„Ziua Bolilor Rare”, marcată anual în ultima zi a lunii februarie, este o zi care ne unește

pe toți în înțelegerea impactului bolilor rare asupra vieții și a modului în care putem sprijini
aceste persoane și familiile lor. O societate civilizată, este o societate care știe să aibă grijă de
toți membrii săi.
Și anul acesta Asociatia obșteasca Copiii Ploii aduce în prim plan bolile rare printr-un
eveniment special și inedit.
Cu regret, 50% din persoanele afectate de boli rare sunt copii. Dintre care 80% sunt
atribuite unei cauze genetice, iar restul de 20% pot fi atribuite infecțiilor (bacteriene sau virale),
alergiilor și factorilor de mediu.
În pofida progresului medicinal existent majoritatea cauzelor bolilor rare nu au fost încă
elucidate, de aceea avem și foarte putini specialiști.
Pentru numeroase dintre aceste boli, primele simptome pot să apară la scurt timp după
naștere sau devreme în copilărie, cu atât mai trist că în mai mult de 50% din cazuri, primele
simptome apar la vârsta adultă.
În Moldova sunt sute de copii, dar și maturi, care suferă de maladii rare, precum,
fenilcetonuria, acidoria metilmalonică sau glicogenoza. Despre aceste boli se știe foarte puțin și,
prin urmare, mulți bolnavi ajung să trăiască o viață de coșmar, iar unii nici nu depășesc primul an
de viață.
În lume sunt peste 6 mii de boli rare și peste 300 de milioane de persoane diagnosticate
cu o boală rară. Perioadele lungi de diagnosticare, tratamentele foarte costisitoare, discriminarea
și marginalizarea persoanelor cu o boală rară fac extrem de dificilă viața acestor oameni. Sunt
necesare eforturi continue din partea statului și a societății, în general, pentru a îmbunătăți
îngrijirea celor care au o boală rară, pentru a crește calitatea vieții acestor persoane și pentru a
asigura oportunitățile educaționale și profesionale care ar permite celor cu o boală rară să se
simtă parte integrantă a comunității.
Pentru unele boli rare, ştiinţa poate furniza unele răspunsuri. Cunoaşterea evoluţiei
naturale a acestor boli este îmbunătăţită de crearea și existența registrului național de boli rare,
care include în jur de 100 de maladii, diagnosticate pe parcursul ultimilor 25 de ani.Cercetătorii
muncesc din ce în ce mai mult în reţele pentru a împărtăşi rezultatele cercetării lor şi a avansa
mai eficient.
Resimțim nevoia în mod constant de o creştere a nivelului de conştientizare asupra bolilor
rare în rândul factorilor de decizie, al profesioniştilor din sănătate şi al publicului general.
Informarea este cheia pentru a îmbunătăţi calitatea vieţii pentru pacienţii cu boli rare; creşterea
conştientizării este prin urmare unul din principalele noastre obiective.
.