DEFECTE

STRUCTURALE
CONGENITALE

RALUCA IOANA TELEANU

 DEFINITIE
• Defectele congenitale structurale reprezintă un număr mare (în
continuă creștere) de tulburări complexe de dezvoltare ale creierului,
măduvei spinării și craniului .
• În funcție de mecanismul de producere și de vârsta gestațională ele
pot fi împărțite astfel:
I. Tulburări ale dezvoltării tubului neural
II. Tulburări ale dezvoltării prozencefalului
III. Malformații ale cerebelului și trunchiului cerebral
IV. Malformații ale dimensiunii creierului
V. Malformații ale dezvoltării corticale
VI. Anomalii ale craniului
I. TULBURĂRI ALE DEZVOLTĂRII TUBULUI
NEURAL
• Defectele tubului neural sunt anomalii congenitale
ale dezvoltării neurale, cu un spectru larg de
manifestări clinice.
• pot afecta craniul (disrafii craniocerebrale) sau
coloana vertebrală (disrafii spinale)
• sunt adesea asociate cu leziuni cutanate
Disrafii spinale
• Mielomeningocelul se caracterizează printr-un defect la nivelul coloanei
vertebrale și al pielii, astfel încât canalul vertebral este deschis. Deoarece
țesutul nervos este expus, este cunoscut și ca disrafism spinal deschis sau
spina bifida aperta
• Forme anatomice:
– Spina bifida oculta – defectul mezenhimal nu se insoteste de hernierea meningelor sau
tesutului neural.
– Meningocelul: este hernia de meninge fara tesut nervos.
– Mielomeningocelul: herniere de meninge si tesut nervos
• Etiologie: se consideră ca boala are o etiologie
complexă, multifactorială (factori genetici și de
mediu).
• Factorii de risc materni sunt reprezentați de: sarcini în
antecedente cu aceeiași patologie, deficit de acid
folic, diabet gestațional, tratament cu valproat de
sodiu sau carbamazepină, hipertemie, obezitate, nivel
scăzut de vitamina B12.
• Incidenţa este foarte variabilă și depinde de factori
etnici, geografici și nutriționali. De obicei, aceasta
variază de la <1 la 7 la 1000 de nou-născuți vii
Clinic
• Mielomenigocelul poate fi situat la orice nivel de-a
lungul coloanei vertebrale.
• Localizarea cea mai frecventă este lombosacrată,
apoi toracală şi cel mai rar cervicală.
• Manifestările neurologice se corelează cu
localizarea și amploarea defectului. O atenție
deosebită trebuie acordată examinării funcției
motorii, senzitive și sfincteriene.
 Manifestarile neurologice:
– paraplegie flasca, areflexie osteotendinoasa sau parapareza;
– atrofii musculare;
– tulburari sfincteriene;
– tulburari de sensibilitate corespunzatoare dermatoamelor
interesate;
– tulburari trofice;
CLINIC
• Hidrocefalia este prezentă în 70-85% din cazuri şi
se asociază cu malformaţie Chiari II.
• Hidrocefalia apare mai frecvent în leziunile situate
toracolombar.
• Majoritatea persoanelor cu spina bifida au
inteligență normală, însă tulburările cognitive și de
limbaj sunt comune
Paraclinic:
• IRM spinal este util în diagnosticul și planningul
chirurgical al malformației
Diagnostic antenatal
• Screeningul seric matern al alfafetoproteinei serice pentru
defectele tubului neural se efectuează în al doilea
trimestru, între 15 și 20 de săptămâni de gestație. Scopul
dozării este în primul rând destinat detectării
mielomeningocelului și anencefaliei, dar poate detecta, de
asemenea, mai multe anomalii fetale.
• Ultrasonografia fetală: malformația poate fi detectată
înainte de a 12-a săptămână de gestație, prin observarea
defectului coloanei vertebrale osoase sau prin detectarea
unei proeminențe în conturul posterior al spatelui fătului.
Ulterior leziunea devine tot mai ușor de diagnosticat.
Tratament
• Gestionarea unui copil cu mielomeningocel
necesită eforturile unei echipe multidisciplinare.
• Tratament chirurgical fetal in utero este posibil
endoscopic sau prin deschiderea uterului,
prognosticul fiind promițător.
• T. chirurgical (0-3 luni)
DISRAFII CRANIOCEREBRALE

• Anencefalie

• Encefalocel
Anencefalia • Definiție : este o malformație
congenitală în care ambele emisfere
cerebrale sunt absente. Se datorează
unui defect de închidere a tubului
neural, defectul embrionar aparând
probabil înainte de închiderea
neuroporului anterior, în ziua 26.
Bolta craniană este absentă în zona
vertexului, expunând o masă moale,
angiomatoasă de țesut neural,
acoperită de o membrană subțire
continuă cu pielea
• Este un defect sever și nu este
compatibil cu viața. Sugarii care sunt
în viață la naștere, în general, mor în
câteva ore, dar uneori supraviețuiesc
pentru câteva zile sau săptămâni
• Patogenie – se produce prin absența
închiderii anterioare a tubului neural în
ziua 21-26 de gestație
Anencefalia
• Clinic
– Nou-născuții au doar funcția trunchiului cerebral prezentă:
respirație spontană și adesea, cu reflexe faringiene, de supt și
orientare pentru supt prezente. În secțiile de terapie intensivă
neonatală, majoritatea acestora pot supraviețui câteva zile după
naștere, însă în general, nu mai mult de două săptămâni.
• Diagnostic prenatal
– dozare de AFP (alfafetoproteina) în lichidul amniotic
si serul matern
– Ultrasonografie
• Profilaxie – administrarea de acid folic înainte de
concepție și în timpul primului trimestru al sarcinii
Encefalocel
Definiție: reprezintă o herniere a conținutului intracranian, printr-un defect
al craniului la nivelul liniei mediane. Meningocelele craniene conțin doar
leptomeninge și lichid cefalorahidian, în timp ce encefalocelele conțin și
parenchim cerebral.
•Encefalocelele sunt de obicei situate în zona occipitală (75%) sau frontală
(25%).
Incidența
•Este de aproximativ 0,8 la 5 la 10 000 de nașteri cu făt viu.
•Etiologia → necunoscută, probabil multifactorială
Clasificare (sunt descrise 3 tipuri de encefalocele) :
1.Sincipital sau fronto-etmoidal
2.Bazal (trans-sfenoidal, sfeno-etmoidal, trans-etmoidal și sfeno-
orbitar)
3.Occipital
Encefalocel
posterior
 Clinic
• Nou născutul prezintă o masă fluctuantă, rotundă,
asemănătoare unui balon, care iese din craniu, de obicei
posterior.
• Formațiunea poate pulsa și poate fi acoperită de o
membrană eritematoasă, translucidă sau opacă sau poate fi
acoperită de piele normală.
• Caracteristicile clinice ale encefalocelului variază în funcție de
localizare și severitatea defectului.
– În mod tipic, copii prezintă întârziere severă în dezvoltarea psihică și
neuromotorie și microcefalie.
– Distrugerea lobului occipital este asociată cu diferite grade de afectare
vizuală.
– Encefalocelele bazale pot să nu să fie evidente la inspecția externă, dar
copilul prezintă hipertelorism, punte nazală lată sau alte anomalii de
linie mediană.
 Paraclinic
• Ultrasonografia cerebrală este utilă, însă diagnosticul clinic
este confirmat prin tomografie computerizată (CT) sau
preferabil, imagerie prin rezonanță magnetică (IRM).
• Investigațiile neuroimagistice sunt necesare pentru a
evalua componentele intracraniene și extracraniene ale
malformației și pentru a identifica orice anomalie asociată (a
creierului sau vasculară).
• IRM este preferat pentru detectarea gradului de herniere a
țesutului cerebral și pentru a diagnostica o eventuală
hidrocefalie. Este deosebit de util pentru diagnosticul
encefalocelului bazal.
• Radiografia de craniu poate arăta doar defectul osos.
Diagnosticul antenatal
•poate fi stabilit prin dozarea alfafetoproteinei, care
are valori crescute în lichidul amniotic și prin
ultrasonografie fetală.
Tratament
•Toate encefalocelele au indicație de corecție
chirurgicală cu excepția encefalocelelor mici.
Prognosticul este mai bun pentru sugarii cu
encefalocel anterior. Dacă se asociază hidrocefalia,
poate fi necesară montarea unui shunt ventriculo-
peritoneal.
Tulburări ale dezvoltării prozencefalului

• HOLOPROZENCEFALIA
 HOLOPROZENCEFALIA
• anomalii de clivaj al prozencefalului (s 5-6) în
telencefal (din care se vor forma emisferele
cerebrale) si diencefal
Definiție
•Holoprozencefalia este o
malformație cerebrală complexă,
caracterizată prin separarea
incompletă a prozencefalului în
două emisfere cerebrale distincte
(adică telencefal distinct și
diencefal). Acest proces este în mod
normal finalizat de a cincea
săptămână de gestație
Incidența
•este de aproximativ 1 la 10000
nou- născuţi vii
Clasificare
• Tipuri:
– holoprozencefalia alobara
– holoprozencefalia semilobara
– holoprozencefalia lobara
alobara semilobara
lobara
1. Holoprozencefalia alobară este forma cea mai severă și se
caracterizează prin prezența unui emisfer unic, cavitate
ventriculară unică cu aspect de chist larg posterior, fisura
interemisferică și corpul calos sunt complet absente,
talamusul și corpii bazali sunt uniți.
2. Holoprozencefalia semilobară: emisferele
cerebrale în regiunea anterioară nu sunt
separate, dar se observă un anumit grad de
separare a emisferelor în partea posterioară.
Partea anterioară a corpului calos ( genu și
corpul corpului calos) sunt absente, dar este
prezentă partea posterioară (spleniumul).
Coarnele frontale ale ventriculilor laterali nu
sunt dezvoltate, dar sunt prezente coarnele
posterioare. Fuziunea structurilor nucleare
profunde nu e atât de severă ca în forma
lobară.
3. Holoprozencefalia lobară:
emisferele cerebrale sunt aproape
complet separate, regiunea
posterioară a corpului calos este
bine dezvoltată, cea anterioară este
mai puțin dezvoltată, structurile
nucleare profunde sunt aproape sau
complet separate, o formă
rudimentară de coarne frontale
poate fi prezentă.
Etiologie
• Mulți factori de mediu și genetici sunt implicați în producerea
bolii.
• anomalii cromozomiale: trisomiile 13 și 18, triploidie, în
sindroame genetice precum Goldenhaar, Smith-Lemli-Opitz,
Rubinstein-Taybi, Pallister-Hall.
• Sunt descrise și forme nonsindromice și non-cromozomale.
• Efect teratogen important îl au diabetul zaharat matern și
alcoolismul matern.
 Clinic
• Corespunzător anomaliilor de
linie mediană apar și anomalii
de linie mediană la nivelul feței.
Sindromul dismorfic mediofacial
este mai important în formele
alobare, semilobare.
• În varianta cea mai severă,
deseori incompatibilă cu viața,
copii prezintă: ciclopie (ochi
median unic) cu proboscis
(structură nazală primitivă,
rudimentară cu o singură
narină), cheilognatopalatoschis,
incisiv unic median
 Clinic
• Formele mai puțin severe includ hipotelorism ușor până la
moderat, nas plat, dar cu două narine, cheilognatopalatoschizis,
adesea cu filtrum absent, in cazurile ușoare, dismorfismul facial
poate fi dificil de observat sau poate să fie absent
• Manifestările neurologice în holoprozencefalia severă apar încă
din perioada de nou-născut, cu crize de apnee, crize tonice
reflexe, anomalii ale funcției hipotalamice: poikilotermie, diabet
insipid. Ulterior apar crize epileptice, inițial hipotonie apoi
spasticitate, întârziere în dezvoltarea neuromotorie, microcefalie
sau macrocranie asociată cu hidrocefalie, tulburări de
alimentare, de înghițire, deficit de auz şi vedere, retard mental
profund. În formele mai puţin severe: retard mental moderat sau
uşor, anosmie.
Diagnostic
•imagistic: ultrasonografia cerebrală este utilă, metoda
de elecție fiind însă imageria prin rezonanță
magnetică, ce poate identifica malformația.
Diagnostic antenatal:
•depistarea se face prin ecografie fetală, IRM fetal şi
testare genetică.
Tratament
•Forma severă nu este compatibilă cu viața, în rare
cazuri supraviețuiesc până în perioada de sugar.
•În formele mai puțin severe tratamentul este
simptomatic.
 AGENEZIA DE CORP CALOS (ACC)
• În mod normal corpul calos se formează între a 8-a și a 14-a
săptămână de sarcină.
• Termenul de agenezie este impropriu, corect ar fi termenul de
heterotopie, deoarece axonii care nu reușesc să traverseze linia
mediană sunt reorientați pentru a forma căi heterotopice, cum ar fi
bandeletele Probst.
• poate fi: completă sau parţială, izolată sau complexă (asociată cu alte
malformații ale sistemului nervos, sindroame dismorfice, defecte
genetice sau cromozomiale, infecții sau leziuni vasculare)
• Hipoplazia de corp calos se definește printr-un corp calos normal în
lungimea anterioară-posterioară, dar subțiat.
• În agenezia parțială, corpul calos este mai scurt în lungimea anterioară-
posterioară, ca urmare a lipsei unui segment ( spleniumul sau
rostrumul)
• Incidența este de 1 caz la 3000 de nou-născuți vii.
 Etiologie
• Cauze: genetice, toxice (sindrom alcoolic fetal), infecțioase
(infecții TORCH și virus Zika) sau vasculare.
• Cauzele genetice sunt cele mai frecvente.
• Peste 200 de sindroame genetice, dintre care multe pot avea
fenotip variabil, includ ACC ca trăsătură imagistică:
– sindrom Aicardi (ACC, lacune chorioretiniene, spasme infantile, retard
mental),
– sindrom Anderman (ACC, neuropatie progresivă, demență),
– sindrom Sotos (dismorfism facial, creștere fizică excesivă, gigantism
cerebral, retard mental)
– Anomaliile cromozomiale sunt observate la aproximativ 17,8%; acestea
includ trisomia 18, trisomia 13
Clinic
•ACC, în lipsa altor anomalii recunoscute ale SNC,
poate fi asimptomatică sau poate necesita cel puțin
teste neuropsihologice sofisticate de procesare
interemisferică, pentru a detecta o anomalie
 Diagnostic
• Abordarea diagnosticului pentru agenezia corpusului calos
ar trebui să includă o evaluare atentă a întregului sistem
comisural, precum și o căutare detaliată a anomaliilor
suplimentare intra- și extracraniene. Este necesară evaluarea
imagistică prin ultrasonografie cerebrală/ CT, dar de elecție
este IRM, de preferat cu tractografie.
• Semnele frecvent întâlnite sunt:
– Semnul "mașinii de curse„
– Semnul "capului de elan"
• Semnul "mașinii de
curse" : pe secvențele
axiale, aspectul
amintește de o mașină
de curse de Formula 1,
văzută de sus, cu
anvelopele reprezentate
de coarnele frontale,
trigoanele și coarnele
occipitale dilatate
(colpocefalie)
• Semnul "capului de
elan" : pe secvențele
coronale ventriculii
laterali au acest aspect.
Girusul cingulat este
proiectat peste
coarnele frontale
îngustate și alungite
III. MALFORMAȚII ALE CEREBELULUI ȘI
TRUNCHIULUI CEREBRAL

1. MALFORMAȚIA DANDY WALKER (MDW)

2. MALFORMAȚIILE CHIARI
Dandy Walker syndrome
malfromație care implică cerebelul și ventriculul IV
Definiție
•MDW se referă la o anomalie complexă de dezvoltare a
vermisului cerebelos.
Anatomie
1. agenezie completă sau parțială a vermisului cerebelos
2. dilatarea chistică a ventricului 4;
3. extinderea fosei posterioare cu elevarea tentorium-ului
•Deși 85% dintre copiii cu malformații Dandy-Walker vor
dezvolta hidrocefalie până la vârsta de 1 an, aceasta este o
complicație și nu un criteriu de diagnostic.

Incidența este de 1 din 30.000 de nașteri.

Clinic

• Macrocefalia este prezentă la peste 90% dintre

cazuri în timpul copilariei.
• Nu există un tablou clinic clar.
• 1/3 dintre copii au intelect normal, restul prezintă
grade variate de retard mental
• MDW este o caracteristică a multor sindroame,
printre care Rubinstein-Taybi, Meckel-Gruber,
Coffin-Siris, Smith-Lemli-Optiz etc.
!!!! Diagnosticul este imagistic
Imagistic
Diagnostic antenatal:
•ultrasonografia fetală arată dilatarea chistică a
ventriculului patru, chist persistent al pungii Blake, fosa
posterioară mărită, hipoplazia vermisului.
Tratament
•Corecția hidrocefaliei este tratamentul principal în
MDW. Sunt disponibile diferite opțiuni: shunt
ventriculoperitoneal (VP) , shunt chistoperitoneal (CP)
sau combinat VP și CP), și ventriculostomia
endoscopică, cu sau fără cauterizare a plexului coroid
MALFORMAȚIIILE CHIARI
•grup heterogen de malformații, caracterizate prin anomalii anatomice
ale cerebelului, ale creierului și ale joncțiunii craniocervicale, cu
deplasarea în jos a cerebelului, fie singur, fie împreună cu măduva
spinării, în canalul spinal.
•Patogeneza malformațiilor congenitale Chiari rămâne un subiect de
dezbatere
MALFORMAȚIA CHIARI I
•Definiție: ectopie / herniere a cel puțin unei amigdale cerebeloase cu peste 5 mm sub
foramen magnum.
•Clinic
•Copiii pot prezenta o varietate de simptome, de la dureri de cap până la disfuncții
severe datorate mielopatiei cerebrale.
– Cefalee, de obicei occipitală, indusă sau exacerbată de manevrele Valsalva
– Durere la nivelul gâtului (datorată iritației meningeale)
– Neuropatii de nervi cranieni : răgușeală, paralizie a cordonului vocal, dizartrie, slăbiciune palatală, achalasie
faringiană, atrofie la limbă, aspirație recurentă, nistagmus cu bătaie în jos
– manifestări ale compresiei trunchiului cerebral (afectarea tracturilor lungi): slăbiciune, spasticitate,
hiperreflexie, reflex Babinski prezent
– Tulburări de somn, inclusiv apnee de somn
– Simptomele cerebeloase includ nistagmus, vorbire sacadată și ataxie, în special ataxie de trunchi
– disfuncția măduvei spinării rezultă din comprimarea directă a măduvei sau datorată siringo-hidro-mieliei
– scolioza progresivă este o manifestare asociată cu siringo-hidro-mielia
!!!!În peste 40 % dintre cazuri este asimptomatică.
• Paraclinic
– IRM cerebral, de joncțiune cranio-spinală pentru a
evidenția malfomația
– IRM complet al măduvei spinării (cervical, toracal,
lombar) pentru a evidenția siringo-hidro-mielia.
– Polisomnografie la pacienții cu apnee de somn.
• Diagnostic:
– IRM este investigația de elecție, pe baza căreia se
stabilește diagnosticul.
 Tratament
• La pacienții asimptomatici se indică tratament conservator cu
supraveghere clinică și imagistică.
• Operația decompresivă este indicată pentru pacienții cu
Chiari I, care sunt în mod clar simptomatici cu paralizii
nervoase craniene inferioare, siringomielie, mielopatie,
simptome cerebeloase, dureri severe ale gâtului sau cefalee
occipitală. Prezența apneei de somn reprezintă deasemenea
o indicație pentru chirurgia decompresivă.
• Obiectivul chirurgiei: decomprimarea joncțiunii
craniocervicale și restabilirea fluxului normal al LCR în
regiunea găurii occipitale.
• Cea mai obișnuită procedură este decompresia
posterioară prin craniectomie suboccipitală cu sau fără
duraplastie
 MALFORMAȚIA CHIARI II
Definiție
•Malformația Chiari II este o malformație complexă care
include deplasarea descendentă a vermisului și a
amigdalelor cerebeloase. Se întâlnește aproape exclusiv la
pacienții cu mielomeningocel.
Anatomie
•1. Dispunerea inferioară a măduvei și a ventriculului
patru în canalul cervical superior
•2. Alungirea și subțierea măduvei superioare și a punții
inferioare, persistența flexurării embrionare a acestor
structuri
•3. Deplasarea inferioară a cerebelului inferior prin
foramen magnum în regiunile superioare ale canalul cervical
al măduvei.
•4. O varietate de defecte osoase ale foramenului
magnum, occiputului și vertebrelor cervicale superioare
Clinic
La nou născut:
- apnee
- fasciculații ale limbii
- stridor
La copilul mai mare:
- cefalee
- tetrapareză sau hipotonie
- ataxie
- paralizie facială
- reflux gastroesofagian
- tulburare de alimentație și de înghițire
- apnee centrală
- deficit de atenție
- convulsii
- anomalii ale mișcărilor extraoculare
- nistagmus
- hidrocefalia
- siringomielia
Paraclinic
•Examenul IRM cerebral și de
joncțiune cranio-spinală pune în
evidență detaliile anatomice ale
malformației.
Diagnostic
•Diagnosticul trebuie suspectat la un
făt sau nou-născut, cu
mielomeningocel spinal.
•IRM poate confirma diagnosticul de
Chiari II, prin demonstrarea deplasării
în jos a vermisului, amigdalelor
cerebeloase și măduvei prin foramen
magnum, în canalul cervical superior
Tratament
• Tratamentul corect constă în efectuarea unor
intervenții seriate: inițial se procedează la închiderea
defectelor deschise ale tubului neural, la scurt timp
după naștere, apoi tratamentul hidrocefaliei (cel mai
adesea prin utilizarea unui shunt) și decompresia
structurilor fosei posterioare.
• Craniectomia suboccipitală este indicată pentru a
decomprima zonele suboccipitale și cervicale, pentru
a reduce compresia progresivă a structurilor
nervoase și vasculare
IV. MALFORMAȚII ALE DEZVOLTĂRII CU
IMPLICAREA DIMENSIUNII CREIERULUI
1. Microcefalia
2. Macrocefalia
Tulburările de dimensiune a creierului-
microcefalia (dimensiune prea mică) și
macrocefalia (dimensiune prea mare)-sunt
tulburări foarte frecvent întâlnite în practică.
Microcefalia și macrocefalia sunt definite, în mod
tradițional, în termeni de circumferență
occipitofrontală (COF), două sau mai multe
deviații standard (DS), mai mici sau mai mari
decât media pentru vârstă și sex a COF
Microcefalia înseamnă "cap mic", spre deosebire de microencefalia, care
înseamnă "creier mic".
Definiția microcefaliei este oarecum controversată.
Unii autori definesc microcefalia, ca fiind o COF sub 2 DS față de medie, alți
autori recomandă ca măsurarea să fie ajustată, ținând seama de condiția de
prematur sau de circumferința capului părintelui.
Parametrii de practică medicală ai Asociației Americane de Neurologie
stabilesc clar, COF sub 2 DS față de media pentru vârstă și sex
Microcefalia primara – etiologie:
• 1. Factori genetici:
– Transmitere autosomal recesiva
– - sindroame polimalformative
– - malformatii cerebrale:holoprosencefalie, lisencefalie tip I
– - cu retard mintal izolat: microcefalia vera
– - cu anomalii asociate: oculare, sindrom nefrotic.
– Transmitere x lincata, dominanta (incontinentia pigmenti) sau recesiva
– Transmitere autosomal dominanta
• 2 . Anomalii cromozomiale:
– I. autosomale: trisomie 13, 18, trisomii partiale 4p+, 10q+, deletii 4p-, 5p-,
13q-, 18p-, 18q-
– gonozomale: 48 xxxy, 49 xxxxy
– Infectii in utero:
– virale: (T)ORCH, HIV
– parazitare: toxoplasmoza
• 4. Factori neinfectiosi:
– metabolici: fenilcetonuria, alcoolismul, malnutritia materna
– fizici: iradierea, hipertermia
– chimici: intoxicatia CO, Fenitoin, metil-mercur, organomercuriale,
hipervitaminoza A
 Microcefalia primară ( izolată, vera, pură)

• Termenul "microcefalie primară" a fost clasic asociat

cu un fenotip specific de microcefalie autosomal
recesivă ((microcephaly primary hereditary- MCPH).
Astăzi, se consideră că microcefalia primară (vera)
este heterogenă din punct de vedere clinic si și
genetic. Au fost identificate mai multe gene, mai
multe locusuri, ex: MCPH1, MCPH2, etc, și multe mai
sunt încă de descoperit
Clinic
• Manifestările clinice asociate cu microcefalia sunt polimorfe
și depind de cauza ce stă la baza acesteia.
• În microcefalia congenitală severă, se poate remarca în mod
evident un cap mic, adesea cu o frunte mică, înclinată și un
occiput plat. Fața și urechile sunt normale, dar pot apărea
disproporționat de mari datorită dimensiunii mici a capului.
• Dizabilitatea intelectuală este moderată în unele tipuri, dar
severă până la profundă în altele.
• La pacienții moderat afectați, hiperactivitatea poate domina
comportamentul pacientului.
• La copiii cu microcefalie severă, spasticitatea și epilepsia
predomină
EVALUAREA UNUI COPIL CU MICROCEFALIE
1. Istoric:
a. date privitoare la antecedentele prenatale (problemele medicale
materne: diabet, epilepsie, fenilcetonurie, medicamente, infecții, consum
de tutun, alcool sau substanțe, expunerea la radiații)
b. rezultate ale ultrasonografiei antenatale (dacă a fost efectuată)
antecedente de naștere (de exemplu, complicații perinatale, infecții,
probleme metabolice)
c. Greutatea, lungimea și COF la naștere, pentru a stabili debutul
microcefaliei și pentru a determina dacă este proporțională cu greutatea
și lungimea
d. Evaluari în dinamică ale COF pentru a determina dacă
microcefalia este statică sau progresivă.
e. Istoria crizelor, istoricul dezvoltării neurmotorii
f. Antecedente familiale.
2. Examen fizic:
a. Aspect general: trăsăturile dismorfice pot sugera un anumit sindrom
b. COF trebuie măsurată și comparată cu măsurătorile anterioare
c. Dinamica curbelor de înălțime și greutate
d. Evaluarea formei capului
e. Examen neurologic, inclusiv fund de ochi
f. Examenul tegumentelor
g. Examenul abdomenului (pentru hepatomegalie /splenomegalie)
3. Măsurători părinți: se măsoară COF la ambii parinți
4. Teste de diagnostic:
a. teste genetice - dacă copilul are trăsături dismorfice
b. evaluarea infecțiilor congenitale
c. evaluare oftalmologică
d. investigații imagistice: IRM pentru a delimita anomaliile din arhitectura
sistemului nervos central (de exemplu, anomalii de migrare), examen CT cerebral
pentru posibile calcificări intracraniene (indiciu pentru infecție intrauterină)
!!!!!Este necesară o abordare multidisciplinară.
MACROCEFALIA/MEGALENCEFALIA
• Macrocefalia este definită ca o
COF mai mare de două deviații
standard (DS) deasupra mediei
pentru o anumită vârstă, sex.
• Megalencefalia este o mărire a
parenchimului cerebral.
• Cauze de macroencefalie:
– macroencefalia sindromica
• sindrom Sotos, sindroame
neurocutanate, sindrom Klinefelter
– macroencefalie metabolica
• boli lizozomale, aminoacidurii, boala
Alexander
– macroencefalie cu hidrocefalie
EVALUAREA UNUI COPIL CU MACROCEFALIE
1. Istoric:
a. Greutatea, lungimea și COF la naștere pentru a stabili debutul macrocefaliei și
pentru a determina dacă este proporțională cu greutatea și lungimea
b. Evaluari în dinamică ale COF, pentru a determina dacă macrocefalia este statică sau
progresivă.
c. Dezvoltarea neuromotorie pe etape
d. Istoric al crizelor epileptice (daca există)
e. Antecedente familiale.
2. Examen fizic:
a. Aspect general: trăsăturile dismorfice pot sugera un anumit sindrom
b. COF trebuie măsurată și comparată cu măsurătorile anterioare
c. Dinamica curbelor de înălțime și greutate
d. Evaluarea formei capului
e. Examen neurologic, inclusiv fund de ochi
f. Examenul tegumentelor
g. Examenul abdomenului (pentru hepatomegalie/splenomegalie în boli metabolice)
3. Măsurători parinți: se măsoară COF la ambii parinți
4. Teste de diagnostic:
a. teste genetice - dacă copilul are trăsături dismorfice
b. evaluare oftalmologică
d. investigații imagistice:
- radiografie craniu pentru a diagnostica o posibilă displazie
primară scheletală
- ecografie cerebrală
- IRM cerebral-pentru a delimita anomaliile din arhitectura
sistemului nervos central (de exemplu, anomalii de migrare)
- examen CT cerebral pentru posibile calcificări intracraniene
(indiciu pentru infecție intrauterină)
Este necesară o abordare multidisciplinară.
V. MALFORMAȚII ALE DEZVOLTĂRII
CORTICALE
1. LISENCEFALIA (LIS) ȘI HETEROTOPIA
SUBCORTICALĂ ÎN BANDĂ (HSB)
2. HETEROTOPII NEURONALE
3. POLIMICROGIRIA
4. SCHIZENCEFALIA
5. HEMIMEGALENCEFALIA
Lisencefalia clasică

ANOMALII ANATOMICE
 creierul este mic, cu puține girusuri primare, uneori și
secundare
 vase cerebrale cu aspect tortuos
 pe secțiune cortexul este anormal de gros (reprezintă 90% din
grosimea emisferului cerebral)
 substanța albă subțire apare ca o “panglică” in jurul
ventriculilor
Lisencefalia clasică

IRM/CT cerebral :
 Suprafața corticală cu aspect
neted (grad 1)
 cortex cerebral ingroșat cu
densitate crescută ce
contrastează cu densitatea
edematoasă a s. albe slab
reprezentată
 șanțurile silviene puțin adânci,
orientate vertical
 colpocefalie
 cortexul are aspectul cifrei “8”
Heterotopia subcorticală în
bandă
(sindrom ”dublu-cortex”)

 Malformație “inrudită” lisencefaliei

 Benzi de substanță cenușie sunt interpuse intre
cortex si ventriculii laterali
 Celulele piramidale din benzile heterotopice
sunt mai mici decat cele din cortexul
suprajacent (normal cu excepția sulcusurilor mai
adanci)
POLIMICROGIRIA
• prezenţa unui număr mare de plicaturi mici la nivelul scoarţei
cerebrale,cu girusuri multiple dispuse aglomerat
• aspectul macroscopic al creierului → “conopidiform”
Sindromul perisilvian congenital bilateral
 modul de transmitere → incomplet elucidat
➫ transmiterea X–lincată, crom. Xq28
➫ autosomal recesivă

Clinic:
• paralizie pseudobulbară
• epilepsie severă
• semne piramidale
• retard mental
• micrognaţie
• artrogripoză congenitală multiplex
• sindactilie
IRM: girusuri mici, aglomerate, joncţiunea cortico-
subcorticală are aspect festonat
SCHIZENCEFALIA
• defectul → „despicătură liniară”, delimitată de substanţă
cenuşie, care se întinde pe lungimea unui întreg emisfer cu
continuitate patologică pialo-ependimală
Clasic Yakovlev P. şi Wadsworth R.(1946):
Tipul I “fused-lip”- cu margini unite
Tipul II “open –lip”- cu margini separate,
deschise
SCHIZENCEFALIA
 Clinic: crize epileptice(80%), hemipareză şi retard mental
 severitatea simptomatologiei ➫ corelată cu extinderea şi
gravitatea anomaliilor anatomice cerebrale

Schiz.“open lip” Schiz.“fused lip”

VI. ANOMALII ALE CRANIULUI

• CRANIOSTENOZE
Craniostenoza
 Craniostenoza
• Închiderea prematură a uneia sau mai multor suturi
cerebrale → creștere paralel cu sutura sinostozată
Craniosinostoza bicoronala
• Clinic
– dismorfie craniofaciala cu anomalii de forma a craniului, prezenta
crestelor proeminente la nivelul suturilor, închiderea prematura a
fontanelelor
– semne oculare: exoftalmie, hipertelorism,strabism, nistagmus,
scaderea acuitatii vizuale, edem papilar sau atrofie optica .
– semne neuropsihice:cefalee localizata sau difuza, varsaturi,
instabilitate, deficit intelectual.
– semne endocrine: retard staturo –ponderal, sindrom
adiposogenital, diabet insipid, mixedem, acromegalie.