Cod brosura: 38

---------------------------------------------------------------------

1. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea monosomiei X constitutionale:

a) [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului
b) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
c) [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea blastoberilor
d) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea blastoberilor
e) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului
---------------------------------------------------------------------

CS Caracteristicile primerilor pentru PCR:

a) [ ] Stopeaz sinteza ADN
b) [ ] Se ntlnesc n celula bacterian
c) [x] Sunt secvene oligonucleotidice monocatenare
d) [ ] Sunt fragmente de ADN cu o lungime mare
e) [ ] Sunt secvene oligonucleotidice bicatenare
2.

--------------------------------------------------------------------3. CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:

a) [ ] Exon
b) [x] Promotor
c) [ ] Terminator
d) [ ] Intron
e) [ ] Orice regiune genica
---------------------------------------------------------------------

CS Care metod de studiu este cert n diagnosticul anomaliilor cromozomiale

submicroscopice (microdeleii, microduplicaii)?
a) [ ] Metoda imunologic
b) [ ] Metoda biochimic
c) [ ] Metoda clinico-genealogic
d) [x] Metoda molecular-citogenetic
e) [ ] Metoda citogenetic
4.

---------------------------------------------------------------------

CS Procesele care duc la realizarea variabilitii genetice au loc n urmtoarele faze

ale meiozei:
a) [ ] Profaza I i profaza II
b) [ ] Metafaza I
c) [ ] Anafaza I
d) [ ] Anafaza II i telofaza II
e) [x] Profaza I i anafaza I
5.

--------------------------------------------------------------------6. CS Analizati schemele si stabiliti tehnica utilizata:

a) [ ] FISH
b) [ ] PCR
c) [ ] Sanger
d) [x] Southern-blot
e) [ ] Nothern-blot
---------------------------------------------------------------------

CS Heterocromatina sexuala Y este:

a) [ ] Prezent la toate persoanele cu sindrom Turner
b) [ ] Prezent n toate celulele organismului
c) [ ] Prezent la ambele sexe
d) [x] Prezent n spermatozoizi
e) [ ] Prezent exclusiv la sexul feminin
7.

---------------------------------------------------------------------

CS Compoziia chimica a cromozomilor este:

ADN, ARN i proteine nehistonice
b) [ ] ADN i proteine histonice
c) [x] ADN, ARN, proteine histonice i nehistonice
d) [ ] ADN i ARN
e) [ ] ADN i heterocromatin
8.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------9. CS Identificati gena responsabila de Anemia S:

a) [x] HBB
b) [ ] F9
c) [ ] ABL
d) [ ] F8
e) [ ] HBA
---------------------------------------------------------------------

CS Care fenomen explic schimbrile fenotipice multiple, determinate de mutaia

unei singure gene?
a) [ ] Expresivitatea
b) [ ] Proliferarea
c) [x] Pleiotropia
d) [ ] Penetrana
e) [ ] Anticipaia
10.

--------------------------------------------------------------------11. CS Identificati gena autosomala:

a) [ ] F9
b) [x] COL1A1
c) [ ] F8
d) [ ] DMD
e) [ ] FMR1
---------------------------------------------------------------------

CS O persoan gusttoare are mama i un frate negusttor. Care este genotipul

tatlui?
a) [x] Gg
b) [ ] GG
c) [ ] Nici un rspuns nu este corect
d) [ ] GG sau Gg
e) [ ] gg
12.

--------------------------------------------------------------------13. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si

oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:

a) [ ] Polimorfismul
b) [ ] Pleiotropie secundara
c) [ ] Integritatea
d) [ ] Poligenia
e) [x] Pleiotropie primara
---------------------------------------------------------------------

CS Care dintre mutaii provoac inactivarea situsurilor ce asigur splicingul?

Modificarea codonului de iniiere
b) [x] Modificri la limita dintre exoni i introni
c) [ ] Modificarea boxei TATA
d) [ ] Decalarea fazei de lectur
e) [ ] Modificarea secvenei lider
14.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica

Sanger:
15.

a) [ ] Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat;

sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.

b) [x] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN
complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.

c) [ ] Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP;

hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.

d) [ ] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP;
denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.
e) [ ] Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic;
hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
--------------------------------------------------------------------16. CS Selectati tipul de transmitere a Anemiei S:
a) [ ] Holandric
b) [ ] XR
c) [x] AR
d) [ ] XD
e) [ ] AD
--------------------------------------------------------------------17. CS Stabiliti genotipul sotului probandei:

a) [ ]

XNY

b) [ ]

XA Y

c) [ ] NN
d) [ ] nn
e) [x] Na
--------------------------------------------------------------------18. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si

deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:

a) [ ] Specificitatea
b) [x] Pleiotropia secundara
c) [ ] Polimorfismul
d) [ ] Pleiotropia primara
e) [ ] Ereditatea autosomala
---------------------------------------------------------------------

CS Pentru ce tip de motenire sunt caracteristice expresivitatea i penetrana?

Codominant
b) [x] Autozomal dominant
c) [ ] Gonosomal recesiv
d) [ ] Gonosomal dominant
e) [ ] Autozomal recesiv
19.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CS Care din urmtoarele fenomene NU se poate produce n anafaza mitozei?

Migrarea simultan i cu aceeai vitez a cromatidelor
b) [ ] Disjuncia cromatidian
c) [ ] mprirea total i egal a materialului genetic
d) [x] Disjuncia cromozomic
e) [ ] Clivarea transversal a centromerului
20.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------21. CS Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:

a) [ ] XD
b) [ ] AD
c) [x] AR
d) [ ] XR
e) [ ] Holandric
--------------------------------------------------------------------22. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:
a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C
b) [ ] Mutatie neomorfa in gena F8C
c) [ ] Mutatie izomorfa in gena F8C
d) [ ] Mutatie hipermorfa in gena F8C
e) [ ] Mutatie amorfa in gena F8C
---------------------------------------------------------------------

CS n urmtoarea situaie care brbat poate fi tatl copilului?

Mama: A1 , N, Rh pozitiv, nesecretor
Copil: A1 , MN, Rh pozitiv, secretor
Tatl:
a) [ ] A1, MN, Rh+, nesecretor
b) [ ] O, M, Rh pozitiv, nesecretor
c) [x] O, M, Rh pozitiv, secretor
d) [ ] A1, M, Rh negativ, nesecretor
e) [ ] A2B, N, Rh+, secretor
23.

---------------------------------------------------------------------

CS Care dintre urmtoarele propoziii NU corespund descrierii corpusculului F?

a) [ ] Reprezint 2/3 distale ale braului q al cromozomului Y
b) [ ] Este fluorescent n coloraie cu quinacrin
c) [ ] Este prezent la persoane 47,XXY
24.

Este prezent la toate persoanele cu test Barr negativ

e) [ ] Numrul de corpusculi F este egal cu cel al cromozomilor Y
d) [x]

--------------------------------------------------------------------25. CS Identificati cariotipul cu 15 crs in grupa C:

a) [ ] 46,XX
b) [ ] 47,XX,+8
c) [ ] 47,XXY
d) [ ] 47,XXX
e) [x] 46,XY
--------------------------------------------------------------------26. CS Cariotipul 46,XY contine:
a) [ ] 4 crs acrocentrici
b) [x] 11 crs acrocentrici
c) [ ] 12 crs acrocentrici
d) [ ] 5 crs acrocentrici
e) [ ] 10 crs acrocentici
--------------------------------------------------------------------27. CS Zigotul 47,XXY poate rezulta din:
a) [ ] Crossing-over inegal
b) [ ] Non-disjunctii mitotice
c) [ ] Intirzieri anafazice
d) [x] Non-disjunctii meiotice
e) [ ] Clivare transversala a centromerului
--------------------------------------------------------------------28. CS n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan.

Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii

genotipul tuturor membrilor familiei date:

+
a) [ ] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn.
b) [ ] I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
c) [x] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
d) [ ] I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
e) [ ] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
---------------------------------------------------------------------

CS Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este Xg(a+ ), mama lui este

Xg(a-), iar tatl - Xg(a+). Indicai unde i cnd s-a produs nondisjuncia meiotic a
gonosomilor:
a) [ ] Nondisjunctie n prima diviziune meiotic matern
29.

Nondisjunctie n prima diviziune meiotic patern

c) [ ] Nondisjunctie n a doua diviziune meiotic patern
d) [ ] Nondisjunctie n a doua diviziune meiotic matern
e) [ ] Nondisjunctie postzigotic
b) [x]

--------------------------------------------------------------------30. CS Noiunea "Genomul

a) [ ] ADN mitocondrial
b) [ ]

46 cromosomi

c) [x] Toate moleculele

d) [ ] ADN nuclear
e) [ ]

celulei" se refer la:

de ADN celular

Genele structurale i reglatoare ale nucleului i mitocondriilor

--------------------------------------------------------------------31. CS Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:

a) [ ] 46,XX,i(21p)
b) [x] 46,XY
c) [ ] 46,XX,i(21q)
d) [ ] 45,XY,-21
e) [ ] 47,XY,+21
--------------------------------------------------------------------32. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
a) [ ] Amprentarea genei paterne
b) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1
c) [ ] Amrentarea genei materne
d) [ ] Lyonizarea crs X la femei
e) [ ] Mutatii frame shift in gena FMR1
---------------------------------------------------------------------

CS Nucleosomul:
a) [ ] Este format din dou subunuti
b) [ ] Este prezent ntr-un singur exemplar n celula procariot
c) [ ] Este responsabil de procesul de recombinare
d) [ ] Este prezent n nucleu i citoplazm
e) [x] Repezint complexul supramolecular format din ADN i proteine
33.

---------------------------------------------------------------------

CS La care dintre prini i la ce etap a avut loc nedisjuncia cromosomilor? Mama

Xg(a-), tata Xg(a+), copilul 45,XO, Xg(a-).
a) [ ] La tat n meioza I
b) [ ] La mam n meioza I sau meioza II
c) [x] La tat n meioza I sau II
d) [ ] Este imposibil de identificat
e) [ ] La mam n meioza I
34.

--------------------------------------------------------------------35. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:

a) [ ] HBB
b) [ ] HBA

c) [ ] TP53
d) [x] CFTR
e) [ ] LDLR
--------------------------------------------------------------------36.

CS Fenotipul este definit de:

a) [x] Totalitatea caracterelor externe si interne ale

b) [ ] Totalitatea genotipurilor indivizilor dintr-o populatie

unui individ

Totalitatea celor 46 de crs

d) [ ] Totalitatea celor 30 000 perechi gene
e) [ ] Totalitatea celor 46 molecule de ADN
c) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CS Criteriul de recunoatere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:

a) [ ] Prinii bolnavi pot avea copii sntoi att fete, ct i biei
b) [ ] Tatl bolnav poate avea i fiice bolnave i fiice sntoase
c) [ ] Doi prini sntoi pot avea copii bolnavi
d) [ ] Tatl bolnav are fii bolnavi
e) [x] Tatl bolnav are ntotdeauna fiice bolnave
37.

---------------------------------------------------------------------

CS Clonarea reprezint:
Refacerea structurii bicatenare a ADN
b) [ ] Transferul unui fragment de ADN de ctre bacteriofagi
c) [ ] Obinerea diferitor molecule de ADN
d) [x] Procesul de obinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
e) [ ] Procesul de obinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniial
38.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CS Mutaiile genice pot fi, cu excepia:

Neutre
b) [ ] Letale
c) [ ] Amorfe
d) [x] Poliploidii
e) [ ] Dinamice
39.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------40. CS Non-sens mutatia poate fi la nivele de:

a) [ ] situs PolyA
b) [ ] promotor
c) [ ] terminator
d) [x] exon
e) [ ] intron
--------------------------------------------------------------------41.

CM Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:

46,XX,13qh+

a) [ ]

46,XX,21s++
c) [x] 46,XX,1qhd) [x] 46,XX,16qh+
e) [x] 46,XX,14phb) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Analiza arborelui genealogic se utilizeaz n scopul:

Stabilirii caracterului ereditar sau mezologic a unei boli
b) [ ] Diagnosticului prenatal al unor bolii
c) [x] Determinrii tipului de transmitere ereditar a bolii
d) [ ] Determinrii aneuploidiilor
e) [x] Determinrii variaiei de distribuie a caracterului ntre membrii familiei cercetate
42.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre urmtoarele particulariti corespund heterocromatinei?

Este activ genetic
b) [x] Este inactiv genetic
c) [x] Conine preponderent perechi de baze A-T
d) [x] Se coloreaz intens fiind puternic condensat
e) [x] Se replic tardiv in faza S
43.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------44. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala

manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele
descrise in fraza precedenta:
a) [x] Expresivitate variabila
b) [ ] Pleiotropia secundara
c) [x] Pleiotropia primara
d) [x] Heterogenitatea nealelica
e) [x] Heterogenitatea alelica
---------------------------------------------------------------------

CM Condiiile meninerii echilibrului genetic n populaie sunt:

a) [x] Populaii mari panmictice
b) [x] Mutaiile de novo lipsesc
c) [ ] Rata mutaiilor este mare
d) [x] Genele alele au efect similar asupra fertilitii
e) [ ] Populaii mici
45.

---------------------------------------------------------------------

CM Fenocopia rezulta prin:

a) [x] Actiunea teratogen a nicotinei
b) [x] Actiunea teratogen a virusilor
c) [x] Actiunea teratogen a alcoolului
d) [ ] Actiunea mutagen a medicamentelor
46.

e) [ ] Actiunea mutagen a radiatiilor

---------------------------------------------------------------------

47. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

a) [ ] Hemofilia B
b) [x] Mucoviscidoza
c) [x] Anemia S
d) [ ] Sdr Marfan
e) [ ] Hemofilia A
---------------------------------------------------------------------

CM Amplificarea in vitro se bazeaz pe:

a) [x] Fenomenul de hibridare
b) [x] Principiul complementaritii
c) [ ] Proprietatea de reparare a ADN-lui
d) [x] Principiul replicrii semiconservative
e) [x] Proprietatea de denaturare a ADN-lui
48.

---------------------------------------------------------------------

CM Importana legii Hardy-Weinberg:

a) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controleaz un caracter
b) [ ] Se aplic pentru diagnosticul bolilor ereditare
c) [x] Determinarea numrului purttorilor de gene recesive
d) [x] Stabilirea frecvenei bolilor ereditare n populaie
e) [ ] Stabilirea frecvenei aneuploidiilor n populaie
49.

---------------------------------------------------------------------

CM Pentru care din urmtoarele cariotipuri este valabil urmtoarea list de

corpusculi F: 0, 1, 2, 0:
a) [x] 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX
b) [ ] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
c) [ ] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
d) [ ] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
50.

e) [x]

45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX

---------------------------------------------------------------------

CM n urmtoarea situaie precizai care brbat NU poate fi tatl copilului:

Mama: A1 , M , Rh negativ, se
Copil: B, MN, Rh negativ, se
Tatal:
a) [x] A2 , M , Rh pozitiv, Se
b) [x] A1 , M , Rh pozitiv, se
c) [ ] A2B, N, Rh negativ, se
d) [ ] B, N, Rh pozitiv, Se
e) [ ] A1B, N, Rh negativ, Se
51.

--------------------------------------------------------------------52. CM Identificati gene autosomale:

a) [ ] COL1A1
b) [x] PKD1
c) [ ] COL4A5
d) [ ] DMD
e) [x] HD
--------------------------------------------------------------------53. CM Selectati proprietatile genei CFTR:
a) [x] Polimorfism
b) [x] Pleiotropie
c) [ ] Plasticitate
d) [x] Specificitate
e) [x] Stabilitate
---------------------------------------------------------------------

CM Cromosomul X:
Polisomiile X la femei sunt compatibile cu viaa
b) [ ] Polisomiile X la brbai sunt letale
c) [x] Genele recesive nlnuite cu cromozomul X mai frecvent se manifest la brbai
d) [ ] Este necesar numai pentru feminizare
e) [ ] ntotdeauna este de origine matern
54.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM n urmtoarea situaie care brbat NU poate fi tatl copilului?

Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1
Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2
Tatl:
a) [x] A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2
b) [ ] A1, N, Rh negativ, Hp 2-2
c) [ ] A1, N, Rh negativ, Hp 1-2
d) [x] A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
e) [x] A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1
55.

---------------------------------------------------------------------

CM Caracteristici ale bolilor multifactoriale (cu predispoziie ereditar) sunt:

Manifestarea bolii n mare msur depinde de influena factorilor externi
b) [x] Nu se motenesc dup legile mendeliene
c) [x] Sunt determinate de mai multe gene
d) [ ] Modelul monogenic de transmitere
e) [x] Frecvena mare n populaie
56.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------57. CM Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si

severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in
fraza precedenta.
a) [x] Anticipatia
b) [x] Penetranta dependenta de virsta
c) [x] Heterogenitatea alelica
d) [x] Expresivitatea variabila
e) [ ] Heterogenitatea nealelica
--------------------------------------------------------------------58. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:
a) [x] 23,X + 23,Y,5pb) [ ] 22,X + 23,Y,5pc) [x] 23,X,5p- + 23,Y
d) [ ] 23,X,5p- + 22,Y,5p+
e) [ ] 23,X + 23,Y
---------------------------------------------------------------------

CM Genetica studiaz:
a) [x] Funciile genelor
b) [x] Variabilitatea
c) [ ] Structura celulelor
d) [x] Anatomia genelor
e) [x] Ereditatea
59.

--------------------------------------------------------------------60. CM Selectati proprietatile genei LDLR:

a) [ ] Ereditate X-lincata
b) [x] specificitate
c) [x] Ereditate autosomala
d) [x] integritate
e) [x] discretie
---------------------------------------------------------------------

CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:

Prinii sntoi pot avea fiice i fii bolnavi
b) [x] Doi prini sntoi pot avea copii bolnavi
c) [ ] Mama bolnav are toi bieii bolnavi
d) [ ] Continuitatea transmiterii anomaliei n succesiunea generaiilor
e) [ ] Prinii sntoi au copii sntoi
61.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Care criterii sunt false referitor la transmiterea recesiv gonosomal?

a) [ ] Doi prini sntoi vor avea descendeni bolnavi numai de sex masculin
b) [x] Tatl sntos poate avea fiice bolnave
c) [x] Copii bolnavi (indiferent de sex) vor avea doi prini sntoi
a
d) [ ] Riscul unui cuplu de indivizi sntoi de a avea un biat afectat (X Y) este 1/4 la
fiecare sarcin
e) [ ] Tatl bolnav poate avea fiice sntoase
62.

---------------------------------------------------------------------

CM Mutaiile dinamice se caracterizeaz prin:

Sunt dependente de diviziunile celulare
b) [x] Determin diferene n exprimarea fenotipic la prini i la descendeni
c) [ ] Se produc doar n ovogenez
d) [x] Instabilitate
e) [x] Sunt dependente de numrul repetrilor unitilor trinucleotidice
63.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Determinarea succesiunii nucleotidelor n gen este necesar pentru:

Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaiilor
b) [x] Elaborarea metodelor terapiei genice
c) [ ] Studierea histologic a celulelor modificate
d) [x] A cunoate funcia genei i reglarea activitii ei
e) [x] Sinteza primerilor pentru PCR
64.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la corpusculul Barr sunt false?

Se coloreaz n rou-crmiziu cu verde-metil-pironin
b) [ ] Este un apendice de heterocromatin legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
c) [x] Este fluorescent n coloraie cu quinacrin
d) [ ] Este un corpuscul lipit de faa intern a membranei nucleare n celulele mucoasei bucale
e) [x] Se prezint n toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
65.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------66. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:

a) [x] 46,XY,15qh+
b) [x] 46,XY,16ph+
c) [x] 46,XY,5ph+
d) [ ] 46,XY,5p+
e) [ ] 46,XY,15ph+
---------------------------------------------------------------------

CM n ce cazuri se indic sfatul genetic?

a) [ ] Prezena rudelor cu boli somatice
b) [x] Prezena anomaliilor congenitale la unul din prini
c) [x] Naterea copilului cu anomalii congenitale
d) [x] n cazuri de avorturi spontane
e) [x] Naterea copiilor mori
67.

---------------------------------------------------------------------

CM Studiul cromatinei X se utilizeaz n:

Diagnosticul ferm al sindromului Down
b) [ ] Identificarea corect a cariotipului persoanei
c) [x] Stabilirea sexului celular n ambiguitile organelor genitale externe la nou-nascut
d) [x] Stabilirea numrului de cromozomi X ntr-o celul somatic
e) [x] Stabilirea sexului persoanei n fragmente de esuturi - n criminalistica
68.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre anomalie de structura implic un singur cromozom?

Isocromozomul
b) [x] Deleia intercalar
c) [x] Cromozomul inelar
d) [ ] Translocaia robertsonian
e) [ ] Translocaia reciproc
69.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Care sunt condiiile n care se realizeaz echilibrul populaional prevzut de

legea Hardy-Weinberg?
a) [ ] n populaii se produc mutaii cu o rat variabil
b) [x] Populaii foarte mari
c) [x] Indivizii au anse egale de a produce urmai
d) [x] n populaii se realizeaz ncruciarea panmictic
e) [ ] In populaii se realizeaz ncruciarea asortat
70.

---------------------------------------------------------------------

CM Setul cromozomial al celulelor sexuale feminine conine:

Un cromozom X
b) [ ] Set diploid de cromozomi
c) [ ] 44 autozomi
d) [x] 22 autozomi
e) [ ] Numai cromozomi X
71.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Legea lui Hardy-Weinberg se aplic pentru:

Determinarea modului de transmitere a unei gene
b) [x] O populaie panmictic
c) [x] O populaie cu numr mare de indivizi
d) [x] Calcularea frecvenelor genelor ntr-o populaie uman
e) [ ] O populaie mic
72.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------73. CM Identificati caracteristicile crs 13:

a) [x] grupa D
b) [ ] trisomia determina sindromul Edwards
c) [ ] mare

d) [x] autosom
e) [x] acrocentric
---------------------------------------------------------------------

CM Importana legii Hardy-Weinberg:

Determinarea raportului dintre alelele ce controleaz un caracter
b) [x] Stabilirea frecvenei bolilor ereditare n populaie
c) [ ] Se aplic pentru diagnosticul bolilor ereditare
d) [ ] Stabilirea frecvenei aneuploidiilor n populaie
e) [x] Determinarea numrului purttorilor de gene recesive
74.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Identificati cromozomii ce przint constrictii secundare pe bratul proximal:

a) [x] Crs 14
b) [ ] Crs 17
c) [x] Crs 13
d) [x] Crs 15
e) [ ] Crs 16
75.

---------------------------------------------------------------------

CM Bolile recesive:
a) [x] Sunt mai severe dect cele dominante
b) [ ] Sunt determinate de o serie de gene nealele
c) [x] Depind de consanguinitate
d) [ ] Se ntlnesc n fiecare generaie
e) [ ] Se manifest la heterozigoi
76.

--------------------------------------------------------------------77. CM Selectati componente necesare

a) [ ] 1 primer specific genei
b) [x] ADN genomic
c) [x] 2 primeri specifici genei
d) [ ] 2 sonde complimentare genei
e) [ ] 1 sonda complimentara genei

testarii genei F8C prin tehnica PCR:

---------------------------------------------------------------------

CM Care este importana mutaiilor genice?

a) [x] Asigur individualitatea biologic a fiecrui individ
b) [ ] Sunt cauza bolilor cromozomiale
c) [x] Asigur variabilitatea indivizilor
d) [x] Pot avea un rol adaptiv
e) [x] Pot fi cauza procesului de tumorogenez
78.

--------------------------------------------------------------------79. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie

lizosomal grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii tipul mutatiei:

+
a) [x] Genica
b) [ ] Dominanta
c) [x] Del nucleotidica
d) [x] Recesiva
e) [ ] Ins nucleotidica
---------------------------------------------------------------------

CM Selectati potentialii factori teratogeni:

Coloranti alimentari
b) [x] Medicamente
c) [x] Pesticide
d) [x] Toxoplasma
80.

a) [x]

e) [ ] Rasa
---------------------------------------------------------------------

CM Genotipul poate fi:

Heterozigot
b) [x] Homozigot
c) [x] Hemizigot
d) [ ] Recesiv
e) [ ] Dominant
81.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------82. CM La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid monosomic pot rezulta zigotii:
a) [x] 47,XY,+21
b) [x] 47,XX,+21
c) [x] 47,XXX
d) [x] 47,XXY
e) [ ] 47,XYY
--------------------------------------------------------------------83. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup

rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii tipul mutatiei :

+
a) [ ] Insertie nucleotidica
b) [ ] Dominanta
c) [x] Recesiva
d) [x] Deletie nucleotidica
e) [x] Genica
--------------------------------------------------------------------84. CM Identificati gene autosomale:
a) [ ] F9
b) [x] ABL
c) [x] TP53
d) [ ] F8
e) [x] CFTR
--------------------------------------------------------------------85. CM Identificati mutatiile exonice
a) [ ] amorfe
b) [x] izomorfe
c) [x] neomorfe
d) [ ] hipomorfe
e) [ ] hipermorfe
---------------------------------------------------------------------

CM Mutaiile genomice pot fi:

Pariale
b) [x] Induse
c) [ ] Dinamice
d) [ ] nlnuite cu cromozomul X
e) [ ] Dominante
86.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Un subiect cu fenoti sugestiv pentru sindromul Down poate avea cariotipul:

a) [x] 46,XY/ 47,XY,+21
b) [ ] 45,XY, rob(14;21)
c) [x] 46,XY, rob(21;21)
d) [ ] 46,XY,21pe) [x] 47,XY, +21
87.

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre cariotipurile urmtoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom

Down?
a) [x] 46,XX,rob(21;21)
b) [x] 47,XY,+21
c) [x] 47,XY,+21 / 46,XY
d) [ ] 45,XY,-21
e) [ ] 45,XX, rob(21;21)
88.

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la cromatina X sunt adevrate?

n celulele mucoasei bucale este intens colorat bazofil
b) [ ] Se coloreaz intens cu quinacrin
c) [ ] Este un corpuscul de heterocromatin din nucleul spermatozoizilor
d) [ ] Este un corpuscul de heterocromatin din nucleul ovuluilui
e) [x] In celulele mucoasei bucale este lipit de faa intern a membranei nucleare
89.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------90. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:
a) [ ] Terminatorul genei FBN1
b) [ ] Promotorul genei FBN1
c) [ ] Enhancerul genei FBN1
d) [x] Exonii genei FBN1
e) [x] Intronii genei FBN1
--------------------------------------------------------------------91. CM Identificati cariotipurile ce determina fenotip normal:
a) [ ] 46,X,i(Xq)
b) [x] 46,X,Xq+
c) [ ] 46,X,i(Xp)
d) [ ] 46,X,Xpe) [x] 46,X,Xp+
---------------------------------------------------------------------

CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilitii modificative?

Diapazonul variaiilor fenotipice este determinat de genotip
b) [ ] ntotdeauna este util
c) [ ] Fenocopia se motenete de descendeni
d) [x] S-a format pe parcursul evoluiei datorit seleciei naturale
e) [x] Modificarea poate copia fenotipul unei mutaii i atunci ea se numete fenocopie
92.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------93. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
a) [x] 47,XYY
b) [x] 47,XXY
c) [ ] 45,Y
d) [ ] 45,X
e) [x] 47,XXX

--------------------------------------------------------------------94. CM Identificati mutatiile reglatoare:

a) [x] -155-154delA
b) [x] -105G>C
c) [ ] 105G>C
d) [ ] 105-107delCAG
e) [ ] 105-106insATTC
---------------------------------------------------------------------

CM Componente necesare pentru tehnica PCR:

ADN genomic
b) [ ] Restrictaze
c) [x] Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfai
d) [x] Primeri sintetici
e) [x] Enzima Taq-polimeraza
95.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Bolile genice:
Pot fi dominante sau recesive
b) [x] Pot fi poligenice
c) [x] Pot fi monofactoriale sau multifactoriale
d) [x] Pot fi monogenice
e) [ ] ntotdeauna se motenesc dup legile lui Mendel
96.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------97. CM Selectati proprietatile genei DMD:

a) [ ] Ereditate autosomala
b) [x] Mutabilitate
c) [x] Ereditate X-lincata
d) [x] Recombinare
e) [x] Pleiotropie
---------------------------------------------------------------------

CM Mutaiile:
a) [x] Condiioneaz modificri metabolice noi
b) [x] Apar n urma modificrilor materialului genetic
c) [x] Pot aprea spontan
d) [x] Provoac apariia unui fenotip nou
e) [ ] Nu pot fi produse de factorii mediului
98.

---------------------------------------------------------------------

CM Legile lui G. Mendel explic:

a) [ ] Motenirea concomitent a caracterelor unui cromozom
b) [x] Uniformitatea hibrizilor din prima generaie
c) [ ] Motenirea poligenic a caracterelor
d) [x] Segregarea caracterelor n generaiile monohibrizilor
e) [x] Motenirea caracterelor monogenice
99.

---------------------------------------------------------------------

CM Tehnicile de analiz a ADN sunt:

a) [x] Secvenierea ADN
b) [x] Tehnica Southern - blot
c) [x] Tehnica PCR
d) [ ] Tehnica Northern-blot
e) [ ] Tehnica Western-blot
100.