Anemii hemolitice

Hemoliza = distrugerea prematur a eritrocitelor

Durata de via a eritrocitelor normal 110-120 zile

In hemoliza fiziologic distrugerea eritrocitelor are loc n

microcirculaia splenic.

Distrugerea zilnic de eritrocite este 1% i este

compensat prin producia de eritrocite din mduv,
eliberate sub form de eritrocite tinere reticulocite
 Daca distrugerea depete capacitatea
mduvei de a produce eritrocite rezult anemia.

Anemiile hemolitice sunt anemii

hiperregenerative, determinate de
distrugerea crescut a eritrocitelor.
 Clasificarea anemiilor hemolitice

Anemii hemolitice constitutionale

prin anomalii ale membranei eritrocitare
Sferocitoza ereditar
Eliptocitoza ereditar
Alte anomalii ale membranei eritrocitare
prin deficite enzimatice
Deficit de glucoz 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD)
Deficit de piruvat kinaz
Alte deficite enzimatice
prin anomalii ale hemoglobinei - hemoglobinopatii
Anomalii structurale ale Hb drepanocitoza
Anomalii cantitative de sintez a lanurilor globinice-
Anemii hemolitice dobandite
- autoimuna
- prin mecanisme non-imunologice - arsuri, hipersplenism,
infectii
Anemii hemolitice
constitutionale
 Sferocitoza ereditara-boala Minkowski-
Chauffard
Se transmite AD (75%)
Anomalii ale membranei
eritrocitare - proteine
afectate sunt
Spectrina
Spectrina
Ankirina
Proteina 3
Proteina 4.2

Anomalii ale citoscheletului eliberare microvezicule membr

reducerea suprafetei membr deformare sferica
Permeabilitate crescut pentru cationi
Fragilitate osmotic crescut a eritrocitelor
 Clinic
Anemie moderata care se poate agrava in
Pusee de hemoliz
Crize aplastice
Icter intermitent
Splenomegalie progresiva

Ex sange periferic
Anemie 6-10 g/dl
CHEM
Reticulocitoz
Frotiu -
microsferocite
 Biochimie
Hiperbilirubinemie indirect
Sideremie crescut

Mielograma
Hiperplazia seriei eritrocitare

Test de fragilitate osmotica hemoliza in solutii

hipotone incepe la 0,55%-totala la 0,45% Na Cl
(N =incepe la 0,42-totala la 0,32 % Na Cl)
Diagnostic Tratament
 Anemie hemolitic prin deficit de
G6PD
G6PD este enzima cu rol important -unt hexozo monofosfat
catalizeaz conversia Glucoz 6 fosfat n acid 6-fosfogluconic
reducerea nicotinamid adenin dinucleotide fosfatului (NADP+) NADPH

NADPH mentine glutationul in forma redusa, forma care inlatura

metabolitii periculosi.
Calea hexozo monofosfat este singura sursa de NADPH in
eritrocite.
Deficit de G6 PD = stress oxidativ denaturarea Hb produce
hemoliza intravasculara
Gena G6PD este localizat pe cromozomul X
Clinic
Icter neonatal
icter neonatal sever -din a 2-a - a 3-a zi
anemie

Anemie hemolitica acut

Declanat de
Medicamente: acid acetilsalicilic, chinin, acid nalidixic,
cotrimoxazol
Bob
Infectii - hepatita
Clinic
Paloare
Icter
Hemoglobinurie
Uneori dureri abdominale, oligurie, convulsii, com

Anemie hemolitic cronic

Examene paraclinice
Sangele periferic Tratament
In hemoliz
Hb Tratament substitutiv - cu
Reticulocite mas eritrocitar n caz de
Hemoglobinemie hemoliz
Bilirubin indirect
Corpi Heinz n eritrocite

ntre crize -normal

Activitatea G6PD 10%

 Sindroame
talasemice
Anemii hemolitice ereditare determinate de un deficit
cantitativ de sintez a lanurilor globinice ale moleculei
de hemoglobin rezulta un dezechilibru alfa/beta,
eritropoieza ineficienta si anemie cronica

Hemoglobina 4 lanuri globinice+ 4molecule de hem

Genele care codific sinteza lanurilor globinice
Familia genelor - codific sinteza lanurilor -globinice
Familia genelor + localizate pe cr 11
Variante normale ale hemoglobinei
Hemoglobine embrionare
Hb Gower - 22
Hb Portland - 22
Hb Gower2 22
Hemoglobina fetala
Hb F - 22 - 60-90% din Hb circulant la nn
Hemoglobine adulte
Hb A- 22
Hb A2- 22

La adult
Hb A - 95-98%
HbA2- 1-3,5%
Hb F - < 1%
 Deficit de sinteza al lanturilor sau scaderea
sintezei Hb anemie
Excesul lanturilor globinice neafectate precipitare
hiperhemoliza intramedulara eritropoieza
ineficienta
hiperhemoliza periferica

Eritropoieza ineficienta hematopoieza extramedulara

modificari scheletice (craniu, coloana vertebrala,
oasele lungi)
Hiperhemoliza
icter, litiaza biliara
eliberare in exces a fierului -
hemosideroza hepatica, miocardica, afectare
pluriendocrina
 -talasemia major Anemia Cooley

De la vrsta de 2 luni anemie hipocrom,

microcitar
La 12-18 luni tablou clinic caracteristic
Paloare
Subicter
Hepatomegalie
Splenomegalie
Facies mongoloid
Anomalii scheletice craniu in perie
Hemosideroz progresiv
 Ex paraclinice
Anemie
microcitar hipocrom
poikilocitoz, hematii n semn de tras la
int
Reticulocite numr sczut eritropoiez
ineficient
Bilirubina indirect crescut
Sideremia crescut

Mielograma
Hiperplazie eritroblastic
Sideroblati prezeni

Electroforeza Hb:
Hb F crescut 20-98%
Hb A sczut
Hb A2 normal
 Complicaii

Tulburri de cretere
Hipersplenism
Hemosideroza
Localizare hepatic, cardiac
esut hematopoietic extramedular
Litiaz pigmentar
 Beta-talasemia intermediar - forma clinica
intermediara intre forma majora si forma
minora cu expresie clinica variabila Hb ~7-10
g/dl

Beta-talasemia minor
Heterozigot
Anemie hipocroma microcitara
Hb A2 = 3,8 - 5,5%
 Tratament
Transfuzie cu mas eritrocitar
Pentru a menine Hb>10g/dl
La interval de 4 sptmni

Tratament de chelare a fierului

Desferoxamina - formeaz un complex cu fierul
care este excretat n urin
Deferasirox (EXJADE)
Splenectomia - dup vrsta de 5 ani
 Transplant celule stem hematopoietice
Terapia genic

Profilaxia
Diagnosticul strii de purttor i sfat genetic
Anemii hemolitice
dobandite
 Anemia hemolitica autoimuna
Primara
Secundara
Infectie
V Epstein-Barr
Cytomegalvirus
Vaccinare
Medicamente
LES
Deficit imun
Boala maligna
 Anemie - Hb 4-7 g/dl
Hemoglobinurie
Insuficienta renala in formele acute severe
Test Coombs pozitiv
AHAI cu anticorpi la cald anticorpi Ig G
Forma acuta evolueaza 3-6 luni
copii 2-12 ani
Precedata de o infectie deobicei respiratorie
Forma cronica evolueaza luni- ani
Copii <2 ani sau >12 ani
AHAI cu anticorpi la rece anticorpi Ig M -
T<370C
mai rar la copii
evolueaza cu pusee de hemoliza
 Tratament
Transfuzii
Oxigenoterapie
Hidratare
Hemodializa in formele supra-acute cu
insuficienta renala
Tratament de fond
AHAI cu Ig G - corticoterapie
Rituximab
 Anemie hemolitica prin
mecanisme non-imunologice
Anemie hemolitica acuta
Schizocite
Sindrom hemolitic
Test Coombs neg
uremic
Trombocitopenie
Insuficienta renala

Arsuri
Valvulopatii
Coagulare intravasculara
diseminata