Cod brosura: 83

---------------------------------------------------------------------

CS ADN pentru analiz se obine din:

a) [ ] Orice celul somatic
b) [x] Leucocite sau orice celul nucleat
c) [ ] Trombocite
d) [ ] Eritrocite
e) [ ] Mai frecvent din celulele sexuale
1.

---------------------------------------------------------------------

CS O femeie secretoare are mama i soul nesecretori. Care sunt genotipurile

posibile la copii?
a) [ ] Numai Sese
b) [x] Sese i sese
c) [ ] Numai sese
d) [ ] SeSe i Sese
e) [ ] SeSe i sese
2.

--------------------------------------------------------------------3. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:

a) [ ] Mutatii frame shift in gena FMR1
b) [ ] Amprentarea genei paterne
c) [ ] Lyonizarea crs X la femei
d) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1
e) [ ] Amrentarea genei materne
--------------------------------------------------------------------4. CS Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:
a) [x] Intron
b) [ ] Promotor
c) [ ] Orice regiune genica
d) [ ] Exon
e) [ ] Terminator
---------------------------------------------------------------------

CS Care dintre afirmaiile urmtoare privitoare la meioz sunt false?

Toate celulele din testicule i ovare se divid prin meioz
b) [ ] Este o succesiune de doua diviziuni
c) [ ] Toate celulele rezultate sunt haploide
d) [ ] Din diviziune rezulta 4 celule
e) [ ] Profaza I prezint 5 etape
5.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CS Numrul corpusculilor F dintr-o celula este egal cu:

a) [ ] Suma cromozomilor X i Y
b) [ ] Suma cromozomilor Y+1
c) [ ] Suma corpusculilor Barr
6.

Suma cromozomilor Y-1

e) [x] Suma cromozomilor Y
d) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CS Corpusculul F:
Se gsete n celule n numr egal cu cel al cromozomilor Y
b) [ ] Este prezent n dublu exemplar la brbaii cu sindrom Klinefelter
c) [ ] Este prezent la toate persoanele cu test BARR negativ
d) [ ] Reprezint un cromozom Y inactivat prin heterocromatinizare
e) [ ] Este fluorescent n coloraie cu reactiv CARR
7.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CS Celula somatic uman va conine 92 molecule de ADN:

n profaz i metafaz
b) [ ] n fazele G0 i S
c) [ ] n faza G1
d) [ ] n fazele S, G2 i telofaz
e) [x] n fazele G2, profaz i metafaz
8.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CS Care sunt consecinele pierderii a dou perechi de nucleotide?

a) [x] Se schimb faza de lectur i secvena de aminoacizi
b) [ ] Stoparea prematur a transcripiei
c) [ ] Pierderea a doi aminoacizi
d) [ ] Se schimb faza de lectur dar nu se schimb proteina
e) [ ] Pierderea unui aminoacid
9.

--------------------------------------------------------------------10. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:

a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C
b) [ ] Mutatie amorfa in gena F8C
c) [ ] Mutatie neomorfa in gena F8C
d) [ ] Mutatie izomorfa in gena F8C
e) [ ] Mutatie hipermorfa in gena F8C
---------------------------------------------------------------------

CS La care din prini i la ce etap a avut loc nedisjuncia cromosomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+), biatul - 47,XXY, Xg(a-).
a) [ ] Toate rspunsurile sunt incorecte
b) [ ] n mitoza zigotului
c) [ ] n meioza II matern sau patern
d) [ ] n meioza I patern
e) [x] n meioza I matern
11.

--------------------------------------------------------------------12. CS Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic

scos in evidenta in fraza precedenta.

a) [ ] Heterogenitatea non-alalica
b) [ ] Pleotropia primara
c) [ ] Pleiotropia secundara
d) [ ] Anticipatia
e) [x] Heterogenitatea alelica
--------------------------------------------------------------------13. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului daca se va casatori cu o persoana

heterozigota:

a) [ ] 25% numai pentru baieti

b) [x] 50% numai pentru baieti
c) [ ] 50% pentru fete si baieti
d) [ ] 50% numai pentru fete
e) [ ] 25% numai pentru fete
---------------------------------------------------------------------

CS Criteriul de recunoatere a transmiterii recesive gonosomale:

Mama sntoas ntotdeauna are fii sntoi
b) [ ] Tatl bolnav poate avea fii i sntoi i bolnavi
c) [ ] Prinii bolnavi pot avea copii sntoi
d) [ ] Continuitatea transmiterii n fiecare generaie
e) [x] Doi prini sntoi pot avea bolnavi numai fii
14.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CS Cauza bolilor cromozomiale este:

Mutaii genomice
b) [ ] Mutaii somatice
c) [ ] Mutaii "frame shift"(cu decalarea fazei de lectur)
d) [ ] Mutaii genice
e) [ ] Mutaii mitocondriale
15.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------16.

CS Care dintre mutaii provoac inactivarea situsurilor ce asigur splicingul?

Modificri la limita dintre exoni i introni

a) [x]

Decalarea fazei de lectur

c) [ ] Modificarea secvenei lider
d) [ ] Modificarea boxei TATA
e) [ ] Modificarea codonului de iniiere
b) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CS Sistemul genetic celular integru, cu secvente codante, reglatoare si necodante

este:
a) [ ] Genofondul
b) [ ] Plasmotipul
c) [ ] Genotipul
d) [ ] Fenotipul
e) [x] Genomul
17.

--------------------------------------------------------------------18. CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:

a) [x] F9
b) [ ] F8
c) [ ] HBB
d) [ ] DMD
e) [ ] HBA
---------------------------------------------------------------------

CS Indicai formula cromozomial care ar putea prezenta anomalii cromozomiale de

structur:
a) [x] 46,XY,inv(3)(12q22q)
b) [ ] 47,XXY
c) [ ] 45,X/46,XX
d) [ ] 46,XY,9qh+
e) [ ] 47,XX,+18
19.

--------------------------------------------------------------------20. CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
a) [x] 47,XX,+21
b) [ ] 45,X
c) [ ] 45,Y
d) [ ] 44,0
e) [ ] 45,XX,-21
---------------------------------------------------------------------

CS Reacia de polimerizare n lan reprezint:

Sinteza ADN-recombinant
b) [x] Amplificarea artificial a unor fragmente de gen
c) [ ] Sinteza copiilor de ARN
d) [ ] Sinteza necomplementar in vitro
e) [ ] Amplificarea in vivo a fragmentelor de ADN
21.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------22. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:

a) [ ] 46,XY,18ph+
b) [x] 46,XY,14ph+
c) [ ] 46,XY,1ph+
d) [ ] 46,XY,16ph+
e) [ ] 46,XY,9ph+
--------------------------------------------------------------------23. CS Identificati componente necesare
a) [ ] Sonde complementare marcate
b) [ ] Restrictaze
c) [ ] ADN-polimeraze
d) [x] 2 primeri complimentari
e) [ ] 1 primer complementar marcat

amplificarii genei COL1A1:

--------------------------------------------------------------------24. CS Identificati cariotipul cu 15 crs in grupa C:

a) [ ] 47,XXX
b) [ ] 47,XX,+8
c) [ ] 46,XX
d) [x] 46,XY
e) [ ] 47,XXY
--------------------------------------------------------------------25. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:

a) [ ] AD
b) [ ] Holandric
c) [x] XD
d) [ ] XR
e) [ ] AR
--------------------------------------------------------------------26. CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor testate:

a) [ ] (1) Aa; (2) AA; (3) aa

b) [x] (1) aa; (2) AA; (3) Aa
c) [ ] (1)Aa; (2) aa; (3) Aa
d) [ ] (1) aa; (2) Aa; (3) AA
e) [ ] (1) AA; (2) Aa; (3) Aa
---------------------------------------------------------------------

CS n care din urmtoarele combinaii prinii pot avea copii cu grupa O?

a) [ ] A1B + O
b) [ ] A + A1B
c) [ ] B + A2B
d) [x] A1+ B
e) [ ] A1B + A2B
27.

--------------------------------------------------------------------28. CS Identificati gena X-lincata:

a) [x] DMD
b) [ ] ABL
c) [ ] LDLR
d) [ ] PAH
e) [ ] CFTR
--------------------------------------------------------------------29. CS Selectati
a
a) [ ] X Y
b) [x] An
A a
c) [ ] X X
d) [ ] aa
A
e) [ ] X Y

genotipul bolnavilor cu Hipercolesterolemie familiala:

---------------------------------------------------------------------

CS Care din urmtoarele fenomene NU se poate produce n anafaza mitozei?

Clivarea transversal a centromerului
b) [ ] Disjuncia cromatidian
c) [ ] Migrarea simultan i cu aceeai vitez a cromatidelor
d) [x] Disjuncia cromozomic
e) [ ] mprirea total i egal a materialului genetic
30.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CS Identificati tipul de marcaj n benzi ale cromozomilor ce necesit microscopul cu

fluorescen pentru studiul cariotipului:
a) [ ] Marcajul T
b) [ ] Marcajul C
c) [x] Marcajul Q
d) [ ] Marcajul R
e) [ ] Marcajul G
31.

--------------------------------------------------------------------32. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si

severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din
datele prezentate.
a) [ ] Pleiotropia primara
b) [ ] Lyonizarea
c) [ ] Pleiotropia secundara
d) [ ] Amprentarea
e) [x] Anticipatia
--------------------------------------------------------------------33. CS Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:
a) [ ] Mutatie hipermorfa in gena PAH
b) [ ] Mutatie izomorfa in gena PAH
c) [ ] Mutatie neomorfa in gena PAH
d) [ ] Mutatie hipomorfa in gena PAH
e) [x] Mutatie amorfa in gena PAH
---------------------------------------------------------------------

CS Criteriul de recunoatere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:

a) [ ] Tatl bolnav are fii bolnavi
b) [ ] Prinii bolnavi pot avea copii sntoi att fete, ct i biei
c) [ ] Tatl bolnav poate avea i fiice bolnave i fiice sntoase
d) [x] Tatl bolnav are ntotdeauna fiice bolnave
e) [ ] Doi prini sntoi pot avea copii bolnavi
34.

--------------------------------------------------------------------35. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher

(patologie lizosomal grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii genotipul tuturor
membrilor familiei date:

+
a) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5 NN.
b) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa.
c) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.
d) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
e) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
--------------------------------------------------------------------36. CS Identificati gena responsabila de sdr Alport:
a) [ ] ABL
b) [ ] LDLR
c) [x] COL4A5
d) [ ] COL1A1
e) [ ] PAH
---------------------------------------------------------------------

CS Cromozomul Y face parte din:

a) [ ] Grupa D
b) [ ] Grupa E
c) [ ] Grupa C
d) [x] Grupa G
e) [ ] Grupa A
37.

--------------------------------------------------------------------38. CS Cariotipul 47,XY,+21 contine:

a) [ ] 11 crs acrocentrici
b) [x] 12 crs acrocentrici
c) [ ] 5 crs acrocentrici
d) [ ] 4 crs acrocentrici
e) [ ] 10 crs acrocentrici
---------------------------------------------------------------------

CS Afeciunile, ce se manifest la copil n momentul naterii, se numesc:

Recesive
b) [ ] Autosomale
c) [x] Congenitale
d) [ ] Monogenice
e) [ ] Dominante
39.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------40. CS La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid monosomic pot rezulta zigotii:

a) [ ] 47,XYY
b) [ ] 45,X
c) [x] 47,XXY
d) [ ] 46,XY
e) [ ] 46,XX
---------------------------------------------------------------------

CM Care modificri ale cariotipului uman sunt ntotdeauna incompatibile cu viaa?

Pierderea unei perechi de cromozomi
b) [ ] Surplusul unui cromozom
c) [x] Surplusul unui set cromozomial (3n)
d) [ ] Pierderea unui fragment cromozomial
e) [x] Pierderea unui autozom
41.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Importana biologic a variabilitii:

Asigur selecia natural
b) [x] Asigur polimorfismul individual
c) [x] Asigur adaptarea organismelor la diferite condiii de via
d) [ ] Nu intervine n apariia bolilor genetice
e) [ ] Nu poate produce noi combinaii de material genetic
42.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------43. CM Selectati proprietatile genei LDLR:

a) [x] Ereditate autosomala
b) [x] specificitate
c) [x] discretie
d) [ ] Ereditate X-lincata
e) [x] integritate
---------------------------------------------------------------------

CM Substituia unui nucleotid n secvena de ADN:

a) [x] Poate modifica structura promotorului, exonilor, intronilor sau terminatorului
b) [x] Poate bloca sinteza unui polipeptid
c) [x] Modific un singur aminoacid
d) [ ] Modific un grup de aminoacizi
e) [x] Poate anula o alt mutaie
44.

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre cariotipuri sunt prezente mai frecvent, n cazul dezvoltrii fizice i
psihice normale?
a) [x] 47,XYY
b) [ ] 45,XO
c) [ ] 47,XX,+13
d) [x] 47,XXX
e) [ ] 47,XY,+21
45.

---------------------------------------------------------------------

CM Metodele de analiz a ADN-ului se utilizeaz pentru:

a) [x] Identificarea persoanelor
b) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
c) [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase
d) [x] Identificarea genelor mutante sau normale
e) [ ] Elaborarea metodelor terapiei tradiionale
46.

---------------------------------------------------------------------

CM Obiectivele sfatului genetic:

a) [ ] Fertlizarea in vitro
b) [ ] Tratamentul bolilor
c) [x] Stabilirea modului de transmitere a unei boli
d) [x] Calcularea riscului genetic
e) [x] Precizarea diagnosticului
47.

---------------------------------------------------------------------

CM Genele:
Pot fi dominante sau recesive
b) [ ] Pot fi omoloage sau neomoloage
c) [ ] ntotdeauna sunt pare
d) [x] Pot fi alele sau nealele
e) [x] Determin caracterele
48.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------49. CM Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si

severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in
fraza precedenta.
a) [x] Penetranta dependenta de virsta
b) [x] Expresivitatea variabila
c) [x] Anticipatia
d) [x] Heterogenitatea alelica
e) [ ] Heterogenitatea nealelica
---------------------------------------------------------------------

CM Este specific pentru tehnica Northern-blot:

Electroforeza n condiii de denaturare
b) [x] Transferul ARN pe filtre de nailon
c) [ ] Digestia enzimatic a ADN
d) [x] Fenomenul de hibridare cu sonde marcate
e) [x] Permite identificarea transcriptelor genelor analizate
50.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------51. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan.

Dup rezultatele electroforezei produilor PCR identificati heterozigotii:

+
a) [x] II-1
b) [x] II-3
c) [ ] I-2
d) [ ] II-2
e) [x] I-1
---------------------------------------------------------------------

CM Consecinele mutaiilor pot fi:

Letale sau semiletale
b) [ ] ntotdeauna apare un fenotip nou normal sau patologic
c) [x] Neutre
d) [x] Pozitive
e) [ ] ntotdeauna modificarea polipeptidului, determinat de mutaie, duce la modificarea
funciei proteinei corespunztoare
52.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------53. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie

lizosomal grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii tipul mutatiei:

+
a) [ ] Dominanta
b) [x] Del nucleotidica
c) [x] Genica
d) [ ] Ins nucleotidica
e) [x] Recesiva
---------------------------------------------------------------------

CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:

a) [ ] Secvene virale
b) [x] ADN satelit
c) [ ] Pseudogene
54.

d) [x] Genele structurale

e) [ ]

Elemente mobile

---------------------------------------------------------------------

CM Cariotipul unei fetite cu sindrom Down contine 47 de cromozomi:

a) [x] Grupa F - 4 crs
b) [ ] Grupa A - 4 crs
c) [ ] Grupa C - 4 crs
d) [x] Grupa G - 4 crs
e) [x] Grupa B - 4 crs
55.

--------------------------------------------------------------------56. CM Mutatiile punctiforme pot fi:

a) [x] Somatice
b) [ ] Dinamice
c) [x] Spontane
d) [x] Generative
e) [x] Induse
---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?

a) [ ] 47,XXX
b) [x] 46,XXY,rob(21;13)
c) [x] 47,XXY
d) [x] 48,XXYY
e) [ ] 47,XYY
57.

---------------------------------------------------------------------

CM Expresivitatea se caracterizeaz prin:

Manifestarea numai la heterozigoi
b) [x] Gradul de manifestare a unui caracter la diferii indivizi
c) [ ] Frecvena manifestrii genei mutante la persoanele heterozigote
d) [x] Manifestarea fenotipului patologic la vrste diferite
e) [ ] Manifestarea numai la homozigoi
58.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------59. CM Identificati mutatiile exonice

a) [x] neomorfe
b) [ ] amorfe
c) [ ] hipermorfe
d) [x] izomorfe
e) [ ] hipomorfe
---------------------------------------------------------------------

CM Formula cromozomial a unei mame clinic normal, al crei copil este purttorul
unei trisomii 21 prin translocaie robertsonian ntre un cromozom 14 i unul 21, poate fi:
a) [x] 45,XX,rob(14;21)
b) [x] 45,XX,rob(14;21)/46,XX
c) [ ] 46,XX,rob(14;21)
60.

46,XX
e) [ ] 46,XX/47,XX,+21
d) [ ]

--------------------------------------------------------------------61. CM Identificati gene X-lincate:

a) [ ] AZF
b) [x] FMR1
c) [x] DMD
d) [ ] ABL
e) [x] Xg
--------------------------------------------------------------------62.

CM Penetrana:

a) [x] Poate fi complet i incomplet

b) [ ] Se caracterizeaz prinexpresivitatea variabil a genei

Reprezint frecvena cu care o gen autozomal dominant se manifest n fenotip

d) [ ] Reprezint frecvena cu care o gen X-linkat se manifest n fenotip
e) [ ] Reprezint frecvena cu care o gen autozomal recesiv se manifest n fenotip
c) [x]

--------------------------------------------------------------------63. CM Identificati gene X-lincate:

a) [x] DMD
b) [ ] COL1A1
c) [ ] PAH
d) [ ] FBN1
e) [x] FMR1
---------------------------------------------------------------------

CM Caracterul dominant este determinat de:

a) [x] Expresia fenotipic a unei alele n stare heterozigot
b) [ ] Interaciunile factorilor genetici i de mediu
c) [ ] Cteva perechi de gene dominante nealele
d) [x] Expresia fenotipic la indivizii homozigoi i heterozigoi
e) [ ] Expresia fenotipic are loc numai n prezena a dou alele n stare homozigot
64.

--------------------------------------------------------------------65. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
a) [x] 47,XX,+13
b) [x] 47,XX,+21
c) [x] 47,XXY
d) [x] 47,XY,+18
e) [ ] 45,X
---------------------------------------------------------------------

CM Analizai familia de mai jos i stabilii care copii sunt nelegitimi :

mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama sa a fost nesecretoare)
COPIII:
a) [ ] A2B, MN, secretor
b) [x] B, N, secretor
c) [ ] O, M, secretor
66.

A1B, MN, nesecretor

e) [ ] A2 , M , nesecretor
d) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Bolile genetice:
Pot fi multifactoriale
b) [x] Pot fi determinate de mutaii n genele structurale
c) [x] Pot fi stri patologice cu predispoziie genetic
d) [ ] Pot fi numai boli cu transmitere ereditar
e) [x] Pot fi determinate de anomalii cromozomice specifice
67.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Indicaiile diagnosticului prenatal:

Vrsta matern avansat (mai mult de 35 ani)
b) [x] Prezena la unul din prini a unei anomalii cromozomiale de structur
c) [ ] Vrsta patern avansat
d) [ ] Existena n familie a unui copil cu anomalie cromozomial de novo
e) [x] Prezena n familie a unei afeciuni legate de cromozomul X
68.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Prile componente comune tuturor cromozomilor metafazici:

Satelii
b) [ ] Constricie secundar pe braul lung
c) [x] Dou cromatide
d) [x] Centromer
e) [x] Telomere
69.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Alegei criteriile de motenire a trsturilor poligenice:

Au un caracter familial
b) [ ] Se manifest numai la brbai
c) [x] Prezint o larg variaie fenotipic
d) [x] Bolile sunt mai frecvente n cstoriile consanguine
e) [ ] Urmeaz modelul mendelian de transmitere
70.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Indicai care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:

a) [x] Monosomiile autosomale
b) [ ] Trisomiile gonosomale
c) [x] Majoritatea trisomiilor autosomale
d) [x] Poliploidiile
e) [ ] Monosomia X
71.

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?

a) [x] Este prezent n nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conin cromozom Y
72.

Este numit i corpuscul F

c) [x] Se evideniaz prin colorare cu quinacrin i examinare la microscopul fluorescent
d) [x] Reprezint o secven de heterocromatin constitutiv
e) [ ] Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatin facultativ
b) [x]

--------------------------------------------------------------------73. CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de

ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din
exemplul dat.
a) [x] Pleiotropia secundara
b) [x] Expresivitatea variabila
c) [ ] Pleiotropia primara
d) [ ] Penetranta incompleta
e) [x] Heterogenitatea alelica
--------------------------------------------------------------------74. CM Identificati mutatiile punctiforme
a) [x] 781A>G
b) [ ] 781-782delAG
c) [ ] 781-782insA
d) [ ] 781delA
e) [x] A781G
---------------------------------------------------------------------

CM Condiiile meninerii echilibrului genetic n populaie sunt:

Populaii mari panmictice
b) [ ] Rata mutaiilor este mare
c) [x] Genele alele au efect similar asupra fertilitii
d) [x] Mutaiile de novo lipsesc
e) [ ] Populaii mici
75.

a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal relev existena unui corpuscul

Barr. Care din urmtoarele formule cromozomiale sunt posibile?
a) [ ] 46,XY
b) [x] 45,XX, rob(13;21)
c) [ ] 47,XY,+21
d) [x] 47,XX,+13
e) [ ] 47,XXX
76.

--------------------------------------------------------------------77. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:

a) [x] erori in meioza ovogenezei
b) [x] erori in meioza spermatogenezei
c) [ ] erori in mitoza
d) [x] fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic
e) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic
--------------------------------------------------------------------78. CM Identificati gene autosomale:
a) [x] CFTR

b) [x] ABL
c) [x] TP53
d) [ ] F9
e) [ ] F8
--------------------------------------------------------------------79. CM Selectati componente
a) [ ] Enzime de restrictie
b) [x] ddNTP
c) [x] dNTP
d) [x] ADN-genomic
e) [ ] 2 primeri specifici

necesare testarii genei COL4A5 prin tehnica Sanger:

---------------------------------------------------------------------

CM Selectati formaiunile ce fac parte din aparatul genetic al celulei:

a) [ ] Lizozomii
b) [x] Nucleul
c) [x] Mitocondriile
d) [x] Ribozomii
e) [x] Centriolii
80.

---------------------------------------------------------------------

CM Studiul cromatinei X se utilizeaz n:

a) [ ] Diagnosticul ferm al sindromului Down
b) [x] Stabilirea sexului celular n ambiguitile organelor genitale externe la nou-nascut
c) [ ] Identificarea corect a cariotipului persoanei
d) [x] Stabilirea sexului persoanei n fragmente de esuturi - n criminalistica
e) [x] Stabilirea numrului de cromozomi X ntr-o celul somatic
81.

---------------------------------------------------------------------

CM O persoan cu fenotip normal la care se evideniaz un singur corpuscul Barr

poate avea urmtorul cariotip:
a) [ ] 46,XX, 8qb) [ ] 47,XXY
c) [x] 45,XX, rob(14,21)
d) [x] 46,XX
e) [ ] 46,XY
82.

---------------------------------------------------------------------

CM Panmixia asigur:
Adaptabilitatea i vitalitatea indivizilor
b) [x] Unicitatea genetic a fiecrui individ
c) [ ] Apariia mutaiilor
d) [x] Recombinarea genetic
e) [x] Variabilitate intrapopulaional
83.

a) [x]

--------------------------------------------------------------------84.

CM Care dintre urmtoarele particulariti corespund heterocromatinei?

Conine preponderent perechi de baze A-T

b) [x] Este inactiv genetic
c) [x] Se coloreaz intens fiind puternic condensat
d) [x] Se replic tardiv in faza S
e) [ ] Este activ genetic
a) [x]

---------------------------------------------------------------------

CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilitii modificative?

ntotdeauna este util
b) [x] S-a format pe parcursul evoluiei datorit seleciei naturale
c) [x] Diapazonul variaiilor fenotipice este determinat de genotip
d) [ ] Fenocopia se motenete de descendeni
e) [x] Modificarea poate copia fenotipul unei mutaii i atunci ea se numete fenocopie
85.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Cromozomii X i Y se refer la:

a) [ ] Grupa F
b) [ ] Grupa D
c) [x] Grupa C
d) [ ] Grupa A
e) [x] Grupa G
86.

---------------------------------------------------------------------

CM Componente necesare pentru tehnica PCR:

a) [x] ADN genomic
b) [ ] Restrictaze
c) [x] Primeri sintetici
d) [x] Enzima Taq-polimeraza
e) [x] Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfai
87.

--------------------------------------------------------------------88. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:

a) [x] 46,XY,16ph+
b) [x] 46,XY,15qh+
c) [x] 46,XY,5ph+
d) [ ] 46,XY,15ph+
e) [ ] 46,XY,5p+
---------------------------------------------------------------------

CM Populaia uman este:

a) [x] Un grup de oameni ce se cstoresc aleatoriu
b) [ ] O comunitate n care predomin cstoriile consanguine
c) [x] O subunitate a speciei
d) [x] Un grup de persoane ce locuiesc ntr-un habitat comun
e) [ ] O subunitate a clasei
89.

---------------------------------------------------------------------

CM Profilaxia bolilor genetice include:

a) [x] Depistarea heterozigoilor
b) [ ] Evitarea cstoriilor ntre indivizi din diferite populaii
c) [x] Cunoaterea i evitarea cauzelor ce produc boli genetice
d) [x] Diagnosticul precoce a indivizilor afectai
e) [x] Depistarea familiilor cu risc genetic crescut
90.

--------------------------------------------------------------------91. CM Selectati proprietatile genei HD:

a) [x] Discretie
b) [ ] Pleiotrpie
c) [x] Polimorfism
d) [x] Recombinare
e) [x] Integritate
--------------------------------------------------------------------92. CM Care afirmaii caracterizeaz genotipul?
a) [x] Sistem de anumite gene alele ale setului diploid de cromozomi

Genele nealele localizate intr-un cromozom

Un ansamblu de gene ale setului diploid de cromozomi, care interacioneaz
reciproc i se realizeaz n anumite condiii ale mediului
d) [ ] Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi
e) [ ] Sistemul integru al genelor populaiei care a aprut n procesul evoluiei
b) [ ]

c) [x]

--------------------------------------------------------------------93. CM Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chat

a) [x] 46,XY,5pb) [ ] 46,XX,5p+
c) [ ] 46,XY,5q+
d) [ ] 46,XX,5qe) [x] 46,XX,5p---------------------------------------------------------------------

CM Determinai etapele PCR:

a) [ ] Digestia cu restrictaze
b) [x] Denaturarea ADN nou sintetizat
c) [ ] Sinteza primerilor
d) [x] Sinteza enzimatic a ADN
e) [x] Unirea complementar a primerilor
94.

--------------------------------------------------------------------95. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:

a) [ ] 23,X + 23,Y
b) [ ] 22,X + 23,Y,5pc) [x] 23,X + 23,Y,5pd) [ ] 23,X,5p- + 22,Y,5p+
e) [x] 23,X,5p- + 23,Y
--------------------------------------------------------------------96.

CM Care afirmaii NU corespund caracteristicii genelor:

Mutaiile noi aprute de obicei se manifest

b) [ ] Sunt relativ stabile
c) [ ] Rar se supun mutaiilor
d) [ ] Sunt capabile de a produce modificri n structur i funcii
e) [x] Numrul genelor mutante n organism este mare
a) [x]

--------------------------------------------------------------------97. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

a) [ ] Boala polichistica renala

b) [ ] Anemia S
c) [x] Hemofilia B
d) [x] Distrofia musculara Duchenne
e) [x] Hemofilia A
---------------------------------------------------------------------

CM Genotipurile copiilor se deosebesc de cele ale prinilor, deoarece:

Au educaie diferit
b) [x] Gameii conin diferite combinaii ale cromozomilor parentali
c) [x] n gametogenez are loc schimbul de gene ntre perechile de cromozomi
d) [ ] Locuiesc n alt mediu
e) [x] Apare o nou combinaie de gene la fecundare
98.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------99. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:

a) [x] Grupa D - 6 crs
b) [ ] Grupa G - 6 crs
c) [ ] Grupa F - 6 crs
d) [ ] Grupa E - 6 crs
e) [x] Grupa A - 6 crs
---------------------------------------------------------------------

CM Conform legii Hardy-Weinberg:

Raportul dintre genotipuri este variabil
b) [x] Raportul dintre genotipuri este constant din generaie n generaie
100.

a) [ ]

Raportul dintre alelele unei perechi se menine constant

d) [x] Procesul de motenire a genelor nu modific frecvena alelelor
e) [ ] Raportul dintre alelele unei perechi este variabil
c) [x]