G E N E T I C Ă ECOLOGICĂ

Date de contact:

Coordonator curs: Lector Dr. Csilla Iuliana Băra

e-mail: csiulia@yahoo.com

Tutore: Lector Dr. Csilla Iuliana Băra

e-mail: csiulia@yahoo.com

Obligatii minimale ale studentilor in vederea promovarii examenului la disciplina GENETICA

ECOLOGICĂ

• Parcurgerea întregii materii incluse în suportul de curs;

• Definirea principalelor noţiuni de genetică şi caracterizarea ultastructural –
functională a materialului genetic
• Înţelegerea proceselelor şi fenomenelor prezentate în suportul de curs;
• Comunicarea permanenta cu tutorele disciplinei în vederea elucidarii unor aspecte
particulare şi a înţelegerii generale a materiei de curs;
• Prezenţa directă la toate orele de lucrări practice de laborator;
• Însuşirea principiilor de bază şi a scopului metodelor de laborator;
• Însuşirea etapelor de lucru ale metodelor de laborator parcurse;
• Dobândirea unei experienţe generale practice de laborator;
• Corelarea cunoştinţelor dobândite din suportul de curs cu aplicaţiile practice de
laborator.

Modul de stabilire a notei finale

Nota finala la disciplina Genetica ecologică va fi acordata astfel:

• evaluarea activitatii desfasurate in cadrul orelor de lucrari practice: 30%

• colocviul de laborator: 20%
• examenul final la disciplina: 50%

Teme de licenţă ce pot fi abordate la disciplina GENETICA GENERALA

1. Studii asupra efectelor unor mutageni fizici si/sau chimici asupra materialului genetic, la diferite
organisme model.
2. Capacitatea radioprotectoare a diferite substanţe cu rol antioxidant.
3. Studiul frecventei grupelor de sange intr-un lot reprezentativ din populatia unei anumite
zone.
4. . Studiul efectelor poluarii asupra materialului genetic la diferite organisme model.
 G E N E T I C A ECOLOGICĂ

Suport de curs

Unitatea de invatare 1

INTRODUCERE

Genetica – ramura cea mai dinamică a biologiei, născută în secolul XIX prin magistrala
operă a lui Johan Gregor Mendel (”Versuche ueber Pflanzen Hybriden” – publicată în 1865), a
apărut ca ştiinţă la începutul secolului trecut (a devenit domeniu de sine stătător în anul 1900) şi în
doar câteva decenii a revoluţionat întreaga biologie, explicând geneza întregii diversităţi a lumii
organice la nivel cromosomial şi cu ajutorul biochimiei la nivel molecular, ajungând punct de reper
în biologie, medicină, agronomie etc.
Genetica, termen provenit din grecescul gennao = "a naşte", este percepută drept
disciplina biologică ce se preocupă cu studiul eredităţii, variabilităţii şi determinismului caracterelor.
Ereditatea, din latinescul hereditas = "moştenire", reprezintă o calitate intrinsecă a
sistemelor biologice din nivelul individual de organizare şi integrare a materiei vii, care asigură
transmiterea nealterată, în şirul de generaţii, a bagajului informaţional specific.
Variabilitatea, din latinescul variare = "a se schimba", reprezintă calitatea sistemelor
biologice individuale, care permite schimbarea conţinutului informaţiei ereditare, în şirul de
generaţii.
Prin urmare, ereditatea şi variabilitatea vizează comportamentul organismelor (procariote şi
eucariote, vegetale şi animale) sub aspectul etalării caracterelor specifice în succesiunea de
generaţii, într-un echilibru dinamic al stabilităţii şi schimbării, care să permită atât menţinerea
nealterată a speciilor pe o perioadă nedeterminată de timp, cât şi evoluţia şi adaptarea lor la scara
timpului geologic. Evident, caracterele respective au un substrat, un suport material. Etalarea
conţinutului informaţional specific al unui caracter, presupune o succesiune de procese de înaltă
precizie şi fineţe, procese ce se constituie în determinismul caracterelor.
Determinismul caracterelor presupune, în succesiune, procesele de transcripţie şi
translaţie, în conexiune indisolubilă cu factorii mediului intern şi extern, procese care duc la
etalarea potenţelor ereditare (morfo-anatomice, biochimice, fiziologice, comportamentale etc.),
între anumite limite, procese care asigură manifestarea unui anumit fenotip.
Cu mult înainte ca oamenii să înceapă să fie preocupaţi de mecanismele genetice ale
transferului informaţiei biologice de la celulă la celulă, de la părinţi la urmaşi sau de la generaţie la
generaţie, ei au realizat selecţia empirică a caracterelor, intervenind în sensul acumulării de
beneficii pentru societatea umană (creşterea calitativă şi cantitativă a producţiei de lapte, ouă,
carne, lână, orez, bumbac, fiind doar câteva exemple). Printre primele dovezi rămase de-a lungul
timpului, sunt cele aparţinând epocii cultivatorilor de plante, a trecerii de la cules şi vânat la
cultivarea plantelor. Astfel, de la populaţiile din Orientul Mijlociu, au rămas documente în piatră ce
au condus la concluzia că erau relativ comune lucrările de selecţie şi ameliorare la animale, cât şi
polenizarea artificială. Mărturii de o deosebită profunzime despre fenomenul eredităţii ne parvin şi
de la civilizaţia Greciei Antice, India, China, Roma Antică. A urmat apoi în Evul Mediu o perioadă
de stagnare a descoperirilor în biologie.
Dupa Evul Mediu, toate acumulările de până atunci, combinate cu noile date furnizate de
dezvoltarea fără precedent a agriculturii, a industriei au fundamentat noua concepţie ştiinţifică,
noua poziţie a omului în cadrul naturii.
Figuri proeminente pentru avântul cercetărilor biologice au fost P. Belon (1517-1564),
Conrad Gesner (1516-1565), Ulise Aldrovandi (1522-1605), Gaspar Bauhin (1550-1625) etc.. În
anul 1651, W. Harwey, a descoperit şi a descris circulaţia sângelui, în 1665, în premieră mondială,
R. Hooke (1635-1703) descrie celula. Simultan, Antony van Leeuwenhoeck (1632-1723)
descoperă şi descrie multe microorganisme şi spermatozoizii de om, câine şi iepure, iar în 1694
R.J. Cammerarius (Cammerer) descoperă şi descrie sexele la plante.
În 1735, apare opera suedezului Carol Linné (1707-1778), Systema nature, operă
fundamentală pentru teoreticieni şi practicieni întrucât, în numai 12 pagini, oferea criterii clare de
delimitare şi caracterizare a speciilor, obiectul concret de lucru pentru cei ce investigau anatomia,
fiziologia, reproducerea şi comportamentul organismelor vegetale şi animale.
Un punct nodal în demersurile pentru o concepţie biologică modernă îl reprezintă descrierea
nucleului celular de către Schneider, Schwann, Schleiden, Virchow. Mai precizăm că dacă
diviziunea celulei animale fusese observată în 1827, iar cea a celulei vegetale (la o algă) în 1832,
meioza a fost descrisă abia în 1870.
Dar, pentru o istorie a geneticii, este obligatorie prezentarea descoperirilor efectuate de Ch.
Naudin care, în anul 1859, a publicat lucrarea Nouvelles recherches sur l'hibridité dans les
vegetaux. În respectiva lucrare, Naudin sublinia aspecte importante ale transmiterii caracterelor
ereditare, şi anume: uniformitatea hibrizilor din prima generaţie, diversitatea lor în generaţiile
următoare, segregarea "esenţelor" (aşa numeşte Naudin factorii ereditari), revenirea la formele
parentale etc. Naudin a lucrat cu specii ale genurilor Papaver, Primula, Datura, Nicotiana. Din
păcate, el nu a reuşit să surprindă şi să enunţe legităţile transmiterii caracterelor, legităţile
eredităţii. Acest merit îi va reveni lui Mendel.

1. LEGITĂŢILE EREDITĂŢII

1.1.Experimentele lui Mendel

Pregătit de o multitudine de descoperiri, observaţii şi experimente, momentul naşterii

geneticii ca ştiinţă este momentul Mendel, mai precis, anul 1865, an în care opera sa Versuche
über Pflanzenhybriden (Experienţe asupra hibrizilor la plante, tradusă şi la noi, abia în 1945, de
A. Piescu, în Buletinul Cultivării şi Fermentării Tutunului) a primit bun de tipar şi a fost publicată
într-o modestă revistă provincială - "Revista Naturaliştilor din Brünn”.
Gregor Mendel (1822-1884), a experimentat pe diverse specii de plante aparţinând
genurilor Hieracium, Phaseolus şi în special Pisum, atenţie deosebită acordând mazării (Pisum
sativum).
Mendel nu a fost primul care a efectuat experimente de încrucişare, dar a fost unul dintre
primii care a făcut observaţii referitoare la câte un singur caracter. Predecesorii lui au urmărit
întregul organism, cu trăsături complexe, putând să observe apariţia similarităţilor şi diferenţelor
dintre părinţi şi urmaşi. Pe baza interpretării matematice a rezultatele obţinute, Mendel a formulat
ipoteze, a prezis şi verificat transmiterea caracterelor de-a lungul generaţiilor, fără a cunoaşte însă
mecanismele biologice implicate în acest proces.
Se cuvin două remarci esenţiale pentru a înţelege ce l-a detaşat pe Mendel de predecesorii
săi, ajutându-l să precizeze fără echivoc legităţile eredităţii (Băra, 1999). În primul rând a ales ca
obiect de studiu o specie autogamă, Pisum sativum, putând urmări în descendenţă comportarea
hibrizilor şi în al doilea rând a verificat puritatea genetică a plantelor luate în studiu, timp de 3-4
generaţii. Alegerea mazării drept obiect de studiu prezintă şi alte avantaje, printre care: perioada
de vegetaţie scurtă, trăsături fenotipice distincte şi contrastante, existenţa a numeroase soiuri ce
dau naştere la hibrizi fertili.
În 1900, lucrarea lui Mendel a fost descoperită (mai degrabă citită şi înţeleasă) simultan de
3 botanişti Hugo de Vries în Olanda, Carl Correns din Germania şi Eric von Tschermak din Austria.
Încrucişările au fost făcute cu mare atenţie. Pentru a preveni autopolenizarea, în florile
„test” ale plantelor „mamă”, anterele au fost îndepărtate înaintea maturării complete a gineceului,
castrarea relativ uşară reprezentând un alt avantaj. Polenizarea artificială s-a realizat cu polen
provenit de la planta „tată”. Deci plantele ce au fost supuse castrării şi polenizării artificiale,
reprezintă generaţia parentală, iar boabele apărute pe ele în urma dublei fecundări prin care a luat
naştere embrionul (diploid) şi endospermul (triploid), reprezintă generaţia filială, hibridă. În cazul
urmăririi trăsăturilor precum culoarea tegumentului boabelor, clasificările pot fi făcute imediat, în
timp ce caractere precum înălţimea tulpinii pot fi analizate abia după plantarea seminţelor şi
ajungerea la maturitate a indivizilor aparţinând generaţiei filiale.
Au fost efectuate experimente de hibridare pe parcursul a mai multor generaţii precum şi
retroîncrucişări între hibrizi şi plante de tip parental, pure din punct de vedere genetic. Oservaţiile
lui Mendel arată clar că temperatura mediului înconjurător, umiditatea solului şi cea atmosferică
influenţează creşterea plantelor, dar că principalul factor determinator în exprimarea caracterelor
rămâne ereditatea.

1.1.1. Monohibridarea

Monohibridarea reprezintă procesul de încrucişare (hibridare) a doi indivizi aparţinând

aceleiaşi specii, puri din punct de vedere genotipic (homozigoţi), deosebiţi între ei prin
manifestarea fenotipică a unui singur caracter.
J.Gr. Mendel a utilizat, pentru monohibridare, două soiuri de mazăre, pure din punct de
vedere genotipic, ce prezentau caractere stabile şi care se deosebeau prin culoarea tegumentului
la boabe: unul cu boabe de culoare galbenă şi altul cu boabe de culoare verde. În prima generaţie
hibridă, notată cu F1 (adică prima generaţie filială - în latină filius, filia = “fiu, fiică”), a obţinut numai
plante cu boabe de o singură culoare - galbenă, în experimentul de acest tip.
Plantele ce reprezintă generaţia parentală (desemnată în tabele şi grafice cu simbolul P),
sunt cele ce au fost supuse castrării şi polenizării artificiale, iar boabele apărute pe ele reprezintă
generaţia filială, hibridă (desemnată prin F1).
O primă constatare a lui Mendel a fost că toţi hibrizii din F1 (prima generaţie) aveau o
singură culoare a boabelor. Experimentând pe aceeaşi specie cu alt caracter, de pildă forma
boabelor (netede şi zbârcite), a constatat că în F1 toţi indivizii aveau boabe netede. Pe baza
acestui experiment, Mendel a enunţat principiul uniformităţii hibrizilor în F1.
Perpetuând respectivii hibrizi prin autofecundare, în de-a doua generaţie, Mendel a
constatat reapariţia fenotipurilor parentale (reapariţia expresiilor fenotipice etalate de cei doi
părinţi), în raport de aproximativ 3:1. În consecinţă, a fost enunţat cel de-al doilea principiu -
segregarea hibrizilor în F2.
Mendel a precizat că în F1 se manifestă fenomenul de dominanţă şi recesivitate, în sensul
că este etalat doar caracterul dominant, cel recesiv rămânând ascuns.
Prin simboluri, experimentul efectuat de Mendel poate fi reprezentat astfel:

Părinţii Galben(●●) x Verde(○○) Hibridare

Gameţii (●) x (○)

F1 Galben(●○) Autofecundare

Gameţii ♂ (●) şi (○)

♀ (●) şi (○)

F2 1 galben (●●)+2 galben (●○)+1 verde(○○)

Segregare 3:1
fenotipică

Segregare 1:2:1
genotipică
Tab. 1. Dinamica fenotipurilor şi genotipurilor în monohibridare

Prin bulinele negre s-a redat factorul ereditar dominant (care determină culoarea galbenă a
bobului), iar prin bulinele albe s-a redat factorul ereditar recesiv (care determină culoarea verde a
boabelor)
Mendel a încercat să interpreteze şi să-şi explice rezultatele obţinute. Întrucât, la acea
vreme, nu se cunoştea nimic despre cromosomi şi gene (substratul material al informaţiei
ereditare), Mendel a folosit termenul de factori ereditari şi a presupus, cu o extraordinară intuiţie,
că în fiecare celulă a organismului factorul ereditar determinant al unui caracter se află în doză
dublă, în timp ce în celulele sexuale se află în doză simplă.
Schematic:

Părinţii AA X aa

Gameţii A X a

F1 Aa Autofecundare sau hibridare de tipul frate x

soră

Gameţi ♀ A şi a
Produşi în F1
♂ A şi a

F2 AA 2Aa aa

Segregare 1 2 1
genotipică

Segregare 3:1
fenotipică

Tab. 2. Dinamica factorilor ereditari în gameţi şi în hibrizi

Prin A se desemnează factorul ereditar dominant şi prin a factorul ereditar recesiv.

Apoi Mendel a precizat că, după fecundare şi formarea zigotului, factorii ereditari nu se
contopesc, ci doar se alătură. În consecinţă, când se formează din nou gameţii, ei se vor despărţi,
fiecare trecând într-un gamet. Astfel, conchide Mendel, gameţii sunt puri din punct de vedere
genetic. Aceasta este considerată prima lege elaborată de Mendel, supranumită: LEGEA
PURITĂŢII GAMEŢILOR.

1.1.2. Dihibridarea

Mendel a recurs şi la încrucişarea de indivizi care se deosebeau prin expresia fenotipică a

două caractere - culoarea şi respectiv forma boabelor. El a încrucişat mazăre cu boabe netede şi
galbene cu mazăre cu boabe zbârcite şi verzi. În F1, ca şi la monohibridare, toţi indivizii au fost
uniformi, având boabe netede şi galbene. S-au manifestat fenomenele de dominanţă şi
recesivitate. În F2 a avut loc segregarea independentă a caracterelor, fiind posibilă recombinarea
acestora şi apariţia de noi fenotipuri. Atât forma cât şi culoarea boabelor a segregat în raport de
3:1. În plus, au apărut şi noi combinaţii de caractere- boabe netede şi verzi, pe de o parte, şi boabe
zbârcite şi galbene, pe de altă parte. Iată cum poate fi redat, schematic, procesul:
Prin A şi B, s-au redat factorii ereditari dominanţi (determinanţi ai culorii galbene şi ai
formei netede a bobului), iar prin a şi b, s-au redat factorii ereditari recesivi (determinanţi ai culorii
verzi şi ai formei zbârcite a bobului).
Examinând tabelul, constatăm că pe diagonala stânga sus - dreapta jos sunt plasaţi numai
indivizi homozigoţi (dominanţi în ambele caractere, recesivi în ambele caractere sau dominanţi într-
un caracter şi recesivi în celălalt).
Părinţii AABB X aabb

Gameţii AB X ab

F1 AaBb Autofecundare sau hibridare de tipul frate x

soră
 Gameţii AB Ab aB ab
hibrizilor din
F1

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

Hibrizii din F2 care segregă, fenotipic, în raportul 9:3:3:1 şi

genotipic în raportul 1:1:2:2:4:2:2:1:1
Tab. 3. Dinamica genotipurilor şi fenotipurilor, în F1 şi F2, în dihibridare

Pe diagonala stânga jos – dreapta sus sunt plasaţi numai indivizi heterozigoţi (în ambele
caractere), pe diagonalele mici avem heterozigoţi într-un singur caracter (de fiecare dată altul fiind
homozigotul dominant şi altul homozigotul recesiv) etc.. Prin urmare, din punct de vedere al
constituţiei ereditare, în hibridare, prin autofecundarea hibrizilor din generaţia F1, întâlnirea
probabilistică a celor patru categorii (tipuri) diferite de gameţi, asigură formarea a 16 descendenţi,
a căror constituţie genetică este de 9 tipuri şi anume: 1/16 dublu homozigot dominant, 1/16 dublu
homozigot recesiv, 2/16 homozigoţi dominanţi pentru caracterul culoare şi heterozigoţi pentru
formă, 2/16 cu acelaşi raport de homozigoţie/heterozigoţie dar pentru celălalt caracter, 4/16 indivizi
heterozigoţi în ambele caractere, 1/16 homozigoţi în ambele caractere dar unul recesiv, celălalt
dominant, 1/16 cu celălat caracter dominant (ambele homozigote), 2/16 indivizi heterozigoţi pentru
culoare şi homozigoţi recesivi pentru formă şi 2/16 indivizi homozigoţi recesivi pentru culoare şi
heterozigoţi pentru formă. Sub aspect fenotipic, situaţia se prezintă astfel: 9/16 indivizi dominanţi
(cu boabe galbene şi netede), 3/16 dominanţi într-un caracter (boabe galbene şi zbârcite), 3/16
dominanţi în celălalt caracter (boabe netede şi verzi) şi 1/16 indivizi recesivi în ambele caractere
(boabe verzi şi zbârcite), cum ester redat în tabelul următor:

Fenotipul Genotipul Rata genotipurilor Rata fenotipurilor

Galben şi neted AABB 1 9

AABb 2

AaBB 2

AaBb 4

Galben şi zbârcit Aabb 1 3

Aabb 2

Verde şi neted aaBB 1 3

aaBb 2

Verde şi zbârcit aabb 1 1

Tab. 4. Rata fenotipurilor şi rata genotipurilor, în dihibridare, la mazăre.

Se impune, deci, o concluzie: în dihibridare, caracterele segregă independent unul de altul.

Aceasta este, de fapt, cea de-a doua legitate stabilită de Mendel – LEGEA SEGREGĂRII
INDEPENDENTE A CARACTERELOR..
Trebuie specificat că tipurile parentale de gameţi sunt dependente de numărul de
factori ereditari implicaţi în hibridare. Vor apărea 2n tipuri de gameţi, n fiind ½ din numărul de
factori ereditari aflaţi în stare heterozigotă. Spre exemplu, dacă avem un factor ereditar pentru
culoarea galbenă şi unul pentru cea verde, n=2/2 =1. Deci, 21=2, vom avea 2 tipuri de gameţi.
Recurgând la o simbolistică universală, în care notăm determinantul unui caracter cu A pentru
expresia dominantă şi a pentru cea recesivă, celălalt determinant cu B şi b etc., conform relaţiei
matematice precizate situaţia se va prezenta astfel:
- În cazul monohibridării, părinţii vor fi AA şi aa, cu gameţii A şi respectiv, a. Hibridul va fi
Aa, cu gameţii A şi a.
- În cazul dihibridării, părinţii AABB şi aabb vor avea gameţi de tipul AB şi ab, hibridul fiind
AaBb. De data aceasta însă, având în vedere legea segregării independente a caracterelor,
gameţii vor fi AB, ab, Ab şi aB (deci, 2n=22=4 tipuri de gameţi).

1.2.Universalitatea legităţilor descoperite de Mendel

Cercetări similare celor efectuate de Mendel au vizat şi alte specii, inclusiv omul. Un
exemplu în acest sens îl constituie încrucişările dintre cobai de culoare diferită: tipul sălbatic, de
culoare gri şi tipul albinos (apărut prin mutaţie).
În hibridarea dintre o femelă de tip albinos (cu blana de culoare albă), cu un mascul sălbatic
(cu blana de culoare gri), indivizii din generaţia F1 (puii din prima generaţie) aveau în totalitate
blana de culoare gri. Indivizii din F1, încrucişaţi între ei, au dat generaţia F2, în care s-a produs
segregarea celor dou fenotipuri în raportul de 3 gri: 1 alb, adică 3: 1.
În F1 s-au manifestat dominanţa şi recesivitatea. În consecinţă hibrizii erau uniformi (sub
aspect fenotipic). În F2 s-a produs segregarea, fenotipică, în raportul de 3 dominant la 1 recesiv
Evident, ca şi la mazăre, fenomenul a fost explicat pe baza legii purităţii gameţilor.
În concluzie, legile descoperite de Mendel au caracter de universalitate, fiind
aplicabile şi deci valabile, pentru plante şi animale, inclusiv pentru om.

1.3.Interpretarea matematică a legilor descoperite de Mendel

Fiind şi matematician, Mendel a aplicat teoria şi calculul probabilistic pentru interpretarea

rezultatelor experimentelor sale, preocupat fiind de estimarea probabilităţii obţinerii de rezultate
similare în cazul repetării experimentelor.
În cazul încrucişării a două soiuri diferite între ele prin expresia fenotipică a unui caracter, în
prima generaţie hibridă se obţin exclusiv heterozigoţi: AA x aa = Aa. Deşi fenotipic indivizii sunt
uniformi şi manifestă trăsătura dominantă, genotipic ei conţin ambii factori ereditari (de aici numele
de heterozigoţi). În descendenţă, aceste organisme heterozigote produc două categorii de gameţi
(A şi a), în proporţie egală. Întâlnirea probabilistică a celor două tipuri de gameţi duce la apariţia a
două categorii de fenotipuri (dominant si recesiv) şi a trei categorii de genotipuri (25% AA –
homozigot dominant, 25% aa – homozigot recesiv şi 50% Aa – heterozigot cu manifestare
dominantă). Genotipic deci, raportul este de 1: 2: 1. Fenotipic, ţinând cont de faptul că AA şi Aa au
aceeaşi manifestare, raportul de segregare este de 3: 1, conform tabelului 5.

Gameţii A=50% a=50%

A=50% AA=25% Aa=25%

a=50% Aa=25% aa=25%

Tab.5. . Probabilitatea apariţiei genotipurilor şi fenotipurilor în monohibridare.

În cazul dihibridării, Mendel a constatat că în F2, pentru caracterul forma bobului, ¾ din
boabe erau fenotipic dominante (în experimental efectuat de el, 432 din 556 erau netede) şi ¼
erau fenotipic recesive (adică 133 din 556 erau zbârcite). Pentru caracterul culoare a obţinut
aproximativ aceleaşi raporturi – adică 416 din 556 erau galbene şi 140 din 556 erau verzi.
Fenotipurile reprezentând cele două caractere(neted şi zbârcit pentru formă, galben şi verde
pentru culoare) segregă independent. Pe baza rezultatelor obţinute, conform modelului matematic
ce ia în calcul şansa combinării a două fenomene independente, egală cu produsul probabilităţilor
lor separate (3/4+1/4)(3/4+1/4), Mendel a estimat că 9/16 din boabe vor fi netede şi galbene (adică
¾ x ¾ = 9/16), 3/16 vor fi netede şi verzi (3/4 x ¼ = 3/16), 3/16 zbârcite şi galbene (3/4 x ¼ = 3/16)
şi 1/16 zbârcite şi verzi (1/4 x ¼ = 1/16).
Prin urmare, segregarea în F2 ar trebui să se producă în raportul 9:3:3:1. În realitate,
Mendel a constatat prezenta următoarelor proporţii numerice (pe tipuri de boabe) în cadrul celor
556 de boabe recoltate: 315 netede şi galbene, 108 netede şi verzi, 101 zbârcite şi galbene, 32
zbârcite şi verzi.
Comparând distribuţia teoretică a fenomenelor cu cea obţinută experimental, folosindu-ne
de testul χ2 (hi pătrat), putem demostra că ipoteza de la care s-a plecat este justă. Pe de alta
parte, se poate verifica dacă segragarea are caracter întâmplător sau reprezintă o legitate.

Număr de boabe
Datele Netede şi Netede şi Zbârcite şi Zbârcite şi

Galbene verzi Galbene Verzi

Observate 315 108 101 32

Calculate (e) 312,75 104,75 104,75 34,75

Diferenţa (d) -2,25 -3,25 +3,75 +2,75

d2 5,06 14,06 10,56 7,56

d2 / e 0,016 0,134 0,100 0,217

χ2
= ∑ d2/e) χ2
=0,47
Tab.6. Aplicarea testului χ2 la experimentele efectuate de Mendel.

Formula pentru estimarea valorii hi pătrat este următoarea:

χ2 = ∑ (d2/e)
d = diferenţa între valoarea calculată şi cea observată;
e = valoarea estimată;
∑ = semnul de însumare.
Iată cum pot fi evaluate rezultatele experimentelor lui Mendel, cu ajutorul lui χ2.
Probabilitatea de repetare a unui fenomen poate fi estimată şi pe baza tabelului elaborat de
R.A. Fisher.

Tabelul se utilizează in următorul mod:

Gradele de libertate reprezintă numărul de clase independente, minus unu. În experimentul

lui Mendel, au apărut (prin segregare) patru clase de indivizi. Deci, numărul gradelor de libertate
este 3. Valoarea lui χ2, calculată de noi, este 0,47. Plasată în tabelul lui Fisher, ea se situează între
valorile de 0,35 şi 0,58, ceea ce corespunde probabilităţilor P = 0,95 şi P = 0,90. Cu alte cuvinte,
putem afirma că dacă se va repeta experimentul se vor obţine rezultate similare (fenomenul se va
repeta) în 90-95% dintre cazuri.

Valorile lui P
Număr
grade de 0,99 0,95 0,90 0,80 0,70 0,50 0,30 0,10 0,05 0,01
libertate

1. 0,002 0,00 0,01 0,06 0,15 0,46 1,1 2,7 3,8 6,6
4 6 4

2. 0,02 0,10 0,21 0,45 0,71 1,39 2,4 4,6 6,0 9,2
 3. 0,12 0,35 0,58 1,01 1,42 2,37 3,7 6,3 7,8 11,3

4. 0,30 0,71 1,06 1,65 2,20 3,36 4,9 7,8 9,5 13,3

5. 0,55 1,14 1,61 2,34 3,00 4,35 6,1 9,2 11,1 15,1

6. 0,87 1,63 2,20 3,07 3,83 5,35 7,2 10,6 12,6 16,8

7. 1,24 2,17 2,83 3,82 4,67 6,35 8,4 12,0 14,1 18,5

8. 1,65 2,73 3,49 4,59 5,53 7,34 9,5 13,4 15,5 10,1

9. 2,09 3,32 4,17 5,38 6,39 8,34 10,6 14,7 16,9 21,7

10. 2,56 3,94 4,87 6,18 7,27 9,34 11,8 16,0 18,3 23,2

Tab. 7. Estimarea probabilităţii de repetare a unui fenomen pe baza valorilor coeficientului χ2

O altă problemă ce-şi poate găsi rezolvarea prin calcule matematice este aceea a noilor
combinaţii de gene la hibrizi. Pentru facilitarea înţelegerii celor ce vor fi prezentate în continuare,
reluăm unele precizări anterioare. În dihibridare, trihibridare etc., se produc recombinări de factori
ereditari, pe baza apariţiei gameţilor recombinaţi. Astfel, hibridarea dintre un individ AABB şi unul
aabb determină (în F1) apariţia heterozigoţilor AaBb. Aceştia vor da 4 tipuri de gameţi, şi anume:
AB şi ab de tip parental şi Ab, aB de tip recombinat. Dacă se notează cu p procentul de
recombinare, înseamnă că gameţii Ab şi aB au, fiecare în parte, frecvenţa de p/2. Implicit, fiecărui
tip de gameţi nerecombinaţi îi revine frecvenţa de (1-p)/2. În consecinţă, se poate calcula frecvenţa
celor patru tipuri de descendenţi, adică frecvenţa recombinărilor.

Gameţii AB Ab aB ab

(1-p)/2 p/2 p/2 (1-p)/2

(1-p)2/4 AABB p(1-p)/4 AABb p(1-p)/4 AaBB (1-p)2/4 AaBb

AB
(1 p)/2

Ab p(1-p)/4 AABb p2/4 AAbb p2/4 AaBb p(1-p)/4 Aabb

p/2

aB p(1-p)/4 AaBB p2/4 AaBb p2/4 aaBB p(1-p)/4 aaBb

p/2

ab (1-p)2/4 AaBb p(1-p)/4 Aabb p(1-p)/4 aaBb (1-p)2/4 aabb

(1-p)/2
Tab. 8. Calculul frecvenţei recombinării genice.

În continuare, se poate calcula frecvenţa fiecărui fenotip recombinat. Spre exemplu,

fenotipul Ab va avea frecvenţa: p2/4 + p(1-p)/4 + p(1-p)/4 = (2p-p2)/4 = p(2-p)/4.
Pe de altă parte, dacă se cunoaşte frecvenţa recombinării se poate calcula frecvenţa
fenotipurilor parentale. De pildă, dacă frecvenţa recombinării este de 20%, adică p=0,2, fenotipul
Ab fiind p(2-p)/4, rezultă 0,09 adică 9%.

1.4. Abateri de la principiul dominanţei şi recesivităţii din F1 şi de la raportul de

segregare de tip mendelian din F2
 Aşa cum am precizat şi demonstrat în paginile anterioare, pe baza experimentelor de
hibridare între diferite soiuri ale speciei Pisum sativum L., Mendel a demonstrat existenţa
uniformităţii hibrizilor în F1 , segregarea caracterelor în descendenţa hibrizilor de F1 şi segregarea
independentă a caracterelor (în cazul hibrizilor pentru mai mult decât un caracter).
Ulterior, prin experimente şi observaţii efectuate în hibridări la alte specii de plante sau
animale, s-a ajuns la concluzia că există abateri de la principiul dominanţei şi recesivităţii
fenotipurilor parentale în F1 şi de la raportul de segregare din F2 sau, altfel spus, că există alte
tipuri de segregare (faţă de tipul mendelian).
Este evident că abaterile de la tipul mendelian de segregare se datorează manifestării altor
tipuri şi raporturi de dominanţă/recesivitate. În mod normal, determinismul profund al unui caracter
se datorează activităţii unei gene. Dar, sub impactul factorilor de mediu, o genă se poate
transforma într-o alelă (prin mutaţie). De obicei, genele domină asupra alelelor, în sensul că la
heterozigoţi se manifestă fenotipul datorat genei, şi numai la homozigoţii recesivi, la haploizi şi în
cazul hemizigoţiei se manifestă fenotipul determinat de alela recesivă. Abaterile de la aceste reguli
induc modificări ale fenomenului dominanţă/recesivitate şi schimbări în raporturile de segregare.

1.4.1. Dominanţa incompletă (semidominanţa)

Recurgând la o simbolistică generală şi unificatoare, putem nota o genă oarecare cu A şi

alela ei, rezultată prin mutaţie, cu a. În cazul hibridării AA x aa va rezulta individul Aa, heterozigot.
Aşa cum precizam, de obicei A domină pe a, fenotipul heterozigotului Aa fiind identic celui al
homozigotului AA. Sunt însă şi cazuri în care AA ≠ Aa. Un exemplu, devenit clasic de acum, este
cel al hibrizilor dintre varietăţi de Mirabilis jalapa, observat în experimentele efectuate de C.
Correns (în 1912). Încrucişând varietatea cu floare de culoare roşie, cu varietatea având flori de
culoare albă, în F1 s-au obţinut indivizi uniformi dar toţi cu flori roz. Încrucişând aceşti indivizi între
ei, în F2 s-au obţinut indivizi cu flori roşii (25%), cu flori roz (50%) şi cu flori albe (25%) (deci un
raport de segregare de 1:2:1, heterozigoţii fiind fenotipic diferiţi de ambii homozigoţi). În F3 indivizii
din F2 care aveau flori roşii, interîncrucişaţi, au dat doar descendenţi cu flori roşii, cei cu flori albe,
doar descendenţi cu flori albe, iar descendenţa celor cu florile roz a segregat în continuare, în
raportul de 1:2:1.

R x A
↓
r x r
↓
R + r+ A
25% 50% 25%
↓ ↓ ↓
R 100% R 25% A
r 50% 100%
A 25%

R = roşu
r = roz
A = alb

În acest caz (al moştenirii culorii florii), absenţa dominanţei este explicată prin
mecanismele metabolice ale formării pigmentului roşu. Pigmentul se formează printr-o succesiune
de reacţii enzimatice.
Exemple de manifestare a semidominanţei pot fi date pentru multe alte specii de plante sau
animale. De pildă, în încrucişări între soiuri de Zea mays cu bob albastru şi cu bob galben, în F1
rezultă indivizi cu bob violaceu. În F2 segregarea este de 1 albastru: 2 violet: 1 galben. În literatura
de specialitate, pentru segregarea de acest fel se foloseşte expresia "segregare de tip Zea"
(1:2:1), tocmai spre a o deosebi de segregarea tipică (tip Pisum, 3:1).
În lumea animală, un exemplu bine cunoscut de semidominanţă este cel referitor la
rezultatul hibridării între o rasă de găini cu penajul negru şi o rasă cu penajul alb, hibridare în urma
căreia rezultă tipul Andaluzia, cu penajul de culoare albăstruie. În F2, din încrucişarea între indivizi
ai tipului Andaluzia, iau naştere indivizi cu penaj negru (25%), indivizi tip Andaluzia (50%) şi indivizi
cu penaj alb (25%). Evident, tipul Andaluzia nefiind constant, nu se poate vorbi de rasa Andaluzia
(rasele la animale şi soiurile la plante trebuie să fie stabile ereditar).

1.4.2. Codominanţa

Codominanţa reprezintă un fenomen genetic complex datorat în esenţă, polialeliei. Cel mai
elocvent exemplu este furnizat de situaţia grupelor sanguine umane, mai ales cele din sistemele
AB0 şi MN. În codominanţă se constată un comportament diferenţiat al alelelor, în sensul că unele
dintre ele se află în raport de dominanţă şi recesivitate, în timp ce altele sunt codominante, în
sensul că au "tărie" egală şi contribuie în mod egal la fenotipizarea unui nou caracter.
Cunoaşterea grupei sanguine a unui individ este extrem de importantă, din două
considerente - medical şi juridic. Sub aspect medical, cunoaşterea grupelor sanguine este
obligatorie în cazul transfuziilor.
Dacă ne referim la sistemul AB0, oamenii aparţin la patru grupe sanguine, notate cu A, B,
AB şi 0 (zero).
Grupele de sânge din sistemul AB0 pot fi redate schematic, astfel:

Fenotip Genotip Antigen Anticorp

(polizaharid de (proteina din

pe globulele serul sanguin)
roşii)

A IAIA şi IAI0 sau A Anti B (β)

LALA şi LAl

B IBIB şi IBI0 sau B Anti A (α)

LBLB şi LBl

AB IAIB sau LALB A+B -

0 I0I0 sau ll - anti A(α)+anti

B(β)

Tab.9. Grupele de sânge din sistemul ABO

În situaţia în care antigenul A vine în contact cu anticorpul α (adică, globulele roşii de la un

individ din grupa A cu serul sanguin al unui individ din grupa B), anticorpul (proteina) se leagă la
antigen (polizaharid) şi îl inactivează. Concomitent, se produce agregarea (aglutinarea) globulelor
roşii. În consecinţă, transfuziile de sânge pot fi efectuate doar în sensul:

0↔0

/ ↓ \

A↔A ↓ B↔B

\ ↓ /

AB ↔ AB
 Grupa 0 este donator universal, iar grupa AB este primitor universal. Grupa A poate dona
grupei A şi AB şi poate primi de la A şi 0. Grupa B poate primi de la B şi 0 şi poate dona grupei B
şi AB. Fiind genic determinate, evident, grupele sanguine sunt ereditare. Cele trei alele LA, LB şi l
ocupă acelaşi locus pe cromosomii omologi. Alela LA prezintă mai multe mutaţii, două dintre ele
fiind mai frecvente - LA1 şi LA2, între ele fiind un raport de dominanţă (LA1 domină pe LA2). În
consecinţă, fenotipic, grupele sanguine din sistemul AB0 sunt A1, A2, B, A1B, A2B şi 0, conform
tabelului:

Fenotip Genotip

A1 LA1LA1, LA1LA2, LA1l

A2 LA2LA2, LA2l

B LBLB, LBl

A1B LA1LB

A2B LA2LB

0 Ll

Tab.10. Raportul de dominanţă/recesivitate între alelele determinante ale grupelor sanguine

Tot în cazul speciei umane mai există un sistem de grupe sanguine şi anume sistemul M N,
cu grupele M, N şi MN.
Fără îndoială, ţinând cont de raportul de dominanţă, codominanţă şi recesivitate dintre
alelele precizate, este simplu să se prevadă grupele de sânge posibile ale descendenţilor. În cazul
în care se cunosc grupele sanguine ale părinţilor (şi invers), se pot stabili relaţiile de paternitate şi
filiaţie, cu repercusiuni pentru demersuri medico-legale şi juridice. De pildă, doi părinţi cu fenotipul
0 nu vor putea da naştere decât la copii cu acelaşi fenotip (ll x ll = ll). Doi părinţi din grupa B, dacă
vor fi heterozigoţi, vor putea da naştere la copii din grupele B sau 0 (LBl x LBl = LBLB, LBl şi ll) etc..

1.4.3. Supradominanţa

Reprezintă fenomenul datorită căruia heterozigoţii depăşesc ambii părinţi în fenotipizarea

unor caractere (mai ales cantitative, cum ar fi habitusul, productivitatea etc., inclusiv viabilitatea),
ca o componentă a capacităţii de a da răspunsuri adecvate la presiunea selecţiei. Schematic,
supradominanţa poate fi redată astfel:

AA < Aa > aa

Fig.1. Fenotipizarea hibridului Aa intermediar comparativ cu părinţii

Se apreciază că în supradominanţă sunt implicate mai multe gene cu calităţi aditive. În mod
frecvent, supradominanţa reprezintă rezultanta interacţiunii a două alele, rezultantă ce face ca
heterozigoţii să se situeze în afara amplitudinii de variabilitate a fiecăruia dintre cei doi homozigoţi.
În condiţii “normale” de dominanţă şi recesivitate, cel mai bun genotip este homozigotul dominant,
toţi indivizii unei populaţii putând fi aduşi, prin selecţie, în stare homozigotă.

Fig.2. Fenotipizarea hibridului Aa în supradominanţă

 1.4.4. Gene letale

O altă cauză a modificării raportului mendelian de segregare în descendenţa hibrizilor din

F1 o constituie prezenţa genelor letale.
Noţiunea de de genă letală a fost introdusă de L. Cuénot (1911). El a observat că
încrucişând şoareci de culoare galbenă, întotdeauna în descendenţă rezultă un amestec de indivizi
de culoare galbenă şi de altă culoare, în raport de 2: 1. Rezultatele au impus două concluzii. În
primul rând, faptul că descendenţa segregă înseamnă că şoarecii galbeni sunt heterozigoţi. În al
doilea rând, segregarea fiind continuu în raport de 2: 1 şi descendenţa indivizilor de culoare
galbenă segregând mereu, înseamnă că o parte dintre descendenţii indivizilor de culoare galbenă
şi anume cei homozigoţi (a căror descendenţă ar trebui să nu segrege), nu iau naştere. Prin
urmare, gena dominantă în stare homozigotă este letală. Aceasta a fost presupunerea lui Cuénot.
Sacrificarea femelelor gestante a confirmat această presupunere, deoarece s-au identificat
embrioni morţi care corespundeau ca număr procentului indivizilor necesari pentru asigurarea
raportului de segregare 3: 1.
Dacă notăm gena pentru culoarea normală a blănii cu a şi mutanta care determină apariţia
culorii galbene cu Ay (Y de la cuvântul englezesc yellow = galben), situaţia se va prezenta astfel:
- indivizi galbeni heterozigoţi au genotipul Aya. Prin încrucişarea lor rezultă:

Aya x Aya = AyAy (25%) + 2Aya (50%) + aa (25%)

Înseamnă că, în mod continuu, indivizii AyAy mor în stare embrionară.

Genele letale pot fi identificate după gradul manifestării lor (în genetică se foloseşte
termenul de penetranţă) şi anume:
a. gene letale propriu-zise, cu penetranţă de 100%, care produc moartea tuturor
descendenţilor;
b. gene semiletale, cu penetranţă de 50%, având ca rezultat moartea a circa 50% dintre
indivizi;
c. gene subvitale, cu penetranţă de 30% şi procent similar de inducere a letalităţii.
O altă clasificare a acestor gene se face pe criteriul stadiului ontogenetic în care îşi
instalează efectul. Din acest punct de vedere, ele pot fi:
a. gene letale gametice sau haplofazice, care determină moartea gameţilor;
b. gene letale zigotice sau diplofazice, care determină dispariţia zigotului (deci fecundarea
are loc, dar zigotul nu este viabil);
În funcţie de cromosomii pe care sunt plasate, genele letale pot fi:
a. autosomale (plasate pe autosomi);
b. heterosomale (plasate pe heterosomi, adică pe cromosomii sexului).
Fenomenul letalităţii genice nu este caracteristic doar animalelor, ci a fost descris şi la
plante. Spre exemplu, la Zea mays (porumb) s-au identificat 15 gene diferite care, în stare
homozigotă, blochează formarea clorofilei şi, în final, fotosinteza. Plantele de acest tip ajung
albinotice şi, fiind incapabile de asimilaţie, pier. Evident, dacă am dori să încadrăm aceste gene în
una din clasificările anterioare, le-am plasa în categoria genelor subletale, deoarece provoacă
dispariţia organismului purtător abia anterior atingerii stadiului de maturitate sexuală.

1.4.5. Interacţiunea genelor

Este un alt fenomen care determină modificarea raportului de segregare şi chiar apariţia de
noi fenotipuri în descendenţa hibrizilor din F1.
Interacţiunea genelor a fost constatată la încrucişarea dintre două rase de găini, ambele
albe: Leghorn şi Wyandotte. Prin experimente şi observaţii multiple s-a demonstrat că la rasa
Leghorn culoarea albă este dominantă, în timp ce la rasa Wyandotte este recesivă. În consecinţă,
dacă rasa Leghorn este încrucişată cu o rasă de culoare închisă, F1 va fi de culoare albă. Dacă se
încrucişează indivizi ai rasei Wyandotte cu indivizii unei rase colorate, indivizii din F1 vor fi, în
totalitate, coloraţi. Prin urmare, la cele două rase, Leghorn şi Wyandotte, culoarea albă a penajului
este determinată de gene diferite, nealele.
Se consideră că Leghorn la origine avea penajul colorat (CC; C = simbolul pentru gena
determinantă a culorii, de la cuvântul englezesc colour = culoare). Exprimarea genelor
determinante ale culorii este blocată însă de altă genă inhibitoare (II; I = simbolul pentru respectiva
genă, de la cuvântul englezesc inhibitory = inhibitor). Deci, genotipic, rasa Leghorn este CCII.
Rasa Wyandotte de culoare albă (ca şi rasele White, Plymonth etc.) dar recesivă, are
genotipul ccii.
Prin încrucişarea dintre cele două rase CCII x ccii, rezultă hibrizii din F1, de culoare albă,
cu genotipul CcIi. Aceştia formează gameţii CI, cI, Ci, ci şi prin încrucişare dau hibrizii din F2,
conform tabelului.
Prin urmare, raportul de apariţie a indivizilor cu penaj colorat este de 3/16. Genotipul lor
conţine gena inhibitoare în stare recesivă homozigotă, iar gena pentru culoare, în stare dominantă,
homozigotă sau heterozigotă.
Fenomenul se numeşte epistazie, iar gena inhibitoare, a cărei acţiune împiedică
manifestarea acţiunii genei pentru culoare, se numeşte epistatică. Gena inhibată se numeşte
hipostatică.

.
Gam CI Ci cI ci
e-ţii

CI CCII CCIi CcII CcIi

Alb Alb Alb Alb

Ci CCIi CCii CcIi Ccii

Alb Colorat Alb Colorat

cI CcII CcIi CcII ccIi

Alb Alb Alb Alb

ci CcIi Ccii CcIi ccii

Alb Colorat Alb Alb

Tab.11. Segregarea culorii, în F2, la hibrizii obţinuţi între rasele de găini Leghorn şi Wyandotte

x =

Rasă neagră Rasa Leghorn F1

 x =

Rasă neagră Rasa Wyandotte F1

x =

Rasa Leghorn Rasa Wyandotte F1

F2
Fig.3. . Rezultatele încrucişărilor dintre o rasă cu penaj de culoare neagră şi rasele Leghorn şi Wyandotte, precum şi ale
încruciţării dintre Leghorn şi Wyandotte
1.4.6. Polialelia sau alelia multiplă

Gena, care este responsabilă de determinarea unui caracter, ocupă o poziţie bine definită
pe un cromosom (ocupă un locus). Orice genă, pe parcursul existenţei ei, a putut suferi una sau
mai multe mutaţii. În consecinţă, pentru o genă au putut apărea una sau mai multe alele (în limba
greacă, alelon = “altul”). Rezultă deci, cu claritate, că o alelă sau o serie de alele ale unei gene
sunt implicate în determinismul aceluiaşi caracter (evident, asigurându-i fenotipizări diferite) şi
ocupă acelaşi locus în cromosomul omolog (adică, în poziţia din cromosomul în care se găseşte
gena). Evident, din acest punct de vedere, o genă poate avea o alelă sau mai multe (A poate avea
alelele a1,a2,..,an), dar un individ nu poate avea decât 3 stări posibile (AA, Aa sau aa, sau alte
combinaţii care să desemneze statutul de homozigot recesiv sau heterozigot). Într-o populaţie
însă, genotipic şi, binenţeles, fenotipic, poate exista o multitudine de indivizi,cu o multitudine de
combinaţii,atât între gena sălbatică şi alelele ei, cât şi între alele.
Noţiunea (termenul) de alelă a fost introdusă în ştiinţă de W. Johannsen în anul 1909. Prin
experienţe de hibridare de tip mendelian se pot identifica alelele, se poate stabili raportul de
segregare şi se poate stabili tipul de relaţii între o genă şi alelele ei, adică, dacă este dominanţă
completă, semidominanţă etc..
Prin urmare, reluând şi analizând în detaliu problema, rezultă că într-o populaţie, pentru o
anumită genă, pot exista mai multe alele. Aşa cum am precizat, acestea provin prin mutaţii
succesive, fie ale genei normale, fie ale uneia sau unora dintre alele. Întrucât notaţia alelelor poate
duce la confuzii, este bine să redăm câteva dintre modalităţile de desemnare (notare) a lor. La
modul general, gena sălbatică se notează cu A, iar alelele cu a1, a2, a3...an. Dar gena normală
(sălbatică) se mai poate nota şi cu prima, primele sau un grup de litere din denumirea în engleză a
primei mutante (care a fost descoperită şi descrisă) pentru caracterul respectiv, însoţită de indicele
+, alelele fiind notate cu aceleaşi indicative, dar fără indicele +. O altă notaţie prevede folosirea
unei singure abrevieri, rezultată de la denumirea primei mutante, cu indicele + pentru gena
sălbatică şi a aceleiaşi abrevieri, având mereu alt indice format din literele ce desemnează
mutantele decelate ulterior, pentru restul alelelor. Să exemplificăm. Culoarea normală a ochiului la
Drosophila melanogaster este roşie. Mutanta cu ochi albi se notează cu w (de la cuvântul
englezesc white = alb). Gena salbatică, în acest caz, se notează cu w+. Alelele mutante, altele
decât white, se notează cu we (eosin), wa (apricot), wch (cherry), wco (corai).
Prin urmare, culoarea ochilor la drosofila cuprinde o gamă largă de mutante între alb şi
roşu. Fiecare nuanţă se datorează unei alele, fapt pentru care se consideră că, la această
musculiţă, există un sistem polialelic, o serie alelomorfă. În această serie alelomorfă fenotipul
sălbatic este dominant, toate fenotipurile mutante fiind recesive. Şi între alelele mutante există
raporturi de dominanţă şi recesivitate.
Ordinea dominanţei este determinată de intensitatea culorii ochilor, pe care o conferă o
alelă. Prin urmare, alela w, care determină culoarea albă a ochilor (deci, lipsa completă a
pigmentului) este recesivă, în raport cu toate celelalte alele. În final, referitor la polialelie
putem sublinia câteva particularităţi, şi anume:
- polialelele ocupă acelaşi locus în cadrul unui cromosom (grup de linkage);
- polialelele fiind, de fapt, mutante ale unei singure gene, afectează întotdeauna acelaşi
caracter.
În încrucişare întotdeauna domină gena sălbatică. Concomitent, unele alele sunt dominante
faţă de altele. De aceea, când se încrucişează doi indivizi alelici, în F1 nu apare tipul sălbatic, ci
domină unul dintre genitori.
Sunt şi situaţii în care una dintre alele domină asupra tipului sălbatic. Este cazul animalelor
agouti şi al unor culori sau forme de ochi la Drosophila melanogaster.

1.4.7. Poligenia sau polimeria

Vizează mai ales expresia fenotipică a caracterelor cantitative (înălţime, greutate, producţie
de fructe sau seminţe, producţie de alcaloizi, vitamine, uleiuri etc.). Încă din secolul XVIII, prin
experimentele sale de hibridare, J. Kölreuter a constatat că hibrizii din F 1 rezultaţi din încrucişarea
între Nicotiana tabacum pitică şi Nicotiana tabacum înaltă, aveau înălţimea intermediară. În F2
apărea o segregare graduală, în sensul că se identifică o adevărată scară a indivizilor, de la cel
pitic, până la cel înalt.
Cercetările efectuate de suedezul H. Nilson Ehle pe grâu şi americanul E. M. East pe
porumb, între anii 1910-1913, au permis descoperirea fenomenului poligeniei. În urma acestor
cercetări s-a conchis că determinismul caracterelor cantitative este poligenic, în sensul că ele sunt
determinate de mai multe gene nealele. Segregarea genelor nealele este independentă (ca şi
caracterele independente), doar efectul lor fiind cumulativ.
Un exemplu tipic de efect cumulativ ni-l furnizează manifestarea culorii pielii la om.
Culoarea pielii în cazul omului este determinată de conţinutul de melanină, care variază între 0 -
11% pentru rasa albă, 12 - 25% la mulatrii deschişi, 25 - 40% la mulatrii adevăraţi, 41 - 55% la
mulatrii de culoare închisă, 56 - 78% la rasa negroidă.
Prin căsătoria între un individ din rasa albă (europoidă) şi unul din rasa neagră (africană), în
F1 rezultă indivizi de tip mulatru (relativă uniformitate). Prin căsătoria între mulatri, în F2 se obţine o
segregare de 1 alb: 4 mulatri deschis: 6 mulatri propriu-zis: 4 mulatri închis: 1 negru.
Pentru a explica acest raport, C.B. Davenport, care a studiat problema (mai ales, în
Jamaica şi insulele Bermude), a considerat că în apariţia culorii pielii sunt implicate două perechi
de gene cu alelele lor - P1p1 şi P2p2. Negrii au genotipul P1P1P2P2, iar albii p1p1p2p2. Din căsătoria
alb x negru, rezultă:

P1P1P2P2 x p1p1p2p2
↓
F1 P1p1P2p2

Căsătoria între mulatri induce apariţia a mai multe tipuri de indivizi în F2, şi anume:

Gameţii P1P2 P1p2 p1P2 p1p2

 P1P2 P1P1P2P2 P1P1P2p2 P1p1P2P2 P1p1P2p2

Negru Mulatru Mulatru Mulatru

închis închis

P1p2 P1P1P2p2 P1P1p2p2 P1p1P2p2 P1p1p2p2

Mulatru Mulatru Mulatru Mulatru

închis deschis

p1P2 P1p1P2P2 P1p1P2p2 p1p1P2P2 p1p1P2p2

Mulatru Mulatru Mulatru Mulatru

închis deschis

p1p2 P1p1P2p2 P1p1p2p2 p1p1P2p2 p1p1p2p2

Mulatru Mulatru Mulatru Alb

deschis deschis

Tab.12. Fenotipurile şi genotipurile apărute prin căsătoria între mulatri.

Dacă se face un back-cross între un alb p1p1p2p2 şi un mulatru P1p1P2p2, descendenţii vor
fi: 25% P1p1P2p2; 25% p1p1p2p2 şi 50% mulatri, intermediari între părinţi (adică P1p1p2p2 şi
p1p1P2p2). Retroîncrucişarea unui negru P1P1P2P2 cu un mulatru P1p1P2p2 induce apariţia a 25%
negri, 50% mulatri închişi, intermediari între cei doi părinţi şi 25% mulatri.

Davenport a conchis că acumularea cantitativă a pigmentului în piele este determinată de

efectul cumulat al genelor P1 şi P2 şi al alelelor. Astfel, negrii au genele în stare homozigotă,
mulatrii închişi au o genă homozigotă şi celelalte în stare heterozigotă (P1p1P2P2, P1P1p2P2),
mulatrii propriu-zişi sunt heterozigoţi pentru ambele gene sau homozogoţi pentru ambele, dar una
în stare dominantă şi cealaltă în stare recesivă (P1p1P2p2; P1P1p2p2; p1p1P2P2), mulatrii deschişi au
o singură genă dominantă în stare heterozigotă (P1p1p2p2 sau p1p1p2P2).

INTREBĂRI DE VERIFICARE

1. Definiti termenii: hibridare, fenotip, genotip

2. Enuntati legea purităţii gameţilor

3. Intocmiti schema monohibridarii

4. Intocmiti schema dihibridarii

5. Care sunt cauzele aparitiei abaterilor de la raporturile de segregare stabilite de Mendel

6. Definiţi semidominanta si supradominanta

7. Care este determinismul genetic al grupelor de sânge la om

8. Cum se defineste fenomenul de poligenie

9. Ce reprezinta epistazia

10. Intocmiti schema unei hibridari intre doua persoane apartinand tipului „mulatru propriu-zis”

Unitatea de invăţare 2
2 Structura şi functiile suportului material al eredităţii, variabilităţii şi
determinismului caracterelor

2.1. CROMOSOMII – SEIFUL INFORMAŢIEI EREDITARE

2.1.1. Materialul genetic al virusurilor, viroizilor si plasmidelor

Primele forme de viaţă apărute pe Terra erau, probabil, de tip acelular fiind reprezentate de
macromolecule de ARN si apoi de ADN şi aveau capacitatea de autoreplicare, autoreglare şi
autodezvoltare. Apariţia primelor gene, alcătuitela început din ARN şi apoi din ADN, a insemnat
trecerea de la evoluţia chimică la cea biologică. Desigur că primele forme de viaţă cuprindeau in
programul lor genetic un număr foarte redus de gene. în care era codificată informaţia necesară
realizării structurilor şi funcţiilor caracteristice acestor organisme primitive.
Studiul organismelor procariote acelulare actuale, cum sunt virusurile, viroizii şi plasmidele
a facut posibilă cunoaşterea mai aprofundată a proceselor care au dus la apariţia vieţii, deoarece
ele sunt extrem de simple ca organizare structurală si ca funcţii, fiind oarecum similare cu
protobionţii apăruţi in negura timpurilor.
Materialul genetic al virusurilor este reprezentat de un singură moleculă de acid nucleic în
care sunt dispuse, in ordine liniară, un număr variabil de gene. Virusurile cu genom ADN, numite si
dezoxiribovirusuri, prezintă şapte tipuri principale de structură şi anume:
– cu genom ADN mono-catenar. liniar
– cu genom ADN mono-catenar circular
– cu genom ADN dublu-catenar liniar repetitiv
– cu genom ADN dublu-catenar liniar repetitiv terminal
– cu genom ADN dublu-catenar liniar redundant terminal, permutat circular
– cu genom ADN dublu-catenar liniar, cu extremităţi monocatenare complementare
– cu genom ADN dublu-catenar circular inchis covalent

Virusurile ARN, care au genomul reprezentat de o macromoleculă de ARN, sunt numite

ribovirusuri şi prezintă patru tipuri principale de structuri:
– cu genom ARN mono-catenar liniar
– cu genom ARN mono-catenar intens pliat
– cu genom ARN mono-catenar circular
– cu genom ARN dublu-catenar divizat
–
Cromosomul viral, constituit din ADN sau ARN, conţine toată informaţia ereditară necesară
pentru formarea particulei virale. Dar, informaţia ereditară a virusurilor devine activă numai atunci
când ADN-ul sau ARN-ul lor se află in sistemul celulei gazdă.
Teoretic, acizii nucleici virali, dacă nu sunt degradaţi de nucleaze se pot replica in
orice celulă în care au pătruns.

O formă acelulară de organizare, mai simplă decât virusurile şi de dimensiuni incomparabil

mai mici, este reprezentată de viroizi. Denumirea lor le arată inrudirea cu virusurile, ei fiind in
esenţă molecule mici de acid nucleic neprotejat de inveliş proteic (de capsidă) şi nici de invelişul
exterior ce conţine lipide şi proteine, asa cum este cazul la unele virusuri.
S-a constatat că viroizii sunt localizaţi în nucleul celulelor, unde se replică cu ajutorul unei
enzime de tipul replicazelor din celula-gazdă. La plante s-au identificat secvenţe de nucleotide din
ADN-ul nuclear complementare cu ARN-ul viroizilor, dar se pare că replicaţia viroizilor nu se
realizează prin intermediul ADN. Date experimentale de ultimă oră arată că în celulele vegetale
există o multitudine de enzime care pot asigura replicarea moleculelor de ARN, folosind ca matriţă
chiar moleculele de ARN ale viroidului.
Originea viroizilor nu este prea bine cunoscută. Pornindu-se de la observaţia că genele
plantelor si animalelor sunt alcătuite din regiuni informaţionale, denumite exoni si regiuni non-
informaţionale, denumite introni, care sunt eliminaţi in procesul de activare a genelor, s-a emis
ipoteza că viroizii ar fi introni nedegradaţi.
Caracterul patogen al viroizilor se datorează interreacţiei lor cu genomul celulei-gazdă,
probabil prin perturbarea mecanismelor de reglaj genetic al acesteia. Ca urmare, se consideră că
viroizii sunt la limita inferioară a vieţii, fiind sisteme autoreplicative, care posedă un program
genetic puternic redus.
In anul 1952, J. Lederberg, laureat al premiului Nobel, a descoperit plasmidele din celulele
bacteriene. Acestea sunt nişte minicromosomi de formă circulară sau lineară, alcatuiţi din ADN
bicatenar care se replică independent de cromosomul bacteriei gazdă şi posedă un mic număr de
gene. In celula bacteriană se găsesc între 10 şi 200 de copii ale unei anumite plasmide, regula
fiind următoarea: plasmidele de dimensiuni mici se pot găsi intr-un număr mai mare de copii, iar
cele mari intr-un număr mic de copii. Ulterior s-au descoperit plasmide şi in celulele eucariote,
asociate cu nucleul sau cu organitele celulare (mitocondrii şi cloroplaste).
Plasmidele sunt mai simple ca organizare decât virusurile, fiind alcătuite dintr-o moleculă
de ADN cu capacitate autoreplicativă. Ele se găsesc la toate speciile de bacterii dar prezenţa lor
nu este obligatorie. Până în prezent au fost identificate peste 1000 de tipuri , dintre care 269 numai
la bacteria Escherichia coli. De regulă, ADN-ul plasmidial reprezintă 1-3% din cantitatea totală de
material genetic vbacterian.
Plasmidele au un rol foarte important în celula bacteriană. Unele dintre ele sunt capabile să
determine conjugarea bacteriilor. Astfel plasmidul denumit factor de fertilitate (F), se poate găsi
în celula bacteriană sub formă liberă şi atunci celula este notată F+, sau poate fi integrat în
cromosomul bacterian, celula respectivă fiind notată Hfr (high frequency of recombination), sau
poate fi absent, situaţie în care celula se notează F- . Bacteriile de tip Hfr sunt capabile să realizeze
recombinarea genetică, adică transferul unui segment cromosomial de la celula masculă (F+) la
cea femelă (F-), cu o mare frecvenţă. Există şi plasmide F’ care au inclus un segment din
cromosomul bacterian, fapt pentru care acest tip de factor de fertilitate este considerat recombinat
genetic. Plasmida F’ este reprezentată de o macromoleculă de ADN alcatuită din cca. 100.000
perechi de nucleotide.
Un alt tip de plasmide bacteriene este constituit de plasmidele pentru rezistenţă (R). Ele
sunt alcătuite dintr-o macromoleculă circulară de ADN, pe care se găsesc gene ce determină
rezistenţa la compuşii toxici ai unor metale grele (mercurul, cadmiul, bismutul, antimoniul etc.),
rezistenţa la unele insecticide şi la unele produse petroliere etc. Plasmidele R pot trece de la o
bacterie la alta, cu ajutorul virusurilor bacteriene, printr-un fenomen denumit transducţie.
Plasmidele F si R fac parte din grupa plasmidelor conjugative: favorizează transferul de
material genetic, posedând capacitatea de a induce în celulele bacteriene formarea de structuri
necesare conjugării (pili de sex).
Plasmidele Col (factorii colicinogenici) sunt un alt tip de plasmide, care posedă gene ce
determină sinteza unei clase de proteine ce se numesc colinice sau bacteriocine. Acestea,
secretate în mediu, au acţiune bactericidă asupra altor bacterii, care sunt lipsite de astfel de
plasmide. Astfel, bacteria Escherichia coli produce colicine, Bacillus subtilis produce subtilizine,
Pseudomonas aeruginosa produce pyocine. Fiecare tip de bacteriocină este codificat intr-un
anumit segment de ADN din plasmidul respectiv.
Plasmidele sunt cromosomi in miniatură, alcătuiţi din ADN dublu-catenar, circular închis.
Circularitatea este o condiţie esenţială pentru supravieţuirea plasmidei in celula gazdă deoarece
altfel ADN-ul plasmidial ar fi cu usurinţă atacat de nucleaze. Plasmidele au câteva proprietăţi
distincte:
- dimensiunea mică a moleculei: reprezinta 1-2% din mărimea cromosomului bacterian;
- secvenţa de baze azotate diferă de cea a ADN-ului cromosomului bacterian;
- prezintă proprietăţi structurale aparte;
- reprezintă informaţie ereditară accesorie, fără importanţă vitală pentru bacterie; bacteriile
pot să piardă plasmidele;
- reprezintă repliconi - structuri capabile de replicare independentă dar, in general,
corelată şi controlată de cromosomul bacterian.
ADN-ul plasmidial poate exista sub mai multe forme:
a. covalent închis, circular şi superrăsucit. Această stare facilitează izolarea plasmidelor
prin centrifugare in gradient de densitate;
b. circular deschis;
c. ADN multimer.
 In ultima vreme au fost identificate plasmide şi în celulele eucariotelor, unele asociate cu
nucleul şi altele cu mitocondriile şi cloroplastele.
Plasmidele din celula eucariotă, asociate cu nucleul sau mitocondriile şi cloroplastele, sunt
componente normale ale genomului celular şi sunt foarte variate ca structură şi greutate
moleculară. Ele contribuie la mărirea variabilitaţii genotipice şi flexibilităţii acestor sisteme genetice.
Se speră că va fi posibilă utilizarea lor ca vectori în programele de ameliorare a plantelor, prin
transfer de gene.

2.1.2. Structura cromosomului bacterian

Celula bacteriană, spre deosebire de celulele organismelor eucariote, nu are un nucleu

adevărat ci un ‘nucleu’ cu o organizare primitivă, fiind lipsit de membrană şi inclus direct in
citoplasmă, în partea centrală a celulei. Genomul bacterian este alcătuit din două categorii de
gene: gene esenţiale eucromosomale, localizate în cromosomul bacterian si gene accesorii,
prezente in plasmide, elemente genetice transpozabile (SI si TN) si în unii fagi (Campbell, 1981)
Cromosomul bacterian are formă circulară şi este alcătuit dintr-o singură molecula de ADN
bicatenar, cu o lungime de 1400 µm şi un diametru de 2,5 nanometri (nm), corespunzând
diametrului moleculei de ADN dublu catenar, o lungime de cca. 1360 µm si o masă moleculară de
cca. 2,5 ± 0,3x109 Daltoni
A.Worcel şi E.Burgi, în 1972 şi Pettijohn in 1974, au reuşit să studieze structura
cromosomului la Escherichia coli. S-a demonstrat că el constă din 40-50 bucle care îşi păstrează
structura cu ajutorul ARN. Fiecare buclă este bogată în ARN şi poate funcţiona relativ independent
de altele. Cele 40-50 de bucle mari au superrăsuciri secundare alcătuite din cca. 400 perechi de
nucleotide. Menţinerea acestor bucle de mărimi diferite, se pare că se face nu numai cu ajutorul
ARN, ci şi cu ajutorul unor proteine şi enzime de tipul endonucleazelor. Aceste enzime sunt
capabile să determine rupturi în una dintre catenele ADN-ului, fapt care impiedică (blochează)
derăsucirea buclelor superrăsucite. In acest fel structura cromosomială este stabilă, iar
cromosomul bacterian îsi păstrează continuitatea. Enzimele de tipul ribonucleazelor pot hidroliza
unele molecule de ARN, fapt care duce la ruperea legăturilor dintre două bucle succesive.
Una dintre enzimele care joacă un rol esenţial în replicarea ADN bacterian şi este
responsabilă de suprarăsucirea sa, este aşa-numita ADN-giraza. Dacă într-o cultură de E. coli se
adaugă, în mediu, coumeromicina, un antibiotic cu rol de inhibitor al funcţiei ADN-girazei,
cromosomul celulei respective îşi va pierde constituţia superhelicală.
În mod normal, bacteriile aflate în faza de repaus, în culturi staţionare şi vechi, au un singur
cromosom, fiind uninucleate. În faza de creştere activă, în culturi tinere menţinute pe medii optime,
ele apar ca multinucleate, având 2-4 cromosomi, care sunt însă identici, deoarece provin prin
replicare dintr-un singur cromosom parental.
Deci, cromosomul bacterian poartă în structura sa toată informaţia ereditară
necesară pentru existenţa unei celule, adică poartă toate genele (genomul) necesare pentru
desfăşurarea metabolismului şi pentru reglarea activităţii celulare. Cromosomul bacterian
determină şi arhitectura celulei care-l conţine, ereditatea şi capacitatea ei de evoluţie.

În prezent nu se cunoaste exact mecanismul molecular prin care cromosomul bacterian,

mai lung de 100-400 de ori decât lungimea celulei bacteriene, este “împachetat” într-un volum atât
de mic, cum este cel al nucleoidului în care se află. Dacă “împachetarea” s-ar face la întâmplare,
s-ar produce inevitabil “încurcarea” moleculei de ADN, o parte din informaţia ereditară ar fi prinsă
în zonele mai ascunse şi ar deveni inaccesibilă pentru transcripţie.
Fong (1967) a propus un mecanism de împachetare prin suprarăsucire. Ulterior,
Pettijhon şi Hecht (1974) au elaborat un model de împachetare a ADN cromosomial, bazat pe un
proces dublu de pliere şi formare de superelice, în care structura condensată a ADN ar fi
menţinută prin acţiunea asociată a ARN şi a proteinelor din nucleoid.
2.1.3. Cromosomii la eucariote

2.1.3.1. Morfologia cromosomilor eucariotelor

Morfologia cromosomilor este variabilă, atât în funcţie de faza din ciclul diviziunii celulare,
cât şi în funcţie de specia la care aparţin indivizii (plante sau animale) analizaţi. Cromosomii
reprezintă un caracter de diagnoză, de delimitare a speciei asemenea oricărui alt caracter de
natură morfo-anatomică, fiziologo-biochimică, fenologică sau reproductivă. În acest sens, trebuie
precizat că cromosomii fiecărei specii eucariote, de plante sau de animale, au particularităţi
morfologice şi numerice caracteristice speciei.
Încă o precizare, extrem de importantă, este aceea în conformitate cu care cromosomii
eucariotelor sunt cu totul altfel structuraţi în comparaţie cu cei ai procariotelor.
Centromerul nu se colorează cu coloranţi bazici. Poziţia acestuia în cromosom este
variabilă, împărţind cromosomul în două braţe. În funcţie de lungimea reală a braţelor şi, apoi, a
raportului dintre ele, se stabileşte tipul cromosomului.
Dacă centromerul este situat exact în centrul cromosomului, delimitând două braţe perfect
egale (raportul dintre braţe - r - fiind 1), cromosomul este metacentric (prescurtat se notează cu
M). Când centromerul împarte cromosomul în două braţe inegale, cu r având valori cuprinse între
1 şi 1,7 , cromosomul este median (m), iar când r are valori cuprinse între 1,7 şi 3, cromosomul
este submedian (sm). Când raportul braţelor este cuprins între 3 şi 7 cromosomul este
subtelocentric (st), iar când raportul este mai mare decât 7 (r > 7) cromosomul este telocentric (T)
(Fig.3). În ceea ce priveşte poziţia terminală a centromerului (adică în ceea ce priveşte
posibilitatea existenţei cromosomilor telocentrici) părerile sunt contradictorii. Unii autori afirmă că
centromerul nu se poate găsi niciodată în poziţie terminală, în timp ce alţi autori admit această
posibilitate.
Pe lângă constricţia primară, determinantă a poziţiei centromerului, cromosomii au şi
constricţii secundare, cu rol în formarea nucleolului, fapt pentru care au primit şi denumirea de
organizatori nucleolari. Uneori, cromosomii au la unul din capete o constricţie secundară prin
care se delimitează un segment numit satelit (trabant). Asemenea cromosomi se întâlnesc la
speciile Secale cereale (2n=14 - cromosomii perechii a VII-a), şi Zea mays (cromosomii perechii a
VI-a).
Numărul nucleolilor dintr-un nucleu este egal cu numărul cromosomilor cu satelit. Cele
două specii menţionate mai sus au, deci, câte doi nucleoli în nucleu.
Centromerul are rolul de a fixa cromosomul pe fibra fusului acromatic, în timpul diviziunii
celulare. Prin diviziunea sa, care precede diviziunea cromosomului şi separarea cromatidelor, în
mitoză sau în cea de-a doua diviziune meiotică, se asigură partiţia cromosomului în cele două
cromatide surori. În cazurile în care, din diverse motive, cromosomul se rupe, fragmentele fără
centromer (numite acentrice) nu se pot reface şi se resorb.
 Fig. 4. Tipurile de cromosomi. 1 - cromosom M (metacentric); 2 - cromosom m (median); 3 - cromosom sm (submedian);
4 - cromosom st (subterminal = subtelocentric); 5 - cromosom T (telocentric). Prin culoarea gri a coloanei se redã zona
în care se poate găsi centromerul. Desigur, braţul de sus se scurteazã cu porţiunea cu care se alungeşte cel de jos, în
aşa fel încât raportul dintre ele sã se situeze între limitele precizate anterior (după Băra, 1999)
Un fragment acentric se păstrează doar atunci când se ataşează de un cromosom cu
centromer. Sunt însă şi cazuri (coccidii, scorpioni, specii de Luzula) în care unii cromosomi, extrem
de scurţi, îndeplinesc funcţii centromerice în totalitate sau pe mare parte din lungimea lor. De fapt
aceşti cromosomi au centromerul difuz şi poartă denumirea de cromosomi policentrici. Ei sunt apţi,
însă, de a se fixa pe toată lungimea lor de fibrele fusului acromatic.
La capetele cromosomilor există o zonă (o porţiune) care le împiedică unirea. Respectiva
porţiune poartă numele de telomer (telomere). Dincolo de rolul de a împiedica unirea
cromosomilor prin capetele lor, telomerele au şi un rol, din ce în ce mai bine definit, în
determinismul longevităţii organismelor. Fiind zone heterocromatice ale cromosomilor, telomerele
au acidul dezoxiribonucleic super condensat (super răsucit). S-a constatat că, la diverse specii,
lungimea telomerelor este foarte diferită şi că numărul de diviziuni succesive ale unei celule este în
relaţie de directă proporţionalitate cu lungimea telomerelor. Când, în succesiunea de diviziuni,
telomerul dispare, cromosomul se autolizează iar celulele se distrug.
Schematic (Fig.4), deci, un cromosom apare astfel: telomer, satelit, constricţie secundară,
braţ scurt, centromer (constricţie primară), braţ lung, telomer (vezi schema anterioară). Fiecare
braţ este alcătuit din două cromatide, fiecare cromatidă conţinând două cromoneme. Regiunea
cromosomială din vecinătatea centromerului poartă numele de regiune proximală, iar cea de la
capetele braţelor poartă numele de regiune distală. Aşa cum am precizat anterior, cromomerele
sunt, de fapt, nişte artefacte. În ultimul timp (detaliile vor fi date în paginile următoare) este
contestată şi realitatea cromonemei.
Precizam anterior că tipul cromosomilor reprezintă un caracter de diagnoză, o
caracteristică a speciei. Fără a contrazice această afirmaţie, se cuvine precizat că tipul (forma)
cromosomilor poate varia între anumite limite, în funcţie de specializarea şi starea fiziologică a
celulei. Uneori, în cadrul aceluiaşi individ, se constată şi o variabilitate numerică a cromosomilor,
tot în corelaţie cu structura şi funcţiile anumitor ţesuturi.
De regulă, cel mai propice stadiu pentru investigarea numărului şi tipului cromosomilor îl
reprezintă metafaza diviziunii mitotice. Puternic spiralizaţi, ataşaţi de fibrele fusului în zona
ecuatorială, în această fază cromosomii etalează conformaţia lor specifică, formă caracteristică
speciei căreia îi aparţine individul (pot avea formă de bastonaş sau forma literelor V, J ,I ,O etc.)
 Fig. 5. Reprezentarea schematicã a morfologiei şi organizăriii cromosomului la eucariote (prelucrare dupã Tudose,
1992)

2.1..3.2. Mărimea cromosomilor eucariotelor

Este o caracteristică de specie, deşi poate varia destul de mult în cadrul unei populaţii, în
cadrul unui individ şi chiar în aceeaşi celulă, în funcţie de faza de diviziune în care se află aceasta
din urmă. Lungimea cromosomilor variază şi în funcţie de biotopul pe care-l ocupă o populaţie în
cadrul arealului speciei, fiind influenţată de temperatură, anumite substanţe chimice etc.. În
general, mărimea cromosomilor variază între 1 şi 50 microni pentru lungime şi între 0,1 şi 2 microni
pentru diametru.

În principiu se admite că lungimea cromosomilor este direct proporţională cu

numărul de gene pe care le conţin. Realitatea este, însă, mult mai complicată.

2.1.3.3. Numărul cromosomilor la eucariote

Este un alt caracter de diagnoză, deşi cunoaşte şi el o amplitudine de variabilitate suficient

de largă. În lumea vie numărul de cromosomi variază între 2, la Ascaris megalocephala şi câteva
sute, la Amoeba proteus. Pentru caracterizarea unei specii, sub aspectul numărului de cromosomi,
se folosesc simbolurile: x, n, 2n şi NF.

- 2n reprezintă numărul de cromosomi din celulele somatice ale indivizilor oricărei specii
eucariote;

- prin n se desemnează numărul haploid de cromosomi, caracteristic celulelor gametice

(sexuale) ale indivizilor speciilor eucariote;
 De regulă, în cadrul unui gen, totalitatea speciilor provine dintr-o specie ancestrală, prin
evoluţie divergentă. Procesul a implicat, printre altele şi modificarea numărului de cromosomi, prin
autopoliploidizare, pseudopoliploidizare, aneuploidizare, amfipoliploidizare etc.. Numărul
cromosomial de la care s-a plecat, în cazul unei serii poliploide de pildă, reprezintă numărul
cromosomial de bază, notat cu x. La diploidul de origine, numărul de bază coincide cu numărul
haploid (x = n). Evident, x rămâne acelaşi pentru triploid, tetraploid etc., n modificându-se în
concordanţă cu 2n. Spre exemplu, în genul Papaver, secţia Oxytona există speciile Papaver
bracteatum (2n = 14, n = 7, x = 7), Papaver orientale (2n = 28, n = 14, x = 7) şi Papaver pseodo-
orientale (2n = 42, n = 21, x = 7). Este clar că n variază în funcţie de 2n, în timp ce x (numărul
fundamental de cromosomi) rămâne acelaşi, cele trei specii fiind 2x, 4x şi 6x.

Alteori, o serie poliploidă nu provine printr-o poliploidizare reală, ci prin pseudopoliploidie.

De exemplu, dacă o specie are 2n = 8 cromosomi metacentrici, mediani, submediani sau
subterminali, prin fisionarea cromosomilor dintr-o pereche, două, trei sau toate perechile, vor
rezulta 2n = 10, 2n = 12, 2n = 14, sau 2n = 16 cromosomi. Dacă, însă, se va determina cantitatea
de ADN per nucleu, se va constata că rămâne constantă, la toate aceste numere de cromosomi.
Pe de altă parte, dacă se vor număra braţele cromosomiale, din cariotipurile efectuate pe baza
numerelor menţionate, se va constata că cifra este aceeaşi – 16. Prin urmare NF (numărul
fundamental de braţe) a rămas constant, sugerând că speciile din respectiva serie nu sunt
aneuploizi sau poliploizi adevăraţi ci pseudoaneuploizi sau pseudopoliploizi.

2.1.3.4. Structura internă a cromosomilor la eucariote

Realizări remarcabile în descifrarea infrastructurii cromosomilor se datoresc cercetărilor

efectuate de Hewish & Brugoyne (1973) care au constatat că prin tratarea cromatinei cu
endonucleaze activate cu Ca++ şi prin supunerea produselor rezultate la electroforeză, se obţineau
repetiţii de fragmente de ADN de aproximativ 200 pb (perechi de baze), repetiţii ce s-au dovedit a fi
un constituient permanent şi ubiquitar al cromosomilor, cunoscut sub numele de nucleosom.
Pe de altă parte, prin microscopie electronică s-au identificat bobiţe elipsoidale de
aproximativ 11 nm în diametru şi 6 nm în înălţime, legate între ele prin fire subţiri de acid
dezoxiribonucleic. Aceste bobiţe nu sunt altceva decât nucleosomii. Pe de altă parte, digestia
cromatinei cu nucleaze a evidenţiat existenţa unor formaţiuni de aproximativ 146 pb care nu sunt
disociate prin digestie. Mai mult decât atât, uneori, un set de asemenea formaţiuni rămâne intact.
Conform datelor de microscopie electronică, aceste seturi sunt asociaţii de nucleosomi.
Nucleosomul este considerat, deocamdată, structura de bază a cromosomului. Analizele cu
raze X au dovedit că nucleosomii sunt legaţi între ei prin ADN neasociat cu histone (în unele
manuale de specialitate sunt şi alt tip de afirmaţii), fiind sub forma unei fibrile de cca 10 nm
grosime. Această fibrilă se continuă de la un capăt la altul al cromosomului, pliată (împachetată)
foarte compact. Cromosomii sunt, deci, cromatină suprastructurată.
Cromatina este numele conferit substanţei totale din care sunt alcătuiţi cromosomii. În
ciclul mitotic sau meiotic, cromatina se colorează rapid şi este uşor vizualizată. În interfază este
vizibilă doar heterocromatina, partea vizibilă în timpul diviziunii primind numele de eucromatină
(ambele noţiuni vor fi analizate, pe larg, ulterior). Regiunile heterocromatice ale cromosomilor sunt
considerate ca fiind heteropicnotice (în limba greacă pycnosis =dens). Intensitatea colorării lor
poate varia de la o etapă a ciclului celular la alta.
Fiecare cromosom dintr-o celulă eucariotă, conţine o macromoleculă lungă de ADN, care
se întinde de la un capăt al cromosomului la celălalt, prin centromer. Această macromoleculă
gigantică este superîmpachetată, în cromosom, în numai câţiva microni. La om de exemplu, cel
mai mare cromosom conţine o macromolecul de ADN de aproximativ 85 mm (85.000 μm sau 8,5 x
107 nm). Această macromoleculă gigantică este împachetată într-un spaţiu care atinge, în
metafază, 0,5 μm în diametru şi 10 μm în lungime, adică o împachetare de aproxomativ 104 ori.
Nucleosomii reprezintă peste 95% din greutatea cromatinei şi sunt consideraţi a fi unităţile
structurale de bază ale cromatinei. Structura lor poate fi redată schematic (Fig.5).
În celulele eucariotelor cu organizare superioară, nucleosomii conţin aproximativ 195 - 200
pb de ADN, un octamer histonic alcătuit din câte două molecule de H2A, H2B, H3 şi H4 şi o
moleculă de H1. Acesta nu este însă un nucleosom complet deoarece în figură nu este precizat şi
un fragment de 27 pb, fragment care nu este direct asociat cu octamerul histonic. Acest fragment
conectează, între ei, doi nucleosomi consecutivi. În majoritatea cazurilor însă, octamerul histonic
are în jurul lui aproximativ 1,7 ture de ADN (adică 146 pb). Octamerul histonic împreună cu cele
146 perechi de nucleotide alcătuiesc miezul, sâmburele, particula centrală a nucleosomului,
cunoscut sub numele de nucleosomal sau histone core particle (Richmond et al., 1984). Acesta
este modelul nucleosomal propus pe baza determinărilor efectuate în soluţie cu dispersie de
neutroni, dar şi pe baza analizelor efectuate prin difracţia razelor X (Bradbury & Baldwin, 1966;
Klug et al., 1985; Burlingame et al,1985). (Fig.7).

Rezumând, putem preciza că există trei etape în structurarea unui nucleosom şi anume:
1. inima nucleosomului, alcătuită din 146 pb şi octamerul histonic (câte 2 molecule de H2A,
H2B, H3 şi H4);
2. inima plus încă 22 pb, dând un total de 168 pb, plus histona H1, alcătuieşte cromatosomul;
3. cromatosomul plus încă aproximativ 32 pb (ajungându-se la un total de aproximativ 200
pb.), formează nucleosomul.

Fig.6 Diagrama unui nucleosom în jurul căruia se înfăşoarã ADN pe aproximativ două ture (model propus de Brandbury,
1992)
Fig.7 Modelul structurii miezului octameric, cu aranjarea probabilă a histonelor. a - ADN-ul reacţionează cu tetramerii
H3, H4 şi formează sâmburele discului nucleosomal, b - discul cu histonele H2A şi H2B, asociate în exteriorul discului
nucleosomal (după Wagner, Maguire & Stallings, 1993)

Fig.8. Diagrama solenoidului. Sunt 6 nucleosomi per tură. Nucleosomii au o înălţime de 5,7 nm şi un diametru de 11 nm.
ADN-ul se continuă de la un nucleosom la altul (linia întreruptă) (după Widom & Klug, 1985)
 Nucleosomii împreună cu acidul dezoxiribonucleic linker alcătuiesc o fibră cromatică de 11
nm grosime care se spiralizează, la rândul ei, dând un solenoid de 30 nm grosime. Cercetările nu
au dat încă un răspuns clar şi definitiv relativ la structurarea solenoidului de 30 nm grosime (Fig.8).

ADN-ul din componenţa solenoidului este, la rândul lui, constituit din două părţi - o parte
ataşată la miezul histonic şi o altă parte cu rol spaţiator (alţi autori consideră, dimpotrivă, că are rol
de linker), care asamblează nucleosomii în solenoid. Aşa cum precizam mai sus, segmentele
spaţiatoare (sau linkeri) sunt de lungimi variabile.
Structurarea ulterioară a cromatinei (organizarea solenoidului), pentru a forma cromosomii
vizibili în metafază (sau regiunile cromosomiale heteropicnotice vizibile şi în interfază) (Fig.8), este
suficient de bine cunoscută şi explicată. Părerile, ca şi argumentele, celor mai mulţi cercetători
converg către concluzia în conformitate cu care fibra cromatică de 30 nm grosime se pliază şi
formează bucle (laţuri), asigurând astrfel structurarea cromosomilor.
Prin urmare, întrebarea care se pune este următoarea: cum se ajunge de la o lungime de 3,7 x 104
μm la una de 23 μm? Cele mai multe imagini, obţinute la microscopul electronic cu scanare, relevă
situaţia compactării fibrei de ADN. Se observă plieri şi contorsionări ale fibrei de cromatină, care
explică acceptabil scurtarea cromosomilor.
Cromosomii metafazici reprezintă condensarea cromatică maximă (observată la
cromosomii eucariotelor). Rolul acestor formaţiuni este acela de a organiza şi împacheta
macromolecula gigantică de ADN, permiţând segregarea către nuclei celulelor fiice.

2.1.3.5. Eucromatina şi heterocromatina

Examinând cu atenţie cromosomii, pe lungimea lor, constatăm că nu sunt uniformi sub

aspectele chimice, fizice şi genetice. În primul rând, diferă reacţia lor la tratamentul cu coloranţi
bazici, în sensul că unele segmente se colorează slab, cunoscute fiind sub numele de
eucromatice, iar altele se colorează mult mai intens şi au fost desemnate cu numele de
heterocromatice.
Interesant şi important de consemnat este faptul că zonele heterocromatice nu conţin gene
în stare funcţională, fiind considerate genetic inerte.
Eucromatina reprezintă materialul normal, izopicnotic, deţinătorul informaţiei genetice, cu
comportament tipic în cazul diviziunii celulare (se spiralizează, se condensează, se
decondensează şi se colorează). La rândul ei, eucromatina este de două tipuri: eucromatina
activă şi eucromatina permisivă.
Eucromatina activă conţine genele ce vor fi transcrise în ARNm.
Eucromatina permisivă este reprezentată de acea porţiune din eucromatină care devine
activă doar după ce acceptă (permite) semnale declanşatoare (din categoria hormonilor, enzimelor
etc.). Procesul autoreplicării semiconservative a ADN-ului, în faza S din ciclul diviziunii celulare,
începe la nivelul eucromatinei. În consecinţă, replicarea eucromatinei este mult mai timpurie, în
comparaţie cu cea a heterocromatinei.
Heterocromatina reprezintă materialul unor regiuni (uneori al unor întregi cromosomi)
heteropicnotice, caracterizate prin structură densă şi compactă, inclusiv în telofază, interfază şi
profaza timpurie. Din aceste cauze, heterocromatina se colorează intens şi este vizibilă şi în
interfaza ciclului celular (în nucleii celulelor în interfază).
Zonele heterocromatice sunt răspândite pe întreaga lungime a cromosomului, dar mai ales
în jurul centromerului, unde formează heterocromatina centromerică. Destul de frecvent este
localizată şi în apropierea organizatorilor nucleolari şi spre capetele cromosomilor. Cu această
ocazie se poate menţiona faptul că în aceste zone cromosomiale (heterocromatice) au loc cele mai
frecvente ruperi ale cromosomilor.
Heterocromatina este componenta preferenţială a cromosomilor sexuali şi a celor
suplimentari (cromosomii B). Sunt unele specii (broaştele ţestoase, unii viermi) la care
întregul set cromosomial este heterocromatic.
Replicarea ADN-ului, în zonele eucromatice şi heterocromatice, se desfăşoară asincron.
În ceea ce priveşte heterocromatina, însă, apar şi unele aspecte deosebit de interesante.
De pildă, în stadiile timpurii de dezvoltare embrionară, heterocromatina lipseşte. Deci, ca o
concluzie firească, se poate accepta că ea nu se transmite de la o generaţie la alta, ci se formează
într-un anumit stadiu al ontogeniei. După ultimele observaţii şi experimente, se pare că orice
regiune a cromosomului poate deveni, la un moment dat, heterocromatică. În consecinţă,
heterocromatina şi eucromatina trebuiesc privite nu ca unităţi distincte şi discontinue ale
cromosomilor, ci stări ale cromatinei, dinamice atât în timp cât şi în spaţiu.
O altă clasificare a tipurilor de heterocromatină a fost propusă de Brown, în 1965. În
conformitate cu această clasificare, heterocromatina poate fi constitutivă şi facultativă.
Heterocromatina constitutivă este identificată în cromosomul Y de la Drosophila
melanogaster sau de la alte specii şi are ca trăsătură definitorie faptul că se constituie încă de la
începutul vieţii individului şi rămâne în această stare (genetic inactivă) pe tot parcursul dezvoltării
individuale. Heterocromatina constitutivă poate fi prezentă şi în alţi cromosomi, fiind localizată (de
obicei) de ambele părţi ale centromerului.
Heterocromatina facultativă este considerată cea din unul dintre cei doi cromosomi X, de la
femelele de mamifere de pildă, care devine genetic inactivă şi se evidenţiază în nucleul interfazic
sub forma unui corpuscul intens colorat, cunoscut sub numele de cromatină sexuală sau corpuscul
Bar, bastonaşul de tobă (drum-stick) etc. În acest context, unul dintre cromosomii X devine
nefuncţional, asigurându-se astfel egalitatea între cele două sexe. Fenomenul este cunoscut sub
numele de compensaţie de doză. Important este faptul că heterocromatina facultativă are
capacităţi reversibile, astfel încât, în momentul în care cromosomul X inactivat de la femelă ajunge
să fie unicul cromosom X de la mascul, el devine funcţional. Dar el devine activ şi în ovulul în care,
din întâmplare, nimereşte. Apoi, dacă prin fecundarea respectivului ovul se ajunge din nou la un
zigot femel, iniţial, acesta va avea ambii cromosomi X funcţionali. În stadiul de blastocist, unul
dintre ei devine nefuncţional - capătă statutul de cromatină sexuală pentru întreg ciclul ontogenetic.
Iniţial se considera că zonele heterocromatice nu conţin gene funcţionale. Dar, prin studii
efectuate pe tomate, în 1961, s-a demonstrat că în heterocromatină există gene funcţionale - în
heterocromatina centromerică.
Heterocromatina poate apărea supercondensată, în unele regiuni cromosomiale, cum este
cazul la Zea mays. Aici apar un fel de noduli, denumiţi knobi, în care activitatea genică este
complet blocată. Numărul şi topografia knobilor sunt constante pentru anumiţi cromosomi.
Deocamdată nu se cunoaşte rolul concret al knobilor şi nici dacă au sau nu gene cantonate pe ei.
Sunt doar, presupuneri cu privire la rolul lor în procesele de gametogeneză.

2.1.3.6. Categorii de cromosomi

a. Cromosomii principali. Sunt cromosomii cu cea mai largă răspândire, altfel spus,
cromosomii a căror prezenţă este considerată normală pentru celulele somatice şi pentru cele
sexuale normale şi sunt grupaţi în două clase: cromosomii A şi cromosomii B.

I. Cromosomii A sunt cromosomii tipici, normali ai complementului cromosomial ce

defineşte o specie. Ei se comportă constant (de obicei) atât sub aspect tipologic (M, m, sm, st şi
T), cât şi sub aspect numeric.

II. Cromosomii B, supranumiţi şi cromosomi accesorii sau suplimentari, sunt cromosomii

aflaţi în exces, putând fi în număr variabil, atât la plante, cât şi la animale. Un exemplu tipic de
plantă cu cromosomi B este Zea mays.

Numărul cromosomilor B este extrem de variabil, nu numai de la individ la individ, ci şi între

ţesuturile aceluiaşi individ. Cromosomii B nu manifestă fenomenul de omologie, nici între ei şi nici
cu cromosomii A. Sunt, de obicei, heterocromatici, mici şi inerţi din punct de vedere informaţional.
În diviziunea celulară, distribuţia lor nu este egală către celulele fiice.Nu li se cunoaşte originea, ci
se presupune doar că au apărut din regiunile centrale ale unor cromosomi A, prin pierderea
de către aceştia a extremităţilor (extremităţi ce s-au putut ataşa la alţi cromosomi A,
modificându-le constituţia şi, deci, conţinutul informaţional). În context, trebuie menţionat că nu li se
cunoaşte nici rolul, deoarece lipsa lor (parţială sau totală) nu perturbă existenţa individului purtător.
Dimpotrivă, uneori, prezenţa lor este dăunătoare.

b. Cromosomii secundari, adică acei cromosomi care coexistă cu cromosomii A şi B,

numai în anumite celule.

În această categorie intră cromosomii uriaşi sau politenici din glandele salivare de la
Drosophila melanogaster, Chironomidae şi alte insecte, cromosomii lampbrush (perie de sticlă de
lampă) prezenţi în oocitele vertebratelor, în profaza meiozei etc.
 1. Politenicii sau cromosomii uriaşi au fost descoperiţi de către E. Balbiani (citolog
italian), în 1881, în glandele salivare de Chironomus. Ca dimensiune, ei depăşesc de 100-200 ori
lungimea cromosomilor normali, conţinând de peste 1000 de ori mai multe cromoneme.
Cromosomii politenici au fost depistaţi şi în unele celule somatice ale larvelor de diptere - cum ar fi
tubul digestiv, tubulii lui Malpighi etc., fiind prezenţi chiar şi la unele plante (în sinergide) şi la alte
specii de nevertebrate. Evident, din considerente didactice, cromosomii politenici tipici sunt
exemplificaţi prin cei din glandele salivare de Drosophilla melanogaster.

Cauza apariţiei acestor cromosomi este relativ simplă - celula în care ei se găsesc, nu se
divide, ci doar îşi măreşte dimensiunile. Nucleul respectivelor celule se găseşte într-o perpetuă
stare de interfază (pe întreaga durată a stadiului larvar). Pe de altă parte, fenomenul are şi o altă
cauză. Cromosomii perechi se apropie şi se unesc. Este fenomenul cunoscut sub numele de
conjugare somatică. Concomitent cu creşterea larvei, fiecare cromosom se măreşte, prin
replicarea cromatidelor şi, implicit, a cromonemelor, fără migrarea lor la polii celulari. În final,
fiecare cromosom ia aspectul unui fascicul de filamente (filamentele reprezentând cromonemele),
de unde şi numele lor de politenici.

În esenţă, avem un fenomen tipic de endomitoză - adică reduplicarea cromosomilor fără

separarea şi migrarea lor.

Cromosomii uriaşi de la Drosophila melanogaster formează o figură tipică, fiind constituiţi

din cinci braţe lungi şi unul mai scurt. La punctul de întretăiere formează cromocentrul. Unul
dintre braţele lungi se notează cu X şi reprezintă cromosomii X, altele două sunt notate cu 2S şi
2D, celelalte cu 3S şi 3D, iar braţul scurt cu 4.

2. Cromosomii lampbrush sunt tot cromosomi uriaşi. Forma lor se datorează conjugării
cromosomilor omologi într-un singur complex. În plus, cromosomii sunt puternic despiralizaţi şi
formează bucle simetrice cu orientare perpendiculară pe axul complexului. Cromosomii de tip
lampbrush sunt prezenţi în oocitele amfibienilor, moluştelor, echimodermelor, peştilor, reptilelor, la
unele mamifere şi chiar la ceapă. O asemenea conformaţie se găseşte şi la cromosomul Y de la
Drosophila melanogaster.
La unele specii, aceşti cromosomi ating lungimea de peste 1000μ, fiind consideraţi cei mai
lungi cromosomi. Diametrul lor însă este foarte mic, uneori fiind atât de subţiri încât se situează la
limita de rezoluţie a microscopului optic.

2.1.3.7. Cariotipul şi idiograma

Când am prezentat categoriile de cromosomi, am precizat că se are în vedere existenţa

unei categorii de cromosomi principali, grupaţi în clasa A, reprezentând cromosomii cu cea mai
frecventă şi normală prezenţă în celulele somatice şi sexuale ale tuturor speciilor.

Detaliind, precizăm că la speciile care posedă un determinism cromosomial al sexelor,

cromosomii pot fi sbîmpărţiţi în două grupe - autosomi şi heterosomi (sau alosomi, gonosomi,
cromosomi ai sexului etc.). Evident, majoritatea membrilor complementului cromosomial sunt
autosomi. De obicei există doi heterosomi, excepţie făcând speciile al căror determinism
cromosomial al sexelor este asigurat de heterosomi multipli şi cele cu determinism sexual numeric
cromosomial.

Cariotipul, în concordanţă cu raportul Conferinţei Internaţionale de la Denver (din 1960),

întrunită pentru standardizarea cromosomilor umani, poate fi definit astfel: ordonarea perechilor
de cromosomi omologi, provenind dintr-o singură metafază mitotică, în ordinea
descrescândă a lungimii lor, cu centromerul plasat pe o linie imaginară (Fig.9, 10).

Idiograma reprezintă redarea grafică a lungimilor medii ale cromosomilor fiecărei

perechi de omologi, obţinute pe baza a cel puţin 10 metafaze, din celule diferite provenite de
la indivizi diferiţi (Fig.11). Se înţelege că idiograma este mult mai reprezentativă pentru
caracterizarea cromosomologică a unei specii.

În stabilirea corectă a perechilor de cromosomi omologi, constricţiile secundare pot juca un

rol definitoriu. De obicei, constricţiile secundare nu afectează aceleaşi regiuni la diverşii
cromosomi. În plus, s-a constatat că aceste constricţii secundare sunt mult mai uşor observabile
dacă se administrează cromosomilor unele tratamente speciale (cu agenţi chimici, fizici sau
biologici, cum ar fi: hidrazida maleică, 5-bromdezoxiuridina, virusul SV40sau al herpesului, dacă se
cultivă celulele pe mediu fără calciu, dacă se asigură temperaturi scăzute etc.).

Mai recent s-au elaborat şi alte metode de identificare exactă a cromosomilor. Una dintre
acestea este cea a bandării. Prin bandare, fiecare regiune a unui anumit cromosom etalează un
model caracteristic de benzi transversale, ceea ce permite identificarea cu mare siguranţă a
cromosomilor, facilitând observarea şi cuantificarea diferitelor aberaţii structurale sau numerice.

O altă tehnică, extrem de modernă, presupune determinarea conţinutului de ADN în lungul

unui cromosom. În acest sens, se recurge la microspectrofotometrie.

Fig. 9. Metafază la Salmo gairdneri Rich (după Minciu şi Băra, 1986)

Fig.10. Cariotipul speciei Salmo gairdneri Rich., efectuat pe baza metafazei anterioare (după
Minciu şi Băra, 1986)
 Fig.11. Idiograma speciei Salmo gairdneri Rich (după Minciu şi Băra, 1986)

INTREBARI DE VERIFICARE

1. Definiţi cromosomul

2. Precizarea caracteristicilor materialului genetic al virusurilor si viroizilor

3. Caracterizarea cromosomului bacterian si a modului sau de impachetare

4. Cromosomul la eucariote – structura

5. Nucleosomul

6. Tipuri de cromosomi

7. Cariotipul si idiograma

TEME PENTRU EXAMINAREA FINALA

1. Intelegerea notiunii de cromosom

2. Prezentarea diferentelor in privinta materialului genetic intre procariote si eucariote

3. Aprofundarea aspectelor legate de structura, ultrastructura si functiile cromosomilor la eucariote

4. Nucleosomii, eucromatina si heterocromatina

5. Tipuri de cromosomi, cariotipul si idiograma

 Unitatea de invatare 3

3. Teoria cromosomiala a ereditatii (morganismul)

Profesor la Universitatea Columbia, din New York, Thomas Hunt Morgan (1866-1945) a
sintetizat într-o teorie unitară multitudinea cercetărilor din domeniul geneticii, elaborând ceea ce a
rămas în ştiinţă sub denumirea de "TEORIA CROMOSOMIALĂ A EREDITĂŢII".
Morgan a fost primul care a introdus Drosophila melanogaster ca model experimental în
genetică, fapt ce s-a dovedit a fi o alegere deosebit de inspirată. Ea creşte uşor în condiţii de
laborator, pe medii ieftine, în recipiente de mici dimensiuni, iar timpul necesar pentru o nouă
generaţie este de circa 10 zile, la temperatura de 25oC şi, în plus, este extrem de prolifică. La
nivelul multor ţesuturi ale larvelor de D. melanogaster există un tip special de cromosomi, numiţi
cromosomi uriaşi sau cromosomi politeni, care pot fi observaţi cu uşurinţă la microscopul optic.

3.1.Obiectul studiului

Fără a intra în prea multe detalii, unele dintre ele fiind pe larg analizate în cadrul lucrărilor
de laborator, reamintim câteva trăsături ale musculiţei de oţet, care au "recomandat-o" ca material
optim pentru investigaţiile de citogenetică.
Această specie a fost descrisă la mijlocul secolului al XIX-lea sub numele de Drosophila
ampelophila, ceea ce înseamnă „iubitoare de viţă de vie” (grecescul ampelos = viţă de vie, philos =
iubitor). Ulterior i s-a dat numele de Drosophila melanogaster, adică „iubitoare de rouă, cu
abdomenul negru” (grecescul drosos = rouă, apă, lichid; philos = iubitor; melas = negru; gastris =
stomac).
Conform lucrării „An introduction to the Study of Insects” ediţia din 1964 revizuită de D. J.
Borror şi de D. M. De Long, specia Drosophila melanogaster aparţine genului Drosophila din
Familia Drosophilidae, Grupul Acalyptratae, Secţiunea Schizophora, Subordinul Cyclorrhapha;
Ordinul Diptera, Diviziunea Endopterigota (Holometabola), Subclasa Pterygota, Clasa Insecta
(Hexapoda), Încrengătura Artropoda.
Drosophila melanogaster are aproximativ 2 mm lungime, corpul de culoare gri-gălbuie şi doi
ochi compuşi mari, de culoare roşie-cărămizie (la tipul sălbatic). În regiunea capului mai prezintă
trei ochi simpli numiţi oceli şi două antene mici, aristate, formate din câte trei segmente; pe cel de-
al treilea segment antenal aflându-se arista. Aparatul bucal este adaptat pentru lins şi supt,
Drosophila consumă hrană lichidă sau lichefiată, în prealabil, cu ajutorul secreţie glandelor
salivare.
Ca toate Dipterele, musculiţa de oţet prezintă două aripi mari, mezotoracice, aripile de pe
metatorace fiind transformate în haltere (organe de echilibru). Pe fiecare segment toracic se află
câte o pereche de picioare adaptate la mers.
Numărul segmentelor abdominale vizibile este diferit la cele două sexe – şapte la femelă şi
cinci-şase la mascul. Acest număr mic de segmente la masculi este consecinţa fenomenului de
telescopare a ultimelor segmente abdominale.
Adulţii de Drosophila melanogaster prezintă dimorfism sexual, manifestat atât prin diferenţe
dimensionale, cât şi morfologice. Femelele sunt mai mari decât masculii. Au abdomenul oval cu
extremitatea posterioară puţin ascuţită. La masculi vârful abdomenului este rotunjit şi colorat în
maron-negru.
Numărul de omatidii ce intră în alcătuirea ochiului complex este diferit le cele două sexe, şi
anume: 780 la femelă, respectiv, 740 la mascul. Masculii prezintă aşa numitul „pieptene sexual”
care serveşte la imobilizarea femelei în timpul acuplării. Acesta este format din zece perişori negri,
rigizi, ce se găsesc pe primul articol tarsal al picioarelor anterioare (perechea I), mai precis în
apropierea articulaţiei dintre tibie şi tars. Evident că diferenţele cele mai însemnate dintre mascul şi
femelă ţin de organizarea internă, mai ales de anatomia sistemului reproducător.
Sexul larvelor se determină ţinând cont de poziţia şi mărimea gonadelor. Acestea sunt
localizate în partea postero-laterală a larvei, în corpii graşi. Testiculele sunt mult mai mari decât
ovarele (de trei ori mai mari) şi au o formă ovală. Ele pot fi observate cu ochiul liber datorită
transparenţei tegumentului larvei.

Fig.13. Mascul şi femelă de Drosophila melanogaster de tip sălbatic (Wild type)

 Ca toate dipterele, Drosophila melanogaster prezintă metamorfoză completă (este o
insectă holometabolică), ciclul său vital parcurgând stadiile de ou, larvă, pupă şi adult. Durata
ontogeniei variază în funcţie de temperatură, umiditate, compoziţia mediului nutritiv etc.
Stadiul de ou. Este cuprins între momentul depunerii oului de către femela adultă şi cel al
apariţiei larvei corespunzătoare. În partea anterioară, dorsal, oul prezintă o pereche de filamente
(apofize) cu rolul de a împiedica scufundarea sa în mediul lichid.
Stadiile larvare la Drosophila melanogaster sunt în număr de trei, fiind separate între ele
prin două năpârliri.
Larva de stadiul I părăseşte oul prin micropil, este mică, foarte mobilă şi se hrăneşte cu
mare repeziciune. Este o larvă de tip apod (fără apendici), acefală (capsula cefalică este înfundată
complet în torace). Aparatul bucal de tip primitiv (adaptat pentru rupt şi mestecat) prezintă
mandibule puternice, ca nişte cârlige, cu ajutorul cărora larva pătrunde în materialul nutitiv. Acest
prim stadiu larval durează aproximativ 24 ore. Pe măsură ce larva creşte, cuticula sa chitinoasă
devine neâncăpătoare, astfel, că larva o părăseşte şi îşi sintetizează o nouă cuticulă (năpârleşte).
Larva de stadiul II apare în urma primei năpârliri. Aceasta este mai mare şi continuă să se
hrănească timp de aproximativ 24 ore, după care suferă încă o năpârlire.
Larva de stadiul III apare după cea de-a doua năpârlire (după aproximativ şase zile de la
fertilizare). Aceasta pote atinge 4,5 – 5 mm lungime şi se dezvoltă pe parcursul a 48 ore.
Stadiul de pupă are o durată variabilă, fiind profund influenţat de temperatură. La
Drosophila melanogaster pupa este de tip coarctat „pupă butoiaş”, o variantă a pupei adectice (cu
mandibule nesclerificate) de tip liber, caracterizată prin aceea că larva din stadiul III împupează în
interiorul ultimei exuvii larvare. La început învelişul pupal chitinos este alb şi moale. Odată cu
scurtarea corpului larvei el se întăreşte şi se închide la culoare, fiind numit şi puparium. Are formă
ovală, măsoară 2,5 – 3 mm şi prezintă în partea anterioară două prelungiri ce corespund
spiraculelor evaginate ale fostei larve.
Stadiul de imago. În urma transformărilor ce au loc în interiorul învelişului pupal, se
formează adultul care eclozează printr-o deschidere circulară din regiunea anterioară a
pupariumului. La început insecta este foarte lungă, cu aripile nedesfăcute, lipite de corp şi are o
culoare deschisă. Aceste caracteristici ale adulţilor nou eclozaţi constituie criteriile care îi
deosebesc de insectele bătrâne.
Indivizii speciei Drosophila melanogaster sun frecvent întîlniţi în natură, pe fructe care au
început să fermenteze (mere, pere, prune, struguri etc.). În laborator, musculiţa de oţet poate fi
cultivată pe medii artificiale care conţin zahăr şi drojdie – componente ce mijlocesc procesul de
fermentaţie. Compoziţia mediului are influenţe asupra ciclulului vital, viabilităţii şi prolificităţii
insectei.
Musculiţa de oţet prezintă o prolificitate ridicată. În cursul vieţii, o femelă depune câteva sute
de ouă. In majoritatea cazurilor numărul ouălor depuse este de 200-300. Bridges precizează că
ameliorarea condiţiilor de viaţă determină o creştere a numărului de ouă depuse, uneori acesta
ajungând până la 2000. In medie o pereche de insecte dă naştere la aproximativ la 170
descendenţi.
Adulţii de Drosophila melanogaster, în condiţii de laborator, trăiesc aproximativ 3-4
saptamâni. Longevitatea depinde de condiţiile în care sunt crescute insectele şi anume:
temperatura, umiditatea, compoziţia mediului nutritiv, densitatea populaţiei, prezenţa în mediu a
paraziţilor etc.
În condiţii optime indivizii de Drosophila pot supravieţui chiar 22 de săptămâni (153 de zile).
Exista unele mutante care au o viabilitate mult mai mare decât a tipului sălbatic însă, de obicei,
mutantele sunt mai puţin viabile.
În concluzie, putem afirma că sunt argumente care recomandă această specie pentru
studii de genetică şi anume:
a. Rapiditatea succesiunii generaţiilor (circa 10-15 zile pentru un ciclu ontogenetic complet,
la 24oC).
b. Prolificitate crescută (circa 200 ouă/femelă).
c. Pretenţii scăzute faţă de condiţiile de creştere (se dezvoltă bine în condiţii artificiale).
d. Număr mic de cromosomi (2n=8) uşor identificabili. Astfel, perechea I este alcătuită din
cromosomi în formă de bastonaşe drepte la femelă şi unul în formă de bastonaş drept şi altul îndoit
la un capăt, în cazul masculului. A se reţine acest aspect, ca argument pentru fundamentarea
ipotezei plasării genelor pe cromosomi şi pentru considerarea respectivei perechi ca reprezentând
cromosomii sexului (pentru femelă, sunt notaţi cu XX, iar pentru mascul, cu XY).
 Cromosomii din perechile II şi III sunt de forma literei "V". iar cei ai perechii IV sunt
punctiformi. Dacă cromosomii sexului mai poartă şi numele de heterosomi, restul sunt denumiţi
autosomi.
Principala caracteristică a drosofilei care, pe lângă calităţile amintite anterior, o recomandă
drept un material extrem de adecvat pentru investigaţii genetice, o constituie mutabilitatea ei
ridicată (rata relativ înaltă de apariţie a mutaţiilor, atât în mod spontan, cât şi sub impactul anumitor
tratamente). Practic, pentru fiecare dintre caracterele morfo-anatomice s-au identificat şi descris
mutaţii. Sunt stabilite şi caracterizate, până în prezent, peste 500 mutaţii, vizând culoarea ochilor,
forma ochilor şi a aripilor, culoarea corpului, pilozitatea şi forma perişorilor etc. Pentru Morgan,
mutaţiile au constituit un excelent mijloc de a studia legităţile transmiterii ereditare a caracterelor şi
de a stabili mecanismele cromosomiale ale procesului.
În principiu, s-a păstrat metodologia mendeliană a notării genelor (factorii ereditari, în
concepţia lui Mendel), dar s-a introdus o inovaţie. În loc să se folosească, în mod aleatoriu, literele
alfabetului latin pentru desemnarea fiecărei gene, se foloseşte prima literă, primele litere sau un
grup de litere din cuvântul englezesc ce denumeşte prima mutantă descoperită pentru caracterul
respectiv. Cel mai utilizat exemplu este acela referitor la culoarea ochilor.
În mod normal, drosofila are ochii de culoare roşie. Prima mutantă identificată, pentru acest
caracter a fost cea cu ochi albi. În consecinţă, ea a primit numele white, notarea ei convenţională
fiind w. Evident, pentru forma cu ochi normali, dominantă în încrucişările cu mutantele, se putea
recurge la desemnarea prin W. S-a preferat, însă, utilizarea simbolului w+, întrucât există şi cazuri
de mutante dominante, a căror desemnare se face prin literă mare. Dar, a apărut o nouă
complicaţie. În cazul unor gene (vezi tabelul 4.2) există o serie alelică (polialelia). Referindu-ne tot
la culoarea ochilor, menţionăm mutantele: sepia, eosin, ivory, vermillon, apricot etc. Desemnarea
lor ar putea fi făcută prin litere de la respectivele cuvinte (sp, e, i, v, a), dar, în acest caz,
desemnarea tipului sălbatic ar avea mai multe simboluri (sp+, e+, i+, v+, a+ etc.) şi ar putea duce la
confuzii. În consecinţă, s-a recurs la un alt sistem, în care la prima mutaţie se adaugă indicativele
celor ulterior descoperite (wsp, we, wi, wv, wa), situaţie în care, pentru desemnarea tipului sălbatic,
se recurge constant la o singură notaţie - w+(Fig.12).
Cromosomii din perechea I
➢ y, yellow (0,0) – mutantă ce prezintă corp de culoare galbenă intensă,
perii fiind cafenii cu vârful galben;
➢ pn, prune (0,8) – mutantă cu ochi de culoarea prunei;
➢ w, white (1-1,5) – mutantă cu ochi de culoare albă, ocelii fiind incolori, ca
şi tuburile lui Malpighi. A fost prima mutantă descoperită (în 1910, de
Lilian Morgan). Prezintă numeroase alele;
➢ wa, apricot (1-1,5) – prezintă ochi de culoare trandafirie-gălbuie la
masculi şi ceva mai galbeni la femele. Combinaţia wa/wa;bw/bw are ochii
mai deschişi la culoare decât mutanta apricot (wa/wa;bw+/bw+);
➢ N, Notch (3,1) – mutantă cu aripile zimţate;
➢ cx, curlex (13,6) – mutantă cu aripile îndoite în sus;
➢ ct, cut (20,0) – mutantă cu aripile reduse (tăiate);
➢ ras, raspberry (32,8) – mutantă cu ochi de culoarea zmeurei;
➢ v, vermilion (33,0) – mutantă ce prezintă ochi de culoare roşie foarte vie,
ocelii fiind incolori. Combinaţia v/v;bw/bw prezintă ochi albi. Viabilitatea
este satisfăcătoare;
➢ m, miniature (36,1) – aripile sunt mici, depăşind cu puţin abdomenul;
➢ f, forked (56,6) – prezintă peri scurţi şi îndoiţi, bifurcaţi la vârf;
➢ B, Bar (57,0) – mutantă dominantă, ce prezintă ochi reduşi la un
segment;
➢ Bx, Beadex (59,4) – mutantă cu aripi zimţate;
➢ car, carnation (62,5) mutantă cu ochi de culoare rubinie-închisă.
Cromosomii din perechea II-a
➢ al, aristaless (0,0) – mutantă fără ariste;
➢ S, Star (1,3) – mutantă cu ochi în formă de stea;
➢ Cy, Curly (8,5) – prezintă aripile îndoite în sus. În stare homozigotă
(Cy/Cy), această genă este letală;
 ➢ dp, dumpy (13,0) – mutantă cu aripile tăiate şi reduse la aproximativ
23
din lungimea aripilor de latipulul sălbatic;
➢ b, black (48,5) – prezintă corp de culoare neagră;
➢ pr, purple (54,5) – mutantă cu ochi purpurii;
➢ ap, apterous (55,4) – nu prezintă aripi;
➢ cn, cinnabar (57,5) – mutantă cu ochi de culoare roşie aprinsă, ce se
închide odată cu vârsta;
➢ vg, vestigial (67) – prezintă aripile sub forma unor rudimente (vestigii), de
unde a primit şi denumirea;
➢ sf, safranin (71,5) – prezintă ochi de culoarea ciocolatei;
➢ L, Lobe (72,0) – prezintă ochi reduşi ca mărime. În stare homozigotă
(L/L) determină o reducere accentuată a ochilor şi scăderea viabilităţii,
poate fi letală;
➢ c, curved (75,5) – mutantă cu aripi subţiri, depărtate şi răsucite;
➢ bw, brown (104,5) – culoarea ochilor este cafenie deschisă la naştere şi
se închide după mai multe zile. Este afectată şi culoarea organelor
interne. Vasele şi testiculele sunt incolore, iar tuburile lui Malpighi sunt
mai deschise la culoare decât la tipul sălbatic;
Cromosomii din perechea III-a
➢ dv, divergent (20,0) – mutantă cu aripile îndepărtate;
➢ se, sepia (26,0) – prezintă ochi de culoare roşie-cafenie, transparenţi la
naştere, închizându-se, cu timpul, până la sepia (pot deveni chiar negri);
➢ rs, rose (35,0) – mutantă cu ochi de culoare roz;
➢ D, Dichaete (40,4) – prezintă câte doi perişori împreună;
➢ p, pink (48,0) – mutantă cu ochi de culoare rubinie;
➢ ma, maroon (49,7) – prezintă ochi de culoare castanie;
➢ dw, dwarf (50,0) – mutantă pitică;
➢ ss, scinelles (58,0) – mutantă caracterizată prin absenţa perişorilor;
➢ bx, bithorax (58,5) – mutantă cu mezotoracele dublat;
➢ e, ebony (70,7) – prezintă corp de culoare neagră strălucitoare, mult mai
închisă decât la Wild type. Viabilitatea acestei mutante este 80% din cea
a tipului sălbatic;
➢ det, detachet (72,5) – mutantă cu ochi sticloşi;
➢ ro, rough (91,1) – prezintă ochi micşoraţi, cu suprafaţă neregulată.
Cromosomii din perechea IV-a
➢ M4, Minute 4 (0,0) – mutantă cu perişori subţiri;
➢ bt, bent (0,0) – mutantă cu aripile îndoite în jos;
➢ sv, shaven (0,1) – prezintă peri abdominali rari, mai puţini decât la tipul
sălbatic;
➢ ey, eyeless (0,2) – mutantă cu ochi reduşi la jumătate sau la un sfert din
mărimea celor de la tipul salbatic. Uneori ochii lipsesc complet;
➢ Cat, Cataract (6,7) – prezintă ochi cu suprafaţa neregulată;
➢ spa, sparkling (93,0) – mutantă cu ochi proeminenţi, ce au suprafaţa
neregulată.
Fig. 12. Mutante de Drosophila melanogaster

3.2. ARGUMENTE PENTRU PLASAREA GENELOR (FACTORILOR EREDITARI) PE

CROMOSOMI
 Comportamentul cromosomilor s-a demonstrat a fi similar cu dinamica factorilor ereditari
descrisă de Mendel. Argumentul imbatabil pentru considerarea cromosomului drept suport
material al factorilor ereditari (pentru plasarea genelor pe cromosomi) l-au furnizat experimentele
efectuate cu drosofila. Să prezentăm doar unul dintre ele.
În experimentele efectuate de Mendel, utilizând mazărea cu bobul galben şi cea cu bobul
verde, segregarea în F2 era aceeaşi, indiferent de culoarea părintelui ales ca mascul şi a celui ales
ca femelă. Nu acelaşi lucru se constată, însă, când se fac încrucişări reciproce între indivizii w+ şi
w de drosofila. Situaţia a condus la concluzia că gena responsabilă de manifestarea respectivului
caracter este cantonată pe unul dintre cromosomii sexuali.
Iată care sunt rezultatele în cele două tipuri de încrucişare:

P ♀ w+w+ X ♂ wy

w+w w+y
F1 ♀ X ♂
50% 50%

♀+♂ cu ochi de culoare roşie

w+w+ w+y w+w wy

F2
25% 25% 25% 25%

♀ 100% cu ochi roşii; ♂ 50% ochi roşii;50% ochi albi

Tab. 13. Dinamica genotipurilor şi fenotipurilor în încrucişări reciproce.

În încrucişarea reciprocă:

P ♀ ww x ♂ w+y

ww+ wy
F1 ♀ x ♂
50% 50%

♀ cu ochi roşii; ♂ cu ochi albi

ww w+w wy w+y
F2
25% 25% 25% 25%

♀50% cu ochi roşii;50% cu ochi albi

♂ 50% cu ochi roşii;50% cu ochi albi

Tab. 14. Dinamica genotipurilor şi fenotipurilor în încrucişări reciproce

Întrucât atât masculii cât şi femelele au trei perechi identice de autosomi, diferenţele
constând în prezenţa heterosomilor pereche (XX) la femele sau nepereche (XY) la masculi, rezultă
că respectiva genă este plasată pe unul dintre cromosomii sexului şi anume pe cromosomul X,
deoarece femelele heterozigote se comportă (fenotipic) asemenea celor homozigote dominante, în
timp ce masculii (fiind hemizigoţi) se manifestă recesiv sau dominant, în funcţie de tipul
cromosomului X pe care l-au primit (cu gena sălbatică sau cu alela mutantă plasată pe el).
Fenomenul, cunoscut şi sub numele de sex linkage, se constituie în cauză pentru abaterea de la
tipul mendelian de segregare.
 Un alt exemplu, care confirmă ipoteza plasării genelor pe cromosomi, îl constituie
asocierea dintre lipsa unui cromosom din perechea IV şi lipsa ochilor, la aceeaşi insectă.
Prin urmare, pe un cromosom, într-un anumit loc, numit locus, se află plasată o genă. Pe
cromosomul omolog, în aceeaşi poziţie, adică în acelaşi locus, se află plasată aceeaşi genă sau
una dintre alelele ei.

3.3. PLASAREA LINIARĂ A GENELOR PE CROMOSOMI

În paginile anterioare am demonstrat, fără dubii, că genele sunt plasate pe cromosomi. Dar,
un calcul extrem de simplu ne arată că numărul de cromosomi este mult mai mic, faţă de numărul
caracterelor etalate de un individ. La Drosophila melanogaster de pildă, s-au identificat mai multe
sute de caractere şi numai 8 cromosomi. Ţinând cont de omologia cromosomilor, în fapt există
patru perechi şi, având în vedere raportul de alelism al genelor, putem vorbi doar de 4 grupe de
linkage ca entităţi diferite. Deci, genele responsabile pentru cele câteva sute de caractere sunt
cantonate în patru cromosomi, într-un cromosom existând mai multe gene. Dar cum sunt ele
plasate, în mod concret, într-un cromosom? Şi ce dovezi avem, totuşi, că mai multe gene sunt
plasate în acelaşi cromosom?
Argumentele pentru plasarea mai multor gene pe acelaşi cromosom aparţin tot şcolii lui
T.H. Morgan şi au fost susţinute de experimente extrem de simple şi clare, totodată.

Încrucişarea s-a derulat după următoarea schemă:

pr+ vg+ pr vg
P ♀ X ♂
pr+ vg+ pr vg

G pr+ vg+ X pr vg

pr+ vg+ pr+ vg+

F1 ♀ X ♂
pr vg pr vg

G ♀ pr+vg+ prvg X ♂ pr+vg+ prvg

pr+vg+ pr+vg+ pr+vg+ pr vg

F2
pr+vg+ pr vg pr vg pr vg
Tab. 15. Dihibridare, implicând gene linkate, la Drosophila melanogaster

Segregare genotipică: 25% homozigot dominant + 50% heterozigot, + 25% homozigot, recesiv

Segregare fenotipică: 75% dominant + 25% recesiv

S-a efectuat o experienţă de hibridare (tip dihibridare), între indivizi de D. melanogaster ce

difereau între ei prin culoarea ochilor şi forma aripilor. Femela era fenotipic normală (pr+pr+vg+vg+),
iar masculul dublu mutant - avea ochii purpurii (prpr) şi aripile vestigiale (vgvg). În F1 s-au obţinut
doar indivizi fenotipic normali. Prin încrucişarea lor, în F 2, în loc să se obţină segregarea de tip
mendelian, de 9:3:3:1, s-au obţinut doar două categorii de fenotipuri - 75% de tip parental
dominant şi 25% de tip parental recesiv. Deci, un raport tipic monohibridării (adică 3 : 1). Prin
urmare, se impune o primă concluzie. Cele două caractere nu segregă independent. De aici
supoziţia că ele sunt plasate (genele ce le determină) pe acelaşi cromosom. Adică, pentru individul
normal vom avea pr+ vg+, şi pr wg pentru cel mutant.
pr+ vg+ pr wg
 Pentru a elimina confuziile, precizăm că cele două gene sunt cantonate pe cromosomii
perechii a II-a. Indicativul "pr" redă mutanta purple (purpuriu, în engleză).
Prin urmare cele două gene sunt localizate pe acelaşi cromosom şi se transmit împreună.
Fenomenul este cunoscut, în genetică, sub numele de linkage (înlănţuire, legare). Este, în fond,
nu numai o abatere, ci o completare a legii segregării independente a caracterelor, demonstrată de
Mendel.

3.4. TRANSMITEREA ÎNLĂNŢUITĂ A TUTUROR GENELOR PLASATE PE UN CROMOSOM

(LINKAGE)

Autenticitatea linkage-ului a fost confirmată şi prin retroîncrucişarea de tipul Test-cross

(FT). Adică, un individ din F1 (un mascul) se încrucişează cu unul dublu mutant (o femelă). Se obţin
două clase fenotipice şi anume: 50% indivizi normali şi 50% indivizi dublu mutanţi. Precizăm că
este obligatorie respectarea sexelor indicate, deoarece masculul nu prezintă fenomenul de
crossing-over şi, în consecinţă, rezultatele experimentului sunt constante.

pr+ vg+ pr vg
P(F1) ♂ x ♀
pr vg pr vg

G pr+ vg+, pr vg x pr vg

pr+ vg+ pr vg

FT pr vg pr vg

50% 50%

Heterozigoţi cu fenotip normal Homozigoţi cu fenotip

(dominant) recesiv(dublu mutant)
Tab. 16. Rezultatele retroîncrucişării

Deci, atât genotipic (Sg), cât şi fenotipic (Sf), segregarea este de 1:1.

În consecinţă, cele 500 de gene identificate la Drosophila melanogaster au fost repartizate

în patru grupe de linkage, corespunzătoare celor patru perechi de cromosomi omologi. Se cuvine
menţionat faptul că mărimea unei grupe de linkage sau, altfel spus, numărul genelor plasate într-o
grupă este în concordanţă cu mărimea cromosomului. Astfel, grupa a IV-a de linkage, fiind plasată
pe cromosomii perechii a IV-a (punctiformi), conţine doar 12 gene.
Ca o concluzie, generală, menţionăm că la fiecare specie, numărul grupelor de linkage este
identic cu numărul cromosomilor unui set haploid (genom).
In conformitate cu teoria linkage-ului, atunci când două gene segregă împreună, înseamnă
că fac parte din aceeasi grupă de linkage, iar când segregă independent (după modelul
mendelian) înseamnă că fac parte din grupe diferite de linkage - adică sunt plasate pe cromosomi
diferiţi.
La Drosophila melanogaster a fost posibilă şi localizarea concretă a fiecărei gene într-un
anumit cromosom. Evident, au fost necesare nenumărate experimente de hibridare, în care se
luau, succesiv, tot alte perechi de caractere (gene) şi se nota cu meticulozitate comportamentul lor
(dacă segregau independent sau nu).
3.5. SEX-LINKAGE (TRANSMITEREA ÎNLĂNŢUITĂ A GENELOR PLASATE PE HETEROSOMI)

Aşa cum am precizat deja, specia Drosophila melanogaster are patru grupe de linkage,
adică are patru perechi de cromosomi. Mai exact drosofila are trei perechi de autosomi şi doi
heterosomi – identici la femele (notaţi XX) şi diferiţi la masculi (notaţi XY). Prin experimente
proiectate şi efectuate cu deosebită grijă, T.H.Morgan şi grupul său de cercetători au reuşit să
demonstreze că una dintre genele responsabile pentru determinismul culorii ochilor este plasată
pe heterosomul X (vezi harta genetică), rezultatele încrucişărilor între indivizi normali şi indivizi
mutanţi depinzând, întotdeauna, de sexul mutantului.

3.6. CROSSING-OVER (SCHIMBUL RECIPROC DE GENE)

Aşa cum precizam în rândurile anterioare, nu întotdeauna genele aparţinând aceluiaşi grup
de linkage, se transmit împreună. S-au constatat nenumărate excepţii. În tentativa de a da
explicaţii adecvate abaterilor de la regulă, Morgan şi echipa sa au constatat că între cromosomii
omologi poate avea loc un schimb reciproc de gene. Fenomenul a primit numele de crossing-
over.

Pentru genetică, au rămas clasice experimentele efectuate de Morgan şi şcoala sa, în

demonstrarea realităţii şi autenticităţii schimbului reciproc de gene.

3.6.1. Crossing-over între cromosomii sexului

Prin încrucişarea unei femele de Drosophila melanogaster, dublu mutantă (cu două mutaţii
recesive, ale genelor localizate pe cromosomul X, determinând culoarea galbenă a corpului şi
culoarea albă a ochilor), cu un mascul normal, în F1 s-au obţinut doar indivizi de două tipuri - deci,
o segregare de 1:1. Femelele erau cu fenotip normal, dar heterozigote şi masculii cu fenotipizare
mutantă, dar hemizigoţi genotipic. Fenomenul a primit denumirea de ereditate în cruciş (criss-
cross), deoarece fenotipul mamei se manifestă la fii, iar cel al tatălui la fiice.

Prin încrucişarea indivizilor femeli şi masculi din F1, s-a constatat apariţia, în F2, a patru
clase de indivizi - două clase conforme rezultatelor determinate de linkage şi alte două clase cu
recombinare de caractere. Proporţia era de 49,25% pentru fiecare dintre primele două clase şi de
0,75% pentru fiecare din clasele cu recombinare.

Precizăm că w reprezintă mutanta pentru culoarea ochilor (ochi albi) şi y reprezintă

mutanta pentru corp galben (de la cuvântul englezesc yellow), w+ şi, respectiv, y+ reprezentând
genele normale.

Deci, plecându-se de la femele dublu mutante şi masculi normali, în F1 s-a obţinut o

segregare fenotipică (Sf) de 1:1 şi una genotipică (Sg) tot de 1:1, femelele fiind heterozigote, cu
fenotip normal (dominant) şi masculii hemizigoţi, cu fenotip recesiv (mutant).

Schematic, încrucişarea este redată astfel:

Xyw Xy+w+
Părinţi x
Xyw Y

Gameţi Xyw x Xyw, Y

 Xyw Xyw
F1
Xy+w+ Y

ne-
Ga- Xyw, Xy+w+ x Xyw, Y
recombinaţi
meţi
recombinaţi Xy+w, Xyw+

Xyw Xyw Xy+w+ Xy’w+ Xy+w Xy+w Xyw+ Xyw+

F2 Xyw Y Xyw Y Xyw Y Xyw+ Y

49,75% 49,75% 0,75% 0,75%

Tab. 17. Crossing-ower între cromosomii sexului

Teoretic, gameţii indivizilor de F1 trebuiau să fie doar de două tipuri: la femele Xyw şi Xy+w+,
iar la masculi Xyw şi Y. Dar rezultatele încrucişării indivizilor din F1, dând un cu totul alt raport de
segregare în F2 şi, mai ales, dând o categorie de indivizi cu recombinări de caractere, s-a ajuns la
concluzia că a avut loc crossing-overul între cromosomii omologi şi apariţia a două noi tipuri de
gameţi în cazul femelelor: Xy+w şi Xyw+. Prezenţa acestor gameţi explică apariţia indivizilor cu
fenotipuri recombinate, în F2. Aceştia sunt atât masculi, cât şi femele, cu corp gri şi ochi albi sau cu
ochi roşii şi corp galben.

Deci, între genele y+ şi w+ şi alelele lor, situate pe cromosomii X omologi, au avut loc
schimburi, rezultând noi grupe de linkage. Adică, din y+w+ şi yw, au rezultat y+w şi yw+, alături de
tipurile parentale care s-au menţinut.

3.6.2. Crossing-over între autosomi

Un alt experiment, efectuat de Morgan şi colaboratorii săi, a demonstrat existenţa crossing-

overului şi între autosomi.
Încrucişând o femelă de Drosophila melanogaster cu corpul negru (b - de la black) şi aripi
normale (vg+) cu un mascul cu corpul gri (b+) şi aripi vestigiale (vg), în F1 s-au obţinut indivizi
heterozigoţi b+bvg+vg, cu fenotipul normal.
Încrucişându-se indivizii din F1 cu indivizi dublu mutanţi (încrucişare de analiză genetică), s-
a constatat că în FT, fenotipul indivizilor diferă în funcţie de sexul lor.
Astfel, dacă se efectuează o retroîncrucişare între un mascul din F1, heterozigot (b+bvg+vg)
cu o femelă mutantă (bbvgvg), în FT se obţine segregarea de 1:1, ca în experimentele pentru
demonstrarea fenomenului linkage (adică reapar indivizii cu fenotip parental - corp negru şi aripi
normale şi corp gri cu aripi vestigiale). Deci, linkage-ul este total.

b vg+ b+ vg
P x
b vg+ b+ vg

G b vg+ x b+ vg

b vg+ b vg
F1 x
b+ vg b vg

G b vg+, b+ vg x b vg
 b vg+ b+ vg
FT
b vg b vg

Sf 1 1

Sg 1(bbvg+vg) 1(b+bvgvg)
Tab. 18. Retroîncrucişarea unui mascul heterozigot , cu o femela dublu mutantă

Precizam anterior că, în acest caz, este vorba de autosomi - mai concret, de perechea a II-
a de omologi. Atunci, cum se explică diferenţa de comportament dintre masculi şi femele? S-a
ajuns la concluzia că, în cazul masculilor de Drosophila melanogaster, cromosomii din perechea a
II-a nu prezintă fenomenul de crossing-over. Lipsa crossing-overului este valabilă şi pentru
cromosomii sexului (la mascul), în sensul că între cromosomii X şi Y nu se cunoaşte existenţa
acestui fenomen.
În încrucişarea reciprocă (retroîncrucişare) dintre o femelă hibridă de F 1 (b+bvg+vg) şi un
mascul dublu mutant (bbvgvg), în FT, pe lângă tipurile parentale (corp negru şi aripi normale; corp
gri şi aripi vestigiale), mai apar încă două clase fenotipice (care, în mod normal, nu trebuiau să
apară: corp gri şi aripi normale; corp negru şi aripi vestigiale). Într-o populaţie suficient de mare,
proporţia indivizilor este de 41,5% pentru fiecare dintre tipurile parentale şi câte 8,5% pentru
fiecare dintre tipurile recombinante. Deci, linkage-ul genelor b+ şi vg+ se dereglează şi respectivele
gene "segregă", datorită schimbului reciproc de material cromatic între cromosomii omologi.
Rezultă că femelele din F1 pot forma patru tipuri de gameţi - două normale şi două
recombinate, primii fiind numiţi gameţi crossing-overi, ceilalţi fiind gameţi necrossing-overi.
b vg+ b+ vg
P x
b vg+ b+ vg

G b vg+ x b+ vg

b vg+ b vg
F1 x
b+ vg b vg

b vg+, b+ vg
GF1 x b vg
şi b+ vg+, b vg

b vg+ b+ vg b+ vg+ b vg
FT
b vg b vg b vg b vg

41,5% 41,5% 8,5% 8,5%

segregare 83,0 % 17,0%

indivizi necrossing-overi indivizi crossing-overi

Tab. 19. Tipurile de indivizi aparuţi, cu şi fără crossing-over, în încrucişarea reciprocă.

3.6.3. Redarea schematică a crossing-overului

Rezumând cele relatate până aici, constatăm că între doi cromosomi omologi, mai precis
între câte una dintre cromatidele cromosomilor omologi, poate avea loc schimb de material, prin
crossing-over simplu, dublu, triplu sau multiplu.
Atunci când se produce o singură ruptură are loc un singur schimb de gene, in sensul că un
segment cromatidic de lungimea uneia sau a mai multor gene îşi schimbă poziţia de pe un
cromosom pe celălalt. Evident, teoretic, crossing-overul simplu, în functie de zona în care se
produce, poate facilita schimbul a două blocuri de gene, nu numai a unei gene.Dar, întrucât s-a
produs doar o singură ruptură, evident este vorba de un crossing-over simplu.
Crossing-overul dublu presupune două rupturi care facilitează schimbul a două gene, a
două blocuri de gene etc.
Schematic, situaţia poate fi redată astfel:
ABCDEF aBCDEF AbCDEF AbCdef AbCdEF
abcdef Abcdef aBcdef aBcDEF aBcDef

Cromosomii
omologi
iniţiali, redaţi Crossing-over Crossing-over Crossing-over Crossing-over
printr-o simplu dublu triplu quadruplu
singură
cromatidă
Tab. 20. Tipuri de crossing-over

3.6.4. Mecanismele crossing-overului

Pentru explicarea modalităţilor concrete prin care se realizează crossing-overul s-au emis
mai multe ipoteze, care pot fi grupate în două mari categorii, şi anume:
I. Cele ce consideră că fenomenul se datorează ruperii cromatidelor şi schimbului
reciproc de segmente (breakage theory).
II. Cele ce consideră drept cauză a fenomenului replicaţia selectivă a cromatidelor în
timpul dublării materialului cromosomial (copy-choise theory).

Schematic, situaţia se redă astfel:

I
Fig.13..Schimb reciproc de segmente prin ruperea cromatidelor

II

Fig. 14. Schimb reciproc de segmente cromatidice prin copiere selectivă

INTREBARI DE VERIFICARE

1. Care au fost avantajele folosirii Drosophilei melanogaster in cercetarile de genetica

2. Ce reprezinta linkage-ul

3. Ce reprezinta si cand are loc crossing-overul

4. Intocmiti schemele hibridarilor care sa ilustreze fenomenele de linkage si crossing-over

5. Care sunt mecanismele moleculare care conduc la aparitia crossing-overului

TEME PENTRU EXAMINAREA FINALA

1. Definirea si explicarea fenomenului de linkage.

2. Intelegerea si aprofundarea aspectelor citologice si moleculare in cadrul fenomenului de

crossing-over

Unitatea de invatare 4

4.. Mutatiile

4.1. DEFINIRE, CLASIFICAŢIE, GENERALITĂŢI

Noţiunea de mutaţie a fost introdusă în ştiinţă de către Hugo de Vries (unul dintre
descoperitorii legităţilor elaborate de Mendel) în anul 1901.
Mutaţia (de la latinescul mutatio = schimbare, modificare) reprezintă o modificare a
conţinutului informaţiei ereditare a unui individ, prin alterări produse la nivel molecular,
cromosomial, genomic sau celular, sub impactul unor factori de natură fizică, chimică şi biologică
sau, pur şi simplu, prin hazard.
Mutaţiile, alături de recombinările intra- şi intercromosomiale, constituie principala sursă de
asigurare a variabilităţii individuale - câmpul de acţiune al selecţiei naturale. Dar, în funcţie de
transmiterea sau nontransmiterea lor în descendenţă, variaţiile produse în conţinutul informaţiei
individuale, mai corect spus, variaţiile fenotipizate de individul purtător, sunt de două categorii:
- modificaţii;
- mutaţii propriu-zise.
Ca orice alt fenomen sau proces biologic şi mutaţiile sunt clasificate în funcţie de diverse
criterii sau interese.
Fără a intra în detalii (care pot fi găsite în orice tratat de genetică), reamintim câteva dintre
clasificaţii:
a. Mutaţii:
- naturale;
- artificiale.
b. Mutaţii produse de factori:
- fizici;
- chimici;
- biologici.
Apreciem că cea mai adecvată clasificare, din punctul de vedere al biologului, este cea în
care se ţine cont de mărimea substratului ereditar afectat, de cantitatea informaţiei afectată în
sursă.
În conformitate cu acest criteriu putem vorbi despre mutaţii:
- genice;
- cromosomiale;
 - genomice.

4.2. MECANISMELE PRODUCERII MUTAŢIILOR

4.2.1. Mecanismele mutaţiilor genice

a) Deleţia reprezintă pierderea uneia sau mai multor perechi de nucleotide.

b) Adiţia (adăugarea sau inserţia) uneia sau mai multor perechi de nucleotide.
c) Substituţia uneia sau mai multor perechi de nucleotide.
d) Inversia unui fragment de ADN cuprinzând cel puţin două perechi de nucleotide.
Pentru exemplificarea celor patru mecanisme menţionate, imaginăm o situaţie ipotetică în
care redăm o succesiune aleatorie de perechi de nucleotide (din catena unei macromolecule de
ADN), perechi pe care le numerotăm cu cifre arabe. În funcţie de tipul mutaţiei (în funcţie de
mecanismul prin care se produce mutaţia), vom dubla, vom anula sau vom înlocui cifrele
respective.

numărul nucleotidelor 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
nucleotidele unei catene A G C G TA G T C G
punţi de hidrogen II III III III II II III II III III
nucleotidele complementare T C G C AT C A G C
Catenă (secvenţă) normală

numărul nucleotidelor 1 3 4 5 6 7 8 9 10
nucleotidele unei catene A C G T A G T C G
punţi de hidrogen II III III II II III II III III
nucleotidele complementare T G C A T C A G C
Deleţia perechii a II-a de nucleotide

numărul nucleotidelor 1 2’ 2 3 4 5 6 7 8 9 10
nucleotidele unei catene A C G C G T A G T C G
punţi de hidrogen II III III III III II II III II III III
nucleotidele complementare T G C G C A T C A G C

Adiţia unei perechi (2’) de nucleotide

numărul nucleotidelor 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
nucleotidele unei catene A C C G T A G T C G
punţi de hidrogen II III III III II II III II III III
nucleotidele complementare T G G C A T C A G C
Substituţia perechii a 2-a de nucleotide

numărul nucleotidelor 1 2 3 6 5 4 7 8 9 10
nucleotidele unei catene A G C A T G G T C G
punţi de hidrogen II III III II II III III II III III
nucleotidele complementare T C G T A C C A G C

Inversia secvenţei 4 5 6

Deci, se schimbă fie numărul, fie ordinea perechilor de nucleotide. În consecinţă se

schimbă numărul şi tipul (sau ordinea) codonilor, ceea ce înseamnă, în fapt, o schimbare a
conţinutului informaţiei ereditare. Transcripţia se efectuiază după o informaţie modificată, translaţia
având ca rezultat sinteza unei biomolecule schimbate (alt număr şi altă succesiune a
aminoacizilor).
e) Mutaţiile moleculare (genice) mai pot avea drept cauză şi unele erori în procesul de
autoreplicare semiconservativă a moleculei de ADN.
Respectivele erori se pot datora fenomenelor:
 e.1. Tranziţie - înlocuirea unei baze purinice sau pirimidinice cu o altă bază, tot purinică
sau pirimidinică.
A ↔ G şi T ↔ C
e.2. Transversie - înlocuirea unei baze purinice cu una pirimidinică şi invers.

A ↔ T şi A ↔ C
G  T şi G ↔ C
Schematic, transversiile şi tranziţiile se pot reda astfel:
Tranziţie
A G Purinice

Transversie Transversie

T C Pirimidinice
Tranziţie
Judecate prin prisma schimbărilor ce le produc în final (la sfârşitul procesului de translaţie),
mutaţiile genice pot fi considerate:
Nonsens, acele care duc la degenerarea codului genetic şi nu se reflectă în schimbarea
succesiunii aminoacizilor în molecula proteică. Spre exemplu, codonii UAU şi UAC codifică acelaşi
aminoacid - tirozina. Pe de altă parte, mutaţiile survenite în codonii stop (terminatori ai sintezei
unei catene proteice) - UAA, UAG şi UGA, nu au nici o semnificaţie.
Mutaţii cu sens greşit, care transformă un codon funcţional (din cei 61) într-un codon
terminator. În acest caz, molecula polipeptidică sintetizată va fi mai scurtă.

4.2.2. Mecanismele mutaţiilor structural cromosomiale

Mutaţiile cromosomiale sunt, în fapt, de două mari categorii - structurale şi numerice.

Mutaţiile structural cromosomiale presupun alterări ale materialului cromosomial,
determinate de rupturi şi pierderi sau realipiri (în altă ordine şi în alte poziţii) de segmente cu
lungimi variabile. În funcţie de localizarea restructurării, mutaţia structural cromosomială poate fi:
– intracromosomială;
– intercromosomială.
Cele intracromosomiale pot fi, la rândul lor, intraradiale şi interradiale (adică în cadrul
aceluiaşi braţ sau între cele două braţe ale cromosomului. Indiferent dacă afectează un singur braţ
sau ambele braţe cromosomiale, mutaţiile intracromosomiale sunt: deleţii, duplicaţii, inversii,
translocaţii.
Deleţiile reprezintă o pierdere de material cromosomial.
În funcţie de zona cromosomială pe care o afectează, ele sunt: terminale şi intercalare,
acestea din urmă fiind paracentrice şi pericentrice.
Deleţiile terminale afectează capătul cromosomului şi presupun producerea unei singure
rupturi. Întrucât producerea unei deleţii terminale presupune pierderea regiunii telomerice,
repercusiunile ei sunt destul de grave. Deleţia terminală determină scurtarea cromosomului şi
formarea unui segment acentric, care, de obicei, se pierde:
ABCD•EFGHI ⇒ AB CD•EFGHI
segment acentric
Deleţiile intercalare paracentrice presupun producerea a două rupturi, urmate de
eliminarea unui segment cromosomial acentric (din braţul scurt sau lung) şi scurtarea
cromosomului:
ABCD•EFGHI ⇒ GH ABC D • E F I
Deleţiile intercalare pericentrice sunt datorate formării unui segment cromosomial centric
prin producerea a două rupturi în imediata vecinătate a centromerului şi a două (sau unul, în cazul
reunirii lor) fragmente acentrice.
ABCD•EFGHI  ABC D•E FGHI

Deci, ca rezultat direct al producerii deleţiilor, putem avea:

- fragmente acentrice;
 - inele acentrice;
- cromosomi inelari;
- discontinuităţi cromatice pe lungimea cromosomului;
- isocromosomi;
- micronuclee.
Duplicaţiile reprezintă adăugarea (dublarea) uneia sau mai multor gene, la cele existente
deja în locusul (locii) respectiv. În funcţie de modul concret în care are loc dublarea, duplicaţiile pot
fi: în tandem direct sau în tandem invers. Şi unele şi celelalte, în funcţie de zona cromosomială
în care se produc, sunt: terminale şi intercalare, acestea din urmă fiind: paracentrice şi
pericentrice.
Duplicaţiile în tandem direct pot fi reprezentate schematic astfel:
A B C D • E F G H I cromosomul iniţial
ABABCD•EFGHI terminală
ABCBCD•EFGHI intercalară paracentrică
ABCDD•EEFGHI intercalară pericentrică
Duplicaţiile în tandem invers pot fi redate schematic astfel
A B C D • E F G H I cromosomul iniţial
ABBACD•EFGHI terminală
ABCCBD•EFGHI intercalară paracentrică
ABCEE•DDFGHI intercalară pericentrică
De obicei, frecvenţa duplicaţiilor este mai mare decât cea a deleţiilor şi pentru motivul că
duplicaţiile nu au efecte nocive.
Inversiile se datoresc ruperii unui fragment cromosomial, paracentric sau pericentric, rotirii
sale cu 180o în planul longitudinal şi resudării capetelor în noua poziţie. Evident, având în vedere
existenţa telomerului la fiecare capăt cromosomial, inversiile terminale sunt imposibile.
Pe de altă parte, dacă inversiile paracentrice nu produc modificări în morfologia (adică în
tipul) cromosomului, inversiile pericentrice pot determina schimbări consistente în lungimea
braţelor, dacă cele două porţiuni, rupte de o parte şi de alta a centromerului, nu sunt egale. De
aceea, inversiile pericentrice pot fi egale sau inegale.
Schematic, situaţiile menţionate pot fi redate astfel:
A B C D • E F G H I cromosomul iniţial
A C B D • E F G H I paracentrică
A B C E • D F G H I pericentrică egală
A E • DCB F G H I pericentrică inegală
Translocatiile reprezintă fenomenul prin care o porţiune (un fragment), dintr-un cromosom
se rupe şi se realipeşte, fie în acelaşi cromosom (în acelaşi braţ sau în braţul celălalt), fie în
cromosomul omolog, fie într-un cromosom neomolog. Translocaţiile (cunoscute şi sub numele de
transpoziţii) pot fi, deci şi intracromosomiale (intraradiale şi interradiale) şi intercromosomiale.
Evident şi la translocaţii se pun aceleaşi probleme vis à vis de capătul cromosomului - prezenţa
telomerilor împiedică producerea de translocaţii terminale.
Translocaţiile intracromosomiale pot fi schematizate după cum urmează:
A B C D • E F G H I cromosom iniţial
A B C D • E G H F I intraradială
A B F C D • E G H I interradială
În ceea ce priveşte translocaţiile intercromosomiale se cuvin menţionate câteva aspecte
deosebite implicate de producerea lor. Aşa cum aminteam anterior, ele pot viza cromosomii
omologi sau neomologi. Evident, dacă modalităţile concrete de producere (rupere şi apoi alipire)
sunt identice, rezultatele lor sunt diferite.
În cazul în care cei doi cromosomi omologi sunt izogenici (adică nu se află în raport de
alelism), translocaţia presupune o duplicaţie (dacă vizează izolocii de pe cei doi cromosomi):
ABCD•EFGHI ⇒ AD•EFGHI
ABCD•EFGHI ABCBCD•EFGHI
Dacă cei doi cromosomi sunt în raport de alelism, situaţia se prezintă astfel:
ABCD•EFGHI ⇒ AD•EFGHI
abcd•efghi aBCbcd•efghi
Dacă translocaţia va viza schimbul între cele două braţe neomoloage ale cromosomilor
omologi, evident că nu vom mai avea duplicaţie. În esenţă (ca mecanism vorbind), fenomenul este
similar cu cel al translocaţiei între doi cromosomi neomologi, când vom avea:
ABCD•EFGHI ⇒ AD•EFGHI
 MNOP•RSTUV MNBCOP•RSTUV
În cazul translocaţiilor intercromosomiale, dacă porţiunile translocate vor fi intercalare
(acetrice), unul dintre cromosomi se scurtează (donatorul) şi celălalt se alungeşte (primitorul).
În situaţia în care porţiunea translocată este pericentrică (adică segmentul translocat
conţine şi centromerul), rezultatul va fi apariţia unui cromosom dicentric şi a unor fragmente
acentrice care se vor resorbi.
ABCD•EFGHI  ABC EGHI
MNOP•RSTUV MND•EOP•RSTUV
Procesul se complică şi mai mult în cazul în care schimburile de segmente cromosomiale
sunt bidirecţionale (reciproce). De această dată, putem vorbi şi despre translocaţii terminale.
Evident, translocaţiile reciproce, fie că sunt terminale sau intercalare (paracentrice sau
pericentrice), pot fi simetrice sau asimetrice (adică vizează un schimb de segmente egale sau
inegale):
ABCD•EFGHI ⇒ ABCD•EFGUV
MNOP•RSTUV MNOP•RSTHI

ABCD•EFGHI  ABCD•ESTI
MNOP•RSTUV MNOP•RFGHUV

ABCD•EFGHI ⇒ ABCP•RFGHI
MNOP•RSTUV MNOD•ESTUV
Rezumând, putem conchide că translocaţiile sunt:
A. Intracromosomiale:
- intraradiale;
- interradiale.
B. Intercromosomiale:
- între cromosomii omologi:
- între braţele omoloage (duplicaţii);
- între braţe neomoloage.
- între cromosomi neomologi:
- extraradiale directe (unidirecţionale):
- paracentrice;
- pericentrice.
- extraradiale reciproce (bidirecţionale):
- terminale simetrice sau asimetrice;
- intercalare paracentrice simetrice sau asimetrice;
- intercalare pericentrice simetrice sau asimetrice.
Fenomenul de fuzionare a cromosomilor telocentrici presupune existenţa a cel puţin doi
cromosomi telocentrici. Aceştia pot fuziona (prin fuzionarea centromerilor) dând, astfel, naştere
unui cromosom cu centromer median (metacentric sau submetacentric, în funcţie de lungimea
celor doi cromosomi).

4.2.3. Mecanismele mutaţiilor genomice

Mutaţiile genomice presupun o modificare a numărului seturilor cromosomiale

fundamentale (de bază), notate în mod convenţional cu x. Reamintim ceea ce am descris şi
elucidat pe deplin în capitolul dedicat structurii ţi funcţiilor cromosomilor şi anume: x = n numai în
cazul speciilor diploide şi, mai mult decât atât, într-un anumit gen, unde avem mai multe numere
cromosomiale de bază (adică mai multe valori pentru x), unul a provenit din altul, concomitent cu
diversificarea speciilor. Deci, nu întotdeauna există echivalenţă între genom (notat cu n) şi numărul
fundamental de cromosomi (x). Altfel spus, între evoluţia pe orizontală (diversificarea specifică) şi
variabilitatea numărului fundamental de cromosomi din cadrul unui gen, se pot stabili interrelaţii
precise.
Mulţi autori plasează aneuploidia în cadrul mutaţiilor genomice. Din punctul nostru de
vedere, aneuploidia reprezintă o mutaţie cromosomială şi anume, o mutaţie numeric
cromosomială, întrucât ea afectează unul sau doi cromosomi (rareori trei sau patru, aşa cum vom
preciza la momentul potrivit) dintr-un genom şi nu multiplicarea numărului genomurilor sau a
numărului fundamental de cromosomi.
 În consecinţă, mutaţiile genomice includ: haplodia, poliploidiile şi pseudopoliploidiile.
Haploidia starea firească în care se găseşte un individ eucariot este starea diploidă.
Această stare se reconstituie în urma fiecărui act de fecundare, act în urma căruia, din fuziunea a
doi gameţi de sex opus, ia naştere un zigot ce întruneşte suma cromosomilor existenţi în fiecare
din cei doi gameţi. Tot prin definiţie, gameţii sunt haploizi, adică au jumătate din numărul de
cromosomi caracteristic părinţilor. Deci, n♀ + n♂ = 2n ♀ sau ♂.
Rezultă, cu claritate, că dacă (din anumite motive), un viitor individ se va dezvolta având ca
sursă un singur gamet (androgeneză sau ginogeneză, pseudogamie, embrionie adventivă etc.), în
celulele sale se vor găsi n cromosomi şi nu 2n. Fenomenul poartă numele de haploidie.
Prin fuziunea unui gamet ♀ cu unul ♂ rezultă un zigot (punctul de start al noului organism)
care poate fi homozigot dominant, recesiv sau heterozigot (AA, aa sau Aa). Fenomenul este
imposibil la haploizi, întrucât aceştia au un singur set din cromosomii omologi (un singur
genom), deci au toate genele într-o singură doză (A sau a). Prin urmare, fiind exclus
fenomenul de alelism, implicit dominanţa şi recesivitatea, un haploid fenotipizează totalitatea
genelor pe care le conţine. Evident, lipsind dominanţa şi recesivitatea, alelele profund
dăunătoare, mai ales alelele letale, induc moartea indivizilor haploizi. De aceea, la acest nivel,
selecţia este mult mai dură şi mult mai eficientă.
În acest context, se cuvin menţionate şi unele avantaje, din punctul de vedere al practicii,
oferite de haploidie. Prin dublarea setului haploid de cromosomi (diploidizarea unui haploid) se
obţin indivizi izogenici (izocromosomici), sau aşa zisele linii pure (genetic pure), a căror
producere necesită multe eforturi şi mult timp pe căile convenţionale.
Fiind parţial sterili, haploizii au o mică incidenţă în mod natural. Se întâlnesc, pe anumite
perioade şi în anumite condiţii, la grupe de insecte (albine, viespi, afide), reprezintă o stare
quasinormală la ciupercile cu spori, algele unicelulare, briofite şi sunt starea normală a
procariotelor.
Pe de altă parte, diploidia poate reprezenta o stare normală a unui individ sau poate fi
rezultanta unei autopoliplodizări sau alopoliploidizări. Evident, haploizii proveniţi din cele trei
categorii de "diploizi" nu vor avea comportamente similare. De aici şi posibilitatea clasificării
haploizilor în:
a. monoploizi;
b. polihaploizi.
a. Monoploizii provin prin dezvoltarea autonomă a unei celule sexuale (androgeneză sau
ginogeneză) de la indivizi aflaţi într-o stare de diploidie adevărată. În cazul plantelor, un monoploid
se poate obţine şi în urma dezvoltării unei alte celule decât cea gametică, dar aparţinând tot fazei
haploide (gametofitului), cum ar fi antipodele şi sinergidele.
Printre modalităţile practice de obţinere a haploizilor (indiferent de sorgintea şi tipul lor)
putem menţiona: îndepărtarea staminelor (la florile hermafrodite) anterior maturizării lor,
polenizarea cu polen distrus prin iradiere, polenizarea cu polen străin etc.
La animale, pentru inducerea partenogenezei ovulelor nefecundate, se utilizează
spermatozoizi iradiaţi, tratamente cu şocuri termice, soluţii hipotonice şi hipertonice etc.
b. Polihaploizii provin. prin mecanisme identice celor ce determină apariţia
monohaploizilor, din poliploizi.
Poliploidia, evidenţiată pentru prima dată de către G. Winkler (1916), reprezintă mutaţia
genomică datorată multiplicării numărului de genomuri (numărului fundamental de cromosomi).
Poliploidia reprezintă un fenomen cu o incidenţă destul de mare în natură - 47% dintre
angiosperme şi 4,6% dintre gimnosperme sunt poliploide.
Poliploizii se dovedesc a fi competitori redutabili în condiţii aspre de mediu, proporţia lor
crescând în biocenoze concomitent cu latitudinea şi altitudinea, precum şi în paralel cu
deteriorarea drastică a condiţiilor de habitat (deşerturi, soluri sărăturate etc.).
În funcţie de numărul par sau impar al genomurilor întrunite în noul organism, poliploizii pot
fi clasificaţi în:
A. Artioploizi - cu număr par de genomuri (2x, 4x, 6x, 8x, 10x).
B. Perisoploizi - cu număr impar de genomuri (3x, 5x, 7x, 9x).
În ceea ce priveşte poliploizii, se cuvin menţionate câteva aspecte. Crescând numărul de
seturi cromosomiale per nucleu, evident că va creşte şi cantitatea de AND per nucleu. Poliploidia
este un fenomen larg răspândit la plante, animalele etalând cu o frecvenţă mult mai mică această
stare. În acest regn poliploidia este mai frecventă la nevertebrate (protozoare, crustacei,
lepidoptere, ortoptere), dar şi la unele vertebrate, din clasele peştilor şi amfibienilor. Menţionăm în
acest sens ţiparul (Misgurnus fossilis), care este tetraploid în apele noastre (2n=100), în timp ce în
apele din Extremul Orient trăieşte o specie diploidă (Misgurnus anquillicaudatus)(2n=50).
Prezenţa poliploizilor a fost semnalată şi la reptile, păsări şi chiar mamifere. Desigur
poliploizii sunt prezenţi şi la om dar, în mod firesc, nu sunt viabili.
Conform originii lor (modului în care au apărut), poliplozii au fost grupaţi în:
I Autopoliploizi şi
II Alopoliploizi.
I. Autopoliploidia reprezintă fenomenul multiplicării numărului de genomuri (numere
cromosomiale de bază) proprii.
Autotetraploizii se întâlnesc frecvent la Solanusm tuberosum, Medicago sativa, Arachis
hypogea, Coffea arabica, Vitis vinifera etc. În practică sunt deosebit de frecvent utilizaţi triploizii
care, pe lângă faptul că manifestă heterozis, prezintă şi avantajul de a nu produce seminţe. Cei
mai des întâlniţi şi mai frecvent utilizaţi sunt triploizii bananului, viţei de vie, mărului, pepenelui
verde, ananasului, plopului etc.
II. Alopoliploizii (amfiploizii) reprezintă poliploizii a căror apariţie presupune, cu necesitate,
prezenţa unui proces anterior de hibridare interspecifică. În consecinţă, la un amfiploid nu putem
vorbi de o multiplicare a numărului de genomuri proprii, ci de o multiplicare a unui număr de
genomuri aditive. Spre exemplu, dacă avem specia A, la care notăm genomul cu x1 şi specia B, la
care notăm genomul cu x2, hibridul interspecific AB va vea genotipul x1+x2. Dar acest hibrid nu se
va putea reproduce, meioza nefiind posibilă. Prin poliploidizarea sa la faza de tetraploid vom avea
hibridul AABB, cu genotipul 2x1+2x2, ceea ce nu este tot una cu 4x.
Se apreciază că în natură incidenţa amfiploizilor este destul de mare. Dintre aceştia,
menţionăm: Triticum aestivum (2n=42), Gossipium hirsutum (2n=52), Nicotiana tabacum (2n=48),
Medicago sativa (2n=32), Prunus domestica (2n=48), Spartina townsendii (2n=126), Brassica
napus (2n=38) etc.
Unul din cele mai bine studiate cazuri este acela al speciei Triticum aestivum. Aici avem, în
esenţă, rezultanta a două hibridări interspecifice, urmate de poliploidizare. Astfel, Triticum
monococcum (2n=14) s-a hibridat cu Aegilops speltoides (2n=14). A rezultat Triticum dicoccoides
(2n=28). Acesta, încrucişat cu Aegilops squarrosa (2n=14), a dat specia Triticum aestivum
(2n=42).

Evident, Triticum aestivum este o specie nouă, sintetică, fertilă şi foarte productivă.
Se mai cuvine de menţionat faptul că, tot la grâu, japonezul H. Kihara a reuşit să
resintetizeze unele specii existente în natură, refăcând astfel drumuri parcurse de procesul
speciaţiei în genul Triticum.
Pe de altă parte, s-a reuşit sinteza de novo a unor specii complet necunoscute în natură.
Astfel, G.D. Karpecenko, în 1927, a reuşit să hibrideze Raphanus sativus (2n=18) cu Brassica
oleracea (2n=18) şi să obţină Raphanobrassica (2n=36). Iniţial, hibridul era steril. Dar, după un
timp de vegetaţie, pe una din ramuri s-au format câteva seminţe. Se admite deci că, în mod
natural, s-au produs gameţi diploizi care au asigurat fertilitatea şi perpetuarea hibridului. Noua
specie (sintetică) are caractere intermediare celor două specii genitoare - forma păstăilor, de pildă,
este cea de la ridiche la partea superioară şi cea de la varză la partea inferioară.
Pseudopoliploidia sau poliploidia falsă reprezintă fenomenul în care multiplicarea
numărului de genomuri se datorează unei fisionări a cromosomilor (perpendicular, la nivelul
centromerilor) şi nu unor dereglări în procesul diviziunii celulare. În consecinţă, la un
pseudopoliploid, mărirea numărului de genomuri nu se regăseşte în mărirea adecvată a cantităţii
de ADN. În altă ordine de idei, precizăm faptul că, în cadrul cariotipului unei specii, pe lângă
numărul şi tipul cromosomilor, o caracteristică specifică o constituie numărul fundamental
de braţe (NF). De pildă, la o specie cu 2n=10, toţi cromosomii fiind metacebtrici, NF=20. În cazul
în care o pereche de cromosomi din cei 10 (una din cele cinci perechi) sunt telocentrici, restul fiind
metacentrici, NF=18 etc.
Evident, în cazurile de pseudopoliploidie, indiferent de numărul de genomuri, NF rămâne
constant (ca şi cantitatea de ADN per celulă). De pildă, în cazul menţionat, diploidul are 2n=10,
adică 2x, deci NF=20 (toţi cromosomii sunt metacentrici), Prin fisionare la nivelul centromerului, toţi
cromosomii devin telocentrici. Prin urmare 2n=20, ceea ce ar reprezenta 4x. Dar NF=20, deci este
vorba de un 4x fals.
Endopoliploidia reprezintă fenomenul aşa-zisei poliploidii somatice, adică o poliploidizare
prin cicluri endomitotice repetate (replicarea cromosomilor în interiorul membranei nucleare).
 Endopoliploidia nu afectează întregul organism ci, de obicei, anumite celule sau ţesuturi ale
acestuia.
Fenomenul a fost constatat şi descris, pentru prima oară, de către citologul austriac L.
Geitler, la insectele acvatice Gerris lateralis şi Gerris lacustris, la care s-au identificat celule 512-,
1024- şi chiar 2048 ploide, în ţesutul ovarian.
Sunt date în conformitate cu care la specia Chironomus tentans, în glandele salivare,
celulele conţin 32.768 n. Fenomenul de endopoliploidie a fost observat şi la organisme mult mai
evoluate, cum ar fi şobolanul (Rattus rattus).
La angiosperme, endopoliploidia este un fenomen comun. La sfecla de zahăr spre
exemplu, în endospermul seminţelor se întâlnesc celule cu 24.756 n.
Aneuploidia (heteropoliploidia) reprezintă fenomenul datorat prezenţei în plus a 1-2
cromosomi sau lipsei a 1-2 cromosomi dintr-un genotip. Evident, prezenţa unor cromosomi
supranumerari sau lipsa lor, se regăseşte în augmentarea sau diminuarea conţinutului de ADN şi
în modificarea corespunzătoare a numărului fundamental de braţe.
Dacă un individ diploid normal mai poartă şi numele de disomic (în sensul că fiecare
pereche de cromosomi conţine doi omologi - unul de origine maternă şi altul de origine paternă),
heteroploizii pot fi de două categorii: hipoploizi şi hiperploizi.
Hipoploidia se caracterizează prin lipsa unuia sau a doi cromosomi din setul diploid.
a. Nulisomia (2n – 2). În acest caz lipseşte una dintre perechile de cromosomi. De
exemplu, dacă o specie are 2n=10, nulisomicii vor avea 2n=8. În consecinţă, vom avea o serie de
5 nulisomici diferiţi (câte unul pentru fiecare pereche: I, II, III, IV şi V).
b. Monosomia (2n – 1). În acest caz, dintr-o pereche de cromosomi lipseşte unul. Deci,
rămânând la acelaşi exemplu, vom avea 10 monosomici diferiţi (în ideea că cei doi cromosomi ai
unei perechi, unul provenit de la mamă şi unul de la tată, nu sunt identici - unul poate avea genele
dominante şi celălalt, alelele recesive).
c. Dublumonosomia [2n – (1+1)]. Semnifică lipsa a 2 cromosomi aparţinând la două
perechi diferite. În exemplul nostru, vom avea 40 de dublumonosomici diferiţi.
Hiperploidia reprezintă fenomenul datorat unui proces oarecum invers, adică prezenţa a
unul sau doi cromosomi în plus.
a. Trisomia (2n+1). La una (în fiecare caz alta) dintre perechile de omologi, în loc de 2
cromosomi vor fi 3. În consecinţă, vom putea identifica 10 trisomici diferiţi în cazul în care
menţinem exemplul speciei cu 2n=10 cromosomi.
b. Tetrasomia (2n+2). Presupune dublarea unei perechi de cromosomi (figurat vorbind,
reprezintă un caz de tetraploidie pentru o pereche de cromosomi). Prin urmare, la 2n=10 vom avea
5 tetrasomici diferiţi.
c. Dublutrisomia [2n+(1+1)]. Reprezintă fenomenul invers dublumonosomiei, rezultând 40
de dublutrisomici diferiţi, posibili.
În contextul acestei problematici precizăm faptul că geneticianul E.R. Sears, în anul 1959, a
efectuat studii complete şi complexe asupra tetrasomiei în cazul speciei Triticum aestivum
(2n=42), ocazie cu care a identificat şi a descris seria completă de 21 tetrasomici (2n=44).
Hipo-hiperploidia (2n – ? + ?) reprezintă fenomenul rezultat prin combinarea aleatorie a
procesului de hipoploidie cu cel de hiperploidie. Adică simultan, la acelaşi individ, pentru aceeaşi
pereche putem sesiza prezenţa unui cromosom în plus, în timp ce la o altă pereche un cromosom
lipseşte etc.
Se apreciază că principala cauză a apariţiei aneuploizilor o constituie perturbarea meiozei.
În consecinţă iau naştere gameţi cu 1-2 cromosomi în plus sau în minus, fenomen ce duce la
apariţia de indivizi modificaţi (cu 1-2 cromosomi în plus sau cu 1-2 cromosomi în minus).
Dacă la multe vieţuitoare, în special la plante, aneuploidia se constituie într-o sursă
importantă de variabilitate, fiind şi unul dintre mecanismele asigurării apariţiei de noi numere
cromosomiale de bază (x), la animalele superior organizate, mai precis la om, aneuploidia
reprezintă o aberaţie incompatibilă cu viaţa normală a individului. Indiferent dacă afectează
autosomii sau heterosomii, aneuploidia reprezintă sindroame (boli genetice) deosebit de grave.
Spre exemplu, trisomia 21 reprezintă sindromul (maladia) Down (cunoscut şi sub numele de
idioţie), indivizii monosomici pentru heterosomi (X0=viabili şi Y0=letali) ca şi trisomicii (XXX sau
XXY) reprezintând, de asemenea, boli grave (sindromul Turner şi, respectiv, Klinefelter).
În acest caz, aneuploidia este destul de răspândită în lumea plantelor. Este cunoscut cazul
zambilei (Hyacinthus orientalis, 2n=16), introdusă în cultură în anul 1560 în Olanda. Pe parcursul
timpului, în urma selecţiei empirice s-au obţinut forme triploide, tetraploide şi aneuploide foarte
diferite între ele din punct de vedere estetic. Cele din urmă (cele aneuploide) se multiplică mai ales
pe cale vegetativă.

4.2.4. Pseudoaneuploidia

Dacă la poliploidie sau aneuploidie variabilitatea numerică a genomurilor sau a

cromosomilor se regăsea într-o variabilitate a cantităţii de ADN, în pseudoaneuploidie (ca şi în
pseudopoliploidie) nu se regăseşte. În consecinţă, pseudoaneuploidia reprezintă un fenomen de
falsă aneuploidie, datorat fuzionării sau fisionării cromosomilor.
Spre exemplu, un "monosomic" poate reprezenta, în realitate, rezultanta fuzionării
cromosomilor unei perechi, iar un "nulisomic" poate reflecta rezultanta fuzionării cromosomilor din
două perechi. În replică, un "trisomic" poate reprezenta, în fond, rezultanta fisionării unui
cromosom, iar un "tetrasomic" poate reflecta rezultanta fisionării ambilor cromosomi dintr-o
pereche sau a 2 cromosomi din două perechi diferite etc. Desigur, pentru ca cele două procese
antagonice (fisiune şi fuziune) să aibă o incidenţă crescută, este importantă prezenţa cromosomilor
telocentrici (pentru fuziune) sau metacentrici, submediani şi subtelocentrici (pentru fisiune).
Un element important în stabilirea existenţei unei aneuploidii veridice sau a
pseudoaneuploidiei, îl constituie NF (numărul fundamental de braţe). Evident, dacă două specii
înrudite au numere diferite de cromosomi dar totalizează, în fiecare dintre celule, acelaşi număr de
braţe cromosomiale, rezultă că ele au luat naştere printr-o falsă aneuploidie (pseudoaneuploidie).
Un exemplu de aneuploidie naturală, în cadrul regnului animal, ni-l oferă genul Drosophila.
Specia iniţială, D. virilis, avea 2n=12. Prin fuziuni cromosomiale succesive, din ea au luat naştere
speciile: D. pseudoobscura (2n=10), D. melanogaster (2n=8) şi D. willistoni (2n=6).

INTREBARI DE VERIFICARE

1. Ce reprezinta mutatiile si care este rolul acestora

2. Care este mecanismul molecular de aparitie al mutatiilor

3. Ce reprezinta mutatiile cromosomiale

4. Care sunt mecanismele de producere a mutatiilor genomice

TEME PENTRU EXAMINAREA FINALA

1. Precizarea rolului si mecanismelor de producere a mutatiilor

2. Clasificarea mutatiilor in functie de cantitatea de material genetic afectata

Unitatea de invatare 5

1. ACIZII NUCLEICI - DETALII STRUCTURALE ŞI FUNCŢIONALE

1.1. Acizii dezoxiribonucleici.

Acizii nucleici reprezintă punctul nodal în procesul complex al stocării şi perpetuării

informaţiei ereditare, în succesiunea de generaţii, precum şi în cascada de procese ce implică
exprimarea (fenotipizarea) informaţiei genotipice, în fenotipul unui anumit individ.
Acizii nucleici sunt macromolecule polinucleotidice. Asamblarea macromoleculelor se
efectuează prin repetiţii multiple ale câtorva monomeri care nu sunt altceva decât nucleotizii
(mononucleotizii). În funcţie de tipurile mononucleotizilor pe seama cărora se constituie
macromoleculele de acizi nucleici, aceştia aparţin la una dintre cele două mari categorii – acizii
ribonucleici sau acizii dezoxiribonucleici. Dacă în privinţa primei categorii lucrurile sunt clare, în
sensul că există mai multe tipuri de acizi ribonucleici (ARNm, ARNt, ARNr etc), diferite între
ele atât ca structură cât şi ca funcţii, pentru cea de a doua categorie sunt posibile interpretări şi
discuţii. Şi iată în ce constau acestea.
Macromolecula de acid dezoxiribonucleic, indiferent de origine, are aceeaşi structură
primară şi secundară, în sensul că atât monocatena cât şi dubla elice sunt, mereu, de acelaşi tip.
Diferă doar compoziţia nucleotidică (ordinea şi numărul nucleotidelor), de la o macromoleculă la
alta. Ţinând cont, însă, de faptul că, chiar în cadrul aceluiaşi individ, sub raportul lungimii (dată de
numărul total de nucleotide) cât şi sub aspectul compoziţiei nucleotidice concrete (raportul purine:
pirimidine, de exemplu), există diferenţe de la o macromoleculă la alta, se poate folosi şi expresia
acizi dezoxiribonucleici.

1.1.1. Compoziţia acizilor dezoxiribonucleici

Indiferent dacă este vorba de acizii ribonucleici sau de cei dezoxiribonucleici, la baza
constituirii lor stau trei componente (trei molecule) şi anume:

- un radical al acidului ortofosforic (H3PO4)

- o pentoză (riboza pentru ARN, dezoxiriboza pentru ADN)
- repetiţii variabile (numeric) a patru baze azotate: două purinice şi două pirimidinice
(A, G, T şi C pentru ADN, A, G, U şi C pentru ARN)

Evident, cele trei categorii de componente se asamblează, în succesiuni diferite, pentru

diverse molecule, şi formează monocatena. În cazul acidului dezoxiribonucleic, două catene,
complementare, se asamblează în dubla elice, formând macromolecula definitivă. Succesiunea
(ordinea) de asamblare se derulează în următoarele etape:

PENTOZĂ + BAZĂ AZOTATĂ = NUCLEOSID

nucleosid + radicalul acidului ortofosforic = nucleotid
nucleotid + nucleotid + ......+ nucleotid = catenă polinucleotidică

Pentoza

În componenţa acidului dezoxiribonucleic intră dezoxiriboza, mai exact D-2 dezoxiriboza.

Dezoxiriboza ca şi riboza, de altfel, face parte din grupa monozaharidelor cu 5 atomi de
carbon în moleculă, de unde şi numele de pentoze.
În constituţia acizilor nucleici pentozele se găsesc sub forma furanozică. Inelul furanozic
are atomii situaţi într-un singur plan.
Numerotarea atomilor de carbon se face de la 1’ la 5’, spre a se deosebi de numerele 1, 2,
3, 4 etc., utilizate în cazul bazelor azotate purinice şi/sau pirimidinice, cu care se asociază pentoza
pentrua forma nucleosidele. Atomul C2’ este singurul asimetric şi conferă posibilitatea apariţiei
izomerilor levogiri şi dextrogiri. Merită subliniat faptul că în acizii nucleici sunt prezenţi doar
izomerii dextrogiri. Pe de altă parte, în funcţie de poziţia grupării OH de la C1’ faţă de planul
molecular, pentozele sunt de două tipuri – α şi β
Diferenţele dintre cele două constau în aceea că gruparea OH se află deasupra planului
molecular (tipul β) sau sub acesta (tipul α).Diferenţele dintre cele două tipuri mai provin şi din
faptul că intensitatea devierii luminii polarizate este alta la fiecare dintre ele – forma α are o putere
rotatorie mai mare. Precizăm, din nou, că în acizii nucleici sunt prezente doar pentozele de tip
β.
 HO CH2 O OH

H H
H H

OH OH

2
O
C
H
H
O

β – D – riboza β - 2 – deoxi – riboza

Fig.15.. Structura β a pentozelor din acizii ribonucleici şi dezoxiribonucleici

O H
5 1
OH

Fig.16. Forma α a pentozei

Bazele azotate

Atât ADN-ul cât şi ARN-ul conţin, în componenţa lor, patru baze azotate – două purinice şi
două pirimidinice.

N
N
N
N N
H N

Purina Pirimidina

Fig.17. Nucleul purinic şi nucleul pirimidinic.

Bazele azotate purinice care intră în componenţa acidului dezoxiribonucleic sunt adenina,
notată prescurtat prin A (6-aminopurina) şi guanina, notată prescurtat prin G (2-amino-6-
oxipurina)
Dintre bazele azotate pirimidinice, în compoziţia acidului dezoxiribonucleic intră timina, notată
prescurtat prin T (5-metil-dioxipirimidina) şi citozina, notată prescurtat prin C (2-oxi-4-
aminopirimidina).
NH2 O

N N
N NH

NH NH N NH2
N

Adenina Guanina
Fig.18. Bazele azotate purinice
 NH2

NH O
Citozină

NH

NH O
Uracil
O
H3C
NH

NH O
Timină

Fig.19. Bazele azotate pirimidinice

Practic, în componenţa oricărei macromolecule de acid dezoxiribonucleic intră, obligatoriu,
toate cele patru baze azotate menţionate, dar în ordine şi cantitate dependente de specia căreia îi
aparţine individul din celulele s-a extras acidul supus analizei. Alături de aceste baze, în
dezoxiribonucleotizi, se pot găsi (în calitate de agliconi) şi alte baze purinice şi/sau pirimidinice
(aproximativ 50 de tipuri diferite), denumite baze rare (anormale sau minore).

Radicalul acidului ortofosforic.

Cea de a treia componentă, prezentă atât în acizii ribonucleici cât şi în cei dezoxiribonucleici, o
reprezintă radicalul acidului ortofosforic - H3PO4. Acidul ortofosforic are trei radicali şi anume :
H2PO4-, HPO4- - şi PO4- - - şi următoarea formulă structurală, care-i conferă calitatea de a uni două
molecule adiacente de nucleoside, cu eliberare de molecule de apă (H2O). Acidul fosforic, prezent
în catena acizilor nucleici sub formă de ortofosfat, îi asigură macromoleculei un puternic caracter
acid precum şi prezenţa a numeroase sarcini negative.
H

O

O ═ P  O H Figura 2.8. Formula structurală a acidului ortofosforic

O

H

Nucleosidele

Structurarea unei catene de acid dezoxiribonucleic are loc în etape succesive, etape în
care componentele primare (bazele azotate, pentoza şi radicalul acidului ortofosforic) se unesc
între ele şi dau naştere la compuşi din ce în ce mai complecşi. Nucleosidele nu sunt altceva decât
rezultanta combinării unei baze azotate cu pentoza, printr-o legătură N-glucidică. Cu foarte rare
excepţii, nucleosidele sunt β-D-2-dezoxiribofuranozide (β-D-ribofuranozide în cazul ARN-ului).
Numele nucleosidului derivă din numele bazei azotate. Tot în funcţie de baza azotată, nucleosidele
pot fi purinice sau pirimidinice.
Legătura de tipul N-glucid, din cadrul nucleosidelor pirimidinice, se formează între N3 al
nucleului pirimidinic şi C1, al β-pentozei. Este, deci, o legătură N3 - C1, (vezi figura). În cazul
nucleosidelor purinice legătura N-glucidică se formează între N9 al heterociclului purinic şi C1, din
pentoză. Pe această cale iau naştere toate dezoxiribonucleosidele: dezoxiadenozina,
dezoxiguanozina, dezoxicitidina şi dezoxitimidina.
Nucleosidele libere, asemenea purinelor sau pirimidinelor libere, se găsesc în cantităţi
infime în celule, ca produşi ai hidrolizei enzimatice sau chimice a compuşilor imediat superiori -
nucleotidele.
Nucleosidele sunt mult mai solubile în apă decât bazele azotate pe care le conţin. Ele se
pot separa şi identifica uşor, prin metode cromatografice. Asemenea glicozidelor, nucleosidele sunt
relativ stabile în soluţii alcaline. Nucleosidele purinice sunt destul de uşor hidrolizate de acizi,
formând baze libere şi pentoze. Nucleosidele pirimidinice sunt rezistente la hidroliza cu acizi.
Ambele tipuri de nucleoside sunt, însă, hidrolizate specific de către nucleosidaze.

NH2 NH2
C N C N
NH2 N C N C
CH CH
6 HC C
N1 5 HC C
N N N
2 4
N
3
O N HOCH2 O
5` HOCH2 O
HOCH2 C H H C
O C H H C
4` H H 1`
H C CH CH
H H
H C 2`
3` 2`
OH
OH OH
OH OH H

Fig. 20. Legăturile N-glucidice din nucleotide. Citidina (citidin-N3-C1’-ribofuranozid) în stânga şi Adenozina (adenin-N9-
C1’-β-ribozilfuranozid) la mijloc şi în dreapta Dezoxiadenozina (dezoxiribozilfuranozid).

Nucleotidele

Nucleotidele (nucleotizii - după alţi autori), a doua etapă în asamblarea componentelor

acizilor nucleici, sunt esteri ai acidului ortofosforic cu nucleosidele, aşa cum reiese din figura
următoare. În funcţie de nucleosidul care este esterificat, nucleotidele pot fi ribonucleotide sau
dezoxiribonucleotide. De asemenea, pe aceleaşi considerente, ele pot fi clasificate în purinice
sau pirimidinice. Nucleotidele pot fi obţinute prin hidroliza chimică sau enzimatică a acizilor
nucleici, cu condiţia ca să nu fie afectată gruparea fosfomonoester.
Nucleotizii pirofosforici sunt de primă importanţă în metabolismul organismelor animale
şi/sau vegetale. Rolul lor este esenţial în respiraţie deoarece au calitatea de acumulatori de
energie şi donatori de resturi fosforice, fiind nelipsiţi şi în procesele de fosforosinteză precum şi în
cel de fosforoliză. Dar principalul lor rol este în constituirea acizilor nucleici, acizi pentru care
reprezintă unităţile primordiale, pietrele de construcţie.
OH OH

HO P O HO P O

O CH2 bază O CH2 bază

O O
H H H H
H H H H
OH OH O O

HO P O
Fig. 21. . Nucleosid 5’ fosfat
OH
 Fig.22. Nucleosid 3’, 5’ difosfat

Tab. 21. Componentele acizilor nucleici în ordinea complicării compoziţiei lor

Acidul Bazele azotate Pentozele Nucleosidele Nucleotidele
nucleic
Purinice Acidul
Adenina (A) Dezoxiadenozina dezoxi-
adenilic
Guanina (G) Dezoxiguanozina (dAMP)
Acidul
AND Pirimidinice Dezoxiriboza dezoxi-
Timina (T) Dezoxitimidina guanilic
(d GMP)
Citozina (C) Dezoxicitidina Acidul
dezoxi-
citidilic
(dCMP)
Acidul
dezoxi-
timidilic
(dTMP)

Purinice
Adenina (A) Adenozina Acidul
adenilic
ARN Guanina (G) Guanozina (AMP)
Acidul
Pirimidinice Riboza guanilic
Uracilul (U) Uridina (GMP)
Acidul uridilic
(UMP)
Citozina (C) Citidina Acidul citidilic
(CMP)

In condiţii naturale, sunt prezente doar nucleotidele de tipul 5’, fapt pentru care, spre
deosebire de alţi autori, am menţionat continuu că asamblarea nucleotidelor în monocatena
acidului nucleic are loc, întotdeauna, în direcţia 5’ → 3’ .
Ribonucleotidele şi dezoxiribonucleotidele, libere, se găsesc în celulele eucariote în
cantităţi destul de însemnate.

Structurarea monocatenei (structura primară a ADN-ului).

Acizii nucleici sunt polinucleotide rezultate prin stabilirea de legături covalente între
nucleotidele ce se succed în lanţ. Gruparea 5, - hidroxi a unui nucleotid se leagă la gruparea 3,
- hidroxi a nucleotidului următor, prin legătură fosfat diesterică, aşa cum este redat în figura
următoare
Trebuie remarcat şi menţionat faptul că orice catenă polinucleotidică are o polaritate (o
direcţie) specifică, în sensul că toate legăturile internucleotidice au aceeaşi orientare în lungul
catenei. În consecinţă, fiecare catenă polinucleotidică va avea două capete : capătul 5,, la
care gruparea -OH de la C5, este liberă şi capătul 3, la care gruparea -OH de la C3, nu este
angajată într-o legătură internucleotidică.
 Fig. 23. Reprezentarea schematică a unui fragment din monocatena de ADN

În mod pur convenţional, structura unei catene polinucleotidice este redată, întotdeauna, cu
capătul 5, în stânga şi cu cel 3, în dreapta. De exemplu, succesiunea ACGAC semnifică faptul că
adenina are grupa 5, - OH neangajată în legătura cu alt nucleotid, în timp ce citozina are liberă
gruparea 3, - OH. Două lanţuri polinucleotidice sunt antiparalele (poziţia normală a catenelor în
ADN) atunci când unul are nucleotidele orientate în direcţia 5, → 3,, iar celălalt în direcţia 3,→5,

Structura secundară (bicatenară) a ADN-ului.

Aşa cum am anticipat în rândurile anterioare, explicând ce înseamnă catene antiparalele,

precizăm că, cu rare excepţii, ADN-ul are structură bicatenară. La definirea acestui mod de
organizare, propus şi argumentat de către Watson şi Crick, nu s-a ajuns instantaneu ci pe baza
acumulării şi elucidării unui lung şir de fapte. Reamintim, în primul rând, regula lui Chargraff, regulă
în conformitate cu care în macromolecula acidului dezoxiribonucleic rata purine/pirimidine este
întotdeauna egală cu 1. Apoi, în cadrul aceluiaşi tip de baze, purinice sau pirimidinice, rata
bazelor poate varia deosebit de puternic (în cazul bazelor purinice, de pildă, conţinutul de adenină
poate să fie foarte diferit de cel de guanină, iar în cazul bazelor pirimidinice, conţinutul în timină
poate fi foarte diferit de cel în citozină).
S-a constatat existenţa unei echivalenţe reale între bazele ce au gruparea amino în poziţia
C6 şi cele ce au gruparea ceto în poziţia C6. Pe de altă parte, analizându-se ADN-ul extras din
aceeaşi sursă, s-a constatat că raportul AT/GC rămâne mereu acelaşi, suferind variaţii mari în
cazul acizilor dezoxiribonucleici extraşi din surse diferite. Toate aceste fapte au fost exploatate şi
interpretate, ca atare, de Watson şi Crick, atunci când au elaborat conceptul structurării
secundare dublu-elicoidale a ADN-ului (double strand structure). În conformitate cu această
concepţie, macromolecula de ADN este alcătuită din două catene, cu structură primară,
unite într-o moleculă unică, dublucatenară, prin legături de hidrogen (vezi figura anterioară)
între o bază purinică dintr-o catenă şi una pirimidinică din cealaltă catenă.
În esenţă, structura secundară a ADN-ului se naşte prin asamblarea a două catene
polinucleotidice, cu răsucire spre dreapta, orientate antiparalel
Conceptul dublei elice, fundamentat de Watson şi Crick, se bazează pe două caracteristici
fundamentale şi anume:
- complementaritatea celor două catene şi
- orientarea în sens opus a legăturilor 5, - 3, în cele două catene.
Prin urmare, în spaţiu, cele două catene sunt dispuse astfel încât legăturile chimice ale
uneia sunt în direcţie opusă faţă de cele ale celeilalte. Spre exemplu, dacă lanţul din stânga are
grupele fosfat esterificate la C5,din nucleotidul inferior şi la C3, din nucleotidul adiacent superior,
lanţul din dreapta va fi orientat complet invers.
 Fig. 24 Punţile de H între monocatenele din cadrul ADN bicatenar
După Anfinsen, 1959 (citat de Moraru şi Antohi, 1966)

Complementaritatea celor două catene sugerează faptul că nu există restricţii pentru

ordinea (succesiunea) şi numărul nucleotidelor pe una dintre catene dar că, pe cealaltă, atât
ordinea cât şi numărul nucleotidelor sunt determinate, strict, de cele ale primei catene. În
consecinţă, cele două catene au, în mod obligatoriu, acelaşi număr de nucleotide complementare.
Este evident că cele două catene sunt menţinute împreună prin forţa punţilor de hidrogen - câte
două între adenină şi timină şi câte trei între guanină şi citozină (aşa cum este specificat în figura
precedentă). Pe de altă parte, datorită "constrângerilor" stereochimice, purinelor de pe o catenă le
corespund, în mod obligatoriu, pirimidine pe catena complementară. Astfel, conţinutul în A al
unei catene este egal cu conţinutul în T al catenei complementare, conţinutul în G al celei
dintâi fiind, la rândul său, egal cu conţinutul în C al celei de a doua. De aici rezultă că
numărul bazelor purinice (A+G) este egal cu numărul bazelor pirimidnice (C+T). Rezultă că
suma A+C este egală cu suma G+T şi că rapoartele A/T şi G/C sunt egale cu 1, raportul
A+G/T+C fiind, de asemenea, egal cu 1.
Catenele complementare nu sunt, deci, identice din punctul de vedere al bazelor pe care le
conţin. De exemplu, dacă o catenă are secvenţa de baze …GCTGCCAAT…, cealaltă catenă va
avea, în mod obligatoriu, secvenţa …CGACGGTTA… .
Fiind triple, legăturile dintre guanină şi citozină sunt mult mai stabile conferind, totodată, o
mai mare stabilitate dublului helix şi influenţează proprietăţile fizice, chimice şi biologice ale
macromoleculei. În situaţia normală (A-T şi G-C) distanţele interatomice şi unghiurile de înclinare
ale bazelor sunt aproximativ aceleaşi, deşi în perechea G≡C bazele sunt puţin mai apropiate decât
cele din perechea A=T, apropiere care nu influenţează ansamblul macromoleculei.
Figura 25. Dispunerea antiparalelă a catenelor şi formarea punţilor de hidrogen între catenele complementare de ADN
 Figura 26. Structura paranemială (stânga) şi plectonemială (dreapta). A şi B = catenele complementare
După Moraru şi Antohi, 1966

Structura dublu helicoidală mai este cunoscută şi sub numele de structură plectonemială
(în greceşte plecto = "împletire" şi nema = "fir").
Reluând şi sintetizând datele prezentate până aici, rezultă că "scheletul" ("coloana
vertebrală", backbone în limba engleză) este alcătuit din două catene polinucleotidice, care se
răsucesc spre dreapta (right handed), în jurul unui ax comun (imaginar). Prin urmare dublul helix
este dextru. Cele două catene, denumite catena Watson şi catena Crick sunt răsucite în mod
plectonemial (adică sunt împletite, sunt inseparabile) şi formează dubla elice regulată, cu un
diametru de 2,0 nm, care prezintă două tipuri de adâncituri - unele mari (deep grove sau major
grove) şi altele mici, adică mai puţin adânci (minor grove sau shallow grove). O adâncitură mare
are 2,2 nm , iar una mică are 1,2 nm. În cadrul fiecărei catene, planul suprafeţei bazelor azotate
este perpendicular pe axul macromoleculei. Distanţa dintre planurile a două baze adiacente este
de 0,34 nm.Într-o tură a helixului se încadrează 10 perechi de baze, fapt pentru care pasul helixului
este de 3,4 nm..Deoarece fiecare pereche de baze este rotită cu 360 (o tură de helix are 3600) în
raport cu perechile adiacente, în redarea schematică perechile succesive apar sub forma unor linii
de lungimi diferite.
Macromolecula de ADN se caracterizează printr-o înaltă stabilitate. Specialiştii sunt de
părere că această stabilitate este datorată la cel puţin trei categorii de cauze şi anume: legăturile
de hidrogen dintre nucleotidele complementare, legăturile van der Waals şi atracţia dipol-dipol
dintre planurile bazelor adiacente (suprapuse, în cadrul aceleiaşi catene) şi orientarea
componentelor hidrofile ale catenei (scheletul glucido-fosforic) către exterior şi a celor hidrofobe
către interiorul helixului.

Orientarea scheletului glucido-fosforic spre exterior (spre apă) şi orientarea bazelor

spre interiorul dublului helix, conferă un maximum de stabilitate pentru macromoleculele de
acid dezoxiribonucleic.
Greutatea moleculară a ADN-ului

Analize detaliate, efectuate pe ADN-ul provenit din diverse surse, au demonstrat că

greutatea moleculară a acestui acid variază în funcţie de :
– specia căreia îi aparţin indivizii de la care s-au prelevat probele,
– metoda de extracţie utilizată,
– metoda prin care s-a determinat greutatea moleculară.
Prin urmare, în funcţie de origine, macromoleculele de ADN sunt diferite, adică ADN-ul este
heterogen sub aspectul greutăţii moleculare.
Caracteristici chimice ale ADN-ului

Având în vedere imensitatea macromoleculei, faptul că în apă toate grupările fosfat din
scheletul glucidofosforic ionizează şi dau o încărcătură electronegativă ridicată, în mod practic
ADN-ul este insolubil în apa pură. Adăugarea de NaCl determină saturarea rapidă a sarcinilor
electrice ale ADN-ului şi interacţiunile intermoleculare dispar. Din această cauză dizolvarea ADN-
ului este posibilă numai în soluţiile apoase saline. Pe de altă parte însă, creşterea concentraţiei
saline peste anumite valori determină o scădere a solubilităţii ADN-ului.
În UV soluţia de ADN prezintă o bandă de absorbţie de 2600 Å.
Structura dublu helicală a ADN-ului manifestă un grad destul de ridicat de instabilitate în
soluţii acide diluate sau în soluţii alcaline şi este uşor distrusă prin încălzire, la pH neutru.

Denaturarea şi renaturarea ADN-ului

Denaturarea ADN-ului

Temperaturile înalte (cuprinse între 63 şi 1000C), scăderea constantei dielectrice a

mediului, modificarea pH-ului, prezenţa acizilor, alcoolilor sau cetonelor în soluţie etc., determină
ruperi ale legăturilor de hidrogen dintre nucleotidele complementare (ceea ce duce la separarea
celor două catene), precum şi la fragmentări ale macromoleculei. Denaturarea prin ruperea
legăturilor de hidrogen dintre cele două catene este consemntă în literatura de specialitate prin
termenul englezesc melting, ceea ce (în traducere) înseamnă "topire".
Procesul denaturării decurge astfel. La început, cele două catene care alcătuiesc dublul
helix se derulează pe anumite porţiuni şi rămân reunite pe altele. Porţiunile derulate iau conformaţii
întâmplătoare care se modifică permanent. Apoi se produce ruperea legăturilor (punţilor) de
hidrogen dintre cele două catene derulate. Temperatura la care cel puţin jumătate dintre
moleculele de ADN sunt denaturate poartă numele de temperatură medie de topire (în engleză
melting midpoint), temperatură de tranziţie (Tt) sau temperatură de echilibru între ADN-ul dublu
catenar şi ADN-ul monocatenar. Convenţională şi universală este, însă, notaţia Tm. Valoarea
temperaturii medii de topire este dependentă de numărul perechilor G≡C, în sensul că majorarea
numărului acestor perechi de nucleotide induce o creştere a stabilităţii macromoleculei şi, implicit,
o creştere a temperaturii medii de topire.
Dinamica procesului denaturării termice poate fi pusă în evidenţă şi prin capacitatea de
absorbţie a radiaţiilor UV, capacitate care se măsoară la lungimea de undă de 260 nm şi care
creşte corelativ cu conţinutul macromoleculei de ADN în perechi de baze de tipul A=T, putând
ajunge până la valoarea de 40%. Creşterea capacităţii de absorbţie poartă numele de efect
hipercromic şi se poate ajunge la punctul în care se constată un echilibru între absorbţia datorată
moleculelor de ADN complet denaturat şi absorbţia datorată unui număr echivalent de nucleotide
libere. Efectul hipercromic presupune şi alte modificări ale ADN-ului, dintre care reamintim:
diminuarea vîscozităţii, diminuarea masei moleculare cu aproximativ 50% etc.

Figura 27.. Curba de topire a ADN-ului în funcţie de temperatură ( Tm ) şi sugerarea formelor şi mărimilor
posibile ale fragmentelor moleculare apărute prin denaturare
După Hartl, Freifelder & Snyder, 1988
Renaturarea ADN-ului.
 Comportarea ADN-ului denaturat, în continuare, depinde aproape în totalitate de
tratamentele la care va fi supusă soluţia în care se află. Astfel, dacă se procedează la o răcire
bruscă, catenele separate prin încălzirea anterioară rămân separate - adică denaturarea devine
ireversibilă. Dimpotrivă, dacă se procedează la o răcire lentă, scăzând temperatura cu cca 20 0C
faţă de cea la care a avut loc "topirea", se constată refacerea unor conexiuni între cele două
catene, adică se refac legăturile între bazele complementere şi., în consecinţă, se reface structura
dublu catenară. Acest proces este cunoscut sub numele de renaturare (reannealing în limba
engleză)
Procesul renaturării se derulează în două etape:
- asamblarea în perechi a unui număr mic de nucleotide, având ca rezultat formarea
unor secvenţe dublu catenare scurte şi
- accelerarea asamblării dublu helixului, prin legarea succesivă a nucleotidelor
complementare în perechi. Ne putem imagina procesul, în întregul său, ca pe cel al
închiderii unui fermoar.
Un fenomen deosebit de interesant şi cu profunde conotaţii teoretice şi practice, legat de
procesele denaturării şi renaturării, este acela al hibridării ADN-ADN (de provenienţe diferite),
precum şi acela al hibridării ADN-ARN (probleme asupra cărora vom reveni). În primul caz se
pot stabili gradele de înrudire între două specii, în cel de al doilea se poate evidenţia
corespondenţa ADN-ARNm, corespondenţă cu implicaţii deosebite pentru descifrarea secvenţei
genice, pentru estimarea procesului reverstranscripţiei etc.
Pentru ca procesul renaturării să aibă loc (să se declanşeze), sunt necesare câteva condiţii
şi anume:
- salinitatea soluţiei să fie suficient de mare (> 0,25 M), pentru a neutraliza
încărcăturile negative ale grupărilor fosfat care pot provoca reacţii de respingere
între catenele complementare şi
- temperatura trebuie să rămână suficient de ridicată pentru a rupe legăturile de
hidrogen care pot apărea, întâmplător, între secvenţe scurte de baze, în interiorul
aceleiaşi catene, dar nu prea mare pentru a nu destabiliza legăturile dintre bazele
situate pe catenele complementare. De aceea, temperatura optimă pentru
renaturare este socotită a fi aceea care este mai scăzută cu cca. 200C faţă de Tm.
Viteza de renaturare a unei macromolecule de ADN depinde, într-o mare măsură, de
corectitudinea refacerii primelor perechi de nucleotide complementare. Aceasta este influenţată, la
rândul ei, de concentraţia ADN-ului în soluţie.
Prin testele de renaturare se poate stabili, cu destulă exactitate, o hartă a deleţiilor,
duplicaţiilor, translocaţiilor, substituţiilor sau inversiilor - toate având ca rezultantă un fenotip
mutant. În mod concret se procedează astfel. Se denaturează şi apoi se renaturează un amestec
de ADN de la fenotipurile sălbatic şi mutant. Prin renaturare se formează un heteroduplex. Adică,
reasocirea catenelor complementare este perfectă în cazul zonelor "sălbatice", dar lipseşte în
zonele în care, pe una dintre catene există mutaţii. În acest caz, heteroduplexul prezintă una sau
mai multe bucle (în limba engleză loop).

Replicarea ADN

Macromolecula de ADN conţine, codificată (aşa cum vom vedea şi vom demonstra ulterior),
informaţia ereditară caracteristică indivizilor unei anumite specii. Prin urmare, pentru ca această
informaţie ereditară să poată fi etalată, trebuie să aibă posibilitatea de a circula, de a fi transmisă -
atât în succesiunea de generaţii celulare în cadrul unui individ, cât şi în succesiunea de generaţii
de indivizi, în cadrul populaţiei unei specii. Procesul circulaţiei informaţiei ereditare, pe canalul
genetic, este dependent de procesul autoreplicării ADN-ului, suportul material al mesajului
informaţional. Autoreplicarea semiconservativă presupune că fiecare catenă, din cadrul dublului
helix, serveşte drept matriţă pentru asamblarea unei noi catene. În consecinţă, dintr-o
macromoleculă ADN şi din nucleotidele libere (neasamblate) existente în celulă, rezultă două
macromolecule noi, identice între ele şi cu macromolecula de origine, macromolecule în care una
dintre catene este veche (adică provine de la ADN-ul parental şi una este nouă, adică
asamblată de novo, din nucleotidele libere existente în celulă, pe principiul
complementarităţii bazelor, utilizând ca matriţă catena veche). Procesul autoreplicării este
destul de complex, pe parcursul lui apărând o multitudine de aspecte privitoare la geometria
macromoleculei, la enzimele implicate etc. Dar, prima condiţie pe care trebuie să o respecte un
model propus pentru replicarea ADN-ului, este aceea a asigurării duplicării (dublării) secvenţei de
nucleotide din fiecare catenă parentală. În respectiva duplicare se impune respectarea specificităţii
împerecherilor: A=T şi G≡C
O altă condiţie, de care trebuie să se ţină seama, este aceea a prezenţei ADN-polimerazei,
enzima care asigură creşterea catenei prin adiţia (la capătul crescând al catenei) monomerilor.
Producerea de molecule "fiice", pe baza unei molecule "parentale" generează probleme
de topologie, care decurg din organizarea helicoidală, circularizarea (uneori) şi mărimea
considerabilă a macromoleculei de ADN.
Modalitatea semiconservativă de autoreplicare presupune, ca o condiţie sine qua non,
funcţionarea catenelor vechi drept matriţe (template în limba engleză) pentru catenele
complementare ce se vor forma de novo. Fiecare nouă catenă este "legată", la catena veche, prin
punţi de hidrogen. Mai exact, fiecare nouă nucleotidă, adăugată la noua catenă, este legată prin
punţi de hidrogen la nucleotida complementară (de pe catena complementară), care-i "dictează"
poziţia în care va fi inserată, şi prin legături fosfo-esterice la nucleotida adiacentă de pe catena în
formare.

Figura 28. Redarea schematică a autoreplicării macromoleculei de ADN. Partea de jos, cu răsucirea spre dreapta =
macromolecula parentală. Părţile de sus ( stânga + dreapta ) = macromoleculele fiice, în formare, cu o catenă veche şi o
catenă nouă, în creştere.

1.1. Acizii ribonucleici

La începutul capitolului dedicat noţiunilor de genetică moleculară, precizam că acizii

nucleici sunt de două mari categorii şi anume: acizi dezoxiribonucleici şi acizi ribonucleiici.
Reamintim că, sub aspectele compoziţiei şi structurii, deosebirile dintre cele două categorii sunt
clare - acizii dezoxiribonucleici au dezoxiriboză şi bazele azotate A,G,T şi C în nucleotidele lor,
având, totodată, structurare bicatenară (uneori monocatenară); acizii ribonucleici sunt, de obicei,
monocatenari şi au, în componenţa nucleotidelor lor, riboza şi bazele azotate A,G,C şi U. Aceste
diferenţe, de compoziţie, structură şi conformaţie, determină diferenţe funcţionale marcante între
cele două categorii de acizi nucleici, diferenţe ce le asigură roluri complementare în procesele
vitale. Pentru a surprinde şi a explica rolul acestor două categorii de acizi nucleici, în fluxul de
procese prin care se asigură manifestarea informaţiei ereditare profunde la nivelul individului ce o
deţine, între graniţele de variabilitate caracteristice speciei din care face parte individul, este
necesară detalierea unor aspecte ale structurării şi funcţionalităţii acizilor ribonucleici, precum şi o
detaliere a mecanismelor implicării lor în procesul complex al sintezei proteice etc.

Acidul ribonucleic mesager (ARNm)

Acidul ribonucleic mesager deţine unul dintre rolurile cheie în procesul circulaţiei informaţiei
ereditare, pe canalul genetic (mai exact spus în circulaţia informaţiei ereditare, în frocesul
fenotipizării genotipului, în contextul dezvoltării ontogenetice). ARNm este ubiquitar (în lumea
vie) şi are, oriunde s-ar găsi, acelaşi rol, aceleaşi calităţi funcţionale.

Compoziţia şi organizarea macromoleculei de ARNm

Când vorbim despre organizarea acidului ribonucleic mesager ne referim la conformaţia

catenei, compoziţia ei în nucleotide (secvenţa bazică) fiind cea precizată anterior - copie
complementară a catenei de ADN pe care s-a asamblat. ARNm mai este cunoscut şi sub
numele de ARN informaţional sau ARN translocator deoarece, aşa cum vom vedea în continuare,
are rolul de a prelua şi a transfera informaţia ereditară, de la ADN către proteine.
Compoziţia nucleotidică (secvenţa bazelor azotate în macromoleculă) a macromoleculelor
de acid ribonucleic mesager, ca a oricărui alt tip de acid ribonucleic de altfel (vezi tabelul 25) este
deosebit de variabilă, nu numai în funcţie de sursa din care este extras şi purificat, ci şi în cadrul
aceleiaşi surse, în funcţie de secvenţa nucleotidică din ADN, pe care o copie (pe principiul
complementarităţii) la un moment dat. Singura certitudine, relativă la componenţa nucleotidică a
acestui tip de acid ribonucleic, este aceea că nucleotidele din care se asamblează catena sunt: A,
G, C şi U. Mai exact spus, în procesul asamblării, pe matriţa constituită dintr-o catenă de ADN, pe
principiul complementarităţii bazelor, în dreptul A se va cupla U, în dreptul T se va cupla A, în
dreptul G se va cupla C şi în dreptul C se va cupla G. Prin urmare, dacă secvenţa nucleotidică a
catenei ADN va fi …..AAATCGTTGGACAGCA….., secvenţa nucleotidică complementară a ARN
mesager va fi…UUUAGCAACCUGUCGU….., procesul concret al transcripţiei fiind sugerat în
figura care urmează.
ARN, asemenea ADN, este alcătuit din nucleotide. Macromolecula sa este lungă (de
dimensiuni variabile), ne ramificată şi se formează prin legături fosfodiesterice de tipul 3’ –
5’
Se mai impune încă o precizare. Nucleotidele din care se constituie ARN-ul, indiferent de
tip (mesager, transportor sau ribosomal), sunt ribonucleotide, adică au pentoza sub formă de
riboză, în componenţa lor. În rest, radicalul fosforic este acelaşi ca la ADN (radicalul acidului
ortofosforic), bazele azotate fiind cele precizate anterior.

Figura 29. Asamblarea macromoleculei de ARNm pe principiul complementarităţii bazelor, pe catena de ADN,
care serveşte ca matriţă

ARNm reprezintă, sub aspect cantitativ, cca 3% (între 2,5% şi 5%) din totalul ARN-ului
celular. Locul sintezei sale, spre deosebire de alţi acizi ribonucleici, este în nucleul celular (în
nucleu se află cromosomii, principalii deţinători de ADN şi este normal ca ARNm, a cărui sinteză
este dependentă de matriţa ADN, să fie sintetizat în nucleu).
În catena de ARN, ribonucleotidele se leagă, una de alta, prin punţi fosfat Bineînţeles,
legarea ribonucleotidelor între ele, prin punţi fosfodiesterice, se realizează sub acţiunea
catalizatoare a enzimei specifice (polimeraza ARN dependentă de ADN – care catalizează sinteza
de ARN în prezenţa ADN), aşa cum este redat în figură.
Monocatena care s-a format, în condiţiile precizate, reprezintă structura primară a ARNm.
Studiul şi caracterizarea acestei structuri sunt relativ dificile, deoarece, pe de o parte, sinteza
propriu-zisă se desfăşoară cu o viteză destul de mare şi, pe de altă parte, durata existenţei
(perioada de înjumătăţire) a macromoleculei este deosebit de scurtă (între 2,5 minute, la
microorganisme şi cel mult câteva zile, la reticulocitele anucleate). Ambii parametri (viteza de
sinteză şi timpul de existenţă) sunt dependenţi (sau corelaţi cu) de durata ciclului celular şi de rata
diferenţierii celulare, în ontogenie. Deşi are o existenţă destul de efemeră, acidul ribonucleic
mesager este, de obicei, asociat cu o proteină protectoare, numită informozom (care-l protejează
împotriva degradării enzimatice).
ARNm este produs (sintetizat) în celulă, în timpul interfazei (din ciclul celular), sub formă
monocatenară. Existenţa sa temporală este scurtă. Există, însă, corelaţii clare între prezenţa
ARNm şi procesul sintezei proteice, atât în sisteme acelulare cât şi (mai ales) în celula vie.
ARNm reprezintă matriţa pe care se asamblează lanţul polipeptidic.
NH2

N
N
Adeninã

N NH2
O N

O P O
O N
Citozinã
O- H H

H H
N O
O OH
O

O P O
O N
NH
O- H H Guaninã
H H
N O NH2
O OH N

O P O
O NH
O- H H

H H
N O
O OH

O P O Uracil
O

O- H H

H H
O OH

O P O-

O-

Figura 30. Un fragment dintr-o macromoleculă de ARN. Punţile fosforice sunt în zona haşurată.
După Watson & co, 1987

Dacă am încerca să rezumăm principalele caracteristic ale macromoleculei de ARNm, ar

trebui să menţionăm, obligatoriu, următoarele:
– metabolizarea sa extrem de rapidă, în cadrul celulei;
– compoziţia nucleotidică identică uneia dintre catenele de ADN (dar complementară
celeilalte) care provine (a fost extras) din aceeaşi sursă (din celulele aceluiaşi individ);
– greutate moleculară extrem de heterogenă (cuprinsă între 105 şi 4 x 106);
– capacitate a de a stimula sinteza de proteine, proces în care îndeplineşte rolul de
matriţă pe care se ataşează unităţi ribosomale (formându-se polisomi).
Ulterior, prin cercetări adecvate, s-a demonstrat că ARNm îndeplineşte rolul de matriţă
numai atunci când este ataşat de ribosomi. De obicei (vezi concluziile anterioare) ARNm se
ataşează la cel puţin doi ribosomi (de obicei la mai mulţi) simultan şi formează un complex care
rezistă la dezintegrarea datorată scăderii concentraţiei ionilor de magneziu. Acest complex
poliribosomic sedimentează, la ultracentrifugare, mai rapid decât ribosomii singulari. S-a mai
constatat că, sub aspectul sintezei proteice, agregatele poliribosomice (polisomice) sunt mai active
decât agregatele de ARNm cu unul sau doi ribosomi.
 Figura 31. Redarea schematică a unui complex polisom - ARNs.
După Moraru şi Antohi, 1966

Compoziţia şi organizarea moleculei de ARNs

Acidul ribonucleic solubil, cunoscut şi sub numele de acid ribonucleic transportor (ARNt),
este mai puţin variabil, ca greutate moleculară şi ca număr de nucleotide, decât ARNm. În genere,
moleculele de ARNs sunt alcătuite din 67 de nucleotide. În plus, acidul ribonucleic solubil
(transportor) are o structurare secundară, nu rămâne monocatenar liniar, cum este acidul
ribonucleic mesager. Prin urmare, deşi în principiu sunt monocatenare, moleculele de acizi
ribonucleici au configuraţie tipic macromoleculară, ceea ce presupune şi existenţa unei structuri
secundare
Acidul ribonucleic solubil, sau de transport (transfer), are rolul de a transporta acizii aminici
(aminoacizii) la locul sintezei proteice (la complexul polisomic), de aici provenindu-i numele.
ARNt reprezintă 10-15% din totalul ARN-ului dintr-o celulă. Pentru fiecare dintre cei 20 de
aminoacizi existenţi în lumea vie există o moleculă de ARNs, diferenţele dintre moleculele
reprezentând diferiţi aminoacizi fiind date de o tripletă nucleotidică, plasată mereu în acelaşi situs,
cunoscută sub numele de anticodon sau nodoc. Toate cele peste 20 de tipuri de ARNt, indiferent
de provenienţa lor, au grupările terminale, ale lanţului polinucleotidic, identice.
Aminoacizii sunt ataşaţi la ARNt prin legături înalt energetice stabilite între gruparea
carboxil a aminoacidului şi hidroxilul terminal 3' al acidului ribonucleic transportor. ARNt este
activat şi legat cu aminoacidul în două etape succesive, ambele catalizate de aceeaşi enzimă -
aminoacil-ARNt-sintetaza (pentru fiecare dintre cei 20 de aminoacizi). În prima etapă a
procesului este activat aminoacidul, utilizându-se energia furnizată de ATP.

Fig 32. Redarea schematică a secvenţei nucleotidice şi a configuraţiei sub formă de frunză de
trifoi,pentru ARNt de la Saccharomyces cerevisiae, care transportă alanina, la locul sintezei proteice. În casetă
sunt menţionate nucleosidele modificate
După Snustad, Simmons & Jenkins, 1997
 Aminoacil sintetaza
↓
Aminoacid + ATP → Aminoacid  AMP + PP

Complexul AA  AMP nu este eliberat de către enzimă înainte de a se derula şi cea de a

doua etapă, aceea a legării ARNt .

Aminoacil sintetaza
↓
AA  AMP + ARNt → AAARNt + AMP

Complexul AAARNt reprezintă substratul pentru sinteza polipeptidică, în polisomi.

Fiecare ARNt activat este capabil să fie recunoscut la nivelul ribosomului.

Compoziţia şi organizarea ARNr

Aşa cum am arătat, ADN-ul care codifică ordinea şi numărul nucleotidelor din ARNr, reprezintă
acea parte din genom care este formată din secvenţe moderat repetate. Celulele eucariote
conţin milioane de ribosomi, fiecare dintre aceştia posedând câteva molecule de ARNr, alături
de zeci de proteine ribosomale. Pentru a putea furniza, celulelor, o atât de mare cantitate de
transcripte, ADN-ul care deţine informaţia pentru ARNr se găseşte în genom în sute de copii.
Acest ADN, denumit şi ADNr, este plasat în regiuni specifice din genom.
În celulele aflate în interfază, de exemplu, clusterii ADNr formează împreună o structură
nucleară cu formă neregulată, numită nucleol (plural, nucleoli), care are drept funcţie producerea de
ribosomi.
Nucleolii dispar pe parcursul mitozei şi reapar în nucleii celulelor fiice rezultate în urma
diviziunii. Regiunea din cromosom care conţine ADNr a primit denumirea de organizator nucleolar.
Studii multiple şi diverse au arătat că ribosomii eucariotelor conţin patru tipuri diferite de ARNr,
trei dintre acestea fiind plasate la nivelul subunităţii mari, iar una în subunitatea mică.
Nucleolul nu este doar situsul sintezei ARNr, ci şi locul de asamblare a celor două subunităţi
ribosomale. Pe parcursul producerii moleculelor ARN, există două tipuri de proteine care se asociază
cu acestea: un tip de proteine care vor rămâne ataşate de moleculele ARNr, intrând, astfel în
structura subunităţilor ribosomale şi un tip de proteine aparţinând de fapt nucleolului şi care vor avea
relaţii temporare cu intermediarii ARNr, proteine necesare doar pe parcursul procesării ARNr.

INTREBARI DE VERIFICARE

1. Care sunt componentele chimice ale acizilor nucleici

2. Structura si functiile genei

3. ARN-ul – structura si functii

4. Exprimarea informatiei genetice – transcriptia si translatia (sinteza) proteinelor

TEME PENTRU EXAMINAREA FINALA

1. Structura si functiile acizilor nucleici

2. Notiunea de gena

2. Exprimarea informariei genetice – transcriptia si translatia

Unitatea de invatare 6
 1. ELEMENTE DE GENETICA POPULAŢIILOR

1.1. LEGEA (PRINCIPIUL) HARDY-WEINBERG (AL ECHILIBRULUI )

În anul 1908, matematicianul englez G.H. Hardy şi medicul german W. Weinberg, studiind
în mod independent frecvenţa genelor şi a genotipurilor într-o populaţie panmictică, au încercat să
dea un răspuns la întrebarea ce se întâmplă cu frecvenţa acestora în generaţia descendentă, în
absenţa forţelor evolutive, punând astfel bazele geneticii populaţiilor. Conform Legii Hardy
Weinberg, într-o populaţie panmictică aflată în echilibru şi având un efectiv numeros,
frecvenţa genelor şi a genotipurilor se menţine constantă de-a lungul generaţiilor. Cu alte
cuvinte, frecvenţa alelelor dintr-o populaţie se menţine constantă în diferite generaţii, în absenţa
influenţei factorilor evolutivi externi sau interni. O populaţie poate creşte sau se poate micşora prin
migraţia indivizilor sau prin modificarea natalităţii şi a mortalităţii. Legea Hardy-Weinberg face
abstracţie de efectele mutaţiei, migraţiei şi selecţiei la nivelul unei populaţii, referindu-se la un caz
ipotetic, practic inexistent în natură, deoarece nu există populaţii în echilibru perfect.
Se consideră o populaţie panmictică mare şi închisă (fără migraţii), în cadrul căreia nu au
loc mutaţii şi nu operează selecţia, care cuprinde indivizi homozigoţi dominanţi (AA) şi recesivi
(aa), aflaţi în procent egal. Se pot realiza pe bază de probabilitate următoarele tipuri de încrucişări
(Tab.20):

AA aa

50% 50%

AA AA Aa

50% 25% 25%

aa Aa aa

50% 25% 25%

Tab. 20Repartiţia indivizilor în F1 la încrucişarea între organisme homozigote având aceeaşi frecvenţă.

În urma panmixiei, în generaţia F1, din punct de vedere genotipic vor exista indivizi
heterozigoţi Aa pe lângă cei homozigoţi dominanţi AA şi recesivi aa. Din punct de vedere fenotipic,
în F1, 75% dintre indivizi prezintă caracterul dominant A, iar 25% pe cel recesiv a, segregarea fiind
în raport de 3:1. Dacă se consideră că organismele din F 1 vor da naştere la un număr egal de
gameţi în urma diviziunii meiotice, pentru fiecare părinte Aa, jumătate dintre gameţi vor conţine
doar gena A, iar cealaltă jumătate doar gena a, atunci frecvenţa genelor va fi şi ea egală, fiecare
dintre cele două gene A şi a, fiind prezentă în procentaj egal (50% A sau 0.5A si 50% a sau 0.5a),
indivizii de tip AA dând naştere doar la gameţi purtători ai genei A, în timp ce homozigoţii recesivi
aa vor forma doar gameţi ce conţin gena a.

INDIVIZI GAMEŢI

AA 25% A 25%

Aa 50% A 25% a 25%

aa 25% a 25%

Total A 50% ; a 50%

Tab. 21.Frecvenţa genotipurilor şi genelor în F1

Prin combinarea acestor gameţi, se obţine în F2 o segregare mendeliană de:

25% indivizi homozigoţi AA, 50% indivizi heterozigoţi Aa şi 25% indivizi homozigoţi aa.
adică o frecvenţă a genotipurilor identică cu cea din F1.
 0.5 A 0.5 a
0.5 A 0.25 AA 0.25 Aa

0.5 a 0.25 Aa 0.25 aa

Tab. 22. Frecvenţa genotipurilor în F2

În ceea ce priveşte fenotipurile, ele sunt de asemenea identice cu cele din F1, adică:
75%A şi 25%a.

Frecvenţa celor două gene nu este întotdeauna în procentaj egal în populaţie. Cazul în
care într-o populaţie frecvenţa genelor alele este egală, se întâlneşte foarte rar. Astfel, dacă se
consideră cazul unei populaţii în care 80%dintre indivizi sunt AA (80% din totalul gameţilor poartă
alela A) iar restul de 20% dintre indivizi sunt aa (20% din totalul gameţilor poartă alela recesivă a),
în urma împerecherii întâmplătoare a gameţilor, pe bază de probabilitate se obţine repartiţia
indivizilor în F1:
64% homozigoţi dominanţi (AA)
32%heterozigoţi Aa
4%homozigoţi recesivi aa
Adică 96% dintre indivizi vor avea fenotipul A, caracterul recesiv a fiind întâlnit doar la 4%
dintre indivizi.

0.8 A 0.2 a
0.8 A 0.64 AA 0.16 Aa
0.2 a 0.16 Aa 0.04 aa
Tab. 23.
Dacă se urmăreşte repartizarea genelor în această generaţie se constată că frecvenţa
genei A este de 80%, iar a genei a, de 20%.

INDIVIZI GAMEŢI

AA 64% A 64%

Aa 32% A 16% a 16%

aa 4% a 4%

Total A 80% ; a 20%

Tab. 24. Frecvenţa genotipurilor şi genelor în F1
Matematic, rezultatele studiului populaţiilor efectuate de G.Hardy şi W.Weinberg,
pot fi generalizate astfel: dacă frecvenţa gameţilor A este p şi a gameţilor a este q.

Distribuţia binomială a genotipurilor conform legii Hardy-Weinberg

A a
p q
A AA Aa
p p2 pq
a Aa Aa
q pq q2
Distribuţia fenotipurilor în descendenţă este de p2 AA+2pq Aa + q2 aa , reprezentând o
distribuţie binomială, adică (p+q)2 = p2+ 2pq+q2=constant
Dar p+q =1 ceea ce înseamnă că q = 1-p , putând fi înlocuit şi rezultând :
p 2 AA+ 2 p(1-p) Aa + (1-p) 2 aa
Frecvenţa genotipurilor AA, Aa, aa se păstrează constantă de-a lungul generaţiilor, la fel şi
frecvenţa genelor. De exemplu gena A va avea frecvenţa: p 2 + p(1-p) = p 2 + p –p 2 = p
Iar a are frecvenţa p(1-p) + (1-p)2 = p-p 2 + 1-2p +p 2= 1-p

Cunoscând frecvenţa genei A (q = 80% = 0,8) şi a alelei a (p = 20% = 0,2) se poate

determina frecvenţa genotipurilor şi fenotipurilor descendenţei :

AA= q2= 64%

aa = (1-q)2= 4%
2Aa = 32%
Fenotipic , 96% dintre indivizi manifestă caracterul dominant şi 4% caracterul recesiv.
Invers, dacă se ştie că într-o populaţie frecvenţa fenotipului A este de 96% şi cea a lui a de
4%, se poate calcula frecvenţa genei dominante A şi a alelei recesive a, astfel:

aa = 4% = 0,04

a = √0,04 = 0,2 = 20%

A = 100 - 20 = 80%

De asemenea se poate calcula câţi dintre indivizii cu fenotipul dominant sunt homozigiţi
(AA) sau heterozigoţi (Aa):

AA = q2 = 64%

Aa = 2(1-q) = 2x 0,8x0,2 = 32%

1.2. FRECVENŢELE GENOTIPURILOR ÎN POPULAŢII

În studiul oricărei populaţii, un prim pas îl reprezintă examinarea fenotipurilor indivizilor ce o

alcătuiesc, urmând determinarea naturii genetice a anumitor caractere, stabilirea modului de
transmitere a acestora (descrierea populaţiei în termeni genetici).
Populaţia poate fi caracterizată prin numărul de genotipuri (faza diploidă) sau prin numărul
de alele (faza haploidă).
De exemplu, în cazul unui locus autosomal unic, pentru o genă autosomală A şi alela ei a,
în lipsa fenomenului de dominanţă, în descendenţă, indivizii, având genotipuri aparţinând uneia
din cele trei clase : AA, Aa, aa, sunt şi fenotipic distincţi. Numărul indivizilor cu unul din cele trei
genotipuri, este echivalent cu numărul indivizilor din cele trei clase fenotipice, adică, fiecare
genotip este fenotipic distinct.
Dacă N este numărul total de indivizi din populaţie, iar n1, n2 şi n3 numărul indivizilor având
genotipurile AA, Aa şi respectiv aa, atunci n1+ n2+ n3 = N
Proporţiile sau procentele genotipurilor AA, Aa şi aa pot fi notate simbolic prin x,y,z şi sunt
denumite frecvenţe genotipice.

n1 / N= frecvenţa genotipului AA =x
n2 / N= frecvenţa genotipului Aa =y
n3 /N = frecvenţa genotipului aa =z

x+y +z = 100% (sau unitatea, 1).

1.3. FRECVENŢELE GENELOR ÎN POPULAŢII

N - Numărul total de indivizi diploizi (2n) din populaţie, s-a format dintr-un număr de 2N
gameţi produşi în generaţia precedentă, dintre care o parte conţin gena A, iar cealaltă parte alela
a.
Numărul de indivizi homozigoţi cu genotip AA (n1), s-a format prin unirea unui număr dublu, 2n1 de
gameţi ce aveau câte o singură genă de tipul A.
 Heterozigoţii Aa, în număr de n2 s-au format din 2 n2 gameţi, jumătate dintre aceştia
conţinând gena A şi cealaltă jumătate alela a. Deci, numărul total de gameţi purtători ai alelei A
implicaţi în formarea indivizilor diploizi, este tocmai suma 2n1 + n 2.
Proporţia acestor gameţi din totalul celor din populaţie, notată cu p, este :

1
(n1 + n2 )
(2n1 + n 2 ) 2
p= =
2N N

Numărul de indivizi homozigoţi cu genotip aa (n3) s-au format din 2 n3 gameţi, fiecare având o
singură alelă : a
În mod similar, proporţia q a gameţilor purtători ai alelei a poate fi determinată din numărul
de gameţi care au participat la constituirea genotipului heterozigot Aa precum şi a celor care au
participat la constituirea celuilalt genotip homozigot aa.

1
( n 2 + n3 )
( n 2 + 2 n3 )
p= = 2
2N N

Aceste proporţii , p şi q sunt denumite frecvenţe genice.

Deoarece A şi a sunt considerate singurele gene alele posibile în locusul „A”, avem:

1 1
(n1 + n 2 ) ( n 2 + n3 )
2 ( n + n 2 + n3 )
p+q = + 2 = 1 =1
N N N

p = frecvenţa genică a alelei A

q = frecvenţa genică a alelei a

Frecvenţele pot fi determinate şi pe baza frecvenţei genotipice.

1 1
(n1 + n2 ) n2
2 n 1
p= = 1+2 = x+ y
N N N 2

Similar,
1 1
( n 2 + n3 ) n2
n 1
q= 2 = 2 + 3 = y + z.
N N N 2

x= frecvenţa genotipică a genotipului AA

y= frecvenţa genotipică a genotipului Aa
z= frecvenţa genotipică a genotipului aa

Într-o formulare mai simplă: frecvenţa genică a alelei A se află adăugând jumătate din
procentajul heterozigoţilor la procentajul homozigoţilor AA iar frecvenţa genică a alelei a se află
adăugând jumătate din procentajul heterozigoţilor la procentajul homozigoţilor aa.
Pentru a ilustra calculul frecvenţelor genice se foloseşte exemplul grupelor de sânge M-N la
om.
 Grupele de sânge M-N la om sunt determinate de o pereche de alele L M şi LN, plasate într-
un locus autosomal unic. Cele 3 tipuri sangvine M; MN; N se disting net şi corespund genotipurilor
LMLM , LM LN , LNLN
Cu alte cuvinte se disting 3 fenotipuri (M, MN, N) şi 3 genotipuri (LMLM , LM LN , LNLN ).
De exemplu, frecvenţele genice ale alelelor LM şi LN într-o probă de 730 băştinaşi din
Australia, unde 22 aparţin grupei M, 216 aparţin grupei MN şi 492 aparţin grupei N, sunt:
p- frecvenţa genei LM
q-frecvenţa genei LN

Calculând : p= (22+ 216/2)/ 730 = 0,178

q = (216/2 + 492)/ 730 = 0,822

Exprimat în procente:

22 din 730= 3,01% = 0,0301 aparţin grupei M

216 din 730= 29,59% = 0,2959 aparţin grupei MN
492 din 730= 67,40% = 0,6740 aparţin grupei N

Cu alte cuvinte: p2 = 0,0301

2pq= 0,2959
q2 = 0,6740
Calculând, se obţine p= 0,178
q= 0,822

INTREBARI DE VERIFICARE

1. Să se enunţe Principiul Hardy-weinberg

2. Care sunt condiţiile pe care trebuie să le îndeplinească o populaţie pentru a putea fi considerată ca
fiind în echilibru.
3. Definiţi noţiunea de populaţie panmictică

TEME PENTRU EXAMINAREA FINALA

1. Calculaţi frecvenţa genotipurilor dintr-o populaţie în echilibru, cunoscînd frecvenţa

genelor în populaţie respectivă.

➢ BIBLIOGRAFIE
➢
➢ Alberts, B., Bray, D., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K., Watson, J.D., 1994. Molecular Biology of
the Cell. Garland Publishing Inc., New York, London.
➢ Băra, I.I., 1996. Vademecum in genetică. Editura CORSON, Iaşi.
➢ Băra, I.I., 1999. Genetica. Editura CORSON, Iaşi.
➢ Brown, D.D., David, I., 1968. Specific gene amplification in oocytes. Science, 160, 272.
➢ Bucătaru, N., 1993. Genetică. Editura Universitas, Chişinău.
➢ Butnaru, G., Nicolae, I., Tămaş, E., 1999. Genetică moleculară. Editura MIRTON, Timişoara
➢ Callan, H.G., 1955. Recent work on the structure of cell nuclei. Symposium on the Fine Structure
of Cells.IUBS Publ. Series B., 21, 89.
➢ Gavrilă, L., 1986. Genetica. I. Principii de ereditate. Editura Universităţii Bucureşti.
➢ Ghiorghiţă, G., 1999. Bazele geneticii. Editura Alma Mater Bacău.
➢ Klug, W.S., Cummings, M.R., 1986. Concepts of Genetics. Merill Publishing Company. A Bell &
Howell Company, Columbus-Toronto-London-Sydney.
➢ Knippers, R., 1997. Molekulare Genetik. Georg Thieme Verlag, Stuttgart, New York.
➢ Latchman, D.S., 1998.Eukaryotic Transcription Factors. Third Edition. Academic Press, San
Diego, London, Boston, New York, Sydney, Tokyo, Toronto.
➢ Lewin, B., 1997. Genes, VI. Oxford University Press, Inc., New York, USA.
➢ Miller, O.L., Hamkalo, B.A., 1972. Visualization of RNA synthesis on chromosomes. Int. Rev
.Cytol., 33,1.
➢ Moraru, I., Antohi, Şt., 1966. Introducere în genetica moleculară. Ediţia II-a. Editura Medicală,
Bucureşti.
➢ Raicu, P., 1997. Genetică generală şi umană. Editura Humanitas, Bucureşti.
➢ Snustad, D.P., Simmons, M.J., Jenkins, J.B., 1997. Principles of Genetics. John Wiley & Sons,
Inc., New York, Chichester, Brisbane, Toronto, Singapore, Weinheim.
➢ Tamarin, R., 1991. Principles of Genetics. WCB (Wm. C. Brown) Publishers.
➢ Toma, O., Băra, I.I., 1996. La sorgintea vieţii – aminoacizi, proteine si acizi nucleici, Vol.1.
Editura Corson, Iaşi.
➢ Tudose, I., 1992-1993. Genetică. Editura Universităţii “Al.I.Cuza”, Iaşi.
➢ Voiculeţ, N., Puiu, L., 1997. Biologia moleculară a celulei. Grupul editorial ALL.
➢ Watson, J.D., Hopkins, N.H., Roberts, J.W., Steitz, J.A., Weiner, A.W., 1987. Molecular Biology
of the Gene. The Benjamin/Cummings Publishing Company, Inc. Menlo Park, California.
Reading, Massachusetts. DonMills, Ontario Wokingham, U.K. Amsterdam. Sydney. Singapore.
Tokyo. Madrid. Bogota. Santiago. San Juan.
➢ Băra, i.i., 1973. Studiu asupra biologiei populaţiilor unor specii apomictice şi sexuate
înrudite.Teză de doctorat, Facultatea de Biologie, Universitatea Bucureşti.
➢ Băra, I.I., Ghiorghiţă, g., 1980. Din enigmele evoluţiei (Apomixia şi rolul ei în evoluţie). Editura
Ştiinţifică şi Enciclopedică, Bucureşti.
➢ Băra I., Corneanu G.(sub redacţia), Fraley l., Gottschalk W., Imreh St., Lazanyi A., Nedelcu C.,
Whicker W., 1989. Elemente de radiobiologie vegetală. Ed. Ceres, Bucureşti.
➢ Băra, I.I., 1989. Reproducerea, factor al evoluţiei plantelor. Editura Academiei, Bucureşti
➢ Băra, I.I., 1999. Genetica. Editura Corson, Iaşi
➢ Beggs C., Schneider-Ziebert U., Wellmann E., 1986. UV-B Radiation and Adaptativ Mechanisms
in Plants. Stratospheric Ozone Reduction, Solar Ultraviolet Radiation and Plant Life (Edited by
R. C. Worrest and M..M. Caldwell), NATO ASI Series, Vol. G.8, Springer-Verlag Berlin
Heidelberg, 235-251.
➢ Brookes P., Lawley P., 1961. The reaction of mono- and difunctional alchilating agents with
nucleic acids. Biochem J, . 80, 496-502.
➢ Buican, D., 1997. Mendel şi genetica de ieri şi de astăzi. Editura ALL, Bucureşti.
➢ Butnaru, Gallia, Nicolae,I., Tămaş, Elena, 1999. Genetică moleculară. Editura Mirton, Timişoara.
➢ Cavalli-Sforza, l.l., Bodmer, W.F.,1971. The Genetics of Human Populations. Freeman, San
Francisco.
➢ Charlesworth, B., 1996. The evolution of chromosomal sex determination and dosage
compensation. Curr. Biol., 6, 149-162.
➢ Ciobotari, Ghe. V., Băra, I.I., 2000. Frecvenţa crossing-overului între cromosomii X, la femelele
hibride de Drosophila melanogaster obţinute prin încrucişarea între mutanta Muller 5 şi indivizi
din trei populaţii naturale. Genetică şi Evoluţionism (sub redacţia Ion I. Băra, Csilla Iuliana
Surugiu, Mirela Cîmpeanu, Marilena Maniu), Editura Corson, Iaşi, 53-78
➢ Ciobotari, G.V., Băra, I.I., 2000. Efecte ale tratamentului cu nicotină, în diferite concentraţii,
aplicate indivizilor de Drosophila melanogaster dintr-o populaţie reversmutantă. Genetică şi
Evoluţionism (sub redacţia Ion I. Băra, Csilla Iuliana Surugiu, Mirela Cîmpeanu, Marilena
Maniu), Editura Corson, Iaşi, 79-84.
➢ Ciupercescu d. , 1986. Curs de Genetică si Eredopatologie, Tipo Agronomia, Cluj-Napoca.
➢ Ciupercescu, D.D., Vereskens, J., Mouras, A., Y, D., Briquet, M., Negruţiu, I., 1990. Karyotyping
Melandrium album, a dioecious plant with heteromorphic sex chromosomes. Genome, 33, 556-
562.
➢ Cîmpeanu, M.M., Cîmpeanu, C.S., Băra,I.I., 2000. ADN – recombinant. Editura Corson, Iaşi.
➢ Cîmpeanu, Mirela M., Maniu, Marilena, Surugiu, Iuliana C., 2002. Genetica – metode de studiu.
Editura Corson, Iaşi.
➢ Coohill Th ., 1989. Ultraviolet Action Spectra (280 to 380 nm) and Solar Effectiveness Spectra
for Higher Plants. Photochem. Photobiol., 50 ,4 , Printed in Great Britain, 451-457.
➢ Cook, l.M., 1976. Population Genetics. Chapman and Hall, A Halsted Press Book London, John
Wiley & Sons, Inc., New York
➢ Corneanu, Mihaela, 2001. Genetica. Editura Sitech, Craiova.
➢ Creed, E.R., 1971. Ecological Genetics and Evolution. Essays in Honour of E.B. Ford.Blackwell,
Oxford.
➢ Crow, J.F., Kimura, M., 1970. An Introduction to Population Genetic Theory. Harper and Row,
New York.
➢ Crow, J.F., 1972. The dilemma of nearly neutral mutations :How important are they for evolution
and human welfare ? J. Heredity, 63, 306-316
➢ Darwin, Ch., Wallace, A.R., 1958. Evolution by natural selection. Cambridge University Press
➢ Deering R., 1962. Ultraviolet radiation and nucleic acid, in Organic chemistry of life. Editors:
Calvin M., Pryor A., Freeman and Company, San Francisco, 377-382.
➢ Dellaporta, S.L., Calderon-Urrea, A, 1993. Sex determination in flowering plants. Planta Cell, 5,
1241-1251.
➢ Dobzhansky, T., 1970. Genetics of the evolutionary process. Columbia University Press, New
York.
➢ Drake J., 1970. The molecular basis of Mutation, Holden Day, San Francisco,
➢ Dumitru, I.F., 2001. Noutăţi în biotehnologie. Editura ILEX, Bucureşti
➢ Dumitru, I.F., Toma, N. (coordonatori volum), 2001. Progrese în Biotehnologie. Universitatea
Bucureşti, Centrul de Cercetări în Enzimologie, Biotehnologii şi Bioanaliză.
➢ Fairbanks, D.J., Andersen, R.W., 1999. Genetics. The continuity of life. Brooks/Cole Publishing
Company. Wadsworth Publishing company. ITPR an International Thomson Publishing
Company. New York, Scottsdale AZ, Singapore, Tokyo, Toronto
➢ Falconer, D.S., 1960. Introduction to quantitative Genetics. Oliver and Boyd, Edinburgh.
➢ Fernandez, J.M., Hoeffler, J.P., 1999. Gene expression Systems. Using Nature for the Art of
Expression. Academic Press, San Diego, London, Boston, New York, Sydney, Tokyo, Toronto.
➢ Floria F., 1979. Studiu comparativ asupra comportării unor specii de plante superioare in
tratamentul cu agenţi mutagenici chimici alchilanţi, Teza de doctorat, Univ. “Al.I.Cuza”, Iaşi,
1974.
➢ Floria F., Gille E., Popescu T., 1984. Influence of the treatmens with alchilating agents and
gamma rays on the cardenolides content of Digitalis lanata, Ehrn. Rev. Roum. Biochim. 21,3,
177-180.
➢ Flondor, P., Ionescu, C. (ediţie îngrijită de), 1998. Introducere în algoritmi genetici. Editura ALL,
Bucureşti.
➢ Ford, E. B., 1964. Ecological Genetics. New York, John Wiley & Sons.
➢ Ford, E.B., 1975. Ecological Genetics, 4th Edition. Chapman and Hall, London.
➢ Friedberg, E.C.,Walker, G.C., Siede, W., 1995. DNA Repair and Mutagenesis. ASM Press,
Washington D.C.
➢ Fristrom, J.W., Clegg, M.T., 1988. Principles of Genetics (Second edition). Freeman & co., New
York.
➢ Gardner, E., Simmons, M., Snustad, D., 1991. Principles of Genetics. John Wiley & Sons, Inc.,
288-308.
➢ Gavrilă, L., 1986. Genetica principii de ereditate, vol. I. Tipografia Universităţii, Bucureşti.
➢ Ghiorghiţă, G., Toth, E., Gille, E., 1984. Some cytogenetic physiological, and biochemical effect
induced by single and combined treatments with gamma rays and ethylmethansulfonate in two-
row barley and wheat. Rev. Rum. Biol., Biol. Veget., v. 29,2, 137-145.
➢ Ghiorghiţă, G.I., 1999. Bazele geneticii.Editura Alma Mater, Bacău.
➢ Ghiorghiţă, G.I., Corneanu, G., 2002. Radiobiologie. Editura ALMA MATER, Bacău.
➢ Glick, B.R., Pasternak, J.J., 1994. Molecular Biotechnology. Principles and Applications of
Recombinant DNA. ASM Press, Washington D.C.
➢ Hartl, D., Freifelder, D., Snyder, L., 1988. Basic genetics. Johns and Bartlett Publishers, Boston.
➢ Jiang, J., Gill, B.S., 1994. Different species-specific chromosome translocations in Triticum
timopheevii and T. turgidum support the diphyletic origin of polyploid wheats. Chromosome
research, Oxford & New York, vol. 2, nr. 1, 59-64.
➢ Kihara, H., Ono, T., 1923. Cytological studies on Rumex L. Bot. Mag., 37, 84-90.
➢ Kimura, M., 1968. Evolutionary rate at the molecular level. Nature, 217, 624-626.
➢ Kimura, M., 1968. Genetic variability maintained in a finite population due to mutational
production of neutral and nearly neutral isoalleles. Genet. Res., 247, 11.
➢ Klug, W., Cummings, M., 1986. Concepts of genetics, Second edition. Merrill Publishing
Company, 177, 197-2000, 306-312.
➢ Lewin, B., 2001. Genes VII. Oxford University Press, Oxford
➢ Malling, H., de Serres, F., 1970. Genetic effects of N-methyl N-nitrosoguanidine in Neurospora
Crassa.- “Molec. Gen. Genetics”, v. 106, 165
➢ Manna, G., 1971. Chromosome aberrations induced by living mutagens. Natl. Acad. Sci. Sect.
Biol. Sci., 1-15.
➢ Morton, N.E., 1991. Parameters of the human genome. Proc. Natl. Acad. Sci. Usa, 88, 7474-
7476
➢ Pelling, C., Allen, T.D., 1993. Scanning electron microscopy of polytene chromosomes (I).
Chromosome research, Oxford & New York, vol. 1, nr. 4, 221-237.
➢ Raicu, P., Stoian, V., Nicolaescu, M., 1974. Mutaţiile si evoluţia. Editura Enciclopedică,
Bucuresti.
➢ Raicu, P., Gorenflot, R., 1980. Cytogénétique et évolution. Editura Academiei Române,
Bucureşti.
➢ Snustad, P.D., Simmons, M.J., Jenkins, J.B., 1997. Principles of Genetics.John Wiley & Sons,
Inc., New York, Chichester, Brisbane, Toronto,Singapor,Weinheim.
➢ Socaciu, C., 1996. Mutageneza chimică. Editura Genesis, Cluj-Napoca, p. 76-84.
➢ Soll, D., Rajbhandary, U.L.(edited by), 1995. tRNA – Structure, Biosynthesis and Function. ASM
Press, Washington D.C.
➢ Toma, N., Gavrilă, L., 2000. Ereditatea extranucleară. Editura Universităţii din Bucureşti.
➢ Trachsel, H. (edited by), 1991. Translation in Eukaryotes. CRC Press, Boca Raton, Ann. Arbor,
Boston, London
➢ Tudose, I., 1992-1993. Genetica vol. I, II, Ed. Univ. “Al. I. Cuza”, Iaşi.
➢
➢