OBIECTIVUL STAGIULUI

• Indicarea analizelor grupate pe

sindroame clinice
Obiectivul:
Indicarea raţională a testelor în
funcţie de contextul clinic
Cum se folosește clinicianul de
testele de laborator?
 Întrebări necesare înaintea indicării
unui test de laborator

• De ce se indică testul?
• Care sunt consecințele neindicării testului ?
• Cât de util este testul în a discrimina între
sănătate/boală?
• Cum se interpretează rezultatele testului?
• În ce fel influențează rezultatul testului conduita
față de pacient și evoluția pacientului?
 Motive pentru indicarea unui test de
laborator

• Diagnostic (confirmare/infirmare)
• Monitorizare (efectul unui tratament)
• Screening (ex. testarea tiroxinei la nou născuți
pentru screeningul hipotirodismului congenital)
• Cercetare (înțelegerea fiziopatologiei unei boli)
 Abordări ale stabilirii diagnosticului
pe baza testelor de laborator

• Selectarea unui diagnostic dintre mai multe

diagnostice diferențiale
(Abordarea “pușcă” versus “mitralieră”)
• Recunoașterea unui tipar
• Algoritmuri medicale
 Selectarea unui diagnostic dintre mai
multe diagnostice diferențiale
• Anamneză

• Examen clinic

• Selectarea testelor care pot confirma

diagnosticul prezumtiv dintr-o listă de
diagnostice diferențiale.
 Abordarea “pușcă” vs. “mitralieră”
Indicarea testelor de laborator pe baza acurateței diagnostice și
a valorii lor predictive de a indica o boală particulară

Pușca: țintirea diagnosticului corect

Mitraliera – indicarea unui mare

număr de teste
(care au sau nu acuratețe diagnostică și
valoare predictivă
Exemplu
• Copil de 4 ani se prezintă la urgență cu o
infecție a căilor respiratorii superioare,
febră și convulsii generalizate cu durata de
2 minute
• Medicul stabilește ca diagnostice posibile
meningita și convulsiile febrile
Diferențiere între meningită și convulsii
febrile
LCR:
•Număr de leucocite și hematii
• Proteine
•Glucoză
•Colorație Gram
•Însămânțare pentru bacterii,
virusuri, fungi
•Test PCR pentru detectarea
meningococului
Toate aceste rezultate au fost “normale,” “negative,”
sau “fără creștere de germeni” (culturi), susținând
confirmarea diagnosticului de convulsii febrile și
infirmarea celui de meningită bacteriană, virală sau
fungică
Număr leucocite/formulă leucocitară
Dozare IgG, IgA, IgM
VSH
Dozare alfa-1-antitripsină
Număr reticulocite
Gaze sangvine
Secreție faringiană
Dozarea clorului din secreția sudorală
Culturi virale
Examen coproparazitologic
Examen de urină
Electroliți
Glucoză
Bilirubină
AST Foarte costisitor!!!!!!!
ALT
Rx toracic Consumator de timp
ECG
 Recunoașterea unui tipar

• Teste care și-au dovedit eficiența în

discriminarea între mai multe diagnostice
apropiate

• Compararea rezultatelor pacientului cu tiparele

cunoscute pentru aceste diagnostice
Exemplu: gravidă cu trombocitopenie

Cauze de trombocitopenie asociată sarcinii:

• Purpură trombocitopenică idiopatică
• Trombocitopenie gestațională
• Purpură trombotică trombocitopenică
• Sindrom hemolitico-uremic
• Coagulare intravasculară diseminată
• sindromul HELLP (hemolysis, elevated
liver enzymes, and low platelet count)).
Diagnosticul diferențial al anemiilor
 Algoritmuri medicale (arbori
decizionali)
Indicare ierarhizată a testelor

Avantaje
• Sunt logice și secvențiale
• Cresc eficiența clinicianului
• Reduc indicațiile inutile de teste!
• Pot fi actualizate ușor cu noi strategii de
diagnostic
• Pot fi incorporate în programe de soft
 Transaminaze crescute

Anamneză, examen obiectiv

Repetare pentru confirmare
normale crescute

Testare Ac hepatita C Boala suspectată

(dacă există factori de risc) (factori de risc prezenți)

ARN viral NAFLD Alcool Hepatită Hemocromatoză

Hepatită Boala
medicamente virală autoimună Wilson

Influențarea ANA Ceruloplasmină Feritină

+ Testare după 6-8 Virus hepatic C, Ac anti
factorilor săptămâni AgHbS Cuprurie CTF
care o mușchi neted Inel Mutația HFE
de abstinență +
produc Keyser Fleischer
normale crescute Virus C ARN
Hepatita Virus B ADN
cronică urmărire
virală C

Biopsie hepatică
ARAGON G , and YOUNOSSI Z M
Cleveland Clinic Journal of Medicine 2010;77:195-204
PREZENTĂRI CAZURI
 Boli respiratorii
• Pacient în vârstă de 42 de ani se prezintă
pentru junghi toracic, tuse, febră 38.7
• Pacient cunoscut cu BPCO şi bronşiectazie
se prezintă pentru accentuarea dispneei,
tuse productivă, febră
• Copil de 6 ani, se prezintă pentru dispnee
predominant expiratorie. Obiectiv, cianoză
periorală, raluri sibilante
 Boli cardiovasculare
• Pacient de 58 de ani, se prezintă în
urgenţă pentru durere toracică cu
caracter constrictiv
PDF D Dimeri (DD)
Cresc în tromboze
tromboliză
CID
DAR ȘI ÎN infecții
sarcină
cancer
Test cu valoare predictivă negativă
 Tehnici de determinare a DD
• Latex aglutinare
tep 1
Tehnici de determinare a DD
tehnica ELISA
 Tehnici de determinare a DD

Tehnica VIDAS
 Boli cardiovasculare
• Pacientă de 62 de ani, operată în urmă
cu 5 zile pentru o fractură tibială,
prezintă dispnee brusc instalată. La
examenul obiectiv tahicardie.
 Anomalii dobândite ale hemostazei
(trombofilie dobândită)
• vârsta avansată (Tromboze la
tineri: mai probabil trombofilie
congenitală)
• antecedente personale sau
familiale de tromboză
• varice
• imobilizarea prelungită (AVC,
paraplegii)
• obezitatea
• intervenţii chirurgicale:
ortopedie (şold, genunchi)
chirurgie oncologică
• obstetrică:
sarcina (ultimul trimestru)
postpartum, postabortum
tratament cu estrogeni,ACO
• infecţii
• cancere
• colagenoze
• hemopatii maligne (poliglobulie,
trombocitemie, leucemii)
• insuficienţă cardiacă congestivă
(stază)
• sindrom nefrotic
• hemoglobinuria paroxistică
nocturnă
• dislipidemii, DZ, HTA, fumat
hiperuricemii– mai ales tromboze
arteriale
 Anomalii congenitale ale hemostazei
(trombofilie congenitală)
• deficite de inactivare a unor factori ai coagulării
rezistenţă la proteina C activată (factor V Leiden Arg Gln
506)

• amplificarea sintezei de factori ai coagulării

mutaţia G 20210 A a genei protrombinei – nivele crescute de
protrombină

• hiperhomocisteinemie (mai ales tromboze arteriale)(mutație a

MTHFR)

• deficit al unui mecanism anticoagulant:

AT III
PC
PS
total

EPCR
REZISTENȚA LA PROTEINA C ACTIVATĂ
FACTORUL V LEIDEN
Evaluarea riscului relativ în funcţie de tipul
anomaliei
Genotip Risc relativ
• Nici o anomalie 1
• G20210 heterozigot 3-5
• F V Leiden heterozigot 5-10
• Deficit de PC sau PS heterozigot 5-10
• Deficit de AT heterozigot 10-40
• F V Leiden
+ una din celelalte anomalii dublu heterozigot 10-40
• F V Leiden homozigot 50-80
• Deficit de PC sau PS homozigot sau
heterozigot compozit > 100
• Deficit de AT homozigot letal
 Boli cardiovasculare
• Pacient de 58 de ani, supraponderal,
fumător, se prezintă pentu cefalee,
vertij. Obiectiv, TA 185/ 110 mm Hg
• Pacientă cunoscută cu stenoză mitrală
se prezintă pentru astenie, febră, frison.
 Boli metabolice
• Pacient de 53 de ani se prezintă pentru scădere în
greutate 7 kg în ultimele 3 săptămâni, poliurie şi
polidipsie. Obiectiv, deshidratare şi halenă
cetozică
• Pacientă de 81 de ani, cu diabet tip 2 cu necesar
de insulină este găsită de aparţinători prezentând
stare de ameţeală, tremurături , transpiraţii
abundente
• Pacient de 45 de ani, supraponderal se prezintă
pentru tumefacţia dureroasă a articulaţiei
metatarso-falangiene a halucelui, însoţită de
impotenţă funcţională
 Boli digestive
• Pacientă de 41 de ani se prezintă pentru
greţuri, vărsături alimentare şi bilioase,
dureri în hipocondrul drept. Obiectiv,
sensibilitate la palpare în hipocondrul drept
• Pacient de 36 de ani se prezintă pentru dureri
în etajul abdominal superior, cu iradiere spre
spate, debutate la câteva ore după un prânz
abundent
 Boli digestive
• Pacient de 42 de ani se prezintă pentru
vărsături abundente postalimentare, cu
conţinut alimentar şi slăbire în greutate.
Obiectiv, pacient deshidratat.
• Pacient de 53 de ani, se prezintă cu
hematemeză şi melenă. Obiectiv, creşterea în
volum a abdomenului, icter, prezenţa de
steluţe vasculare. La palpare, ficat micşorat,
de consistenţă dură, cu margini ascuţite
 Boli renale
Pacient de 21 de ani, cu edeme matinale
care se remit în cursul zilei.

• Pacientă de 31 de ani care se prezintă

pentru edeme, hipertensiune şi
coloraţie roşie a urinei
 Boli hematologice
• Pacientă de 72 de ani se prezintă
pentru astenie, scăderea toleranţei la
efort, dureri toracice cu caracter
constrictiv. Obiectiv paloare cu tentă
gălbuie
Femeiede 35 de ani
cu menometroragii
• Pacientă de 41 de ani care se prezintă pentru
epistaxis, gingivoragii şi apariţia unor peteşii
tegumentare
 Cauze de trombocitopenie
• defecte de producere

• defecte de maturare

• anomalii de repartiţie

• distrucţie periferică

• consum