GENETICA MEDICO-

LEGALA
 Notiuni introductive
ADN este macromolecula ce constituie suportul material al ereditatii,
reprezentand cartea noastra de identitate biologica. Informatia
genetica este stocata in ADN sub forma unui cod, a carui descifrare
permite fiecarei celule dintr-un organism sa-si indeplineasca functiile.
Cvasitotalitatea materialului genetic uman se gaseste localizat in
nucleul celular si defineste ADN nuclear (ADNnc).
Restul patrimoniului genetic al celulei este reprezentat de ADN
mitochondrial (ADNmt), o mica molecula de ADN circular,
localizata in mitocondrii si care poseda o organizare si un cod genetic
diferit de cel al ADN nuclear
 Utilitatea analizei genetice in ML
Aplicatii in domeniul penal si militar
- identificarea victimelor in omoruri si
pruncucideri
- identificarea criminalilor dupa urmele lasate
la locul faptei sau asupra victimelor
- identificarea agresorilor sexuali
- identificarea autorilor talhariilor si furturilor
Aplicatii in domeniul civil
- cercetarea paternitatii
- cercetarea maternitatii (schimburi
accidentale de copii in maternitati, noi-
nascuti abandonati sau pierduti, etc.)
- rezolvarea cazurilor de imigratie
(reintregirea familiilor )
- identificarea adoptiilor ilegale

- trierea si excluderea suspectilor in diferite - identificarea fetilor conceputi prin

anchete politienesti fertilizare in vitro sau a mamelor surogat
- identificarea victimelor in accidente aviatice,
- cercetarea unor relatii de inrudire
catastrofe naturale, acte de terorism, biologica intre: bunici/unchi-nepoti, veri
razboaie de grd.I-IV (pana la veri de grd. IV), etc.
- elucidarea cauzelor unor accidente rutiere si - stabilirea unor relatii de descendenta
aviatice pornind de la urmele biologice biologica in scopul aflarii adevarului istoric
sau din interese politice
- probabrea unor rapiri si sechestrari de - stabilirea unor relatii de inrudire la
persoane, a traficului ilegal de persoane si de solicitarea societatilor de asigurare
organe umane
- probarea unor agresiuni fizice - incheierea unor polite de asigurare cu
clauze de moarte violenta
Etapele unui test ADN
 prelevare si conservare
 Izolare si purificare AND din probele biologice
 Amplificarea fragmentelor prin PCR
 Vizualizarea produsilor de reactie
 Probe biologice ce pot fi utilizate

 Sânge – necesită cantități ceva mai mari, majoritatea elementelor celulare fiind
anucleate (hematii);
 Mușchi scheletic – se recomandă prelevarea la sala de autopsie, pe lângă sânge;
 Secreție vaginală – recomandabil prelevarea a 3 probe în tuburi din plastic;
 Pete de sânge/spermă – diametrul minim recomandat – 0,5-1 cm;
 Fire de păr – minim 10-20 cu rădăcină (fără nu sunt utile pentru analiza STR);
 Alte fragmente de organe – rezultate variabile; dacă sunt proaspete nu pun
probleme de obținere a materialului genetic dar putrefacția și invazia bacteriană
determină hidroliza atipică a ADN ce duce la erori de interpretare a rezultatelor.
 Unghii, salivă, urină – poate fi obținut material genetic suficient pentru analiză;
 Pulpa dentară – utilă în cazul în care au acționat factori de mediu extremi
(ex.temp foarte ridicate) ce au determinat distrugeri tisulare masive.
Tipul de produs Volumul Suportul pe Conservarea** Recomandari
biologic prelevat care se face
prelevarea
sange prelevat de la 1-5ml EDTA* refrigerare (4C) sau Congelarea impiedica
persoane vii congelare ( -20C) degradarile autolitice
sange prelevat la 1-5ml inutil idem ca mai sus Sangele va fi prelevat din
autopsie cavitatile cordului sau vase
(sinus venos longitudinal)
saliva 1- 3 esantioane - mediu uscat Prelevatele trebuie
(tampoane sterile) obligatoiu bine uscate nainte
de a fi introduse in tuburile
protectoare din plastic In caz
contrar tuburile se
congeleaza
prelevate vaginale 3-5 esantioane - mediu uscat Prelevatele trebuie
sau din sfera (tampoane sterile) obligatoiu bine uscate nainte
genitala de a fi introduse in tuburile
protectoare din plastic In caz
contrar tuburile se
congeleaza
tesuturi:piele, 2 –5 cm2 ! nu se adauga refrigerare (4C) sau In cazul tesuturilor putrefiate
muschi, viscere, os, formol congelare ( -20C) - se preleva din mai multe
etc. tesuturi (activitatea ADN-
azelor difera de la un tesut
la altul)
Par sau unghii 10-30 fire de par cu - mediu uscat -
radacina cu tot
Pete de sange sau cat mai multe - mediu uscat -
sperma posibil, cu diam. fiecare pata se
minim de 0,5cm pastreaza separat
 FILIATIE
Motive de solicitare a expertizei filiatiei
Cauze civile: stabilirea filiatiei fata de mama, fata de tata (paternitate).
Cauze penale: incest, viol.
Expertiza medico-legala a filiatiei parcurge mai multe etape de
investigare succesive:
-serologica
-dactiloscopica
-antropologica
-profil ADN
 secventa genetica a copilului provine din secventa genetica a
mamei si a tatalui biologic;
 se compara rezultatele electroforetice ale secventei copilului cu
cele ale secventei mamei: acele fractiuni electroforetice din
secventa copilului care nu se regasesc in secventa mamei sale
trebuie sa se regaseasca in secventa tatalui daca acesta este tatal
biologic: probabilitate de excludere 99,99%.

Exemplificarea D - DNA
nomenclaturii 1 - indica localizarea pe cromozomul 1
pentru markerul S - semnifica segment unic (Single)
D1S80 80 - numarul secvential al regiunii de pe cromozomul 1
 Teste de filiatie

Filiatie
- Copilul trebuie sa primeasca o gena de la mama
si una de la tata

- Pentru a dovedi cu un grad extrem de ridicat de

semnificatie statistica inrudirea sunt necesari 10-
16 loci (STR) distincti

- Teoretic 1-2 mutatii pot sa apara la copii; peste 3

incompatibilitati -> utilizat empiric ca si dg de
excludere a filiatiei

- Cazul din dr -> filiatie cu 3 mutatii la copil

(pentru determinarea filiatiei au fost utilizati 30
loci diferiti)
Metode- identificare
Pentru identificare sunt utile doar acele porțiuni
polimorfice de ADN (cu variabilitate mare), care
fac parte din ADN non-codant
Analiza STR(short tandem repeat)

 Analiza STR reprezintă metoda cea mai des utilizată în

genetica medico-legală în scopul tipării ADN-ului.
 Pentru ca un anumit STR să poată fi utilizat în analizele
de genetică medico-legală el trebuie să fie:
 polimorf (prezintă un număr diferit de repetiții la diferiți
indivizi în același locus genetic)
 unilocus (cu localizare unică pe genom)
 format din tetra sau penta repetiții
 cu un număr minim de artefacte genetice
 Pentru a putea identifica o persoana cu o probabilitate
statistic crescută este necesară analiza unui număr de 10-
16 loci STR.
Secvențierea ADNmt.
 Transmitere pe linie materna
 ADNmt este circular și prin urmare are o rezistență mai
mare la degradare.
 Utilitate maxima pentru:
 produse scheletizate
 antropologia medico-legală
 filiație (ex. Cazul Romanovilor)
 spre deosebire de analiza STR secvențierea ADNmt poate fi
utilizată pentru analiza firelor de par unice, fără rădăcină.
 dezavantaj, nefiind unic, ADNmt nu poate fi utilizat pentru
identificări criminalistice sau pentru analiza paternității.
Analiza Y-STR (STR de pe cromozomul Y)

 utilitate crescută în cazurile în care avem amestec

de material genetic masculin și feminin.
 markeri de elecție pentru cercetarea paternității.

 dezavantaj - se transmit pe linie paternă, deci fiul

nu poate fi diferențiat de tată.
 Analiza SNP(single nucleotide polymorphism)

 Utilitatea lor este crescută în cazul în care avem lucrăm

cu material genetic foarte degradat, SNP-urile putând
fi identificate și pe fragmente de 100 baze, pe care
analiza STR nu poate fi efectuată.
 Utilizare curenta:
 antropologia medico-legală, in accidente cu număr mare de
victime (a fost de exemplu utilizată pentru identificarea
victimelor de la World Trade Center)
 pentru analiza originii etnice/populaționale a unei persoane
(unele SNP-uri sunt specifice anumitor populații).
 Teste pentru emigranti
 Primul caz rezolvat de catre Jeffreys, considerat descoperitorul si
pionierul aplicarii amprentelor genetice in justitie, a fost un caz de
imigratie datand din 1985: un copil nascut in Marea Britanie paraseste
tara pentru a trai o perioada de timp in Ghana alaturi de tatal sau.
 La intoarcerea in tara, autoritatile au pus la indoiala identitatea
baiatului. S-au efectuat analize serologice care au indicat ca baiatul
putea fi atat fiul cat si un posibil nepot al mamei sale. Coroborarea
testelor ADN ale copilului, mamei sale si a unor rude paterne, tatal
nefiind disponibil, a evidentiat ca maternitatea si paternitatea baiatului
erau certe permitand repatrierea acestuia.
 In acelasi an, 1985, autoritatile britanice respingeau aproape jumatate
din cele peste 12000 de cereri de rezidenta cu statut de emigrant ale
sotiilor si copiilor unor emigranti din Pakistan si Bangladesh. (Jeffreys
AJ, Nature317/1985)
 Cazul Mengele
 Dr. Josef Mengele, supranumit “ingerul morti”, a condus unele din cele mai
oribile experimente cu fiinte umane in lagarele de concentrare naziste. In 1945,la
terminarea razboiului, el fuge si se ascunde sub o identitate falsa in America de
Sud. In 1979 decedeaza, cel mai probabil in urma unui atac de cord.
 La putin timp dupa aceasta autoritatile germane au deschis o ancheta oficiala
pentru a certifica identitatea persoanei decedate si suspectate a fi fost dr.
Mengele. Intrucat existau mai multe dubii cu privire la identificarea scheletului,
s-a dispus efectuarea unui test ADN din respetivul material osos in 1992.
Profilul obtinut din proba de os au fost comparata cu profilele sotiei lui
Mengele,Irene si ale fiuui sau Rolf .
 Comparand profilele celor trei s-a dovedit astfel ca alele de origine paterna
ale lui Rolf se potriveau cu cele evidentiate din ADN-ul osos al celui exhumat.
Sansa ca subiectul analizat sa nu fi fost tatal lui Rolf a fost estimata ca fiind mai
mica de 0,005%. Urmare a acestei analize autoritatile germane au inchis cazul
Mengele considerandu-l definitiv rezolvat.
Cazul Collin Pitchfork - autor al unui dublu asasinat.
În regiunea Midlands din Marea Britanie fusesera agresate sexual si
omorâte, la un interval de trei ani, doua femei tinere, iar politia avea unele
indicii ca autorul era un barbat tânar, localnic, cu vârsta cuprinsa între 17
si 34 de ani. Ca urmare, anchetatorii au luat decizia ca toti barbatii care se
încadrau în aceste limite de vârsta sa fie chemati pentru a li se preleva
sânge.
Scopul declarat al actiunii a fost acela al efectuarii unui screening
populational pentru depistarea unei maladii. Actiunea - denumita
operatiunea "sângerarea"si-a demonstrat eficacitatea. Profilul genetic al
unuia dintre donatori - Collin Pitchfork - s-a dovedit a fi identic cu profilul
genetic obtinut prin analiza probei de sperma recoltata de pe corpul uneia
dintre victime. Criminalul si-a marturisit ulterior faptele si a fost condamnat.
Averea unei victime
Fosta prietena a unui barbat decedat intr-un accident de trafic a pretins ca era
insarcinata cu victima, legislatia respectivului stat american declarand ca mostenitor de
drept al averii celui disparut pe copilul ce urma a se naste. Dupa nasterea copilului, au
fost recoltate probe biologice de la mama si, copil, iar o proba de ADN a barbatului
decedat a fost conservata timp de 10 luni.
Astfel compararea amprentelor genetice ale celor trei au evidentiat ca revendicarile
mamei erau nefondate, barbatul decedat excluzandu-se de la paternitate. (Lifecodes
corporation, 1986)
 
False acuze de incest
O adolescenta este acuzata in 1986 de omorarea tatalui. Fata a motivat fapta prin
aceea ca tatal a fost cel care a abuzat sexual de ea lasand-o insarcinata. Fata a pierdut
sarcina, iar probele biologice provenind de la fetusul avortat, de la acuzata si de la
decedatul tata au fost supuse tiparii ADN. S-a dovedit astfel ca tatal fetei nu era tatal
biologic al fetusului avortat, instanta pronutandu-se ca acuzele de agresiune sexuala
incestuoasa invocate in legitima aparare erau nefondate.(Lifecodes Corporation,1986 !