Fibroza chistica

Este o boala cu transmitere autosomal recesiva, cea mai frecventa boala genetica a populatiei albe.

Afectiiunea se manifesta multisystemic cu interesarea organelor (apparat respiraotr, digestic si tract

reproducator al sexului masculine)

Triada clinica : boala pulmonara cronica, insufiecienta pancreatica si hiperconcentratia electrolitica a

sudorii

Manifestari clinic : ileus meconial la nou nascut, icter colesttic precoce, ciroza biliara, reflux gastro
eseofagian, prolaps rectal, malnutritie cronica neeplicata exclusive de unsuficienta pancreatica
exocrine si necorectata de tratamentul substitutive cu enzyme pancreatice.