SINDROMUL TURNER

Cuprins
1.Definiție
2.Etiologie
3.Simptomatologie
4.Investigații
5.Tratament
1.Definiție
 Sindromul Turner este o afecțiune cromozomială
legată de cromozomul X care afectează doar
sexul feminin, nefiind transmisă genetic.
Sindromul Turner este o aneuploidie, datorată
absenței unui set de gene de pe brațul scurt al
cromozomului X sau a prezenței unei anomalii a
acestui set
Alte denumiri ale bolii
 Sindrom Bonnevie-Ullrich
 Disgenezie gonadală
 Monozomie X
2.Etiologie
 Sindromul Turner a fost descris pentru prima
data in anul 1938 de endocrinologul
american Dr. Henry Turner, care a constatat
că peste 95 % dintre femeile cu acest
sindrom au statura scundă, iar peste 90%
prezintă insuficiență ovariană.
Tablou clinic
 Principalele simptome întâlnite în sindromul Turner
●Statură mică- apare la 95% din paciente. Până în jurul vârstei de
10- 11 ani statura mică nu se observă, fetele crescând
corespunzător vârstei, însa după această vârstă, înălțimea
rămâne cu 50% mai mică decât ar trebuie pentru vârsta
persoanei respective;
•Malformatii cardiace și vasculare, renale
•Obezitatea-asociată cu diabetul zaharat și hipertensiunea arterială
sunt de asemenea factori importanți ce influențează mortalitatea
în copilărie
•Malformații dentare
•Malformații ale unghiilor: unghiile sunt hiperconvexe si hipoplastice
•Malformatii oculare: strabism, ambliopie, cataractă, prezența plicii
epicanteale, incapacitatea discernerii culorilor roșu și verde
•Pierderea auzului: datorata otosclerozei
•Torace lățit,
●mameloane distantate
●Urechi jos implantate
•Gonade nedezvoltate,
semne de insuficienta ovariana: sani nedezvoltati pana
la varsta de 12 ani, ciclu menstrual absent dupa
varsta de 14 ani;
•Sterilitate
•Amenoree (absenta ciclurilor menstruale)
•Anomalii osoase (osteoporoza) ale degetelor
Investigații
Sindromul Turner poate fi diagnosticat în orice etapă a vieții. Poate fi
diagnosticat antenatal dacă se face analiza cromozomială antenatală.
 Pacienta va fi examinată clinic și se va urmări dezvoltarea fizică
deficitară. Pacientele cu Sindrom Turner vor avea frecvent edeme ale
membrelor.
 Pot fi efectuate următoarele teste:
 Dozări hormonale din sânge (hormonul luteinizant și hormonul
foliculostimulant)
 Ecocardiogramă
 Cariotip
 RMN toracic
 Ecografia organelor genitale interne și ecografie renală
 Examenul pelvisului
În Sindromul Turner pot fi modificări ale nivelului estrogenilor în sânge și
urină.
Tratament
 Administrarea de hormon de creștere la un copil cu
sindrom Turner pare să determine o mai bună
creștere în înălțime. Terapia de substituție cu
estrogen este de obicei începută la vârsta de 12 -
13 ani. Aceasta determină în perioada pubertății
declanșarea dezvoltării sexuale - creșterea sânilor,
a părului pubian și ale altor caracteristici sexuale.
 Femeile cu Sindrom Turner care doresc să rămână
însărcinate pot lua în considerare utilizarea unui
ovul donat.
Bibliografie
 https://newsmed.ro/sindromul-turner-monoso
mia-x-semne-si-simptome
 https://dspbn.bistrita.ro/wp-content/uploads/m
ic-ghid-boli-rare-1.pdf
 file:///C:/Users/Acasa/Downloads/212813431-
Sindromul-Turner.pdf