Pediatrie Curs 2

Hemofilia şi complicaţiile sale /hemartroza (sânge în articulaţii) şi hematom

Cu transmisie X lincată (legată de cromozomii sexuali). În această boală este afectată hemostaza prin deficit de
factor de coagulare factorul 8 şi 9.
Există 2 forme clinice de hemofilie
- Hemofilia A în care lipseşte factorul 8
- La B factorul 9, lipseşte genetic.
Bărbatul are în structura sa genetică X şi Y iar femeia are X, X.
Bărbatul va face boala pt că are un X şi va transmite tara (deficienta genetică fetelor)
Femeia este doar purtătoare, transmite boala băieţilor şi transmite doar tara genetica fetelor.

Mamă Normală Tatăl Nemofilic

XX XY*

XX* XX* XY XY

Mama purtătoare Tatăl normal

XX* XY

XX fată normală – XX* fata purtătoare XY XY*

Diagnosticul de hemofilie se poate realiza şi prenatal în spat 18-22 de sarcină

Simptomatologia Hemofiliei
- Hemoragia (incoercibila – fără tendinţa de oprire spontană) du div localizări şi cu evoluţie cronică.
Tendinţa de hemoragie apare în primul an de viaţă şi se menţine pe tot parcursul vieţii.
- Hemoragiile u apar la naştere dar să apară încă din primele zile de viaţă pt că globulele hemofilice nu
trec şi prin lapte.
- Hemoragiile sunt spontane sau sunt produse de traumatisme minime (scoaterea unui dinte)
- Pot apărea hemoragii externe / epistaxis, gingiile hemoragiile sau chiar conjunctivale
- Hemoragiile interne sunt cele mai frecvente şi în interiorul articulaţiei numite hemartroze sau în muşchi
/ hematoame sau digestiva superioară exteriorizata prin hematemeza/varsă sânge, se numeşte sângerare
în zaţ de cafea. Hemoragie digestivă superioară numită melena – cu sânge negru ca păcură fapt ce arată
că acel sânge este puţin digerat în tubul digestiv.
- Sângerare din căile urinare numită Hematurie / face pipi cu sânge
- Sângerarea din muşchi – se produce mai frecvent flexori ai antebraţului şi ai Psoas iliacul.
- Hemartroza este cea mai frecventă cauza 75 % genunchiul, gleznă, cotul, umărul, mana şi şoldul.
- Se recunoaşte prin o articulaţie foarte tumefiată şi dureroasă la orice mişcare şi necesită imobilizare în
poziţie antalgică. Dacă sângele rămâne în art, în câteva zile apare febră şi leucocitoza / leucocite mari
în sânge. Dacă aşteptam să treacă singură, poate durea 3-6 sapt dar este mai bine să le scoatem.
- Hemartrozele recidivează în acelaşi loc, fapt ce apar sinovite cronice şi un deficit funcţional care este
progresiv.
o Hemartroza cronică a genunchiului produce sinovită cronică, atrofia cvadricepsului, modificări
de tip fibroză musculară şi o înţepenire a articulaţiei în aşa fel încât hemofilicul devine invalid.
o Se calculează scor clinic al hemofiliei pe baza căruia se stabileşte gravitatea bolii
 De la 0-4 uşor
 Până la 7 media
 peste 8 este o formă gravă cu risc funcţional ulterior
 criteriile de calcul:
o intensitatea durerii – scala vizuală anologa 0 – fără durere, 10 – durere
atroce
 o prezenta fenomenelor de inflamaţie locală (durere, umflătură, roşeaţă,
tumoare şi funcţionare lezată.
o Prezenta tumefacţiei periarticulare, scăderea mobilităţii în articulaţie
Tratamentul
Factor antihemofilic 8 şi 9, se fac perfuzii la institutul de hematologie, numai acolo! Se numeşte Tratament
substitutiv.
Se mai face tratament profilactic în cazul unei intervenţii chirurgicale, se da factorul hemofilic 8 şi 9
suplimentar.
Dpdv kinetoterapic
1. Se combate durerea
2. Să se menţină şi să se îmbunătăţească mobilitatea articulara
3. Se folosesc orteze
La hemartroza genunchiului
Se face un repaus funcţional al piciorului pe atelă şi în extensie pt 10-12 zile.
Se face un bandaj compresiv pe art pt a se limita edemul şi hemoragia intraarticulară.
Crioterapia scurtă pt că are efect antiinflamator
Şi numai după ce s-a administrat tratamentul antihemofilic cu 8 şi 9 şi se opreşte hemoragia abia atunci se
permit contracţiile izometrice. Ex active tre făcute foarte prudent, progresiv şi cu accent pe extensie.
Tratament profilactic
Se face un sfat genetic cu privire la posibilitatea apariţiei acestei boli.
Se utilizează anticoncepţionale pt pers cu acest agenom stricat până la sterilizarea femeilor purtătoare iar dacă
se descoperă în timpul sarcinii în sapt 18 -22 , se întrerupe sarcina.

Pt cei ce s-au născut cu hemofilie tre supravegheaţi cu evitarea traumatismelor. Nu au limite de vârsta dar trebuie
a evite efortul fizic şi traumatismele.

Distrofiile musculare progresive / Miopatii

Sunt afecţiuni genetice care poate fi pe un cromozom somatic sau pe unul sexual.
Se caracterizează printr-o degenerescenţă a fibrelor musculare şi are o evoluţie progresivă, simetrică şi
proximala.

Posibilităţi de transmisie genetică

Caută pe net!
Mama sănătoşa – Tatăl Bolnav
100% din fete sunt purtătoare şi 100% băieţii sunt sănătoşi
Mama purtătoare – tatăl normal
50 % fete sănătoase şi 50 % băieţi sănătoşi
Mama purtătoare – Tatăl bolnav
100% purtătoare şi 50 % băieţi bolnavi.

Efectul nociv al genei patologice, se numesc gene alele, poate fi compensat de gena alena dacă aceasta este
normală, fapt ce duce la cazul în care nu apare boala dar ţara genetică este transmisă.
O altă variantă de transmisie
Cu 2 cromozomi autozomi care pot afecta ambele sexe...
A patra variantă de transmisie
Gena patologică apare accidental şi nu se cunosc cu exactitate apariţia acestei boli dar se pot lua în considerare
vârsta înaintată a mamei sau o gripă în timpul sarcinii.

Forme clinice de miopatii

1. Distrofia musculară duchenne
2. Distrofia musculară Beker
3. Distrofia musculară a centurilor – scapulohumelara şi pelviana
DM Duchenne
Cea mai frecventă forma este la vârsta copilăriei cu transmisie de X lincată fiind afectaţi băieţii, vârsta de debut
3-4 ani cu prognostic sever şi foarte rară apare după pubertate.
Simptome şi semne
Mers instalat tardiv, după 12 luni
Scăderea forţei musculare bilaterală şi simetrică, proximala şi de intensitate variabilă. Deficit de forţă musculară
mai ales la nivelul fetei cu un facies caracteristic. Cu deschiderea largă a fantelor palpebrală, eversia buzelor,
dificultăţi de a închide ochii, dificultăţi de a fluiera şi de a umfla obrajii.
 Deficit de forţă muscular la nivelul centurii S-H. Semnul este de desprinderea omoplaţilor în momentul
ridicării braţelor. Dificultăţi la ridicarea braţelor deasupra capului, şi de a ţine o greutate în mână.
 Deficit la nivelul centurii pelviene şi a trunchiului - cu dificultăţi de respiraţie, atât musculatura
inspiratorie cât şi expiratorie sunt direct afectate. Se produce o orizontalizare a coastelor la fel ca la
BPOC şi cu orizontalizarea coastelor în inspir.
o Lordoza este însoţită cu mersul legănat. Căderi frecvente în timpul mersului. Oboseala
accentuată la mers şi urcarea scărilor devine imposibilă în timp. Aspectul de căţărare pe genuchi
şi coapse când trece din aşezat în ortostatism.
 MODIFICĂRI DE VOLUM MUSCULAR
o Apare o hipertrofie musculară patologică la nivelul gambei, coapsei şi a centurii scapulare dar
apoi apar atrofii musculare care sunt bilaterale şi simetrice cu tendinţa la generalizare şi cu o
evoluţie lent progresivă. În timp apar retracţii tendinoase , a tend lui ahile, apăr un genuflexum
dat retracturilor m gambieri, dar retracţiei M psoas iliac se face o flexie a coapsei pe bazin şi se
pot atrofia şi toţi m de la mână cu retracţia articulara a pumnului şi a degetelor.
o Reflexele osteotendinoase sunt slabe şi scad progresiv până la dispariţie
o Tulburări trofice – tegumentele sunt aspre şi subţiri cu tendinţa la fisurarea şi expuşi la infecţii,
apare osteoporoza de copil mic
o Dpdv cardio – apare hiper TA, tahicardie, cianoza extremităţilor, extremităţile reci, digestiv este
vorba de atonie intestinală şi constipaţie.
o Copilaşii mor destul de repede prin insuficientă cardiacă şi respiratorie.

sindromul miunhazan – sindromul minciunii