SCLERODERMIA

( Sclero= dur; derma= piele)

Definitie:
Boala este caracterizata prin fibroza difuza, modificari degenerative si anomalii vasculare
ale tegumentelor, articulatiilor si a altor organe si tesuturi ( muschi, rinichi, plaman, inima,
intestine).

Incidenta:
- Necunoscuta
Varsta:
- Mai ales intre 30-50 de ani
Sex:
- Feminin> masculin ( 4:1)

Etiologie: necunoscuta
- Posibila alterare a raspunsurilor imune
- Factori nervosi: boala apare frecvent dupa stari emotionale intense, stresuri
- Factori toxici: expunerea la policlorura de vinil, hidrocarburi aromatice si uleiuri toxice
- Factori genetici: la peste 90% din bolnavi si la cosanguinii lor se pot intalni malformatii
cromozomiale: tipul HLA B8 fiind detectat cu o incidenta mai mare.
- Bleomicina poate produce un sindrom scleordermic- like.
- Este posibil sa existe un anumit rol al clorurii de vinil si al hidrocarburilor.

Clasificarea sclerozei sistemice:

- SS cutanata difuza: afectarea cutanata atinge si trunchiul. Este forma cea mai grava, cu
afectare precoce pulmonara, cardiaca, renala, gastrointestinala.
- SS cutanata limitata, in care trunchiul nu este afectat. Aici intra:
o Sindromul CREST ( calcinoza, fenomen Raynaud, hipomobilitate esofagiana,
sclerodactilie, telangiectazie)
o Sclerodermia circumscrisa: tendinta spre involutie episodica.
- Forme localizate: morphea, leziunile sunt distribuite in placi si forma liniara.
- SS sinescleroderma: este forma in care lipsesc modificarile cutanate, existand doar
interesare viscerala.

Factori de risc: necunoscuti

- Sexul feminin mai afectat ( 4:1)
- Expunere indelungata la praf de siliciu

Modificari anatomopatologice:
- Leziuni articulare: infiltrat limfoplasmocitar sinovial urmat de colagenizarea acestuia.
- Leziuni tegumentare: tesutul subcutanat e inlocuit de benzi dense de colagen, capilarele
dispar
- Apar depozite fibrinoase in tendoane
- Leziuni renale: apar proliferari ale intimei arterelor interlobulare
 - Leziuni cardiace: se constata ingrosari ale endocardului, fibroza interstitiala miocardica,
dilatatia si hipertrofierea inimii.
- Leziunile tractului digestiv: atrofia esofagului
- Leziuni pulmonare: pneumonie interstitiala cu formari de chiste si bronsiectazii
- Leziuni osoase: constau din leziuni litice la ultima falanga si uneori rezorbtia acesteia.
Semne si simptome:
Majoritatea manifestarilor sunt de natura vasculara, dar vasculita adevarata este rareori prezenta.
Boala poate prezenta forme usoare ( doar afectare tegumentara) sau forme grave ( cu deces in
cateva luni)

Simptomele si semnele principale sunt:

- Sindromul Raynaud care apare deseori la debut. Dupa expunerea la frig sau dupa emotii
puternice apare un spasm arteriolar al degetelor, faza initiala palida dupa cateva minute se
nascte faza sincopala, urmata de faza asfixica ( coloratia albastra a degetelor) apoi faza
hiperemica cu coloratie rosie , cu aparitia durerilor.
- Tegumente edematiate, fara godeu sub tensiune
- Aspectul facial de ,, icoana bizantina,, cu pliuri radiare in jurul buzelro, subtierea buzelor,
microstomie.
- Poliartralgii, rigiditate articulara
- Ulterior tegumentele devin scleroase ( indurate), de culoarea fildesului, dure, intinse,
aderente de planurile profunde.
- In final tegumentele devin fine, atrofice, pliurile dispar
- Uneori apar hiperpigmentari
- Telangiectazii ( dilatari ale anselor capilare) pe maini, buze, fata, limba
- Calcificari la varful degetelor
- Manifestari cardiace – sunt prezente la 50 – 70% dintre pacienti
- Manifestari pulmonare – dispnee progresiva si disfunctie ventilatorie de tip restrictiv
- Manifestari digestive – disfagie, dureri retrosternale, esofagita, ulceratii esofagiene,
greata, varsaturi, diaree, balonari.
- Manifestari musculare – dureri de intensitate medie
- Manifestari renale – posibila IRC
- Astenie
- Scaderea in greutate

Paraclinic:
- Biopsia cutanata este caracteristica
o Derm mult ingrosat
o Ocluzii vasculare
o Creste VSH-ul
o Hipergamaglobulinemie
o Anticorpi antinucleari pozitivi
- Examenul de urina:
o Albuminemie
o Hematurie microscopica
 - Examenul functional respirator
o Scade capacitatea vitala
o Creste volumul rezidual pulmonar
- Bariu pasaj
o Esofag fara peristaltica ( ,, esofagul de sticla,, dilatat)
o Diverticuli colonici
o Megacolon ( diamentrul colonului > 6 cm)
- Radiografia toracica:
o Fibroza pulmonara bilaterala
o Chiste la bazele pulmonare
o Cord marit
- Radiografia mainilor
o Resorbtia materialului osos la nivelul falangelor terminale
o Calcinoza subcutanata
o Atrofia tesutului moale
- ECG
o Traseu electric cu microvoltaj

Diagnostic pozitiv: este dominat de prezenta:

- Sindromul Raynaud
- Modificari tegumentare caracteristice
- Modificari imune serice
- Biopsia tegumentara

Diagnostic diferential:
Se bazeaza pe anamneza, biopsie cutanata si explorari complementare pe aparare

- Sindromul Raynaud
- Fasciita difuza cu eozinofilie ( sindromul Schulman) – intereseaza tesutul cutanat si
fasciile
- Scleredermul Buschke ( sclerederm adultorum) – edem subcutanat, initial la tegumentele
gatului si cefei si apoi trunchi, abdomen, membre, dar respectand mana si piciorul.
- Scleromixedema ( lichemul mixedemators)- leziuni papuloase si o stare
sclerodermiforma cu distributie predominant faciala si pe maini.
- Boala mixta de tesut conjunctiv: Ac U1- RNP crescut reprezinta markerul imunologic al
bolii
- LES
- Sclerodermatomiozita
- Colagenoze

Evolutie, prognostic: evolutia este variabila cu posibile ameliorari. Totusi boala este incurabila.
Prognosticul e prost daca exista atingere cardiaca, pulmonara sau renala.
Complicatii:
- Insuficienta renala
- Insuficienta respiratorie
- Esofagita de reflux
Tratament:
Nu avem tratament specific
Intreruperea fumatului este un factor crucial.
- Dormitul in pozitie semisezanda
- Activitate cat mai multa fara a obosi insa
- Evitarea frigului, caldura locala articulara
- Utilizarea solutiilor uleioase pentru a preveni uscaciunea tegumentelor
- Alimentatie in cantitati mici, repetate

Tratamentul este in general simptomatic:

- Antibiotice in infectii
- Antiacide sau blocanti H2 in refluxul gastroesofagian
- Corticoizii nu sunt eficace in SS, dar sunt utili daca exista miozita inflamatorie sau
pericardita
- IECA ( Captopril) limiteaza progresia afectarii renale
- Blocantele de calciu sunt utile in spasmele arteriolare ( fenomenul Raynaud)

POLIMIOZITA/ DERMATOMIOZITA

Definitie:
Este o colagenoza sistemica caracterizata prin modificari inflamatorii degenerative ale
musculaturii, uneroi acompaniata de rasuri tegumentare caracteristice. Deseori ea este un
sindrom paraneoplazic.
Daca modificarile tegumentare sunt asociate, boala se numeste dermatomiozita.

Incidenta:
- 1-2 pacienti/ 100000 locuitori
Varsta:
- 5- 15 ani sau 40- 60 de ani
Sex:
- Feminin > masculin ( 2:1)

Etiologie:
- Necunoscuta- plurifactoriala
 - Terenul genetic, peste 50% dintre pacienti apartinand fenotipului HLA DR3 care este
aproapte constant asociat cu HLA B8
- Se are in vedere autoimunitatea mediata celularv ( autoanticorpi specifici miozitei ( Jo-1,
PL-7, Mi-2)
- Virusurile sunt un posibil factor participant ( picornavirusuri)

Factori de risc:
- Istoric familial de boli autoimune sau vasculite

Modificari anatomopatologice:
- Apar infiltrrate inflamatorii, degenerarea fibrelor musculare, fagocitoza resturilor celulare
musculare. Fibrele musculare sunt marite in dimensiuni. Biopsia musculara reprezinta
examenul esential pentru stabilirea diagnosticului.

Semne si simptome:
- Dificultatea ridicarii din pozitia culcat sau sezand
- Dificultate in urcatul scarilor
- Dificultate in coboratul scarilor
- Dificultatea ridicarii bratelor
- Disfagie
- Artralgii
- Dificultati respiratorii
- Edeme musculare, cu rigiditate si induratie
- Slabiciune musculara simetrica, proximala
- Scaderea reflexelor osteotendinoase
- Rasuri faciale, pe fata dorsala a mainilor, pe toracele superior
- Edeme periorbitare

Paraclinic:
- Cresc:
o Creatinfosfokinaza ( CPK) aldolaza
o GOT
o LDH
- Hipergamaglobulinemie ( <50%)
- Factor reumatoid pozitiv (<50%)
- Anticorpii antinucleari pozitivi ( <50% )
- Anomalii imunologice: prezenta autoanticorpilor ( anti- Jo-1, anti- Mi-2, anti- PL-7, anti-
PL-12)
- Cresc: VSH-ul, fibrinogen, alfa 2 globulina, PCR
- Hemograma:
o Leucocitoza (<50%)
o Anemie ( <50%)
- Examen de urina:
o Mioglobinurie
- Elecromiografia indica instabilitate musculara, potentiale de amplitudine mica,
polifazice, fibrilatie
 - Biopsia musculara ( din deltoid sau din cvadricepsul femural) arata:
o Degenerare parcelara a fibrelor musculare
o Infiltrat inflamator muscular
o Fagocitoza fibrelor musculare lezate
o Cresterea in volum a fibrei musculare
- ECG:
o Tulburari de conducere
o Aritmii
- Radiografie pulmonara: infiltrat interstitial

Diagnosticul pozitiv:
Criteriile propuse de Bohan si Peter 1975 sunt:
- Slabiciune musculara si simetrica, progresiva in saptamani – luni, cu sau fara disfagie sau
afectarea muschilor respiratori
- Examenul histologic al muschilor scheletici caracteristi
- Cresterea enzimelor serice de origine musculara ( CPK, GOT, LDH)
- Elecromiograma ( EMG) cu caracter inflamator
- Manifestari dermatologice sugestive

Diagnostic diferential:
- Boala Schulman= faciita cu eozinofile
- Miozite infectioase
- Miopatii endocrine
- Dezechilibre elecrolitice
- Boli neuromusculare
- Vasculite
- Sclerodermie sistemica
- LES
- Artrita reumatoida
- Distrofie musculara
- Sarcoidoza
- Sindromul Eaton- Lambert
- Scleroza laterala amiotrofica

Evolutie, prognostic:
Supravietuirea este mai mica la femei si la negrii americani. Terapia duce la
imbunatatirea situatiei la majoritatea pacientilor. Supravietuirea la 5 ani este de 75%. In 20% din
cazuri boala persista activa. Uneori ea este un sindrom paraneoplazic, disparand la tratamentul
neoplazic.

Complicatii:
- Infectii
- Pneumonie
- Infarct miocardic
 - Carcinom ( de san, plaman)
- Disfagie severa
- Miopatie steroidiana

Tratament:
- se vor cauta neoplazii la orice pacient adult
- se evita exercitiile obositoare, totusi se efectueaza miscari regulate pentru evitarea
contracturilor musculare
- Prednison 40-60 mg/zi. Dupa ce enzimele musculare revin spre normal, se reduce doza in
trepte. Probabil ca este necesara continuarea de durata a terapiei cu 10 mg/zi.
- Azatioprina 1mg/kg corp/ zi. Se administreaza la pacientii cu rezistenta sau intoleranta la
glucocorticoizi
- Metotrexat 10-25 mg/ saptamana in unele cazuri rezistente la steroizi
- Plasmafereza se incearca la bolnavii care nu raspund la asocierea corticoterapiei cu
imunosupresoare
- Hidroxiclorochina este utila in tratamentul manifestarilor cutanate din dermatomiozita,
chiar la pacientii cu neoplazii asociate
- Tratamentul chirgical al tumorii in caz de neoplazie asociata polidermatomiozitei ,
amelioreaza substantial sau vindeca boala

PERIARTERITA NODOASA

Definitie:
Boala reprezinta inflamatia segmentala a mediei arterelor musculare mici si mijlocii
Incidenta:
- Necunoscuta
Varsta:
- Oricare, insa cel mai frecvent la 45 de ani
Sex:
- Masculin> feminin ( 2,5- 1)

Etiologie:
- Necunoscuta
- Exista dovezi ce sugereaza implicarea sistemului imun
o Depunerea tisulara de complexe imune
o Antigen HBs prezent in ser in 30% din cazuri
o Antigen HBs complement si IgM prezente in peretele vascular

Modificari anatomopatologice
Se observa inflamatia si apoi necroza fibrinoida a mediei arterelor mici si medii segmentala in
distributie, mai frecvent la bifurcatia arterelor. Apar dilatatii anevrismale caracteristice. Zonele
afectate prezinta infiltrate leucocitare atat in peretii vasculari, cat si perivascular. Sunt afectate
arterele cardiace, renale , hepatice, tegumentare si digestive.
Semne si simptome:
- Semne generale:
o Febra
o Astenie
o Scadere in greutate
o Mialgii
o Cefalee
o Livedo reticularis
o Durere abdominala
- Leziunile pot fi moderate, uneori limitate doar la tegument, purpura, urticarie, hemoragii
subcutanate, noduli subcutanati, livedo reticularis, fenomenul Raynaud
- Alteori exista atingeri viscerale
o Renale: hipertensiune, hematurie
o Musculare: mialgii
o Articulare: artralgii migratorii
o Gastrointestinale: durere severa recurenta, greata, varsaturi, hepatomegalie
o Pulmonare: adenopatii hilare, leziuni nodulare
o Cardiace: pericardita, infarct miocardic
o Nervoase: mononevrita, cefalee, convulsii, alterarea statusului mental
o Genitourinar: dureri testiculare, epididimale, ovariene

Paraclinic:
- Anemie
- Leucocitoza cu neutrofilie. Rareori apare eozinofilie care sugereaza leziuni
granulomatoase
- VSH crescut
- Hipergamaglobulinemie
- Antigen HBs prezent
- Angiografia indica anevrisme ale arterelor mici si medii la nivel intestinal, hepatic, renal
si mezenteric
- Biopsia leziunilor arata inflamatie si necroza segmentala, ambele localizate deseori la
bifurcatia arterelor

Diagnostic diferential:
- LES
- Crioglobulinemie
- Trichineloza
- Ricketsioze
- Vasculite necrozante

Evolutie, prognostic:
- Supravietuierea peste 5 ani fiind de 13%
- Tratamentul creste supravietuirea la 50- 60% ( la 5 ani)
Complicatii:
- Glomerulonefrita
- Tromboza
- Infarct
- Necroza de organ

Tratament:
- Dieta hiposodata in caz de hipertensiune
- Prednison
- Ciclofosfamida
- Se pare ca plasmafereza ar duce la rezultate favorabile

SPONDILARTROPATIILE SERONEGATIVE

Sunt reprezentate de un grup de artropatii inflamatorii distincte fata de poliartrita reumatoida

Spondil = afectarea frecventa a coloanei vertebrale
Seronegativ= absenta factorului reumatoid
Grupul cuprinde:
- Spondilita anchilozanta
- Arteritele reactive ( sdr Reiter- Fiessinger- Lerov, artropatia psoriazica, boala Wipple,
sindromul Behcet).
- Arteritele din bolile inflamatorii intestinale ( boala Crohn si colira ulceroasa)
- Spondilartropatiile cu debut juvenil
- Spondiloartropatiile nediferentiate

Criterii de includere:
- Predilectie pentru afectarea coloanei vertebrale
- Artropatii periferice asimetrice
- Absenta nodulilor subcutanati
- Absenta factorului reumatoid
- Frecventa mare a entezopatiilor
- Manifestari extraarticulare ( cutanate, mucoase, oculare, genito- urinare, pulmonare)
- Agregarea familiala in sistemul HLA – B27.

Cauzele si mecanismul de producere nu sunt clare

Etiopatogenie:
- Factorii de mediu de ordin infectios: Shigella, Salmonella, Yersinia, Champhilobacter,
Klensiella, Chlamidia trachomathis, Ureoplasma ureoliticum
- Terenul genetic- markerul genetic al bolii este HLA B27 prezent in peste 90% din cazuri
- Un rol important il joaca intestinul – modificari inflamatorii intestinale observate la
pacientii cu spondilartropatoo
 - Aparitia unei autoreactivitati la propriile antigene

Diagnostic pozitiv:
- Elemente clinice – radiologice care survin la pacientii cu agregare familiala si HLA B27
pozitiv
- Factori infectiosi

SPONDILITA ANCHILOZANTA

Definitie:
Este o boala inflamatorie cronica care afecteaza predominant coloana vertebrala, cu debut
initiaal mai frecvent la nivelul articulatiilor sacroiliace si progresand ulterior ascendent. Boala
evoleaza spre fibroza, osificare si anchiloza coloanei vertebrale
Spondilos= vertebra
Anchilos= stramb
Denumiri similare: boala Marie Strumpell, boala Bechterew, Pelvispondilita osifianta

Incidenta:
- Barbati/ femei= 5/1
- Extrem de rar intalnita inainte de pubertate
- Insa frecvent la adultii tineri

Etiopatogenie:
- Tiparul HLA B27 > 90% din cazuri
- Distributia geografica a bolii urmeaza distributia HLA B27
- Factori infectiosi : in special infectia cu Klebsiella

Modificari anatomo- patologice:

- Aparitia in prima faza a tesutului de granulatie subcondrale la nivelul articulatiei
sacroiliace urmat apoi de inlocuirea tesutului de granulatie cu fibrocartilaj de regenerare
si apoi osificarea articulatiei sacroiliace
- La nivelul coloanei apare tesutul de granulatie inflamator
- Apare erodarea marginii anterioare a corpului vertebral ceea e va duce la pierderea
concavitatii corpului vertebral – apar vertebre ,, patate,,
- Calcificarea inelului fibros inflamat va da nastere SINDESMOFITELOR
- Aparitia spiculilor ososi la nivelul insertiilor tendoanelor numite entesite
- Uveita acuta in 20% din cazurri
- Pot fi afectate valvele aortice si septul membranos- producandu- se ingrosarea acestora
- Posibile leziuni microscopice evidentiate la nivelul colonului
- Nefropatie mezangiala cu Ig A
Tablou clinic:
- Durere lombara sau fesiera initial – cu debut insidios, cu caracter persistent , cu durata de
cel putin 3 luni, recidivanta. Apare de regula in a doua parte a noptii trezind bolnavul +
redoare matinala
- Durerea se amelioreaza dupa exercitiu fizic si se agraveaza dupa repaus prelungit+/-
sciatica in bascula!!!
- Anorexia
- Febra
- Pierdere ponderala
- Transpiratii nocturne
- Dureri toracice- la momentul afectarii segmentului toracal
- Dureri cervicale – la momentul afectarii segmentului cervical

Manevre de elongatie folosite:

- Indice deget- sol – pentru limitarea anteflexiei coloanei lombare
- Manevra SCHOBER – pentru limitarea anteflexiei coloanei lombare
- Flexia laterala stg, dr
- Manevra HIRTZ – pentru limitarea expansiunii cutiei toracice
- Manevra barbie – stern
- Manevra occiput- perete
- Flexia laterala stanga- dreapta

Manifestari extraarticulare
- Irita, iridociclita
- Aortita
- Fibroza pulmonara- cu localizare la nivelul lobului superior
- Amiloidoza cu dezvoltarea sindromului nefrotic, glomerulonefrite mezangiale cu formare
de IgA
- Sindrom de coada de cal
- Subluxatii atlantoaxiale
- Fracturi

Explorari paraclinice:
- VSH crescut
- PCR pozitiva
- IgA crescut
- Anemie normocroma normocitara
- HLA B27 pozitiv
- Radiologic:- sacroilieita bilaterala este principalul criteriu de diagnostic
o Patru grade de sacroilieita:
 Gradul 0 – articulatii sacroiliace normale
 Gradul 1 – suspiciunea de sacroilieita cu aspectul mai incetosat al
articulatiei
 Gradul 2 - sacroileita minima caracterizata prin pseudolargirea spatiului
articular datorita eroziunilor subcondrale pe ambele versante
  Gradul 3 – sacroileita moderata caracterizata prin sceroza periarticulara (
osteocondensare) cu diminuarea interliniului articular
 Gradul 4 – anchiloza articulariilor sacroiliace ( punti osose intre osul sacru
si osul iliac) cu disparitia spatiului articular

Alte modificari radiologice:

- Prezenta sindesmofitelor- indus de calcificarea inelului fibros
- Aspectul patrat al vertebrelor pe radiografia lombara – datorita pierderii concavitatilor
prin eroziunea marginilor anterioare, superioare si inferioare ale corpilor vertebrali.
- Rectitudinea coloanei vertebrale
- Imaginea de ,, coloana de bambus,, - apare tardiv datorita sindesmofitelor
- Pentru un diagnostic precoce al bolii se poate apela la scintigrafia cu Technetiu ( Tc 99)
sau CT axiala!!!

Diagnostic pozitiv:
Criterii:
1. Clinice:
a. Durere lombara joasa si redoare de mai mult de 3 luni care se amelioreaza cu
efortul si nu dispare in repaus
b. Limitarea miscarii coloanei lombare in plan sagita si fronta
c. Limitarea expansiunii cutiei toracice, fata de valorile normale corectate
2. Radiologice:
a. Sacroileita > gr 2, bilaterala sau sacroileita gr 3-4 unilaterala

Diagnostic:
1. Spondilita anchilozanta definita dacac criteriul radiologic se asociaza cu cel putin un
criteriu clinic
2. Spondilita anchilozanta probabila:
a. Sunt prezente 3 criterii clinice
b. Criteriul radiologic este prezent fara nici un semn sau simptom inclus in criteriile
clinice

Diagnosticul diferential:
- Hernia de disc
- Spondiloza hiperostozanta
- Neoplazii
- Discite
- Sacroileite septice
- Boala Paget
- Alte spondilartropatii seronegative
- Ileita condensanta – prezenta la femeile tinere

Forme clinice:
- Forma tipica: - debut lombosacrat si cu evolutie ascendenta
- Forma descendenta cu debut cervical
- Forma bipolara – cu afectarea coloanei cervicale si a articulatiei sacroiliace
 - Forma periferica ( forma rizomelica sau scandinava) – cu modificari discrete la nivelul
coloanei lombare
- Forma fara sacroileita

Tratament:
- Calmarea durerii – admininstrare de AINS
- Reducerea inflamatiei – administrare de AINS
- Mentinerea mobilitatii coloanei- gimnastica medicala,hidroterapie, precum practicarea
unor sporturi ca inotul
- Prevenirea anchilozei – pacientul va dormi pe un pat tare
In cazurile severe se recurge la pulsterapie cu Metilprednisolon iv 1g/ zi 3 zile
consecutiv
Formele rezistente la AINS beneficiaza de terapia de linia a II – A Salazopirina 2- 3 g/ zi
sau Metotrexat 7,5- 15 mg/ saptamana
Formele extrem de rezistente- in plus se poate adm Ciclofosfamida 200 mg/zi iv la 2 zile
timp de 3 saptamani, ulterior o doza de 100 mg/ sapt timp de 3 luni
Tratament cu Remicade ( blocant TNF alfa)- medicatie noua
Radioterapia vertebrala nu mai este indicata datorita inducerii leucemiei

Evolutia:
- Indelungata cu remisiuni spontane sau/ si exacerbari
- La bolnavii cu debut la varsta de 15- 16 ani – in urmatorii 15 ani vor necesita proteza de
sold

ARTRITA REACTIVA SERONEGATIVA ( SINDROMUL REITER)