HERNIA DIAFRAGMATICA CONGENITALA

Introducere
Hernia diafragmatică congenitală reprezintă cea mai importantă cauză de insuficienţă
respiratorie severă ameninţătoare de viaţă la nou-născut.

Definitie
- malformaţie caracterizată prin prezenţa unui defect la nivelul diafragmului
posterolateral numit şi foramen Bochdalek, defect prin care viscerele abdominale
migrează în cavitatea toracică în timpul vieţii fetale.

Epidemiologie
- o prevalenţă a maladiei de 1/2600-1/3700 nou-născuţi vii.
- Raportul sex masculin/sex feminin este de 2/1.
- Aproximativ 5% dintre cazuri sunt diagnosticate după perioada de nou-născut,11
existând şi raportări de 25% cazuri diagnosticate tardiv, după vârsta de 1 lună, în
aceste cazuri prognosticul fiind mult mai bun.

Embriologie
- Dezvoltarea diafragmului începe în săptămâna a patra de gestaţie cu formarea septum
transversum, care separă cavităţile toracică şi abdominală ale celomului embrionar.
- Dezvoltarea diafragmului este urmarea fuzionării a patru componente: septum
transversum, membranele pleuro-peritoneale, mezoesofagul dorsal şi peretele toracic.
- Embriogeneza herniei diafragmatice a fost descrisă ca o eroare de închidere a
canalelor pleuro-peritoneale în plan posterolateral la nivelul diafragmului, dezvoltarea
acestuia finalizându-se în săptamâna a douăsprezecea.
- Ca urmare, viscerele abdominale incluzând intestinul şi ficatul migrează în torace
ceea ce conduce la hipoplazie pulmonară prin compresia determinată în timpul
dezvoltării pulmonilor.
- aspectul morfologic al pulmonului în hernia diafragmatică congenitală este de
pulmon imatur.

Diagnostic
Diagnostic prenatal
- Hernia diafragmatică congenitală poate fi diagnosticată antenatal cu ajutorul
ecografiei la 20 săptămâni de gestaţie.
- Examenul Doppler color este important pentru diagnosticarea viscerelor herniate în
cavitatea toracică atât la făt cât şi la nou-născut, prezenţa ficatului
Diagnostic clinic
- Postnatal - nou-născut cu insuficienţă respiratorie severă de la naştere sau cu debut în
primele ore după delivrenţă.
- simptomele pot include vărsături şi tuse.
- Examenul clinic evidenţiază nou-născut cu abdomen excavat, scafoid, creşterea
diametrului antero-posterior toracic, deplasarea mediastinului, iar la auscultaţie sunt
prezente zgomote aerice intratoracic şi absenţa sau asurzirea zgomotelor cardiace de
partea afectată.
- Defectele diafragmatice mici pot fi nediagnosticate la naştere, în special în situaţia în
care intestinul nu este herniat.
 - După câteva săptămâni sau luni, mai ales în urma unei intercurenţe respiratorii cu tuse
şi creşterea presiunii intraabdominale, ansele intestinale pătrund în torace şi determină
tulburări de tranzit, durere şi insuficienţă respiratorie.
Diagnostic imagistic
- radiografia pulmonară toraco-abdominală- prezenţa anselor intestinale în torace,
scăderea pneumatizării la nivelul abdomenului, deplasarea controlaterală a
mediastinului şi prezenţa unui desen pulmonar diminuat ipsilateral.
- CT la nou-născut rar, mai frecvent in cazurile diagnosticate tardive -defectul
diafragmatic poate fi clasificat în defect mic, mediu sau mare în functie de
dimensiunile evidenţiate la examinarea CT, defectele mari fiind cele vizibile în mai
mult de 5 secţiuni axiale consecutive cu grosimea secţiunii de 1 cm.

Diagnosticul diferenţial
- eventraţia diafragmului, pentalogia Cantrell, hernia Morgagni, agenezia pulmonară
primară, atrezia de esofag, traheomalacia, mucoviscidoza, malformaţia adenomatoidă
chistică congenitală (CPAM), sechestraţia pulmonară, emfizemul lobar congenital,
atrezia traheală, eventraţia diafragmatică sau procesele chistice mediastinale
(bronhogenice, neurenterice, timice) sau alte patologii care determină devierea
mediastinului (dextrocardie, mase intratoracice).
- pneumonii, pleurezii, pneumotorax.

Tratament
Tratamentul se adresează atât fătului cât şi nou-născutului.
Tratamentul prenatal
Tratamentul prenatal - ocluzia endoluminală fetoscopică traheală (FETO) sau montarea unui
balon în traheea fătului Extragerea balonului în timpul delivrenţei se numeşte ex utero
intrapartum procedure (EXIT)
Tratament preoperator:
- nou-născut cu insuficienţă respiratorie necesită suport ventilator. Ventilaţia pe mască
nu este recomandată din cauza destinderii stomacului şi anselor intestinale care
accentuează insuficienţa respiratorie.
- Se montează sondă nasogastrică pentru decompresie.
- temporizarea intervenţiei chirurgicale câteva zile permite stabilizarea circulaţiei
pulmonare anterior intervenţiei chirurgicale reparatorii.
Tratamentul chirurgical
- Intervenţia chirurgicală de reparare a defectului diafragmatic în hernia diafragmatică
congenitală beneficiază de mai multe abordări, deschisă sau minim invazivă
(toracoscopică sau laparoscopică), abord transabdominal sau transthoracic
- Cele mai multe defecte diafragmatice pot fi închise prin montarea firelor de sutură
direct la marginile defectului.
- Defectul diafragmatic se suturează cu fire separate non-absorbabile
- defectul foarte mare- sutura primară fiind rareori posibilă, necesitând material
prostetic

Tratamentul postoperator
Tratamentul postoperator -monitorizare, managementul fluidelor, hemodinamicii şi
suportului ventilator.
Prognostic
Rata supravieţuirii raportată în studiile recente este de 55-70%.

Bibliografie
1. Subhasis Roy Choudhury -Pediatric Surgery A Quick Guide to Decision-making,
Springer 2018
2. George Holcomb J. Patrick Murphy Shawn St Peter Ashcraft's Pediatric Surgery 7th
Edition, Elsevier, 2019
3. John M. Hutson, Michael O’Brien, Spencer W. Beasley, Warwick J. Teague,
Sebastian K. King, Jones’ clinical paediatric surgery , – Seventh edition,  Wiley-
Blackwell, 2015
4. Arnold G. Coran, Anthony Caldamone, N. Scott Adzick, Thomas M. Krummel, Jean-
Martin Laberge, and Robert Shamberger, Pediatric Surgery, 7th Edition - ,Mosby,
2012
5. Ahmed H. Al-Salem An Illustrated Guide to Pediatric Surgery, Springer International
Publishing Switzerland 2014
6. Balanescu R., Balanescu L. Chirurgie neonatala. Diagnostic si tratament. 2015.
Editura Universitara “Carol Davila”