DIAGNOSTIC GENETIC SI

BIOETICA MEDICALA
OPTIONAL 2016

 PROIECTUL GENOM UMAN

EPIGENOMUL

Diagnostic prenatal
Indicatii

Recomandare de screening prenatal

Gravida cu varsta peste 35 ani

Gravida cu antecedente familiale de boli genetice
Avorturi recurente / avorturi multiple spontane
Consanghinizare
Cuplu cunoscut cu status de purtator de translocatie
Gravida este diagnosticata cu DZ tip I, epilepsie sau distrofie miotonica
Gravida expusa la infectie virala : rubeola sau cytomegalovirus
Istoric familial de S. Down sau alte anomalii cromozomiale in familia tatalui
Istoric de boala monogenica in familia tatalui
Gravida expusa la intoxicatie medicamentoasa accidental
Rudele sotului cunoscute cu distrofie Duchenne sau hemofilie
Fatul este diagnosticat in utero cu tulburari de metabolism determinate genetic
Fatul este diagnosticat in utero cu risc crescut de defect de tub neural
Statusul de purtator parental

SCREENING PENTRU PURTATORI

Criterii
1. Argumente pentru severitatea bolii
2. Screening pentru populatiile cu risc crescut
3. Folosirea testelor specifice si sensibile

4. Recomandari de reproducere pentru cuplurile cu risc

5. Acces la consult genetic

SCREENING NEONATAL
1. Modificarile genetice induc accidente ireversibile inaintea aparitiei
simptomelor
2. Tratamentul mai eficient cu cat e mai precoce
3. Se cunoaste evolutia naturala a modificarilor genetice

PRINCIPII CARDINALE DE SCREENING POSTNATAL

Stabilirea criteriilor de baza pentru a considera o boala genetica la
nou nascut:
Boala are incidenta crescuta-costul per diagnostic individual e
rezonabil

Exista posibilitati terapeutice putin costisitoare

Testele diagnostic sa fie sensibile si specific
Sa existe diagnostic si modalitati terapeutice de urgenta

TIPURI DE TESTE GENETICE

1. CITOGENETICE
2. ADN

3. METABOLICE

DIAGNOSTIC PRENATAL LA GRUPUL DE RISC

Identificarea fatului afectat
Optiunea de continuare a sarcinii interval limita ziua 120

Consult genetic al cuplului cu pregatirea psihologica privind evolutia

sarcinii

METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL

NONINVAZIVE-

Dozarea de AFP din sange matern

Screening din sange matern
Ultrasonografia
Izolarea de celule fetale/ADN din circulatia materna

INVAZIVE
Amniocenteza
Biopsia de vilozitati coriale
Cordonocenteza
Fetoscopia
Diagnostic genetic de preimplantare

 ORICE BOALA GENETICA LA CARE SE CUNOASTE SUCCESIUNEA

BAZELOR AZOTATE POATE FI DIAGNOSTICATA

Tehnici neinvazive-ultrasonografia(2D, 3D, 4D)

Este o procedura efectuata pentru analiza anatomiei fetale
Poate determina varsta sarcinii /sarcina gemelara/pozitia
fatului/localizarea placentei/dezvoltarea fatului/miscarile
fetale/defectele structurale/cantitatea de lichid amniotic
Deceleaza leziuni viscerale: genitourinare,
gastrointestinale/scheletale/SNC si malformatii cardiace incepand cu
saptamanile 16-20 de gestatie.
Este tehnica de ghidaj pentru recoltarea de probe in amnicenteza,
biopsia de vilozitati coriale si biopsie fetala.

Fetal echocardiography
Se poate efectua din S. 15
Cu Doppler color se pot decela defectele structurale cardiace si tulburarile
de ritm.
INDICATII
Se identifica o malformatie extracardiaca la ecografia de rutina
Suspiciune de boala genetica sau anomalie cromozomiala asociata cu
afectare cardiaca
Expunerea la potentiali agenti teratogeni
Istoric familial de defect cardiac congenital in special la rudele de gr I
Boli materne : diabet

fenilcetonurie asociata cu defecte structurale cardiace fetale

,
bloc atrioventricular

lupus sau afectari imune

Mama consumatoare de alcool sau droguri in timpul sarcinii
Rubeola contactata in timpul sarcinii

Ecocardiografie fetala

Aorta

Ecografia in S. DOWN

Tehnici neinvazive
- RMN
o tehnica imagistica cu aplicatie limitata datorita miscarilor fetale.
Se foloseste in diagnosticul afectarilor cerebrale si cardiace.
- Radiografia
Scheletul fetal poate fi vizualizat din S. 10
Se foloseste in dg displaziilor scheletale mostenite: osteocondroplazia
( trimestrele 2 si 3 de sarcina)
Limite: risc de iradiere fetala/ se utilzeaza rar

Screening pentru defectul de tub neural(DTN)

Se recomanda in:
Modificari ultrasonografice sugestive
Exista deja un copil cu DTN in familie
Istorie familiala, in special materna , de DTN
Mama cu diabet zaharat tip I in timpul sarcinii
Expunere materna la droguri (acid valproic).
Cresterea nivelului de AFP in sangele matern

Determinarea AFP din sangele matern

Fatul are 2 tipuri de proteine sanghine:
albumina si alfa-fetoproteina(AFP)
AFP fetala se determina din sangele matern
AFP se produce in sacul galben si in ficatul fetal si trece din lichidul
amniotic via urina fetala in circulatia materna.
In cazul DTN ( anencefalie, spina bifida) si defectele de perete
abdominal fetal AFP trece rapid in circulatia materna.

Determinarea AFP din sangele matern

Creste in:
diabetul gestational,
sarcina gemelara
sangerarea in sarcina
retardul de crestere fetala
Testul AFP din sangele matern are cea mai mare sensibilitate intre
saptamanile 16-18 de gestatie
Se poate completa cu ultrasonografie pentru decelarea spinei bifida sau
anencefalie.
Defectul de tub neural poate fi deosebit de alte defecte fetale( perete
abdominal) prin testul cu acetilcolinesteraza din lichidul amniotic obtinut
prin amniocenteza
Daca si nivelul acetilcolinesteraza si AFP sunt crescute se diagnosticheaza
DTN

Celule fetale ADN si ARN free

ADN free

Se gasesc in plasma femeilor gravide

Reprezinta 5% din celularitatea materna
Deriva din placenta
Se deceleaza din S.5 de sarcina
Se elimina rapid dupa nastere
ARN free
Se deceleaza precoce la femeia gravida
Pot fi specific materne/fetale sau comune
Dispar precoce dupa nastere

Celule fetale ADN si ARN free

Celulele ADN si ARN free pot fi extrase din sangele matern in sapt.7
de sarcina si folosite pentru:
screeningul S. Down
trisomii 13, 18
sexul fatului
gonozomopatii
boli monogenice
status Rh

Separarea sange matern de cel fetal

Celulele fetale au acces la circulatia materna prin vilii placentari si pot fi
sortate si analizate specific din S.18 sau prin tehnici speciale din S. 12.
Analiza presupune:
FISH: aneuploidii sau infectii fetale :rubeola, cytomegalovirus,
toxoplasmoza = prezenta IG M sau ADN in sangele fetal
PCR : celulele fetale pot fi analizate pentru anomlii genetice prin tehnici de
biologie moleculara prin izolarea ADN sau PCR cantitativ(qPCR).
PCR cantitativ este util in diagnosticul prenatal sau neonatal al S. DOWN
prin identificarea duplicatiei segmentare pe cromozomii 21 si 11

Izolarea ADN liber fetal

Protocol de diagnostic

Sindrom Down -metilarea specifica fetala

Se utilizeaza imunoprecipitarea ADN metilat prin utilizarea unui anticorp
specific pentru 5 metilcitidina care captureaza siturile metilate.
Poate imbogati ADN fetal cu ADN specific metilat
in combinatie cu RT-PCR poate determina dozajul cromozomial fetal.

analizeaza specific rata de metilare la fatul normal sau trisomic prin

determinarea in sangele matern.
Se poate folosi in orice sarcina

Diagnostic S. DOWN prin metilare

Tehnici invazive de diagnostic prenatal

Cordonocenteza (S.16). Se insera un ac in cordonul ombilical sub
control ultrasonografic cu recoltarea de sange din vena ombilicala.
Se efectueaza analiza moleculara si cariotipul
Beneficiu : limfocitele cresc rapid si diagnostic in 3 zile
Utila in : evaluarea metabolica si a anomaliilor hematologice

Biopsia fetala sub ghidaj ecografic(S.17-20) . Dg prenatal in

modificari cutanate severe: displazia anhidrotica ectodermala,
epidermoliza buloasa letala, albinism, ihtioza

Tehnici invazive de diagnostic prenatal

Biopsia de ficat si musculara (17-20) biopsia hepatica pentru erori in
metabolism: deficitul de ornitin transcarbamilaza, glicogenoze,
hiperglicemia noncetonica.
Biopsia musculara : analiza histochimica a fibrei musculare in
distrofia musculara Aran-Duchenne
Biopsia blastocistului obtinut prin FIV
Tehnica testeaza celulele obtinute prin biopsie in stadiile de diviziune
precoce-blastocist in sarcina obtinuta prin FIV.
Este utila in transferul selectiv si implantarea sarcinii fara afectare
genetica in uter .
Este acceptata de cei ce se opun avortului

Tehnici invazive
Embrioscopia
Se efectueaza in primul trimestru de sarcina ( S.12 )
Se insera un endoscop rigid prin cervix in spatiul dintre amnios si corion in
conditii de sterilitate si sub ghidaj ecografic pentru vizualizarea
malformatiilor structurale fetale
.
Fetoscopia
Se efectueaza in trimestrul 2 de sarcina( S. 16).
In aceasta tehnica se introduce un endoscop de calibru fin in cavitatea
amniotica printr-o incizie abdominala sub ghidaj ecografic.
Se pot recolta probe de sange fetal si se pot diagnostica malformatii fetale
. Risc de avort( 3-5%)

Tehnici invazive de diagnostic prenatal

Amniocenteza (trim. II)
Tehnica sigura, sub ghidaj ecografic.
Se extrag 10-20 ml lichid amniotic care contine celule fetale pulmonare,
cutanate si din tractul genitourinar.
Se pot efectua cariotip si analiza moleculara.
Din supernatant se efectueaza dozarea de AFP, teste biochimice si
enzimatice.
Acuratete 90%.
In trimestrul III se poate folosi pentru aprecierea maturitatii pulmonare
Biopsia de vilozitati coriale (S. 9-12)
Se introduce un cateter prin cervix sub ghidaj ecografic sau prin peretele
abdominal
se recolteaza o proba din corionul care inconjoara sacul.
Vilii corionici sunt detasati de tesutul decidual si se efectueaza analiza
citologica( cariotip)

Teste citogenetice
Cariotip. Aberatii cromozomiale (deletii, duplicatii, translocatii,inversii ) diagnosticate la
parinti si frati

FISH foloseste marcaj fluorescent pentru ADN monocatenar.

Poate diagnostica aneuploidii si duplicatii.

3 tipuri de probe ADN preteaza la FISH:
1. diagnosticul unui segment cromozomal sau al unui cromoazom intreg in cazul
translocatiilor si aneuploidiilor
2. secvente repetitive (alfasateliti) localizate in centromere folosite pentru marker
cromozomal sau aneuploidii
3. o secventa unica sau o clona corespunzatoare unei gene sau unei anumite zone din
cromozom ce nu contine secvente repetitive folosind la identificarea translocatiilor in
cancer sau a microdeletiilor submicroscopice.( 4% din retinoblastoame)

FISH translocatie echilibrata

hibridizarea genomic comparativ pe

microcipuri (aCGH)
metod cu rezoluie nalt pentru celulele ce nu se afl n diviziune
ADN-ul genomic al secvenei de analizat este fragmentat i marcat
fluorescent
Controlul i proba sunt hibridizate pe microcipuri ce conin mii de
probe ce intesc multiple gene i segmente cromozomiale.
Semnalele fluorescente sunt detectate iar rezoluia este de
aproximativ 400.000 de perechi de baze, suficient pentru a detecta
variaii ale numrului de copii ADN pentru diferite locusuri.
Limite: imposibilitatea de a detecta translocaiile reciproce, inversiile,
inseriile, pentru c astfel de anomalii nu duc la schimbarea
numrului de cromozomi.

Tehnici de genetica moleculara

Se bazeaza pe faptul ca ADN complementar este acelasi in toate
celulele si permite diagnosticul molecular la orice nivel
.Pentru analiza moleculara ADN se extrage din amniocite, vilii
corionici sau sange fetal.
Se amplifica prin PCR si se pot decela mutatii si deletii la nivelul unei
gene.

Analiza de linkaj cu microsateliti

Microsatelitii sunt unitati repetitive scurte de 2-6 pb intens polimorfe
distribuite in intregul genom.
Polimorfismul lor se transmite mendelian, autosomal dominant.
Pentru analiza de linkaj se determina primerii ce limiteza secventele
repetitive si folositi pentru amplificare PCR a microsatelitilor( marker),
initial pentru regiunile cu gene candidate si ulterior pentru analiza
intregului genom.
In electroforeza in gel se stabileste genotipul a 2 indivizi din familiie ce
indica 2 alele pentru fiecare marker de microsatelit iar haplotipul se
construieste cu analiza markerilor.
Cosegregarea unei anumite alele a orcarui marker analizat pentru
genotipul bolii , la cei afectati doar, indica posibilitatea de linkaj cu
markerul la un anumit locus, ceea ce permite calcularea scorului lod.
O valoare a score lod peste 3 confirma boala si se completeza cu
haplotipul

Analiza de linkaj cu microsateliti

Restriction fragment length polymorphism

(RFLP)
In genomul uman la aproximativ 2000 de pb apare o modificare a
unei singure perechi de baze ce se transmite mendelian codominant.
Endonuclezele de restrictie sunt enzime ce recunosc si taie ADN la
locul de recunoastere a secventei cautate.
Daca apare o diferenta in secventa ADN nerecunoscuta de enzima,
rezulta in taiere fragmente de marimi diferite .
Diferenta apare prin modificarea mobilitatii fragmentelor de restrictie
in gelul de electoforeza, cunoscute ca RFLP.
Aceasta tehnica se foloseste pentru detectarea deletiilor la nivelul
genei si polimorfismului ADN si pentru identificarea genelor
mutante si mutatiilor hot spot.

Restriction fragment length polymorphism

(RFLP)

SNP
tehnic bazat pe microcipuri

detecia polimorfismelor la nivelul unei baze nucleotidice(SNP).

n SNP numai proba este hibridizat pe un microcip cu aproximativ 100.000
de probe de tip SNP.
Variabilitatea cromozomiala este determinata prin compararea semnalului
fluorescent al probei cu cel al unui control hibridizat separat.
Este utilizat i pentru investigarea genomului cu exces de gene
homozigote i absena celor heterozigote.
Absena heterozigoiei este uneori asociat cu disomia monoparental, dar
se ntlnete i n cazul n care prinii unui individ sunt consanguini.
Tehnologia cu microcipuri (denumit generic citogenomic) nu poate
detecta modificrile structurale, pentru c ADN este fragmentat pentru o
mai bun hibridizare pe microcip.
Se folosesc tehnici att de citogenomic completate cu citogenetic

Tehnici de genetica moleculara

DNA chip
Pozitia de la care se transmite semnalul hibridizarii indica ce
oligonucleotide s-au hibridizat cu testul ADN.
hibridizarea oligonucleotidelor diferentiaza intre 2 alele ale SNPs.
Daca exista o singura nepotrivire, intr-o singura pozitie in cadrul
oligonucleotidelor acea nepotrivire nu va forma o pereche de baze si
nu apare hibridizarea
Dynamic allele-specific hybridization(DASH)
Hibridizarea se detecteaza prin marcarea fluorescenta doar ADN
dublu catenar si emite semnal de hibridizare
Se foloseste in diagnosticul molecular al bolilor oculare : cataracta
congenitala, miopia, glaucom si sindromul Marfan.

DIAGNOSTIC GENETIC DE PREIMPLANTARE

Ce este?
Analiza genetica a unei singure celule dintr-un embrion cu 8 celule
obtinut prin fertilizare in vitro in vederea imbunatatirii sanselor
pentru o sarcina normala

ETAPE DGP
1.inducerea ovulatiei
2. Multiplicare
3.Fertilizare
4.Extragerea blastocistului in ziua 3
5. analiza genetica
6. transfer de embrion

Methods for Preimplantation Genetic Screening and Diagnosis.

Bodurtha J, Strauss JF III. N Engl J Med 2012;366:64-73.

Accidente posibile

Stimularea ovariana pentru fertilizarea in vitro

Micromanipularea embrionului
Tehnicile de biopsie
Numarul de celule examinate

Efect:
Afecteaza dezvoltarea embrionului
Impiedica implantarea normala
Avort

Ce poate diagnostic DGP

Orice patologie monogenica
Rearanjamente intracromozomiale
Profil HLA
Gene de predispozitie canceroasa
Boli cu debut tardiv
Translocatii si aneuploidii
Cupluri parentale cu status de purtator

RISC
Greutate scazuta la nastere/nastere prematura
Intarziere in dezvoltare
Tulburari cognitive ( ADHD)
Patologie urogenitala
Modificari cerebrale
Anumite cancere( sindrom Beckwith-Weidermann)

Celule
stem
.
Clasificri:
Din punct de vedere al originii lor: celule stem adulte i embrionare
Din punct de vedere al modului lor de producere, pot proveni:
din organe i esuturi adulte,

din sngele cordonului ombilical

de la fetui rezultai n urma ntreruperilor de sarcin
de la embrioni (supranumerari produi n cadrul fertilizrii in vitro)

produi cu scop tiinific

produi prin transfer celular - clonare.

Din punct de vedere al potenialului se mpart n:

Totipotente, capabile s permit dezvoltarea unui individ complet i a
anexelor (placent i membrane) indispensabile vieii intrauterine ovulul fecundat la zigot i celule embrionare pn la stadiul de 8 celule
(blastomer).
Pluripotente, capabile s formeze toate esuturile organismului - celule
stem embrionare pn la stadiul de blastocit (de la a V-a pn la a VIIa zi dup fecundare). Acestea nu sunt capabile s formeze placenta i
membranele necesare unei sarcini viabile.
Multipotente, prezente la nivelul esuturilor fetale sau adulte, pot da
natere mai multor tipuri de celule, dar sunt deja angajate ntr-un
program tisular specific - celule stem hematopoietice din mduva
osoas adult i a sngelui de la nivelul cordonului ombilical fetal, care
sunt la originea tuturor celulelor sanguine.
Unipotente, care nu pot forma dect un singur tip de celule difereniate
keratocitele, hepatocitele.

CELULE STEM
Celulele stem embrionare au capacitatea de a se multiplica foarte
rapid / de a se diferenia n toate celulele corpului uman.
Celulele stem adulte nu ofer aceleai posibiliti.
ele posed o capacitate proliferativ limitat comparativ cu celulele
embrionare, numrul lor diminu cu vrsta i plasticitatea lor este
inferioar.

Cercetarea pe celule stem embrionare poate conduce

la un progres substanial prin posibila descoperire a
tratamentelor diferitelor afeciuni: boala Parkinson,
Alzheimer,
scleroza
multipl,
infarctul
miocardic,
osteoartrita, imunodeficienele sau bolile autoimune etc.
Celulele stem embrionare provin direct din embrion n
stadiu de preimplantare a dezvoltrii sale.
Procedura de extracie va avea ca urmare direct
blocarea posibilitii respectivului embrion de a se dezvolta
prin implantare n uter. Cu alte cuvinte existena
embrionului va lua sfrit odat cu extragerea celulelor.

TERAPIA CU CELULE STEM

Exista trei tripuri de transplant de celule stem din sangele periferic:

autolog - bolnavul primeste propriile celule stem
alogen - bolnavul primeste celule stem de la un donator
singeneic - bolnavul primeste celule stem de la un geaman identic.

Celulele stem vor fi colectate din sange

Pentru a creste numarul de celule stem care ar putea fi recoltate din

sange, bolnavilor li se injecteaza inainte, timp de 4 zile, filgrastim(
o proteina sintetica)

In ziua recoltarii, sangele va fi colectat si apoi procesat printr-un

aparat care separa celulele stem.

Sangele ramas in urma recoltarii celulelor stem este retransplantat

bolnavului.

Prelevarea celulelor stem este o procedura care se face ambulator

si are o durata de 6-8 ore in decursul a 1-2 zile.

CLONAREA
Clonarea reprezinta modalitatea prin care se creaz o
replic identic din punct de vedere genetic a unei
celule, esut sau organism.
Rezultatul procesului de clonare este clona, aceasta
avnd un material genetic (genom) identic cu celula,
esutul sau organsimul dup care a fost copiat.

ADN-ul celor dou copii este identic pn la ultima

nucleotid, fr s existe absolut nicio diferen
structural sau funcional ntre genele lor.

Primii copii modificai genetic au fost creai ntr-un laborator din Statele Unite. Informaia a
provocat un scandal pe teme etice la nivel mondial, relateaz Daily Mail.
Cei 30 de copii s-au nscut ca urmare a unor serii de experimente. Pn n prezent, doi copii au
fost deja testai i cercettorii au descoperit gene ce provin de la trei prini diferii.
Programul experimental are loc la Institutul de Medicin Reproductiv din New Jersey. Copiii s-au
nscut ca urmare a unor experimente realizate pe femei care nu puteau s conceap.

TEHNICI DE CLONARE
Clonarea este n esen o reproducere asexuat, care nu implic
fertilizarea ovulului.

1. Clonarea embrionar
2. Transferul nuclear (Cell Nuclear Transfer - CNT) este un
proces artificial, aceast tehnic fiind folosit i n cazul clonei
Dolly.

CLONAREA EMBRIONARA
Separarea embrionului in faza de blastocist in 2 copii diferite cu genom identic consecutiv
fecundarii ovulului- gemeni identici sau monozigoti
Placenta proprie sau individuala(dizigoti/bivitelini)

Clonarea este specifica gemenilor monovitelini (deoarece dintr-o singur celul ou rezult
dou fiine identice ca material genetic, avnd acelai ADN i acelai sex). Din punct de
vedere fenotipic, diferenele sunt minore.
Fertilizarea in vitro a crescut rata clonarii embrionare

CLONAREA TERAPEUTICA-APLICATII

1. Terapia celular CELULE STEM

Costurile implementrii n mas a acestei terapii sunt enorme, fiind nevoie de un aport
permanent de celule stem umane clonate.

S-a propus crearea unor bnci de celule stem, actualmente ele se recolteaz din cordonul
ombilical (gelatina Wharton).

Clonarea celulelor stem se afl ns n faz experimental.

CLONAREA TERAPEUTICA-APLICATII
2. TRANSPLANTUL DE ORGANE
Prin tehnica transferului nuclear ar putea fi de asemenea posibil s
se creeze clone de celule stem care prin diviziuni multiple s
fabrice organul necesar pentru transplant.

Aceast teorie este doar o speculaie deoarece nu s-a reuit nc

creterea unui organ complet i funcional n laborator dar se crede
c datorit capacitii pluripotente de difereniere a celulelor stem
embrionare, acestea pot produce prin clonare un organ compatibil
cu pacientul donator al celulei stem.

Astfel, ele se pot diferenia n laborator i se pot specializa

producnd diverse tipuri de celule i esuturi care se vor ansambla
apoi ntr-un organ nou care va fi recunoscut de ctre sistemul imun
al gazdei.

CLONAREA TERAPEUTICA-APLICATII
3. TRATAMENTUL BOLILOR MITOCONDRIALE
ADN-ul mitocondrial se transmite doar pe cale matern
Dup fecundaie, embrionul va moteni ADN-ul
mitocondrial doar de la ovocit.
Este posibil ca prin transfer nuclear s se nlocuiasc
ADN-ul mitocondrial matern al ovocitului cu ADN de la
un donator sntos. (se preleveaz un ovocit de la o
donatoare cruia i se excizeaz nucleul, rmnnd pe
loc doar citoplasma ovocitului donator, care conine ADN
mitocondrial).
Apoi se transfer n ovocitul donat nucleul de la ovocitul
mamei, care va fi fertilizat n laborator cu un
spermatozoid de la tat.
noul embrion va avea ADN-ul nuclear responsabil de
trsturile fenotipice de la mam i de la tat i un ADN
mitocondrial de la donatoarea sntoas.

CLONAREA TERAPEUTICA-APLICATII
4. CREAREA DE EMBRIONI PENTRU CERCETARE
numeroase probleme de ordin etic i religios.
Prin transfer nuclear s-ar putea crete in vitro embrioni ce ar
permite studiul dezvoltarii unor maladii
Aceti embrioni ar putea fi viabili i pentru fertilizare in vitro.
Creterea embrionului n stadiul de morul este considerat
similar cu modul n care se divid celulele canceroase ce ar permite
stoparea diviziunii.
Greu de apreciat evolutia pe termen scurt al transplantului cu celule
stem(imunitate?)
celulele stem sunt cultivate n laborator pe medii de cultur derivate
din esuturi animale i nu se cunosc implicaiile i pericolele pe care
le implic acest fapt n cazul transplantrii celulelor ctre o gazd
uman.

ns beneficiile terapiei cu celule stem rezultate prin tehnica

transferului nuclear eficiente in boli terminale si degenerative
sunt mari

BIOETICA

o nou disciplin care combin cunoaterea biologic cu cea a sistemului de valori umane
(V.R. Potter 1971), sau

tiina supravieuiriidup titlul articolului (The science of survival) n care i-a formulat
conceptul.

Potter s-a referit la bioetic sau la etica vieii i supravieuirii incluznd:

ecologia,
cercetarea pe animale,
problematica populaiei - o etic social, cu izvorul n dezvoltarea evolutiv a umanitii.

BIOETICA 2
Jean Bernard considera ca bioetica este consecinta a destinului omului datorat a 2
descoperiri :
1. Revolutia terapeutica (nceputa n 1936 cu sulfamidele si continuata cu
antibioticele, psihotropele, etc)

2. Revolutia biologica inspirata de conceptul de patologie moleculara si ilustrata

de descoperirea codului genetic.
bioetica este disciplina care studiaza problemele etice rezultate din progresele
medicinei si biologiei (dictionar Oxford)

DOMENIU BIOETICA
1.Etica medicala sau clinica
Relatia medic-pacient.
Informarea pacientului despre boala sa.

Atitudinea pacientului fata de terapie si prognosticul

bolii sale (acceptarea terapiei dupa o informare
corecta).
Limitele terapeutice-reactiile adverse.

PRINCIPIILE BIOETICII MEDICALE

1. Principiul autonomiei
fiecare individ este liber sa aiba nu doar orice fel de conceptii morale,
politice, economice sau religioase, dar el este proprietarul propriului
sau corp, incluzand organele, celulele sau structura ADN si are
libertatea de a avea optiuni in ceea ce priveste administrarea
acestuia.
Se analizeaza consimtamantul pacientului psihic/minor

PRINCIPIILE BIOETICII MEDICALE

2. Principiul beneficiului.(beneficientei-versus maleficientei)
controversat, deoarece se cere pastrarea confidentialitatii atat timp cat nu
pericliteaza viata membrilor familiei sau a comunitatii.
contradictii intre pastrarea tacerii asupra informatiilor si interesul celorlalti
(nimeni nu trebuie sa fie prejudiciat in interesul bolnavului).
utilitarism (orice actiune sa aiba ca efect asigurarea beneficiului unui grup cat mai
mare de oameni).
medicul decide prioritatea majoritate sau minoritatie

PRINCIPIILE BIOETICII MEDICALE

3.Evitarea consecintelor nefavorabile.
Comertul ilicit cu organe

Este corect sa se accepte traficul de organe?

Teoretic, omul are dreptul asupra propriului corp.

DOMENIU BIOETICA
II Etica cercetarii.
Experimentul pe animale
Experimentele pe om- primele comitete de etica

CODUL DEONTOLOGIC 2
ARTICOLUL 41 Cercetarea pe fiinta umana

Cercetarea pe fiinta umana are caracter de exceptie si poate fi facuta numai daca, in mod cumulativ, sunt
intrunite urmatoarele conditii:
a) nu exista nicio metoda alternativa la cercetarea pe fiinte umane, de eficacitate comparabila;

b) riscurile la care se poate expune persoana nu sunt disproportionate in comparatie cu beneficiile

potentiale ale cercetarii;

c) proiectul de cercetare a fost aprobat de instanta sau autoritatea competenta dupa ce a facut obiectul
unei examinari independente asupra pertinentei sale stiintifice, inclusiv al unei evaluari a importantei
obiectivului cercetarii, precum si al unei examinari pluridisciplinare a acceptabilitatii sale pe plan etic;

d) persoana pe care se fac cercetari este informata asupra drepturilor sale si asupra garantiilor prevazute
prin lege pentru protectia sa;

e) consimtamantul a fost dat in mod expres, specific si a fost consemnat in scris. Acest consimtamant poate
fi retras in orice moment, in mod liber.

DOMENIU BIOETICA
III. etica sociala- stiinta care studiaza impactul descoperirilor
stiintifice asupra structurilor sociale si pericolele care pot aparea
datorita anumitor descoperiri.