde heterocromatinei?

a) [ ] Se replic tardiv n faza S
b) [ ] Se coloreaz intens fiind puternic condensat
c) [x] Este activ genetic
d) [ ] Este inactiv genetic
e) [ ] Conine preponderent perechi de baze A-T
aranov Larisa
CS ADN se gsete:
a) [ ] n nucleul celulei
b) [ ] n eucromatin
c) [ ] n mitocondrii
d) [ ] n cromozomi
e) [x] n nucleu i mitocondrii
aranov Larisa
CM Genetica medical este o tiin aplicativ, deoarece realizrile ei sunt utilizate n:

a) [x] Elaborarea metodelor genoterapiei bolilor umane
b) [ ] Crearea noilor biotehnologii de obinere a medicamentelor
c) [ ] nelegerea etapelor de baz a apariiei vieii
d) [x] Descoperirea proceselor de activitate vital a omului
e) [x] Elaborarea metodelor de diagnostic prenatal a bolilor umane
aranov Larisa
CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:

a) [x] Este elementar
b) [ ] Este superior
c) [x] Asigur formarea i motenirea unui caracter

d) [x] Asigur recombinarea efectiv a caracterelor
e) [x] Asigur modificarea i transmiterea unui caracter
aranov Larisa
CM Genetica uman studiaz:

a) [x] Structura genelor, cromozomilor, cariotipului
b) [x] Legitile ereditii i variabilitii
c) [x] Etapele i mecanismele realizrii informaiei biologice
d) [ ] Profilaxia bolilor umane
e) [x] Mecanismele moleculare a evoluiei vieii
aranov Larisa
CM Genetica uman studiaz:

a) [x] Structura molecular a genelor i funciile lor
b) [ ] Ultrastructura organitelor celulare
c) [x] Modificarea genelor i funciile lor
d) [x] Transmiterea genelor la descendeni
e) [ ] Mecanismele moleculare de interaciune a enzimelor cu substratul
aranov Larisa
CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:

a) [x] ADN satelit
b) [ ] Pseudogene
c) [x] Gene structurale
d) [ ] Elemente mobile
e) [ ] Secvene virale
aranov Larisa
CM Elementele obligatorii ale genomului, n afar de:

a) [ ] Gene structurale
b) [x] Secvene bacteriene
c) [ ] Palindromi
d) [x] Retrotranscripi
e) [ ] Secvene nalt repetitive
aranov Larisa
CM Genomul nuclear al gameilor:

9
a) [x] 3,5 x 10 perechi nucleotide
9
b) [ ] 7 x 10 perechi nucleotide
c) [ ] 6 picograme de ADN
d) [x] 23 molecule de ADN
e) [ ] Are lungimea 180 cm
aranov Larisa
CM
Genomul nuclear al celulei somatice:

a) [ ] Are o lungime de 90 cm
9
b) [x] Conine 7 x 10 p n
c) [x] Cntrete 6-7 picograme
d) [x] Este format din 46 de molecule de ADN
e) [ ] Const numai din gene structurale i reglatoare
aranov Larisa
CM Ereditatea:
a) [x] Este determinat de proprietatea ADN de a se replica
b) [x] Este determinat de stabilitatea programului genetic
c) [x] Este proprietatea universal a organismelor vii de a pstra caractere specifice
d) [ ] Asigur adaptarea la noile condiii de via
e) [x] Explic apariia diferitor caractere "de familie"
aranov Larisa
CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenilor este:

a) [x] Ereditatea
b) [x] Universal
c) [x] Determinat de replicarea ADN
d) [ ] Variabilitatea
e) [ ] Determinat de biosinteza proteinei
aranov Larisa
CM Aparatul genetic al celulelor umane const din:

a) [x] Toate moleculele de ADN celular
b) [ ] ARNr, ARNt, ARNm
c) [ ] Ribozime
d) [x] Ribozomi
e) [x] Centriolii
aranov Larisa
CM Genetica studiaz:
a) [x] Variabilitatea
b) [ ] Structura celulelor
c) [x] Ereditatea
d) [x] Funciile genelor
e) [x] Anatomia genelor
aranov Larisa
CM Ereditatea este:
a) [x] Proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele lor urmailor
b) [x] Calitatea conservativ de a pstra caracterele sale la descendeni
c) [x] Proprietatea care se asigur prin autodublarea exact a moleculelor de ADN
d) [ ] Proprietatea care se asigur prin separarea ntmpltoare a cromozomilor n meioz
e) [x] Proprietatea care asigur un anumit tip de dezvoltare individual (ontogeneza)
aranov Larisa
CM Care afirmaii caracterizeaz genotipul?

a) [ ] Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi
b) [ ] Sistemul integru al genelor populaiei care a aprut n procesul evoluiei
c) [x] Un ansamblu de gene ale setului diploid, care interacioneaz reciproc i se realizeaz n
anumite condiii ale mediului
d) [x] Sistem de anumite gene alele ale setului diploid
e) [ ] Genele nealele localizate ntr-un cromozom
aranov Larisa
CS Care este compoziia chimica a cromozomilor?

a) [ ] ADN i ARN
b) [x] ADN, ARN, proteine histonice i nehistonice
c) [ ] ADN i proteine histonice
d) [ ] ADN, ARN i proteine nehistonice
e) [ ] ADN i heterocromatin
aranov Larisa
CS Cromatidele sunt:
a) [ ] Cromocentri cu particulariti morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic
b) [x] Cele dou elemente identice ca mrime i form care alctuiesc cromozomul
c) [ ] Elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune
d) [ ] Organitele celulare ntre care se formeaz fusul de diviziune
e) [ ] Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic
aranov Larisa
CS Cromozomii reprezint:
a) [ ] Poriuni de cromatin mai condensate i mai intens colorate, inactive metabolic
b) [ ] Forma n care se gsete materialul genetic n interfaza
c) [x] Forma n care se gsete materialul genetic n timpul diviziunii
d) [ ] Totalitatea informaiei genetice din celul
e) [ ] Structuri alctuite din ARN i proteine
aranov Larisa
CS Obinerea cromozomilor pentru studiu presupune urmtoarele operaii, cu excepia:

a) [x] Oprirea diviziunii celulare n telofaz
b) [ ] Hipotonizarea
c) [ ] Colorarea preparatului
d) [ ] Adugarea de colchicin n mediul de cultur
e) [ ] Observarea metafazelor la microscopul optic
aranov Larisa
CS Dintre cariotipurile urmtoare, care credei c se poate ncadra n variaii ale genotipului la
persoane fenotipic normale?
a) [ ] 47, XX,+21
b) [ ] 46, i(Xp)Y
c) [ ] 46, XY, 1q-, 9qh+
d) [x] 46,XY, 16qhe) [ ] 46,X,r(X)
aranov Larisa
CS Dintre cariotipurile urmtoare, care credei c se poate ncadra n variaii ale genotipului la
persoane fenotipic normale?
a) [ ] 46,X,i(Yq)
b) [ ] 46,XX,1q+
c) [ ] 46,XY,rob(21q22q),+21
d) [x] 46,XX,16qh+
e) [ ] 46,XX,9q--------------------------------------------------------------------42. Intrebarea nr. 42: Intrebarea754 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec Autor:
aranov Larisa
CS Care dintre urmtoarele afirmaii privitoare la cromozomul 21 este fals?

a) [ ] Este un cromozom acrocentric
b) [ ] Este un cromozom mic
c) [ ] Face parte din grupa G
d) [ ] Are satelii pe braele scurte
e) [x] Se gsete n triplu exemplar la indivizii cu sindrom Turner
aranov Larisa
CS Care dintre urmtoarele aspecte ale cariotipului se nsoete de modificri ale fenotipului?
a) [ ] 46,X,Yq+
b) [ ] 46,XY,9qh+
c) [ ] Satelii gigani pe cromozomii din grupa D
d) [ ] 46,XY,inv(4)(p15q13)
e) [x] 46,XY,5p--------------------------------------------------------------------44. Intrebarea nr. 44: Intrebarea756 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec Autor:
aranov Larisa
CS n care dintre urmtoarele tipuri de marcaj trebuie folosit neaprat microscopul cu fluorescen
pentru studiul cromozomilor?
a) [x] Marcajul Q
b) [ ] Marcajul G
c) [ ] Marcajul R
d) [ ] Marcajul C
e) [ ] Marcajul T
aranov Larisa
CS Nucleosomul:
a) [x] Repezint complexul supramolecular format din ADN i proteine
b) [ ] Este prezent ntr-un singur exemplar n celula procariot
c) [ ] Este prezent n nucleu i citoplazm
d) [ ] Este format din dou subunuti
e) [ ] Este responsabil de procesul de recombinare
aranov Larisa
CS Telomerii sunt necesari n:

a) [ ] Diviziunea celular
b) [ ] Reduplicarea ADN
c) [ ] Formarea nucleolilor
d) [x] Pstrarea individualitii cromozomilor
e) [ ] Transcripie
aranov Larisa
CS Cromozomii diferitelor perechi NU se deosebesc dup:

a) [ ] Mrime
b) [ ] Form
c) [ ] Setul de gene
d) [x] Prezena moleculelor de ADN
e) [ ] Prezena constriciei secundare
aranov Larisa
CS Cromozomul X face parte din:

a) [ ] Grupa A
b) [x] Grupa C
c) [ ] Grupa D
d) [ ] Grupa E
e) [ ] Grupa G
aranov Larisa
CS Cromozomul Y face parte din:

a) [ ] Grupa A
b) [ ] Grupa C
c) [ ] Grupa D
d) [ ] Grupa E
e) [x] Grupa G
aranov Larisa
CS Individualizarea precis a cromozomilor este posibil datorit folosirii criteriului:

a) [ ] Lungimea
b) [ ] Poziia centromerului
c) [ ] Poziia constriciei secundare
d) [x] Marcajul n benzi
e) [ ] Prezena sateliilor
aranov Larisa
CS Care afirmaie despre cromozomii metafazici este fals?

a) [ ] Sunt fixai de firele fusului de diviziune
b) [x] Migreaz spre polii opui ai celulei
c) [ ] Se localizeaz n citoplasm
d) [ ] Sunt bicromatidieni
e) [ ] Sunt maximal condensai
aranov Larisa
CS Determinai rspunsul corect referitor la structura cromozomilor n ciclul mitotic:

a) [ ] n anafaz cromozomii migreaz spre un pol al celulei
b) [ ] n telofaz cromozomii sunt maximal spiralizai:
c) [ ] n metafaz numrul cromozomilor se dubleaz
d) [x] La nceputul mitozei au dou cromatide
e) [ ] La sfritul mitozei cromatidele sunt unite prin centromer
aranov Larisa
CS Diferena principal dintre cromozomul interfazic i cromozomul metafazic este:

a) [ ] Dup compoziia chimic
b) [ ] Nu se deosebesc prin nimic
c) [x] Se deosebesc dup expresia genetic
d) [ ] Se deosebesc dup intensitatea colorrii
e) [ ] Se deosebesc dup coninutul informaiei genetice
aranov Larisa
CM Cromosomul X:
a) [ ] Este necesar numai pentru feminizare
b) [ ] ntotdeauna este de origine matern
c) [x] Genele recesive nlnuite cu cromozomul X mai frecvent se manifest la brbai
d) [ ] Polisomiile X la brbai ntotdeauna sunt letale
e) [x] Polisomiile X la femei sunt compatibile cu viaa
aranov Larisa
CM Cromozomii:
a) [ ] Reprezint complexe de ARN i proteine
b) [x] Reprezint forma compactizat a materialului genetic nuclear
c) [x] Au rol n pstrarea i transmiterea informaiei genetice
d) [x] Pot fi mono- sau bicromatidieni
e) [x] Pot fi vizibili numai n timpul diviziunii celulare
aranov Larisa
CM Telomerii:
a) [x] Reprezint secvene specifice de ADN
b) [x] Se conin la capetele moleculelor liniare de ADN
c) [x] Au rol n pstrarea integritii cromozomului
d) [ ] Regleaz distribuia cromatidelor n mitoz
e) [ ] Se replic dup modelul inelului rotitor
aranov Larisa
CM Solenoidul:
a) [ ] Reprezint nivelul primar de compacrizare a cromatinei
b) [x] Reprezint nivelul secundar de compacrizare a cromatinei

c) [x] Se realizeaz prin supraspiralizarea filamentului nucleosomic
d) [ ] Se realizeaz prin supraspiralizarea ADN-ului
e) [ ] Este format prin asocierea a patru clase de proteine histone
aranov Larisa
CM Prile componente comune cromozomilor metafazici:

a) [x] Dou cromatide
b) [ ] Satelii
c) [x] Centromer
d) [ ] Constricie secundar pe braul lung
e) [x] Telomere
aranov Larisa
CM Numii grupele de cromozomi acrocentrici:

a) [ ] Grupa A
b) [ ] Grupa C
c) [x] Grupa D
d) [ ] Grupa E
e) [x] Grupa G
aranov Larisa
CM Numii grupele cariotipului uman n care sunt cromozomi submetacentrici:

a) [x] Grupa A
b) [x] Grupa C
c) [ ] Grupa D
d) [x] Grupa E
e) [ ] Grupa F
aranov Larisa
CM Cromozomii metacentrici umani se refer la:

a) [x] Grupa A
b) [ ] Grupa B
c) [ ] Grupa D
d) [x] Grupa E
e) [x] Grupa F
aranov Larisa
CM Cromozomii X i Y se refer la:

a) [ ] Grupa A
b) [x] Grupa C
c) [ ] Grupa D
d) [ ] Grupa F
e) [x] Grupa G
aranov Larisa
CM Ce afirmaii caracterizeaz cariotipul masculin?

a) [x] Conine cromozomi cu centromerul situat la mijloc, deplasat spre un capt sau foarte apropiat
de el
b) [x] Cromozomii au diferite dimensiuni
c) [x] Conine 46 cromozomi
d) [x] Grupa de acrocentrici mici conine 5 cromozomi
e) [ ] Cromozomii sexuali sunt identici dup lungime
aranov Larisa
CM Ce afirmaii caracterizeaz cariotipul feminin?

a) [ ] Toi cromozomii au dimensiuni mai mici dect la brbai
b) [x] Conine 22 perechi de autozomi i 2 cromozomi sexuali
c) [x] Destingem 7 grupe de cromozomi
d) [x] Const din cromozomi de diferite forme
e) [ ] Cromozomii sexuali sunt de diferite lungimi
aranov Larisa
CM Cromozomii sexuali:
a) [x] Sunt cromozomi prin care se deosebesc seturile diploide ale brbatului i femeii
b) [ ] Determin sexul, care, n calitate de caracter, nu se supune legilor mendeliene
c) [x] Determin sexul copilului
d) [ ] Sunt prezeni numai n celulele sexuale
e) [ ] Conin numai gene ce determin sexul
aranov Larisa
CM Cariotipul:
a) [x] Reprezint toi cromozomii unei celule somatice
b) [ ] Reprezint totalitatea cromozomilor gametului
c) [x] Se caracterizeaz printr-un numr i structur constant a cromozomilor
d) [x] Este caracteristic pentru fiecare specie
e) [x] Se caracterizeaz prin variaii de structur la indivizii fenotipic normali
aranov Larisa
CM Care modificri ale cariotipului uman sunt ntotdeauna incompatibile cu viaa?

a) [x] Pierderea unui autozom
b) [ ] Pierderea unui fragment cromozomial
c) [x] Pierderea unei perechi de cromozomi
d) [ ] Surplusul unui cromozom
e) [x] Surplusul unui set cromozomial (3n)
aranov Larisa
CM Setul cromozomial al celulelor sexuale masculine conine:

a) [ ] Un cromozom X i un cromozom Y
b) [x] Un cromozom X sau un cromozom Y
c) [ ] 22 perechi autozomi
d) [x] 22 autozomi
e) [x] Set haploid de cromozomi

aranov Larisa
CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conine:

a) [ ] Un cromozom Y
b) [x] Doi cromozomi X
c) [ ] 22 autozomi
d) [x] 22 perechi autozomi
e) [ ] Cromozomi de aceeai form
aranov Larisa
CM Setul cromozomial al celulelor sexuale feminine conine:

a) [x] Un cromozom X
b) [ ] Numai cromozomi X
c) [ ] Set diploid de cromozomi
d) [x] 22 autozomi
e) [ ] 44 autozomi
aranov Larisa
CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conine:

a) [ ] Gonozomi identici
b) [ ] Un cromozom X sau un cromozom Y
c) [x] 22 perechi de autozomi
d) [ ] Set haploid
e) [x] Cromozomi sexuali diferii
aranov Larisa
CS O persoan ale crei celule conin un singur corpuscul Barr NU poate fi:
a) [ ] Femeie fenotipic normal
b) [ ] Brbat cu sindrom Klinefelter
c) [ ] Femeie 46,X,i(Xq)
d) [x] Femeie cu sindrom Turner
e) [ ] Femeie cu sindrom Down
aranov Larisa
CS Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la cromatina X este fals?

a) [ ] Este un corpuscul de heterocromatin din nucleul polimorfonucleatelor
b) [ ] n celulele mucoasei bucale este lipit de faa interna a membranei nucleare
c) [x] Se coloreaz intens cu quinacrin
d) [ ] Este un corpuscul bazofil intens colorat
e) [ ] Reprezint un cromozom X inactivat prin heterocromatinizare
aranov Larisa
CS Corpusculul F:
a) [ ] Este fluorescent n coloraie cu reactiv CARR
b) [ ] Reprezint un cromozom Y inactivat prin heterocromatinizare
c) [ ] Este prezent n dublu exemplar la brbaii cu sindrom Klinefelter

d) [ ] Este prezent la toate persoanele cu test BARR negativ
e) [x] Se gsete n celule n numr egal cu cel al cromozomilor Y
aranov Larisa
CS Care dintre urmtoarele succesiuni de cifre indica n mod corect numrul de corpusculi Barr
observati la: un baiat cu trisomie 21, o femeie cu trisomie X, o femeie cu sindrom Turner i un
brbat cu sindrom Klinefelter (in aceast ordine)?
a) [ ] 0, 1, 2, 1
b) [ ] 1, 1, 0, 1
c) [x] 0, 2, 0, 1
d) [ ] 2, 0, 1, 1
e) [ ] 1, 1, 0, 2
aranov Larisa
CS Care dintre urmtoarele persoane poate avea 47 de cromozomi i un singur corpuscul Barr?
a) [ ] Brbat cu trisomie 21
b) [x] Femeie cu trisomie 13
c) [ ] Persoan cu sindrom triplo-X
d) [ ] Persoan cu cariotip 47,XYY
e) [ ] Femeie cu sindrom Turner
aranov Larisa
CS Ce reprezint corpusculul F?
a) [ ] Un cromozom X
b) [ ] Un cromozom Y
c) [ ] 2/3 din cromozomul Y
d) [ ] 2/3 distale din braul scurt al cromozomului Y
e) [x] 2/3 distale din braul lung al cromozomului Y colorat cu colorant fluorescent
aranov Larisa
CS Examenul celulelor unui frotiu endobucal relev existena unui corpuscul Barr. Care din
urmtoarele formule cromozomice sunt posibile?
a) [x] 45,XX, translocaie 13-21
b) [ ] 46,XY
c) [ ] 47,XY,+21
d) [ ] 47,XXX
e) [ ] 48,XXX,+13
aranov Larisa
CS Numrul corpusculilor F dintr-o celula este egal cu:

a) [ ] Suma cromozomilor Y-1
b) [x] Suma cromozomilor Y
c) [ ] Suma cromozomilor X i Y
d) [ ] Suma cromozomilor Y+1
e) [ ] Suma corpusculilor Barr
aranov Larisa
CS Heterocromatina sexuala Y este:

a) [ ] Prezent la ambele sexe
b) [ ] Prezent n toate celulele organismului
c) [ ] Prezent exclusiv la sexul feminin
d) [x] Prezent n spermatozoizi
e) [ ] Prezent la toate persoanele cu sindrom Turner
aranov Larisa
CS Numrul de corpusculi Barr este ntotdeauna corelat cu:

a) [ ] Aspectul organelor genitale externe ale individului
b) [ ] Numrul gonosomilor din celulele organismului
c) [x] Numrul de cromozomi X
d) [ ] Numrul total de cromozomi
e) [ ] Etapa de dezvoltare celular
aranov Larisa
CS Care dintre urmtoarele propoziii NU corespund descrierii corpusculului F?

a) [ ] Reprezint 2/3 distale ale braului q al cromozomului Y
b) [ ] Este fluorescent n coloraie cu quinacrin
c) [x] Este prezent la toate persoanele cu test Barr negativ
d) [ ] Numrul de corpusculi F este egal cu cel al cromozomilor Y
e) [ ] Este prezent la persoane 47,XXY
aranov Larisa
CM Care dintre urmtoarele persoane pot avea 47 de cromosomi i un singur corpuscul Barr?
a) [ ] Barbat cu trisomie 21
b) [x] Femeie cu trisomie 13
c) [ ] Femeie cu sindrom triplo X
d) [x] Barbat cu sindrom Klinefelter
e) [ ] Femeie cu sindrom Turner
aranov Larisa
CM Care dintre urmtoarele cariotipuri corespund prezenei n celule a unui singur corpuscul
Barr?
a) [x] 47,XXY
b) [ ] 47,XY,+21
c) [x] 46,X,iso(Xq)
d) [ ] 47,XXX
e) [ ] 45,X
aranov Larisa
CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la corpusculul Barr sunt false?

a) [x] Este fluorescent n coloraie cu quinacrin
b) [ ] Este un apendice de heterocromatin legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
c) [x] Se coloreaz n rou-crmiziu cu verde-metil-pironin

d) [ ] Este un corpuscul lipit de faa intern a membranei nucleare n celulele mucoasei bucale
e) [x] Se prezint n toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
aranov Larisa
CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la cromatina X sunt adevrate?

a) [ ] Este un corpuscul de heterocromatin din nucleul spermatozoizilor
b) [ ] Este un corpuscul de heterocromatin din nucleul ovuluilui
c) [x] In celulele mucoasei bucale este lipit de faa intern a membranei nucleare
d) [ ] Se coloreaz intens cu quinacrin
e) [x] n celulele mucoasei bucale este intens colorat bazofil
aranov Larisa
CM O formaiune de 1 micron n diametru, intens colorat bazofil, de forma triunghiular, lipit

de faa intern a membranei nucleare n celulele mucoasei bucale poate fi:
a) [x] Un cromocentru nespecific
b) [ ] Corpuscul F
c) [ ] Nucleolul
d) [x] Corpusculul Barr
e) [ ] Un nucleosom
aranov Larisa
CM O persoan cu fenotip normal la care se evideniaz un singur corpuscul Barr poate avea
urmtorul cariotip:
a) [x] 46,XX
b) [ ] 47,XXY
c) [ ] 46,XY
d) [x] 45,XX, rob(14,21)
e) [ ] 46,XX, 8q--------------------------------------------------------------------89. Intrebarea nr. 89: Intrebarea801 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec Autor:
aranov Larisa
CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal relev existena unui corpuscul Barr. Care din
urmtoarele formule cromozomiale sunt posibile?
a) [ ] 46,XY
b) [ ] 47,XY,+21
c) [ ] 47,XXX
d) [x] 47,XX,+13
e) [x] 45,XX, rob(13;21)
aranov Larisa
CM Studiul cromatinei X se utilizeaz n:

a) [ ] Diagnosticul ferm al sindromului Down
b) [x] Stabilirea sexului persoanei n fragmente de esuturi - n criminalistica
c) [ ] Identificarea corect a cariotipului persoanei
d) [x] Stabilirea numrului de cromozomi X ntr-o celul somatic
e) [x] Stabilirea sexului celular n ambiguitile organelor genitale externe la nou-nascut
aranov Larisa
CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?

a) [x] Este numit i corpuscul F
b) [x] Este prezent n nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conin cromozom Y
c) [x] Se evideniaz prin colorare cu quinacrin i examinare la microscopul fluorescent
d) [x] Reprezint o secven de heterocromatin constitutiv
e) [ ] Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatin facultativ
aranov Larisa
CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?

a) [x] Este absent la persoanele de sex feminin
b) [ ] Este absent la persoanele cu sindrom Klinefelter
c) [x] Este prezent la toi barbaii ce conin Y
d) [ ] La persoanele cu cariotip 47, XYY este prezent un singur corpuscul F
e) [x] Numrul conpusculilor F este egal cu numrul cromozomilor Y
aranov Larisa
CM Pentru care din urmtoarele cariotipuri este valabil urmtoarea list de corpusculi F: 0, 1, 2,
0:
a) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
b) [ ] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
c) [x] 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX
d) [ ] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
e) [ ] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
aranov Larisa
CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la corpusculul F sunt adevarate?

a) [x] Este intens fluorescent
b) [ ] Se coloreaza cu colorant Carr
c) [x] Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin
d) [ ] Este reprezentat de heterocromatina facultativ Y
e) [ ] Este prezent n ovule
aranov Larisa
CS Care dintre afirmaiile urmtoare referitoare la meioz sunt false?

a) [x] Prezint dou diviziuni succesive: prima ecuaional i a doua reducional
b) [ ] Erori de distribuie a materialului genetic pot apare n ambele diviziuni
c) [ ] Ambele diviziuni cuprind patru faze: profaza, metafaza, anafaza i telofaza
d) [ ] Profaza primei diviziuni este mai lung i mai complex
e) [ ] Prin intermediul meiozei se asigur variabilitatea genetic
aranov Larisa
CS Ce gamei rezult prin nedisjuncia n meioza I a perechii de cromozomi 13 la tat i n ce

proporie?
a) [ ] 45,XY,-13 (75%); 47,XY,+13 (25%)
b) [ ] 45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13 (75%)

c) [ ] 23,X,-13 i 23,Y,-13 (25%); 23,X,+13 i 23,Y,+13 (75%)
d) [ ] 22,X,-13 i 22,Y,-13 (25%); 24,X,+13 i 24,Y,+13 (75%)
e) [x] Nici unul din rspunsuri nu este corect
aranov Larisa
CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formeaz prin:

a) [ ] Nedisjuncie cromozomic n meioza I
b) [ ] Nedisjuncie cromatidian n meioza II
c) [x] Nedisjuncie cromatidian n mitoz
d) [ ] Nedisjuncie cromatidian n mitoz i meioza II
aranov Larisa
CS Procesele care duc la realizarea variabilitii genetice au loc n urmtoarele faze ale meiozei:
a) [x] Profaza I i anafaza I
b) [ ] Profaza I i profaza II
c) [ ] Metafaza I
d) [ ] Anafaza I
e) [ ] Anafaza II i telofaza II
aranov Larisa
CS n perioada maturizrii gameilor sinteza de ADN are loc:

a) [ ] n timpul profazei celei de-a doua diviziuni meiotice
b) [ ] n timpul interfazei ce separa prima diviziune meiotica de cea de-a doua
c) [ ] n timpul profazei primei diviziuni meiotice
d) [ ] n metafaza primei diviziuni meiotice
e) [x] n interfaza ce precede prima diviziune meiotic
aranov Larisa
CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formeaz prin:

c) [ ] Nedisjuncie cromatidian n prima mitoz a zigotului
d) [ ] Nedisjuncie cromatidian n mitoz i meioza II
e) [x] Nici unul din rspunsuri nu este corect
aranov Larisa
CS Care dintre afirmaiile urmtoare privitoare la mitoz este fals?

a) [ ] Este de tip ecvaional
b) [ ] Se ntlnete i la nivelul testiculelor
c) [x] Celula ce intr n diviziune are cromozomi monocromatidieni
d) [ ] Din diviziune rezult dou celule
e) [ ] Celulele rezultate sunt diploide
aranov Larisa
CS Fenomenele de recombinare inter- i intracromozomial se produc in:

a) [ ] Anafaza mitozei
b) [x] Profaza i anafaza meiozei I
c) [ ] Metafaza i anafaza meiozei II
d) [ ] Profaza i metafaza meiozei I
e) [ ] Profaza i anafaza meiozei II
aranov Larisa
CS Ce zigoi vor rezulta prin fecundarea unui gamet normal cu gamei produi prin nedisjuncia n
meioza I a gonosomilor la tata?
a) [x] 45,X; 47,XXY
b) [ ] 45,X; 46,YY; 47, XYY
c) [ ] 45,X; 47,XXY; 47, XYY
d) [ ] 45,X; 46,XY; 47,XXX
e) [ ] 46,XY; 47,XXX; 47, XYY
aranov Larisa
CS Care dintre afirmaiile urmtoare privitoare la meioz sunt false?

a) [ ] Toate celulele rezultate sunt haploide
b) [x] Toate celulele din testicule i ovare se divid prin meioz
c) [ ] Din diviziune rezulta 4 celule
d) [ ] Profaza I prezint 5 etape
e) [ ] Este o succesiune de doua diviziuni
aranov Larisa
CS Care din urmtoarele fenomene este anormal n anafaza mitozei?

a) [ ] mprirea total i egal a materialului genetic
b) [ ] Disjuncia cromatidian
c) [x] Clivarea transversal a centromerului
d) [ ] Migrarea simultan i cu aceeai vitez a cromatidelor
e) [ ] Clivarea longitudinal a centromerului
aranov Larisa
CS Mozaicul cromozomic de tipul 46/45 se formeaz prin:

c) [ ] ntrziere anafazic n meioza I
d) [ ] Nedisjuncie cromatidian n mitoz
e) [x] Nici unul din fenomenele menionate mai sus
aranov Larisa
CS Indicai afirmaia corect referitor la nondisjuncia meiotic:

a) [ ] Este responsabil de anomaliile structurale ale cromozomilor
b) [ ] Este responsabil de anomalii cromozomice n mozaic
c) [ ] Este responsabil de formarea triploidiilor
d) [ ] Nu afecteaz dect perechea de cromozomi 21
e) [x] Poate surveni att n prima ct i n a doua diviziune meiotic

aranov Larisa
CS n ce etap a diviziunii meiotice are loc recombinarea intracromozomial?

a) [ ] Anafaza meiozei II
b) [x] Profaza meiozei I
c) [ ] Anafaza meiozei I
d) [ ] Metafaza meiozei II
e) [ ] Profaza meiozei II
aranov Larisa
CS Recombinarea intracromozomic implic:

a) [ ] Schimbul de fragmente intre cromozomi diferii ai aceleiai grupe
b) [ ] Schimb de fragmente egale intre cromatidele aceluiai cromozom
c) [x] Schimb de fragmente egale intre cromozomii omologi
d) [ ] Schimb reciproc de cromozomi intre cele dou seturi haploide
e) [ ] Schimb de material genetic intre dou celule
Taranov Larisa
CS Care din urmtoarele fenomene NU se poate produce n anafaza mitozei?

a) [ ] mprirea total i egal a materialului genetic
b) [x] Disjuncia cromozomic
c) [ ] Clivarea transversal a centromerului
d) [ ] Migrarea simultan i cu aceeai vitez a cromatidelor
e) [ ] Disjuncia cromatidian
aranov Larisa
CS Clivarea transversal a centromerului n mitoza blastomerilor duce la apariia:

a) [ ] Mozaicurilor cromozomice de tip 45/46
b) [ ] Gameilor cu numr anormal de cromozomi
c) [ ] Celulelor somatice cu numr anormal de cromozomi
d) [ ] Mozaicurilor cromozomice de tip 46,iso p / 46,iso q
e) [x] Mozaicurilor cromozomice de tip 46 / 46,iso p / 46,iso q
aranov Larisa
CM Alegei mecanismele posibile a tetrasomiei gonosomale de tip 48,XXYY:

a) [x] Nedisjuncia la ambii gamei n MII
b) [x] Nedisjuncia gonozomilor n spermatogenez n MI i MII a cromozomului Y
c) [ ] Nedisjuncia dubl n ovogenez a cromozomilor sexuali
d) [ ] Nedisjuncia cromozomilor sexuali la ambii gamei n MI
e) [ ] Nedisjuncia n spermatogenez n MI i MII a cromozomului X
aranov Larisa
CS Alegei mecanismele posibile a pentasomiei gonosomale de tip 49,XXXXY:

a) [ ] Nedisjunciea cromozomului X n MI i MII a spermatogenezei
b) [ ] Nedisjuncie a cromozomului X n MI a spermatogenezei i n MII la ambii gamei
c) [x] Nedisjuncia dubl a cromozomilor sexuali n ovogenez

d) [ ] Nedisjuncia cromosomilor sexuali n ovogenez i ntrzierea n MI n spermatogenez
e) [ ] Nedisjuncie dubl ambilor cromozomi sexuali n spermatogenez
aranov Larisa
CM Alegei mecanismele posibile a tetrasomiei gonosomale de tip 48,XXYY:

a) [x] Nedesjuncie n MII la ambii gamei
b) [x] Nedesjunciea gonozomilor n MI i cromatidelor cromozomului Y n MII a spermatogenezei
c) [ ] Nedisjuncia cromosomilor sexuali n ovogenez i ntrzierea n MI n spermatogenez
d) [ ] Nedisjuncia dubl a cromozomilor sexuali n ovogenez
e) [ ] Nedisjuncia cromozomilor sexuali n MI la ambii gamei
aranov Larisa
CS Care din noiunile de mai jos reprezint interaciunea genelor nealele?

a) [ ] Dominarea complet
b) [x] Epistazia
c) [ ] Aciunea pleiotrop a genelor
d) [ ] Codominarea
e) [ ] Polialelizmul
aranov Larisa
CS Noiunea ce explic aciunea multipl a genei este:

a) [ ] Poligenia
b) [ ] Polialelia
c) [ ] Polimorfismul
d) [x] Pleiotropia
e) [ ] Panmixia
aranov Larisa
CS Indicai forma interaciunii genelor nealele:

a) [ ] Codominana
b) [x] Complementaritatea
c) [ ] Supradominana
d) [ ] Polialelismul
e) [ ] Dominana incomplet
aranov Larisa
CS Alegei rspunsul ce NU corespunde caracteristicii genelor alele:

a) [ ] Se noteaz cu aceeai liter
b) [x] Se localizeaz n loci identici ai cromozomilor neomologi
c) [ ] n meioz segreg spre polii opui
d) [ ] Determin caracterele alternative
e) [ ] Ocup loci identici n cromozomii omologi
aranov Larisa
CS Pentru genele alele NU este caracteristic:
a) [ ] Existena n cteva stri numite alele multiple

b) [x] ntotdeauna determin un singur caracter
c) [ ] Localizarea ntr-un anumit locus pe cromozom
d) [ ] Interaciunea cu alte gene nealele
e) [ ] Participarea n procesul recombinrii
aranov Larisa
CS Ce caractere sunt determinate de genele alele?

a) [ ] Ochii mari - ochii de culoare albastr
b) [ ] Miopia - daltonismul
c) [ ] Rh pozitiv - secretor
d) [ ] Capacitatea de a ndoi limba - capacitatea de a face limba sul
e) [x] Prul cre - prul drept
aranov Larisa
CS Alegei rspunsul corect caracteristic nlnuirii genelor:

a) [ ] Are loc numai ntre genele dominante
b) [ ] Are loc ntre genele codominante
c) [ ] Apare ntre genele localizate pe cromozomi diferii
d) [x] Are loc ntre genele localizate pe acelai cromozom
e) [ ] Este mai frecvent complet
aranov Larisa
CS Alegei rspunsul ce caracterizeaz harta cromozomial a eucariotelor:

a) [ ] Conine numai gene dominante
b) [x] Reprezint schema de aranjare a genelor nealele ntr-un cromozom
c) [ ] Este ramificat
d) [ ] Numrul hrilor cromozomiale nu coincide cu cel al grupelor de nlnuire
e) [ ] Distana dintre gene se apreciaz empiric
aranov Larisa
CS Motenirea nlnuit a genelor a fost constatat de:

a) [ ] G. Mendel
b) [ ] N. Vavilov
c) [ ] Hardy-Weinberg
d) [x] T. Morgan
e) [ ] S. Cetvericov
aranov Larisa
CS O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2. Care dintre urmtorii brbai NU
poate fi tatl copilului?
a) [ ] A2
b) [ ] B
c) [ ] A1
d) [x] A1B
e) [ ] A2B
aranov Larisa
CS O femeie a prezentat boal hemolitic a nou-nscutului. Ce risc au copiii ei de a face aceast

boal?
a) [ ] 100%
b) [ ] 50%
c) [x] 0%
d) [ ] 75%
e) [ ] 25%
aranov Larisa
CS Ce risc are o femeie Rh-, care a nscut un copil Rh- i unul Rh+, s dea natere unui copil
care s prezinte boala hemolitic a nou-nscutului?
a) [ ] 100%
b) [ ] 75%
c) [x] 50%
d) [ ] 25%
e) [ ] 0%
aranov Larisa
CS O femeie are un copil care a fcut boala hemolitic a nou-nscutului. Soul su a

prezentat aceast afeciune n copilrie. Ce risc are cuplul de mai sus de a avea un alt copil cu
aceasta afeciune?
a) [ ] 100%
b) [ ] 75%
c) [x] 50%
d) [ ] 25%
e) [ ] 0%
aranov Larisa
CS Ce risc are o femeie care a nscut un copil cu boala hemolitic a nou-nscutului i are soul
Rh+ homozigot, sa aib un alt copil cu aceeai afeciune?
a) [x] 100%
b) [ ] 75%
c) [ ] 50%
d) [ ] 25%
e) [ ] 0%
aranov Larisa
CS O femeie care nu a fcut boala hemolitic a nou-nscutului, dei a avut un frate mai mare cu
aceast boal, se cstorete cu un brbat care a prezentat n copilrie boala hemolitic. Ce risc are
cuplul de avea un copil cu boala hemolitic a nou-nscutului?
a) [ ] 100%
b) [ ] 75%
c) [x] 50%
d) [ ] 25%
e) [ ] 0%
aranov Larisa
CS O femeie al crei tat i frate mai mare au avut n copilrie boala hemolitic a nounscutului, dar care nu a +avut aceasta boala, se cstorete cu un brbat Rh-. Care este riscul
acestui cuplu de a avea un copil cu boala hemolitic?
a) [ ] 100%
b) [ ] 75%
c) [ ] 50%
d) [ ] 25%
e) [x] 0%
aranov Larisa
CS O femeie Rh- este cstorit cu un brbat care nu a prezentat n copilrie boala hemolitic a
nou-nscutului, dei mama sa era Rh-, iar fratele su mai mare a avut boala hemolitic. Care
este riscul cuplului de a avea un copil cu boala hemolitic a nou-nscutului ?
a) [ ] 100%
b) [ ] 75%
c) [ ] 50%
d) [ ] 25%
e) [x] 0%
aranov Larisa
CS O persoan gusttoare are mama i un frate negusttor. Care este genotipul tatlui?
a) [ ] GG
b) [ ] GG sau Gg
c) [x] Gg
d) [ ] gg
e) [ ] Nici un rspuns nu este corect
aranov Larisa
CS O femeie secretoare are mama i soul nesecretori. Care sunt genotipurile posibile la copii?
a) [ ] SeSe i sese
b) [ ] Numai sese
c) [ ] SeSe i Sese
d) [x] Sese i sese
e) [ ] Numai Sese
aranov Larisa
CS O persoan secretoare are mama i un frate nesecretor. Care este genotipul tatlui?
a) [ ] SeSe
b) [ ] Sese sau sese
c) [x] Sese
d) [ ] sese
e) [ ] SeSe sau Sese
---------------------------------------------------------------------
135. Intrebarea nr. 135: Intrebarea858 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec Autor:
aranov Larisa
CS O persoana cu Hp 1-1 are un frate Hp 2-2. Ce genotipuri pot avea prinii?

a) [ ] Hp 1-1 / Hp 1-1
b) [x] Hp 1-2 / Hp 1-2
c) [ ] Hp 1-2 / Hp 2-2
d) [ ] Hp 1-1 / Hp 1-2
e) [ ] Hp 2-2 / Hp 2-2
aranov Larisa
CS O persoan gusttoare are un frate negusttor. Care sunt genotipurile posibile la prini?
a) [ ] GG /Gg
b) [x] Gg /Gg sau Gg /gg
c) [ ] Gg /Gg
d) [ ] gg /gg sau Gg /Gg
e) [ ] Nici un raspuns nu este corect
aranov Larisa
CS O persoan gusttoare are un frate negusttor. Care sunt genotipurile posibile la copii ei dac
soul ei este negusttor?
a) [ ] GG sau Gg
b) [ ] GG sau gg
c) [ ] Gg
d) [x] gg sau Gg
aranov Larisa
CS Un copil gusttor homozigot are ambele bunici negusttoare. Care sunt genotipurile prinilor?
a) [ ] GG i GG
b) [ ] Gg i gg
c) [ ] gg i gg
d) [ ] Gg i GG
e) [x] Gg i Gg
aranov Larisa
CS O femeie secretoare are mama i soul nesecretori. Care sunt genotipurile posibile la copii?
a) [ ] SeSe i Sese
b) [ ] Numai sese
c) [ ] SeSe i sese
d) [x] Sese i sese
e) [ ] Numai Sese
aranov Larisa
CS n care din urmtoarele combinaii, prinii NU pot avea copii cu grupa A2?
a) [ ] A1 + B
b) [x] A1B + B
c) [ ] A2B + O
d) [ ] A2 + A2B
e) [ ] A2B + A1
aranov Larisa
CS Ce grupe sanguine din sistemul Xg vor avea copiii urmtorului cuplu?

Mama: Xg(a+);
Tatl: Xg(a-)
a) [ ] Toi copiii Xg(a+)
b) [ ] Fetele Xg(a-), bieii Xg(a+)
c) [ ] Fetele Xg(a+), bieii Xg(a-)
d) [ ] Fetele Xg(a+) sau Xg(a-) (n funcie de genotipul mamei), bieii numai Xg(a-)
e) [x] Copii Xg(a+) sau Xg(a-) (n funcie de genotipul mamei)
aranov Larisa
CS n care din urmtoarele combinaii prinii pot avea copii cu grupa O?

a) [x] A1+ B
b) [ ] B + A2B
c) [ ] A1B + O
d) [ ] A1B + A2B
e) [ ] A + A1B
aranov Larisa
CS Ce grupe sanguine n sistemul ABO i Rh au descendenii urmtorului cuplu?

Mama: A2, a avut din alta cstorie un copil cu boala hemolitic a nou-nscutului
Tatal: A1, are ambii prini RhCopii:
a) [ ] A1, A2, O, numai Rh+
b) [ ] A1, A2, Rh+ i Rhc) [x] A1, A2, O, numai Rhd) [ ] A1, A2, O, Rh- i Rh+
aranov Larisa
CS Ce grupe sanguine n sistemul ABO i Rh au descendenii urmtorului cuplu?

MAMA: O, a avut boala hemolitic a nou-nscutului
TATL: A1B, are ambii prini cu RhCOPIII:
a) [ ] A1B, A1, B, att Rh+, ct i Rhb) [ ] B, A1, numai Rh+
c) [ ] A1, B, O, att Rh+, ct i Rhd) [ ] O, A1, B, numai Rh+
e) [x] B, A1, att Rh+, ct i Rh--------------------------------------------------------------------145. Intrebarea nr. 145: Intrebarea870 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec Autor:
aranov Larisa
CS O femeie cu grupa sanguin A2B are un copil cu grupa B. Care sunt grupele ce NU pot fi la
tat?
a) [ ] A1, A1B, A2B i B

b) [ ] A1, A2 i O
c) [ ] A1B, A2B i B
d) [ ] O, A1, A1B i A2B
e) [x] Nici un rspuns nu este corect
aranov Larisa
CS n care din urmtoarele combinaii prinii NU pot avea copii cu grupa B?

a) [ ] A1 + B
b) [ ] B + O
c) [ ] A2 + A2B
d) [x] A2 + O
e) [ ] A2B + A1B
aranov Larisa
CS Ce grupe sanguine n sistemul ABO i Rh au descendenii urmtorului cuplu:

MAMA: B, a avut boal hemolitic a nou-nscutului
TATL: A1B, RhCOPIII:
a) [ ] A1B, A1, A2, att Rh+, ct i Rhb) [x] A1B, B, A1 att Rh+ ct i Rhc) [ ] B, O, A1, numai Rhd) [ ] B, O, A1, numai Rh+
aranov Larisa
CS O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2. Care dintre grupele urmtoare NU
sunt posibile la tat?
a) [ ] A1
b) [ ] A2B
c) [ ] A2
d) [x] A1B
aranov Larisa
CS O femeie cu grupa sanguin B are un copil cu grupa O. Care dintre urmtorii brbai NU poate
fi tatl copilului?
a) [ ] A1
b) [ ] 0
c) [ ] B
d) [ ] A2
e) [x] A1B
aranov Larisa
CS O femeie cu grupa sanguin A2B are un copil cu grupa A1. Care dintre urmtorii brbai
poate fi tatl copilului?
a) [x] A1B
b) [ ] O
c) [ ] A2B
d) [ ] B
e) [ ] A2
aranov Larisa
CS Care din urmtorii copii este nelegitim?

Mama: A1, MN, Rh+, Hp1-1, G
Tatl: A2B, N, Rh+, Hp1-2, g
Copii:
a) [ ] A2B, MN, Rh-, Hp1-2, g
b) [ ] A1B, N, Rh+, Hp1-1, G
c) [ ] A2, MN, Rh+, Hp1-2, G
d) [ ] A1, N, Rh+, Hp1-1, g
e) [x] B, N, Rh+, Hp2-2, G
aranov Larisa
CS Analiznd familia de mai jos precizai care dintre copii este nelegitim:
Mama: A1, MN, G
Tatl: B, N, g
Copii:
a) [ ] O, MN, G
b) [ ] A2B, N, g
c) [ ] A2 , MN, G
d) [x] A1B, M, g
e) [ ] A1, N, g
aranov Larisa
CS n urmtoarea situaie, demonstrai care brbat poate fi tatl copilului?

Mama: A1, N, Rh+, g
Copil: A1, MN, Rh+, G
Tatl:
a) [ ] A1, M, Rh-, g
b) [x] O, M, Rh+, G
c) [ ] O, M, Rh+, g
d) [ ] A1, MN, Rh+, g
e) [ ] A2B, N, Rh+, G
aranov Larisa
CS n urmtoarea situaie, demonstrai care brbat NU poate fi tatl copilului:

Mama: B, M , Rh+, Hp1-1
Copil: A1B, MN, Rh-, Hp1-2
Tatal:
a) [ ] A1, N, Rh-, Hp 1-2
b) [ ] A1B, MN, Rh+, Hp 1-2
c) [x] A1B, M, Rh+, Hp 2-2
d) [ ] A1, N, Rh-, Hp 2-2

e) [ ] A1, N, Rh+, Hp 1-2
aranov Larisa
CS n urmtoarea situaie demonstrai care brbat poate fi tatl copilului:

Mama: A1, M , Rh pozitiv, g
Copil: A2, MN, Rh pozitiv, G
Tatal:
a) [ ] A1, M, Rh negativ, g
b) [ ] A1, MN, Rh pozitiv, g
c) [ ] O, M, Rh pozitiv, G
d) [x] A2B, N, Rh pozitiv, G
e) [ ] O, M, Rh pozitiv, g
aranov Larisa
CS n urmtoarea situaie precizai care femeie NU poate fi mama copilului:

Tatl: B, M, Rh+, Xg(a+)
Copil (biat): A1B, MN, Rh-, Xg(a-)
Mama:
a) [ ] A1, N, Rh+, Xg(a+)
b) [ ] A1B, N, Rh-, Xg(a-)
c) [ ] A1, MN, Rh-, Xg(a+)
d) [ ] A1, N, Rh-, Xg(a+)
e) [x] A1B, M, Rh-, Xg(a+)
aranov Larisa
CS n urmtoarea situaie, care dintre urmtorii brbai poate fi tatl copilului ?

Mama: B, N, Rh+, Se, Hp1-1
Copilul: O, MN, Rh-, se, Hp1-2
Brbai:
a) [ ] B, N, Rh+, Se, Hp1-1
b) [ ] O, N, Rh+, Se, Hp1-2
c) [ ] A2, M, Rh-, se, Hp1-1
d) [x] A1, M, Rh-, se, Hp2-2
e) [ ] A1B, MN, Rh+, Se, Hp2-2
aranov Larisa
CS n urmtoarea situaie care brbat poate fi tatl copilului?

Mama: A1 , N, Rh pozitiv, nesecretor
Copil: A1 , MN, Rh pozitiv, secretor
Tatl:
a) [ ] A1, M, Rh negativ, nesecretor
b) [ ] A1, MN, Rh+, nesecretor
c) [x] O, M, Rh pozitiv, secretor
d) [ ] A2B, N, Rh+, secretor
e) [ ] O, M, Rh pozitiv, nesecretor
---------------------------------------------------------------------
aranov Larisa
CS n urmtoarea situaie, care brbat poate fi tatl copilului?

Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp1-1
Copil: A1B, MN, Rh negativ, Hp1-2
Tatl:
a) [ ] O, N, Rh negativ, Hp 1-2
b) [ ] A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-1
c) [ ] A1, N, Rh negativ, Hp 1-1
d) [x] A1, N, Rh pozitiv, Hp 1-2
e) [ ] A1B, M, Rh pozitiv, Hp 2-2
aranov Larisa

Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negusttor
Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gusttor
Tatl:
a) [ ] A1, Hp 1-1, Rh negativ, negusttor
b) [x] O, Hp 1-1, Rh pozitiv, gusttor
c) [ ] O, Hp 1-1, Rh pozitiv, negusttor
d) [ ] A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, negusttor
e) [ ] A2B, Hp 2-2, Rh pozitiv, gusttor
aranov Larisa

Copil: A1B, MN, Rh negativ, Hp 1-2
Mama: B, N, Rh pozitiv, Hp 2-2
Tatl:
a) [ ] A1, N, Rh negativ, Hp 1-2
b) [x] A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
d) [ ] A1, N, Rh pozitiv, Hp 1-2
e) [ ] A1B, M, Rh pozitiv, Hp 2-2
aranov Larisa
CS In urmtoarea situaie care brbat poate fi tatl copilului?

Mama: A1, N, Rh pozitiv, negusttor
Copil: A1, MN, Rh pozitiv, gusttor
Tatl:
a) [ ] A1, M, Rh negativ, g
b) [ ] A1, MN, Rh negativ, g
c) [x] O, M, Rh pozitiv, G
d) [ ] A2B, N, Rh negativ, G
e) [ ] O, M, Rh negativ, g
aranov Larisa
CS n urmtoarea situaie, care dintre urmtorii brbai poate fi tatl copilului?
Mama: A1B, Rh+, M, Hp 1-2

Copilul: A1, Rh-, MN,Hp 2-2
Barbati:
a) [ ] A1, Rh+, MN, Hp 1-1
b) [ ] O, Rh-, MN, Hp 1-1
c) [ ] A2B, Rh-, M, Hp 1-2
d) [x] A2, Rh+, N, Hp 2-2
e) [ ] B, Rh+, M, Hp 1-2
aranov Larisa
CS n urmtoarea situaie care dintre urmtorii brbai poate fi tatl copilului?

Mama: B, N, Rh+, Se, Hp 1-1
Copilul: O, MN, Rh-, se, Hp 1-2
Brbai:
a) [ ] B, N, Rh+, Se, Hp 1-1
b) [ ] A1B, MN, Rh+, se, Hp 2-2
c) [ ] A2, M, Rh-, se, Hp 1-1
d) [x] A1, M, Rh-, se, Hp 2-2
e) [ ] O, N, Rh+, Se, Hp 1-2
aranov Larisa
CS n urmtoarea situaie, care dintre brbaii de mai jos poate fi tatl copilului?
Mama: A2B, RhCopil: A1, Rh+
Brbai:
a) [ ] A2, Rh+
b) [ ] O, Rh+
c) [x] A1B, Rh+
d) [ ] B, Rh+
e) [ ] A1, Rh--------------------------------------------------------------------166. Intrebarea nr. 166: Intrebarea903 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec Autor:
aranov Larisa
CM Caracterele monogenice au urmtoarele caracteristici:

a) [x] Sunt rezultatul expresiei bialelice
b) [x] Sunt determinate de gene alele
c) [x] Se motenesc conform legilor lui Mendel
d) [ ] Sunt determinate preponderent de factori ecologici
e) [ ] ntotdeauna sunt caractere pur ereditare
aranov Larisa
CM Amprentarea genic sau genomic se caracterizeaz prin:

a) [x] Expresia monoalelic a genelor amprentate
b) [x] Este determinat de procese specifice n ovogenez i spermatogenez
c) [x] n cazul disomiei uniparentale (DU) a cromosomului cu genele amprentate are loc dereglarea
embriogenezei
d) [x] n cazul DU a cromosomului fr genele amprentate dezvoltrea embrionar este normal
e) [ ] Efectul amprentrii genice se manifest numai prin disomie uniparental patern
aranov Larisa
CM Heterogenitatea de locus se caracterizeaz prin:

a) [x] Fenotipuri asemntoare la purttorii diferitor mutaii
b) [x] Este determinat de mutaii n gene nealele
c) [x] Mutaii ce controleaz un lan metabolic
d) [x] Este determinat de mutaii n genele participante la formarea unui caracter
e) [ ] Reprezint polimorfismul fenotipic determinat de polialelie
aranov Larisa
CM Caracterele monogenice au urmtoarele caracteristici:

a) [x] Se motenesc conform legilor lui Mendel
b) [ ] Sunt determinate de gene ce ocup diferii loci n cromosomi omologi
c) [x] Sunt rezultatul expresiei bialelice
d) [x] Sunt determinate de genele alele
e) [x] Sunt caractere pur ereditare
aranov Larisa
CM Amprentarea genomic se caracterizeaz prin:

a) [ ] Reprezint fenomenul de activare selectiv a unor gene
b) [x] Reprezint fenomenul de inactivare selectiv a unor gene
c) [x] Reprezint fenomenul de expresie monoalelic a unui caracter
d) [x] Se realizeaz prin metilarea specific a unor secvene de ADN
e) [x] Este dependent de originea matern sau patern a alelei supuse amprentrii
aranov Larisa
CM Interaciunea genelor nealele:

a) [ ] Polialelismul
b) [x] Polimeria
c) [x] Epistazia
d) [x] Complementaritatea
e) [ ] Codominarea
aranov Larisa
CM Care este caracteristica genelor alele?

a) [ ] Se transmit n bloc la descendeni
b) [x] Determin apariia unor caractere contrastante
c) [x] Sunt situate n loci identici ai cromozomilor omologi
d) [ ] Sunt localizate n cromozomi neomologi
e) [x] Se noteaz cu aceeai liter
aranov Larisa
CM Caracteristica genelor dominante:

a) [x] Se manifest n organismul hetero- i homozigot
b) [ ] Se manifest numai n prezena genei dominante nealele
c) [ ] Se manifest numai n prezena aceleiai gene alele
d) [x] Este cea mai puternic

e) [x] Se manifest ntotdeauna
aranov Larisa
CM Alegei afirmaiile ce caracterizeaz alelismul multiplu:

a) [x] Rezult prin mutaiile genelor alele
b) [x] ntr-un organism sunt prezente numai dou alele din serie
c) [x] Este larg rspndit la om i animale
d) [x] Alelele din serie ocup loci identici n cromozomii omologi
e) [ ] ntr-un organism sunt prezente mai mult de dou alele din serie
aranov Larisa
CM Genele:
a) [x] Determin caracterele
b) [x] Pot fi dominante sau recesive
c) [ ] Pot fi omoloage sau neomoloage
d) [ ] ntotdeauna sunt pare
e) [x] Pot fi alele sau nealele
aranov Larisa
CM Legile lui G. Mendel explic:

a) [x] Motenirea caracterelor monogenice
b) [x] Uniformitatea hibrizilor din prima generaie
c) [x] Segregarea caracterelor n generaiile monohibrizilor
d) [ ] Motenirea concomitent a caracterelor unui cromozom
e) [ ] Motenirea poligenic a caracterelor
aranov Larisa
CM Legea lui T. Morgan descrie:

a) [x] Motenirea caracterelor monogenice
b) [ ] Echilibrul genic n populaia ideal
c) [ ] Motenirea independent a dou i mai multe perechi de caractere
d) [x] Motenirea nlnuit a perechilor de caractere
e) [ ] Mecanismul apariiei irurilor omoloage n variabilitatea ereditar
aranov Larisa
CM Genotipurile copiilor se deosebesc de cele ale prinilor, deoarece:

a) [x] n gametogenez are loc schimbul de gene ntre perechile de cromozomi
b) [ ] Locuiesc n alt mediu
c) [x] Gameii conin diferite combinaii ale cromozomilor parentali
d) [ ] Au educaie diferit
e) [x] Apare o nou combinaie de gene la fecundare
aranov Larisa
CM Care afirmaii NU corespund caracteristicii genelor:

a) [ ] Sunt relativ stabile
b) [ ] Sunt capabile de a produce modificri n structur i funcii

c) [ ] Rar se supun mutaiilor
d) [x] Numrul genelor mutante n organism este mare
e) [x] Mutaiile noi aprute de obicei se manifest
aranov Larisa
CM Genotipul poate fi:

a) [ ] Dominant
b) [x] Hemizigot
c) [ ] Recesiv
d) [x] Homozigot
e) [x] Heterozigot
aranov Larisa
CM Care dintre urmtoarele caractere sunt determinate poligenic?

a) [x] Culoarea pielii
b) [x] Tensiunea arteriala
c) [x] Talia
d) [ ] Caracterul gusttor
e) [ ] Caracterul secretor
aranov Larisa
CM O persoana gusttoare, cu ambele bunici negusttoare, poate avea:

a) [x] Prini cu genotipurile Gg i Gg
b) [x] Prini cu genotipurile Gg i gg
c) [x] Genotipul GG sau Gg
d) [ ] Genotipul gg
e) [ ] Numai copii gusttori, indiferent de genotipul soului
aranov Larisa
CM O femeie cu grupa sanguina O are un copil cu grupa A1. Care dintre grupele urmtoare sunt
posibile la tat?
a) [ ] A2
b) [x] A1B
c) [ ] O
d) [ ] A2B
e) [x] A1
aranov Larisa
CM n situaia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt legitimi, tiind c primul este sigur
legitim?
Mama:
B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
Tatl:
A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2
Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2
a) [ ] A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2
b) [x] A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1
c) [ ] A1, Rh-, M, se, Hp 2-2

d) [x] A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2
e) [ ] A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1
aranov Larisa
CM n situaia de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi tiind c bunica lor materna a
avut grupa O i a fost nesecretoare?
Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp 2-2
Tatl: B, Rh-, MN, se, Hp 1-2 (prinii au fost A1B i A2B)
Copii:
a) [ ] A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2
b) [x] O, Rh-, MN, se, Hp 2-2
c) [ ] B, Rh+, N, Se, Hp 2-2
d) [x] A2B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
e) [x] A2, Rh+, N, Se, Hp 1-2
aranov Larisa
CM ntr-o familie tatl are grupele sanguine A1, M, Rh+, iar mama este B, MN, Rh+. Care dintre
copiii cuplului sunt nelegitimi?
COPIII :
a) [ ] A2B, MN, Rh+
b) [ ] A1, M, Rhc) [x] A1, N, Rhd) [x] O, N, Rh+
e) [ ] A2, M, Rh--------------------------------------------------------------------187. Intrebarea nr. 187: Intrebarea933 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec Autor:
aranov Larisa
CM Analizai familia de mai jos i stabilii care copii sunt nelegitimi :

mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama sa a fost nesecretoare)
COPIII:
a) [ ] A2B, MN, secretor
b) [ ] A2 , M , nesecretor
c) [x] B, N, secretor
d) [x] A1B, MN, nesecretor
e) [ ] O, M, secretor
aranov Larisa
CM n urmtoarea situaie precizai care brbat NU poate fi tatl copilului:

Mama: A1 , M , Rh negativ, se
Copil: B, MN, Rh negativ, se
Tatal:
a) [x] A2 , M , Rh pozitiv, Se
b) [ ] A1B, N, Rh negativ, Se
c) [x] A1 , M , Rh pozitiv, se
d) [ ] B, N, Rh pozitiv, Se
e) [ ] A2B, N, Rh negativ, se
---------------------------------------------------------------------
aranov Larisa
CM In urmtoarea situaie precizai care brbat NU poate fi tatl copilului:

Mama: A1 , M , Rh negativ, se
Copil: B, MN, Rh pozitiv, se
Tatal:
a) [x] A2, M , Rh pozitiv, Se
b) [x] A1B, N, Rh negativ, Se
c) [x] A1, M , Rh pozitiv, se
d) [x] A2B, M , Rh negativ, se
e) [ ] B, N, Rh pozitiv, Se
aranov Larisa
CM n urmtoarea situaie care brbat NU poate fi tatl copilului?

Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1
Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2
Tatl:
a) [ ] A1, N, Rh negativ, Hp 1-2
b) [x] A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2
d) [x] A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
e) [x] A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1
aranov Larisa
CM Un copil cu sindrom Klinefelter este adus la consult de ctre prini. Tatl este Xg(a+), mama
este Xg(a-) copilul este Xg(a-). Stabilii originea i momentul nedisjunciei meiotice a gonosomilor
care a determinat anomalia cromosomic la copil:
a) [x] Nedisjuncie cromosomic a gonosomilor n meioza I matern
b) [ ] Nedisjuncie cromosomic a gonosomilor n meioza I patern
c) [x] Nedisjuncie cromatidian a gonosomului X n meioza II matern
d) [ ] Nedisjuncie cromatidian a gonosomului X n meioza II patern
e) [ ] Nedisjuncie n meioza I i II patern
aranov Larisa
CM Un copil cu sindrom triplo X este adus la consult de ctre prini. Tatl este Xg(a+), mama este
Xg(a+) copilul este Xg(a+). Stabilii originea i momentul nedisjunciei meiotice a gonosomilor care
a determinat anomalia cromosomic la copil:
a) [x] Nedisjuncie cromosomic a gonosomilor n meioza I matern
b) [x] Nedisjuncie cromatidian a gonosomului X n meioza II matern
c) [x] Nedisjuncie cromatidian a gonosomului X n meioza II patern
d) [ ] Nedisjuncie cromosomic a gonosomilor n meioza I patern
e) [ ] Nedisjuncie gonosomilor n meioza I i II patern
aranov Larisa
CS Mutaiile genice pot fi, cu excepia:

a) [ ] Neutre
b) [ ] Amorfe
c) [x] Poliploidii
d) [ ] Dinamice
e) [ ] Letale
aranov Larisa
CS Mutaiile genice pot fi:

a) [ ] Numerice
b) [ ] Numai recesive
c) [x] Letale
d) [ ] Modificative
e) [ ] Numai somatice
aranov Larisa
CS Mutaiile genice au urmtoarele caracteristici, cu excepia:

a) [ ] Sunt punctiforme
b) [ ] Sunt alterri ale secvenei nucleotidice
c) [ ] Apar ca rezultat al crossing-overului inegal
d) [ ] Pot fi modificri ale genelor structurale
e) [x] Sunt aneuploidii
aranov Larisa
CS Se cunosc urmtoarele mutaii, cu excepia:

a) [ ] Genice
b) [ ] Cromozomiale (structurale)
c) [ ] Dominante
d) [ ] Neutre
e) [x] Modificative
aranov Larisa
CS Care mutaii se motenesc genealogic?

a) [ ] Somatice spontane
b) [ ] Somatice induse
c) [x] Generative
d) [ ] Letale
e) [ ] Nici una nu se motenete
aranov Larisa
CS Alegei mutaia care NU modific cantitatea materialului ereditar:

a) [ ] Dublarea genei
b) [ ] Pierderea fragmentului cromozomial
c) [ ] Monosomia
d) [x] nlocuirea a dou nucleotide din gen
e) [ ] Triploidia
aranov Larisa
CS Care mutaie modific cantitatea materialului ereditar?
a) [ ] Translocarea fragmentului cromozomial pe alt cromozom

b) [x] Dublarea genei
c) [ ] nlocuirea unui nucleotid purinic cu unul pirimidinic
d) [ ]
ntoarcerea fragmentului cromozomial cu 180
e) [ ] Schimbul reciproc de fragmente ntre cromozomii neomologi

aranov Larisa
CS Care afirmaie NU corespunde caracteristicii mutaiilor cromozomiale la om?

a) [ ] Pot fi numerice
b) [ ] Pot fi structurale
c) [ ] Apar sub influena factorilor mutageni
d) [ ] Apar n celulele somatice
e) [x] Frecvent au caracter adaptiv
aranov Larisa
CS Care formul determin poliploidia?

a) [ ] 2n+2
b) [ ] 2n
c) [ ] 2n+1
d) [x] 3n
e) [ ] 2n-1
aranov Larisa
CS Mutaiile cromozomiale de structur NU includ:

a) [ ] Inversia
b) [ ] Translocaia
c) [ ] Deleia
d) [x] Monosomia
e) [ ] Duplicaia
aranov Larisa
CS Care dintre enunuri se refer la mutaiile cu decalarea fazei de lectur?

a) [ ] Pierderea a ase nucleotide consecutive
b) [ ] Inversia unei secvene de nucleotide
c) [ ] Substituia nucleotidelor
d) [ ] Modificarea unei secvene nucleotidice multipl lui trei
e) [x] Inseria a dou nucleotide
aranov Larisa
CS Mutaiile cu decalarea fazei de lectur se produc prin:

a) [ ] Pierderea a dou triplete
b) [x] Pierderea unui nucleotid
c) [ ] Tranziii nucleotidice
d) [ ] Transversii nucleotidice
e) [ ] Inversia nucleotidelor
aranov Larisa
CS Scurtarea moleculei de protein sintetizat se produce ca urmare a:

a) [ ] Dublrii unui triplet codificator
b) [x] Apariiei premature a codonului nonsens
c) [ ] Mutaiilor missens
d) [ ] Apariiei codonului sinonim
e) [ ] Apariiei a dou codoane sinonime
aranov Larisa
CS Cauza defectelor de splicing poate fi:

a) [ ] Mutaia n regiunea reglatoare a genei
b) [ ] Mutaia n exon
c) [x] Mutaia la limita dintre exon i intron
d) [ ] Mutaia n secvena lider
e) [ ] Mutaia captului 3' al genei
aranov Larisa
CS Care sunt consecinele pierderii a dou perechi de nucleotide?

a) [ ] Se schimb faza de lectur dar nu se schimb proteina
b) [x] Se schimb faza de lectur i secvena de aminoacizi
c) [ ] Pierderea unui aminoacid
d) [ ] Pierderea a doi aminoacizi
e) [ ] Stoparea prematur a transcripiei
aranov Larisa
CS Care poate fi cauza blocrii transcripiei unei gene structurale?

a) [ ] Mutaie nonsens
b) [ ] Deleia unui codon
c) [ ] Decalarea fazei de lectur
d) [x] Deleia boxei TATA
e) [ ] Deleia unui exon
aranov Larisa
CS Care dintre mutaii provoac inactivarea situsurilor ce asigur splicingul?

a) [ ] Modificarea codonului de iniiere
b) [ ] Modificarea boxei TATA
c) [ ] Modificarea secvenei lider
d) [ ] Decalarea fazei de lectur
e) [x] Modificri la limita dintre exoni i introni
aranov Larisa
CS Hemoglobinopatiile sunt:
a) [x] Boli genice
b) [ ] Se pot determina citogenetic
c) [ ] Se caracterizeaz prin mutaii cromozomice
d) [ ] Sunt determinate de mutaii neutre

e) [ ] Gena patologic este localizat pe cromozomul X
aranov Larisa
CS n rezultatul unei mutaii din proteina sintetizat lipsete un aminoacid. Care este tipul mutaiei?
a) [ ] Substituia
b) [ ] Deleia unui nucleotid
c) [ ] Inseria unui codon
d) [x] Deleia a trei nucleotide
e) [ ] Expansiunea unitilor trinucleotidice
aranov Larisa
CS Efectul mutagen se testeaz pe diverse obiecte biologice, cu excepia:

a) [ ] Microorganismelor
b) [x] Omului
c) [ ] Culturilor de celule umane
d) [ ] Culturilor de celule animale
e) [ ] Animalelor de laborator
aranov Larisa
CS Translocaia cromozomial:
a) [ ] Reprezint schimb de fragmente ntre cromozomi omologi
b) [x] Reprezint schimb de fragmente ntre cromozomi neomologi
o
c) [ ] Se caracterizeaz prin rotirea unui fragment la 180
d) [ ] Poate fi numai reciproc
e) [ ] Duce la formarea isocromozomului
aranov Larisa
CS Ce tip de variaiuni nu se refer la mutaii?

a) [ ] Cromozomiale
b) [x] Combinative
c) [ ] Genice
d) [ ] Genomice
e) [ ] Somatice
aranov Larisa
CS Evideniai mutaiile, care nu se refer la cele cromozomiale:

a) [ ] Duplicaia
b) [x] Transversia
c) [ ] Translocaia
d) [ ] Deleia
e) [ ] Inversia
aranov Larisa
CS Poliploidia reprezint:
a) [ ] O muataie genic
b) [ ] O variaiune combinativ
c) [x] O mutaie genomic
d) [ ] O mutaie cromozomial structural
e) [ ] O modificaie
aranov Larisa
CM Care este importana mutaiilor genice?

a) [ ] Sunt cauza bolilor cromozomiale
b) [x] Asigur individualitatea biologic a fiecrui individ
c) [x] Asigur variabilitatea indivizilor
d) [x] Pot avea un rol adaptiv
e) [x] Pot fi cauza procesului de tumorogenez
aranov Larisa
CM Care sunt cauzele mutaiilor genice?

a) [x] Depurinizarea
b) [x] Activitatea mutagen a unor produi metabolici
c) [x] Transpoziia
d) [ ] Nedisjuncia cromozomilor n meioz
e) [x] Erori ale reparaiei
aranov Larisa
CM Mutaiile somatice:
a) [ ] Se transmit genealogic
b) [x] Nu se transmit genealogic
c) [x] Pot provoca moartea celulei
d) [x] Pot fi cauza unei tumori
e) [x] Pot deregla activitatea vital a celulei
aranov Larisa
CM Mutaii genice sunt:

a) [x] Substituia nucleotidelor
b) [x] Inseria nucleotidelor
c) [ ] Formarea cromozomului inelar
d) [x] Pierderea unei secvene nucleotidice multipl lui trei
e) [x] Pierderea unei secvene nucleotidice nemultipl lui trei
aranov Larisa
CM Mutaiile dinamice se caracterizeaz prin:

a) [ ] Pierderea unui nucleotid
b) [ ] Pierderea mai multor nucleotide
c) [x] Creterea numrului de repetri a secvenelor trinucleotidice n regiunea codificatoare a genei,
nsoit de dereglarea funciei ei
d) [ ] Micorarea numrului de secvene trinucleotidice
e) [x] Creterea numrului de secvene trinucleotidice n regiunea reglatoare a genei, nsoit de
dereglarea funciei ei
aranov Larisa
CM Variabilitatea:
a) [x] Este o proprietate universal a organismelor vii
b) [ ] Este proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele
c) [x] Asigur diversitatea genetic a populaiei
d) [ ] Este asigurat numai de factori mutageni
e) [x] Este asigurat de combinaii noi a materialului genetic
aranov Larisa
CM Importana biologic a variabilitii:

a) [x] Asigur polimorfismul individual
b) [x] Asigur selecia natural
c) [ ] Nu intervine n apariia bolilor genetice
d) [x] Asigur adaptarea organismelor la diferite condiii de via
e) [ ] Nu poate produce noi combinaii de material genetic
aranov Larisa
CM Mecanismele mutaiilor genice sunt:

a) [x] Deleia sau adiia nucleotidelor
b) [x] Substituia nucleotidelor
c) [ ] Deleia unui bra cromozomial
d) [x] Inversia unei secvene de nucleotide
e) [x] Modificri structurale a ADN-lui
aranov Larisa
CM Mutaiile pot fi:

a) [x] Hipermorfe
b) [x] Hipomorfe
c) [ ] Numai somatice
d) [x] Amorfe
e) [ ] Antimorfe
aranov Larisa
CM Caracteristic pentru mutaiile genice este:

a) [x] Produc boli metabolice
b) [ ] Pot fi numerice
c) [x] Apar sub aciunea factorilor mutageni
d) [ ] Produc boli cromozomiale
e) [x] Determin alelismul multiplu
aranov Larisa
CM Caracteristic pentru mutaiile punctiforme este:

a) [ ] Modific numai fenotipul
b) [x] Determin apariia unui codon stop
c) [ ] Pot fi observate la microscop

d) [x] Determin apariia codonului sinonim
e) [x] Scurteaz sau alungesc lanul polipeptidic
aranov Larisa
CM Substituia unui nucleotid n codon determin:

a) [x] Apariia codonului nonsens
b) [x] Apariia codonului sinonim
c) [x] nlocuirea unui aminoacid cu altul
d) [ ] Decalarea ramei de citire
e) [ ] Excluderea numai a unui aminoacid
aranov Larisa
CM Variabilitate este:
a) [x] Proprietatea universal a organismelor de a obine caractere noi
b) [ ] Proprietatea organismelor de a pstra i a transmite informaia genetic
c) [x] Un fenomen determinat de factori ecologici i ereditari
d) [ ] Un proces determinat exclusiv de factori teratogeni
e) [ ] Un proces determinat numai de factori mutageni
aranov Larisa
CM Variabilitatea asigur:
a) [x] Supravieuirea organismelor
b) [x] Un polimorfism individual
c) [x] Selecia natural
d) [ ] Recombinarea genetic
e) [x] Manifestarea unor stri patologice
aranov Larisa
CM Variabilitatea fenotipic se caracterizeaz prin:

a) [x] Modificri n limitele normei de reacie
b) [x] Modificri ontogenetice
c) [x] Anomalii spontane, fenocopii dependente de factorii mezologici
d) [ ] Motenirea caracterelor modificate
e) [x] Controlul genetic al modificaiunilor
aranov Larisa
CM Mutaiile:
a) [x] Apar n urma modificrilor materialului genetic
b) [x] Provoac apariia unui fenotip nou
c) [x] Condiioneaz modificri metabolice noi
d) [x] Pot aprea spontan
e) [ ] Nu pot fi produse de factorii mediului
aranov Larisa
CM Evideniai mutaiile genice din cele menionate:
a) [ ] Translocaie
b) [x] Inserie
c) [x] Tranziie
d) [x] Deleie
e) [x] Transversie
aranov Larisa
CM Substituia unui nucleotid poate determina mutaiile:

a) [x] Missens
b) [x] Nonsens
c) [x] Samesens
d) [ ] Decalarea fazei de lectur
e) [ ] Deleie
aranov Larisa
CM Variabilitatea organismelor:
a) [ ] Este proprietatea universal a organismelor de a pstra i transmite informaia ereditar
b) [x] Este proprietatea universal a organismelor de a-i modifica caracterele
c) [ ] Apare doar la aciunea factorilor mutageni
d) [x] Poate fi ereditar i neereditar
e) [x] Asigur adaptarea organismelor
aranov Larisa
CM Care variaii se transmit prin ereditate?

a) [ ] Modificative
b) [ ] Fenotipice
c) [x] Genotipice
d) [x] Mutaionale
e) [x] Combinaiile noi de gene
aranov Larisa
CM Mutaiile:
a) [x] Se transmit prin ereditate
b) [ ] Nu modific genotipul organismului
c) [x] Pot fi cauza bolilor genetice
d) [ ] Apar n rezultatul crossing-overului
e) [ ] Apar numai spontan
aranov Larisa
CM Norma de reacie:
a) [ ] Este o diversitate de genotipuri ce apar la aciunea factorilor mediului
b) [x] Este o diversitate de fenotipuri ce apar la aciunea factorilor mediului
c) [x] Determin spectrul variabilitii modificative
d) [ ] Determin spectrul variabilitii genotipice
e) [ ] Determin spectrul variabilitii combinative
---------------------------------------------------------------------
aranov Larisa
CM
Individualitatea fiecrei persoane este determinat de:

a) [x] Combinarea nou a genelor parentale la zigot
b) [x] Caracterul condiiilor de realizare a genotipului
c) [x] Secvene unicale i nalt repetitive a moleculei ADN, motenite de la prini
d) [x] Noi modificri a secvenelor de ADN aprute pe parcursul vieii
e) [ ] Toate rspunsurile sunt incorecte
aranov Larisa
CM Variabilitatea:
a) [x] Este proprietatea universal a organismelor vii de a se schimba
b) [x] Se exprim prin manifestarea diferitor caractere la reprezenanii unei populaii
c) [x] Asigur adaptarea la noile condiii de via
d) [ ] Explic apariia diferitor caractere ereditare "de familie"
e) [ ] Este nsoit ntodeauna de schimbrile programului genetic
aranov Larisa
CM Variabilitatea:
a) [x] Este o proprietatea universal a organismelor
b) [ ] Este asigurat de replicarea acizilor nucleici i repartizarea lor identic celulelor fiice
c) [ ] Este factorul conservativ a evoluiei
d) [ ] Pstreaz caracterele utile n succesiunea generaiilor
e) [x] Asigur diferite caractere copiilor dintr-o familie
aranov Larisa
CM Mutaiile spontane se caracterizeaz prin:

a) [ ] Apar sub aciunea factorilor fizici, chimici sau biologici
b) [x] Sunt erori ale replicaiei
c) [x] Determin apariia genelor letale
d) [ ] Apar cu o frecven constant
e) [x] Nu pot fi prevzute
aranov Larisa
CM Substituia unui nucleotid n secvena de ADN:

a) [x] Modific un singur aminoacid
b) [ ] Modific un grup de aminoacizi
c) [x] Poate anula o alt mutaie
d) [x] Poate bloca sinteza unui polipeptid
e) [x] Poate modifica structura promotorului, exonilor, intronilor sau terminatorului
aranov Larisa
CM Mutaiile dinamice se caracterizeaz prin:

a) [x] Instabilitate
b) [x] Sunt dependente de diviziunile celulare
c) [x] Sunt dependente de numrul repetrilor unitilor trinucleotidice
d) [x] Determin diferene n exprimarea fenotipic la prini i la descendeni

e) [ ] Se produc doar n ovogenez
aranov Larisa
CM Variabilitatea fenotipic se caracterizeaz prin:

a) [x] Modificri ale caracterelor n limitele normei de reacie
b) [x] Modificri ale caracterelor n afara normei de reacie
c) [x] Are rol adaptiv
d) [ ] Se poate produce doar prenatal
e) [x] Apare pe parcursul vieii
aranov Larisa
CM Consecinele mutaiilor pot fi:

a) [x] Pozitive
b) [x] Letale sau semiletale
c) [x] Neutre
d) [ ] ntotdeauna apare un fenotip nou normal sau patologic
e) [ ] ntotdeauna modificarea polipeptidului, determinat de mutaie, duce la modificarea funciei
proteinei corespunztoare
aranov Larisa
CM Mutaiile genomice pot fi:

a) [x] Somatice
b) [x] Autosomale
c) [x] Pariale
d) [ ] Echilibrate
e) [ ] Punctiforme
aranov Larisa

a) [ ] nlnuite cu cromozomul X
b) [ ] Dinamice
c) [x] Induse
d) [x] Pariale
e) [ ] Dominante
aranov Larisa
CM Mutaiile cromozomiale de structur pot fi:

a) [x] Spontane
b) [x] Neutre
c) [x] Letale
d) [ ] Dominante
e) [x] Neechilibrate
aranov Larisa
a) [x] Congenitale
b) [x] Spontane
c) [ ] Echilibrate
d) [x] Gonosomale
e) [x] Generative
aranov Larisa
CM Ce mutaii genomice se pot ntlni la nou-nscui?

a) [ ] 92, XXXX
b) [ ] 45, XY,-12
c) [x] 47, XY,+8
d) [x] 46, X, (Xq-)
e) [x] 45, X
aranov Larisa
CM Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi:

a) [x] Nedisjuncia cromosomic
b) [x] ntrzierea anafazic
c) [ ] Crossing-overul inegal
d) [ ] Clivarea transversal a centromerului
e) [ ] Erori la fecundare
aranov Larisa
CM Variabilitatea este:
a) [x] Proprietatea de a-i modifica caracterele
b) [x] Proprietatea invers a ereditii
c) [x] Fora motrice a evoluiei
d) [ ] Proprietatea asigurat prin separarea exact a cromozomilor n mitoz
e) [x] Furnizorul principal al diversitii organismelor pentru evoluie
aranov Larisa
CM Variabilitatea ereditar:
a) [x] Asigur diversitatea genotipic a indivizilor speciei
b) [ ] Se realizeaz n limita normei de reacie
c) [x] Este o for motrice a evoluiei naturale
d) [x] Se poate manifesta n form de boal ereditar
e) [ ] ntotdeauna presupune modificarea calitativ a genotipului
aranov Larisa
CM Mutaiile spontane:
a) [x] Pot fi modificri cromozomiale (numerice sau structurale)
b) [x] Apar n celulele somatice i germinative
c) [x] Apar n condiiile obinuite ale vieii
d) [ ] Pot fi numai genice
e) [ ] Apar sub aciunea factorilor mutageni
---------------------------------------------------------------------
aranov Larisa
CM Care afirmaii se refer la mecanismul mutaiilor genice?

a) [x] nlocuirea nucleotidelor
b) [x] Introducerea unor nucleotide
c) [x] Schimbarea locului nucleotidului
d) [ ] Pierderea fragmentului cromozomic
e) [x] Pierderea unor nucleotide
aranov Larisa
CM Pentru mutaiile genice este caracteristic:

a) [x] Duc la apariia unor caractere mutante
b) [x] Pot fi dominante sau recesive
c) [x] Exist n celulele diploide i haploide
d) [ ] Afecteaz concomitent toate genele din genom
e) [x] Nu se observ n microscopul optic
aranov Larisa
CM Variaiile structurale ale cromozomului reprezint:

a) [x] Poziia unui segment cromozomial este invers fa de cea original
b) [x] Schimb de segmente ntre cromozomi
c) [x] Pierderea unui segment cromozomial
d) [x] Dublarea unui segment cromozomial
e) [ ] nlocuirea nucleotidelor purinice cu nucleotide pirimidinice
aranov Larisa
CM Ce afirmaii caracterizeaz mutaiile cromozomiale?

a) [x] Afecteaz cromozomii omologi i neomologi
b) [ ] Sunt provocate numai de factorii mutageni
c) [x] Se produc prin schimbul reciproc al unor segmente ntre cromozomii neomologi
d) [x] Se pot produce i n condiii obinuite
e) [x] Provoac boli cromozomiale
aranov Larisa
CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilitii modificative?

a) [x] S-a format pe parcursul evoluiei datorit seleciei naturale
b) [x] Diapazonul variaiilor fenotipice este determinat de genotip
c) [ ] ntotdeauna este util
d) [x] Modificarea poate copia fenotipul unei mutaii i atunci ea se numete fenocopie
e) [ ] Fenocopia se motenete de descendeni
aranov Larisa
CM Mutaiile somatice:
a) [ ] ntotdeauna se transmit descendenilor
b) [x] Pot fi schimbri de structur a cromozomului
c) [x] Pot fi spontane sau induse
d) [ ] Apar n celulele generative ale organismului

e) [x] Pot fi genice: dominante sau recesive
aranov Larisa
CM Mutaiile genice:
a) [x] Se transmit descendenilor
b) [ ] Ca exemplu servete sindromul Down
c) [x] Ca exemplu servesc albinismul i hemofilia
d) [x] Exist n celulele somatice i generative
e) [ ] Apar numai sub aciunea factorilor mutageni
aranov Larisa
CS Care dintre urmtoarele cariotipuri prezint aberaii cromozomiale echilibrate?

a) [ ] 46,X,i(Yq)
b) [ ] 46,XX,1q+
c) [x] 45,XY,rob(21;22)
d) [ ] 46,XX,16qh+
e) [ ] 46,XX,9q--------------------------------------------------------------------264. Intrebarea nr. 264: Intrebarea1020 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec Autor:
aranov Larisa
CS Cariotipul asociat cel mai frecvent sindromului Klinefelter este:

a) [x] 47,XXY
b) [ ] 47,XYY
c) [ ] 46,XXY
d) [ ] 48,XXXY
e) [ ] 45,X
aranov Larisa
CS Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatl Xg(a+). Indicai unde i cnd s-a produs nondisjuncia meiotic a gonosomilor:
a) [x] Nondisjunctie n prima diviziune meiotic patern
b) [ ] Nondisjunctie n a doua diviziune meiotic patern
c) [ ] Nondisjunctie n prima diviziune meiotic matern
d) [ ] Nondisjunctie n a doua diviziune meiotic matern
e) [ ] Nondisjunctie postzigotic
aranov Larisa
CS Care dintre urmtoarele semne clinice NU este prezent n sindromul Turner la nou-nscut?
a) [ ] Talia mic la natere
b) [ ] Limfedemul minilor i picioarelor
c) [ ] Pterigyum coli
d) [ ] Distana intermamelonar mare
e) [x] Amenorea primar
aranov Larisa
CS Care dintre cariotipurile prezentate NU corespunde sindromului Klinefelter?
a) [ ] 47,XXY/46,XY
b) [ ] 47,XXY
c) [x] 47,XYY
d) [ ] 48,XXXY
e) [ ] 47,XXY/46,XY/45,X
aranov Larisa
CS In cazul unui brbat longilin, de 25 ani, cu o talie de 180cm, care prezint atrofie testicular i
ginecomastie, cariotipul cel mai probabil este:
a) [ ] 47,XXX
b) [x] 47,XXY
c) [ ] 47,XYY
d) [ ] 45,X i(Yq)
e) [ ] 45,X
aranov Larisa
CS Care dintre urmtoarele cariotipuri NU se ntlnete n sindromul Turner?

a) [ ] 46,X,i(Xq)
b) [ ] 45,X
c) [x] 47,XXX
d) [ ] 46,XX/45,X
e) [ ] 46,X,Xp--------------------------------------------------------------------270. Intrebarea nr. 270: Intrebarea1026 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec Autor:
aranov Larisa
CS Care mutaii cromozomiale de numr NU se ntlnesc la copii nscui vii?

a) [ ] 47,XY,+13
b) [ ] 45,XO
c) [ ] 47,XYY
d) [x] 45,XX,-21
e) [ ] 47,
aranov Larisa
CS Dezvoltarea fizic i psihic normal este caracteristic pentru urmtorul carotip:

a) [ ] 47,XYY
b) [x] 48,XXXX
c) [ ] 48,XXYY
d) [ ] 45,XO
e) [ ] 47,XY,+18
aranov Larisa
CS Care dintre urmatoarele cariotipuri se asociaz cu sindromul "cri-du-chat"?

a) [ ] 45,XO
b) [ ] 46,XO,+21
c) [ ] 46,XX,9pd) [ ] 46,Xy,4pe) [x] 46,XX,5p-
aranov Larisa
CS Care din urmtoarele cariotipuri conine o mutaie cromozomial echilibrat?

a) [ ] 46,X,i(Yq)
b) [x] 45,XY,rob(13;21)
c) [ ] 46,XX,9qd) [ ] 46,XX,16qh+
e) [ ] 47,XY,+18
aranov Larisa
CS Care cariotip conine o aberaie cromosomial neechilibrat?

a) [ ] 45,XX,rob(21;21)
b) [ ] 46,XY,1qh+
c) [ ] 46,XY,inv(4)(q13q23)
d) [ ] 46,XY,t(2;8),(q13;q12)
e) [x] 46,XX,r(5),(q15q35)
aranov Larisa
CS Care cariotip se asociaz cu sindromul Edwards?

a) [ ] 47, XY,+21
b) [ ] 47, XXY
c) [ ] 47, XX,+13
d) [x] 47, XY,+18
e) [ ] 45,XX, rob(13;21)
aranov Larisa
CS Determinai probabilitatea naterii unui copil cu boala Down la urmtorii prini:

P: 46,XX x 45, XY, rob(21;21)
a) [ ] 25%
b) [ ] 50%
c) [x] 100%
d) [ ] 0%
e) [ ] Rspunsul corect lipsete
aranov Larisa
CS Care cariotip conine o anomalie neechilibrat?

a) [x] 46, XX, i(5q)
b) [ ] 46, XX, 16qhc) [ ] 46, XX, inv(4)(q22q32)
d) [ ] 45, XY, rob(13;21)
e) [ ] 46, XY, 1qh+
aranov Larisa
CS Ce cariotip conine o anomalie cromozomial echilibrat?

a) [ ] 46, XY, del (15)(q12q14)
b) [ ] 46, X, i(Xq)
c) [ ] 47, XX, 1qh-,+21

d) [x] 46, XX, t(9;22)(q21;q31)
e) [ ] 46, XYY, rob(13;21)
aranov Larisa
CM Ce tip de mutaie genomic NU se ntlnete la nou-nscuii vii?

a) [ ] Trisomia autosomal
b) [x] Monosomia autosomal
c) [ ] Monosomia X
d) [x] 45,Y
e) [ ] Trisomia gonosomal
aranov Larisa
CS Care cariotip se asociaz cu sindromul Patau?

a) [ ] 47, XX,+18
b) [ ] 47, XYY
c) [x] 47, XY,+13
d) [ ] 46, XX, 5pe) [ ] 47, XXX
aranov Larisa
CS La care din prini i la ce etap a avut loc nedisjuncia gonosomilor n situaia: mama - Xg (a-),
tata - Xg (a+), copilul - 47,XXY, Xg(a+)?
a) [ ] n meioza I sau n mitoza zigotului
b) [ ] n meioza I la mam sau n mitoza zigotului
c) [x] n meioza I la tat
d) [ ] n meioza II la tat
e) [ ] n meioza I la mam
aranov Larisa
CS La care din prini i la ce etap a avut loc nedisjuncia cromosomilor? Mama - Xg(a-), tata
Xg(a+), biatul - 47,XXY, Xg(a-).
a) [x] n meioza I matern
b) [ ] n meioza I patern
c) [ ] n meioza II matern sau patern
d) [ ] n mitoza zigotului
e) [ ] Toate rspunsurile sunt incorecte
aranov Larisa
CS La care dintre prini i la ce etap a avut loc nedisjuncia cromosomilor? Mama Xg(a-), tata
Xg(a+), copilul 45,XO, Xg(a-).
a) [ ] La mam n meioza I
b) [ ] La tat n meioza I
c) [ ] La mam n meioza I sau meioza II
d) [x] La tat n meioza I sau II
e) [ ] Este imposibil de identificat
aranov Larisa
CS Care dintre patologiile cromozomiale indicate mai jos, are cele mai grave consecine?
a) [ ] 45,X
b) [x] 45,XY,-21
c) [ ] 46,XX, del(5)(p15pter)
d) [ ] 47,XXY
e) [ ] 47,XX,+18
aranov Larisa
CS Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un numr diferit de cromozomi, provinite
din acelai zigot se numete:
a) [ ] Aneuploid
b) [ ] Polisomic
c) [ ] Himer
d) [x] Mozaic
e) [ ] Poliploid
aranov Larisa
CS Care este cea mai rspndit aberaie cromozomial uman?

a) [ ] Trisomie 13
b) [x] Trisomie 21
c) [ ] Trisomie 18
d) [ ] Monosomie 21
e) [ ] Polisomie X
aranov Larisa
CS Indicai cariotipul n cazul sindromului "cri-du-chat":

a) [ ] 46,XY/47,XY,+21
b) [ ] 45,XX, rob(13;21)
c) [x] 46,XX, del(5)(p15pter)
d) [ ] 46,XY, dup (5)(p13 p21)
e) [ ] 49,XXXXY
aranov Larisa
CS Indicai formula cromozomial asociat cu anomalii de structur:

a) [ ] 46,XX,16qh+
b) [ ] 45,X/46,XX
c) [x] 46,XX,dup(1)(p24pter)
d) [ ] 48,XXXY
e) [ ] 47,XX,+18
aranov Larisa
CS Care dintre factorii de mai jos cresc riscul naterii unui copil cu sindromul Down?
a) [ ] Naionalitatea
b) [x] Vrsta mamei

c) [ ] Vrsta tatlui
d) [ ] Apartenen de ras
e) [ ] Consangvinitatea
aranov Larisa
CS Care cariotip din cele prezentate se ntlnete mai frecvent n sindromul Klinefelter?
a) [ ] 47,XXY/46,XY
b) [ ] 47,XYY
c) [x] 47,XXY
d) [ ] 48,XXXY
e) [ ] 49,XXXXY
aranov Larisa
CS Care dintre urmtoarele cariotipuri NU corespunde fenotipului de sindrom Klinifelter?

a) [x] 47,XYY
b) [ ] 46,XY/47,XXY
c) [ ] 48,XXXY
d) [ ] 47,XXY/46,XY/45,X
e) [ ] 47,XXY
aranov Larisa
S Mama are cariotipul 45,XX,rob(21;21), iar tata - 46,XY. Care este riscul naterii unui copil cu
sindrom Down n aceast familie?
a) [x] 100%
b) [ ] 3-5%
c) [ ] 5-10%
d) [ ] 50%
e) [ ] 25%
aranov Larisa
o
CS Rotirea la 180 a unui segment cromozomial se numete:

a) [ ] Deleie
b) [ ] Duplicaie
c) [x] Inversie
d) [ ] Inserie
e) [ ] Mutaie missens
aranov Larisa
CS Indicai formula cromozomial care ar putea prezenta anomalii cromozomiale de structur:

a) [ ] 46,XY,9qh+
b) [ ] 45,X/46,XX
c) [x] 46,XY,inv(3)(12q22q)
d) [ ] 47,XXY
e) [ ] 47,XX,+18
---------------------------------------------------------------------
aranov Larisa
CS Ce cariotip conine o anomalie cromozomial echilibrat?

a) [ ] 46, XXY, rob(15;22), +22
b) [ ] 47, XXYqh++
c) [ ] 46, X,+13
d) [ ] 45, X
e) [x] 46, XY, inv(1)(q23q32)
aranov Larisa
CS Care cariotip conine o anomalie cromozomial neechilibrat?

a) [ ] 46, XYqh+
b) [ ] 46, XY, inv(6)(q12q22)
c) [ ] 45, XY, rob(22;22)
d) [x] 46, XX, dup(4)(p12p13)
e) [ ] 46, XX, 9h--------------------------------------------------------------------297. Intrebarea nr. 297: Intrebarea1053 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec Autor:
aranov Larisa
CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?

a) [ ] 47,XYY
b) [ ] 47,XXX
c) [x] 47,XXY
d) [x] 46,XXY,rob(21;13)
e) [x] 48,XXYY
aranov Larisa
CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezint aberaii cromozomiale structurale neechilibrate?
a) [ ] 47, XX,+21
b) [x] 46, i(Xp) Y
c) [x] 46, XY, 1q-, 9qh+
d) [ ] 46,XY, 16qhe) [x] 46,X,r(X)
aranov Larisa
CM Care aberaii cromozomiale apar prin ruperea cromozomului intr-un singur punct?
a) [x] Isocromosomii
b) [ ] Inversiile
c) [x] Translocaia reciproc
d) [ ] Translocaia cu inserie
e) [ ] Deleia interstiial
aranov Larisa
CM Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:

a) [ ] Inlanuite cu sexul
b) [x] Omogene
c) [x] Generative
d) [x] Induse
e) [ ] Dinamice
aranov Larisa
CM Indicai care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:

a) [ ] Trisomiile gonosomale
b) [ ] Monosomia X
c) [x] Monosomiile autosomale
d) [x] Majoritatea trisomiilor autosomale
e) [x] Poliploidiile
aranov Larisa
CM Care dintre cariotipurile de mai jos conin anomalii structurale neechilibrate?

a) [x] 46,XY, r(10)(p15q22)
b) [ ] 45,XX, rob(14;21)
c) [ ] 46,XY, inv(9)(p14q23)
d) [x] 46,X,i(X)
e) [x] 46,XX,del(4)(P15pter)
aranov Larisa
CM Care dintre patologiile cromozomiale prezentate sunt letale?

a) [x] 69,XXX
b) [ ] 46,XX,dup(17)(p11p21)
c) [x] 45,XY,-21
d) [ ] 46,XX, 9qh+
e) [ ] 47,XXY
aranov Larisa
CM n cazul trisomiei 21 libere i omogene:

a) [x] Diagnosticul se confirm prin cariotipare
b) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi
c) [ ] Cariotipul poate avea 46 de cromozomi
d) [ ] Cariotipul poate releva o translocaie 21/22
e) [ ] Cariotipul are dou linii celulare
aranov Larisa
CM Indicai cariotipurile posibile n caz de sindrom Patau:

a) [ ] 48,XXXY
b) [ ] 45,XY, rob(14;21)
c) [x] 47,XY,+13
d) [x] 46,XY, rob(13;22)
e) [x] 46,XX/ 47,XX,+13
aranov Larisa
CM Un subiect cu fenoti sugestiv pentru sindromul Down poate avea cariotipul:
a) [ ] 45,XY, rob(14;21)
b) [x] 46,XY, rob(21;21)
c) [ ] 46,XY,21pd) [x] 47,XY, +21
e) [x] 46,XY/ 47,XY,+21
aranov Larisa
CM Care dintre anomaliile cromozomiale prezentate pot fi ntlnite la nou-nscui?

a) [x] 45,X
b) [x] 47,XXX
c) [ ] 45,XX,- 21
d) [x] 47,XY,+18
e) [ ] 92,XXYY
aranov Larisa
CM Care dintre cariotipurile urmtoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down?

a) [x] 47,XY,+21
b) [x] 46,XX,rob(21;21)
c) [ ] 45,XY,-21
d) [ ] 45,XX, rob(21;21)
e) [x] 47,XY,+21 / 46,XY
aranov Larisa
CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se ntlnesc n sindromul Turner?

a) [x] 47,XXX
b) [ ] 46,XX/45,X
c) [ ] 46,X,r(X)
d) [x] 46,XX,t(1;7)
e) [ ] 46,X,i(Xp)
aranov Larisa
CM Formula cromozomial a unei mame clinic normal, al crei copil este purttorul unei trisomii
21 prin translocaie robertsonian ntre un cromozom 14 i unul 21, poate fi:
a) [x] 45,XX,rob(14;21)
b) [ ] 46,XX
c) [x] 45,XX,rob(14;21)/46,XX
d) [ ] 46,XX,rob(14;21)
e) [ ] 46,XX/47,XX,+21
aranov Larisa
CM Care dintre urmtoarele mutaii se ntlnesc la nou-nscuii vii?

a) [ ] 69,XXY
b) [ ] 45,XX,-13
c) [x] 45,XO / 46,XY
d) [x] 45,XX,rob(13;21)
e) [x] 48,XXYY
aranov Larisa

a) [ ] nlnuite cu cromozomul X
b) [ ] Dinamice
c) [x] Induse
d) [x] Pariale
e) [ ] Dominante +
aranov Larisa
CM Mutaiile cromozomiale de structur pot fi:

a) [x] Spontane
b) [x] Neutre
c) [x] Letale
d) [ ] Dominante
e) [x] Neechilibrate
aranov Larisa

a) [x] Congenitale
b) [x] Spontane
c) [ ] Echilibrate
d) [x] Gonosomale
e) [x] Generative
aranov Larisa
CM Care dintre cariotipuri sunt prezente mai frecvent, n cazul dezvoltrii fizice i psihice
normale?
a) [x] 47,XYY
b) [ ] 47,XX,+13
c) [x] 47,XXX
d) [ ] 45,XO
e) [ ] 47,XY,+21
aranov Larisa
CM Aberaiile cromozomiale pot fi:

a) [x] Somatice
b) [ ] Punctiforme
c) [x] Autosomale
d) [x] Echilibrate
e) [ ] Pariale
aranov Larisa
CM Care dintre anomaliile urmtoare implic mai mult de un singur cromozom?

a) [ ] Cromozom inelar
b) [x] Translocaie reciproca echilibrata
c) [ ] Inversie pericentric
d) [x] Translocaie robertsonian ntre cromozomii neomologi
e) [ ] Izocromozom
aranov Larisa
CM Care dintre anomalie de structura implic un singur cromozom?

a) [x] Deleia intercalar
b) [ ] Translocaia reciproc
c) [x] Cromozomul inelar
d) [ ] Translocaia robertsonian
e) [x] Isocromozomul
aranov Larisa
CS Recunoaterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiaz prin metoda:

a) [ ] Populaional-statistic
b) [x] Genealogic
c) [ ] Citogenetic
d) [ ] Gemenologic
e) [ ] Biochimic
aranov Larisa
CS Pentru ce tip de motenire sunt caracteristice expresivitatea i penetrana?

a) [x] Autozomal dominant
b) [ ] Autozomal recesiv
c) [ ] Gonosomal dominant
d) [ ] Gonosomal recesiv
e) [ ] Codominant
aranov Larisa
CS Care din criteriile enumerate nu este caracteristic transmiterii dominante?

a) [ ] Frecvena mare n familie
b) [ ] Se manifest n fiecare generaie
c) [x] Doi prini sntoi pot avea copii bolnavi
d) [ ] Doi prini bolnavi pot avea copii sntoi
e) [ ] Doi prini sntoi au ntotdeauna copii sntoi
aranov Larisa
CS Care caractere se manifest n stare hemizigot la brbai i n stare homozigot la femei?

a) [ ] Autozomale dominante
b) [x] Recesive gonosomale
c) [ ] Recesive autozomale
d) [ ] Y-linkate
e) [ ] Codominante
aranov Larisa
CS Ce boli ereditare se manifest mai frecvent la brbai, dar se transmit prin femei purttoare
sntoase?
a) [ ] Dominante autozomale
b) [ ] Y-linkate
c) [ ] Dominante holandrice
d) [ ] Dominante gonosomale
e) [x] Recesive gonosomale
aranov Larisa
CS Criteriul de recunoatere a transmiterii recesive gonosomale:

a) [ ] Continuitatea transmiterii n fiecare generaie
b) [ ] Prinii bolnavi pot avea copii sntoi
c) [ ] Tatl bolnav poate avea fii i sntoi i bolnavi
d) [ ] Mama sntoas ntotdeauna are fii sntoi
e) [x] Doi prini sntoi pot avea bolnavi numai fii
aranov Larisa
CS n ce tip de transmitere frecvena naterii copiilor bolnavi crete semnificativ n cazul

cstoriilor consanguine?
a) [ ] Dominant autosomal
b) [x] Recesiv autosomal
c) [ ] Dominant gonosomal
d) [ ] Recesiv gonosomal
e) [ ] Citoplasmatic (mitocondrial)
aranov Larisa
CS Criteriul de recunoatere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:

a) [ ] Tatl bolnav poate avea i fiice bolnave i fiice sntoase
b) [x] Tatl bolnav are ntotdeauna fiice bolnave
c) [ ] Tatl bolnav are fii bolnavi
d) [ ] Prinii bolnavi pot avea copii sntoi att fete, ct i biei
e) [ ] Doi prini sntoi pot avea copii bolnavi
aranov Larisa
CS Criteriul de recunoatere a transmiterii anomaliilor recesive:

a) [ ] Frecvena mare n familie
b) [ ] Continuitatea transmiterii
c) [ ] Prinii bolnavi pot avea copii sntoi
d) [x] Doi prini sntoi pot avea copii bolnavi
e) [ ] Tatl bolnav are ntotdeauna fiice bolnave
aranov Larisa
CS Criteriul de recunoatere a transmiterii anomaliilor dominante:

a) [ ] Frecvena mic n familie +
b) [ ] Bolnavii nu sunt n fiecare generaie
c) [ ] Prinii bolnavi au numai copii bolnavi
d) [ ] Doi prini sntoi pot avea copii bolnavi
e) [x] Frecvena mare n familie

aranov Larisa
CS Care afirmaie referitor la caracterele monofactoriale anormale este fals?

a) [ ] Sunt consecine ale mutaiilor genice
b) [ ] Se manifest fenotipic ca boli monogenice
c) [x] Manifestarea fenotipic depinde de mai muli factori genetici i de mediu
d) [ ] Sunt caractere pur ereditare
e) [ ] Se motenesc conform legilor lui Mendel
aranov Larisa
CS Care afirmaie referitor la criteriile transmiterii dominante autozomale este fals?

a) [ ] Continuitatea n transmiterea de la o generaie la alta
b) [ ] Frecvena mare n familie
c) [x] Doi prini sntoi pot avea copii bolnavi
d) [ ] Doi prini bolnavi pot avea copii sntoi
e) [ ] Frecvena copiilor afectai nu depinde de gradul de rudenie a prinilor
aranov Larisa
CS Bolile multifactoriale:
a) [ ] Sunt determinate monogenic
b) [ ] Nu sunt dependente de factorii de mediu
c) [ ] Au o distribuie discontinu
d) [ ] Sunt determinate de genele numai a unui cromozom
e) [x] Sunt determinate de mai multe gene din loci diferii
aranov Larisa
CS Transmiterea genealogic a caracterelor monogenice anormale:

a) [x] Se realizeaz conform legilor lui Mendel
b) [ ] Se realizeaz prin celulele somatice
c) [ ] Este determinat exclusiv de genele autosomale
d) [ ] Este determinat exclusiv de genele gonosomale
e) [ ] Este dependent de factorii externi
aranov Larisa
CS Care afirmaie n transmiterea dominant gonosomal este fals?

a) [ ] Doi prini bolnavi pot avea fii sntoi
b) [x] Este posibil transmiterea afeciunii de la tat la fiu
c) [ ] Mama sntoas va avea numai biei sntoi
d) [ ] Mama bolnav heterozigot poate avea copii sntoi
e) [ ] Tatl bolnav va avea numai fete bolnave i biei sntoi
aranov Larisa
CM Analiza genealogic permite determinarea:

a) [x] Tipului de motenire a caracterului
b) [ ] Anomaliilor cromozomale
c) [ ] Bolilor poligenice
d) [ ] Determinarea anomaliilor congenitale
e) [x] Modului ereditar de transmitere
aranov Larisa
CM Variaiile n manifestarea fenotipic a genelor dominante autozomale se datoreaz fenomenelor

de:
a) [x] Penetran incomplet
b) [ ] Mutaii cromozomice
c) [x] Expresivitatea diferit
d) [ ] Mutaii mitocondriale
e) [ ] Mutaii dinamice
aranov Larisa
CM Alegei caracterele ce sunt determinate de gene umane cu penetran incomplet:

a) [ ] Factorul Rh
b) [ ] Hemofilia
c) [x] Sindactilia
d) [ ] Albinismul
e) [x] Polidactilia
aranov Larisa
CM Penetrana:
a) [ ] Reprezint frecvena cu care o gen autozomal recesiv se manifest n fenotip
b) [ ] Reprezint frecvena cu care o gen X-linkat se manifest n fenotip
c) [x] Reprezint frecvena cu care o gen autozomal dominant se manifest n fenotip
d) [x] Poate fi complet i incomplet
e) [ ] Se caracterizeaz prin manifestarea fenotipic variabil a genei
aranov Larisa
CM Alegei afirmaiile corecte pentru fenomenul consanguinitii:

a) [x] Reprezint cstoria dintre dou persoane nrudite
b) [x] Mrete riscul homozigotizrii unor alele recesive patologice
c) [ ] Mrete riscul homozigotizrii unor alele dominante
d) [ ] Riscul homozigotizrii este absent sau redus n cazul transmiterii autozomale recesive
e) [x] Are o importan semnificativ n cazul transmiterii autozomale recesive
aranov Larisa
CM Transmiterea monogenic:
a) [x] Se supune legilor lui Mendel
b) [x] Poate fi dominant sau recesiv
c) [ ] Se refer numai la caracterele cantitative
d) [ ] Poate fi multifactorial
e) [x] Se ntlnete la om
aranov Larisa
CM Alegei bolile genetice cu transmitere gonosomal recesiv:

a) [x] Miopatia Duchenne
b) [x] Hemofilia
c) [ ] Albinismul
d) [ ] Fenilcetonuria
e) [x] Miopatia Becker
aranov Larisa
CM Alegei bolile genetice cu transmitere autozomal recesiv:

a) [ ] Miopatia Duchene
b) [x] Fenilcetonuria
c) [x] Albinismul
d) [x] Alcaptonuria
e) [ ] Hemofilia
aranov Larisa
CM Alegei bolile genetice cu transmitere autozomal dominant:

a) [x] Acondroplazia
b) [ ] Hemofilia
c) [x] Arahnodactilia
d) [ ] Albinismul
e) [x] Brahidactilia
aranov Larisa
CM Alegei bolile genetice cu transmitere gonosomal dominant:

a) [ ] Hemofilia
b) [x] Osteogeneza imperfect
c) [ ] Albinismul
d) [ ] Daltonismul
e) [x] Hipofosfatemia
aranov Larisa
CM Alegei afirmaiile care sunt false pentru transmiterea dominant:

a) [x] Frecvena mic n familie
b) [x] Frecvena sporit n cstorii consanguine
c) [x] Indivizii heterozigoi nu prezint boal
d) [ ] Indivizii homozigoi prezint o boal grav, deseori letal
e) [x] Discontinuitatea n generaii
aranov Larisa
CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:

a) [ ] Frecvena mic n familie
b) [x] Prinii sntoi au ntotdeauna copii sntoi
c) [x] Prinii bolnavi pot avea copii sntoi
d) [ ] Prinii bolnavi au numai copii bolnavi
e) [x] Continuitatea transmiterii n succesiunea generaiilor
aranov Larisa
CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor dominante autosomale sunt:

a) [ ] Tatl bolnav poate avea numai fiice bolnave
b) [ ] Frecvena mic a anomaliei n familie
c) [x] Tatl bolnav poate avea i fete sntoase i fete bolnave
d) [ ] Doi prini sntoi pot avea copii bolnavi
e) [x] Doi prini bolnavi pot avea copii sntoi de ambele sexe
aranov Larisa
CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:

a) [ ] Mama bolnav are toi bieii bolnavi
b) [x] Doi prini sntoi pot avea copii bolnavi
c) [ ] Prinii sntoi au copii sntoi
d) [ ] Continuitatea transmiterii anomaliei n succesiunea generaiilor
e) [x] Prinii sntoi pot avea fiice i fii bolnavi
aranov Larisa
CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:

a) [ ] Prinii bolnavi pot avea copii sntoi
b) [ ] Mama sntoas poate avea i fii bolnavi i fii sntoi
c) [ ] Frecvena mare n familie
d) [x] Prinii bolnavi au toi copii bolnavi
e) [x] Prinii sntoi pot avea copii bolnavi
aranov Larisa
CM n cazul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante mama bolnav:

a) [x] Poate avea fii bolnavi
b) [x] Poate avea fii sntoi
c) [x] Poate avea fiice bolnave
d) [x] Poate avea fiice sntoase
e) [ ] Are toi copii bolnavi
aranov Larisa
CM Alegei situaiile care sunt caracteristice transmiterii recesive gonosomale:

a) [x] Mama bolnav are toi fiii bolnavi
b) [ ] Tatl bolnav are toate fiicele bolnave
c) [ ] Mama bolnav nu poate transmite boala fiicelor
d) [x] Tatl sntos are numai fiice sntoase
e) [x] Doi prini sntoi pot avea numai fii bolnavi
aranov Larisa
CM Recunoaterea caracterului ereditar al unei boli este posibil cnd boala:

a) [x] Este mai frecvent n familia studiat dect n populaie
b) [x] Apare mai frecvent n cstorii consangvine
c) [x] Apare la toi sau la majoritatea membrilor familiei cercetate
d) [ ] Este somatic
e) [x] Se conformeaz transmiterii mendeliene
aranov Larisa
CM Analiza arborelui genealogic se utilizeaz n scopul:

a) [x] Stabilirii caracterului ereditar sau mezologic a unei boli
b) [x] Determinrii variaiei de distribuie a caracterului ntre membrii familiei cercetate
c) [ ] Determinrii aneuploidiilor
d) [x] Determinrii tipului de transmitere ereditar a bolii
e) [ ] Diagnosticului prenatal al unor bolii
aranov Larisa
CM Caracterul dominant este determinat de:

a) [x] Expresia fenotipic a unei alele n stare heterozigot
b) [ ] Expresia fenotipic are loc numai n prezena a dou alele n stare homozigot
c) [x] Expresia fenotipic la indivizii homozigoi i heterozigoi
d) [ ] Interaciunile factorilor genetici i de mediu
e) [ ] Cteva perechi de gene dominante nealele
aranov Larisa
CM Bolile monogenice sunt:

a) [x] Ereditare
b) [x] Cauzate de modificri n structura i funcia unei gene
c) [x] Determinate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi
d) [ ] Determinate de mai multe perechi de gene nealele
e) [ ] Determinate de o singur gen normal
aranov Larisa
CM Bolile cu transmitere dominant:

a) [x] Se manifest la persoanele heterozigote
b) [x] Sunt determinate de gene mutante hipermorfe
c) [ ] Sunt mai frecvente n cazul cstoriilor consanguine
d) [x] Se caracterizeaz prin expresivitate variabil
e) [x] Debutul lor poate fi dependent de vrst
aranov Larisa
CM Bolile recesive:
a) [ ] Se manifest la heterozigoi
b) [ ] Se ntlnesc n fiecare generaie
c) [x] Sunt mai severe dect cele dominante
d) [x] Depind de consanguinitate
e) [ ] Sunt determinate de o serie de gene nealele
aranov Larisa
CM n transmiterea dominant autosomal:

a) [ ] Genele ce controleaz caracterul sunt localizate pe gonosomi
b) [ ] Mai frecvent este afectat sexul masculin

c) [x] Riscul de recuren depinde de genotipul prinilor
d) [x] Genele ce controleaz caracterul sunt localizate pe autosomi
e) [ ] Prezena bolii la fiu depinde numai de genotipul tatlui
aranov Larisa
CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:

a) [x] Frecvenei caracterului n familie
b) [ ] Sexului viitorului copil
c) [x] Modului de transmitere a caracterului
d) [x] Genotipului membrilor acestei familii
e) [x] Riscului genetic de recuren a afeciunii
aranov Larisa
CM Care dintre cele enunate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendelian?
a) [x] Penetrana incomplet
b) [ ] Expresivitatea
c) [x] Complementaritatea genic
d) [ ] Dominarea complet
e) [ ] Consanguinitatea
aranov Larisa
CM Manifestarea fenotipic a genei este dependent de:

a) [x] Interaciunea genelor alele
b) [x] Interaciunea genelor nealele
c) [x] Interaciunile dintre gene i mediu
d) [x] Penetrana genei
e) [ ] Fenotipul prinilor
aranov Larisa
CM Expresivitatea se caracterizeaz prin:

a) [x] Gradul de manifestare a unui caracter la diferii indivizi
b) [ ] Frecvena manifestrii genei mutante la persoanele heterozigote
c) [x] Manifestarea fenotipului patologic la vrste diferite
d) [ ] Manifestarea numai la heterozigoi
e) [ ] Manifestarea numai la homozigoi
aranov Larisa
CM Alegei afirmaiile caracteristice ereditii poligenice:

a) [ ] Riscul de recuren a bolii este constant
b) [x] Riscul de recuren a bolii este variabil
c) [x] Prinii bolnavului pot fi sntoi
d) [x] Prinii bolnavului pot fi bolnavi
e) [x] Riscul n familiile afectate este mai mare dect n populaia general
aranov Larisa
CM Caracterele cantitative:
a) [x] Sunt determinate de mai multe perechi de gene
b) [ ] Sunt monogenice
c) [x] Prezint o variabilitate continu
d) [x] Sunt dependente de factorii de mediu
e) [ ] Intensitatea caracterului nu depinde de genotipul individului
aranov Larisa
CM Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:

a) [x] Continuitatea caracterului n succesiunea generaiilor
b) [x] Transmiterea bolii de la tat la fiu este posibil
c) [ ] Transmiterea bolii de la tat la fiu este imposibil
d) [x] Prinii bolnavi pot avea copii sntoi indiferent de sex
e) [x] Prinii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex
aranov Larisa
CM Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:

a) [x] Dac este bolnav unul din prini riscul naterii copiilor bolnavi este de 50%
b) [x] Continuitatea transmiterii anomaliei de la o generaie la alta
c) [ ] Transmiterea afeciunii depinde de sexul copilului
d) [ ] Tatl bolnav nu poate avea fii sntoi
e) [x] Tatl bolnav poate avea fii sntoi
aranov Larisa
CM Criteriile transmiterii recesive autosomale sunt:

a) [x] Discontinuitate n succesiunea generaiilor
b) [x] n familia cu un printe bolnav se nasc copii sntoi
c) [x] Doi prini sntoi pot avea copii bolnavi (indiferent de sex)
d) [ ] Doi prini sntoi vor avea numai copii bolnavi
e) [x] Riscul de a avea descendeni bolnavi (fete i biei) la un printe sntos heterozigot i unul
bolnav este de 50%
aranov Larisa
CM Care criterii sunt false referitor la transmiterea recesiv gonosomal?

a) [x] Copii bolnavi (indiferent de sex) vor avea doi prini sntoi
b) [ ] Doi prini sntoi vor avea descendeni bolnavi numai de sex masculin
a
c) [ ] Riscul unui cuplu de indivizi sntoi de a avea un biat afectat (X Y) este 1/4 la fiecare
sarcin
d) [x] Tatl sntos poate avea fiice bolnave
e) [ ] Tatl bolnav poate avea fiice sntoase
aranov Larisa
CM Afeciunile recesive autosomale pot fi motenite:

a) [x] De la doi prini sntoi, heterozigoi
b) [x] De la doi prini bolnavi
c) [x] De la mama sntoas heterozigot i tatl bolnav
d) [ ] De la tatl sntos homozigot i mama bolnav

e) [ ] De la mama sntoas homozigot i tatl bolnav
aranov Larisa
CM La transmiterea recesiv gonosomal:

a) [x] Femeile heterozigote vor fi sntoase
b) [x] Brbaii purttori ai alelei mutante vor fi bolnavi
c) [x] Femeile heterozigote vor fi purttoare de gena anormal
d) [x] Mamele purttoare de alel anormal transmit caracterul patologic fiilor
e) [ ] Tatl bolnav transmite caracterul patologic fiilor
aranov Larisa
CM Care din afeciuni se transmit dominant gonosomal?

a) [x] Rahitismul rezistent la vitamina D
b) [ ] Hemofilia
c) [ ] Daltonismul
d) [ ] Miopatia Duchenne
e) [x] Hipoplazia smalului dentar
aranov Larisa
CM Ereditatea poligenic:
a) [x] Se refer la transmiterea caracterelor cantitative
b) [x] Este determinat de mai multe gene nealele
c) [ ] Se refer numai la transmiterea caracterelor calitative
d) [ ] Este determinat de mai multe gene alele
e) [ ] Este determinat de gene codominante
aranov Larisa
CM Care din caracterele enumerate sunt poligenice?

a) [x] Talia
b) [x] Pigmentaia irisului
c) [ ] Haptoglobinele
d) [ ] Sistemul sanguin MN
e) [x] Aptitudinile fizice
aranov Larisa
CM Alegei criteriile de motenire a trsturilor poligenice:

a) [ ] Urmeaz modelul mendelian de transmitere
b) [x] Prezint o larg variaie fenotipic
c) [x] Bolile sunt mai frecvente n cstoriile consanguine
d) [x] Au un caracter familial
e) [ ] Se manifest numai la brbai
aranov Larisa
CM n manifestarea cror boli factorii de mediu au un rol semnificativ?

a) [ ] Autozomale dominante
b) [ ] Autozomale recesive
c) [ ] Gonosomale
d) [x] Poligenice
e) [x] Multifactoriale
aranov Larisa
CS Afeciunile determinate de defectul unei gene se numesc:

a) [ ] Congenitale
b) [x] Monogenice
c) [ ] Autozomale
d) [ ] Dominante
e) [ ] Recesive
aranov Larisa
CS Care categorie de boli apar sub influena factorilor genetici i a celor de mediu?
a) [ ] Patologia cromozomial
b) [x] Bolile multifactoriale
c) [ ] Bolile monogenice
d) [ ] Enzimopatiile
e) [ ] Patologiile X - lincate
aranov Larisa
CS La care mod de transmitere gena se manifest fenotipic numai n prezena a dou alele identice?
a) [x] Autosomal recesiv
b) [ ] Autosomal dominant
c) [ ] X - lincat
d) [ ] Multifactorial
e) [ ] Y- lincat
aranov Larisa
CS Afeciunile, ce se manifest la copil n momentul naterii, se numesc:

a) [x] Congenitale
b) [ ] Monogenice
c) [ ] Autosomale
d) [ ] Dominante
e) [ ] Recesive
aranov Larisa
S n familia n care prinii sunt sntoi primul copil sufer de fenilcetonurie (patologie
autosomal recesiv). Indicai riscul genetic pentru urmtorii copii:
a) [ ] 5%
b) [ ] 10%
c) [x] 25%
d) [ ] 50%
e) [ ] 75%
---------------------------------------------------------------------
aranov Larisa
S ntr-o familie n care ambii prini sunt sntoi, primul copil sufer de mucoviscidoz
(patologie autosomal recesiv), al doilea copil este sntos. Indicai riscul naterii copiilor bolnavi
n aceast familie:
a) [ ] 5%
b) [ ] 10%
c) [x] 25%
d) [ ] 0%
e) [ ] 50%
aranov Larisa
S ntr-o familie n care prinii sunt sntoi, primul copil sufer de mucoviscidoz (patologie
autosomal recesiv). Indicai riscul genetic pentru urmtorul copil:
a) [ ] 5%
b) [ ] 10%
c) [x] 25%
d) [ ] 50%
e) [ ] 75%
aranov Larisa
S ntr-o familie mama este purttoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesiv), iar
tata este sntos. Indicai riscul naterii copiilor bolnavi n familie:
a) [ ] 5%
b) [ ] 10% pentru ambele sexe
c) [ ] 25% numai pentru fete
d) [ ] 0%
e) [x] 50% numai pentru biei
aranov Larisa
CS Care metod de studiu este cert n diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice

(microdeleii, microduplicaii)?
a) [ ] Metoda clinico-genealogic
b) [x] Metoda molecular-citogenetic
c) [ ] Metoda citogenetic
d) [ ] Metoda imunologic
e) [ ] Metoda biochimic
aranov Larisa
S Vrsta mamei mai mare de 35 de ani mrete probabilitatea apariiei patologiilor:

a) [ ] Multifactoriale
b) [ ] - recesive
c) [ ] Autosomal recesive
d) [ ] Autosomal dominante
e) [x] Cromozomiale
aranov Larisa
CS Care fenomen explic schimbrile fenotipice multiple, determinate de mutaia unei singure
gene?
a) [ ] Proliferarea
b) [ ] Anticipaia
c) [x] Pleiotropia
d) [ ] Penetrana
e) [ ] Expresivitatea
aranov Larisa
S ntr-o familie mama sufer de fenilcetonurie (patologie autosomal recesiv), iar tatl este
homozigot dup alela normal. Indicai riscul naterii copiilor bolnavi n familie:
a) [ ] 5%
b) [ ] 10%
c) [ ] 25%
d) [x] 0%
e) [ ] 50%
aranov Larisa
S Consangvinitatea mrete riscul apariiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:

a) [ ] Multifactorial
b) [x] Autosomal recesiv
c) [ ] Autosomal dominant
d) [ ] Citoplasmatic (mitocondrial)
e) [ ] X-dominant
aranov Larisa
S ntr-o familie mama sufer de neurofibromatoz (patologie autosomal dominant), tata este
sntos. Indicai riscul genetic pentru urmai n cazul coeficientul de penetran 80%:
a) [ ] 5%
b) [ ] 30%
c) [x] 40%
d) [ ] 50%
e) [ ] 20%
aranov Larisa
CS Sindromul Marfan se transmite:

a) [x] Autosomal-dominant
b) [ ] Autosomal-recesiv
c) [ ] X - recesiv
d) [ ] X - dominant
e) [ ] Poligenic
aranov Larisa
S Efectul penetranei genei este implicat n patologiile cu transmitere:

a) [ ] Multifactorial
b) [ ] -lincat recesiv
c) [ ] Autosomal recesiv
d) [x] Autosomal dominant
e) [ ] X-lincat dominant
aranov Larisa
S ntr-o familie tata are sindromul Marfan (patologie autosomal dominant). Indicai riscul
genetic pentru urmai:
a) [ ] 5%
b) [ ] 10%
c) [ ] 25%
d) [x] 50%
e) [ ] 75%
aranov Larisa
S ntr-o familie mama este sntoas i provine dintr-o familie sntoas, tata sufer de hemofilia
A (patologie X-recesiv). Indicai riscul naterii copiilor bolnavi:
a) [ ] 50% numai pentru fete
b) [ ] 25% pentru ambele sexe
c) [ ] 25% numai pentru biei
d) [x] 0% pentru ambele sexe
e) [ ] 50% numai pentru biei
aranov Larisa
CS Care dintre afirmaii referitor la principiile screeningului neonatal este fals?

a) [ ] Afeciunea s fie: clar definit, tratabil cu inciden sufucient de mare n populaie
b) [ ] Testul s fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu puine rezultate false
c) [ ] Conduita s cuprind: diagnostic prompt i definitiv, tratament imediat, sfat genetic
d) [ ] Utilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-fetoproteinei, i a
fenilalaninei
e) [x] Utilizarea tehnologiilor ADN recombinant
aranov Larisa
CS Bolile ce beneficiaz n mod obinuit de screening neonatal sunt, cu excepia uneia:

a) [ ] Fenilcenoturia
b) [ ] Galactozemia
c) [x] Coreea Huntington
d) [ ] Hipotiroidia congenital
e) [ ] Mucoviscidoza
aranov Larisa
CS Care dintre indicaiile sfatului genetic referitor la solicitrile postmaritale este incorect?
a) [ ] Cupluri cu copil malformat sau cu boal genetic
b) [ ] Cupluri cu copii nscui mori
c) [x] Cupluri n familiile crora sunt copii cu traum cranian
d) [ ] Cupluri cu avorturi spontane care necesit doze mari de medicamente
Femeile gravide care au fost bolnave de boli infecioase, virale (rubeol) necesit radiografii
pe micul bazin, vaccinri
e) [ ]
aranov Larisa
CS Care dintre afirmaii referitor la etapele realizrii sfatului genetic este fals?
a) [ ] Stabilirea diagnosticului precis clinic i paraclinic
b) [ ] Determinarea caracterului genetic al bolii pe baza analizei arborelui genealogic
c) [ ] Elaborarea riscului de recuren (pe baza legilor ereditii) ori calcularea riscului empiric (pe
baza observaiilor anterioare)
d) [ ] Interpretarea datelor, stabilirea prognosticului tratamentului posibil i comunicarea lor
obiectiv familiei
e) [x] Interpretarea datelor, stabilirea prognosticului i deciderea geneticianului asupra viitorului
sarcinii
aranov Larisa
CS Probabilitatea naterii copiilor bolnavi ntr-o familie n care mama sufer de fenilcetonurie, iar
tatl este purttor al acestei gene este:
a) [ ] 0%
b) [ ] 25%
c) [x] 50%
d) [ ] 75%
e) [ ] 100%
aranov Larisa
CS Probabilitatea naterii copiilor bolnavi n familia, n care ambii prini sunt homozigoi dup
gena fenilcetonuriei este de:
a) [ ] 0%
b) [ ] 25%
c) [ ] 50%
d) [ ] 75%
e) [x] 100%
aranov Larisa
CS Bolile genice sunt determinate de:

a) [ ] Pierderea unei pri de material cromozomial
b) [ ] Majorarea numrului de cromozomi
c) [ ] O translocaie reciproc
d) [x] O mutaie genic
e) [ ] O translocaie robertsonian
aranov Larisa
CS Riscul naterii copilului cu o boal recesiv la prini fenotipic sntoi este egal cu:
a) [ ] 0%
b) [x] 25%
c) [ ] 50%
d) [ ] 75%
e) [ ] 100%
aranov Larisa
CS Cauz a bolilor ereditare monogenice poate fi:

a) [ ] Anomalii cromozomice de structur
b) [ ] Anomalii cromozomice de numr
c) [ ] Translocaia robertsonian
d) [x] Mutaii genice
e) [ ] Influena factorilor mediului extern
aranov Larisa
CS Cauza bolilor cromozomiale este:

a) [ ] Mutaii genice
b) [ ] Mutaii somatice
c) [ ] Mutaii mitocondriale
d) [x] Mutaii genomice
e) [ ] Mutaii "frame shift"(cu decalarea fazei de lectur)
aranov Larisa
CS Alegei din metodele prezentate cele care nu se refer la diagnosticul prenatal:

a) [ ] Ultrasonografia
b) [ ] Amniocentez
c) [x] Metoda dermatoglific
d) [ ] Fetoscopia
e) [ ] Analiza AFP (-fetoproteinei)
aranov Larisa
CS Ce msuri NU se refer la profilaxia bolilor ereditare?

a) [ ] Depistarea purttorilor unor alele recesive
b) [x] Depistarea purttorilor unor alele dominante
c) [ ] Depistarea persoanelor purtroare de translocaii echilibrate
d) [ ] Reducerea vrstei reproductive a prinilor
e) [ ] Evitarea cstoriilor consanguine
aranov Larisa
CS Etapele sfatului genetic, cu excepia:

a) [ ] Cercetarea familial
b) [ ] Investigarea citogenetic
c) [x] Terapia genic
d) [ ] Investigarea biochimic
e) [ ] Calcularea riscului genetic
aranov Larisa
CS Celulele canceroase pot conine:

a) [ ] Numai mutaii genice
b) [ ] Numai mutaii cromozomiale

c) [ ] Numai mutaii genomice
d) [ ] Genotip i cariotip normal
e) [x] Mutaii genice, cromozomiale i genomice
aranov Larisa
CM Bolile genetice:
a) [x] Pot fi determinate de mutaii n genele structurale
b) [x] Pot fi stri patologice cu predispoziie genetic
c) [x] Pot fi determinate de anomalii cromozomice specifice
d) [x] Pot fi multifactoriale
e) [ ] Pot fi numai boli cu transmitere ereditar
aranov Larisa
CM Bolile moleculare:
a) [ ] ntotdeauna sunt boli multifactoriale
b) [x] Sunt boli monogenice
c) [x] Au transmitere mendelian
d) [x] Defectul primar este o protein modificat
e) [x] Pot fi congenitale
aranov Larisa
CM Anomaliile congenitale:
a) [x] Pot fi unice sau multiple
b) [x] Pot fi determinate monogenic
c) [x] Pot fi condiionate multifactorial
d) [x] Pot fi teratogene
e) [ ] Sunt ntotdeauna ereditare
aranov Larisa
CM Cauze ale bolilor multifactoriale pot fi:

a) [x] Mutaii n mai multe gene i factori de mediu
b) [x] Mutaii n mai multe gene cu efect aditiv
c) [x] Mutaii cu efect de prag
d) [x] Acumularea unor mutaii pe parcursul vieii
e) [ ] Pleiotropia
aranov Larisa
CM Bolile mitocondriale:
a) [ ] Sunt determinate de mutaii somatice
b) [x] Sunt determinate de mutaii n ADN mitocondrial
c) [x] Pot fi determinate de mutaii n ADN nuclear
d) [x] Au transmitere pe linie matern
e) [ ] Au transmitere mendelian
aranov Larisa
CM O boal genetic poate s apar din cauza:

a) [x] Mutaiei unei gene
b) [ ] Dereglrilor de metabolism
c) [x] Anomaliilor cromozomiale
d) [ ] Aciunei nocive a factorilor de mediu
e) [x] Combinaiei nereuite a genelor parentale la ft
aranov Larisa
CM Care din urmtoarele afirmaii se refer la bolile genetice?

a) [x] Pot fi congenitale sau dobndite
b) [ ] Sunt numai congenitale
c) [x] Se pot moteni
d) [ ] Pot afecta doar celulele somatice
e) [ ] ntotdeauna se motenesc
aranov Larisa
CM Bolile genice:
a) [x] Pot fi monogenice
b) [x] Pot fi poligenice
c) [ ] ntotdeauna se motenesc dup legile lui Mendel
d) [x] Pot fi monofactoriale sau multifactoriale
e) [x] Pot fi dominante sau recesive
aranov Larisa
CM Bolile genice:
a) [ ] ntotdeauna se transmit de la strmoi
b) [x] Pot aprea de novo
c) [x] Pot fi genice i cromozomiale
d) [ ] ntotdeauna se manifest imediat dup natere
e) [x] Exist forme omogene i n mozaic
aranov Larisa
CM Bolile genice ale celulelor somatice:

a) [x] Apar din cauza mutaiilor n celulele somatice
b) [ ] Pot fi numai congenitale
c) [x] Nu se transmit la descendeni
d) [x] Apar i dup natere
e) [x] Ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne
aranov Larisa
CM Bolile cromozomiale se caracterizeaz prin:

a) [x] Apar din cauza excesului sau deficitului de material al cromozomilor autosomi sau sexuali
b) [x] Anomalii congenitale multiple
c) [ ] Lipsa dereglrilor n echilibrul cromozomial
d) [x] Nu se transmit ntotdeauna la descendeni
e) [ ] Ca exemplu servete sindromul Down i fenilcetonuria
aranov Larisa
CM Care dintre afirmaii se refer la bolile cu predispoziie ereditar?

a) [x] Sunt boli poligenice
b) [x] Se numesc multifactoriale
c) [x] Sunt rezultatul interaciunii factorilor de mediu i genotipului
d) [ ] Se caracterizeaz printr-un coraport constant a factorilor genetici i de mediu n apariia bolii
e) [x] Sunt bolile populaiei adulte
aranov Larisa
CM Clasificarea bolilor genice:

a) [x] Monogenice
b) [x] Poligenice
c) [ ] Dinamice
d) [x] Monofactoriale
e) [ ] Neereditare
aranov Larisa
CM Indicaii pentru examenul cariotipului sunt urmtoarele:

a) [x] Persoane la care s-a depistat un numr anormal de cromatin sexual
b) [x] Retard mintal asociat cu anomalii de dezvoltare
c) [ ] Boli genice la ambii prini
d) [x] Copii i rudele apropiate a persoanelor cu anomalii cromozomice echilibrate
e) [x] Cupluri cu avorturi spontane repetate
aranov Larisa
CM Un embrion poliploid poate rezulta prin:

a) [x] Fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid diploid
b) [ ] Fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid normal
c) [x] Fecundarea unui ovul diploid cu un spermatozoid normal
d) [x] Fecundarea unui ovul normal cu doi spermatozoizi
e) [x] Endomitoza zigotului
aranov Larisa
CM Metode de stabilire a naturii genetice a unei boli:

a) [x] Genealogic
b) [x] Gemenologic
c) [ ] Populaional-statistic
d) [x] Biochimic
e) [x] Citogenetic
aranov Larisa
CM Obiectivele sfatului genetic:

a) [x] Precizarea diagnosticului
b) [ ] Tratamentul bolilor
c) [x] Stabilirea modului de transmitere a unei boli
d) [ ] Fertlizarea in vitro
e) [x] Calcularea riscului genetic
aranov Larisa
CS Circumstanele n care NU se indic sfatul genetic:

a) [ ] Prezena n familie a unei persoane cu o boal genetic
b) [ ] Prezena n familie a unui copil cu tulburri de cretere
c) [x] n cazul cstoriilor interetnice
d) [ ] n cazul expunerii la ageni cu potenial mutagen
e) [ ] n cazurile de sterilitate
aranov Larisa
CM Ce metode se folosesc pentru depistarea purttorilor unor alele recesive?

a) [x] Metode biochimice
b) [x] Tehnica FISH
c) [ ] Metoda gemenilor
d) [ ] Analiza dermatoglifelor
e) [x] Tehnica PCR
aranov Larisa
CM Diagnosticul prenatal:
a) [ ] Se refer la investigarea membrilor unui cuplu
b) [x] Se refer la investigarea embrionului sau ftului
c) [x] Poate fi direct sau indirect
d) [ ] Const n calcularea riscului genetic
e) [x] Trebuie s fie precedat de sfatul genetic
aranov Larisa
CM Bolile genetice sunt determinate de:

a) [x] Mutaii n mai multe gene
b) [ ] Aciunea exclusiv a factorilor de mediu
c) [x] Anomalii cromozomiale structurale
d) [x] Mutaii ale unei gene
e) [x] Anomalii cromozomiale numerice
aranov Larisa
CM Particularitile bolilor genetice:

a) [x] Nu ntotdeauna se transmit urmailor
b) [x] Pot fi congenitale
c) [ ] Nu pot fi determinate prenatal
d) [x] Pot fi familiale
e) [ ] Au transmitere exclusiv mendelian
aranov Larisa
CM Profilaxia bolilor genetice include:

a) [x] Cunoaterea i evitarea cauzelor ce produc boli genetice
b) [x] Depistarea heterozigoilor

c) [ ] Evitarea cstoriilor ntre indivizi din diferite populaii
d) [x] Diagnosticul precoce a indivizilor afectai
e) [x] Depistarea familiilor cu risc genetic crescut
aranov Larisa
CM Consultul genetic include:

a) [x] Examenul clinic al bolnavului
b) [ ] Analiza obligatorie a cariotipului
c) [x] Analiza genealogic a familiei bolnavului
d) [x] Evaluarea riscului de recuren
e) [x] Diagnosticul prenatal
aranov Larisa
CM Importana legii Hardy-Weinberg:

a) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controleaz un caracter
b) [x] Determinarea numrului purttorilor de gene recesive
c) [x] Stabilirea frecvenei bolilor ereditare n populaie
d) [ ] Se aplic pentru diagnosticul bolilor ereditare
e) [ ] Stabilirea frecvenei aneuploidiilor n populaie
aranov Larisa
CM n diagnosticul prenatal se utilizeaz:

a) [x] Metoda citogenetic
b) [x] Metoda biochimic
c) [ ] Metoda genealogic
d) [ ] Metoda gemenologic
e) [x] Tehnici de analiz a ADN-ului
aranov Larisa
CM Diagnosticul prenatal este indicat n cazul:

a) [x] Dac prinii sunt purttori ai unor alele patologice
b) [x] Cnd mamele au vrsta naintat
c) [x] Cnd unul din prini este purttor al unei translocaii echilibrate
d) [x] Pentru depistarea fenocopiilor
e) [ ] Cnd prinii doresc s afle sexul viitorului copil
aranov Larisa
CM Indicaiile sfatului genetic:

a) [x] n cuplurile cu avorturi spontane repetate
b) [x] La naterea unui copil cu anomalii congenitale
c) [x] n cazul cstoriilor consanguine
d) [x] Prezena unei anomalii genetice la alte rude
e) [ ] Pentru determinarea sexului viitorului copil
aranov Larisa
CM n ce cazuri se indic sfatul genetic?

a) [ ] Prezena rudelor cu boli somatice
b) [x] Naterea copilului cu anomalii congenitale
c) [x] Prezena anomaliilor congenitale la unul din prini
d) [x] Naterea copiilor mori
e) [x] n cazuri de avorturi spontane
aranov Larisa
CM Caracteristici ale bolilor multifactoriale (cu predispoziie ereditar) sunt:

a) [x] Nu se motenesc dup legile mendeliene
b) [x] Frecvena mare n populaie
c) [x] Sunt determinate de mai multe gene
d) [ ] Modelul monogenic de transmitere
e) [x] Manifestarea bolii n mare msur depinde de influena factorilor externi
aranov Larisa
CM Sfatul genetic include:

a) [ ] Precizarea diagnosticului unei boli infecioase
b) [x] Aplicarea metodei genealogice
c) [x] Analiza arborelui genealogic
d) [x] Calcularea riscului naterii unui copil bolnav
aranov Larisa
CM n ce cazuri se indic diagnosticul prenatal:

a) [x] Vrsta naintat a mamei (>35 ani)
b) [x] Existena n familie a copiilor cu anomalii cromozomale
c) [x] Condiii nocive de munc
d) [x] Prezena unei enzimopatii la unul din prini
e) [ ] Vrsta naintat a tatlui
aranov Larisa
CM Alegei din cele prezentate bolile multifactoriale:

a) [ ] Hemofilia
b) [x] Boala hipertonic
c) [x] Diabetul zaharat
d) [ ] Sindromul Klinefelter
e) [ ] Sindromul Turner
aranov Larisa
CM Alegei factorii care mresc riscul apariiei bolilor multifactoriale:

a) [x] Prezena bolii similare la rudele de gradul I
b) [ ] Heterozigoziia dup o boal recesiv autozomal
c) [x] Aciunea factorilor nocivi ai mediului
d) [ ] Numrul mare de copii n familie
e) [ ] Numrul mic de copii n familie
aranov Larisa
CM Rolul sfatului genetic n profilaxia bolilor genetice:

a) [x] Prevenirea cauzelor de boli genetice n legtur cu poluarea mediului urban
b) [x] Depistarea bolnavilor n familiile cu "povar genetic"
c) [x] Calcularea riscului de apariie sau de recuren a bolii
d) [x] Depistarea gravidelor care sunt expuse accidental, terapeutic sau profesional la ageni
mutageni
e) [ ] Explorarea medical a bolnavilor de boli infecioase
aranov Larisa
CM Solicit sfatul genetic pn la cstorie:

a) [x] Partenerii (sau unul din ei) cu anomalii congenitale sau boli genetice
b) [x] Partenerii sntoi (sau unul din ei) n familia crora sunt rude cu boli genetice
c) [ ] Partenerii n familiile crora frecvent se ntlnesc bolnavi de boli respiratorii profesionale
d) [x] Persoanele care sunt expuse profesional sau terapeutic la factori mutageni
e) [x] Persoanele ce se cstoresc trziu sau planific s aib copii la o vrst mai mare de 35 ani
aranov Larisa
CM Sfatul genetic precizeaz:

a) [x] Natura genetic i consecinele bolii
b) [x] Riscul de recuren
c) [x] Mijloacele de modificare a consecinelor
d) [x] Mijloacele de prevenire a recurenei (diagnostic prenatal, sfat)
e) [ ] Termenul sarcinii
aranov Larisa
CM Metodele genetice utilizate n sfatul genetic:

a) [x] Clinico-genealogic
b) [x] Biochimic
c) [x] Citogenetic
d) [x] ADN recombinant
e) [ ] Radiografia organelor cutiei toracice la bolnavii de pneumonie
aranov Larisa
CM Indicaiile diagnosticului prenatal:

a) [x] Vrsta matern avansat (mai mult de 35 ani)
b) [ ] Existena n familie a unui copil cu anomalie cromozomial de novo
c) [x] Prezena la unul din prini a unei anomalii cromozomiale de structur
d) [ ] Vrsta patern avansat
e) [x] Prezena n familie a unei afeciuni legate de cromozomul X
aranov Larisa
CS Frecvena genelor i genotipurilor ntr-o populaie rmne constant cnd:

a) [ ] Populaia este mic
b) [ ] Migraia genelor este considerabil
c) [ ] Rata mutaiilor crete

d) [x] Mutaiile de novo lipsesc
e) [ ] Selecia se produce n favoarea unui genotip
aranov Larisa
CS Frecvena genotipurilor ntr-o populaie poate fi modificat de urmtorii factori, cu excepia:

a) [ ] Mutaiilor
b) [ ] Derivei genetice
c) [ ] Seleciei naturale
d) [ ] Cstoriilor consanguine
e) [x] Codominrii
aranov Larisa
CS Legea lui Hardy-Weinberg nu este valabil n cazul:

a) [x] Derivei genetice
b) [ ] Populaiei panmictice
c) [ ] Populaiei cu un efectiv mare
d) [ ] Echilibrului genetic
e) [ ] Cstoriilor ntmpltoare
aranov Larisa
CS Care dintre afirmaii NU este caracteristic populaiei ideale?

a) [ ] Panmixia
b) [ ] Numrul mare de indivizi
c) [ ] Nu are loc selecia natural n favoarea sau defavoarea unui genotip
d) [x] Rata mutaiilor este variabil
e) [ ] Rata mutaiilor este constant
aranov Larisa
CM Frecvena genelor n populaie:

a) [x] Se calculeaz cu ajutorul formulei Hardy-Weinberg
b) [x] Este conservat de-a lungul generaiilor prin cstoriile ntmpltoare
c) [x] Depinde de rata mutaiilor
d) [ ] Nu depinde de selecia natural
e) [ ] Se calculeaz dup legile lui Mendel
aranov Larisa
CM Legea lui Hardy-Weinberg se aplic pentru:

a) [x] O populaie panmictic
b) [ ] O populaie mic
c) [x] O populaie cu numr mare de indivizi
d) [x] Calcularea frecvenelor genelor ntr-o populaie uman
e) [ ] Determinarea modului de transmitere a unei gene
aranov Larisa
CM Factorii care modific frecvena genelor i genotipurilor n populaie sunt:
a) [x] Mutaiile
b) [ ] Panmixia
c) [x] Migraiile
d) [x] Selecia
e) [ ] Mrimea populaiei
aranov Larisa
CM n populaia ideal:
a) [x] Genele formeaz numeroase combinaii
b) [x] Frecvena genelor i genotipurilor este constant
c) [x] Panmixia produce un schimb permanent de gene ntre indivizi
d) [ ] Frecvena genelor i genotipurilor variaz
e) [x] Este absent consanguinitatea
aranov Larisa
CM Bolile genetice sunt determinate de:

a) [x] Mutaii n mai multe gene
b) [ ] Aciunea exclusiv a factorilor de mediu
c) [x] Anomalii cromozomiale structurale
d) [x] Mutaii ale unei gene
e) [x] Anomalii cromozomiale numerice
aranov Larisa
CM Particularitile bolilor genetice:

a) [x] Pot fi neereditare
b) [x] Pot fi congenitale
c) [ ] Nu pot fi determinate prenatal
d) [x] Pot fi familiale
e) [ ] Au transmitere exclusiv mendelian
aranov Larisa
CM Profilaxia bolilor genetice include:

a) [x] Cunoaterea i evitarea cauzelor ce produc boli genetice
b) [x] Depistarea heterozigoilor
c) [ ] Evitarea cstoriilor ntre indivizi din diferite populaii
d) [x] Diagnosticul precoce al indivizilor afectai
e) [x] Depistarea familiilor cu risc genetic crescut
aranov Larisa
CM Consultul genetic include:

a) [x] Examenul clinic al bolnavului
b) [ ] Analiza obligatorie a cariotipului
c) [x] Analiza genealogic a familiei bolnavului
d) [x] Evaluarea riscului de recuren
---------------------------------------------------------------------
aranov Larisa
CM Importana legii Hardy-Weinberg:

a) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controleaz un caracter
b) [x] Determinarea numrului purttorilor de gene recesive
c) [x] Stabilirea frecvenei bolilor ereditare n populaie
d) [ ] Se aplic pentru diagnosticul bolilor ereditare
e) [ ] Stabilirea frecvenei aneuploidiilor n populaie
aranov Larisa
CM Condiiile meninerii echilibrului genetic n populaie sunt:

a) [x] Populaii mari panmictice
b) [ ] Populaii mici
c) [ ] Rata mutaiilor este mare
d) [x] Mutaiile de novo lipsesc
e) [x] Genele alele au efect similar asupra fertilitii
aranov Larisa
CM Metoda populaional - statistic permite determinarea:

a) [x] Frecvenei genei recesive
b) [x] Frecvenei genei dominante
c) [ ] Frecvenei bolilor multifactoriale (poligenice)
d) [x] Frecvenei heterozigoilor
e) [x] Frecvenei homozigoilor dup alela dominant
aranov Larisa
CM Factorii care modific echilibrul genetic n populaii sunt:

a) [x] Mutaiile de novo
b) [x] Selecia n favoarea unui genotip
c) [ ] Lipsa mutaiilor de novo
d) [x] Fluxul genic n populaie
e) [ ] Lipsa fluxului de gene n populaie
aranov Larisa
CM Analiza populaional statistic permite:

a) [x] Calcularea frecvenei alelelor recesive
b) [x] Determinarea particularitilor distribuirii genotipurilor n grupe diferite
c) [x] Estimarea probabilitii naterii persoanelor cu un anumit fenotip
d) [ ] Depistarea anomaliilor cariotipului
e) [ ] Determinarea numrului corpusculilor F
aranov Larisa
CM Conform legii lui Hardy-Weinberg ntr-o populaie frecvena:

a) [x] Heterozigoilor este egal cu produsul dublu a frecvenelor genei dominante i celei recesive
b) [x] Heterozigoilor nu poate depi 50%
c) [ ] Heterozigoilor poate depi 50%
d) [ ] Heterozigoilor nu poate fi mai mare dect frecvenele oricrui tip de homozigoi

e) [x] Heterozigoilor poate fi mai mare dect frecvenele oricrui tip de homozigoi
aranov Larisa
CM Conform legii lui Hardy-Weinberg ntr-o populaie frecvena:

a) [x] Heterozigoilor dup o gen recesiv patologic ntotdeauna depete de cteva ori frecvena
persoanelor bolnave
b) [x] Homozigoilor dup alela dominant este egal cu ptratul frecvenei acestei alele
c) [x] Hereozigoilor nu depete 50%
d) [ ] Hereozigoilor poate depi 50%
e) [ ] Heterozigoilor dup o gen patologic recesiv poate fi mai mic dect frecvena persoanelor
bolnave
aranov Larisa
CM Metoda populaional statistic:

a) [x] Este important pentru analiz rspndirii bolilor monogenice
b) [x] Permite studiul distribuirii genelor n populaiile umane
c) [x] Permite determinarea frecvenei purttorilor unei gene patologice
d) [ ] Permite estimarea consecinelor cstoriilor consanguine
e) [ ] Determin aciunea factorilor mutageni
aranov Larisa
CM Factorii, care modific (perturb) echilibrul genetic:

a) [x] Cstoriile asortative
b) [x] Consanguinitatea
c) [x] Driftul de gene
d) [x] Fluxlul genelor
e) [ ] Panmixia
aranov Larisa
CM Factorii, care modific raportul genotipurilor n populaie sunt:

a) [x] Inbridingul
b) [ ] Lipsa seleciei
c) [x] Migraia genelor
d) [x] Selecia dup un anumit genotip
e) [x] Mutaiile
aranov Larisa
CM Populaia panmictic se caracterizeaz prin:

a) [x] ncruciarea indivizilor populaiei ce posed alele diferite
b) [x] Nici una dintre alele nu are prioritate n procesul ncrucirii
c) [x] O femeie din populaie se poate cstori cu orice brbat din aceeai populaie, indiferent de
genele pe care le posed
d) [x] Combinarea independent a gameilor de sex opus
e) [ ] Indivizii ce posed una dintre alele au mai multe anse de a lsa urmai
---------------------------------------------------------------------
aranov Larisa
CM Prin metoda populainal-statistic se determin:

a) [x] Frecvena unor gene
b) [x] Riscul de manifestare a bolilor recesive
c) [ ] Poziia genelor pe cromozomi
d) [x] Frecvena genotipurilor n populaie
e) [ ] Starea de sntate a indivizilor
aranov Larisa
CM Populaia uman este:

a) [x] Un grup de oameni ce se cstoresc aleatoriu
b) [x] Un grup de persoane ce locuiesc ntr-un habitat comun
c) [ ] O comunitate n care predomin cstoriile consanguine
d) [x] O subunitate a speciei
e) [ ] O subunitate a clasei
aranov Larisa
CM Legea Hardy-Weinberg permite s se calculeze n populaie frecvena:

a) [x] Diferitor genotipuri
b) [x] Genelor dominante
c) [x] Genelor recesive
d) [x] Heterozigoilor i homozigoilor
e) [ ] Indivizilor cu un strmo comun
aranov Larisa
CM Caracteristica populaiei umane ideale:

a) [ ] Este o populaie cu un numr de 1000-1500 de indivizi
b) [x] Nu exist cstorii consanguine
c) [x] Lipsete imigraia i emigraia
d) [x] Rata mutaiilor este constant
e) [x] Este o populaie cu un numr foarte mare de indivizi
aranov Larisa
CM Conform legii Hardy-Weinberg:

a) [ ] Raportul dintre genotipuri este variabil
b) [x] Raportul dintre genotipuri este constant din generaie n generaie
c) [x] Raportul dintre alelele unei perechi se menine constant
d) [ ] Raportul dintre alelele unei perechi este variabil
e) [x] Procesul de motenire a genelor nu modific frecvena alelelor
aranov Larisa
CM Care sunt condiiile n care se realizeaz echilibrul populaional prevzut de legea HardyWeinberg?
a) [x] Indivizii au anse egale de a produce urmai
b) [ ] n populaii se produc mutaii cu o rat variabil
c) [x] Populaii foarte mari

d) [x] n populaii se realizeaz ncruciarea panmictic
e) [ ] In populaii se realizeaz ncruciarea asortat
aranov Larisa
CM Populaia:
a) [ ] Reprezint o comunitate de indivizi
b) [x] Prezint un fond comun de gene
c) [x] Are un habitat comun
d) [x] Se caracterizeaz prin panmixie
e) [ ] Se caracterizeaz prin selecia preponderent partenerilor de sex opus cu anumite caractere
aranov Larisa
CM Panmixia asigur:
a) [x] Recombinarea genetic
b) [x] Variabilitate intrapopulaional
c) [x] Unicitatea genetic a fiecrui individ
d) [ ] Apariia mutaiilor
e) [x] Adaptabilitatea i vitalitatea indivizilor
aranov Larisa
CM Care condiii referitor la populaia n echilibru NU sunt valabile?

a) [ ] Populaie mare panmictic
b) [ ] Lipsa migraiilor
c) [x] Are loc selecia natural n favoarea unui genotip
d) [x] Populaie mic cu deriv genic
e) [ ] Rata mutaiilor este constant
aranov Larisa
CS ADN pentru analiz se obine din:

a) [ ] Orice celul somatic
b) [ ] Eritrocite
c) [x] Leucocite sau orice celul nucleat
d) [ ] Trombocite
e) [ ] Mai frecvent din celulele sexuale
aranov Larisa
CS Enzimele de restricie:
a) [ ] Se utilizeaz n tehnica PCR
b) [ ] Recunosc ADN monocatenar
c) [ ] Se ntlnesc la eucariote
d) [x] Recunosc secvene specifice bicatenare de ADN
e) [ ] Sunt de un singur tip
aranov Larisa
CS Situsurile de restricie:
a) [ ] Reprezint secvene de ARN

b) [x] Reprezint secvene specifice de ADN bicatenar
c) [ ] Se ntlnesc numai la eucariote
d) [ ] Au o lungime de 30 pb
e) [ ] Se repet o singur dat n genom
aranov Larisa
CS Rolul enzimelor de restricie:

a) [ ] Cliveaz ADN-ul propriu
b) [ ] Particip la formarea legturilor fosfodiesterice
c) [ ] Iniiaz sinteza ADN
d) [x] Obinerea in vitro a fragmentelor de ADN cu diferit lungime
e) [ ] Particip la repararea ADN
aranov Larisa
CS Clonarea reprezint:
a) [ ] Procesul de obinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniial
b) [ ] Refacerea structurii bicatenare a ADN
c) [ ] Transferul unui fragment de ADN de ctre bacteriofagi
d) [x] Procesul de obinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
e) [ ] Obinerea diferitor molecule de ADN
aranov Larisa
CS Pentru PCR NU se utilizeaz:

a) [ ] ADN matri
b) [ ] Primeri sintetici
c) [ ] Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfai
d) [x] ARN-polimeraza
e) [ ] Taq-polimeraz
aranov Larisa
CS Reacia de polimerizare n lan reprezint:

a) [x] Amplificarea artificial a unor fragmente de gen
b) [ ] Sinteza necomplementar in vitro
c) [ ] Amplificarea in vivo a fragmentelor de ADN
d) [ ] Sinteza copiilor de ARN
e) [ ] Sinteza ADN-recombinant
aranov Larisa
CS Fragmentele de restricie:
a) [ ] Sunt ntotdeauna de aceiai lungime
b) [x] Se obin n urma clivrii ADN cu restrictaze
c) [ ] Fiecare fragment reprezint o gen
d) [ ] Sunt monocatenare
e) [ ] Conin numai exoni
---------------------------------------------------------------------
aranov Larisa
CS Caracteristicile primerilor pentru PCR:

a) [x] Sunt secvene oligonucleotidice monocatenare
b) [ ] Sunt secvene oligonucleotidice bicatenare
c) [ ] Se ntlnesc n celula bacterian
d) [ ] Sunt fragmente de ADN cu o lungime mare
e) [ ] Stopeaz sinteza ADN
aranov Larisa
CS Este o condiie necesar pentru desfurarea PCR:

a) [ ] Cunoaterea poziiei exacte a situsurilor de restricie
b) [ ] Prezena unei modificri n ADN
c) [x] Utilizarea unui regim de temperatur specific
d) [ ] Utilizarea unor vectori specifici de clonare
e) [ ] Prezena gazdei de clonare
aranov Larisa
CM Determinarea succesiunii nucleotidelor n gen este necesar pentru:

a) [x] A cunoate funcia genei i reglarea activitii ei
b) [x] Sinteza primerilor pentru PCR
c) [x] Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaiilor
d) [x] Elaborarea metodelor terapiei genice
e) [ ] Studierea histologic a celulelor modificate
aranov Larisa
CM Etapele de extragere a ADN sunt:

a) [x] Lizarea celulelor cu detergeni
b) [x] Hidroliza proteinelor
c) [x] Precipitarea n alcool de 70% i pstrarea la -20C
d) [x] Purificarea cu cloroform i fenol
e) [ ] Separarea membranelor celulare prin centrifugare
aranov Larisa
CM Restrictaza:
a) [x] Este o enzim bacterian
b) [x] Recunoate o succesiune specific de nucleotide
c) [ ] Particip la ligarea secvenelor de ADN
d) [x] Are rol de protecie
e) [ ] Hidrolizeaz ADN celular propriu
aranov Larisa
CM Amplificarea ADN reprezint:

a) [ ] Determinarea succesiunii nucleotidelor n gen
b) [x] Copierea repetat a ADN prin replicare
c) [ ] Digestia ADN
d) [x] Mrirea numrului de copii cu ajutorul enzimelor

e) [ ] Obinerea ADN monocatenar
aranov Larisa
CM Indicai etapele izolrii ADN:

a) [ ] Fragmentarea ADN genomic
b) [x] Lizarea celulelor
c) [x] Separarea nucleelor
d) [ ] Hidroliza lipidelor
e) [x] Deproteinizarea cu solveni organici
aranov Larisa
CM Enzimele de restricie:
a) [x] Hidrolizeaz ADN n fragmente
b) [ ] Realizeaz reparaia ADN
c) [x] Pot forma fragmente cu capete adezive
d) [ ] Recunosc situsurile de restricie din ARN
e) [x] Se utilizeaz de geneticieni n calitate de "foarfece"
aranov Larisa
CM Determinai etapele PCR:

a) [ ] Sinteza primerilor
b) [x] Unirea complementar a primerilor
c) [x] Denaturarea ADN nou sintetizat
d) [x] Sinteza enzimatic a ADN
e) [ ] Digestia cu restrictaze
aranov Larisa
CM Metodele de analiz a ADN-ului se utilizeaz pentru:

a) [x] Identificarea persoanelor
b) [ ] Elaborarea metodelor terapiei tradiionale
c) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
d) [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase
e) [x] Identificarea genelor mutante sau normale
aranov Larisa
CM Tehnicile de analiz a ADN sunt:

a) [x] Tehnica Southern - blot
b) [x] Secvenierea ADN
c) [ ] Tehnica Northern-blot
d) [ ] Tehnica Western-blot
e) [x] Tehnica PCR
aranov Larisa
CM Etapele PCR sunt:

a) [ ] Digestia enzimatic a ADN-lui
Denaturarea ADN la +96C

c) [x] Ligarea primerilor la +50C
d) [ ] Reparaia ADN
e) [x] Extinderea primerilor la +72C
b) [x]
aranov Larisa
CM Componente necesare pentru tehnica PCR:

a) [x] Primeri sintetici
b) [ ] Restrictaze
c) [x] ADN genomic
d) [x] Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfai
e) [x] Enzima Taq-polimeraza
aranov Larisa
CM Aplicaiile practice ale tehnicii PCR:

a) [ ] Obinerea moleculelor de ARN
b) [x] Identificarea persoanelor
c) [ ] Identificarea proteinelor celulare specifice
d) [x] Identificarea agenilor patogeni
e) [x] Detectarea mutaiilor
aranov Larisa
CM Amplificarea in vitro se bazeaz pe:

a) [x] Principiul replicrii semiconservative
b) [x] Proprietatea de denaturare a ADN-lui
c) [x] Fenomenul de hibridare
d) [x] Principiul complementaritii
e) [ ] Proprietatea de reparare a ADN-lui
aranov Larisa
CM Avantajele tehnicii PCR:

a) [x] Necesit o cantitate mic de ADN
b) [ ] Nu se pot produce mutaii
c) [x] Este o metod rapid
d) [ ] Asigur amplificarea ADN-lui ntregului genom
e) [x] Produsele amplificrii pot fi folosite n calitate de sonde moleculare
aranov Larisa
CM Etapele tehnicii Southern-blot:

a) [x] Denaturarea fragmentelor bicatenare cu o soluie alcalin
b) [x] Separarea fragmentelor de restricie prin electoforez
c) [x] Transferul capilar al fragmentelor de ADN pe filtre de nitroceluloz
d) [ ] Hibridarea cu primeri specifici
e) [x] Autoradiografia
aranov Larisa
CM Prin tehnica Southern-blot se determin:

a) [x] Prezena sau lipsa unor situsuri de restricie
b) [x] Poziia genei n genom
c) [x] Polimorfismul ADN
d) [ ] Structura primar ADN
e) [ ] Structura ARN
aranov Larisa
CM Este specific pentru tehnica Northern-blot:

a) [x] Fenomenul de hibridare cu sonde marcate
b) [x] Transferul ARN pe filtre de nailon
c) [ ] Digestia enzimatic a ADN
d) [x] Electroforeza n condiii de denaturare
e) [x] Permite identificarea transcriptelor genelor analizate
aranov Larisa
CM Tehnica Western-blot:
a) [x] Permite identificarea expresiei genei
b) [x] Const n identificarea proteinei specifice
c) [x] Proteinele sunt transferate pe filtre de nailon
d) [x] Proteinele sunt tratate cu anticorpi marcai radioactiv
e) [ ] Permite identificarea ARN-ului celular
---------------------------------------------------------------------

Genetica Umana

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Genetica Umana

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

1. Intrebarea nr.

1: Intrebarea712 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe

CS Genotipul celulei umane include:

CS Sistemul genetic celular integru este:

CS Desemnai elementele celulare care conin n special ARN:

CS Genomul nuclear este reprezentat de:

CS Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt, cu excepia:

d) [ ] Familii de gene ARNt i ARNr

CS Noiunea "Genomul celulei" se refer la:

CS Elementul aparatului genetic al celulelor umane ce determin transmiterea materialului genetic

CS Centrul celular este un component al aparatului genetic deoarece:

CS Totalitatea de gene nucleare dintr-un organism se numete:

CS In faza G2 a interfazei are loc sinteza de:

CS n ce perioad a interfazei celulele umane conin 92 molecule de ADN?

CS Replicarea semiconservativ a ADN are loc:

CS Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la faza S este fals?

CS Factorul de condensare a cromozomilor se sintetizeaz n:

CS Care dintre urmtoarele particulariti NU este specific eucromatinei?

CS Care dintre urmtoarele particulariti NU corespunde heterocromatinei?

CM Genetica medical este o tiin aplicativ, deoarece realizrile ei sunt utilizate n:

CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:

c) [x] Asigur formarea i motenirea unui caracter

CM Genetica uman studiaz:

CM Genetica uman studiaz:

CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:

CM Elementele obligatorii ale genomului, n afar de:

CM Genomul nuclear al gameilor:

Genomul nuclear al celulei somatice:

CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenilor este:

CM Aparatul genetic al celulelor umane const din:

CM Care afirmaii caracterizeaz genotipul?

CS Care este compoziia chimica a cromozomilor?

CS Obinerea cromozomilor pentru studiu presupune urmtoarele operaii, cu excepia:

CS Care dintre urmtoarele afirmaii privitoare la cromozomul 21 este fals?

CS Telomerii sunt necesari n:

CS Cromozomii diferitelor perechi NU se deosebesc dup:

CS Cromozomul X face parte din:

CS Cromozomul Y face parte din:

CS Individualizarea precis a cromozomilor este posibil datorit folosirii criteriului:

CS Care afirmaie despre cromozomii metafazici este fals?

CS Determinai rspunsul corect referitor la structura cromozomilor n ciclul mitotic:

CS Diferena principal dintre cromozomul interfazic i cromozomul metafazic este:

b) [x] Reprezint nivelul secundar de compacrizare a cromatinei

CM Prile componente comune cromozomilor metafazici:

CM Numii grupele de cromozomi acrocentrici:

CM Numii grupele cariotipului uman n care sunt cromozomi submetacentrici:

CM Cromozomii metacentrici umani se refer la:

CM Cromozomii X i Y se refer la:

CM Ce afirmaii caracterizeaz cariotipul masculin?

CM Ce afirmaii caracterizeaz cariotipul feminin?

CM Care modificri ale cariotipului uman sunt ntotdeauna incompatibile cu viaa?

CM Setul cromozomial al celulelor sexuale masculine conine:

e) [x] Set haploid de cromozomi

CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conine:

CM Setul cromozomial al celulelor sexuale feminine conine:

CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conine:

CS Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la cromatina X este fals?

c) [ ] Este prezent n dublu exemplar la brbaii cu sindrom Klinefelter

CS Numrul corpusculilor F dintr-o celula este egal cu:

CS Heterocromatina sexuala Y este:

CS Numrul de corpusculi Barr este ntotdeauna corelat cu:

CS Care dintre urmtoarele propoziii NU corespund descrierii corpusculului F?

CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la corpusculul Barr sunt false?