Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
GENETIC UMAN
Concepte i aplicaii practice
Descrierea CIP a Bibliotecii Naionale a Romniei SEVERIN, EMILIA MARIA Genetic uman: concepte i aplicaii practice / Emilia Maria Severin, Crengua Albu, Ileana Ioachim. - Bucureti: Scripta, 2002 p. ; cm. ISBN 973 - 8238 - 07 - 2 I. Albu, Crengua II. Ioachim, Ileana 575
GENETIC UMAN
Concepte i aplicaii practice
EMILIA SEVERIN
Profesor universitar
CRENGUA ALBU
Asistent universitar
ILEANA IOACHIM
Preparator universitar
Bucureti, 2002
Reproducerea, transmiterea sau difuzarea, sub orice form sau prin orice mijloace cunoscute sau viitoare, a textelor cuprinse n volumul de fa sunt permise numai cu acordul scris al Editurii SCRIPTA, care are toate drepturile rezervate.
CUVNT NAINTE
Genetica uman este una dintre disciplinele fundamentale ale nvmntului medical din ntreaga lume. O disciplin de studiu care furnizeaz date pentru nelegerea biologiei speciei umane, att sub aspect normal, ct i patologic. Acumularea rapid a informaiilor din domeniul geneticii aduce beneficii importante umanitii prin numeroasele aplicaii practice ale conceptelor i principiilor genetice, cu precdere n medicina preventiv. Ar fi suficient s ne gndim la ambiiosul Proiect al Genomului uman, care i-a propus s descifreze secvena complet a ADN-ului uman i a adugat, n scurt timp, noi gene pe lista celor implicate n apariia unor boli umane. Un singur exemplu: descifrarea structurii i funciilor genelor care condiioneaz sinteza hemoglobinelor umane a clarificat etiologia i a facilitat diagnosticarea, terapia i profilaxia multor hemoglobinopatii letale. Studiul geneticii este complex, iar nelegerea conceptelor, principiilor, legilor i mecanismelor sale este, uneori, dificil din cauza multor date nc neclare sau controversate. Apariia acestei cri faciliteaz nelegerea, asimilarea i nvarea rapid a conceptelor i principiilor eseniale ale geneticii umane. Cartea realizeaz o sintez ntre datele geneticii clasice i ultimele informaii din domeniu, ntr-o form accesibil cititorului. Structura general a crii i succesiunea capitolelor iniiaz, treptat, cititorul i l ajut s descopere utilitatea informaiilor transmise n practica medical. Nu s-a omis nimic important din ceea ce nseamn primul nivel de nvare a geneticii umane n nvmntul medical universitar. Volumul de cunotine este perfect adaptat pentru studierea geneticii umane timp de un semestru, dup cum este prevzul n planul de nvmnt, att n Facultatea de Stomatologie, ct i n Facultatea de Medicin. Fiecare capitol al crii are incluse ntrebri recapitulative, teste i rspunsuri, necesare fixrii informaiilor i verificrii modului cum au fost reinute. n acelai timp, testele ofer posibilitatea cititorului s se autoevalueze. Cartea se adreseaz n primul rnd studenilor de la Facultatea de Stomatologie pentru c n exemplificarea conceptelor, principiilor i legilor ereditii s-au folosit preferenial caractere umane patologice care intereseaz viitorul medic stomatolog. Cartea se adreseaz, n egal msur, celor care doresc s se iniieze n acest domeniu sau s-i rennoiasc noiunile fundamentale de genetic uman. Prof. dr. Augustin MIHAI Decanul Facultii de Stomatologie UMF Carol Davila Bucureti aprilie 2002
CUPRINS
Cuvnt nainte C APITOLUL 7
1
9
Citogenetic uman
Deleia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .38 Duplicaia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .38 Inversia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .40 Translocaia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .40 Cromozomi inelari . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .41 Izocromozomul . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .41 Cromozomi dicentrici . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .41 Mecanismul producerii aberaiilor structurale ale cromozomilor . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .41 Efectele fenotipice ale aberaiilor cromozomiale . .42 Bibliografie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .50 ntrebri recapitulative . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .50 Topic Test . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .50 Rspunsuri . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .54
C APITOLUL
2
55
CUPRINS
C APITOLUL
Transmiterea genetic legat de cromozomul Y . . .83 Importana studiului . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .84 Bibliografie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .84 Fi pentru boli genetice . . . . . . . . . . . . . . . . . .84
C APITOLUL
129
CITOGENETIC UMAN
Citogenetica este o ramur a geneticii care studiaz cromozomii, combinnd metode citologice i genetice. Prin studiul cromozomilor se nelege analiza numrului, structurii i comportamentului cromozomilor n timpul mitozei i meiozei, precum i a anomaliilor cromozomiale i a efectelor lor fenotipice.
TEME-CHEIE: Cromozomii i cariotipul uman normal; Meioza i cromozomii meiotici umani; Cromozomii sexului i cromatina sexual la om; Anomalii cromozomiale i efectele lor fenotipice; ntrebri recapitulative; Topic Test. LUCRAREA PRACTIC 1: Cromozomii i cariotipul uman normal
Obiectivele lucrrii: