Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Gtul este scurt i gros,capul prnd implantat n torace. Din cauza lipsei antului cefei
,occipitalul,gtul i toracele sunt ntr-un singur plan. Toracele este mult lrgit,iar coloana
vertebral hiperlordotic n poziie eznd i rectilinie n decubit.
There are no sources in the current document.staturala.Minile sunt mici,scurte,late,cu
degete divergente,aparent de aceeasi lungime cu excepia policelui i auricularului,care
sunt mai scurte.Policele este implantat mai sus i segmentul este foarte scurt,subiat i
ncurbat(sub forma unei paranteze). Palma are un aspect caracteristic:prin fuzionarea plicii
mijlocii i celei inferioare ,se formeaz o plic palmar transvers unic,linia Crooksnank
sau plica simian.Aceast linie este prezent la 68% din cazuri ,fat de 1% la
normali.Picioarele sunt scurte i plate cu degete mici.Exist o distribuie divergent a
halucelui,al II-lea deget fiind separat de un spaiu larg i profund care se continu pe planta
cu an caracteristic .n multe cazuri este prezent sindactilia ntre al II-lea i al III-lea
deget.
Pielea este uscat,aspr,slab irigat,flasc,neobinuit de elastic,roie pe obraji,cianotic la
extremiti.musculatura este hipoton iar organele genitale subdezvoltate.
Dezvoltarea neuropsihic
n general,ntrzierea n dezoltarea psihomotricare o component de deficien
mintal(oligofrenie)care poate merge de la o debilitate mintal lejer (IQ-65) pn la
idioenie profund.Dup literatura de specialitate cei mai muli mongoloidieni sunt n
limita IQ-35-50.Cnd mecanismul genetic este de tip msaic celular la care nedisjuncia
mitotic a cromozomului 21 a survenit dup primele diviziuni ale sexului ,se ntlnesc
cazuri de dezvoltare normal.Dup cum cea mai grav ntrziere mintal n cazul
mongoloidienilor este aceea care are mozaic triplo 21(tetraplo-21).
Dezvoltarea psihomotricitii
Toate componentele,staiune,aprehensiune,,mersul ca i toata gama de micri ale corpului
cu maladia Down sunt ntrziate ca apariie i cunosc un rirm de dezoltare lent.La orice
vrst copilul cu sindromul Down este lent,apatic,pasiv,poate sta ore ntregi n aceeai
poziie sau are pendulri monotone ale capului i ale membrelor.Instabilitatea psihoafectiv este marcat iar uneori este transformat ntr-o agitaie steril.
Afectivitatea:la nivelul afectelor este foarte puternic.Emotivitatea exagerat prin lipsa
controlului cortical.n general afectuos,vesel,bine dispus.Se ntlnesc rar cazuri de
iritabilitate sau agresivitate.Manifest in general tendina de sociabilitate,fr o formul
axiologic.Are puternice reacii de gelozie cauzate de infantilismului afectiv.Uneori are o
pudoare exagerat.
Comunicarea:spre deosebire de alte categorii de oligofreni.mongoloidienii sunt foarte
comunicativi,au iniiativ n stabilirea comunicrii verbale sau a comunicrii paraverbale.
1-Pledoarie pentru demnitate/Anca Rsnicu,Lucreia Ivan,Daniela Tonigar,Lorant
Varga.Suceava:Muatinii,2010
Limbajul se dezvolt trziu(dup 3 ani)i foarte lacunar.Pe toata perioada dezvoltrii sale,
latura semantic i cea expresiv sunt la grade diferite afectate.Cei mai muli dintre acestia
nu depesc faza de infantilism n comunicare prin simboluri grafice(tesr bonhomme).
Activiti de cunoatere
Chiar cnd nu exist forme de tulburri senzoriale grave,prelucrarea informaiei la nivel
cortical este foarte disritmic i prezint un mare grad de entropie.Memoria raional este
foarte redus din cauza deteriorrii structurale i funcionale a creierului secundar a
instabilitii fenomenelor de atenie .ntelegerea relaiilor cauzale i a legilor generale
dintre fenomene ramne o imposibilitate.n general gndirea este concret i operaional
(n cazurile fericite).
2. Descrierea afeciunii:
2.1 Definiie
Sindromul Down este o boal genetic,cromozomial,caracterizat prin
triada:dismorfie particular,,ntrziere n dezoltarea psihic i aberaie cromozomial (un
cromozom suplimentar la perechea 21);dureaz toat viaa i nu se poate vindeca.Tabloul
clinic este prezent la natere.
2.2 Etiopotogenie
Deficiena mintal poate avea ca multe posibiliti etiologice dar nainte trebuie s
studiem raportul dintre sindromul studiat i cauzele care stau la baz.
n ceea ce privete maladia Landon-Down se poate vorbi de o deficiena mintal
prin anomalii cromozomiale care pornete de la meioz n care se produc procese de
nondisjuncie,adic pot fi plusuri i minusuri n ceea ce privete materialul genic.
Referitor la mecanismele etiopatogenetice n sindromul Down au fost preconizate
multiple opinii,cum ar fii:
Vrsta naintat a mamei la naterea copilului poate fi una din cauze,acest raport s-a
putut observa de catre Turner care spune atunci aceasta are factorul de vrst care implic
diviziunea reducional are loc n timpul vieii intrauterine i pn la desvrirea ovulaiei
trec minim 15 ani,deci nu este indiferent vrsta n acest caz pentru c poate reprezenta un
risc de nedisjunie.
O alt ipotez emisa de Haldane n 1951 zice c aceast nedisjunie poate fi
provocat de numeroase mecanisme care au provocat desfurarea normal a
meiozei(factori fizici,chimici,radiaii,infecii toxice).
2.3 Epidemiologie
1-Pledoarie pentru demnitate/Anca Rsnicu,Lucreia Ivan,Daniela Tonigar,Lorant
Varga.Suceava:Muatinii,2010
Neuropatologia copilului este diferit de cea a adultului prin faptul S.N.C a acestuia
din cauza faptului ca este incomplet dezvoltat are o reactivitatea particular pe parcursul
stadiilor de dezvoltare .Aceste leziuni au substrat genetic-adic primar prin involuia
cerebral.
Ca i ctig al umanitii avem coala lui Eduard Seguin(1812-1880), care a reuit
s demonstreze c orice copil cu un restant n ceea ce privete intelectul, se pot recurge la
gsirea unor metode i procedee terapeutice care fac posibil educarea ntr-o anumit
msur.
(http://www.consultatii-medicale.ro/sanatatea-ta/567-sindromul-downmongolismul.html)
n ceea ce privete semnele maladiei Langdon-Down la nivel macroscopic se pot
observa c emisferele cerebrale sunt mai mici dect la copii normali care determin
reducerea cortexului i a substanei albe.La nivel microscopic se poate observa o rarefiere
celular i un esut slab ntrit din punct de vedere a pereilor vasculari.
Referitor la gravitatea ntrzierii mintale aduc o serie de semne neurologice
asociate i comportamentul copilului n ceea ce privete limbajul,partea
neuromotorie,controlul sfincterian.O alt absen notabil ar fi la nivelul
motricitii(meninerea
capului,prehensiunea,statul
n
ezut,mersul),la
nivel
motor(asimetrii de tonus muscular sau prelungirea unor reflexe din perioada neonatal).
1-Pledoarie pentru demnitate/Anca Rsnicu,Lucreia Ivan,Daniela Tonigar,Lorant
Varga.Suceava:Muatinii,2010
Talia
i greutatea sunt sub limita normal corespunttoare vrstei
cronologice,hipotonia muscular i articulaii flexibile dar care se vor ameliora odat cu
vrsta.
Faa copilului cu sindromul Down este rotund,plat din cauza aplatizrii nasului
cu fruntea bombat.Ochii bebeluilor cu acest sindrom au un unghi de nclinare spre
direcia sus i spre exterior.
Pleoapele au un pliu suplimentaral pielii care exagereaz aceast pant.Nu e nimic
n neregul cu ochii doar c
acestia au un aspect definitoriu pentru aceast
maladie.Urechile sunt mici,rotunde,displazice,inserate mai jos.
Craniul mic i rotund cu partea posterioar aplatizat i fontanelele largi care se vor
nchide cu ntrziere.Conduitul auditiv este mic,iar surditatea poate afecta 50% din acei
pacieni,la orice vrst.
Gura este mic i deschis din cauza limbii care are dimensiuni mai mari i este
brazdatde anuri,dini sunt implantai neregulat,mna este mic cu degete care dau
impresia de aceeai lungime.
Copilul poate prezenta i alte afeciuni asociate sindromului Down, cum ar fi:
memorare (n citirea unui text spre exemplu, capacitatea de a memora cuvintele n cadrul
memoriei de scurt durat este foarte important pentru nelegerea textului)
Adesea copiii cu sindrom Down au dificulti n meninerea concentrrii
ateniei sau n diferenierea anumitor stimuli mai mult sau mai puin asemntori ntre ei,
atenia lor poate fi meninut atta timp ct acetia pot face fa sarcinilor primite.
Dezvoltarea limbajului rmne n urma altor arii de dezvoltare, n special n
urma dezvoltrii cognitive, iar n cea mai mare parte a cazurilor limbajul expresiv este mai
ntrziat dect cel impresiv, avnd consecine asupra comunicrii cu cei din jur. S-a dovedit
practic faptul c n cele mai multe situaii, copilul trisomic prefer limbajul nonverbal n
rezolvarea unor sarcini, i mai puin sarcinile n care i se cere s verbalizeze rspunsul, cu
alte cuvinte, vorbirea nu reflect obiectiv nivelul lor de nelegere, iar potenialul lor
intelectual i aptitudinal poate fii subestimat din cauza dificultilor pe care le ntmpin n
organizarea i oferirea unor rspunsuri verbale, chiar i atunci cnd neleg bine sensul
ntrebrilor i soluiile unor sarcini de lucru,
Afeciuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu sindrom Down se
nasc cu afeciuni ale inimii. Majoritatea sunt diagnosticate la natere sau la puin timp dup
aceasta,
Boli precum hipotiroidism, boala celiac i afeciuni oculare,
Exist diverse situaii n care copiii cu sindrom Down pot fi afectai de
modificrile care se produc n preajma lor, n special dac acestea apar brusc i n mod
inexplicabil. Pe de alt parte au nevoie de un mediu unde acetia s simt apartenen,
unde se pot manifesta liberi n ncercarea de a deveni independeni,
Este necesar s fie susinui pentru a reui s se bucure de succes, de
asemenea este nevoie de ncurajri i de feed-back-uri pozitive pentru a se evita
insuccesele i preveni comportamentele agresive, pasive, absente.
Problemele de sntate i tulburrile n dezvoltare pot contribui la apariia problemelor
comportamentale. De exemplu un copil poate dezvolta opoziionism provocator, n mare
parte datorit dificultilor de comunicare sau de interpretare a cerinelor celorlali.
Rbdarea cu care prinii trebuie s nfrunte situaia, oportunitile educaionale i de
socializare, precum i activitile fizice adecvate, pot fi de ajutor n prevenirea sau
rezolvarea problemei de comportament. n cazul n care un copil prezint probleme
mentale, cum sunt anxietatea sau depresia, pot fi necesare consilierea i tratamentul
medicamentos.
n ceeea ce privete diagnosticul clinic este relativ, simplu pentru toate formele
severe(idioenie,imbecilitate). Pentru stabilirea diagnosticului clinic se va face
anamneza(dezvoltarea psihomotorie,performaele colare ,adaptarea social), convorbirea
cu bolnavul,examinarea somatic i neuropsihic,testele psihomotrice.
n elaborarea prognosticului se pot folosi investigaiile paraclinice care includ
analize biochimice, radiologice, E.F.G, E.M.G.
Investigaii nainte de a rmne nsrcinat
Testarea genetica se recomand a se face cnd viitoare mmic are n familie un istoric n
ceea ce privete aceast afeciune.Aceasta poate confirma dac viitorii prini poart
cromozomul care crete riscul de a avea copil cu Sindromul Down dar validitatea acestei
testri nu poate fi confirmat.
Screening-ul prenatal poate oferii date desprte posibilitatea ca ftul s aib acest
afeciune.
Investigaii realizate dup natere
Dac sindromul Down nu a fost diagnosticat nainte de natere pe baza unei testri a
cariotipului, n cele mai multe cazuri trsturile fizice pot confirma prezena acestei
afeciuni, dar totui aceste trsturi pot fi discrete la nou-nscui.
albi, el face cel puin dou-trei tipuri de difereniere: ntre mrimea (volumul) cuburilor,
forma lor i culoare. Dac prin aceeai micare simpl, cu satisfacie primar de plcere, va
constata c este posibil o schimbare permanent a culorii i a mrimii i c rmne
constant forma, copilul ncepe s opereze diferenieri fundamentale pentru o viitoare
cunoatere.
c).O identificare dup criterii de identitate a obiectelor i a aciunilor de manipulare a
acestora se instaleaz ca o operaie de cunoatere prin nvare-joc. n mecanismul de
recunoatere, un rol important l joac identitatea obiectelor n contiina persoanei.
Manipularea obiectelor determin mecanismul de stabilire a distinciei eu-lume.
Identitatea obiectelor induce o formulare a identitii biofizice a propriei persoane.
Obiectul cu care acioneaz, dup ce a fost unit n aciune cu mna, se distinge ncetncet, pn devine opozabil corpului. Este prima mare distincie ntre obiectele lumii,
obiectele pe de o arte, eul de cealalt parte. Aceast distincie st la baza tuturor
clasificrilor.
Rezumndu-ne la aceste cteva caracteristici ale etapei de joc-nvare de tip exploraremanipulare, vom puncta unele observaii.
Acest tip de joc-nvare continu formele de nvare latent, constituind o structur
mai complex, mai evoluat. Ea face parte dintr-o continuare al procesului de nvare i
lipsa ei produce grave tulburri ale cunoaterii. Raportat la categoriile stabilite de
deficiena mintal, constatm c acest tip de joc-nvare nu a fost consumat ntr-un
interval adecvat. Orice tentativ de nvare i terapie care nu reface aceast etap se
bazeaz pe vid i nu poate deveni eficient.
n afar de elementele de cognaie, trebuie s menionm elementele de ntrire i
motivaie. Sistemul de ntrire este un rezultat al relaiilor obiectuale i deci se nva
nvnd. ncet, ncet, acesta se constituie ca o energie potenial motivaional pentru
comportamentul de explorare i cunoatere.
Tot att de important ca i latura cognitiv, latura motivaional pn la un anumit
punct constituie un mecanism format de la acest nivel de nvare.
2. A doua form de organizare a nvrii-joc-terapie o constituie ceea ce Dienes
numete jocul reprezentativ. Jocul reprezentativ va aprea de ndat ce obiectele cu care se
joac copiii ncep s in locul a ceea ce nu sunt.
Dac un copil se joac de-a trenul, aceasta presupune cteva fapta. Mai nti
cunoaterea funcional a obiectului numit tren adic a unei realiti concrete. n al doilea
rnd, presupune c s-a format la copil un spaiu mintal care poate conine nu numai
imagini-copie dup tipul celor reale, ci i imagini reprezentate dup tipul de organizare
mintal. n al treilea rnd, se demonstreaz existena unui mecanism de comutare de la
realitatea mintal, rezultatul fiind nvarea.
Mecanismul acesta de comutare este, n fond, funcia semiotic i exprim gradul de
organizare mintal.
Primele forme ale nvrii sunt modaliti de fond i n mare parte difuze, fr un mare
grad de difereniere. De la acest nivel ncepe activitatea de nvare specific uman, care se
bazeaz pe simboluri, nu pe nsumri de acumulri concrete.
Dup opinia noastr, acesta este nivelul prim de difereniere ntre organizarea mintal a
normalului i a deficientului care poate duce la un diagnostic. Formarea simbolurilor,
1-Pledoarie pentru demnitate/Anca Rsnicu,Lucreia Ivan,Daniela Tonigar,Lorant
Varga.Suceava:Muatinii,2010
Obiective:
Obiective
Obiective
operaionale
Nr.
ore
Tipuri de
utilizate
exerciii Materiale
necesare
specificaii
1or
care
-Exerciii de asociere
a culorilor cu obiectul
creia i aparine,
(exemplu:
lmiegalben,
mr-rou,
castravete-verde)
-Exerciii
de
recunoatere
a
culorilor cu ajutorul
jetoanelor
diferit
colorate.
-Exerciii de colorare
a unor desene ce
reprezint
diferite
obiecte.
-Plane
ilustrate
obiecte
colorate
natural,
-Iniial
se
cu poate folosi
un numr mai
redus
de
culori pentru a
uura
-Fie
discriminarea,
individuale de
lucru pentru -Fiele
de
colorat,
lucru pentru
activitatea
-Jetoane
independent
colorate
vor fi iniial
simple, mai
apoi din ce n
ce
mai
complexe.
Utilizarea
2 ore -Exerciii de sortare a
culorii drept
unor piese Lego
criteriu de
dup criteriul culoare
culoare
-Exerciii cu ajutorul
unor jetoane care
reprezint
diverse
obiecte
diferit
colorate
anotimp.
Stimularea
Identificarea 2 ore
structurii perceptiv i
motrice de form
discriminare
a formelor
prin
comparare,
suprapunere
si ncastrare.
-Exerciii
de
recunoatere
o
formelor geometrice
simple:
ptrat,
dreptunghi, triunghi,
cerc,
-Piese Lego
Se va oferi
sprijin
n
de realizarea
activitilor
-plane
decupare,
colorare,
lipire
a -Materialul va
diferitelor
fi iniial mai
-Exerciii de asociere forme
simplu
iar
a
formelor
cu geometrice,
apoi se va
obiectele din mediu
merge
spre
-Ilustraii
cu
(exemplu:
paharul
complex,
obiecte
de
este rotund, ua este
dreptunghiulara etc.) diferite forme, -Este necesar
s existe un
-ncastrare
cu
-Exerciii
de
numr sporit
diferite
forme,
decupare, colorare,
de
exersri
lipire a diverse forme -Fie
pentru fiecare
geometrice,
tip
de
individuale
exerciiu
-Exerciii
de pentru
comparare
dup identificarea
forme
criterii:
grosime, unei
dintr-o
mrime, dimensiuni,
mulime
-Exerciii
de
ncastrare
sau
suprapunere,
-Exerciii
de
identificare a unei
forme dintr-o mulime
Identificarea 2 ore
si
discriminare
a formelor
cu ajutorul
simului
tactil
Stimularea
motricitii fine
-Exerciii
de Piese Lego
identificare
a scule
formelor geometrice
prin pipit cu ochii
nchii,
-Exerciii
de
identificare
a
formelor
dintr-un
scule cu ajutorul
simului tactil.
Activitatea se
poate
desfura sub
form
de
competiie,
Cine
descoper mai
multe forme?
de nailon
bilue,
o
sticl, placaj
-Exerciii
de cu
orificii,
introducere
a nur.
biluelor ntr-o sticl
-Exerciii de nirare
a unui nur pe un
placaj cu orificii